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Re: I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta
by Carlo Hanau 02 Nov '14

02 Nov '14

Scusate la precisazione, ma la ICD è la classificazione ufficiale dell'OMS per le malattie, le malformazioni e gli accidenti esterni che provocano morbilità e mortalità, che viene rinnovata a ritmi decennali e tradotta dai Governi aderenti. La ICF prende il posto della classificazione ICIDH che era la classificazione degli handicap, una parola che non è più di moda, dopo la Convenzione ONU. Meglio guardare al mezzo pieno che al mezzo vuoto, se si vuole fare leva sulle potenzialità residue. Entrambe sono operative e servono per scopi diversi: Ad esempio vi può essere una stesso risultato in termini di ICF da due malattie fra loro molto diverse: la condizione autistica può essere provocata da moltissime patologie, tutte rare quelle finora dimostratesi associate in modo statisticamente significativo. Via via che si troveranno le cause dell'autismo la classificazione F84 (ufficialmente tradotta in italiano come Disturbi evolutivi globali) dell' ICD 10 dovrebbe sgonfiarsi e la condizione autistica dovrebbe invece mantenere le sue alte frequenze come condizione di disabilità, risultato di precise malattie. Cordiali saluti Carlo Il giorno 02 novembre 2014 09:54, <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > La classificazione ICF (che non conoscevo) sembra però uno strumento > operativo, per vari scopi, come si evince a pag 16 del documento > disponibile gratuitamente > http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/42417/4/9788879466288_ita.pdf e > se non sbaglio non sarà usata come inquadramento diagnostico come le ICD. > > > > Sarebbe interessante intanto sapere se il contenuto in bozza soddisfa i > componenti della lista e se le associazioni nazionali e internazionali > (visto che si parla di OMS), si sono attivate o lo faranno, visto che la > cosa più importante sarebbe chiudere con una classificazione soddisfacente > nel 2017 in inglese; l’orizzonte di tre anni è tutto sommato breve. > > > > Cordiali saluti > > AM > > > > > > *Da:* autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto: > autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] *Per conto di *Carlo Hanau > *Inviato:* domenica 2 novembre 2014 00:13 > *A:* Autismo Biologia > *Oggetto:* Re: I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in > età adulta > > > > La classificazione internazionale ICF (sulla funzionalità, che ha > sostituito quella sull'handicap) > > nella versione breve recita al punto 6 > > "Le menomazioni possono essere temporanee o permanenti; progressive, > regressive o stabili;intermittenti o continue" Erickson editore, 2004. > > Perciò l'aggettivo permanente è già indicativo della lunga durata, che in > genere è la durata della vita. > > Comunque ripeto quanto già detto: questa versione in bozza dell'ICD 11, > che riprende il DSM 5, deve prima diventare definitiva e poi deve essere > tradotta ufficialmente in italiano: previsione 5 anni. > > Trovo molto appropriato l'invito a presentare le osservazioni e le > obiezioni, che spero siano tante. > > cordiali saluti > > Carlo Hanau > > > > Il giorno 01 novembre 2014 19:33, <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > > Trovo nel sito dell’OMS (World Health Organization) una pagina molto > interessante relativa alle ICD-11 > http://www.who.int/classifications/icd/revision/en/ tra cui la prevista > pubblicazione (2017), la beta-version o draft, e la possibilità di > partecipare direttamente a titolo di professionista ma anche di persona che > fa advocacy al processo di revisione e peer-review. > > > > Riguardo all’autismo esiste attualmente la connotazione di disturbo dello > sviluppo psicologico solo evolutiva dell’ICD-10: F84.0 > http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/F80-F89 , che > se, non ho capito male, è il principale problema che impedisce una corretta > diagnosi degli adulti, il loro censimento, con ricaduta sulla > programmazione sanitaria e sui possibili abusi sanitari dovuti a forzosi > inquadramenti diagnostici delle persone adulte con autismo. > > > > La bozza attuale dell’ICD11 ( > http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.wh…) > riporta ora un asse - *07 Disordini mentali e comportamentali->Disordini > del neurosviluppo* ed il seguente codice e descrizione: > > > > *7A20 Autism spectrum disorder* > > *Parent* > > *Neurodevelopmental disorders* > > *Show all ancestors up to top expand * > > *ICD-10 : F84.0 * > > > > *Definition* > > *Autism Spectrum Disorder is characterized by persistent deficits in > reciprocal social interaction and social communication, and by a range of > restricted, repetitive, inflexible patterns of behaviour and interests and > sensory sensitivities that may change in intensity, frequency and focus > over the course of development. These deficits are usually a pervasive > feature of the individual’s functioning in all settings, although they may > vary in degree according to the social, educational, or other context. In > many cases, development is abnormal in infancy, although this may only > become evident in retrospect. Symptoms usually emerge during early > childhood, but for some individuals do not become fully manifest until > social demands exceed capacities.* > > > > *Inclusions* > > · *kanner's syndrome* > > · *Autistic disorder* > > · *Infantile: autism* > > · *Kanner syndrome* > > · *Infantile: psychosis* > > · *Asperger's disorder* > > · *Pervasive developmental delay* > > · *Exclusions* > > · *autistic psychopathy* > > > > la frase “*Autism Spectrum Disorder is characterized by persistent > deficits in reciprocal social interaction and social communication, and by > a range of restricted, repetitive, inflexible patterns of behaviour and > interests and sensory sensitivities that may change in intensity, frequency > and focus over the course of development” *è sufficiente o è ancora > ambigua? Non sono un addetto ai lavori, ma ancora non mi pare > sufficientemente chiaro, e ne rimango basito, che non sia scritto a chiare > lettere che è un “disorder” che dura tutta la vita; non mi pare una > dimenticanza da poco e trovo la cosa molto incredibile, nel 2014….che dire, *PARTECIPATE > NUMEROSI*, anche chi si occupa solo di advocacy, registratevi sulla > piattaforma e suggerite le vostre integrazioni. > > > > Grazie > > Cordiali saluti > > > > Armando Mazzoni > > > > *Da:* mazzoni.armando(a)libero.it [mailto:[email protected]] > *Inviato:* lunedì 27 ottobre 2014 16:42 > *A:* 'Autismo Biologia' > *Oggetto:* I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età > adulta > > > > Doverosa precisazione: mi è stato risposto che la mail non è stata > cancellata e non letta (notifica sbagliata dovuta a inconveniente tecnico), > ma inoltrata all’interlocutore e mi è stata garantita risposta. > > > > > > *Da:* autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [ > mailto:[email protected] > <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it>] *Per conto di * > mazzoni.armando(a)libero.it > *Inviato:* lunedì 27 ottobre 2014 14:59 > *A:* 'Autismo Biologia' > *Oggetto:* [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età > adulta > > > > *Ho scoperto questo sito:* > > > > https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php?