- autismo-biologia

il Ministero della Sanità si interessa dell'autismo
by daniela marianicerati 04 Jun '10

04 Jun '10

Fino a qualche anno fa intorno all’autismo c’era il silenzio. Nella scena del film “Rain man” in cui il fratello sano porta Raymond dal medico, l’infermiera non capisce ciò che le dice e all’affermazione di Tom Cruise “Mio fratello è autistico” l’infermiera chiede “Artistico?” La stessa cosa che il computer ha fatto fino a poco tempo fa, correggendo regolarmente “autistico” in “Artistico”. Ora sta avvenendo il contrario. Di autismo si parla troppo. I venditori si sono accorti che le famiglie disperate sono un terreno fertile per facili guadagni. Molti famigliari, per scongiurare il rischio che i loro figli facciano la triste fine degli ex bambini divenuti adulti, si aggrappano disperatamente alla speranza facendo pubblicità alle terapie più fantasiose e facendo da grancassa ai clamori trionfali dei truffatori. Si è da poco concluso con la condanna il processo a un medico inglese che ha innescato paure apocalittiche, annunciando che c’è un’epidemia di autismo causata dal vaccino. I gruppi organizzati dei suoi fans, contro l’evidenza dei fatti, lo proclamano martire. Restano fuori dai discorsi sull’autismo la razionalità, il metodo scientifico, il progresso fondamentale della medicina, per il quale le ipotesi, anche se affascinanti, vanno dimostrate e le terapie, per chiamarsi tali, devono passare attraverso sperimentazioni controllate randomizzate. Si cade nella trappola che già descriveva Giulio Cesare “L’uomo ritiene vero ciò che gli piace”. E intanto i poveri bambini, oltre al danno della malattia, subiscono il danno, biologico o sociale, di interventi senza fondamento. E le famiglie si impoveriscono e si rompono. In questa situazione è molto opportuno che le massime autorità sanitarie di una nazione civile facciano sentire la loro voce, facendo chiarezza su ciò che è lo stato attuale della conoscenza, sui filoni più promettenti della ricerca e su ciò che già ora si può e si deve fare per le persone con autismo, a partire da una diagnosi il più possibile precoce. E’ quindi con grande piacere che partecipiamo e invitiamo a partecipare al convegno che l’Istituto Superiore di Sanità organizza per l’11 e 12 ottobre prossimi. Saranno presenti i massimi esperti nazionali e internazionali. Sulla frequenza dell’autismo parlerà Eric Fombonne, la cui relazione ha per titolo una domanda “Is Autism getting commoner?” Delle ricerche sui fattori ambientali, sui presunti rapporti tra inquinamento e autismo, parlerà I. Hertz-Picciotto, che ha fatto studi di popolazione applicando raffinate metodologie statistiche che hanno ribaltato preesistenti miti. Il punto della situazione sui modelli animali apre prospettive di comprensione profonda dei meccanismi patogenetici e di future terapie biologiche. La presentazione di una metodologia di valutazione e trattamento precocissimo verrà fatta da Sally Rogers, autrice del lavoro sul trattamento secondo il modello Denver, col quale ha dimostrato che anche nel campo della abilitazione dell’autismo si può giungere alla evidence, seguendo i criteri universalmente accettati per la sperimentazione di nuove terapie. Quanto sopra deve avere grandi conseguenze per le decisioni del servizio sanitario nazionale. Finchè non c’è una base di sperimentazione ben condotta, tutto è opinabile. Si può dire e fare tutto e il contrario di tutto. Ma se c’è una base di sperimentazione clinica corretta, che dimostra l’efficacia di una terapia, sia essa farmacologica o riabilitativa, diventa doveroso da parte del Servizio Pubblico erogare a tutte le persone affette quella terapia che ha dimostrato di avere efficacia. Dunque questo convegno si propone di mettere ordine nel caos, razionalità scientifica nell’irrazionalità di chi fa il tifo come negli stadi. Alle associazioni di genitori viene data la possibilità di far sentire la loro voce sulla presentazione di linee guida italiane. Ecco le coordinate del convegno: Autim from Research to Policy Roma, 11 e 12 ottobre 2010 organizzato da ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA' Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze In collaborazione con Gruppo interdipartimentale Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità Monday, October 11 8.30 Registration 9.00 Welcome from Minister of Health and ISS President F. Fazio, E. Garaci 9.20 Session 1 - “Etiopathogenesis of Autism: recent advances” Chairpersons: D. Amaral, M. Zappella 9.40 Brain and behaviour D. Amaral 10.10 Animal models of autism M.L. Scattoni 10.40 Autism and early hormonal milieu B. Chakrabarti 11.10 Coffee-break 11.30 Is Autism getting commoner? E. Fombonne 12.00 Autism and environment: the CHARGE study I. Hertz-Picciotto 12.30 Discussion 13.00 Lunch and Poster session 14.30 Session 2 - “Therapeutic approaches” Chairpersons: F. Nardocci, D. Vivanti 14.45 Clinical assessment and management of toddlers with suspected autism spectrum disorder: insights from studies of high-risk infants (Early Start Denver Model, ABA, LOVAAS) S. Rogers 15.15 Pharmacological treatment in autism patients F. Volkmar 15.45 Coffee-break 16.15 The SIGN Guideline on