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video che non è andato in onda in nessuna tv
by Emanuela Defranceschi 12 Jul '10

12 Jul '10

http://www.redattoresociale.it/Video.aspx?id=314208&p=0 video che non è andato in onda in nessuna tv, ma riassume la giornata a roma del 7 luglio http://www.fishonlus.it/2010/07/09/regioni-tremonti-rivuole-le-deleghe-che-…: Tremonti rivuole le deleghe che ha già9 luglio 2010Il Ministro Tremonti, a margine dell’incontro con le Regioni sulla Manovra, avrebbe dichiarato: “I governatori hanno chiesto la restituzione delle deleghe? Se intanto le Regioni ci ridanno la delega per i controlli sulle pensioni d’invalidità, siamo assolutamente d’accordo…”.Il Ministro non è nuovo ad affermazioni di questo tono: durante la recente conferenza stampa sulFederalismo fiscale, ha avuto modo di tuonare contro il numero degli invalidi che sarebbe esploso a causa della Riforma del Titolo V della Costituzione che – come noto – attribuisce una serie di competenze (non deleghe) alle Regioni e agli enti Locali.Nell’ambito delle invalidità civili, negli ultimi 10 anni, lo Stato ha – al contrario – accentrato sempre più le competenze togliendole o non delegandole alle Regioni.La valutazione degli stati invalidanti viene effettuata ricorrendo ad un Decreto Ministeriale (e non ad un provvedimento regionale) del 1992 e la composizione delle Commissioni è pure stabilita da norme nazionali. L’importo delle pensioni, indennità, assegni è stabilito dallo Stato, non dalle Regioni.Il controllo di routine su tutti gli atti, sui verbali, sulle certificazioni è rimasto – da sempre – allo Stato, prima attraverso il Ministero del Tesoro, e dal 2005 attraverso l’INPS.Nelle cause civili relative all’invalidità, norme dello Stato hanno progressivamente ridotto e annullato il ruolo delle Regioni: oggi, in giudizio, presenzia lo Stato attraverso l’INPS.Alle Regioni è rimasta la competenza del primo accertamento delle condizioni sanitarie, ma su quelle valutazioni l’INPS (Stato) effettua, come detto, un controllo sistematico su tutti i verbali. Inoltre, dal primo gennaio 2010 nelle Commissioni ASL è imposta la presenza obbligatoria di un medico INPS. Allo stesso Istituto spetta, sempre da quest’anno, l’ultima parola su tutti i riconoscimenti di invalidità e di handicap.Alle Regioni è stata tolta pure la competenza della semplice raccolta delle domande diaccertamento. Anche questa è affidata all’INPS. E che dire dei controlli straordinari: 200.000 nel 2009 e altri 600.000 da oggi al 2012? Non è un controllo affidato alle Regioni, ma se l’è tenuto lo Stato attraverso l’INPS.È probabile che siano lo stress e la stanchezza di queste settimane di duro lavoro ad aver indotto il Ministro dell’Economia in un questo clamoroso scivolone antistorico e controfattuale. _________________________________________________________________ Importa i tuoi contatti di Facebook. Chiacchiera su Messenger! http://www.windowslive.it/importaAmici.aspx

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Vagus nerve stimulation therapy
by daniela marianicerati 06 Jul '10

