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Convegno 2013 2° Edizione: Autismi vivere il quotidiano 6-7 novebre 2013 Palazzo Gran Guardia Piazza Bra VERONA
by Angsa Veneto 02 Nov '13

02 Nov '13

Gentilissimi/e, Segnaliamo Convegno AUTISMI: VIVERE IL QUOTIDIANO 6-7 novembre 2013 - Palazzo della Gran Guardia Verona. Per leggere il pieghevole del Convegno collegarsi al link http://www.angsaonlus.org/veneto/locandina_verona.pdf Per info: info(a)ants-onlus.it La partecipazione al convegno è gratuita con iscrizione obbligatoria entro e non oltre il 04/11/2013. Per coloro che richiedono ECM si devono versare Euro 50,00 da corrispondere attraverso bonifico bancario in favore di ANTS onlus per l’Autismo (IBAN: IT 67T 01030 59961 00 0010157921) con la causale: “contributo associazione”. La conferma di avvenuto bonifico va inviata via mail a info(a)ants-onlus.it oppure via fax al n° 045 8619185 Per i dipendenti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona l’ECM è gratuito. Cordialità Sonia Zen A.N.G.S.A. Veneto (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Sonia Zen Rusticali Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel Fax 0424 580690 Cell 3351303112 Solo con l’aiuto di molti possiamo continuare ad agire contro l’esclusione, il pregiudizio, la discriminazione delle persone con autismo. Sostieni l’azione dell’Angsa Veneto Onlus destinando ad essa il 5 per mille. Sarà sufficiente annotare nell’apposita casella del Modello CUD o 730 o Unico l’indicazione del nostro codice fiscale: 92146290280 Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla.

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Re: [autismo-biologia] Nobel Prize-Winning Autism Researcher Gives Natick Family Cause For Optimism
by daniela marianicerati 01 Nov '13

01 Nov '13

L’interessante articolo segnalato da Armando si inserisce nel discorso delle malattie monogeniche come modelli per lo studio della funzione del gene mutato e della cascata di eventi in cui tale funzione si inserisce. Questi studi contribuiscono anzitutto a fare luce sul funzionamento normale del cervello. La speranza è che da questa conoscenza possano scaturire ipotesi di cura non solo per la singola malattia monogenica ma anche per le forme di autismo da causa complessa, come presumibilmente sono la maggior parte delle condizioni di autismo Il Martedì 29 Ottobre 2013 8:38, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: http://www.wbur.org/2013/10/24/thomas-sudhof-supple-autism Vi segnalo l’articolo per vostri commenti AM _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Nobel Prize-Winning Autism Researcher Gives Natick Family Cause For Optimism
by mazzoni.armando＠libero.it 29 Oct '13

29 Oct '13

http://www.wbur.org/2013/10/24/thomas-sudhof-supple-autism Vi segnalo l'articolo per vostri commenti AM

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dalle malattie monogeniche alla comprensione della neurobiologia alla proposta di cure innovative
by daniela marianicerati 24 Oct '13

