- autismo-biologia

Il resto del Carlino sull'incontro di Ferrara con On.Franca Biondelli e Sen.Padua
by Carlo Hanau 05 Oct '14

05 Oct '14

*Dalla terra alla luna, aderente a Angsa Emilia Romagna, ha promosso un seminario molto partecipato: dal Carlino un primo resoconto:* *"In Italia servono leggi subito per l'autismo"* il convegno sul futuro e gli interventi sulla disabilità. Le proposte normative per l’assistenza di malati e famiglie presto in Commissione sanità. FERRARA. Molte sono state in questi ultimi anni le proposte di legge sull’assistenza alle persone con autismo; l’ultima, quella della senatrice e sottosegretario di stato Franca Biondelli e quelle di altri senatori sono state poi unificate in un testo dalla senatrice Venerina Padua a cui è spettato il compito di aprire ieri, al polo chimico biomedico dell’università di Ferrara, la tavola rotonda sul tema: “Durante e dopo di noi. Autismo e disabilità tra realtà e proposte”. «La fase degli emendamenti si è già conclusa - ha esordito Venerina Padua - e tutti ci auguriamo che il testo venga portato al più presto all’approvazione della Commissione Igiene del Senato ma soprattutto auspichiamo che i tempi siano rapidissimi per colmare i notevoli ritardi che il nostro paese presenta in questo settore». La senatrice ha poi toccato il delicato tasto di chi non ritiene questa legge necessaria, dimenticando che l’autismo non è una patologia bensì un insieme di comportamenti che derivano da tante patologie diverse. Ha affrontato invece il tema “Dopo di noi” la Sottosegretaria On. Franca Biondelli riferendosi a quella tragica situazione che si verrebbe a creare dopo la morte dei genitori che lasciano un figlio disabile; situazione identica per qualsiasi tipo di disabilità anche relativa a un’età avanzata. La proposta è stata quella di creare piccole comunità dove i disabili possano vivere in un’atmosfera familiare mentre è determinante riconoscere l’importanza alle fondazioni, che dovrebbero essere sostenute sia da contributi privati, da agevolazioni fiscali e riconoscimenti pubblici mentre fondamentale forse risolutiva potrebbe essere la costituzione di un fondo nazionale. Ha fatto da moderatrice l’attrice e conduttrice televisiva Eleonora Daniele presidente della Fondazione Life inside onlus affiancata da Paola Castagnotto referente ufficio comune integrazione socio sanitaria, Giovanni Marino presidente della Federazione Fantasia e Michele D’Ascanio psicologo, referente dell’associazione Dalla Terra alla Luna promotrice dell’incontro. di Margherita Goberti

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ricerca biologia: quali ostacoli?
by daniela marianicerati 02 Oct '14