06 Jul '10

Il 27 giugno scorso sul Corriere della Sera è stato pubblicato il seguente articolo L'impulso che fa uscire i bambini dall'isolamento di Cesare Peccarisi Il metodo migliorerebbe la vigilanza e l'aggressività Da pagina 55 La stimolazione vagale (in sigla VNS), tecnica basata sui microimpulsi di un neuro-pacemaker posto sotto la clavicola e avviati al cervello tramite il nervo vago che transita nel collo, si sta rivelando un'inattesa soluzione per le cosiddette comorbidità, termine che indica patologie che si presentano insieme. Utilizzata per curarne una, finisce per funzionare anche nell'altra, sorprendendo gli stessi medici. Frequenza. L'autismo colpisce fino a 60 bambini ogni 10 mila. L'ultima sorpresa arriva nell'autismo, la malattia dell'isolamento psichico, che colpisce fino a 60 bambini ogni 10 mila. Usando la stimolazione vagale su oltre 300 bambini affetti da epilessia e autismo i neuropsichiatri infantili diretti da Michael Levy dell'Università della California hanno visto migliorare anche questo disturbo. «L'autismo può assumere varie forme», spiega Nelia Zamponi, responsabile del Centro di epilessia infantile del Presidio Ospedaliero ad Alta Specializzazione Salesi di Ancona. «Si parla infatti di spettro autistico intendendo i suoi vari aspetti, come mancata interattività con gli altri, evitamento dello sguardo, non immediata comprensione delle intenzioni altrui, comportamenti ripetitivi e problemi di controllo emotivo e di comunicazione. Il 40% di questi bambini soffre anche di epilessia, spesso non grave e se questa insorge nel primo anno divita la comorbidità è più frequente». Lo studio californiano, appena pubblicato sul Journal of Neurosurgical Pediatrics, indica che il trattamento ottiene un miglioramento della qualità di vita degli autistici pari a quello ottenibile nell'epilessia, malattia per la quale la VNS ha avuto l'approvazione della FDA americana nel '97. Nel 2004 il metodo ha ottenuto anche l'autorizzazione per depressione cronica resistente e due anni fa la sua doppia azione si è presentata anche nell'emicrania associata a depressione: i ricercatori del Besta di Milano, trattando la depressione farmacoresistente di una paziente emicranica, hanno visto migliorare entrambe le patologie. Nel 2003 i ricercatori dell'università canadese di Halifax, curando l'epilessia farmacoresistente di un paziente anche emicranico, ottennero addirittura un miglioramento dell'emicrania superiore a quello dell'epilessia. Che la stimolazione vagale riesca ad agire su varie malattie neurologiche, da sole o in comorbidità, può essere spiegato dalle molteplici ramificazioni del nervo vago nel cervello. Gli impulsi della VNS hanno di conseguenza un'ampia e rapida propagazione e, dato che i neuroni sono cellule elettriche, i suoi impulsi ne resettano l'attività. Si è visto che nella depressione tale effetto rimodula i neuroni della corteccia cingolata anteriore e orbitofrontale, dell'ippocampo e dell'amigdala. Proprio l'azione sull'amigdala ci riporta all'autismo: uno studio inglese dei ricercatori del Cambridge Autism Research Centre, pubblicato sugli Archives of General Psychiatry, ha indicato che fino a 3 anni gli autistici hanno un'amigdala più grossa del normale; poi diventa più piccola per lo stress cronico dovuto all'angoscia dell'isolamento sociale vissuto nell'infanzia. «Pur avendo vari limiti metodologici, come un'inadeguata divisione dei pazienti o la mancanza di soggetti di controllo in doppio cieco, lo studio americano indica che la VNS può rappresentare un buon trattamento sintomatico commenta Zamponi . Qui in Italia stiamo allestendo uno studio pilota nazionale, nel quale vogliamo essere più precisi degli americani scegliendo bambini autistici con epilessia lieve: se, infatti, l'epilessia è predominante, si corre il rischio di non capire se il miglioramento consegua all'effetto sull'epilessia, o se si è invece esplicato specificamente sull'autismo. Fondamentale è quindi creare un buon protocollo per selezionare i pazienti. Difficoltà organizzative hanno rallentato l'inizio dello studio, ma intanto abbiamo preparato meglio i pazienti, dividendoli in autistici puri e in comorbidità con epilessia. Nei primi 16 già trattati si confermano i risultati degli americani: cala l'aggressività emigliorano tono dell'umore e vigilanza». La fonte da cui l’articolo è tratto è la seguente J Neurosurg Pediatrics 5: 595-602, 2010 Vagus nerve stimulation therapy in patients with autism spectrum disorder and intractable epilepsy: results from the vagus nerve stimulation therapy patient outcome registry Michael L. Levy, M.D., Ph.D.,1 Karen M. Levy, R.N., B.S.N.,1 Dayna Hoff, M.B.A.,1 Arun Paul Amar, M.D.,2 Min S. Park, M.D.,1 Jordan M. Conklin, B.S.,1 Liss a Baird, M.D.,1 and Michael L. J. Apuzzo, M.D.2 Si tratta di uno studio retrospettivo in cui si riesaminano le cartelle dei pazienti sottoposti a VNS = vagus nerve stimulation “A total of 393 patients were evaluated in the constant cohort; 315 patients with intractable epilepsy, and 78 patients with a history of autism and intractable epilepsy” Mio commento Dall’articolo del Corriere sembra che la terapia sia stata praticata su 300 bambini con autismo ( Usando la stimolazione vagale su oltre 300 bambini affetti da epilessia e autismo i neuropsichiatri infantili diretti da Michael Levy dell'Università della California hanno visto migliorare anche questo disturbo) La diagnosi di autismo è stata fatta in modo approssimativo Gli autori dicono infatti di avere avuto “difficulties with the designation of children within the broad spectrum of autistic disorders” Nel follow up, oltre a verificare la diminuzione delle crisi epilettiche, hanno anche fatto qualche domanda sulla QOL = quality of life, che dovrebbe migliorare come conseguenza del miglioramento dell’epilessia. Gli autori hanno trovato che il miglioramento della QOL si evidenziava anche nel gruppo dei soggetti affetti da disturbi dello spettro autistico e che l’umore migliorava in questo gruppo più che in quello senza autismo. Un mio commento: testare il tono dell’umore nelle persone con autismo è molto difficile e pare che il follow up fosse fatto solo con delle semplici domandine Il clou dell’articolo sta nel grafico in allegato Mio commento Se la diminuzione delle crisi epilettiche aumenta la QOL nelle persone affette da epilessia, non vedo perché non lo dovrebbe fare anche nelle persone con epilessia e autismo. Non vorrei sembrare una guastafeste, ma non mi sento di condividere l’entusiasmo del Corriere. Interessante la notizia che un gruppo di ricercatori italiani partirà con una sperimentazione su bambini affetti da autismo e epilessia lieve per vedere se gli effetti sulla QOL sono superiori a quelli attesi in base al miglioramento dell’epilessia. Attendiamo il risultato. Buona estate Daniela

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Italia e Gran Bretagna a confronto il prossimo ottobre a londra
by daniela marianicerati 17 Jun '10

17 Jun '10

L’Italia e l’Inghilterra hanno in comune una cosa molto importante: il Servizio Sanitario Nazionale, un bene che chi ce’ha se lo deve tenere caro e difenderlo dagli attacchi a cui viene quotidianamente sottoposto, tra cui un disprezzo talora fatto ad arte per favorire interessi privati e vendita di terapie truffaldine. Se ci allontaniamo dalla medicina propriamente detta e ci spostiamo sui sistemi educativi e sociali, troviamo approcci e mentalità a volte abbastanza lontane. Sulla lista autismo-scuola nell’estate del 2006 c’è stato un vivace scambio di esperienze tra persone che lavoravano in varie nazioni. Al dibattito ha partecipato Angela Ottaviani, pedagogista romagnola che da anni lavora in Gran Bretagna come direttrice di una scuola speciale per allievi con autismo. La discussione è in rete http://www.autismo33.it/autismo_edu/docu_2conv/schopler.pdf Oltre alla vexata question se dare più importanza alla inclusione o alla protezione, c’è un altro tema in cui Italia e Gran Bretagna divergono: la prevalenza dell’autismo o, meglio, dei disturbi dello spettro autistico. In un articolo del 2006, ( Lancet. 2006 Jul 15;368(9531):210-5. Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames: the Special Needs and Autism Project (SNAP). Baird G, Simonoff E, Pickles A, Chandler S, Loucas T, Meldrum D, Charman T.) Baird e coll. hanno trovato, in una popolazione di bambini di 9-10 anni, una prevalenza di disturbi dello spettro autistico dell 11,6 per mille. Nella “Rilevazione delle certificazioni di autismo o disturbi pervasivi dello sviluppo a.s. 2007-2008” compiuta dall’Ufficio Scolastico regionale dell’Emilia Romagna su tutti gli allievi di ogni ordine e grado di scuola della regione la prevalenza è risultata dell’1,6 per mille. E’ chiaro che una differenza così grande non puo’ essere reale. Deve essere spiegata da un diverso approccio diagnostico, da una soglia diversa nel limite tra normalità e patologia o tra patologie diverse. Questo è grave perché la letteratura scientifica è internazionale e si rischia di non intendersi affatto quando si parla di autismo. Viene il sospetto che si usi la stessa parola intendendo realtà diverse, nonostante in teoria si usino gli stessi sistemi di classificazione codificati nel DSM Americano e nell’ICD dell’Organizzazione mondiale della Sanità. Gli aerei da e per Londra sono frequenti, comodi e a buon mercato. La lingua per gli scambi internazionali c’è e dunque perché non parlarsi faccia a faccia? All’antica, e non con la posta elettronica o con skype? Ed ecco una iniziativa che risponde a questa esigenza, mettendo l’accento soprattutto su uno degli aspetti più critici: l’età adulta e, in particolare, la transizione dall’età evolutiva all’età adulta. Si confronteranno esperti, medici clinici, medici dell’organizzazione e dirigenti delle associazioni di genitori dei due paesi il 22 ottobre prossimo a Londra in un “Summit on Autism, An Italy-UK workshop organized by the Italian Embassy in London in collaboration with, and co-sponsored by, GE Healthcare supported by the Italian Medical Society of Great Britain” Il programma e gli altri dettagli dell’evento li trovate al link http://www.angsaonlus.org/22oct2010_autism_summit.pdf

