- autismo-biologia

Ricerca biomedica: bando dell’Istituto superiore di sanità per giovani ricercatori
by daniela 02 Jan '22

02 Jan '22

Segnalo questo bando per partecipare al quale mancano pochi giorni alla scadenza (17 gennaio). C'è tanto bisogno di ricerca per l'autismo. Speriamo che al bando partecipino anche ricercatori dediti alla ricerca sull'autismo https://www.aboutpharma.com/blog/2021/12/13/ricerca-biomedica-bando-dellist…

1 0

FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANSIOLITICI PER LE PERSONE CON DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: REVISIONE SISTEMATICA E META-ANALISI
by daniela 01 Jan '22

01 Jan '22

Ciro Ruggerini, nel libro più volte citato https://www.unilibro.it/libro/ruggerini-ciro-rebecchi-mauro-seghedoni-paolo… afferma che in psichiatria ci dovrebbe essere una specialità nella specialità, ovvero quella di trattare la psicopatologia nella disabilità mentale. Qui la diagnosi e il trattamento richiedono competenze che gli psichiatri non hanno, abituati all’ascolto del vissuto dei pazienti, cosa che il disabili mentali non sanno fare, e a un terreno biologico completamente diverso da quello, del tutto peculiare, del disabile mentale, che risponde ai farmaci in un modo diverso dai normodotati, imprevedibile e non raramente paradosso. Considerazioni del tutto simili vengono fatte nel recente articolo di Lancet http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-December/004418.html là dove dice "Dovrebbe essere generata un’evidenza da sperimentazioni ad hoc per dare linee guida su questi approcci specificamente modificati per l’autismo. In mancanza di questo dovrebbero essere apportate modificazioni basate sulle attuali conoscenze dell’autismo all’attuale pratica evidence based esistente per le condizioni co occorrenti" A questo tema, tanto importante quanto trascurato, si sono dedicati Marco Bertelli e colleghi focalizzandosi sui farmaci antidepressivi e ansiolitici per le persone con disturbo dello spettro autistico. Ritengo che sia utile e opportuno fare emergere il problema dell’uso, e abuso, di psicofarmaci nelle persone con disturbi dello spettro autistico partendo dall’analisi del presente per sollecitare l’attuazione di sperimentazioni specifiche delle diverse classi di psicofarmaci sui sintomi e le condizioni psichiatriche co occorrenti. Ecco dunque un resoconto dell’ articolo di Marco Bertelli e colleghi, pubblicato su una prestigiosa rivista internazionale FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANSIOLITICI PER LE PERSONE CON DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: REVISIONE SISTEMATICA E META-ANALISI Nell’edizione di ottobre del British Journal of Psychiatry è stato pubblicato l’articolo dal titolo “Farmaci antidepressivi e ansiolitici per le persone con disturbo dello spettro autistico: revisione sistematica e meta-analisi su studi randomizzati controllati”, scritto dal Dott. Marco Bertelli del CREA della Fondazione San Sebastiano di Firenze, in collaborazione con Shoumitro Deb, Meera Roy, Rachel Lee, Madiha Majid, Bharati Limbu, Jacopo Santambrogio e Ashok Roy. Per la produzione di questo articolo è stata effettuata una revisione sistematica e una meta-analisi di studi randomizzati e controllati che hanno valutato l'efficacia dei farmaci antidepressivi e ansiolitici nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD). Infatti, sebbene si tratti di categorie farmacologiche ampiamente utilizzate, attualmente le prove della loro efficacia per le persone con ASD sono limitate e conflittuali. Le ricerche sono state condotte esaminando 11 riviste pertinenti e accedendo ai seguenti database: Cochrane Library, Medline, EMBASE, CINAHL, PsycINFO, ERIC, DARE e ClinicalTrials.gov. Inoltre, la qualità di ciascuno degli studi inclusi nella meta-analisi è stata valutata attraverso l’utilizzo dello strumento Cochrane risk-of-bias e del punteggio Jadad. Sono stati inclusi e analizzati 15 studi randomizzati e controllati (13 su antidepressivi e 2 su anti-ansia) per un totale di 958 persone con ASD. I risultati sono contraddittori, con gli studi più ampi che mostrano per lo più una differenza non significativa nei risultati tra i gruppi trattamento e i gruppi placebo. Anche la meta-analisi dei dati aggregati della Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale e della Clinical Global Impression Scale, riferibile a 9 studi (60%), non ha mostrato alcuna differenza statisticamente significativa tra i gruppi, su nessuna delle misure di esito. Gli effetti avversi riportati sono stati lievi e, nella maggior parte dei casi, i tassi non hanno mostrato alcuna differenza significativa tra i gruppi. La revisione sistematica ha rilevato che nessuno studio randomizzato e/o controllato (RCT) ha utilizzato misure di esito per ansia e depressione, indicatori specifici dell’efficacia dei farmaci, mentre è stato valutato l’effetto di questi su alcuni sintomi dell’ASD, soprattutto i comportamenti rigidi e ripetitivi (RRB), e su altri sintomi e comportamenti associati come irritabilità, iperattività e aggressività. Il fatto che non siano state valutate le co-occorrenze psicopatologiche ma gli RRB, sintomi a cavallo fra quelli nucleari (core) e quelli definiti accessori (per quanto frequenti, gravi e di difficile gestione), è espressione di una grave carenza culturale in questo ambito. Dunque risulta tuttora difficile trarre conclusioni definitive sull'efficacia dei farmaci antidepressivi o ansiolitici nel trattamento dei sintomi principali dell'ASD o dei comportamenti associati. Per affrontare questo problema sono necessari un buon inquadramento diagnostico prima di procedere all'uso di questi farmaci e studi controllati randomizzati, e su larga scala. Contributo di A. Bianco e L. Forte Da CREA (Centro di ricerca finalizzato all’acquisizione, all’analisi ed alla divulgazione di conoscenze scientifiche sulla disabilità intellettiva e sui disturbi dello spettro autistico, con particolare attenzione alla salute mentale ed alla qualità di vita delle persone in età adulta)