&portal_view=home > > > > *Il Portale Italiano delle Classificazioni è lo strumento per l'* > *informazione**, la **formazione** all'uso, l'**aggiornamento**, lo * > *sviluppo** e l'**implementazione** delle classificazioni e delle > terminologie internazionali e nazionali usate in ambito sanitario.* > > *Il Portale Italiano delle Classificazioni è progettato e gestito su > mandato dell'**Organizzazione Mondiale della Sanità, > <http://www.who.int/>** in accordo con il **Ministero della Salute > <http://www.salute.gov.it/>** italiano, dal **Centro Collaboratore > italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la Famiglia delle > Classificazioni Internazionali > <http://www.who.int/classifications/network/collaborating/en/>**.* > > *L'OMS ha accordato il riconoscimento di Centro Collaboratore italiano > dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la **Famiglia delle > Classificazioni Internazionali <http://www.who.int/classifications/en/>* > * alla **Direzione Centrale Salute Integrazione Sociosanitaria e > Politiche Sociali e Famiglia > <http://www.regione.fvg.it/rafvg/cms/RAFVG/salute-sociale/governo-sistema-so…>** della > Regione Friuli Venezia Giulia dal primo gennaio 2010, che è subentrata alla > Agenzia Regionale della Sanità del Friuli Venezia Giulia che da quella data > non è più attiva.* > > *Le attività del Centro sono effettuate sulla base di accordi espliciti > con l'OMS e sono sostenute dalla**Regione Friuli Venezia Giulia > <http://www.regione.fvg.it/>**.* > > *Il Centro è riconosciuto dal **Ministero della Salute > <http://www.salute.gov.it/>** italiano.* > > *Fa parte del **WHO-FIC Network > <http://www.who.int/classifications/network/en/>**, una rete > internazionale di 20 centri che nel mondo **supportano l'OMS nello > sviluppo > <http://www.who.int/classifications/network/Conduct_of_WHO-FIC_Network-versi…>**, > adozione da parte dell'Assemblea Mondiale della Sanità e diffusione delle > classificazioni internazionali.* > > > > *In questo sito scopro: * > > > > *21 Ottobre 2014* > L'Italia tiene aggiornate ICD-10 e ICF per il mondo intero > > > > Il Centro collaboratore italiano dell’OMS per la Famiglia delle > Classificazioni internazionalisi occuperà dell’aggiornamento internazionale > di ICD-10, per otto anni supportato dal Canada (CIHI) e continuerà con > l’aggiornamento di ICF (che supporta dal 2010). E’ quanto è stato deciso > dal Council del WHO-FIC Network a Barcellona, il 17 ottobre 2014. > > La gestione degli aggiornamenti di ICD-10 avvantaggerà il nostro paese, > impegnato nella revisione del sistema di classificazioni da usare per la > codifica della morbosità. La nostra regione, tramite il nostro supporto, > sta già lavorando alla revisione in italiano di ICD-10 per allinearla alla > versione internazionale attualmente disponibile. La nuova versione di > ICD-10 sarà utilizzabile anche per la codifica delle cause di morte, in > accordo con ISTAT e sarà disponibile sul Portale italiano delle > classificazioniwww.reteclassificazioni.it. in formato elettronico > navigabile e in versione stampabile. > > Per facilitare il passaggio da ICD-9CM a ICD-10 abbiamo inoltre sviluppato > con il supporto del Dipartimento di Matematica dell’Università di Udine il > software TransIT. Tale strumento permette la transcodifica automatica di > codici ICD-9CM in codici ICD-10. Il software è stato già utilizzato per > rileggere in termini ICD-10 la base dati SDO nazionale relativa agli anni > 2011 e 2012 e i dati preliminari sono stati presentati a Barcellona. > > Supporteremo, inoltre, l’OMS nella pubblicazione della nuova versione 2015 > di ICF, in italiano e in inglese, aggiornando il browser OMS. > > La nuova versione si aggiungerà a quella attualmente disponibile > gratuitamente sul Portale italiano delle classificazioni. > > > > *Preso da zelo invio questa mail all’indirizzo preposto per la richiesta > informazioni: * > > *“**Buongiorno* > > *Volevo cortesemente sapere se attualmente l’ICD 10 (o sue prossime > revisioni) prevedono dei codici per la classificazione dell’Autismo in età > adulta, ovvero dopo il termine dell’età evolutiva.* > > *Vi ringrazio molto per la Vostra attenzione* > > *Cordiali saluti* > > > > *Armando Mazzoni* > > *Genitore di persona con Autismo”* > > > > *…Ma la persona che la riceve la cancella senza leggerla come da notifica > di ritorno della mail stessa.* > > > > *A parte i miei messaggi Don Chisciotteschi, non sarebbe questa una bella > opportunità per avere una diagnosi dell’Autismo in età adulta, visto che > adesso abbiamo (sembrerebbe) in Italia il ruolo di aggiornare la > classificazione?* > > > > *Saluti* > > *AM* > > > > > > > > > ------------------------------ > > [image: Immagine rimossa dal mittente.] <http://www.avast.com/> > > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! > Antivirus <http://www.avast.com/> . > > > > > ------------------------------ > > [image: Immagine rimossa dal mittente.] <http://www.avast.com/> > > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! > Antivirus <http://www.avast.com/> . > > > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > > > > > -- > > Prof. Carlo Hanau > docente di Statistica medica > e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari > Dipartimento di Educazione e Scienze umane > Università di Modena e Reggio Emilia > via Allegri, 9 > 42121 Reggio Emilia > Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137 > > > > ------------------------------ > <http://www.avast.com/> > > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! > Antivirus <http://www.avast.com/> . > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137