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Documenti del DH della Gran Bretagna sugli adulti con autismo
by daniela marianicerati 12 Jun '10

12 Jun '10

Nel novembre scorso Stefano Palazzi ci ha segnalato il sito di riferimento per seguire l’azione del Dipartimento di Sanità (Department of Health) britannico sull’autismo in età adulta http://adultautismstrategy.dialoguebydesign.net/bgo/background.asp Bisogna dire che il DH è stato molto veloce nel pubblicare vari documenti inerenti a questa azione che solleva un problema gravissimo, finora rimasto sommerso: la condizione delle persone adulte con autismo e la strategia proposta dal DH per migliorarla. Segnalo altri links http://www.dh.gov.uk/prod_consum_dh/groups/dh_digitalassets/@dh/@en/documen… A Better Future: A consultation on a future strategy for adults with autistic spectrum conditions The Government Response http://www.dh.gov.uk/prod_consum_dh/groups/dh_digitalassets/@dh/@en/@ps/doc… ‘Fulfilling and rewarding lives’ The strategy for adults with autism in England (2010) Questi documenti partono da una fotografia della situazione fatta mediante un questionario on line la cui partecipazione era volontaria. A rispondere sono state molte persone che dicevano di essere loro stesse affette da condizioni dello spettro autistico (ASC) E già abbiamo commentato quanto questo costituisca una selezione di persone molto lontane da quelle che noi conosciamo con questa diagnosi, in genere incapaci di esprimere la loro situazione e i loro sentimenti a voce, e tanto meno attraverso un’inchiesta in Internet. Senza entrare, per ora, nel merito di quanto viene detto nei due documenti citati, mi limito a riferire che nei documenti si sottolinea che i bisogni più trascurati sono quelli degli adulti con autismo che non hanno né ritardo mentale (learning disabilities) né malattie psichiatriche associate. Di costoro soprattutto i documenti si occupano. Per coloro invece che tali condizioni associate hanno il documento rimanda ad altri documenti usciti recentemente in Gran Bretagna. Per gli adulti con ritardo mentale il DH rimanda a • Valuing People: A New Strategy for Learning Disability for the 21st Century (2001) – focuses on achieving full lives for people with learning disabilities and aims to redress inequalities. • Valuing People Now (2009) – restates the principles and priorities in the Valuing People White Paper, and is committed to achieve its aims within the next three years with a delivery plan. • Work Choice – a new pan-disability programme will, from October 2010, help customers who face complex disability related barriers and have the highest support needs to find and keep a paid job or progress while in work. This will include adults with autism. The new programme will provide specialist support where DWP mainstream provision may not be appropriate or does not meet the particular needs of the individual. Per gli adulti con malattie psichiatriche il DH rimanda a • National Service Framework for Mental Health – five years on (2004) – key relevance is continued work to tackle social exclusion. • New Horizons: Working together for better mental health (2009) – a cross-government programme of action with the twin aims to: improve the mental health and wellbeing of the population; improve the quality and accessibility of services for people with poor mental health. Io ho letto I due documenti specifici sull’autismo e non quelli sul ritardo mentale e sulle malattie psichiatriche Penso che varrebbe la pena, oltre a quanto fatto lodevolmente per gli adulti con disturbo dello spettro autistico, ma senza né ritardo mentale né patologie psichiatriche associate, focalizzarsi ed emettere strategie anche su quegli adulti che presentano autismo e comorbilità psichiatrica, che sono forse la maggioranza. L’articolo "NHS 'failing to support' children with autism By Jane Kirby, Press Association", comparso su “The Independent” dell’8 giugno scorso, parla di bambini, ma per gli adulti le cose non vanno meglio, forse peggio. Da questo articolo copio alcuni brani “More than 70% of children with autism also have a mental health problem which is preventable or treatable, such as depression or obsessive compulsive disorder. According to the National Autistic Society (NAS), these issues are often dismissed by health workers as "unfortunate" or "unavoidable" side-effects of autism. The NAS said another self-harming woman who was in hospital following a suicide attempt was told she had attachment disorder rather than autism. Her mother was blamed for not nurturing her as a baby. A diagnosis of autism was eventually reinstated. Mark Lever, chief executive of the NAS, said children are often failed because their mental health issues can be difficult to diagnose. Launching the charity's Need to Know campaign, he said: "Too many children with autism are developing preventable mental health problems and find themselves up against a broken system that doesn't understand them or their needs. "All too often they receive inappropriate, ineffectual and sometimes harmful treatments. "This has a devastating effect on families, many of whom develop their own mental health problems as a result. "Parents and professionals alike are crying out for more autism support. "The NHS needs to know how to help them, and the Government needs to know it can't wait." A survey of 455 parents for the campaign found that 208 had children currently registered with mental health services. Of these, 43% (90) said their child's mental health had got worse because they could not access the services they needed. E' lodevole il fatto che certe realtà, anche quelle più gravi e irrisolte, emergano e non restino a covare sotto la cenere. In questo pare che la Gran Bretagna sia meglio dell’Italia

