- autismo-biologia

inizio seconda edizione del corso Tecniche comportamentali
by Carlo Hanau 14 Dec '11

14 Dec '11

Gentilissima, Gentilissimo, la presente riguarda educazione speciale, ma poichè vi sono iscritti a questa lista autismo-biologia che potrebbero essere interessati, invio la richiesta a tutti loro. venerdi pv 16 dicembre, alle ore 15, saremo in grado di trasmettere in diretta l'esercitazione che la Prof.Antonia Parmeggiani, dell'Università di Bologna, ed il sottoscritto insieme alla Dottoressa Emanuela Pipitone faranno per rispondere a tutte le domande che potranno sorgere dopo la visione che gli iscritti faranno sul loro personal computer delle prime due lezioni disponibili sul sito dolly, con le stesse credenziali che sono state date a tutti gli iscritti alla seconda edizione del corso di perfezionamento (A.A.2011-2012): Prof.Parmeggiani: Diagnosi e cura dei DEG (ove è stata sostituita la quarta ed ultima parte, il cui audio risultava incomprensibile) Prof.Hanau: Epidemiologia dei DEG. Chiedo pertanto se volete mettere a disposizione un'aula, che diventerà una sede a distanza della visione di lezioni e sopra tutto di esercitazioni per questa nuova edizione del corso. La disponibilità dovrebbe riguardare le esercitazioni come queste, che si svolgeranno per un paio di ore di venerdi, per circa15 volte, da qui a giugno. Vi daremo con la massima sollecitudine le credenziali per partecipare alla trasmissione in diretta. Meglio ancora se venerdì stesso si formasse un gruppo di corsisti ed uditori che potessero seguire insieme nella vostra aula a distanza le circa 4 ore effettive di ogni giornata di lezione a cui si riferisce l'esercitazione, negli orari che riterranno più comodi, collegandosi al sito che è sempre disponibile. In caso di risposta affermativa prego di mandare, sempre a stretto giro di posta le seguenti indicazioni NON come risposta alla presente mail, ma al mio indirizzo di posta: hanau.carlo(a)gmail.com ubicazione precisa dell'aula capienza dell'aula possibilità di accesso per persone esterne al vostro gruppo, per le trasmissioni in diretta delle esercitazioni - se si, quanti posti disponibili al massimo (comunicheremo la disponibilità ai corsisti residenti vicino all'aula e spetterà a Voi fare le accettazioni) possibilità di accesso per persone esterne al vostro gruppo, per le trasmissioni in differita delle lezioni registrate nella precedente edizione - se si, quanti posti disponibili al massimo (comunicheremo la disponibilità ai corsisti residenti vicino all'aula e spetterà a Voi fare le accettazioni) Le altre modalità e i tempi precisi del corso verranno decise sulla base delle esigenze che emergeranno, rispettando le vacanze del Natale. Cordiali saluti Carlo Hanau -- Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia

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linee guida ISS: interventi farmacologici
by daniela marianicerati 10 Dec '11

10 Dec '11

Ancora sulle linee guida dell’ISS http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf Per un gruppo di medici esperti nella formulazione di linee guida è molto più agevole la rassegna e le conseguenti raccomandazioni sull’uso dei farmaci che non la disamina di interventi abilitativi che, pur avendo una valenza terapeutica, sconfinano nell’educazione, nella quotidianità e pertanto male si prestano alle sperimentazioni fatte secondo i canoni della ricerca medica, in particolare gli RCT. Quello che emerge dalla disamina dell’uso dei farmaci per l’autismo è l’estrema povertà di farmaci utili, l’impotenza totale della medicina in una patologia che ora emerge per la sua totale genesi biologica e per la quale ci si aspetterebbe qualche aiuto, anche solo sintomatico, dalla chimica. Nelle raccomandazioni viene messo bene in evidenza che anche l’unico farmaco per il quale c’è qualche piccola evidenza di efficacia, il risperidone per la grave irritabilità associata all’autismo e non per i sintomi nucleari dello stesso, non esistono dati né sull’efficacia né sulla tollerabilità nel lungo periodo. Questa considerazione è molto opportuna perché parliamo di una condizione cronica, long life, e, nella pratica, quando un farmaco viene iniziato, viene poi continuato a tempo indefinito. La raccomandazione iniziale su come programmare studi futuri “Si raccomanda che, in futuro, anche gli studi condotti primariamente per valutare l’efficacia degli interventi farmacologici accertino con completezza anche il profilo di sicurezza e tollerabilità degli interventi, prevedendo misure di esito adeguate” è pure molto opportuna. A questa raccomandazione ne dovrebbe essere associata un’altra: la raccomandazione a fare subito questi studi di cui c’è un bisogno enorme. “Such studies are sorely needed” (questi studi sono dolorosamente necessari) scriveva Isabelle Rapin nell’orrmai lontano 2002 (The New England Journal of Medicine, volume 347: 302-303, August 1, 2002, Number 5) Dobbiamo dolorosamente constatare che, a nove anni di distanza, per quanto riguarda i farmaci non abbiamo fatto nessun progresso.