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I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta
by mazzoni.armando＠libero.it 01 Nov '14

01 Nov '14

Trovo nel sito dellOMS (World Health Organization) una pagina molto interessante relativa alle ICD-11 http://www.who.int/classifications/icd/revision/en/ tra cui la prevista pubblicazione (2017), la beta-version o draft, e la possibilità di partecipare direttamente a titolo di professionista ma anche di persona che fa advocacy al processo di revisione e peer-review. Riguardo allautismo esiste attualmente la connotazione di disturbo dello sviluppo psicologico solo evolutiva dellICD-10: F84.0 http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/F80-F89 , che se, non ho capito male, è il principale problema che impedisce una corretta diagnosi degli adulti, il loro censimento, con ricaduta sulla programmazione sanitaria e sui possibili abusi sanitari dovuti a forzosi inquadramenti diagnostici delle persone adulte con autismo. La bozza attuale dellICD11 (http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.wh o.int%2ficd%2fentity%2f437815624) riporta ora un asse - 07 Disordini mentali e comportamentali->Disordini del neurosviluppo ed il seguente codice e descrizione: 7A20 Autism spectrum disorder Parent Neurodevelopmental disorders Show all ancestors up to top expand ICD-10 : F84.0 Definition Autism Spectrum Disorder is characterized by persistent deficits in reciprocal social interaction and social communication, and by a range of restricted, repetitive, inflexible patterns of behaviour and interests and sensory sensitivities that may change in intensity, frequency and focus over the course of development. These deficits are usually a pervasive feature of the individuals functioning in all settings, although they may vary in degree according to the social, educational, or other context. In many cases, development is abnormal in infancy, although this may only become evident in retrospect. Symptoms usually emerge during early childhood, but for some individuals do not become fully manifest until social demands exceed capacities. Inclusions · kanner's syndrome · Autistic disorder · Infantile: autism · Kanner syndrome · Infantile: psychosis · Asperger's disorder · Pervasive developmental delay · Exclusions · autistic psychopathy la frase Autism Spectrum Disorder is characterized by persistent deficits in reciprocal social interaction and social communication, and by a range of restricted, repetitive, inflexible patterns of behaviour and interests and sensory sensitivities that may change in intensity, frequency and focus over the course of development è sufficiente o è ancora ambigua? Non sono un addetto ai lavori, ma ancora non mi pare sufficientemente chiaro, e ne rimango basito, che non sia scritto a chiare lettere che è un disorder che dura tutta la vita; non mi pare una dimenticanza da poco e trovo la cosa molto incredibile, nel 2014.che dire, PARTECIPATE NUMEROSI, anche chi si occupa solo di advocacy, registratevi sulla piattaforma e suggerite le vostre integrazioni. Grazie Cordiali saluti Armando Mazzoni Da: mazzoni.armando(a)libero.it [mailto:[email protected]] Inviato: lunedì 27 ottobre 2014 16:42 A: 'Autismo Biologia' Oggetto: I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta Doverosa precisazione: mi è stato risposto che la mail non è stata cancellata e non letta (notifica sbagliata dovuta a inconveniente tecnico), ma inoltrata allinterlocutore e mi è stata garantita risposta. Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di mazzoni.armando(a)libero.it Inviato: lunedì 27 ottobre 2014 14:59 A: 'Autismo Biologia' Oggetto: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta Ho scoperto questo sito: https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php? <https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php?