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R: [autismo-biologia] Genetics: The roots of autism (AOP)
by eledaniele＠libero.it 11 Jun '10

11 Jun '10

Carissima, desidererei avere un suo recapito telefonico. grazie eleonora daniele ----Messaggio originale---- Da: marianicerati(a)yahoo.it Data: 10-giu-2010 19.50 A: <autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] Genetics: The roots of autism (AOP) --- Lun 7/6/10, roberto satolli <satolli(a)zadig.it> ha scritto: Da: roberto satolli <satolli(a)zadig.it> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Adult Autism Strategy consultation A: autismo-biologia(a)autismo33.it Data: Lunedì 7 giugno 2010, 10:16 Carissimi, se non lo avete ancora visto vi segnalo un paper su Nature a proposito della genetica dell'autismo. Ecco il press release di Nature: Genetics: The roots of autism (AOP) DOI: 10.1038/nature09146 Ed ecco l’eco di questo lavoro su ANSA Noi ci onoriamo di avere Elena Maestrini tra i componenti della nostra lista. Chiedo pertanto a Elena: i giornalisti di ANSA hanno recepito correttamente il vostro messaggio? (ANSA) - ROMA, 9 GIU - Ha cominciato a prendere forma il complicato puzzle di geni difettosi responsabili dell'autismo: sono molti e nella gran parte dei casi non basta solo uno di loro per scatenare la malattia. Ma c'e' di piu': alcuni dei geni difettosi scoperti servono a far parlare i neuroni tra loro, infatti hanno un ruolo chiave nella formazione dei ponti di comunicazione tra neuroni, le sinapsi. Cio' lascia ipotizzare che dietro l'autismo si nasconda anche un problema di comunicazione tra neuroni. E' la scoperta messa a segno dal 'Progetto Genoma Autismo' lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, 120 scienziati di tutto il mondo tra cui per l'Italia il gruppo di Elena Maestrini dell'Universita' di Bologna. Gli esperti hanno analizzato il Dna di migliaia di individui sani e autistici alla ricerca di geni implicati nella malattia. Annunciato sulla rivista Nature, il lavoro aiuta a capire i meccanismi molecolari nascosti dietro la malattia e in futuro potrebbe migliorare le capacita' diagnostiche e terapeutiche e magari anche portare a un test predittivo del rischio di concepire un figlio autistico. ''Tra i geni coinvolti nell'autismo trovati in questo studio - precisa Maestrini intervistata dall'ANSA - ve ne sono anche alcuni (come 'SHANK2' e 'SHANK3') che anche da soli sono sufficienti a scatenare la malattia; quindi una piccola percentuale di casi di autismo e' causata da un singolo gene difettoso''. Cio' e' importante perche' vuol dire che studiando in modo particolare questi geni che gia' da soli scatenano la malattia si accellerera' il viaggio alla scoperta delle radici della malattia. L'autismo colpisce sei bimbi su 1000. I malati hanno difficolta' di relazione e di empatia, ovvero la capacita' di capire emozioni, stati d'animo e intenzioni altrui. La malattia e' molto complessa, ha piu' volti (ci sono diverse sfumature di gravita') e non e' riconducibile ad una sola causa, ma piu' propriamente dipende dalla complicita' di molti geni e forse anche di fattori ambientali. I ricercatori hanno cercato di ricomporre il puzzle di geni coinvolti nella genesi della malattia confrontando il genoma di 2300 persone (1000 autistici e 1300 individui sani) con una tecnica di analisi del Dna ad 'alta definizione', ovvero capace di mettere a fuoco anche minime variazioni nel Dna (una risoluzione cento volte maggiore di quella usata nel precedente lavoro del Consorzio). ''Questa volta - spiega Maestrini - grazie alle tecnologie di analisi del Dna che si fanno sempre piu' sofisticate, siamo riusciti a esaminare un milione di punti del genoma, mentre prima ne avevano esaminati solo 10 mila''. ''In particolare - precisa Maestrini - in questo studio abbiamo preso in esame le mutazioni cosiddette 'CNV', ovvero mutazioni caratterizzate dall'assenza o dalla duplicazione di piccoli pezzetti di Dna che interferiscono con la sequenza di un gene distruggendola''. Ne e' emerso un quadro davvero complesso: i CNV legati all'autismo sono molti, tutti rari, (ciascuno e' presente in meno di un individuo su 100), il che rende difficile comprendere il loro ruolo nella malattia e richiede l'analisi di un numero molto alto di pazienti. Ma la caccia ai geni dell'autismo e' tutt'altro che conclusa: ''il lavoro del consorzio va avanti - continua Maestrini - il progetto e' arruolare diverse migliaia di nuovi pazienti ed anche, quando le tecniche lo permetteranno, di arrivare a scrivere la sequenza completa del genoma di piu' pazienti''. Inoltre, conclude, si studieranno i geni ora scovati per vedere il loro meccanismo d'azione e risalire ai meccanismi molecolari e cellulari dell'autismo. Intanto ci sono indizi forti del fatto che sicuramente nella malattia e' implicato un malfunzionamento delle sinapsi che interferisce con la comunicazione tra neuroni.(ANSA).