1 0

indirizzo per i messaggi alla lista
by daniela 29 Dec '21

29 Dec '21

Ricordo agli iscritti che l'indirizzo mail per inviare messaggi alla lista autismo-biologia è autismo-biologia(a)autismo33.it Cordialità Daniela Mariani Cerati

1 0

Fwd: Psicopatologia
by daniela 29 Dec '21

29 Dec '21

-------- Messaggio originale -------- Oggetto: Psicopatologia Data: 2021-12-29 14:14 Mittente: Mauro Leoni <dr.mauro.leoni(a)gmail.com> Destinatario: <autismo-biologia-owner(a)autismo33.it> Buon pomeriggio. Dopo anni di lavoro clinico, ricerche, confronti e studio, il gruppo di clinici afferenti ad AMICO-DI ha definito un percorso formativo dedicato specificatamente alla psicopatologia nelle persone con Disturbi del neurosviluppo. Un tema centrale per tutti noi e su cui c’è moltissimo da fare. Il CORSO DI PERFEZIONAMENTO IN DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO E PSICOPATOLOGIA proposto offre una risposta netta, anche se non necessariamente esaustiva, ai bisogni e alle difficoltà che si incontrano quotidianamente nel sostenere persone che, oltre ad autismo e disabilità, hanno problemi di natura psichiatrica. Il corso è destinato a psicologi (e psicoterapeuti), medici (psichiatri e neuropsichiatri), e agli educatori che si occupano di queste problematiche. La didattica è stata affidata a un gruppo di docenti esperti, selezionando tra i più competenti nel nostro settore: Marco Bertelli, Davide Carnevali, Roberto Cavagnola, Giuseppe Chiodelli, Serafino Corti, Rita Di Sarro, Francesco Fioriti, Louis Hagopian, Roberto Keller, Giovanni Miselli, Mauro Leoni, Massimo Molteni, Antonio Persico, Peter Sturmey, Laura Villa. Il syllabus integra modelli, teorie, revisioni della letteratura esistente, protocolli, strumenti, e un corposo blocco di esemplificazioni cliniche. Il 20 gennaio ore 17 è fissato un Open Day (tramite Zoom): i direttori scientifici del corso – Roberto Cavagnola, Marco Bertelli, Giuseppe Chiodelli – presenteranno il programma e risponderanno ai quesiti delle persone interessate. Nella pagina web dedicata è possibile scaricare la brochure dell'evento e acquisire informazioni: http://amicodi.org/corso-di-perfezionamento Un saluto e buon anno a tutti, ml -- Mauro Leoni, PhD Dirigente sanitario Psicologo, Psicoterapeuta Analista del comportamento Professore a contratto di Psicologia delle disabilità

1 0

CNTNAP2
by Enrico Toffolo 28 Dec '21

28 Dec '21

segnalo articolo New Autism Marker Discovered in Kids: Could Lead to New Treatment for Autism and Epilepsy https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to… The new finding about CNTNAP2’s role in calming the brain in autism and epilepsy may lead to new treatments.