&portal_view=home> &portal_view=home Il Portale Italiano delle Classificazioni è lo strumento per l'informazione, la formazione all'uso, l'aggiornamento, lo sviluppo e l'implementazione delle classificazioni e delle terminologie internazionali e nazionali usate in ambito sanitario. Il Portale Italiano delle Classificazioni è progettato e gestito su mandato dell' <http://www.who.int/> Organizzazione Mondiale della Sanità, in accordo con il <http://www.salute.gov.it/> Ministero della Salute italiano, dal <http://www.who.int/classifications/network/collaborating/en/> Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la Famiglia delle Classificazioni Internazionali. L'OMS ha accordato il riconoscimento di Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la <http://www.who.int/classifications/en/> Famiglia delle Classificazioni Internazionali alla <http://www.regione.fvg.it/rafvg/cms/RAFVG/salute-sociale/governo-sistema-so ciale-sanitario/> Direzione Centrale Salute Integrazione Sociosanitaria e Politiche Sociali e Famiglia della Regione Friuli Venezia Giulia dal primo gennaio 2010, che è subentrata alla Agenzia Regionale della Sanità del Friuli Venezia Giulia che da quella data non è più attiva. Le attività del Centro sono effettuate sulla base di accordi espliciti con l'OMS e sono sostenute dalla <http://www.regione.fvg.it/> Regione Friuli Venezia Giulia. Il Centro è riconosciuto dal <http://www.salute.gov.it/> Ministero della Salute italiano. Fa parte del <http://www.who.int/classifications/network/en/> WHO-FIC Network, una rete internazionale di 20 centri che nel mondo <http://www.who.int/classifications/network/Conduct_of_WHO-FIC_Network-versi on1.pdf?ua=1> supportano l'OMS nello sviluppo, adozione da parte dell'Assemblea Mondiale della Sanità e diffusione delle classificazioni internazionali. In questo sito scopro: 21 Ottobre 2014 L'Italia tiene aggiornate ICD-10 e ICF per il mondo intero Il Centro collaboratore italiano dellOMS per la Famiglia delle Classificazioni internazionalisi occuperà dellaggiornamento internazionale di ICD-10, per otto anni supportato dal Canada (CIHI) e continuerà con laggiornamento di ICF (che supporta dal 2010). E quanto è stato deciso dal Council del WHO-FIC Network a Barcellona, il 17 ottobre 2014. La gestione degli aggiornamenti di ICD-10 avvantaggerà il nostro paese, impegnato nella revisione del sistema di classificazioni da usare per la codifica della morbosità. La nostra regione, tramite il nostro supporto, sta già lavorando alla revisione in italiano di ICD-10 per allinearla alla versione internazionale attualmente disponibile. La nuova versione di ICD-10 sarà utilizzabile anche per la codifica delle cause di morte, in accordo con ISTAT e sarà disponibile sul Portale italiano delle classificazioni <http://www.reteclassificazioni.it/> www.reteclassificazioni.it. in formato elettronico navigabile e in versione stampabile. Per facilitare il passaggio da ICD-9CM a ICD-10 abbiamo inoltre sviluppato con il supporto del Dipartimento di Matematica dellUniversità di Udine il software TransIT. Tale strumento permette la transcodifica automatica di codici ICD-9CM in codici ICD-10. Il software è stato già utilizzato per rileggere in termini ICD-10 la base dati SDO nazionale relativa agli anni 2011 e 2012 e i dati preliminari sono stati presentati a Barcellona. Supporteremo, inoltre, lOMS nella pubblicazione della nuova versione 2015 di ICF, in italiano e in inglese, aggiornando il browser OMS. La nuova versione si aggiungerà a quella attualmente disponibile gratuitamente sul Portale italiano delle classificazioni. Preso da zelo invio questa mail allindirizzo preposto per la richiesta informazioni: Buongiorno Volevo cortesemente sapere se attualmente lICD 10 (o sue prossime revisioni) prevedono dei codici per la classificazione dellAutismo in età adulta, ovvero dopo il termine delletà evolutiva. Vi ringrazio molto per la Vostra attenzione Cordiali saluti Armando Mazzoni Genitore di persona con Autismo Ma la persona che la riceve la cancella senza leggerla come da notifica di ritorno della mail stessa. A parte i miei messaggi Don Chisciotteschi, non sarebbe questa una bella opportunità per avere una diagnosi dellAutismo in età adulta, visto che adesso abbiamo (sembrerebbe) in Italia il ruolo di aggiornare la classificazione? Saluti AM _____ <http://www.avast.com/> Immagine rimossa dal mittente. Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione <http://www.avast.com/> avast! Antivirus . --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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esami utili
by marie giangi 30 Oct '14