02 Oct '14

Armando Mazzoni ha scritto: “Credo che, a fronte di una scienza molto lentamente in costruzione attorno all’Autismo, non sia irragionevole e dannoso, anche solo ideologicamente, sostenere e credere che l’Autismo sia in qualche modo e misura trattabile a qualsiasi età con interventi educativi e farmaci specifici (quando arriveranno, e non con psicofarmaci aspecifici). Quello che personalmente voglio è l’edificio della Scienza e che sempre meno mattoni vadano in qualsiasi tipo di residenza” Il fatto stesso di dare vita ad un forum denominato autismo-biologia significa che i promotori e i partecipanti condividono quanto scrive Armando. Ma quali ostacoli si frappongono al decollo della ricerca biologica? Il più grave è costituito dalla concezione di autismo che ancora circola prepotente tra molti professionisti e in troppe Università. Se si pensa che l’autismo sia un banale disagio psicologico dovuto all’inadeguatezza della mamma o del papà, nessuno farà ricerca scientifica per cercare farmaci mirati o comunque terapie di tipo biologico. Le 10 domande alla sindrome borderline Asperger http://www.adhikara.com/edizioni-hualfin/volume-5-6/domandeasperger.pdf non sono una boutade da carnevale, ma sono poste da Romeo Lucioni, che dal 2005 ha un incarico di insegnamento per masters presso la Facoltà di Scienze della Formazione dell’Università di Messina. Se “i segni caratteristici della Sindrome di Asperger possono essere individuati in: 1) opposizione ed odio verso l’altro che si struttura come parte maschile-fallica e che prende l’avvio dall’opposizione al padre-arcaico-immaginario considerato perfido e primum movens di tutti i mali; 2) “oggetto genitoriale” deformato per la prevaricazione del fallo sadico sul seno sottomesso” non ci sono le premesse per fare della ricerca biologica. Quando poi si forma un valido gruppo di ricerca sull’autismo che presenta un progetto ad un’azienda ospedaliera o universitaria, questa fa di tutto per mettere il bastone fra le ruote. Faccio alcuni esempi: dopo che il comitato scientifico e il comitato etico avevano approvato una sperimentazione con vitamine e oligoelementi a tossicità zero e ad efficacia probabile, gli organi di governo dell’azienda hanno imposto un’assicurazione di 75000 euro, come se si trattasse di un trapianto d’organo. Per questo la sperimentazione non è ancora partita dopo cinque anni dalla proposta. Un altro gruppo universitario ha presentato un progetto di ricerca multicentrica di biologia molecolare in collaborazione con qualificati centri europei. Qui non c’è sperimentazione di terapie per cui non esiste alcun rischio di provocare danni. Tutti i capofila, italiani e stranieri, sono scienziati conosciuti e stimati nella comunità scientifica internazionale. Non si capisce per quale motivo il comitato etico non ha approvato. Giudizio sospeso. Non sappiamo come andrà a finire, ma, anche se in futuro la risposta sarà positiva, il comitato ha in ogni caso rallentato una ricerca che andava promossa e accelerata per il disperato bisogno che c’è di arrivare a terapie mirate per una condizione grave, diffusa, la cui durata coincide con quella della vita. Non ho nominato il fattore economico perché credo che quello sarebbe superabile. Se la gente si rendesse conto della tragedia immane che è l’autismo e della reale possibilità di curarla, se si prendesse una strada di razionalità, basterebbe fare la raccolta di un euro coi telefonini e arriverebbero i miliardi necessari.

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Re: [autismo-biologia] 4 ottobre a Ferrara
by Fondazione Marino 02 Oct '14

02 Oct '14

Dott. Mazzoni, mi consenta di dirle che sono perfettamente dalla sua parte. In linea con le sue affermazioni è l'articolo sulla RAPAMICINA, tradotto e suntato dal Prof. G. Lenaz, che non mi sembra abbia avuto ampia risonanza nel mondo dell'autismo e che è stato invece segnalato come estremamente importante dalla Prof.ssa D. Mariani Cerati Natalino Foti della Fondazione Marino Il giorno 30 settembre 2014 13:25, <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > Credo che, a fronte di una scienza molto lentamente in costruzione attorno > all’Autismo, non sia irragionevole e dannoso, anche solo ideologicamente, > sostenere e credere che l’Autismo sia in qualche modo e misura trattabile a > qualsiasi età con interventi educativi e farmaci specifici (quando > arriveranno, e non con psicofarmaci aspecifici). > > > > Quello che personalmente voglio è l’edificio della Scienza e che sempre > meno mattoni vadano in qualsiasi tipo di residenza. > > > > Cordiali saluti > > > > AM > > > > *Da:* autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto: > autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] *Per conto di *daniela > marianicerati > *Inviato:* martedì 30 settembre 2014 12:34 > *A:* lista autismo-biologia > *Oggetto:* [autismo-biologia] 4 ottobre a Ferrara > > > > Ho l’impressione che molti cittadini che pure, volenti o nolenti, pagano > le tasse, rinuncino a diritti fondamentali, come quello di avere > un’assistenza di qualità nelle situazioni di grande disagio e di bisogni > complessi e multiprofessionali , come è il caso dell’intera vita, dalla > culla alla tomba, delle persone con autismo. > > Ben vengano i benemeriti come Giovanni Marino, past President di ANGSA e > attuale presidente di Fantasia, oltre che della Fondazione che porta il suo > nome, che costruiscono delle realtà di eccellenza per la gestione dei casi > più problematici nelle età abbandonate da Dio e dagli uomini. > > Ma questi esempi non devono innescare un meccanismo privatistico di fai da > te. Devono essere la dimostrazione che c’è un’alternativa alla camicia di > forza e all’assistenzialismo puro. > > E questa sfida la devono cogliere coloro che hanno il compito > istituzionale di creare una società equa, nella quale a ciascuno venga dato > secondo i suoi bisogni, con la premessa che ciascuno dia secondo le sue > possibilità. > > Questa è la funzione dei politici illuminati, quelli che concepiscono la > loro funzione come servizio alla Società e soprattutto ai più deboli e > indifesi. > > I politici illuminati esistono, anche se se ne parla poco perché solo le > brutte azioni fanno notizia e non le belle. > > Da tempo un gruppo di parlamentari sta preparando una legge specifica > sull’autismo in quanto tale e non solo sulla fetta che va dai tre ai 18 > anni, per poi calare un velo di silenzio su quanto avviene dopo. > > Due senatrici particolarmente impegnate, Franca Biondelli e Venerina > Padua, saranno presenti sabato prossimo a Ferrara, all’incontro organizzato > da ANGSA e Dalla terra alla luna, per parlare e ascoltare in merito allo > spinoso tema” Durante e dopo di noi. Autismo e disabilità tra realtà e > proposte” > > Per i particolari dell’evento rimando a > > http://www.angsaonlus.org/locandina7.pdf > > > > > ------------------------------ > <http://www.avast.com/> > > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! > Antivirus <http://www.avast.com/> . > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it >