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Adult Autism Strategy consultation
by daniela marianicerati 11 Jun '10

11 Jun '10

Stefano Palazzi, reduce da otto anni di lavoro al prestigioso Maudsley Hospital di Londra, ci ha segnalato la scorsa estate che il National Health Service stava affrontando il problema degli adulti con autismo, problema gravissimo, sino ad ora sommerso e che sta emergendo in tutta la sua complessità in molti paesi, Italia compresa. Fa piacere che il NHS, con la autorità che ha dentro e fuori la Gran Bretagna, affronti il problema con l’intento di dare linee guida per migliorare la situazione. Il primo atto di questa azione è stata una inchiesta on line che si è conclusa in settembre e di cui compare ora il resoconto. I siti di riferimento sono http://www.dh.gov.uk/en/SocialCare/Deliveringadultsocialcare/DH_079431 per l’azione nei confronti degli adulti con autismo in generale http://www.dh.gov.uk/prod_consum_dh/groups/dh_digitalassets/documents/digit… per i risultati dell’inchiesta on line. Copio dal sito The Department of Health (DH) is planning to publish a strategy on autistic spectrum conditions (ASC) by Spring 2010. Sarà molto interessante leggere la strategia del DH a giorni, se intendiamo la primavera in base a ciò che dice il calendario e non a ciò che segna il termometro. Per quanto riguarda il risultato dell’inchiesta, ovvero la “Adult Autism Strategy consultation, A summary of the submissions received in response to the online consultation” gli estensori premettono, molto opportunamente, che i risultati non sono rappresentativi della generalità in quanto non è stato fatto un campionamento secondo le regole delle ricerche statistiche ma l’accesso alle risposte in Internet è stato volontario. Readers should remember that this was a qualitative consultation process, not an opinion poll; the summary or responses on the website are not representative of the population as a whole. Per noi che siamo abituati alla tipologia delle persone diagnosticate autistiche in Italia, la lettura di questo documento, in cui vengono riportate molte testimonianze dirette, ci fa pensare, in alcuni momenti, che si parli di temi lontani dall’autismo, anche di quello ad alta funzione. Molte persone che si dicono appartenenti allo spettro autistico sanno esprimere per iscritto molto bene la loro situazione e i loro sentimenti e sanno navigare in Internet. Uno di questi dice di avere difficoltà a raggiungere un gruppo di supporto perché lavora a tempo pieno, almeno così si evince dal messaggio I would have to travel to my nearest City (Newcastle) to access any form of support group. Newcastle is an hour’s bus ride away from me (I don't drive) which makes for very late nights, especially when working full-time. There are no support services in my local area. (A person with an ASC) Un’ altra persona che si dice affetta da ASC (Autism Spectrum Condition) dice di avere difficoltà coi trasporti pubblici e per questo usa la sua automobile e dal messaggio pare che la guidi lui. I don’t use public transport cos I find it difficult with noise being pushed in with people of all ages, young difficult people. I have a car but find it hard to get to places I do not know. Could suffer bullying on public transport as well if people think you are strange. (A person with an ASC) Alcuni risultano coniugati Doctors, nurses, teachers (who should think about parents with autism not just the children), I have had a big problem with radiographers who think it is ok to pull around your sore bits. Also opticians are a problem at the moment - they want to hoover out my eyeballs. My dentist is good because I can go with my husband and he doesn’t expect me to talk. (A person with an ASC) Lavoro a tempo pieno, guida dell’automobile, matrimonio sono il sogno di una notte di mezza estate per le persone di ogni età che in Italia sono diagnosticate autistiche. Alcune risposte rimarcano che proprio le questioni poste dall’inchiesta riguardano specificamente le persone con autismo ad alto funzionamento A number of respondents express the concern that the consultation’s focus is too much on people at the higher-functioning end of ASC and insufficiently on those at the lower end or with multiple conditions: D’altra parte gli autori del resoconto sottolineano come agli adulti con associata Learning Disabilities ( che io tradurrei ritardo mentale) possono accedere ai servizi per gravi, che esistono, mentre esiste il vuoto per gli adulti che hanno una forma di autismo non associata a ritardo mentale Respondents draw attention to how people with an ASC can fall into the ‘gap’ between learning difficulties and mental health, and end up not being eligible for the services or support appropriate to either Al momento attuale la diagnosi di Asperger viene fatta molto raramente in Italia. Probabilmente verrà fatta sempre di più in un prossimo futuro e pertanto molti di questi rilievi con le soluzioni suggerite possono essere utili insieme all’auspicio che le diagnosi si facciano e soprattutto si adotti una strategia per supportare chi le riceve. Fatte queste premesse, molte risposte evidenziano problematiche attuali e irrisolte anche in Italia Tra queste: lo scarso collegamento tra i servizi per i minori e quelli per gli adulti Another issue many would like to see highlighted is the transition from children’s to adult services since this is relevant across many of the selected themes A total of 40 comments mention transition issues and highlight the challenges people with an ASC are facing when they are no longer eligible for children’s support services: Many respondents highlight the adequate or better services currently available to children with an ASC, but many say that once a child reaches adulthood the provisions diminish and in many areas, according to responses, are seriously lacking. I was shocked that there was little coherent collection of data from children’s services to adults services, or proper assessment of future needs. It would be very easy for residents to fall through the net after they left school, and very hard for families struggling to cope. (No sector selected) lo scarso supporto che si dà alle famiglie che si fanno carico degli adulti con autismo There are also many suggestions to put more emphasis on supporting those who care for adults with an ASC, as it is felt that they receive too little support even though they are often indispensable to adults with an ASC. None of my concerns have yet been successfully addressed at local level, I'm still fighting, but I have to work full time to support my son 100% & keep a roof over our heads. I don't have the time to keep writing letters & speaking to people to get help (two years & more now). We seem to be 'left in the lurch'. (Family carer) la scarsa formazione specifica sull’autismo