autism spectrum disorders in children and young people I. McClure 16.45 Discussion 17.30 Conclusions Tuesday, October 12 8.30 Registration 9.00 Session 3 – “Linee-guida e servizi territoriali” Chairpersons: G. Calamandrei, L. Ferrannini 9.20 Pratica clinica: dalla teoria all’applicazione M. Arduino 9.50 Presentazione Linee-Guida italiane S. De Masi, A. Mele 10.20 Coffee-break 10.40 Round Table: “Il punto sul Sistema Sanitario Nazionale” Chairpersons: E. Garaci F. Oleari, F. Palumbo (Ministero della Salute), L. Ferrannini (Conferenza Stato-Regioni, SIPsichiatria), M.D. Bellentani (AGENAS), A. Costantino (IRCCS Mangiagalli) F. Nardocci (SINPIA), A.G. Ugazio (SIPediatria), L. Concas (FIMP), M. Gangemi (ACP), D. Vivanti (Autismo Italia), D. Mariani Cerati (ANGSA), L. Imbimbo (Gruppo Asperger) 12.30 Discussion and Conclusions Chairperson and first authors of the oral presentation David Amaral – INSAR, MIND Institute, University of California, Davis, CA USA Maurizio Arduino – Coordinamento Autismo, Struttura di Neuropsichiatria Infantile, ASL CN1-Presidio Ospedaliero di Mondovì (CN), Italy Maria Donata Bellentani – Sezione Organizzazione dei Servizi Sanitari, Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, Roma, Italy Bhismadev Chakrabarti – Autism Research Centre (ARC), Department of Experimental Psychology, University of Cambridge, UK Laura Concas – Federazione Italiana Medici Pediatri Antonella Costantino - Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano Salvatore De Masi – CNESPS, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italy Eric Fombonne – Canada Research Chair in Child Psychiatry, Department of Psychiatry, Montreal Children's Hospital, McGill University, Montreal, Canada Michele Gangemi – Associazione Culturale Pediatri (ACP) Irva Hertz-Picciotto – Department of Public Health, Division of Epidemiology, University of California, Davis, CA USA Iain McClure – Pitcullen House, Murray Royal Hospital, Perth, UK Ferruccio Fazio – Minister of Health, Italy Luigi Ferrannini – Società Italiana di Psichiatria (SIP), Conferenza Stato-Regioni Enrico Garaci – President, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italy Laura Imbimbo – Gruppo Asperger Daniela Mariani Cerati – Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici (ANGSA) Alfonso Mele – CNESPS, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italy Franco Nardocci – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) Fabrizio Oleari – Direttore Generale della Prevenzione Sanitaria, Ministero della Salute, Italy Filippo Palumbo – Direttore Generale della Programmazione Sanitaria, Ministero della Salute, Italy Sally Rogers – MIND Institute, University of California, Davis, CA USA Maria Luisa Scattoni – Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italy Alberto Giovanni Ugazio – Società Italiana di Pediatria Donata Vivanti – Autismo Italia-onlus, vice presidente di Autismo Europe-AISBL e vice¬ presidente del Forum Europeo per la Disabilità (EDF) Fred Volkmar – Child Study Center, Yale University, New Haven, CT USA Michele Zappella – Child Neuropsychiatry University Hospital AOUS, Siena, Italy Scientific Director Flavia Chiarotti, Dipartimento Biologia Cellulare e Neuroscienze Istituto Superiore di Sanità, Roma Scientific Comittee Gruppo Interdipartimentale Autismo, Istituto Superiore di Sanità Referente Flavia Chiarotti Tel. 0649902447 e-mail: flavia.chiarotti(a)iss.it Scientific Secretariat Laura Ricceri, Maria Luisa Scattoni, Aldina Venerosi Pesciolini, Pietro Panei Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299 - 00161 Roma Tel. 0649903104, Fax 064957821 e-mail: laura.ricceri(a)iss.it , venerosi(a)iss.it Organising Secretariat Elisabetta Gambini Tel. 0649902426 e-mail: elisabetta.gambini(a)iss.it Luca Felici Tel. 0649902520 e-mail: luca.felici(a)iss.it Fax 0649387117 Servizio Attività Editoriali Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299 - 00161 Roma INFORMAZIONI GENERALI Sede Istituto Superiore di Sanità, Aula Pocchiari Viale Regina Elena 299, Roma Destinatari e numero massimo partecipanti Il convegno è rivolto a operatori del Servizio Sanitario Nazionale, a ricercatori di enti di ricerca, IRCCS e Università, agli amministratori sanitari regionali, alle Associazioni dei familiari Posti disponibili: 200. La partecipazione alla manifestazione è gratuita. Le spese di viaggio e soggiorno sono a carico del partecipante. Modalità di iscrizione La domanda di iscrizione deve essere compilata sul modulo scaricabile dal sito www.iss.it/form/cong/, firmata e trasmessa via fax alla Segreteria organizzativa (Fax 0649387117). Poster Session Il convegno prevede una sessione poster. Gli abstract in formato elettronico (max 400 parole) dovranno essere inviati entro il 15 Luglio 2010 alla Segreteria scientifica. Contatti: Maria Luisa Scattoni e-mail: marialuisa.scattoni(a)iss.it Attestati Al termine della manifestazione, sarà rilasciato un attestato di partecipazione a chi ne farà richiesta. Per ogni informazione attinente alla manifestazione, si prega di contattare la Segreteria scientifica: Laura Ricceri, Aldina Venerosi Tel. 0649903104 Fax 064957821 e-mail: laura.ricceri(a)iss.it, venerosi(a)iss.it

