grazie Daniela, per questo enorme lavoro di continua informazione ed anche di "scrematura" di notizie che molte volte rischiano di farci cadere, come si suol dire, dalle stelle alle stalle. Noemi ----- Original Message ----- From: daniela marianicerati To: [email protected] ; [email protected] Sent: Tuesday, December 16, 2014 8:24 PM Subject: Re: R: Re: [autismo-biologia] I: [2855] Avatar cellulari persconfiggere l'autismo Copio dall'articolo di Repubblica, scritto da uno degli autori del lavoro "Nel nostro lavoro più recente abbiamo applicato la riprogrammazione cellulare a due malattie speculari causate da alterazioni nella dose di 26 geni, un numero piccolo rispetto al totale di circa 30.000 ma in grado di influenzare aspetti fondativi della condizione umana quali il linguaggio e la socialità. Nella sindrome di Williams infatti, di questi geni ne manca una copia, e questo causa una particolare forma di disabilità intellettiva che risparmia in buona parte il linguaggio e dà luogo a una forma di ipersocialità. Quando di questi geni ce n'è invece una copia in più si ha una sindrome per molti versi speculare, e cioè grave compromissione del linguaggio e della socialità fino all'autismo conclamato. Sorprendentemente, abbiamo scoperto che queste alterazioni non solo modificano i circuiti molecolari dei principali organi colpiti dalle due malattie, ma che lo fanno fin dai primissimi stadi dello sviluppo. GIUSEPPE TESTA, Dip. Scienze Salute, univ. Milano; Dir. Lab. Epigenetica Ieo" Il Martedì 16 Dicembre 2014 16:40, "[email protected]" <[email protected]> ha scritto: Buonasera a tutti questa mattina ho incontrato , per altri motivi, il professor Ferraris il quale mi ha invitato a leggere l'articolo su Repubblica (pagina centrale) con il suo commento a fianco ... cordiali saluti Alberto ----Messaggio originale---- Da: [email protected] Data: 16-dic-2014 9.35 A: "[email protected]"<[email protected]>, "[email protected]"<[email protected]>, "Autismo Biologia"<[email protected]> Ogg: Re: [autismo-biologia] I: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Attenzione!! L’articolo di Daily Wired dice che il gruppo di Testa ha studiato l’autismo e la sindrome di Williams. In realtà ha studiato “due malattie causate da alterazioni speculari nel dosaggio genico, cioe' la perdita o la duplicazione di 26 geni che stanno sul cromosoma 7. La perdita di una copia di questi geni causa la sindrome di Williams, malattia particolarmente interessante perche', a fronte di un ritardo mentale risparmia pero' in gran parte il linguaggio e da' luogo a una forma di ipersocialita'. La duplicazione degli stessi geni invece e' stata da pochi anni associata all'autismo che ha sintomi diametralmente opposti” L’articolo è fuorviante. Parla dell’autismo come se l’autismo avesse come unica causa la duplicazione della regione 7q11.23 Mi sembra che sia più fedele al lavoro originale l’articolo di agi.it Salute: autismo, studio italiano apre strada verso nuovo farmaco Salute: autismo, studio italiano apre strada verso nuovo farmaco(AGI) - Milano, 15 dic. - Scoperti farmaci che potrebbero, in futuro, essere impiegati contro l'autismo e, in generale, contro le malattie mentali del neurosviluppo. E' questo, in estrema sintesi, il succo di uno studio guidato da Giuseppe Testa dell'Irccs Istituto Europeo di Onco... Visualizza su www.agi.it Anteprima per Yahoo Il Martedì 16 Dicembre 2014 9:12, "[email protected]" <[email protected]> ha scritto: Buonasera a tutti inoltro questa notizia Alberto ----Messaggio originale---- Da: [email protected] Data: 15-dic-2014 18.41 A: "Iscritti a Press-IN"<[email protected]> Ogg: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Press-IN anno VI / n. 2855 Daily Wired del 15-12-2014 Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Si chiama “disease modeling”: è una tecnica che usa le cellule staminali per studiare l’evoluzione genetica delle malattie. Un’équipe di ricercatori italiani ha applicato la tecnica allo studio dell’autismo: ecco cosa ha scoperto. MILANO. Un approccio completamente nuovo, che si serve di avatar cellulari per studiare le malattie. Ma James Cameron non c’entra niente. I responsabili sono gli scienziati italiani del gruppo di Giuseppe Testa, professore di biologia molecolare all’Università di Milano e direttore del Laboratorio di Stem Cell Epigenetics all’Istituto Europeo di Oncologia. Che sono riusciti a far crescere in laboratorio una sorta di repliche – gli avatar, per l’appunto – di tessuti umani provenienti da pazienti malati di autismo e sindrome di Williams, una malattia che comporta un ritardo mentale paragonabile alla sindrome di Down, associato a una forma di ipersocialità. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genomics e s’inquadra nel filone del cosiddetto disease modeling, il settore della ricerca medica che studia le basi molecolari e le regole di evoluzione delle malattie con lo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche sempre più efficaci. La tecnica si basa sulla riprogrammazione di cellule della cute di pazienti affetti, per esempio, da autismo, Parkinson, Alzheimer, schizofrenia, diabete, sclerosi multipla, in cellule staminali pluripotenti. Da queste ultime, coltivate in vitro, vengono derivati tutti i tipi di cellule del nostro corpo: gli scienziati hanno così modo di studiare l’azione della malattia su tessuti umani prima praticamente inaccessibili alla sperimentazione. In altre parole, si può pensare alla tecnica come alla creazione, in laboratorio, di una replica dei diversi tessuti e organi umani colpiti da una specifica malattia. Il gruppo di ricerca di Testa, come dicevamo, ha utilizzato questa tecnica per stud iare autismo e sindrome di Williams, due malattie rispettivamente causate dalla duplicazione o dalla perdita di 26 geni sul cromosoma 7 – due cosiddette alterazioni speculari nel dosaggio genico. È lo stesso Testa a illustrarci i risultati del lavoro. Professor Testa, perché avete scelto autismo e sindrome di Williams? Si tratta di due malattie speculari, entrambe legate a un’alterazione della quantità dei geni (e non nella loro qualità). In particolare, si è osservato che un numero relativamente piccolo di geni [nelle cellule umane ce ne sono circa 30mila, nda] ha una grande influenza su un aspetto estremamente importante della salute umana, la comunicazione. Nel caso dell’autismo, i 26 geni sono duplicati – e i malati presentano gravi difficoltà di comunicazione con il mondo esterno; nel caso della sindrome di Williams, i 26 geni mancano e i pazienti sono ipersocievoli. Come si fa a riprogrammare cellule della cute in cellule staminali? Sostanzialmente abbiamo seguito, ampliandolo e raffinandolo, l’approccio di Shinya Yamanaka [vincitore del Nobel per la medicina 2012 per aver scoperto come trasformare cellule mature in staminali capaci di differenziarsi, nda]. Preleviamo cellule della cute (ma si possono usare anche cellule del sangue, bulbi piliferi o addirittura cellule recuperate dalle urine) e le riportiamo a uno stato di pluripotenza forzando l’espressione di alcuni geni normalmente espressi nelle staminali. È come se “resettassimo” le cellule al loro stadio originario. Nello step successivo, abbiamo fatto differenziare le staminali pluripotenti in diversi tessuti, in particolare corteccia cerebrale e cresta neurale, normalmente inaccessibili all’analisi (a meno che non la si esegua post-mortem). Cosa avete scoperto? Con grande sorpresa, abbiamo scoperto che queste alterazioni del dosaggio genico provano gravi anomalie nella regolazione di molti geni legati allo sviluppo del cervello, del cuore, delle strutture della faccia. Cioè tutti i principali organi coinvolti nelle due malattie. Le anomalie sono osservate già nei primissimi stadi dello sviluppo: poi, più si va avanti nel differenziamento nei vari tessuti, più questi difetti vengono amplificati. Inoltre, la nostra analisi ha mostrato che uno dei 26 geni in più o in meno, il GTF2I, già candidato a essere il gene chiave nei disturbi causati da autismo e sindrome di Williams, interagisce con una proteina, l’LSD1, a sua volta nota per essere coinvolta nell’insorgenza di diversi tipi di tumore. La vostra ricerca apre nuove prospettive terapeutiche? Quali? Abbiamo dimostrato che somministrando dei farmaci, in via di sviluppo anche all’Istituto Europeo di Oncologia, contro LSD1, è possibile ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari anche in presenza di dosaggio anomalo (in più o in meno) del gene in questione. Questi farmaci potrebbero quindi essere studiati il trattamento dell’autismo e, in generale, di tutte le malattie mentali del neurosviluppo. Su quali altre malattie si sta lavorando con l’approccio del disease modeling e quali sono le prospettive della ricerca? Il campo di applicazione della tecnica è molto vasto. Prima si lavorava principalmente su malattie a base genetica, ma l’approccio si è rivelato così potente che lo si sta utilizzando anche per disturbi per cui non si sono ancora identificati con precisione i geni coinvolti, come schizofrenia, Parkinson, Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, diabete. E gli avatar, da semplici tessuti, iniziano a diventare sempre più complessi e simili a organi reali da studiare in laboratorio. di Sandro Iannaccone Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=39983 --------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: [email protected] --------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. 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