24 Oct '13

In un recente messaggio ho parlato della sindrome di Chistianson, causata da un unico gene di cui è stata recentemente studiata la funzione aprendo la strada a ipotesi di terapie che potrebbero essere impiegate anche in casi di autismo criptogenetico. L'articolo che ho segnalato è di grande interesse ma di non facile comprensione per chi non ha dimestichezza con la biochimica e con l'embriologia. Ho chiesto a Giorgio Lenaz, professore emerito di biochimica all'Università di Bologna, di farne per noi un resoconto divulgativo. Il Professore ha accettato il non facile compito che ha eseguito da vero Maestro. Ringraziandolo a nome di tutti gli iscritti, di seguito copio il lavoro che ci ha inviato Sindrome di Christianson Ouyang Q et al , Neuron 80, 1-16, 2013-10-22 Sindrome di Christianson è il termine usato per descrivere una serie di condizioni cliniche associate a mutazioni del gene per la proteina denominata NHE6. La sindrome è caratterizzata da microcefalia post-natale, disabilità intellettuale, epilessia, nonché sintomi autistici. Il gene mutato è situato sul cromosoma X La proteina alterata è uno scambiatore di ioni Na+/H+ situato nella membrana degli endosomi. Il ruolo di questo scambiatore è quello di contrastare la pompa protonica vacuolare che trasporta H+ all’interno dell’endosoma acidificandolo. Infatti lo scambiatore trasporta un Na+ all’interno in scambio con un H+, mantenendo la neutralità elettrica ma rendendo il pH meno acido all’interno dell’organello. Il bilancio delle attività della pompa protonica e dello scambiatore controlla accuratamente il pH all’interno dell’endosoma. Questo controllo appare essenziale per lo sviluppo e l’arborizzazione dei neuroni: è stato dimostrato che in neuroni del simpatico durante il differenziamento gli endosomi hanno un pH superiore (6.6 fino a 8.2) in prossimità del cono di crescita e inferiore (4.0 fino a 6.0) in corrispondenza del soma cellulare. E’ stato anche dimostrato che i segnali neurotrofici per lo sviluppo dei neuroni dipendono dal pH degli endosomi. In questo lavoro gli autori hanno inizialmente dimostrato mediante analisi immuno-istologica che durante lo sviluppo embrionale del cervello murino, gli assoni e dendriti in crescita contengono la proteina NHE6 negli endosomi. Successivamente gli autori hanno creato dei topi aventi una delezione del gene NHE6, ed hanno osservato che nel cervello di questi topi si ha una significativa riduzione della crescita assonale e delle ramificazioni dendritiche, dimostrando un’alterazione importante della morfogenesi neuronale. Facendo esprimere nei mutanti privi di HNE6 la proteina completa è stato possibile recuperare totalmente la capacità di morfogenesi neuronale, mentre l’espressione della stessa proteina privata della capacità di trasporto era inefficace. Il passo successivo è stato di misurare i potenziali sinaptici nei topi mutanti privi di NHE6: in effetti si ha una riduzione significativa del 23.2% del potenziale sinaptico in fettine di ippocampo tra i 14 e 21 giorni di sviluppo embrionale, compatibili con l’osservazione del minore sviluppo dei neuroni e della diminuzione di sinapsi funzionali. E’ stato inoltre dimostrato che non vi è alterazione della funzione di ogni singola sinapsi, ma è il numero di sinapsi a essere diminuito. In un successivo esperimento gli autori hanno dimostrato con una sonda fluorescente sensibile al pH che gli endosomi negli assoni dei topi mutanti non hanno il normale gradiente di pH con progressiva alcalinizzazione verso la porzione distale, ma hanno zone di pH molto acido anche nelle zone periferiche. I risultati suggeriscono che NHE6 è necessaria per la regolazione del pH all’interno degli endosomi, che a sua volta condiziona la crescita e ramificazione dei neuroni. Su questa base gli autori hanno ipotizzato che l’abnorme acidificazione endosomiale dovuta alla mancanza della proteina NHE6 nella sindrome di Christianson perturbi meccanismi di segnalazione da parte degli endosomi stessi rilevanti alla arborizzazione dei neuroni. Successivamente, sulla base del ben noto ruolo del fattore di crescita BDNF (brain-derived neurotropic facor) e del suo recettore TrkB nella arborizzazione dei neuroni, gli autori hanno indagato il loro ruolo nella patofisiologia delle mutazioni di NHE6. E’ noto che quando BDNF si lega al recettore TrkB sulla membrana, il recettore subisce un processo di endocitosi; è stato proposto che durante questo processo gli endosomi esercitano un esteso grado di segnalazione cellulare. Per prima cosa uno studio immunoistochimico ha rivelato che NHE6 e TrkB sono co-localizzati nelle stesse aree dei neuroni. Inoltre, dopo aggiunta di BDNF ai mutanti privi di NHE6 si è osservata una diminuzione dei livelli di TrkB rispetto ai controlli, compatibile con una aumentata degradazione della proteina dovuta al pH più acido degli endosomi. Questi risultati sono interpretati in questo modo: la deplezione di NHE6, acidificando gli endosomi, aumenta il turnover del recettore TrkB interferendo così sulla via di segnalazione del fattore di crescita BDNF che è necessaria per lo sviluppo delle sinapsi. E’ di interesse che l’aggiunta di alti livelli di BDNF alle cellule nervose in coltura era in grado di riportare i valori di arborizzazione dei neuroni ai livelli normali. Questo studio è assai rilevante per quanto riguarda i disordini autistici, in cui pure sembra esservi una diminuita espressione di NHE6.