5 4

Auguri!
by segreteria＠angsa.it 26 Dec '21

26 Dec '21

A nome di tutte le famiglie ANGSA vi giungano i nostri migliori auguri per le prossime festività!

19 18

Auguri di Buon Natale e Buon Anno dalla Fondazione B.I.R.D.
by Anna Albarello 23 Dec '21

23 Dec '21

Tanti auguri di Buon Natale e Buon Anno Nuovo dalla Fondazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" [https://5qw84.img.a.d.sendibm1.com/im/3296204/f7049a5cac5b5121ca724d2c8dd91…] Fondazione B.I.R.D. OdV Via Bartolomeo Bizio, 3, 36023, Costozza di Longare-VI [https://5qw84.img.a.d.sendibm1.com/im/3296204/04e792216875caac5a15f52537e2b…] Anna Albarello [http://www.baschirotto.com/images/bird_footer.png] Istituto Malattie Rare "Mauro Baschirotto" Via Bartolomeo Bizio, 1 36023 Costozza di Longare (Vicenza) - Italy Tel/Fax: +39.0444.555.557; +39.0444.555.034 info(a)birdfoundation.org<mailto:[email protected]> - www.birdfoundation.org<http://www.birdfoundation.org> ------------------ Internet Email Confidentiality Message ------------------ In accordo all' art. 13 del D. Lgs. 196/2003, Vi comunichiamo che i Vostri dati sono registrati su un apposito database gestito dalla scrivente. In ottemperanza al D. Lgs. 196/2003, art. 7, voi potete in ogni momento opporvi alla trasmissione di queste informazioni comunicandolo a mezzo mail alla scrivente (Titolare del trattamento dei dati), all' indirizzo info(a)birdfoundation.org. La presente comunicazione e' destinata esclusivamente al soggetto indicato sopra quale destinatario o ad eventuali altri soggetti autorizzati a riceverla, contiene informazioni strettamente CONFIDENZIALI e RISERVATE, la cui comunicazione o diffusione a terzi e' proibita, salvo che non sia espressamente autorizzata. Se avete ricevuto questa comunicazione per errore, Vi preghiamo di distruggere quanto ricevuto (compresi gli allegati) senza farne copia e Vi preghiamo di darne immediata comunicazione al mittente. ------------------ Internet Email Confidentiality Footer ------------------ The information transmitted in this document is intended only for the person or entity to whom it is addressed and may contain confidential and/or privileged material. Any review, retransmission, dissemination or other use of, or taking of any action in reliance upon this information by persons or entities other than the intended recipient is prohibited. If you received this in error, please contact the sender and delete all copies of the material.

1 0

Buone Feste da ARES
by Fondazione ARES 20 Dec '21

20 Dec '21

[cid:[email protected]] Lo Staff La Direzione Il Consiglio di Fondazione [Firma_CID (v]

1 0

Lancet Commission Calls for New Category: "Profound Autism"
by Enrico Toffolo 19 Dec '21

19 Dec '21

Segnalo diversi articoli di commento al recente documento della " Lancet Commission on the Future of Care and Clinical Research in Autism" http://www.thelancet-press.com/embargo/AutismCommission.pdf in cui si si propone di differenziare la definizione del DSM-5 introducendo la categoria "Profound Autism" per i soggetti che non sono verbali o quasi, che non sono in grado di autorappresentarsi e necessitano di assistenza H24. https://www.psychologytoday.com/us/blog/inspectrum/202112/lancet-commission… https://www.statnews.com/2021/12/07/labels-can-harm-but-they-also-can-help-… https://autismsciencefoundation.org/about-asf/media-center/press-releases/l… ET