30 Oct '14

Gent.mi componenti della listaSiamo i genitori di un ragazzo di 22 anni con sindrome autistica grave di eziologia non identificata.Gli unici esami clinici fatti a nostro figlio sono stati soprattutto esami ematici di routine.Attualmente ci troviamo per l’ennesima volta a dover organizzare un day hospital per eseguire un semplice controllo e pulizia dentale.Vorremmo chiedere gentilmente ai professionisti della lista se esiste un protocollo diagnostico che sia possibile eseguire anche a questa età.Qualsiasi consiglio per noi può risultare importante, per creare meno traumi possibili a G. è d’obbligo cercare di fare tutti gli esami possibili mentre si trova in anestesia generale.I problemi sono tanti, come procedere per l’anestesia, come fare comunicare un reparto e l’altro e coordinare il tutto……Siamo certi che qualche professionista aderente alla lista potrà darci suggerimenti importanti.Grazie comunque per quello che fate, la conoscenza condivisa ci da speranza per il futuro dei nostri figli.Fam. Vecchi

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A higher mutational burden in females supports a 'female protective model' in neurodevelopmental disorders
by daniela marianicerati 28 Oct '14

28 Oct '14

Il 23 luglio 2009 l’Ufficio Stampa del Campus Biomedico di Roma aveva emanato il seguente comunicato stampa NEUROSCIENZE, RICERCA UCBM: PREDISPOSIZIONE GENETICA E FATTORI ORMONALI ALLA BASE DELLE DIFFERENZE NELL’INSORGENZA DELL’AUTISMO E DELLA SCHIZOFRENIA TRA MASCHI E FEMMINE È l’interazione tra predisposizione genetica e alcuni fattori ormonali la risposta al perché l’autismo si manifesta con frequenza quattro volte maggiore nei maschi e all’insorgenza più tardiva della schizofrenia nelle donne, che a differenza degli uomini tendono a mostrare un secondo picco di incidenza in coincidenza con la menopausa. Lo dicono i risultati di una ricerca pubblicata sulle pagine online del periodico scientifico Neurobiology of Disease e che verrà inserita nel numero cartaceo di ottobre della rivista. Lo studio, realizzato dai ricercatori del Laboratorio di Neuroscienze dello Sviluppo dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, diretto dal Prof. Flavio Keller, in collaborazione con l’EBRI-Fondazione Santa Lucia di Roma, il Dipartimento di Farmacologia ed Endocrinologia dell’Università di Milano, il Centro di Neuroscienze dell’Università di Torino e l’Istituto Cajal di Madrid, ha dimostrato che occorre fare attenzione alla differente esposizione del sistema nervoso centrale ad alcuni ormoni sessuali nei periodi fetale e perinatale, durante i quali si sviluppano i circuiti nervosi. In particolare, operando in laboratorio su modello animale, si è studiata una mutazione genetica che interferisce con la funzione della relina, una proteina che coordina lo sviluppo e la plasticità dei circuiti nervosi e che è implicata sia nella schizofrenia che nell’autismo. I test hanno mostrato che la mutazione del gene della relina produce la perdita di cellule nervose del cervelletto solo per il genere maschile, che è anche l’unico ad aver evidenziato un alterato profilo di neurosteroidi (ormoni estradiolo e testosterone). Gli scienziati hanno riscontrato che una singola applicazione di estradiolo, il principale ormone sessuale femminile, facendo aumentare la produzione di relina, blocca la perdita di cellule nervose nel cervelletto nei soggetti maschi portatori della mutazione. Questi esperimenti, oltre a fornire una potenziale base neurobiologica per le differenze tra uomo e donna nelle manifestazioni cliniche dell’autismo e della schizofrenia, suggeriscono anche nuove vie per un potenziale trattamento preventivo di tali disturbi. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19595767?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem… Uno studio pubblicato ieri su AJHG ha precisato in cosa consiste la predisposizione genetica. Nelle femmine affette c’è un eccesso di CNVs autosomiche deleterie (an excess of deleterious autosomal copy-number variants (CNVs) in females compared to males (odds ratio [OR] = 1.46, p = 8 × 10−10) in a cohort of 15,585 probands ascertained for NDs) e un eccesso di mutazioni (an excess of private deleterious single-nucleotide variants (SNVs) in female compared to male probands (OR = 1.34, p = 0.03).) These results strongly suggest that females have an increased etiological burden unlinked to rare deleterious variants on the X chromosome. Questi risultati suggeriscono che le femmine, per essere sintomatiche per autismo, devono avere un maggior numero di alterazioni genetiche, non legate a varianti rare deleterie sul cromosoma X. L’ipotesi di alterazioni del cromosoma X sembrava la più ovvia dopo l’evidenziazione della marcata prevalenza di maschi, ma nell’autismo non c’è nulla di ovvio. Tutto è complesso e tutto contraddice le ipotesi che sembrerebbero più ovvie. L’articolo originale è: Jacquemont S. ar al,A higher mutational burden in females supports a 'female protective model' in neurodevelopmental disorders, The American Journal of Human Genetics, 27 February 2014 doi:10.1016/j.ajhg.2014.02.001 http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2814%2900059-7 Un resoconto in italiano dal titolo “Autismo. I maschi i più colpiti. Il meccanismo genetico potrebbe aprire nuove strategie diagnostiche” si trova al link http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=1…

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I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta
by mazzoni.armando＠libero.it 27 Oct '14