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DSM IV vs. DSM V
by raffaele ettrapini 18 Oct '13

18 Oct '13

Buongiorno, volevo segnalarvi per chi fosse interessato il prossimo seminario online "Autismo: la diagnosi DSM IV vs DMS V". E' possibile iscriversi al seguente link http://www.portale-autismo.it/seminario-online-autismo-la-diagnosi-dsm-iv-v… Grazie

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APPRENDIMENTO IN ETÀ EVOLUTIVA: A CHE PUNTO È LA RICERCA
by daniela marianicerati 18 Oct '13

18 Oct '13

Il 22 novembre al Campus Bio-Medico gli esperti si confronteranno su risultati raggiunti e prospettive future Neuroscienziati, psicologi, bioingegneri: sono queste le figure che ruotano intorno allo sviluppo di sistemi sempre più avanzati in grado di valutare i meccanismi di apprendimento dei bambini in età evolutiva. L’interesse per i disturbi dello spettro autistico ci ha mostrato quanto poco conosciamo dello sviluppo e dell’apprendimento nei bambini nel primo anno di vita: l’età dell’oro per apprendere in tutti i campi e, tra questi, quello dell’attività motoria. Dalla conoscenza dello sviluppo fisiologico potranno essere sviluppati nuovi strumenti di diagnosi e terapia delle situazioni di scostamento dalla traiettoria della normalità. Un’occasione importante di aggiornamento è il simposio che si svolgerà a Roma il 22 novembre prossimo. Per saperne di più http://www.unicampus.it/news/apprendimento-in-eta-evolutiva-a-che-punto-e-l…

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Il convegno di Castello di Serravalle su youtube
by ANGSA Emilia Romagna 13 Oct '13

13 Oct '13

Il ruolo odierno dei farmaci nell’autismo, scarso e deludente; la migliore conoscenza che si potrebbe avere del loro ruolo se si mettessero in comune le esperienze dei medici prescriventi; le possibilità di diagnosi genetica offerte dalle moderne tecniche di microarray; la necessità di una conoscenza del problema, e di una conseguente tolleranza di ciò che non si riesce a normalizzare, da parte di tutti i cittadini; il diritto dei genitori a scegliere l’approccio educativo che più ritengono idoneo per il presente e per il futuro di un figlio che resterà in famiglia ben oltre l’età evolutiva. Questi alcuni dei temi toccati da Carlo Hanau al convegno di Castello di Serravalle del 5 ottobre scorso http://autismo33.it/main/index.php?option=com_content&task=view&id=53&Itemi… Parte della sua relazione è stata messa su youtube in modo che possa essere la base per un’ampia discussione e il punto di partenza per la messa in pratica delle idee condivise. Ecco il link http://www.youtube.com/watch?v=b5LEMbjgecQ&feature=youtu.be

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BISOGNI COMUNICATIVI COMPLESSI E PARTECIPAZIONE NEI CONTESTI DI VITA,
by daniela marianicerati 11 Oct '13

11 Oct '13

“Ho comprato un I PAD, sollecitata dalla Dott…., .e ho potuto scaricare un programmino fantastico per comunicare con Paola, costa 14,90 euro. Faccio una foto e posso scriverci su e fare anche l'audio della parola. Il programma funziona su i PAD e i phone ed è stato creato apposta per persone autistiche. Serve per l'adulto che deve far scegliere al ragazzo un'attività o un'altra o un cibo piuttosto che un altro, o per mostrare un storia sociale e tante altre cose. Non sostituisce invece la valigetta comunicativa PECS, quella ce l'ha in mano il ragazzo ed è lui che prende l'iniziativa di chiederti qualcosa. È stata una buona scusa per comprare un I PAD e ne sono entusiasta. Con Paola noi usiamo più che altro foto, possiamo con questo programma mettere su la scritta e registrare la parola, ma contiene qualche migliaio di disegni un po' meno simbolici dei PCS, davvero belli. Adesso cercherò di impratichirmi un po'” Chi scrive è la mamma di una ventunenne che non ha mai parlato, e che probabilmente non parlerà mai. Ma quale gioia trovare un modo di comunicare, qualunque esso sia! La testimonianza dei famigliari è molto più eloquente di qualunque ragionamento. Essa ci dice quanto è importante dare mezzi di comunicazione alternativi a chi non puo’ avere accesso al linguaggio e affinarli sempre di più, per aumentare sia le possibilità di comunicazione che la praticità di impiego degli strumenti di supporto. In questo grande aiuto ci viene dalle nuove tecnologie. Da queste esigenze è nato il progetto “Supporto nelle gravi disabilità della comunicazione in età evolutiva”, finanziato dalla Direzione Generale Salute di Regione Lombardia, che ha visto l’adesione di 22 UONPIA e strutture di riabilitazione accreditate di Regione Lombardia negli anni 2010-2013. Il convegno dal titolo “BISOGNI COMUNICATIVI COMPLESSI E PARTECIPAZIONE NEI CONTESTI DI VITA, VERSO UNA CONOSCENZA DIFFUSA?” ,che si svolgerà a Milano nei giorni 22-23 ottobre 2013, sarà l’occasione per presentare i risultati di detto progetto e per fare il punto della situazione sulla Comunicazione Aumentativa Alternativa. Per saperne di piùhttp://www.angsalombardia.it/objects/programma_caa22-23ottobre2013definitivo.pdf