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Re:[autismo-biologia] [Autism] research: mirror neuron system functions normally in ASD (fwd)
by mario.lambiase1931 03 Jun '10

03 Jun '10

---------- Initial Header ----------- >From : autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it To : "lista autismo-biologia" autismo-biologia(a)autismo33.it Cc : Date : Thu, 20 May 2010 15:00:44 +0200 (CEST) Subject : [autismo-biologia] [Autism] research: mirror neuron system functions normally in ASD (fwd) Caro Fortini, so che Lei è una persona preparata e attenta agli studi sull'autismo. Poichè recentemente mi è stato chiesto da una associazione di genitori di dare un parere su autismo e neuroni specchio,mando in copia anche a Lei queste mie osservazioni che La prego di leggere con attenzione e pacatezza. Vedrà che ci sono delle cose interessanti su questi aspetti neurobiologici dell'autismo che non si possono eliminare sic et simpliciter. Ovviamente nessuno ha il deposito della verità e tanto meno lo scrivente ,ma è sempre bene vedere le cose da un orizzonte ampio e privo di pregiudizi. Se vuole, posso mandarle anche tanti miei lavori pubblicati sull'argomento e ...qualche cosina di interessante e di originale con i neuroni specchio (che ci sono e come! basterebbe il lavoro di Dinstein.aprovarlo Come avrebbe fatto a farlo se questi non ci fosssero stati!) Che poi abbiamo o meno rapporti con l'autismo è solo una delle ipotesi che io mi sono sforzato di spiegare.. dato Ci sembra che ci aiuti a capire qualcosina Molti cari saluti Con amicizia Mario Lambiase > vi allego un lavoro da cui sembra che i mirrors, se pure esistono, non > abbiano effetto alcuno sull' autismo. > > Pierluigi Fortini > > ---------- Forwarded message ---------- > Date: Wed, 19 May 2010 07:35:40 -0400 > From: "Gail Schrimmer, PhD" <drgs(a)comcast.net> > Reply-To: International general autism support and information. > <autism(a)lists.apana.org> > To: International general autism support and information. > <autism(a)lists.apana.org> > Subject: [Autism] research: mirror neuron system functions normally in ASD > > Title: Researchers find mirror neuron system functions normally in > individuals with autism > > This news release can be found at this web address < http://bit.ly/bwQ3fs > > > A team of neuroscientists has found that the mirror neuron system, which is > thought to play a central role in social communications, responds normally > in individuals with autism. Their findings, reported in the journal Neuron, > counter theories suggesting that a mirror system dysfunction causes the > social difficulties exhibited by individuals with autism. > > The mirror neuron system, the focal point of the Neuron study, is composed > of two brain areas, which have a unique characteristic-they are active both > when we execute movements (e.g. grasping a cup of coffee) and when we > passively observe other people executing those same movements. It has been > known for many years that these brain areas are important for proper motor > control because trauma to these areas causes movement deficits. Yet it has > only recently been discovered that these brain areas respond when passively > observing others. It has been proposed that this activity represents a > process of "movement simulation" that enables us to understand the meanings > and the goals of movements we observe. > > For the simulation process to work properly, it is imperative that we > simulate the exact same movement we are observing. This means that neurons > within our mirror system must recognize movements and respond with a unique, > movement-selective, response to each (or else we´ll confuse different > movements and attribute improper goals to the person we´re observing). > > Because individuals with autism have difficulty communicating socially and > understanding the emotions and intentions of others, it has been > hypothesized that they may have a dysfunction in their mirror neuron system. > This hypothesis has received a tremendous amount of attention in both the > popular and scientific literatures following a number of studies that > reported weak mirror neuron system responses in individuals with autism. The > issue of movement-selectivity, however, had not been addressed in these > studies. > > To further test this influential theory, the researchers asked individuals > with autism and a control group to observe and execute different hand > movements while being scanned with functional magnetic resonance imaging > (fMRI). The fMRI measurements allowed the researchers to infer the strength > of neural responses in mirror system areas of each group during movement > observation and execution. Their results showed that mirror system areas of > individuals with autism not only responded strongly during movement > observation, but did so in a movement-selective manner such that different > movements exhibited unique neural responses. The mirror system responses of > individuals with autism were, therefore, equivalent to those commonly > reported (and observed here) for controls. > > These results, they conclude, argue