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4 ottobre a Ferrara
by daniela marianicerati 30 Sep '14

30 Sep '14

Ho l’impressione che molti cittadini che pure, volenti o nolenti, pagano le tasse, rinuncino a diritti fondamentali, come quello di avere un’assistenza di qualità nelle situazioni di grande disagio e di bisogni complessi e multiprofessionali , come è il caso dell’intera vita, dalla culla alla tomba, delle persone con autismo. Ben vengano i benemeriti come Giovanni Marino, past President di ANGSA e attuale presidente di Fantasia, oltre che della Fondazione che porta il suo nome, che costruiscono delle realtà di eccellenza per la gestione dei casi più problematici nelle età abbandonate da Dio e dagli uomini. Ma questi esempi non devono innescare un meccanismo privatistico di fai da te. Devono essere la dimostrazione che c’è un’alternativa alla camicia di forza e all’assistenzialismo puro. E questa sfida la devono cogliere coloro che hanno il compito istituzionale di creare una società equa, nella quale a ciascuno venga dato secondo i suoi bisogni, con la premessa che ciascuno dia secondo le sue possibilità. Questa è la funzione dei politici illuminati, quelli che concepiscono la loro funzione come servizio alla Società e soprattutto ai più deboli e indifesi. I politici illuminati esistono, anche se se ne parla poco perché solo le brutte azioni fanno notizia e non le belle. Da tempo un gruppo di parlamentari sta preparando una legge specifica sull’autismo in quanto tale e non solo sulla fetta che va dai tre ai 18 anni, per poi calare un velo di silenzio su quanto avviene dopo. Due senatrici particolarmente impegnate, Franca Biondelli e Venerina Padua, saranno presenti sabato prossimo a Ferrara, all’incontro organizzato da ANGSA e Dalla terra alla luna, per parlare e ascoltare in merito allo spinoso tema” Durante e dopo di noi. Autismo e disabilità tra realtà e proposte” Per i particolari dell’evento rimando a http://www.angsaonlus.org/locandina7.pdf

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studio danese
by daniela marianicerati 29 Sep '14

29 Sep '14

Laura Angeletti ha scritto Vi posto questo sito!!http://m.rspb.royalsocietypublishing.org/content/281/1794/20140604.ab… Vorrei delle vostre opinioni su questo articolo. Credo che sia condivisibile quanto espresso da James MacCabe, Clinical Senior Lecturer in Psychiatric Epidemiology, King’s College London’s Institute of Psychiatry Psychology and Neuroscience: “The very large size of the study – 1.8 million – allows these tiny effects to be observed (the absolute risk increases from 0.65% to 0.78%), but the implications for public health are negligible. The significance of these findings is that these effects, however small, may give us clues as to the origins of these disorders” http://www.sciencemediacentre.org/expert-reaction-to-autism-schizophrenia-a… . Faccio notare che il peso e l’altezza alla nascita dei bambini presi in esame erano nei limiti della norma, ovvero il maggiore e minore peso e altezza dei bambini che in seguito hanno sviluppato rispettivamente autismo o schizofrenia erano superiori alla media ma non al di fuori dei limiti normali. Come dice MacCabe, questi nuovi dati, capaci di darci informazioni su differenze molto fini grazie alla grande numerosità del campione, non hanno nessuna implicazione pratica nel presente, ma possono darci dei suggerimenti sulle strade da percorrere per comprendere le origini di questi disordini.