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abilità motorie e comunicazione sociale
by daniela marianicerati 10 Oct '13

10 Oct '13

“Corpo e cervello sono una cosa sola. Il cervello apprende attraverso l’esperienza fatta con il corpo e grazie alla mediazione della comunicazione (a tutti i livelli e attraverso ogni canale) da parte degli adulti. Tutte le attività motorie e sportive (se correttamente impostate) contribuiscono: i. a consolidare identità positive e stima di sé ii. a sfidare i propri limiti iii. a sperimentare il successo (che non significa vincere ma provarci superando la paura e la pigrizia) iv. a rispettare le regole v. a rispettare il ruolo adulto e le figure preposte alla vigilanza sulle regole vi. a stare in compagnia “ Queste affermazioni sono la premessa teorica del corso di aggiornamento sul tema “L’EDUCAZIONE FISICA E LA PRATICA SPORTIVA NELLA PIANIFICAZIONE DELLA TRANSIZIONE ALL’ETA’ ADULTA DEGLI ADOLESCENTI CON DISABILITA’ (con particolare riferimento alla disabilità intellettiva)”. PER DOCENTI IN SERVIZIO DI ISTRUZIONE SECONDARIA DI I° E II° GRADO” che inizierà il 15 ottobre prossimo a Bologna http://www.bo.istruzioneer.it/si_pub/file.php?file=doc/20130924120005_Progr… Esse fanno parte del corpo dottrinale della pedagogia, che a sua volta nasce dall’osservazione attenta dei bambini e dei ragazzi da educare. A conclusioni molto simili sono giunti i neuroscienziati che parteciperanno al simposio PAED 2013 “Percezione - Azione e Apprendimento in età evolutiva” che avrà luogo il 22 novembre prossimo a Roma. Sul volantino dell’evento si legge “Vi è un crescente interesse, in ambito scientifico e clinico, per le relazioni esistenti tra lo sviluppo delle abilità motorie e la comunicazione sociale” Il corso di Bologna tratta soprattutto di adolescenti, mentre il simposio di Roma cerca di andare alle radici dello sviluppo, per cogliere quei segni precocissimi di disfunzione dello stesso che permettono di fare diagnosi e quindi trattamenti precocissimi, nell’auspicio che “lo studio dello sviluppo di abilità motorie possa contribuire alla diagnosi precoce e alla riabilitazione dei disturbi del neurosviluppo” Per saperne di più http://www.angsaonlus.org/locandina_bis-3.pdf

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Sperimentazione Animale: Appello raccolta firme
by Sonia Zen 09 Oct '13