strongly against the "dysfunctional > mirror system hypothesis of autism" because they show that mirror system > areas respond normally in individuals with autism. The authors, therefore, > suggest that it may be more productive to re-focus autism research in more > promising directions. > > The study´s co-authors are: Ilan Dinstein, a former graduate student at New > York University and now a postdoctoral fellow at the Weizmann Institute in > Israel; Cibu Thomas, Kate Humphreys, and Marlene Behrmann from Carnegie > Mellon University; Nancy Minshew from the University of Pittsburgh; and > David Heeger from New York University. > > The study was supported by grants from the National Institutes of Health, > Cure Autism Now, and the Pennsylvania Department of Health. >

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[Autism] research: mirror neuron system functions normally in ASD (fwd)
by Pier Luigi Fortini 20 May '10

20 May '10

vi allego un lavoro da cui sembra che i mirrors, se pure esistono, non abbiano effetto alcuno sull' autismo. Pierluigi Fortini ---------- Forwarded message ---------- Date: Wed, 19 May 2010 07:35:40 -0400 From: "Gail Schrimmer, PhD" <drgs(a)comcast.net> Reply-To: International general autism support and information. <autism(a)lists.apana.org> To: International general autism support and information. <autism(a)lists.apana.org> Subject: [Autism] research: mirror neuron system functions normally in ASD Title: Researchers find mirror neuron system functions normally in individuals with autism This news release can be found at this web address < http://bit.ly/bwQ3fs > A team of neuroscientists has found that the mirror neuron system, which is thought to play a central role in social communications, responds normally in individuals with autism. Their findings, reported in the journal Neuron, counter theories suggesting that a mirror system dysfunction causes the social difficulties exhibited by individuals with autism. The mirror neuron system, the focal point of the Neuron study, is composed of two brain areas, which have a unique characteristic—they are active both when we execute movements (e.g. grasping a cup of coffee) and when we passively observe other people executing those same movements. It has been known for many years that these brain areas are important for proper motor control because trauma to these areas causes movement deficits. Yet it has only recently been discovered that these brain areas respond when passively observing others. It has been proposed that this activity represents a process of “movement simulation” that enables us to understand the meanings and the goals of movements we observe. For the simulation process to work properly, it is imperative that we simulate the exact same movement we are observing. This means that neurons within our mirror system must recognize movements and respond with a unique, movement-selective, response to each (or else we’ll confuse different movements and attribute improper goals to the person we’re observing). Because individuals with autism have difficulty communicating socially and understanding the emotions and intentions of others, it has been hypothesized that they may have a dysfunction in their mirror neuron system. This hypothesis has received a tremendous amount of attention in both the popular and scientific literatures following a number of studies that reported weak mirror neuron system responses in individuals with autism. The issue of movement-selectivity, however, had not been addressed in these studies. To further test this influential theory, the researchers asked individuals with autism and a control group to observe and execute different hand movements while being scanned with functional magnetic resonance imaging (fMRI). The fMRI measurements allowed the researchers to infer the strength of neural responses in mirror system areas of each group during movement observation and execution. Their results showed that mirror system areas of individuals with autism not only responded strongly during movement observation, but did so in a movement-selective manner such that different movements exhibited unique neural responses. The mirror system responses of individuals with autism were, therefore, equivalent to those commonly reported (and observed here) for controls. These results, they conclude, argue strongly against the “dysfunctional mirror system hypothesis of autism” because they show that mirror system areas respond normally in individuals with autism. The authors, therefore, suggest that it may be more productive to re-focus autism research in more promising directions. The study’s co-authors are: Ilan Dinstein, a former graduate student at New York University and now a postdoctoral fellow at the Weizmann Institute in Israel; Cibu Thomas, Kate Humphreys, and Marlene Behrmann from Carnegie Mellon University; Nancy Minshew from the University of Pittsburgh; and David Heeger from New York University. The study was supported by grants from the National Institutes of Health, Cure Autism Now, and the Pennsylvania Department of Health.

