Carissimi, Leggerò l'articolo nei prossimi giorni. Certamente se come dice l'abstract una variante genica inducesse la stessa identica "disconnessione" in bambini autistici e in bambini con sviluppo tipico, la disconnessione non sarebbe la causa delle anomalie comportamentali (specie della alterata integrazione sensorimotoria), ma solo una condizione predisponente (prima di crederci, voglio vedere bene i dati). Il gene CNTNAP2 è infatti un gene in grado di conferire rischio per epilessia, schizofrenia, ADHD ed altre patologie, più che causare autismo (anche se ci sono alcuni casi di autismo associato a epilessia e regressione in presenza di microdelezioni de novo comprendenti CNTNAP2). Cordiali Saluti, Antonio Persico -----Messaggio originale----- Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: venerdì 5 novembre 2010 12.02 A: lista autismo-biologia Oggetto: [autismo-biologia] Altered Functional Connectivity in Frontal Lobe Circuits Ieri sono comparsi su diversi siti titoli trionfali sull'autismo. Ne riporto qualcuno Yahoo! Notizie del 04-11-2010 Cervello: Risonanza magnetica rivela "segreti" Autismo http://www.bbc.co.uk/news/health-11687808 Autism brain secrets revealed by scan e! Science News UCLA autism study reveals how genetic changes rewire the brain Reuters 3 novembre 2010 Autism risk gene may rewire brain, U.S. study finds Questi titoli e gli articoli relativi sono la eco sulla stampa laica dell'articolo scientifico "Altered Functional Connectivity in Frontal Lobe Circuits Is Associated with Variation in the Autism Risk Gene CNTNAP2, A A. Scott-Van Zeeland e coll, Science Translational Medicine, 2, 56, 56-80". Al di là del trionfi, cerco di riassumere il lavoro originale Pochi sono i geni capaci di provocare da soli la malattia, mentre molti sono i geni di suscettibilità: varianti geniche presenti nella popolazione generale, che nelle persone con autismo sono rappresentati in misura maggiore. Tra i tanti geni che presentano queste caratteristiche gli autori si sono focalizzati sul gene CNTNAP2. (contactin-associated protein-like 2), per studiarne i rapporti con la funzione cerebrale Il disegno della ricerca è piuttosto complesso. E' stata fatta la Risonanza Magnetica Funzionale (RMF) a 32 bambini: 16 a sviluppo regolare e 16 con autismo. 9 su 32 erano portatori della variante genica a rischio . Questa era presente nei due gruppi. La RMF ha evidenziato un aumento delle connessioni sinaptiche all'interno dei lobi frontali e una diminuzione delle stesse tra i lobi frontali e il resto del cervello nei portatori della variante a rischio. Tale "disconnessione" cerebrale è risultata presente anche nei bambini a sviluppo normale portatori della variante. Alla luce di quanto sopra essa puo' essere considerata fattore di rischio ma non certo causa dell'autismo. I dati sono interessanti perché fanno luce sui rapporti tra genotipo e fenotipo, ma ci dicono anche quanto complicata sia la ricerca delle cause dell'autismo. La connessione tra aree cerebrali, che evidenzierebbe una maggiore interconnessione all'interno dei lobi frontali e una più debole connessione tra lobi frontali e resto del cervello, in particolare coi lobi occipitali e con l'emisfero sinistro nei portatori del gene a rischio di autismo, è tale sia nei bambini che hanno la variante genica e l'autismo che in quelli che hanno la variante genica e non hanno l'autismo né nessun altro disturbo dello sviluppo. Viceversa il profilo di connessioni intracerebrali è opposto in chi non ha la variante genica sia nei bambini a sviluppo regolate che nei bambini con autismo. I risultati della ricerca sono interessanti nel senso che danno notizie nuove sui rapporti genotipo-fenotipo, ma mi sembra che, invece che rivelare i segreti dell'autismo, li rendano ancora più imperscrutabili. Dal momento che la ricerca è complessa, potrei non averla ben compresa. Sarei grata a chi mi illuminasse, eventualmente dicendomi che ho male interpretato l'articolo. Grazie Daniela