27 Oct '14

Doverosa precisazione: mi è stato risposto che la mail non è stata cancellata e non letta (notifica sbagliata dovuta a inconveniente tecnico), ma inoltrata allinterlocutore e mi è stata garantita risposta. Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di mazzoni.armando(a)libero.it Inviato: lunedì 27 ottobre 2014 14:59 A: 'Autismo Biologia' Oggetto: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta Ho scoperto questo sito: https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php? <https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php?&portal_view=home> &portal_view=home Il Portale Italiano delle Classificazioni è lo strumento per l'informazione, la formazione all'uso, l'aggiornamento, lo sviluppo e l'implementazione delle classificazioni e delle terminologie internazionali e nazionali usate in ambito sanitario. Il Portale Italiano delle Classificazioni è progettato e gestito su mandato dell' <http://www.who.int/> Organizzazione Mondiale della Sanità, in accordo con il <http://www.salute.gov.it/> Ministero della Salute italiano, dal <http://www.who.int/classifications/network/collaborating/en/> Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la Famiglia delle Classificazioni Internazionali. L'OMS ha accordato il riconoscimento di Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la <http://www.who.int/classifications/en/> Famiglia delle Classificazioni Internazionali alla <http://www.regione.fvg.it/rafvg/cms/RAFVG/salute-sociale/governo-sistema-so ciale-sanitario/> Direzione Centrale Salute Integrazione Sociosanitaria e Politiche Sociali e Famiglia della Regione Friuli Venezia Giulia dal primo gennaio 2010, che è subentrata alla Agenzia Regionale della Sanità del Friuli Venezia Giulia che da quella data non è più attiva. Le attività del Centro sono effettuate sulla base di accordi espliciti con l'OMS e sono sostenute dalla <http://www.regione.fvg.it/> Regione Friuli Venezia Giulia. Il Centro è riconosciuto dal <http://www.salute.gov.it/> Ministero della Salute italiano. Fa parte del <http://www.who.int/classifications/network/en/> WHO-FIC Network, una rete internazionale di 20 centri che nel mondo <http://www.who.int/classifications/network/Conduct_of_WHO-FIC_Network-versi on1.pdf?ua=1> supportano l'OMS nello sviluppo, adozione da parte dell'Assemblea Mondiale della Sanità e diffusione delle classificazioni internazionali. In questo sito scopro: 21 Ottobre 2014 L'Italia tiene aggiornate ICD-10 e ICF per il mondo intero Il Centro collaboratore italiano dellOMS per la Famiglia delle Classificazioni internazionalisi occuperà dellaggiornamento internazionale di ICD-10, per otto anni supportato dal Canada (CIHI) e continuerà con laggiornamento di ICF (che supporta dal 2010). E quanto è stato deciso dal Council del WHO-FIC Network a Barcellona, il 17 ottobre 2014. La gestione degli aggiornamenti di ICD-10 avvantaggerà il nostro paese, impegnato nella revisione del sistema di classificazioni da usare per la codifica della morbosità. La nostra regione, tramite il nostro supporto, sta già lavorando alla revisione in italiano di ICD-10 per allinearla alla versione internazionale attualmente disponibile. La nuova versione di ICD-10 sarà utilizzabile anche per la codifica delle cause di morte, in accordo con ISTAT e sarà disponibile sul Portale italiano delle classificazioni <http://www.reteclassificazioni.it/> www.reteclassificazioni.it. in formato elettronico navigabile e in versione stampabile. Per facilitare il passaggio da ICD-9CM a ICD-10 abbiamo inoltre sviluppato con il supporto del Dipartimento di Matematica dellUniversità di Udine il software TransIT. Tale strumento permette la transcodifica automatica di codici ICD-9CM in codici ICD-10. Il software è stato già utilizzato per rileggere in termini ICD-10 la base dati SDO nazionale relativa agli anni 2011 e 2012 e i dati preliminari sono stati presentati a Barcellona. Supporteremo, inoltre, lOMS nella pubblicazione della nuova versione 2015 di ICF, in italiano e in inglese, aggiornando il browser OMS. La nuova versione si aggiungerà a quella attualmente disponibile gratuitamente sul Portale italiano delle classificazioni. Preso da zelo invio questa mail allindirizzo preposto per la richiesta informazioni: Buongiorno Volevo cortesemente sapere se attualmente lICD 10 (o sue prossime revisioni) prevedono dei codici per la classificazione dellAutismo in età adulta, ovvero dopo il termine delletà evolutiva. Vi ringrazio molto per la Vostra attenzione Cordiali saluti Armando Mazzoni Genitore di persona con Autismo Ma la persona che la riceve la cancella senza leggerla come da notifica di ritorno della mail stessa. A parte i miei messaggi Don Chisciotteschi, non sarebbe questa una bella opportunità per avere una diagnosi dellAutismo in età adulta, visto che adesso abbiamo (sembrerebbe) in Italia il ruolo di aggiornare la classificazione? Saluti AM _____ <http://www.avast.com/> Immagine rimossa dal mittente. Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus <http://www.avast.com/> . --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta
by mazzoni.armando＠libero.it 27 Oct '14