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(senza oggetto)
by Francesca degli Espinosa 06 Dec '11

06 Dec '11

Ringrazio Daniela per avermi invitata a partecipare alla lista che leggo sempre con molto interesse. Vorrei offrire un commento riguardo la parte sullevidenza per gli interventi educativi. Concordo pienamente con Carlo che sia necessaria una non troppo lontana revisione, in particolare che includa gli studi comparativi controllati sullefficacia dellintervento intensivo comportamentale precoce (vedi Remington et al, 2007 e 2008; Dawson et al, 2010), le 5 meta-analisi pubblicate negli ultimi due anni (Eldevik et al, 2010; 2010; Makrygianni & Reed, 2010; Reichow & Wolery, 2009; Virues-Ortega, 2010; Peter-Sheffers et al, 2011) che mostrano moderate to large effect sizes e lultima rassegna delle linee guida dello stato di New York. In particolare credo sia importante che la prossima revisione descriva chiaramente le caratteristiche fondamentali per un intervento educativo efficace, già delineate dal National Research Council nel 2001 (intervento precoce in eta prescolare, per un minimo di 25 ore settimanali di uno ad uno, un curriculum comprensivo che indirizzi tutte le aree evolutive). Larticolo di Green, Brennan e Fein (2002) descrive in maniera più definita le caratteristiche di un intervento efficace (che porti a miglioramenti socialmente rilevanti e clinicamente significativi), poi riprese dalla prima meta-analisi di Eldevik a pagina 440: (a) intervention is individualized and comprehensive, addressing all skill domains; (b) many behavior analytic procedures are used to build new repertoires and reduce interfering behavior (e.g., differential reinforcement, prompting, discrete-trial instruction, incidental teaching, activity-embedded trials, task analysis, and others); (c) one or more individuals with advanced training in applied behavior analysis and experience with young children with autism directs the intervention; (d) normal developmental sequences guides the selection of intervention goals and short-term objectives; (e) parents serve as active co-therapists for their children; (f) intervention is delivered in one to-one fashion initially, with gradual transitions to small-group and large-group formats when warranted; (g) intervention typically begins in the home and is carried over into other environments (e.g., community settings), with gradual, systematic transitions to preschool, kindergarten, and elementary school classrooms when children develop the skills required to learn in those settings; (h) programming is intensive, is year round, and includes 20 to 30 hr of structured sessions per week plus informal instruction and practice throughout most of the childrens other waking hours; (i) in most cases,the duration of intervention is 2 or more years; and (j)most children start intervention in the preschool years, when they are 3 to 4 years of age. Esiste sufficiente evidenza per dichiarare che gli interventi educativi basati sui principi e le tecniche dellanalisi del comportamento applicata rappresentino un well-established treatment (vedi rassegna Rogers & Vismare, 2008) sia secondo i criteri di Chambless e Holton (1998) che Nathan e Gorman (2002). Nonostante la pubblicazione di diversi studi a lungo termine circa lefficacia degli interventi intensivi comportamenti precoci (EIBI) esiste pero tuttora pochissima ricerca su quali sequenze di obiettivi curriculari e procedure di insegnamento allinterno di programmi EIBI siano maggiormente efficaci ed efficienti nella promozione di una rapida acquisizione di abilita socialmente significative (Green, Brennan, & Fein, 2002; Weiss 1999; Weiss & Delmolino, 2006). Credo quindi sia importante che il focus della ricerca sugli interventi educativi si sposti sullinvestigare come meglio promuovere lemergenza di classi generalizzate di risposta e sullorganizzazione di curricula ed organizzazione di contingenze di insegnamento che producano il massimo numero di nuove abilita con la mimore quantita d insegnamento diretto possibile. Francesca degli Espinosa, Ph.D.