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autismo e ADHD: farmcoterapia?
by daniela marianicerati 26 Sep '14

26 Sep '14

E’ giunta in redazione una lettera che chiede delucidazioni in merito all’uso dei farmaci per la disattenzione con iperattività associata all’autismo. Si tratta del metilfenidato e dell’atomoxetina, che vengono presi in considerazione anche dalla linea guida dell’Istituto Superiore di Sanità emessa nell’ottobre 2011 http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf La raccomandazione per il metilfenidato è la seguente Il metilfenidato può essere preso in considerazione per il trattamento dell’iperattività in bambini o adolescenti fino ai 14 anni con disturbi dello spettro autistico; il trattamento deve essere prescritto da un centro specialistico e deve essere dedicata una particolare attenzione all’accertamento diagnostico. Prima di una somministrazione protratta, la tollerabilità del metilfenidato nei bambini dovrebbe essere verificata attraverso una dose test. Gli effetti collaterali dovrebbero essere attentamente monitorati. Non si osservano differenze di efficacia tra l’atomoxetina e il placebo per quanto riguarda i sintomi del versante disattenzione misurati dai genitori secondo i criteri del DSM IV, le performance cognitive e i comportamenti ripetitivi. Si segnala che il tasso di risposta all’atomoxetina ottenuto nei soggetti con disturbi dello spettro autistico e sintomi simil-ADHD è inferiore a quello ottenuto nei soggetti con ADHD e normale sviluppo. Gli autori conducono anche un’analisi dei risultati confrontando i due gruppi al termine della prima fase di trattamento, prima del crossover: l’efficacia dell’atomoxetina sul placebo rimane confermata solo sui sintomi del versante iperattività/impulsività misurati dai genitori secondo i criteri del DSM IV (d: 1,15; p=0,036). Di questo argomento si è parlato il 19 dicembre 2009 con Benedetto Vitiello, Responsabile della Neuropsichiatria infantile dell’NIH, ad un convegno a Ferrara. Di questa conversazione riporto quanto segue. L’efficacia del metilfenidato nell’ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) è molto alta nei bambini dai sei ai dodici anni che hanno solo ADHD senza autismo. Nei bambini di età inferiore e nei bambini con autismo associato l’efficacia è molto inferiore, non superiore al 50% dei casi. Quando però il farmaco è efficace, lo è davvero e molto e in modo tale da migliorare significativamente la qualità di vita del bambino e di chi gli sta intorno. A differenza di altri farmaci nei quali l’eventuale efficacia e tossicità si vedono nel tempo e gli effetti collaterali compaiono in modo insidioso per cui è difficile identificarli come tali, per il metilfenidato è possibile, come ben sottolinea l’ISS, una dose test grazie alla quale si vede subito se il farmaco è utile o dannoso. Come dice la linea guida, nel caso la dose test dia un risultato utile, è imperativo che il bambino sia seguito da medici esperti per i possibili effetti collaterali che possono comparire nel tempo.

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comorbidità
by daniela marianicerati 22 Sep '14