dei professionisti dei servizi sociali e Sanitari, l’assenza di servizi specifici per adulti con autismo e la necessità di crearli ex novo Services need to understand the needs of people with ASC. They need to appreciate that they do not fit neatly into existing service provisions, and that new services and supports may need to be created. (ASC professional) We believe that every local authority in the UK needs a multidisciplinary ASC team, led by someone with experience and credibility within the field of providing services to people with autism and their families. (ASC professionals group) la necessità di creare figure “alla pari” , quasi “amici a pagamento” che aiutino a vivere momenti ed esperienze al di fuori della famiglia According to many (45 comments) the best way to help adults with an ASC where they live is to have someone supporting them whenever they need this. Throughout the comments such a person is called a mentor, a buddy, a key worker, a support worker, an advocate or a personal assistant. One-to-one support is seen as an effective way to help people with an ASC overcome barriers and to take some pressure off family carers. la necessità di fare formazione agli operatori della Sanità, in particolare agli psichiatri. Una testimonianza parla addirittura di un’attesa di 46 anni per la diagnosi To return to the question of diagnosis in our case it took 46 years. I had tried and tried to get a diagnosis because we suspected Autism - no one would listen. One psychiatrist even said to me "How could a diagnosis help? It wouldn't alter your situation.” (Family carer) Una grossa preoccupazione riguarda la prescrizione incongrua di psicofarmaci There is concern about ASC being over-medicated because mental health professionals are unsure of the condition. It is also suggested that the relationship between ASC and genuine mental health problems needs to be properly recognised: Better training for health professionals Better training for health professionals (155 comments), at every level and in every place where healthcare is offered, is a running theme in a great many responses. It is argued that failures of this basic understanding are leading to people with an ASC not receiving the treatment they need, or receiving treatment that is inappropriate and even harmful. The training of mental health professionals, as mentioned earlier, is also an issue for respondents, with many reporting either that ASC is misdiagnosed or that, once diagnosed, mental health professionals are unable to respond to it: Another theme of many stories is the relationship between ASC and other mental health problems, and the problems resulting from efforts to medicate people who have multiple problems in parallel with ASC. L’accesso al lavoro e il mantenimento dello stesso risulta poco o nulla supportato anche per i soggetti con grandi abilità Employment is another key area. It is often vitally important to people with ASC because it provides structure and an opportunity to interact with others when otherwise they could be without meaning to their lives and isolated. (Family carer) The external reference group identified the following as key areas where action is needed: a) ensuring that adults with an ASC can access the particular support that they need to find and hold on to a job b) improving awareness of ASC among employers and supporting them to make reasonable adjustments in the workplace for adults with an ASC c) making the benefits and tax credits system more accessible for adults with an ASC d) making training and educational opportunities more accessible for adults with an ASC. Mentors for people with an ASC can be useful to help them through any difficulties that they encounter as and when they encounter them; equally, mentors, advocates or mediators may be able to help employers and colleagues understand how people with an ASC may be different to them. This again comes back to the need for employer awareness and support, which is mentioned in 69 comments. Anche la perdita di benefici economici in seguito all’inserimento nel lavoro ( da noi sarebbe la pensione di invalidità) è considerato un problema, in quanto è poi difficile averli di nuovo se si perde il lavoro One of the main problems illustrated in responses is the anxiety that getting a job may lead to benefits being cut, and if the job proves unsuitable or unsustainable there are difficulties involved in going back on to benefits. Se il 15% delle persone nello spettro ha un lavoro a tempo pieno, considerando anche soggetti con elevate abilità, è una percentuale davvero bassa It is pointed out that only 15% of adults with an ASC are in full time employment, though many more are capable and would like to work if they had the necessary support. Viene rilevata la necessità di preparare sia i datori di lavoro che i colleghi ad accogliere il lavoratore con autismo It is apparent that without some degree of specialist training and support to both the person with an ASC and the employer or immediate work supervisor, many adults with ASC will experience repeated failures in the workplace. Molte risposte indicano la necessità di istituire degli schemi di supporto all’inserimento lavorativo con l’istituzione di figure specifiche a ciò deputate One approach mentioned and approved by respondents (48 comments) is to establish coaching, mentoring and ‘buddy’ schemes. E questo non solo all’inizio, ma anche al bisogno a tempo indeterminato It is also recommended by many that support should be made available on an ongoing basis so that an employer can pick up the telephone and seek advice whenever a question or issue arises. Viene suggerito di istituire degli incentivi ai datori di lavoro, nel caso assumano persone con disturbi dello spettro autistico Respondents suggest, for example, that employers should receive financial incentives to employ people with an ASC: In Italia forse basterebbe riconoscere a persone con disturbi dello spettro ad alto funzionamento, non diagnosticate sino ad ora, un certo grado di invalidità e per questo il datore di lavoro adempirebbe all’obbligo di assumere la quota di invalidi Viene sottolineato infine come certi comportamenti patologici non riconosciuti come tali possano portare addirittura alla detenzione e c’è il sospetto che nelle prigioni ci siano molti detenuti che in realtà sono persone affette da autismo che avrebbero bisogno di essere curate anziché punite The government should look at the prison system to see how many people with an ASC are in prison inappropriately, which leads to a need for greater police and judicial system awareness. (A mixed group of people) IN CONCLUSIONE: L’INIZIATIVA DEL NHS E’ MOLTO OPPORTUNA E LODEVOLE. ATTENDIAMO LE LINEE GUIDA DI PRIMAVERA E SPERIAMO CHE TALE INIZIATIVA VENGA IMITATA DA ALTRE NAZIONI, ITALIA COMPRESA - - - -