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test
by Valerio Mezzogori 05 Dec '11

05 Dec '11

E' solo un test, per favore non rispondere al messaggio. -- Valerio Mezzogori

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esperienze a confronto
by daniela marianicerati 05 Dec '11

05 Dec '11

Sul sito www.autismo33.it abbiamo pubblicato due testimonianze di mamme di bambini delle scuola elementari. La prima http://www.autismo33.it/recensioni_e_stampa/edo_a_bo/index.html è una storia di efficienza delle Istituzioni pubbliche, che lavorano in sinergia tra loro e con la famiglia. Avremmo voluto pubblicarne tante altre dello stesso tipo anche per sfruttare l’effetto Pigmalione. Purtroppo le lettere che riceviamo sono spesso di tutt’altro tenore. Tra le tante testimonianze ricevute, tra loro molto simili, abbiamo scelto quella che si trova al link http://www.autismo33.it/recensioni_e_stampa/una_mamma_racconta/index.html per la lucidità e la pacatezza con la quale la mamma riferisce la sua esperienza. Questa mamma si è rivolta al privato dopo anni in cui il Servizio Sanitario pubblico aveva dato qualche ora di riabilitazione individuale al bambino senza coinvolgere la famiglia, senza renderla competente nella gestione quotidiana di un bambino tanto speciale. La famiglia si è rivolta al privato non per scelta, ma per necessità. La cosa più utile di questo intervento è stata la formazione dei naturali educatori del bambino, genitori e insegnanti, che hanno così imparato a interagire col bambino, a sviluppare in lui le abilità possibili e a sentirsi adeguati ad un compito educativo così speciale. La famiglia ha speso una enormità di denaro per seguire, prima che fosse pubblicata, la raccomandazione che sta a pagina 32 delle linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf “I programmi di intervento mediati dai genitori sono raccomandati nei bambini e negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico, poiché sono interventi che possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e l’incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere emotivo”

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Richiesta cancellazione da Autismo Biologia
by Dario Curci 30 Nov '11

30 Nov '11

Con la presente chiedo la cancellazione di questo indirizzo dalla mailing listi "Autismo biologia". Grazie.

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Re: [autismo-biologia] linee guida ISS
by Gianni Papa 29 Nov '11

29 Nov '11

> Il 29 novembre 2011 19:29, nardocci <franconardocci(a)libero.it> ha scritto: >> " Si segnala infine che due membri del panel (Franco Verzella e >> Massimo Montinari) hanno partecipato ai lavori per la linea guida ma non >> hanno sottoscritto il documento finale". Io mi stupisco che siano stati invitati, non che abbiano tolto la loro firma... Inoltre Montinari ha utilizzato per tantissimo tempo questo "invito" per pavoneggiarsi con i "suoi" genitori ed attrarne di nuovi nella sua rete. Chi è complice di tutto questo?

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linee guida ISS
by daniela marianicerati 29 Nov '11

29 Nov '11

Lo scorso agosto abbiamo avuto diversi scambi con la Dottoressa Marina Dieterich, coordinatrice del gruppo di lavoro delle linee guida. Al nostro invito a mettere anche raccomandazioni su ciò che non si deve fare ha risposto che l’orientamento del gruppo era per esaminare le pratiche per le quali ci sono degli studi di efficacia, anche se non risolutivi, e non menzionare le infinite pratiche per le quali non ci sono studi di efficacia. Questa decisione ha delle profonde motivazioni. L’elenco di “terapie” o “approcci” all’autismo sono infiniti e ogni giorno ne spunta uno nuovo, per cui le linee guida avrebbero dovuto essere una specie di enciclopedia Treccani se queste avessero dovuto comparire tutte. Ci sono però alcune cose, che non sono solo lontani ricordi, che dovrebbero essere ribadite agli operatori italiani, dentro e fuori dal Servizio Sanitario Nazionale. Riporto una frase detta qualche decennio fa da Gilbert Lelord “Chi deve essere curato è il figlio e non la madre” Certi consigli dati ai genitori subito dopo la diagnosi fanno pensare che questa affermazione non sia tanto chiara ad alcuni operatori italiani. La madre e il padre devono invece essere informati e formati ad educare un figlio “speciale” che, in quanto tale, ha bisogno di un approccio educativo, che assume anche un significato terapeutico, “speciale” e questo viene detto molto bene dalle linee guida nella raccomandazione “I programmi di intervento mediati dai genitori sono raccomandati nei bambini e negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico, poiché sono interventi che possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e l’incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere emotivo” Questa raccomandazione dovrebbe indurre gli operatori del SSN a mettere in atto, subito dopo la diagnosi, una formazione dei genitori sulle modalità con cui interagire utilmente col figlio. L’efficacia di questo intervento potrebbe essere potenziata, a costo zero, dal contatto con altri genitori, come già diceva a suo tempo Michael Rutter quando raccomandava di mettere in contatto la famiglia con l’Associazione dei genitori subito dopo la diagnosi di autismo.