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An Autistic Endophenotype Results in Complex Immune Dysfunction in Healthy Siblings of Autistic Children
by daniela marianicerati 20 May '10

20 May '10

Partendo da Medline abbiamo trovato numerosi lavori di gruppi italiani che hanno compiuto ricerche raffinate e innovative nel campo della biologia dell’autismo: Roma, Siena, Pavia, Bologna. Anche a Milano non c’è solo industria, ma pure ricerca biologica di alto livello. Segnalo un lavoro, pubblicato alla fine del 2009 su “BIOLOGICAL PSYCHIATRY” nel quale ricercatori della Fondazione don Gnocchi, dell’Università di Milano e del Policlinico San Matteo di Pavia riportano i dato di uno studio compiuto su bambini con autismo, su controlli sani e su fratelli sani di bambini con autismo. L’ipotesi di lavoro è che vi sia un’interferenza tra sistema immunitario e funzioni cerebrali E’ stato trovat che “1) proinflammatory and interleukin-10–producing immune cells were augmented (p_.01 in both comparisons); 2) CD8_ naïve (CD45RA_/CCR7_) T lymphocytes were increased (p _ .0001 and p _ .001); and 3) CD8_ effector memory (CD45RA_/CCR7_) (p _ .0001 and p _ .03) as well as CD4_ terminally differentiated (CD45RA_/CCR7_) (p _ .05 in both comparisons) lymphocytes were diminished. Serum autoantibodies (GM1) could be detected in 10% of AC children alone” Da questo studio emerge una complessità sempre maggiore nella patogenesi dell’autismo. Le alterazioni immunitarie riscontrate, presenti anche nei fratelli sani, evidentemente non hanno un ruolo patogeno diretto, ma forse di fattore di rischio, di suscettibilità. Insomma il puzzle si complica sempre più e le idee, anziché chiarirsi, si confondono. Ma se la realtà è complessa, non possiamo semplificarla. Dobbiamo essere stimolati a fare luce in questo mistero. Il lavoro è il seguente: An Autistic Endophenotype Results in Complex Immune Dysfunction in Healthy Siblings of Autistic Children Marina Saresella, Ivana Marventano, Franca Rosa Guerini, Roberta Mancuso, Lara Ceresa, Milena Zanzottera, Beatrice Rusconi, Emanuela Maggioni, Carmine Tinelli, and Mario Clerici (BIOL PSYCHIATRY 2009;66:978–984) L’abstract si puo’ leggere al link http://www.journals.elsevierhealth.com/periodicals/bps/article/S0006-3223(0… e il comunicato stampa emesso al momento della pubblicazione è utile a chi ha poca dimestichezza con le raffinatezze dell’immunologia moderna. AUTISMO, PASSO IN AVANTI NELLA RICERCA DELLE CAUSE: PUBBLICATO SULLA RIVISTA “BIOLOGICAL PSYCHIATRY” UNO STUDIO DI RICERCATORI DELLA FONDAZIONE DON GNOCCHI L’autismo è una patologia estremamente complessa, le cui basi genetiche si stanno a poco a poco chiarendo. Da pochi anni è emerso il concetto di un cosiddetto “endofenotipo autistico”, ossia di una complessa ragnatela di sintomi comportamentali che correlano con parametri biologici e genetici; uno dei più interessanti fenomeni svelati recentemente in questo ambito di ricerca è che tale endofenotipo è osservabile anche nei fratelli sani, non-autistici, di bambini affetti dalla patologia. Per chiarire, alcuni tratti comportamentali, quali la capacità di socializzare, ed alcuni aspetti caratteristici dello sviluppo psicomotorio, che ad esempio interessano la maturazione delle capacità cognitive e verbali, possono essere alterate, in modo assai discreto e spesso sub-clinico, anche nei fratelli sani di bambini autistici. Poiché la malattia autistica ha una base genetica, uno STUDIO coordinato dalle dottoresse Marina Saresella e Franca Guerini e dal professor Mario Clerici, del Centro IRCCS “S. Maria Nascente Fondazione Don Gnocchi” di Milano, svolto in collaborazione con i neuropsichiatri infantili della Fondazione stessa, ha cercato di chiarire se tale endofenotipo estendesse i suoi effetti anche su altri parametri e più in dettaglio, sul sistema immunitario. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati in questi giorni su “Biological Psychiatry”: essi confermano - in modo inequivocabile e sorprendentemente – l’ipotesi di partenza, dimostrando che il sistema immunitario dei fratelli sani di pazienti autistici è immaturo e notevolmente meno efficace di ciò che si osserva in bambini sani senza relazioni di parentela con soggetti autistici. In definitiva, il sistema immunitario dei bimbi autistici e dei loro fratelli sani è del tutto sovrapponibile ed è radicalmente differente rispetto a quanto osservato in individui sani che non hanno patologia autistica in famiglia. Quindi, l’endofenotipo autistico non si limita a provocare sottili alterazioni nello sviluppo neurologico dei fratelli sani di bimbi autistici, ma ne altera – potenzialmente in modo severo - anche la maturazione del sistema immunitario. «Questi risultati – affermano gli autori dello studio - contribuiscono a chiarire il contributo determinante della componente genetica nelle cause della patologia autistica. Aprono inoltre nuove prospettive di ricerca e verosimilmente semplificheranno l’individuazione dei singoli geni associati con tale patologia». [Milano, 23 settembre 2009]