09 Oct '13

Gentili componenti della lista, invitiamo coloro che volessero aderire all’appello per la difesa della libertà di ricerca scientifica in Italia. La sperimentazione animale è necessaria. Consigliamo la lettura dell’articolo in calce. Per aderire alla campagna raccolta firme cliccate nel link http://www.salvalasperimentazioneanimale.it/ Cordialità Sonia Zen APPELLO PER LA DIFESA DELLA LIBERTA’ DI RICERCA SCIENTIFICA IN ITALIA Click here for english version La Legge di delegazione europea 2013, n. 96, pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale, Serie generale n. 194, del 20/08/2013, è entrata in vigore il 4/09/2013. L’art. 13 della legge, che riguarda il recepimento della Direttiva EU 63-2010 sulla protezione degli animali usati per la ricerca scientifica, costituisce un gravissimo attacco alla libertà di ricerca scientifica e produrrà seri danni alla ricerca biomedica ed alla salute nel nostro Paese. L’articolo 13, infatti, tende a modificare lo spirito e la sostanza della Direttiva EU nel suo processo di recepimento in legge nazionale. Esso prevede le seguenti norme: 1) Divieto di utilizzare cani, gatti e primati non-umani per la ricerca fondamentale. Se approvato, questo emendamento comprometterebbe seriamente non solo alla ricerca di base, ma anche quella biomedica, in quanto quasi tutte le terapie oggi in uso costituiscono sviluppi applicativi di ricerche fondamentali. 2) Limitare il riutilizzo degli animali sperimentali a quelli la cui procedura precedente era classificata come “moderata”. Questo punto riguarda quei progetti sperimentali che per riprodurre importanti modelli di patologia umana richiedono un re-intervento sull’animale e la valutazione del livello di sofferenza indotto. Tali procedure sono molto frequenti nella sperimentazione animale e non devono essere impedite da norme speciali. 3) Divieto, privo di ulteriori specificazioni, degli esperimenti senza anestesia. Questa norma impedirebbe ricerche su moltissimi fronti, in particolare dolore, ictus e, in una applicazione restrittiva, anche quelli di neurofisiologia del comportamento su primati non umani. Inoltre, limiterebbe fortemente gli studi tossicologici. 4) Norme cautelari speciali per l’uso degli animali transgenici. Tali norme non sono specificate. Ciò che viene specificato in maniera sorprendente è che esse dovranno essere ispirate dall’analisi del rapporto danno-beneficio, del benessere dell’animale e di paventati rischi per l’ambiente e l’uomo. Norme cautelari ispirate da questi principi finirebbero inevitabilmente per limitare la ricerca fondamentale e quella relativa alla causa di molte malattie, poiché non riconoscono il rapporto tra fisiologia e patogenesi. E’ da sottolineare come per l’uso degli animali transgenici la direttiva europea non prevede alcuna norma speciale, diversa da quelle che si applicano agli altri animali. 5) Divieto di utilizzo degli animali per xenotrapianti. Gli xenotrapianti sono fondamentali per terapie innovative e sperimentali volte alla cura di patologie molto gravi, per i trapianti d’organo, resi spesso problematici per la carenza di organi compatibili, per lo sviluppo di terapie antitumorali personalizzate, per la ricerca di tipi più avanzati e sicuri di valvole cardiache. L’utilizzo di queste tecniche ha salvato milioni di vite umane ed il loro abbandono metterebbe a serio rischio la salute dell’Uomo. 6) Limitazione delle ricerche sulle sostanze d’abuso. Le tossicodipendenze secondo i dati 2012 del Dipartimento Politiche Antidroga riguardano, oltre 2.000.000 di italiani. I meccanismi della dipendenza non sono ancora del tutto chiari, rendendo difficile lo sviluppo di farmaci terapie adeguate, incluse quelle rivolte alla sindrome di astinenza neonatale che colpisce i nati da madri tossicodipendenti, per il cui trattamento la ricerca sta ottenendo ottimi risultati proprio grazie ai modelli animali. 7) Divieto di creare in Italia allevamenti per cani, gatti e primati non-umani destinati alla ricerca scientifica. Ciò comporterebbe, sul piano economico, un aumento dei costi d’acquisto e dipendenza dall’estero, su quello scientifico impossibilità e/o estrema difficoltà di fare ricerca sullo sviluppo pre- ed immediatamente post-natale su queste specie. Molte ricerche verrebbero spostate all’estero, con evidente danno per la scienza e l’economia italiane. L’aspetto comune a tutti questi emendamenti è che essi vanno ben oltre quanto indicato dalla Direttiva EU 63-2010, intaccando così uno dei suoi pilastri fondativi, l’armonizzazione delle regole nei diversi Stati dell’EU. Tecnicamente ciò porterebbe il nostro Paese in procedura di infrazione, scientificamente metterebbe la ricerca italiana fuori dall’Europa, con gravi danni per l’economia e la salute pubblica in Italia. Fabio Benfenati, Professor of Physiology, University of Genova Giovanni Berlucchi, Professor Emeritus of Physiology, University of Verona Roberto Caminiti, Professor of Physiology, University of Rome SAPIENZA, Chair, Committee of Animals in Research (CARE), Federation of the European Neuroscience Societies (FENS) Enrico Cherubini, Professor of Physiology, SISSA, Trieste, President of the Italian Society of Neuroscience (SINS) Francesco Clementi, Professor Emeritus of Pharmacology, University of Milan, and National Council of Research, Milan Gaetano Di Chiara, Professor of Pharmacology, University of Cagliari Silvio Garattini, Director, Institute for Pharmacological Research Mario Negri, Milan Jacopo Meldolesi, Professor Emeritus of Pharmacology, University Vita-Salute San Raffaele, Milan, past President of the Italian Federation of Life Sciences Giacomo Rizzolatti, Professor Emeritus of Physiology, University of Parma Carlo Reggiani, Professor of Physiology, University of Padua, President of the Italian Physiological Society Piergiorgio Strata, Professor Emeritus of Physiology, University of Turin

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