- autismo-biologia

inizio corsi Università Modena e Reggio sull’autismo
by Carlo Hanau 06 Nov '13

06 Nov '13

Venerdì 8 novembre iniziano le lezioni del MASTER/CORSO DI PERFEZIONAMENTO in DIDATTICA E PSICOPEDAGOGIA PER ALUNNI CON DISTURBO AUTISTICO. Chiunque potrà assistere in diretta alle prime due lezioni collegandosi col portale dell’Università di Modena e Reggio Emilia http://dolly.disturboautistico.unimore.it/ cliccare su Accedi alla diretta streaming<http://dolly.disturboautistico.unimore.it/mod/url/view.php?id=20> *Per accedere alla presentazione in diretta è necessario effettuare l'accesso come ospite (premere il pulsante Login come ospite)* -venerdì 8 novembre, dalle ore 14,30 alle19, il Prof. Carlo Hanau illustrerà il tema: Evoluzione dell'Autismo da Leo Kanner ad oggi. -sabato 9 Novembre dalle ore 8,30 alle 14, la Dott.ssa Daniela Mariani Cerati illustrerà il tema: Storia naturale dell'Autismo: dai primi segni alla vecchiaia. Saranno date informazioni specifiche relative alla procedura di ammissione ai corsi di Master e Perfezionamento e aggiornamento professionale in Formazione a Distanza (FAD) e immatricolazione, che nei prossimi giorni saranno possibili sul portale universitario UNIMORE. I master e i corsi hanno usufruito del finanziamento del MIUR, sono effettuati in collaborazione con l'USR dell'ER, alcuni Comuni ed alcune ASL, oltre che con l'ANGSA onlus -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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comportamenti problema
by daniela marianicerati 02 Nov '13

02 Nov '13

I gravi comportamenti problema, così frequenti nelle persone con disturbi dello spettro autistico di ogni età, sono il terreno nel quale educatori, psicologi e medici dovrebbero collaborare per una gestione integrata, con messa in atto di strategie comportamentali e di farmaci, quando necessari, in modo complementare. L’impressione è che troppo spesso vengano somministrati farmaci al posto delle strategie e viceversa, a seconda dello specialista che viene interpellato dalla famiglia o dalla struttura residenziale. Una relazione magistrale su questo tema è stata svolta da Serafino Corti, PhD, Direttore Dipartimento Disabili Fondazione Sospiro (Cr, Italia), Docente di psicologia delle disabilità, Università Cattolica Brescia e Francesco Ettore Fioriti, Dirigente Psicopedagogico Fondazione Sospiro, nell’ambito della Formazione in service dell’anno 2012. Abbiamo chiesto e ottenuto di pubblicare le diapositive della relazione sul sito di ANGSA Bologna. Si accede alle diapo dalla pagina principale http://autismo33.it/main/ Buona lettura Daniela MC

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Convegno 2013 2° Edizione: Autismi vivere il quotidiano 6-7 novebre 2013 Palazzo Gran Guardia Piazza Bra VERONA
by Angsa Veneto 02 Nov '13

02 Nov '13

Gentilissimi/e, Segnaliamo Convegno AUTISMI: VIVERE IL QUOTIDIANO 6-7 novembre 2013 - Palazzo della Gran Guardia Verona. Per leggere il pieghevole del Convegno collegarsi al link http://www.angsaonlus.org/veneto/locandina_verona.pdf Per info: info(a)ants-onlus.it La partecipazione al convegno è gratuita con iscrizione obbligatoria entro e non oltre il 04/11/2013. Per coloro che richiedono ECM si devono versare Euro 50,00 da corrispondere attraverso bonifico bancario in favore di ANTS onlus per l’Autismo (IBAN: IT 67T 01030 59961 00 0010157921) con la causale: “contributo associazione”. La conferma di avvenuto bonifico va inviata via mail a info(a)ants-onlus.it oppure via fax al n° 045 8619185 Per i dipendenti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona l’ECM è gratuito. Cordialità Sonia Zen A.N.G.S.A. Veneto (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Sonia Zen Rusticali Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel Fax 0424 580690 Cell 3351303112 Solo con l’aiuto di molti possiamo continuare ad agire contro l’esclusione, il pregiudizio, la discriminazione delle persone con autismo. Sostieni l’azione dell’Angsa Veneto Onlus destinando ad essa il 5 per mille. Sarà sufficiente annotare nell’apposita casella del Modello CUD o 730 o Unico l’indicazione del nostro codice fiscale: 92146290280 Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla.