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CDKL5: FENOTIPO
by Emanuela Defranceschi 17 May '10

17 May '10

Trailer di Elena Grella: http://www.youtube.com/watch?v=BVgDN5HHXeg&feature=player_embedded (2 minuti)http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQ (6 minuti) CDKL5: anno scorso andati in onda, quest'anno diagnosticati!!http://www.youtube.com/watch?v=I1-lDpiwQqQ&feature=player_em… http://www.youtube.com/watch?v=tgrvyzVTt00&feature=player_embeddedL'anno scorso li ho visti su canale 5 e li ho chiamati (contemporaneamente li hanno chiamati anche mamma di Monica di Venezia e mamma di Brenda di Roma) dicendo di cercare cdkl5, ieri l'altro mi hanno chiamato dicendomi che la bambina è risultata positiva al cdkl5 in esone 9Hanno fatto tanti esami, da Franzoni la biopsia muscolare (che volevano fare anche a mirco, evidentemente in tutti i casi dove gli esami standard sono a posto e sono gravi, la fanno)Mi piacerebbe se fosse possibile mandarla a tutti i medici perchè riconoscessero fenotipicamente i bambini con cdkl5 ed evitassero tutti i danni cui sono sottoposti questi bambini. Ne cito solo alcuni :bonifica dei denti (perchè digrignano) - estrazione dei denti dell'arcata superiorebiopsie muscolarirachicentesiestrazione lobo frontale e/o occipitaleevitare terapie riabilitative immediate logopediche, fisiatriche, di ossigeno etc.condanne ai genitoripeg al posto di terapie riabilitative mirate all'insegnamento della suzione e deglutizionemancanza di terapia riabilitativa per imparare a masticaremorte per bronchiolite al posto di proteggerli con sinagis sotto i due annietc.questi genitori hanno anche un sito e le hanno provate veramente tutte: http://www.unsorrisoperserena.com/sono anche andati in Usa, quando se esistessero i protocolli per questi bambini, in Italia sono più che preparati!Spero che sia possibile girare questa informazione a più medici, pediatri, epilettologi, pneumologi, cardiologi, gastroenterologi possibili!!Grazie di esserci vicino.Emanuela Defranceschi CDKL5 Associazione di volontariato Onlustel.3207272003www.cdkl5.org cod. Fisc.: 90042240375 (per il 5x1000 in dichiarazione dei redditi)iban IT78P0638536750100000004304http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQhttp:/… to Hotmail Che w_b sarebbe senza la "e"? Scarica Internet Explorer 8 Un mondo di personalizzazioni per Messenger, PC e cellulare _________________________________________________________________ Spazio gratis di 25 Gigabyte per archiviare ciò che vuoi http://www.windowslive.it/skyDrive.aspx