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R: Re: [autismo-biologia] sperimentazione di farmaci per la sindrme da X fragile
by eledaniele＠libero.it 10 Jun '10

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salve sono eleonora daniele.scusate se chiedo vostre informazioni. con quale associazione parlo. grazie per le indicazioni sui farmaci ma avrei bisogno di avere informazioni piu' adeguate e possibilmente vi indirizzo alla mail della life inside. il sito e' www.life inside.it grazie >Data: 10-giu-2010 4.27 >A: "autismo-biologia(a)autismo33.it"<autismo-biologia(a)autismo33.it> >Ogg: Re: [autismo-biologia] sperimentazione di farmaci per la sindrme da X fragile > >Grazie Daniela. Bel lavoro di investigazione hai fatto! È davvero >pensabile che il farmaco di cui "non" si parlava sia questo (o un suo >simile): http://en.wikipedia.org/wiki/Fenobam >Speriamo in bene. >Un saluto. > >Stefano P. > >On 9 Jun 2010, at 22:08, daniela marianicerati ><marianicerati(a)yahoo.it> wrote: > >> In un articolo del New York Times del 29 aprile scorso >> http://www.nytimes.com/2010/04/30/health/research/30fragile.html? pagewanted= >> la ditta Novartis dava qualche anticipazione moderatamente >> ottimistica su un farmaco per la sindrome da X fragile che pareva >> dare dei miglioramenti in una sperimentazione in corso. >> Il rappresentante della Novartis diceva e non diceva. >> Per motivi commerciali non diceva il nome del farmaco. Dava una >> speranza, ma poi diceva che il campione era ancora troppo piccolo e >> che il prosieguo della sperimentazione avrebbe potuto dare risultati >> negativi. >> Stefano Palazzi a ragione ha chiesto “Ma dov’è la notizia?” >> Ovviamente la notizia sarà degna di questo nome quando i risultati d >> ella sperimentazione verranno pubblicati. Per ora sappiamo che più d >> i un’industria ha accettato di avventurarsi in questo campo, che pri >> ma sembrava proibito. >> Un eventuale risultato positivo potrebbe essere utile anzitutto per >> i portatori dell’X fragile e forse per tutto lo spettro autistico, m >> a soprattutto sarebbe un rinforzo positivo, uno stimolo a fare altre >> ipotesi e sperimentazioni per i sintomi nucleari dell’autismo. >> Ancora non abbiamo il lavoro che ci dice come sono andate le >> sperimentazioni di nuovi farmaci, ma qualche anticipazione è stata d >> ata all’ International Meeting for Autism Research in Philadelphia, >> May 20 - May 22. >> >> Copio da “The Independent” del 2 giugno scorso >> "Drugs currently prescribed are chiefly aimed at controlling >> aggression and anxiety, which afflicts some of those affected. But >> trials of new drugs which target the classic symptoms of autism are >> now beginning. >> Initial results from a small trial of a drug called arbaclofen, >> presented at the International Meeting for Autism Research in >> Philadelphia last week, suggest it may improve social skills in >> people with fragile X syndrome and autism, including communication >> and sociability, and reduce outbursts of irritability. >> Randall Carpenter of Seaside Therapeutics in Cambridge, >> Massachusetts, which is testing the drug, told New Scientist: >> "People may learn more, learn to speak better, learn social skills >> and to be more communicative." >> The researchers were working on the hypothesis that the absence of >> the fragile X gene causes disorders of synaptic function – disorders >> at the junctions or synapses between the nerves – and that this may >> also be the cause of the autistic symptoms. A successful treatment >> for fragile X may therefore also be effective in alleviating autisti >> c symptoms. The trial involved 63 subjects aged between six and 40. >> Elizabeth Berry-Kravis, who led the study at Rush University Medical >> Centre in Chicago, earlier treated a separate group of fragile X >> patients with a different drug, fenobam. Some patients showed calmed >> behaviour, reduced hyperactivity and lower anxiety, similar to the >> drug's action in earlier studies on mice. >> "Currently there are no therapies on the market to treat cognitive >> deficits associated with fragile X syndrome. This pilot study [of >> fenobam] has identified the potential beneficial clinical effects, >> but further study is needed." >> >> Su Medline ho trovato due studi pubblicati sul fenobam: uno sull’uo >> mo e uno su roditori >> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19126569 >> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18571098 >> >> Sembra un giallo con la suspence. Come finiranno le sperimentazioni >> di farmaci sulla sindrome da X fragile? Speriamo che la prossima >> puntata sia davvero prossima!!! >> >> >> >> >> >> >> >> >> >> _______________________________________________ >> autismo-biologia mailing list >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia >_______________________________________________ >autismo-biologia mailing list >autismo-biologia(a)autismo33.it >http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia >

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sperimentazione di farmaci per la sindrme da X fragile
by daniela marianicerati 10 Jun '10

10 Jun '10

In un articolo del New York Times del 29 aprile scorso http://www.nytimes.com/2010/04/30/health/research/30fragile.html?pagewanted= la ditta Novartis dava qualche anticipazione moderatamente ottimistica su un farmaco per la sindrome da X fragile che pareva dare dei miglioramenti in una sperimentazione in corso. Il rappresentante della Novartis diceva e non diceva. Per motivi commerciali non diceva il nome del farmaco. Dava una speranza, ma poi diceva che il campione era ancora troppo piccolo e che il prosieguo della sperimentazione avrebbe potuto dare risultati negativi. Stefano Palazzi a ragione ha chiesto “Ma dov’è la notizia?” Ovviamente la notizia sarà degna di questo nome quando i risultati della sperimentazione verranno pubblicati. Per ora sappiamo che più di un’industria ha accettato di avventurarsi in questo campo, che prima sembrava proibito. Un eventuale risultato positivo potrebbe essere utile anzitutto per i portatori dell’X fragile e forse per tutto lo spettro autistico, ma soprattutto sarebbe un rinforzo positivo, uno stimolo a fare altre ipotesi e sperimentazioni per i sintomi nucleari dell’autismo. Ancora non abbiamo il lavoro che ci dice come sono andate le sperimentazioni di nuovi farmaci, ma qualche anticipazione è stata data all’ International Meeting for Autism Research in Philadelphia, May 20 - May 22. Copio da “The Independent” del 2 giugno scorso "Drugs currently prescribed are chiefly aimed at controlling aggression and anxiety, which afflicts some of those affected. But trials of new drugs which target the classic symptoms of autism are now beginning. Initial results from a small trial of a drug called arbaclofen, presented at the International Meeting for Autism Research in Philadelphia last week, suggest it may improve social skills in people with fragile X syndrome and autism, including communication and sociability, and reduce outbursts of irritability. Randall Carpenter of Seaside Therapeutics in Cambridge, Massachusetts, which is testing the drug, told New Scientist: "People may learn more, learn to speak better, learn social skills and to be more communicative." The researchers were working on the hypothesis that the absence of the fragile X gene causes disorders of synaptic function – disorders at the junctions or synapses between the nerves – and that this may also be the cause of the autistic symptoms. A successful treatment for fragile X may therefore also be effective in alleviating autistic symptoms. The trial involved 63 subjects aged between six and 40. Elizabeth Berry-Kravis, who led the study at Rush University Medical Centre in Chicago, earlier treated a separate group of fragile X patients with a different drug, fenobam. Some patients showed calmed behaviour, reduced hyperactivity and lower anxiety, similar to the drug's action in earlier studies on mice. "Currently there are no therapies on the market to treat cognitive deficits associated with fragile X syndrome. This pilot study [of fenobam] has identified the potential beneficial clinical effects, but further study is needed." Su Medline ho trovato due studi pubblicati sul fenobam: uno sull’uomo e uno su roditori http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19126569 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18571098 Sembra un giallo con la suspence. Come finiranno le sperimentazioni di farmaci sulla sindrome da X fragile? Speriamo che la prossima puntata sia davvero prossima!!!