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Re: [autismo-biologia] Nobel Prize-Winning Autism Researcher Gives Natick Family Cause For Optimism
by daniela marianicerati 01 Nov '13

01 Nov '13

L’interessante articolo segnalato da Armando si inserisce nel discorso delle malattie monogeniche come modelli per lo studio della funzione del gene mutato e della cascata di eventi in cui tale funzione si inserisce. Questi studi contribuiscono anzitutto a fare luce sul funzionamento normale del cervello. La speranza è che da questa conoscenza possano scaturire ipotesi di cura non solo per la singola malattia monogenica ma anche per le forme di autismo da causa complessa, come presumibilmente sono la maggior parte delle condizioni di autismo Il Martedì 29 Ottobre 2013 8:38, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: http://www.wbur.org/2013/10/24/thomas-sudhof-supple-autism Vi segnalo l’articolo per vostri commenti AM _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Nobel Prize-Winning Autism Researcher Gives Natick Family Cause For Optimism
by mazzoni.armando＠libero.it 29 Oct '13

29 Oct '13

http://www.wbur.org/2013/10/24/thomas-sudhof-supple-autism Vi segnalo l'articolo per vostri commenti AM

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dalle malattie monogeniche alla comprensione della neurobiologia alla proposta di cure innovative
by daniela marianicerati 24 Oct '13