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Novartis per l'X fragile
by Daniela Mariani Cerati 06 May '10

06 May '10

Le ditte Novartis e Roche stanno sperimentando un farmaco per la sindrome da X fragile. La Novartis sta già raccogliendo i dati di una sperimentazione pilota iniziata nel 2008 e, pur con molta prudenza, il Dottor Mark C. Fishman, presidente dei Novartis Institutes for BioMedical Research, ha rilasciato unintervista al New York Times nella quale dichiara che ci sono stati dei risultati positivi su un range di sintomi quali: iperattività, movimenti ripetitivi, chiusura sociale e linguaggio inappropriato. http://www.nytimes.com/2010/04/30/health/research/30fragile.html?pagewanted… Per ragioni etiche la sperimentazione è stata fatta solo su adulti. Per motivi commerciali i risultati di questa prima ricerca non sono stati pubblicati. Quale il razionale della sperimentazione? Copio dal NYT The gene for fragile X was discovered in 1991. Work since then has found that fragile X patients seem to experience an overload of unchecked synaptic noise . The Novartis drug and others like it are intended to lower the volume of this noise so memory formation and high-level thinking can take place, allowing children to develop normally Il gene X fra è stato scoperto nel 91, e da allora il lavoro di ricerca ha trovato che I pazienti sembrano sperimentare un sovraccarico di rumore sinaptico non moderato. Il farmaco della Novartis e simili sono finalizzati ad abbassare il volume di questo rumore, in modo che possa avere luogo la formazione della memoria e il pensiero di alto livello, permettendo ai bambini uno sviluppo normale Oltre allinteresse della cosa in sé e al beneficio che dalla ricerca possono trarre i pazienti affetti da X fragile, i risultati positivi, se confermati, potrebbero andare a beneficio dellintero spettro autistico. I meccanismi patogenetici, sempre meglio conosciuti, che agiscono nella sindrome da X fragile, sono verosimilmente alla base dei sintomi di autismo anche in altri contesti. Esempi di questo tipo in medicina ce ne sono tantissimi. I beta bloccanti, ora utilizzati per condizioni estremamente frequenti come lipertensione arteriosa e la cardiopatia ischemica, sono stati studiati e sperimentati inizialmente per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, condizione rara su base genetica. Geraldine Dawson said that a growing body of research suggests that the many genetic causes of autism all seem to affect synapses, suggesting that a treatment for one form of the disease might help others. The exciting thing about these results is that it is our hope that these same medications may have similar positive benefits for people with autism who dont have fragile X syndrome Questi primi incoraggianti risultati danno ragione a chi ritiene che si dovrebbe sottolineare di più limportanza di passare dalla diagnosi generica di spettro autistico alla diagnosi della condizione medica sottostante, cosa che diventa possibile ogni giorno di più col progresso delle conoscenze e con la scoperta di nuove condizioni biologiche ben caratterizzate come lX fragile, oggetto della ricerca di cui sopra. Dalla ricerca sullX fragile si evince anche limportanza che puo avere lo studio delle malattie rare, ma ben caratterizzate in quanto da causa nota, per fare luce sulle malattie da causa ignota che presentano sintomi simili. E stavolta sono proprio io, Daniela Mariani Cerati, che ha riconquistato la e mail rapita il 23 aprile da un pirata dei tempi moderni. Nessuna violenza, nessuna sparatoria, ma, come ben sa chi studia lautismo, linterruzione della comunicazione è una forma di aggressione grave e devastante.