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Urinary Metabolic Phenotyping
by daniela marianicerati 08 Jun '10

08 Jun '10

In questi giorni molti giornali in tutto il mondo hanno riportato la notizia di un test sulle urine che sarebbe in grado di fare diagnosi di autismo. L’Agenzia ASCA del 04-06-2010 così titola “Studio, Test sperimentale delle urine per individuare Autismo” Correttamente dice che il test è sperimentale Molto più trionfale è il Daily Telegraph, UK “Autism test could make the condition 'preventable' Autism could be turned into a "preventable" disease after British scientists develop a simple test for the condition. By Richard Alleyne <http://www.telegraph.co.uk/journalists/richard-alleyne/> , Science Correspondent Published: 6:00PM BST 03 Jun 2010 Daily Telegraph, UK” Il Teheran Times usa il condizionale e non si lancia a parlare di malattia che sta diventando prevenibile, come fa il Daily Telegraph “New finding could yield urine test for autism” Teheran Times del 6 giugno El Pais dice “apre la possibilità di una diagnosi precoce” “La huella química del autismo La identificación de rasgos metabólicos asociados a la enfermedad abre la posibilidad de desarrollar una simple prueba de orina para el diagnóstico precoz El Pais 4 giugno” Ed ecco ora la fonte alla quale i giornali hanno attinto Urinary Metabolic Phenotyping Differentiates Children with Autism from Their Unaffected Siblings and Age-Matched Controls Ivan K. S. Yap,† Manya Angley,†,‡ Kirill A. Veselkov,† Elaine Holmes,† John C. Lindon,† and Jeremy K. Nicholson*,† Biomolecular Medicine, Division of Surgery and Cancer, Faculty of Medicine, Imperial College London, Sir Alexander Fleming Building, South Kensington Campus, London SW7 2AZ, United Kingdom, and Sansom Institute, Division of Health Sciences, University of South Australia Received December 22, 2009 Autism is an early onset developmental disorder with a severe life-long impact on behavior and social functioning that has associated metabolic abnormalities. The urinary metabolic phenotypes of individuals (age range)3-9 years old) diagnosed with autism using the DSM-IV-TR criteria (n ) 39; male ) 35; female ) 4), together with their nonautistic siblings (n ) 28; male ) 14; female ) 14) and age-matched healthy volunteers (n ) 34, male ) 17; female ) 17) have been characterized for the first time using 1H NMR spectroscopy and pattern recognition methods. Novel findings associated with alterations in nicotinic acid metabolism within autistic individuals showing increased urinary excretion of N-methyl-2-pyridone-5-carboxamide, N-methyl nicotinic acid, and N-methyl nicotinamide indicate a perturbation in the tryptophan-nicotinic acid metabolic pathway. Multivariate statistical analysis indicated urinary patterns of the free amino acids, glutamate and taurine were significantly different between groups with the autistic children showing higher levels of urinary taurine and a lower level of urinary glutamate, indicating perturbation in sulfur and amino acid metabolism in these children. Additionally, metabolic phenotype (metabotype) differences were observed between autistic and control children, which were associated with perturbations in the relative patterns of urinary mammalianmicrobial cometabolites including dimethylamine, hippurate, and phenyacetylglutamine. These biochemical changes are consistent with some of the known abnormalities of gut microbiota found in autistic individuals and the associated gastrointestinal dysfunction and may be of value in monitoring the success of therapeutic interventions. (J Proteome Res. 2010 May 13. [Epub ahead of print]) Ho chiesto un parere a Benedetto Vitiello, M.D., del Child and Adolescent Treatment and Preventive Interventions Research Branch, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland, che mi ha così risposto Cara Daniela, Lo studio mi sembra serio ed e' pubblicato in una rivista che ha una buona reputazione. Ma, come dice Stefano, non si possono accettare i risultati senza ulteriori conferme. Purtroppo, la maggior parte dei risultati di studi biomedici non vengono confermati. Quindi prudenza e' d'obbligo. Anche perche' lo studio include un numero piuttosto piccolo di soggetti. Un saluto, Benedetto Vitiello Stefano Palazzi mi ha segnalato il commento della National Autistic Society al seguente link http://www.autism.org.uk/en-gb/news-and-events/news-from-the-nas/news-media… "Studies which consider differences in urine samples are interesting, but before these findings could be applied more widely, they would need to be tested and scrutinised on a much broader scale. This research appears to focus specifically on children with gastro-intestinal (GI) disorders as well as autism. Whilst some children with autism do have additional gut problems, this is not true for everyone, so the differences observed in this study, might not be representative of all people with autism.” Mi è stato fatto notare che nel gruppo dei bambini con autismo c’è una forte prevalenza di maschi mentre nel gruppo di controllo sono metà e metà e questo non è metodologicamente corretto. Nel lavoro vengono descritte in modo molto dettagliato la raccolta e la modalità dell’esecuzione dell’esame delle urine, mentre non viene detto nulla dei bambini, se non il fatto di avere una diagnosi di autismo secondo il DSM IV Non viene detto in particolare se questi bambini avevano anche disturbi intestinali, come si potrebbe evincere dai risultati dell’esame urinario e come dà per scontato il portavoce della NAS. E’ comunque sempre interessante trovare dei dati positivi e attendiamo la replica su un campione più ampio e meglio caratterizzato

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2 giugno 2010
by Emanuela Defranceschi 06 Jun '10

06 Jun '10

Per chi può visualizzare you tube, grande strumento, ci sono due intervisteClaudia, una spesa improduttiva:http://www.youtube.com/watch?v=qMA09KFDsec&feature=player_embe… http://club.quotidianonet.ilsole24ore.com/pandolfi/le_mamme_coraggio_da_nap… (e questo è l'articolo per chi non ha accesso a you tube) mamme h da Napolitano:http://www.youtube.com/watch?v=1ktDI_xhUgA&feature=player_embedd… _________________________________________________________________ Gratis per te Avatar per Messenger e sfondi per il PC http://www.experience.windows.com/landing2.aspx?culture=it-it

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