4 4

successi nella ricerca di base sulla sindrome di Rett
by daniela 17 Dec '21

17 Dec '21

L’Associazione AIRETT comunica sulla sua pagina facebook quanto segue "Vi rendiamo partecipi della ricerca che è stata finanziata in parte con fondi dell’Associazione italiana Rett (#AIRETT) assegnati a Tiziana Borsello. “Malattie genetiche del neurosviluppo: individuato un nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett” Uno studio congiunto dell’Università degli Studi di Milano e dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha permesso di individuare un inibitore specifico della proteina JNK che può migliorare la progressione della sindrome di Rett, malattia genetica rara e attualmente priva di terapia efficace. I risultati sono stati pubblicati su BMC Biology Milano, 16 dicembre 2021 - Un trattamento con un inibitore specifico della proteina JNK può migliorare la progressione della sindrome di Rett nei topi e bloccare la morte neuronale delle cellule delle pazienti con la mutazione MECP2. Lo studio è stato pubblicato su BMC Biology (https://rdcu.be/cDjhc or https://link.springer.com/epdf/10.1186/s12915-021-01190-2... UG-ITLquqR1IZzVAt0kjXDLh_UuQi5cwhFEJDpbVZ2zjiT6EcJHV2ztSOJ5n9iqnwsW-Zx5_Llfke3XzpwTgAsn93k97M-tjh8UwWk2h_-Zitb5X_hyQXX8%3D) La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara del neurosviluppo (frequenza 1:10.000) causata da mutazioni nel gene MECP2 e rappresenta una delle cause più frequenti di deficit cognitivo nel genere femminile. Le bambine dagli “occhi belli” presentano un arresto dello sviluppo prima del compimento del secondo anno di vita, iniziano a perdere le capacità di linguaggio ormai acquisite, presentano una lieve microcefalia e un grave deficit cognitivo e comportamentale e manifestano anche disturbi respiratori gravi e deficit nel camminare. La malattia peggiora progressivamente nel tempo e, ad oggi, non esiste una terapia efficace. “Abbiamo dimostrato – spiega Tiziana Borsello, docente di Anatomia Umana dell’Università degli Studi di Milano e capo unità presso l’Istituto Mario Negri, che coordina lo studio – che, bloccando l’azione della proteina JNK, importante nella de-regolazione dei processi fisiologici neuronali e nell'insorgenza di anomalie, attraverso un inibitore specifico, D-JNKI1, contrastiamo le alterazioni neuronali (disfunzione delle sinapsi) che caratterizza questa patologia del neurosviluppo. D-JNKI1, nel modello animale, migliora sia i difetti motori che le crisi di apnee tipici della patologia, se utilizzato nelle prime sue fasi, rendendo il meccanismo della disfunzione sinaptica reversibile e dimostrandosi, così, un’importante, possibile terapia per la malattia. Inoltre, l’inibizione nelle cellule delle pazienti affette da Sindrome di Rett previene la morte cellulare indotta dalla mutazione di MECP2”. I ricercatori hanno, dunque, dimostrato che anche le malattie del neuro-sviluppo presentano un impedimento nella comunicazione fra i neuroni. Un meccanismo neurodegenerativo che è, perciò, comune a tutte le malattie del cervello. “Questi risultati sono importanti - conclude Maurizio Bonati, capo Dipartimento Salute Pubblica dell’Istituto Mario Negri - per individuare potenziali interventi terapeutici efficaci nel ridurre le disabilità cognitive in età evolutiva e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie del neurosviluppo ancora oggi neglette. È uno studio preclinico, i cui risultati incoraggiano ad intraprendere le fasi successive della ricerca per la produzione di evidenze anche cliniche”. Hanno collaborato allo studio Clara Alice Musi, giovane ricercatrice del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano, Maurizio Giustetto dell’Università degli Studi di Torino assieme ad Alessandra Ranieri e Ilaria Meloni dell’Università degli Studi di Siena. #centrairett #airett #curerett #rettsyndrome #iopossoguarire" La ricerca biologica di base comincia ad avere dei successi e questa è la premessa indispensabile per arrivare a sperimentazioni sugli umani che abbiano buone probabilità di successo. E’ anche un buon motivo per incoraggiare i genitori di bambini con disturbi del neurosviluppo a fare gli esami genetici per potere prima partecipare alle sperimentazioni e, in un secondo tempo, sperabilmente, ad usufruire di terapie innovative Daniela MC

1 0