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urgente: truffa
by Daniela Mariani Cerati 25 Apr '10

25 Apr '10

Carissimi qualcuno oggi si è impossessato dei miei indirizzi marianicerati(a)yahoo.it angsaer(a)yahoo.it Ha chiesto versamenti di denaro tramite Wester Union. Si tratta di un tentativo di truffa informatica. Cordiali saluti Daniela Mariani Cerati

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Locandina Malavasi.doc
by Nicola Panocchia 17 Apr '10

17 Apr '10

Policlinico A: Gemelli SEMINARI BIOLOGICI 2009-2010 3a serie a cura di T. Galeotti e F. Ria FABIO MALAVASI Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica Università di Torino ________________ L’asse CD38/ossitocina nell’autismo (ASD) Mercoledì 21 Aprile 2010 Aula "Moscati" ore 15.00 Istituti Biologici Largo A. Gemelli 8 Gli interessati sono invitati a partecipare

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da Roma una nuova linea di ricerca
by daniela marianicerati 14 Apr '10

14 Apr '10

Segnalo il seguente articolo J Neurovirol. 2010 Mar 29. [Epub ahead of print] Association of autism with polyomavirus infection in postmortem brains. Lintas C, Altieri L, Lombardi F, Sacco R, Persico AM. Laboratory of Molecular Psychiatry and Neurogenetics, University Campus Bio-Medico, Rome, Italy. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20345322 L’associazione dell’autismo con infezioni prenatali è ben documentata per la rosolia. Nel presente articolo si ipotizza, però, non una trasmissione transplacentare, ma una trasmissione verticale attraverso i gameti. Tale tipo di trasmissione simulerebbe una patologia genetica. Una trasmissione virale attraverso i gameti è stata documentata in altre malattie “(human immunodeficiency virus (HIV), hepatitis B virus (HBV), and hepatitis C virus (HCV)”, mentre l’ipotesi è totalmente nuova per l’autismo. La ricerca, su tessuto cerebrale, compiuta dal gruppo romano è stata resa possibile dal fatto che esiste una banca di cervelli di soggetti con autismo a disposizione dei ricercatori che godono di fiducia a livello internazionale. La cosa sembrava impossibile fino a trent’anni fa. Di autismo infatti non si muore e, quando ciò avviene, avviene per cause non correlate con l’autismo. Inoltre, perché i tessuti siano utili per lo studio, deve intercorrere poco tempo tra il decesso e l’arrivo nella sede dove devono essere conservati. Questo richiede un’azione di informazione e sensibilizzazione preventiva dei genitori. E parlare di una possibile morte dei figli è la cosa più difficile che possa esistere. Nonostante queste difficoltà, le “Autism Tissue Program, Harvard Brain Tissue Resource Center, and Maryland NICHD Brain and Tissue Bank” sono riuscite a raccogliere un consistente numero di cervelli a cui la comunità scientifica internazionale puo’ accedere. Un altro problema per i gruppi che hanno le risorse umane, tecniche e culturali per fare ricerca è quello del vil denaro, tanto vile quanto necessario. E’ incoraggiante vedere che questa ricerca è stata resa possibile da finanziamenti pubblici italiani e privati statunitensi “This work was supported by the Italian Ministry for University, Scientific Research and Technology (Programmi diRicerca di Interesse Nazionale, prot. n. 2006058195), the Italian Ministry of Health (RFPS-2007-5-640174), and the Autism Speaks Foundation (Princeton, NJ)” Tornando all’articolo. Innanzitutto complimenti agli autori che hanno aperto una strada veramente nuova. La strada iniziata con lo studio di tessuto cerebrale sarebbe difficile da proseguire con lo stesso approccio, ma già gli autori indicano una metodologia di ricerca molto più percorribile: la ricerca del polyoma e di altri virus nei gameti. Questa linea di ricerca apre prospettive totalmente nuove di terapia e di prevenzione. Alla prossima Daniela

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acido etilmalonico
by daniela marianicerati 10 Apr '10

10 Apr '10

Joussef Hayek, coautore dell’articolo “Silent increase of urinary ethylmalonic acid is an indicator of nonspecific brain dysfunction, NMR Biomed. 2010 Feb 25” mi ha inviato il seguente messaggio sul tema oggetto dell’articolo L'acido etilmalonico è un fattore neurotossico che potrebbe scatenare il quadro autistico. Secondo il mio parere, lo score di gravità è direttamente proporzionale al livello dell'EMA urinario fino ad arrivare ad una vera e propria encefalopatia da accumulo di EMA, ormai abbastanza conosciuta ma rarissima (circa 40 casi descritti) con una progressività del quadro neurologico. Cari saluti, Joussef

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