Ciao! Se avete difficoltà anche per prestazioni e cure dentarie, o per chi nella lista ne avesse, vi segnalo il Reparto di Odontostomatologia Chirurgica Speciale dell'Ospedale Riuniti, Umberto I, Torrette, Ancona, Via Conca 71 - 60126 (AN), tel. 071 - 5963144, dove sono bravissimi a incoraggiare la collaborazione dei nostri ragazzi e riescono a fare cose, come la pulizia dentale, senza uso di anestesia. Ciao, Angela ----- Original Message ----- From: marie giangi To: Autismo Biologia Sent: Sunday, November 02, 2014 10:39 AM Subject: RE: R: [autismo-biologia] esami utili Gent.mi Grazie per le risposte, ne faremo tesoro e cercheremo di valutare quale possa rispondere meglio al nostro caso. La nostra maggiore preoccupazione maggiore è quella non traumatizzare troppo nostro figlio, anche fare un semplice prelievo risulta impossibile, per questo motivo dobbiamo rifiutare la proposta del Dott. Persico anche se ci chiediamo se non sia possibile fare il prelievo nella nostra città (mentre si trova anestetizzato) e portare il sangue direttamente al centro di Roma. Scusateci ma per noi l'unico modo per poter fare un check completo a nostro figlio è sottoporlo ad anestesia generale e per il momento lo facciamo ogni 4/5 anni, capirete le enormi difficoltà burocratiche che ci troviamo ad affrontare per un evento del genere. Segniamo puntigliosamente ogni esame o piccolo intervento da fare, come la pulizia dentale, alcuni nevi da togliere, elettrocardiogramma ed altro, non essendo medici cerchiamo di confrontarci e di ascoltare i consigli di chi può aiutarci, per questo motivo i vostri sono stati molto utili. Grazie anche alla Dott.ssa Mariani Cerati ed alla Fondazione Giovanni Marino. Se altri componenti della lista pensassero di avere altri suggerimenti e proposte ne saremmo lieti. Fam. Vecchi ------------------------------------------------------------------------------ From: [email protected] To: [email protected] Date: Thu, 30 Oct 2014 19:56:50 +0100 Subject: R: [autismo-biologia] esami utili Non sono a conoscenza di liste aggiornate, ma i centri che forniscono questa analisi possiamo farci presenti rispondendo a questo email......l’ UOS di Neuropsichiatria Infantile e dell’Adulto, Università Campus Bio-Medico di Roma, fornisce prestazioni di neurogenetica clinica soprattutto connesse con l’autismo (array-CGH, X-fragile, sequenziamento di PTEN, MeCP2 e altri geni dell’autismo, ecc). Per prenotazioni, lasciate un messaggio alla ns Segreteria (tel 02-23331616, 334-6281430) e verrete ricontattati per fissare un appuntamento per una visita di raccolta dati + esame clinico del paziente + prelievi. Per adesso i prelievi si effettuano solo a Roma, presto speriamo di poterli effettuare anche presso il Centro Mafalda Luce di Milano. Cordiali Saluti, Antonio Persico Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di [email protected] Inviato: giovedì 30 ottobre 2014 18.50 A: 'Autismo Biologia' Oggetto: R: [autismo-biologia] esami utili È disponibile una lista delle strutture che possono fare l’esame genome – wide microarray in Italia? Grazie mille Saluti AM Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: giovedì 30 ottobre 2014 08:29 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] esami utili Il Canadian Medical Association Journal (Anagnostou, E. et al. Autism spectrum disorder: avances in evidence-based practice, CMAJ. 2014 Jan 13) e il Lancet (Lai, MC et al. Autism, Lancet 2014; 383: 896–910) raccomandano entrambi di eseguire come primi esami in tutti i casi di disturbo dello spettro autistico la ricerca dell’X fragile e il genome – wide microarray. Se suo figlio non ha mai fatto questi esami, sarebbe consigliabile farli. Se dagli esami emergesse una condizione monogenica, il ragazzo potrebbe usufruire delle terapie che presto potrebbero essere disponibili per tali condizioni http://www.angsaonlus.org/lenaz2014autismo.sinapsi.pdf Il Lunedì 27 Ottobre 2014 22:08, marie giangi <[email protected]> ha scritto: Gent.mi componenti della lista Siamo i genitori di un ragazzo di 22 anni con sindrome autistica grave di eziologia non identificata. Gli unici esami clinici fatti a nostro figlio sono stati soprattutto esami ematici di routine. Attualmente ci troviamo per l’ennesima volta a dover organizzare un day hospital per eseguire un semplice controllo e pulizia dentale. Vorremmo chiedere gentilmente ai professionisti della lista se esiste un protocollo diagnostico che sia possibile eseguire anche a questa età. Qualsiasi consiglio per noi può risultare importante, per creare meno traumi possibili a G. è d’obbligo cercare di fare tutti gli esami possibili mentre si trova in anestesia generale. I problemi sono tanti, come procedere per l’anestesia, come fare comunicare un reparto e l’altro e coordinare il tutto…… Siamo certi che qualche professionista aderente alla lista potrà darci suggerimenti importanti. Grazie comunque per quello che fate, la conoscenza condivisa ci da speranza per il futuro dei nostri figli. Fam. Vecchi _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] ------------------------------------------------------------------------------ Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus . ------------------------------------------------------------------------------ IL TUO AUTOGRAFO VALE 5X1000. 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