22 Sep '14

Armando Mazzoni ha scritto ”Nella mia domanda originaria (Volevo chiedere quante comorbidita' dell'autismo sono conosciute, oltre al ritardo mentale, ad es. sindrome di down, epilessia, etc. Se l'autismo e' più ricorrente come comorbidita' rispetto ad altre malattie/sindromi, cosa potrebbe significare?), c’era anche un’idea profana e volevo sapere se era priva di senso. Se troviamo autismo in piena comorbidità o come sintomi secondari/non nucleari (indotti?) in tante patologie/sindromi (anche “eterogenee”), questo dato può fornire un indirizzo alla ricerca?” Se per comorbidità intendiamo l’associazione con altri sintomi di sofferenza cerebrale, questo ci dice semplicemente che la disfunzione cerebrale è di entità tale da provocare danni molto estesi. Sarebbe come dire che la dispnea si associa a tosse in quanto entrambi i sintomi sono conseguenza di una patologia dell’apparato respiratorio. Questo vale ad esempio per il ritardo mentale, l’epilessia, la disattenzione, l’ipercinesia ecc. Tutti questi sintomi sono spesso associati all’autismo in quanto tutti sono espressione di una sottostante disfunzione cerebrale. Se per comorbidità intendiamo l’identificazione di condizioni biologiche ben definite, questo puo’ essere il punto di partenza per comprendere il meccanismo patogenetico. Tra le condizioni biologiche quelle che più si prestano alla comprensione della patogenesi sono le malattie monogeniche, ma per nessuna, a quanto mi risulta, esiste una corrispondenza biunivoca tra gene alterato e autismo. Lo stesso difetto genico (mutazione o alterato numero di copie) puo’ dare sia autismo, più o meno associato ad altre condizioni, sia disturbi dello sviluppo psicologico diversi dall’autismo. Forse puo’ essere in tema quanto scritto da Maestrini E. et al. nell’articolo “L’autismo: una condizione genetica, Autismo oggi, 25, novembre 2013, 4 – 9” “Uno dei risultati più interessanti ottenuti negli ultimi anni è stato l’individuazione di mutazioni molto rare, ma con elevata penetranza, in diversi geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione, maturazione e regolazione dei circuiti neuronali. Queste includono diverse classi di molecole di adesione cellulare (CAMs) sinaptiche e proteine dello scaffold post-sinaptico (famiglia SHANK). Tra queste mutazioni si annoverano le neuroligine (NLGN) e le beta-neurexine (NRXN1, NRXN2 e NRXN3). Le neuroligine (NLGN) rappresentano una famiglia di proteine transmembrana coinvolte nell’adesione cellulare post-sinaptica. Esse sono localizzate sul versante citoplasmatico post-sinaptico delle sinapsi neuroni-neuroni e fungono da recettori per le beta-neurexine (NRXN1, NRXN2 e NRXN3), molecole di adesione cellulare espresse principalmente a livello pre-sinaptico. Insieme, le neuroligine-neurexine svolgono un ruolo importante modulando lo sviluppo ed il funzionamento delle sinapsi[1]. Diverse neuroligine sono localizzate a livello delle sinapsi inibitorie o eccitatorie, indicando una funzione specifica dei diversi membri della famiglia genica nella regolazione del bilanciamento tra sinapsi inibitorie e eccitatorie. Tali mutazioni sono presenti in meno dello 0,5% dei casi[2]. E’ interessante notare come anche le mutazioni in questa classe di geni, che possono essere considerate forme di autismo “monogenico”, sono caratterizzate da un’espressività variabile, risultando in fenotipi eterogenei che vanno dall’autismo classico, al deficit intellettivo, alla sindrome di Asperger, alla schizofrenia” ________________________________ [1]Sudhof, T.C. Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease. Nature 455, 903-11 (2008). [2]Devlin, B. & Scherer, S.W. Genetic architecture in autism spectrum disorder. Curr Opin Genet Dev 22, 229-37 (2012).

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(senza oggetto)
by Laura Angeletti 20 Sep '14

20 Sep '14

Buongiorno a tutti! Vi posto questo sito!!http://m.rspb.royalsocietypublishing.org/content/281/1794/20140604.ab… Vorrei delle vostre opinioni su questo articolo. Buon pomeriggio, Laura Angeletti

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priorità nella riabilitazione
by daniela marianicerati 19 Sep '14

19 Sep '14

Sandro Ghezzo ha citato, condividendola, la seguente frase "... imparerai che esistono due tipi di persone con disabilità: quelle stressate e quelle no. Le persone stressate sono quelle che vengono bersagliate tutto il giorno, quelle non stressate sono quelle i cui genitori ti dicono: è come suo zio!..." Queste parole hanno forse significato per altri tipi di disabilitò, in cui la riabilitazione e la vita sono ben distinte. Nell’autismo la vera riabilitazione e, di conseguenza, il ruolo dei terapeuti è di tutt’altro tipo. La priorità non è l’ambulatorio o la palestra dove si fanno delle cure riabilitative, ma le indicazioni da dare all’intorno sociale per comprendere e aiutare la persona in difficoltà nel suo ambiente naturale. L’autismo ad alto funzionamento pone poi dei problemi e la necessità di strategie peculiari. Io ho trovato esemplare la strategia adottata dall’équipe dell’ASL di Ravenna, presentata al convegno di ANGSA Ravenna dello scorso gennaio da Alessandra Annibali, che si puo’ ascoltare su youtube https://www.youtube.com/watch?v=6PPwypG79yQ&list=UU4F3OB9gP1QuSpGXfuyCY8Q Un ragazzo di 17 anni frequenta una scuola superiore senza diagnosi e senza insegnante di sostegno, ma ha delle stranezze che mettono a disagio lui stesso, gli insegnanti e i compagni. Gli operatori dell’ASL esaminano il giovane, fanno la diagnosi di Asperger, parlano a lungo con gli insegnanti e i compagni per fare capire lo stile di funzionamento peculiare dei giovane con i suoi punti di forza e di debolezza. Dopo questo intervento tutti si sentono meglio, sanno cosa devono accettare e cosa possono migliorare, mantengono gli stessi programmi, ma sanno quali aggiustamenti e quali strategie possono aiutare Davide. La coordinatrice, Suor Beatrice, conclude dicendo che il buon senso e la benevolenza, che hanno sempre usato nei confronti del ragazzo, non sono bastate. Insieme a queste le competenze acquisite con la consulenza hanno migliorato grandemente l’efficacia dell’insegnamento e il benessere di tutti. Nessun centro, nessuna ora di terapia riabilitativa,nessun insegnante di sostegno, ma solo un training alle persone, in primis ai compagni, e piccoli adattamenti dell’ambiente.