24 Oct '13

In un recente messaggio ho parlato della sindrome di Chistianson, causata da un unico gene di cui è stata recentemente studiata la funzione aprendo la strada a ipotesi di terapie che potrebbero essere impiegate anche in casi di autismo criptogenetico. L'articolo che ho segnalato è di grande interesse ma di non facile comprensione per chi non ha dimestichezza con la biochimica e con l'embriologia. Ho chiesto a Giorgio Lenaz, professore emerito di biochimica all'Università di Bologna, di farne per noi un resoconto divulgativo. Il Professore ha accettato il non facile compito che ha eseguito da vero Maestro. Ringraziandolo a nome di tutti gli iscritti, di seguito copio il lavoro che ci ha inviato Sindrome di Christianson Ouyang Q et al , Neuron 80, 1-16, 2013-10-22 Sindrome di Christianson è il termine usato per descrivere una serie di condizioni cliniche associate a mutazioni del gene per la proteina denominata NHE6. La sindrome è caratterizzata da microcefalia post-natale, disabilità intellettuale, epilessia, nonché sintomi autistici. Il gene mutato è situato sul cromosoma X La proteina alterata è uno scambiatore di ioni Na+/H+ situato nella membrana degli endosomi. Il ruolo di questo scambiatore è quello di contrastare la pompa protonica vacuolare che trasporta H+ all’interno dell’endosoma acidificandolo. Infatti lo scambiatore trasporta un Na+ all’interno in scambio con un H+, mantenendo la neutralità elettrica ma rendendo il pH meno acido all’interno dell’organello. Il bilancio delle attività della pompa protonica e dello scambiatore controlla accuratamente il pH all’interno dell’endosoma. Questo controllo appare essenziale per lo sviluppo e l’arborizzazione dei neuroni: è stato dimostrato che in neuroni del simpatico durante il differenziamento gli endosomi hanno un pH superiore (6.6 fino a 8.2) in prossimità del cono di crescita e inferiore (4.0 fino a 6.0) in corrispondenza del soma cellulare. E’ stato anche dimostrato che i segnali neurotrofici per lo sviluppo dei neuroni dipendono dal pH degli endosomi. In questo lavoro gli autori hanno inizialmente dimostrato mediante analisi immuno-istologica che durante lo sviluppo embrionale del cervello murino, gli assoni e dendriti in crescita contengono la proteina NHE6 negli endosomi. Successivamente gli autori hanno creato dei topi aventi una delezione del gene NHE6, ed hanno osservato che nel cervello di questi topi si ha una significativa riduzione della crescita assonale e delle ramificazioni dendritiche, dimostrando un’alterazione importante della morfogenesi neuronale. Facendo esprimere nei mutanti privi di HNE6 la proteina completa è stato possibile recuperare totalmente la capacità di morfogenesi neuronale, mentre l’espressione della stessa proteina privata della capacità di trasporto era inefficace. Il passo successivo è stato di misurare i potenziali sinaptici nei topi mutanti privi di NHE6: in effetti si ha una riduzione significativa del 23.2% del potenziale sinaptico in fettine di ippocampo tra i 14 e 21 giorni di sviluppo embrionale, compatibili con l’osservazione del minore sviluppo dei neuroni e della diminuzione di sinapsi funzionali. E’ stato inoltre dimostrato che non vi è alterazione della funzione di ogni singola sinapsi, ma è il numero di sinapsi a essere diminuito. In un successivo esperimento gli autori hanno dimostrato con una sonda fluorescente sensibile al pH che gli endosomi negli assoni dei topi mutanti non hanno il normale gradiente di pH con progressiva alcalinizzazione verso la porzione distale, ma hanno zone di pH molto acido anche nelle zone periferiche. I risultati suggeriscono che NHE6 è necessaria per la regolazione del pH all’interno degli endosomi, che a sua volta condiziona la crescita e ramificazione dei neuroni. Su questa base gli autori hanno ipotizzato che l’abnorme acidificazione endosomiale dovuta alla mancanza della proteina NHE6 nella sindrome di Christianson perturbi meccanismi di segnalazione da parte degli endosomi stessi rilevanti alla arborizzazione dei neuroni. Successivamente, sulla base del ben noto ruolo del fattore di crescita BDNF (brain-derived neurotropic facor) e del suo recettore TrkB nella arborizzazione dei neuroni, gli autori hanno indagato il loro ruolo nella patofisiologia delle mutazioni di NHE6. E’ noto che quando BDNF si lega al recettore TrkB sulla membrana, il recettore subisce un processo di endocitosi; è stato proposto che durante questo processo gli endosomi esercitano un esteso grado di segnalazione cellulare. Per prima cosa uno studio immunoistochimico ha rivelato che NHE6 e TrkB sono co-localizzati nelle stesse aree dei neuroni. Inoltre, dopo aggiunta di BDNF ai mutanti privi di NHE6 si è osservata una diminuzione dei livelli di TrkB rispetto ai controlli, compatibile con una aumentata degradazione della proteina dovuta al pH più acido degli endosomi. Questi risultati sono interpretati in questo modo: la deplezione di NHE6, acidificando gli endosomi, aumenta il turnover del recettore TrkB interferendo così sulla via di segnalazione del fattore di crescita BDNF che è necessaria per lo sviluppo delle sinapsi. E’ di interesse che l’aggiunta di alti livelli di BDNF alle cellule nervose in coltura era in grado di riportare i valori di arborizzazione dei neuroni ai livelli normali. Questo studio è assai rilevante per quanto riguarda i disordini autistici, in cui pure sembra esservi una diminuita espressione di NHE6.

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DSM IV vs. DSM V
by raffaele ettrapini 18 Oct '13

18 Oct '13

Buongiorno, volevo segnalarvi per chi fosse interessato il prossimo seminario online "Autismo: la diagnosi DSM IV vs DMS V". E' possibile iscriversi al seguente link http://www.portale-autismo.it/seminario-online-autismo-la-diagnosi-dsm-iv-v… Grazie

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APPRENDIMENTO IN ETÀ EVOLUTIVA: A CHE PUNTO È LA RICERCA
by daniela marianicerati 18 Oct '13

18 Oct '13

Il 22 novembre al Campus Bio-Medico gli esperti si confronteranno su risultati raggiunti e prospettive future Neuroscienziati, psicologi, bioingegneri: sono queste le figure che ruotano intorno allo sviluppo di sistemi sempre più avanzati in grado di valutare i meccanismi di apprendimento dei bambini in età evolutiva. L’interesse per i disturbi dello spettro autistico ci ha mostrato quanto poco conosciamo dello sviluppo e dell’apprendimento nei bambini nel primo anno di vita: l’età dell’oro per apprendere in tutti i campi e, tra questi, quello dell’attività motoria. Dalla conoscenza dello sviluppo fisiologico potranno essere sviluppati nuovi strumenti di diagnosi e terapia delle situazioni di scostamento dalla traiettoria della normalità. Un’occasione importante di aggiornamento è il simposio che si svolgerà a Roma il 22 novembre prossimo. Per saperne di più http://www.unicampus.it/news/apprendimento-in-eta-evolutiva-a-che-punto-e-l…