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regolazione epigenetica: nuova frontiera della ricerca
by daniela marianicerati 29 Nov '11

29 Nov '11

La ricerca biologica, che è stata assente nel campo dell’autismo per tanto tempo, ora sta decollando e si fa sempre più raffinata. Dallo studio della genetica si sta passando alla studio della epigenetica. Il titolo di un recente articolo “Firme epigenetiche dell’autismo” è molto suggestivo Le coordinate dell’articolo sono le seguenti Epigenetic Signatures of Autism Trimethylated H3K4 Landscapes in Prefrontal Neurons Hennady P. Shulha, PhD; Iris Cheung, PhD; Catheryne Whittle; Jie Wang, PhD; Daniel Virgil, BS; Cong L. Lin, BS; Yin Guo, MD; Andree Lessard, PhD; Schahram Akbarian, MD, PhD; Zhiping Weng, PhD Arch Gen Psychiatry. Published online November 7, 2011. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.151 http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/short/archgenpsychiatry.2011.151 Trattandosi di un tema molto difficile da comprendere per i non addetti a questo specifico campo di ricerca, ho chiesto un commento alla Professoressa Marina Marini, Associate Professor of Applied Biology Dept. of Histology, Embryology, and Applied Biology University of Bologna. Ecco le sue note “La trimetilazione (3Me) della lisina 4 (K4) dell'istone H3 è un marker epigenetico generalmente associato alla trascrivibilità di un tratto di DNA. L'analisi delle regioni con tale modificazione epigenetica ha dimostrato alcune anomalie in 4 su 16 casi di autismo (esaminati post mortem) e tali anomalie erano presenti in regioni del DNA associate allo sviluppo del sistema nervoso. Ne ricavo due considerazioni: -4/16 casi: ancora una prova dell'eterogeneità dell'autismo ? -la regolazione epigenetica sta dimostrandosi sempre più la nuova frontiera, anche se siamo ben lontani dal padroneggiare il livello "più semplice" della regolazione genica. Ciò vale anche per il cancro e si sta dimostrando un assunto in una serie infinita di patologie, come quelle cardiovascolari, endocrine e, appunto, del sistema nervoso. La complessità della regolazione genica nel suo insieme fa paura, ma stiamo acquisendo sempre più conoscenze; al momento attuale, le patologie si stanno combattendo a livello molecolare sfruttando le conoscenze di 50 anni fa e non credo che si possa procedere tanto più velocemente, tuttavia dei risultati si ottengono lo stesso, magari perfezionabili, ma si ottengono..... “

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LINEE GUIDA
by g marino 28 Nov '11

28 Nov '11

Leggo molti commenti di critica sulle linee guida appena uscite. Sono sicuro che su ogni altro lavoro del SNLG -ISS si potrebbe fare la stessa cosa. Nessuna Liea Giuda è perfetta e la comumnità scientifica avrebbe elementi di precisazione. Nel caso dell'autismo invece è più utile sforzarsi a diffondere le raccomandazioni. Sapete bene per quanto tempo abbiamo dovuto combattrere pratiche errate ed iniziative commerciali a spese della qualità dell'intervento ed a danno delle famiglie ed una eccessiva analisi critica fa il gioco di quelli che continuano a fare gli stregoni. giovanni marino

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