27 Oct '14

Ho scoperto questo sito: https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php? <https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php?&portal_view=home> &portal_view=home Il Portale Italiano delle Classificazioni è lo strumento per l'informazione, la formazione all'uso, l'aggiornamento, lo sviluppo e l'implementazione delle classificazioni e delle terminologie internazionali e nazionali usate in ambito sanitario. Il Portale Italiano delle Classificazioni è progettato e gestito su mandato dell' <http://www.who.int/> Organizzazione Mondiale della Sanità, in accordo con il <http://www.salute.gov.it/> Ministero della Salute italiano, dal <http://www.who.int/classifications/network/collaborating/en/> Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la Famiglia delle Classificazioni Internazionali. L'OMS ha accordato il riconoscimento di Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la <http://www.who.int/classifications/en/> Famiglia delle Classificazioni Internazionali alla <http://www.regione.fvg.it/rafvg/cms/RAFVG/salute-sociale/governo-sistema-so ciale-sanitario/> Direzione Centrale Salute Integrazione Sociosanitaria e Politiche Sociali e Famiglia della Regione Friuli Venezia Giulia dal primo gennaio 2010, che è subentrata alla Agenzia Regionale della Sanità del Friuli Venezia Giulia che da quella data non è più attiva. Le attività del Centro sono effettuate sulla base di accordi espliciti con l'OMS e sono sostenute dalla <http://www.regione.fvg.it/> Regione Friuli Venezia Giulia. Il Centro è riconosciuto dal <http://www.salute.gov.it/> Ministero della Salute italiano. Fa parte del <http://www.who.int/classifications/network/en/> WHO-FIC Network, una rete internazionale di 20 centri che nel mondo <http://www.who.int/classifications/network/Conduct_of_WHO-FIC_Network-versi on1.pdf?ua=1> supportano l'OMS nello sviluppo, adozione da parte dell'Assemblea Mondiale della Sanità e diffusione delle classificazioni internazionali. In questo sito scopro: 21 Ottobre 2014 L'Italia tiene aggiornate ICD-10 e ICF per il mondo intero Il Centro collaboratore italiano dellOMS per la Famiglia delle Classificazioni internazionalisi occuperà dellaggiornamento internazionale di ICD-10, per otto anni supportato dal Canada (CIHI) e continuerà con laggiornamento di ICF (che supporta dal 2010). E quanto è stato deciso dal Council del WHO-FIC Network a Barcellona, il 17 ottobre 2014. La gestione degli aggiornamenti di ICD-10 avvantaggerà il nostro paese, impegnato nella revisione del sistema di classificazioni da usare per la codifica della morbosità. La nostra regione, tramite il nostro supporto, sta già lavorando alla revisione in italiano di ICD-10 per allinearla alla versione internazionale attualmente disponibile. La nuova versione di ICD-10 sarà utilizzabile anche per la codifica delle cause di morte, in accordo con ISTAT e sarà disponibile sul Portale italiano delle classificazioni <http://www.reteclassificazioni.it/> www.reteclassificazioni.it. in formato elettronico navigabile e in versione stampabile. Per facilitare il passaggio da ICD-9CM a ICD-10 abbiamo inoltre sviluppato con il supporto del Dipartimento di Matematica dellUniversità di Udine il software TransIT. Tale strumento permette la transcodifica automatica di codici ICD-9CM in codici ICD-10. Il software è stato già utilizzato per rileggere in termini ICD-10 la base dati SDO nazionale relativa agli anni 2011 e 2012 e i dati preliminari sono stati presentati a Barcellona. Supporteremo, inoltre, lOMS nella pubblicazione della nuova versione 2015 di ICF, in italiano e in inglese, aggiornando il browser OMS. La nuova versione si aggiungerà a quella attualmente disponibile gratuitamente sul Portale italiano delle classificazioni. Preso da zelo invio questa mail allindirizzo preposto per la richiesta informazioni: Buongiorno Volevo cortesemente sapere se attualmente lICD 10 (o sue prossime revisioni) prevedono dei codici per la classificazione dellAutismo in età adulta, ovvero dopo il termine delletà evolutiva. Vi ringrazio molto per la Vostra attenzione Cordiali saluti Armando Mazzoni Genitore di persona con Autismo Ma la persona che la riceve la cancella senza leggerla come da notifica di ritorno della mail stessa. A parte i miei messaggi Don Chisciotteschi, non sarebbe questa una bella opportunità per avere una diagnosi dellAutismo in età adulta, visto che adesso abbiamo (sembrerebbe) in Italia il ruolo di aggiornare la classificazione? Saluti AM --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Newsletter autunno
by La Favelliana Milano 24 Oct '14