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Il convegno di Castello di Serravalle su youtube
by ANGSA Emilia Romagna 13 Oct '13

13 Oct '13

Il ruolo odierno dei farmaci nell’autismo, scarso e deludente; la migliore conoscenza che si potrebbe avere del loro ruolo se si mettessero in comune le esperienze dei medici prescriventi; le possibilità di diagnosi genetica offerte dalle moderne tecniche di microarray; la necessità di una conoscenza del problema, e di una conseguente tolleranza di ciò che non si riesce a normalizzare, da parte di tutti i cittadini; il diritto dei genitori a scegliere l’approccio educativo che più ritengono idoneo per il presente e per il futuro di un figlio che resterà in famiglia ben oltre l’età evolutiva. Questi alcuni dei temi toccati da Carlo Hanau al convegno di Castello di Serravalle del 5 ottobre scorso http://autismo33.it/main/index.php?option=com_content&task=view&id=53&Itemi… Parte della sua relazione è stata messa su youtube in modo che possa essere la base per un’ampia discussione e il punto di partenza per la messa in pratica delle idee condivise. Ecco il link http://www.youtube.com/watch?v=b5LEMbjgecQ&feature=youtu.be

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BISOGNI COMUNICATIVI COMPLESSI E PARTECIPAZIONE NEI CONTESTI DI VITA,
by daniela marianicerati 11 Oct '13

11 Oct '13

“Ho comprato un I PAD, sollecitata dalla Dott…., .e ho potuto scaricare un programmino fantastico per comunicare con Paola, costa 14,90 euro. Faccio una foto e posso scriverci su e fare anche l'audio della parola. Il programma funziona su i PAD e i phone ed è stato creato apposta per persone autistiche. Serve per l'adulto che deve far scegliere al ragazzo un'attività o un'altra o un cibo piuttosto che un altro, o per mostrare un storia sociale e tante altre cose. Non sostituisce invece la valigetta comunicativa PECS, quella ce l'ha in mano il ragazzo ed è lui che prende l'iniziativa di chiederti qualcosa. È stata una buona scusa per comprare un I PAD e ne sono entusiasta. Con Paola noi usiamo più che altro foto, possiamo con questo programma mettere su la scritta e registrare la parola, ma contiene qualche migliaio di disegni un po' meno simbolici dei PCS, davvero belli. Adesso cercherò di impratichirmi un po'” Chi scrive è la mamma di una ventunenne che non ha mai parlato, e che probabilmente non parlerà mai. Ma quale gioia trovare un modo di comunicare, qualunque esso sia! La testimonianza dei famigliari è molto più eloquente di qualunque ragionamento. Essa ci dice quanto è importante dare mezzi di comunicazione alternativi a chi non puo’ avere accesso al linguaggio e affinarli sempre di più, per aumentare sia le possibilità di comunicazione che la praticità di impiego degli strumenti di supporto. In questo grande aiuto ci viene dalle nuove tecnologie. Da queste esigenze è nato il progetto “Supporto nelle gravi disabilità della comunicazione in età evolutiva”, finanziato dalla Direzione Generale Salute di Regione Lombardia, che ha visto l’adesione di 22 UONPIA e strutture di riabilitazione accreditate di Regione Lombardia negli anni 2010-2013. Il convegno dal titolo “BISOGNI COMUNICATIVI COMPLESSI E PARTECIPAZIONE NEI CONTESTI DI VITA, VERSO UNA CONOSCENZA DIFFUSA?” ,che si svolgerà a Milano nei giorni 22-23 ottobre 2013, sarà l’occasione per presentare i risultati di detto progetto e per fare il punto della situazione sulla Comunicazione Aumentativa Alternativa. Per saperne di piùhttp://www.angsalombardia.it/objects/programma_caa22-23ottobre2013definitivo.pdf

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