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autismo e comorbilità
by daniela marianicerati 19 Sep '14

19 Sep '14

Armando Mazzoni ha posto il seguente quesito Volevo chiedere quante comorbidita' dell'autismo sono conosciute, oltre al ritardo mentale, ad es. sindrome di down, epilessia, etc. Al quesito di Armando bisognerebbe rispondere con un trattato, non con un semplice messaggio. Si potrebbe cominciare con l’indice. 1) Condizioni biomediche ben definite associate all’autismo che hanno un ruolo causale o concausale 2) Sintomi cerebrali o disordini psichiatrici in rapporto con la stessa disfunzione biologica che è causa dell’autismo 3) Malattie extracerebrali che colpiscono le persone con autismo al pari delle altre che vanno diagnosticate e curate anche se le persone affette non sanno comunicare la loro soggettività 4) Malattie extracerebrali che hanno nelle persone con autismo una maggiore incidenza rispetto alla popolazione generale in rapporto con la stessa causa, nota o ignota, che causa l’autismo e che potrebbero avere un ruolo causale o concausale sulla presenza o sulla gravità dei sintomi cerebrali? Questo ultimo capitolo è un affascinante campo di ricerca dal quale ci si possono aspettare risvolti terapeutici importanti. Bisogna fare attenzione a non fare voli pindarici passando da ipotesi di lavoro a terapie senza passare attraverso ricerche serie e rigorose e sperimentazioni fatte secondo le regole universalmente accettate. 1) Condizioni biomediche ben definite associate all’autismo che hanno un ruolo causale o concausale Le condizioni biomediche associate all’autismo in modo più che casuale (espressione usata da ricercatori molto prudenti) sono tante. Le più frequenti e meglio studiate sono la sindrome dell’X fragile e la sclerosi tuberosa. La sindrome dell’X fragile risulta dalla mancanza della proteina FMRX (fragile X mental retardation protein), importante per la sintesi proteica attività – dipendente nei neuroni [1]. La sclerosi tuberosa è un disordine autosomico dominante nel quale crescono tumori benigni in molti organi, incluso il cervello. A seconda della localizzazione cerebrale i pazienti presentano epilessia, ritardi di sviluppo e problemi comportamentali, che includono evitamento sociale e deficit nella comunicazione. Questa patologia è determinata dalla perdita di funzione di uno o l’altro di due geni, chiamati TSC1 e TSC2, portando all’attivazione della via di trasmissione del segnale di mTOR [2]. Un’altra sindrome associata all’autismo identificata più recentemente è lasindrome di Phelan–McDermid, caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti autistici http://www.aisphem.org/index.php/it/sindrome-phelan-mcdermid-ita Essa è causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13) Le caratteristiche fenotipiche della sindrome Phelan–McDermid probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio. Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3 (microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state identificate in individui con una diagnosi di ASD. Per approfondire lo studio del rapporto tra spettro autistico, sindromi monogeniche e geni di suscettibilità rimando a Lomartire S e Maestrini Elena, BASI GENETICHE DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO, in L’ARTE DI VIVERE CONOSCERE, PREVENIRE E CURARE LE MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE A cura di Lucio Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo Atti del convegno del 23 APRILE 2012 tenuto a Bologna in onore del 103° compleanno di RITA LEVI MONTALCINI sul tema CRESCERE, CONOSCERE, PREVENIRE: dal laboratorio alla prevenzione delle malattie neuro-degenerative info(a)cauterium.org ________________________________ [1]Schneider, A., et al. D. Fragile X syndrome — from genes to cognition. Dev. Disabil Res. Rev. 15, 333–342 (2009). [2]Curatolo, P., et al. Tuberous sclerosis. Lancet 372, 657–668 (2008).

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