24 Oct '14

ottobre 2014 Autunno è Tempo di Laurea! Logopedia.com presenta i nuovissimi Kit Laurea, accurate selezioni di materiali riservate ai neo-Logopedisti e accompagnate da favolosi omaggi. Il massimo della qualità per il regalo più utile e gradito! Vai alla pagina dedicata CORSI E CONVEGNI Riapre la stagione con un'offerta formativa assai ricca e stimolante: 3 nuovi corsi CAT-kit, Convegno ANGSA a Novara con ospiti illustri, nuovi corsi SMOF e tanti altri appuntamenti... Segnala il tuo convegno, verrà subito pubblicato sul sito e divulgato con la prossima newsletter. NOVITA' EDITORIALI Storie con i verbi..., nuovi Oggetti Quotidiani e Verbi di base in grande formato..., A cosa pensano? ed E-motion 2... Scopri in anteprima le novità editoriali dell'autunno e prenota ad un prezzo davvero speciale! Fino al 31/10... ATTIVA LA CONVENZIONE Logopedia.com è finalmente pronto per gestire in automatico gli acquisti in Convenzione riservati alle Associazioni professionali e di genitori. Verifica, attiva o rinnova la convenzione in corso seguendo le istruzioni nella pagina dedicata. Vai alla pagina dedicata Vedi tutte le novità Vai alla pagina dedicata Copyright 2014 La Favelliana sas, diritti riservati. Ricevi questa newsletter perché sei registrato al sito www.logopedia.com o hai preso parte a nostre iniziative Se non desideri ricevere più questo tipo di informazioni clicca sul link UNSUBSCRIBE

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Come non trattare il bilancio dello Stato: nessuna copertura per l'autismo
by Giulio Godano 21 Oct '14

21 Oct '14

http://www.beppegrillo.it/movimento/parlamento/bilancio/2014/10/come-non-tr… Forse sono qui le radici di parte delle difficoltà che incontriamo. Giulio Godano

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Autismo e diagnosi precoce: l’Istituto Superiore di Sanità presenta NIDA il primo network italiano per lo studio e monitoraggio di bambini ad alto rischio di Disturbi dello Spettro Autistico
by Giulio Godano 19 Oct '14

19 Oct '14

Autismo e diagnosi precoce: l’Istituto Superiore di Sanità presenta NIDA il primo network italiano per lo studio e monitoraggio di bambini ad alto rischio di Disturbi dello Spettro Autistico http://www.iss.it/pres/?lang=1&id=1447&tipo=6 Giulio Godano

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primo anno di vita
by daniela marianicerati 18 Oct '14

18 Oct '14

Dell’articolo “Autism Treatment in the First Year of Life: A Pilot Study of Infant Start, a Parent-Implemented Intervention for Symptomatic Infants, S. J. Rogers • L. Vismara • A. L. Wagner • C. McCormick • G. Young • S. Ozonoff, J Autism Dev Disord, DOI 10.1007/s10803-014-2202-y, published online 12 september 2014, abbiamo parlato il 10 settembre scorso, quando il Corriere della sera ne ha fatto un resoconto che è stato criticato dai coniugi Gabrielli http://www.west-info.eu/it/infant-start-a-6-mesi-di-eta-la-terapia-per-laut… Tralasciando quanto scritto dal giornalista Mattia Rosini e andando direttamente alla fonte, ho trovato nell’articolo parecchi motivi di interesse. Il primo è che di sette bambini di età tra i sei e i 15 mesi, che presentavano sintomi suggestivi per autismo, solo due all’età di tre anni avevano un quadro clinico tale da giustificare la diagnosi. Un altro motivo di interesse è la descrizione dei sintomi che a questa età devono essere osservati e tenuti sotto controllo. Copio dall’articolo - Visual fixations on objects - Abnormal repetitive behaviors - Lack of intentional communicative acts - Lack of coordination of gaze, affect, and voice in reciprocal, turn-taking interactions - Lack of age-appropriate phonemic development - Decreasing gaze, social interest and engagement Quando avremo a disposizione dei marcatori biologici che, in presenza di sintomi sospetti, ci aiuteranno a fare una diagnosi a cui seguirà una terapia biologica mirata, sarà molto utile che i pediatri e i neuropsichiatri infantili sappiano riconoscere i sintomi in base ai quali procedere come sopra indicato. Al momento presente cosa consigliano Sally Rogers e colleghi? Di insegnare ai genitori come rendere terapeutiche le routine della vita quotidiana, le interazioni che normalmente i genitori hanno per molte ore al giorno con bambini così piccoli. Copio, come esempio, quanto consigliato per il primo dei sintomi Follow infant interest to an object and develop a turn-taking social game (trading turns with the object or using double objects) Queste sono cose che ogni mamma o nonna fa con bambini dai sei ai quindici mesi. Lo farà per un tempo maggiore e con maggiore consapevolezza se il bambino è meno reattivo. Penso che a questo scopo sarà utile il volume della Rogers e colleghi che uscirà tra poco nella traduzione italiana, dedicato specificamente ai genitori “Un intervento precoce per il tuo bambino con autismo”, Hogrefe Editore. Alla luce di quanto sopra però farei una critica al titolo. Se il libro si riferisce al trattamento di bambini nel primo anno di vita, esso sarà utile anche per bambini che non riceveranno mai la diagnosi di spettro autistico. Indipendentemente da quello che succederà poi, iniziare precocemente con un approccio fatto di giochi e di scambi comunicativi, è opportuno in ogni caso e non presenta nessun effetto collaterale. Per questo, se davvero il manuale è rivolto a bambini dai sei mesi in su, un titolo diverso si presterebbe a consigliare il manuale a molti genitori, anche in presenza di sintomi lievi, senza creare allarmismi inopportuni. Daniela Mariani Cerati

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