- autismo-biologia

primi successi nella terapia genica
by daniela 21 Oct '21

21 Oct '21

Nei giorni scorsi Repubblica ha dato notizia di due condizioni monogeniche (talassemia e distrofia retinica) guarite con terapia genica. https://www.repubblica.it/cronaca/2021/10/19/news/erika_ed_emanuele_i_due_f… https://www.repubblica.it/salute/dossier/retina-in-salute/2021/10/18/news/t… Le condizioni monogeniche, quelle cioè nelle quali una costellazione di sintomi sono causati dalla mutazione o dalla delezione di un solo gene, riguardano il 20 per cento circa dei casi di disturbi dello spettro autistico. “Nel database AutDB (http://autism.mindspec.org/autdb) una risorsa informatica che raccoglie informazioni tratte da articoli scientifici da studi clinici sulla genetica molecolare e la biologia dei disturbi dello spettro autistico, sono elencati più di 300 geni, di cui oltre 250 probabilmente implicati in rare forme monogeniche di autismo, ed altri 50 circa associati a forme sindromiche di autismo (Maestrini E. et al, L’autismo, una condizione genetica, Autismo 0ggi, N. 25, novembre 2013, 4 – 9)” Per arrivare ad una terapia genica nel campo delle condizioni monogeniche associate all’autismo si stanno muovendo i primi passi per la sindrome da X fragile, ma siamo ancora lontani dalla sperimentazione sull’uomo. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004337.html Il successo in qualche condizione monogenica associata con l’autismo dovrebbe incoraggiare ricerche analoghe per tutte le condizioni monogeniche, dove la conoscenza della causa aumenta le probabilità di trovare terapie innovative. Scriveva una mamma alla quale era stato comunicato che il figlio aveva una mutazione del gene Shank 3 “Cosa cambia per un genitore ? Nulla. Sul momento un senso di impotenza e svanisce l'illusione che, non essendoci cause certe, ci siano guarigioni, ma dall'altra è importante sapere la causa: le speranze che un domani ci siano soluzioni sono grandi..... “ Le speranze sono fondate solo se imponenti risorse umane ed economiche verranno profuse in questo settore, che dovrebbe essere prioritario, se pensiamo cosa significa per le famiglie e per le persone affette convivere con gravissime disabilità intellettive e relazionali Daniela Mariani Cerati

1 0

Fwd: [associazioni ANGSA] Indagine su insonnia e autismo
by Carlo Hanau 20 Oct '21

20 Oct '21

Invio il messaggio pervenutomi da: <segreteria(a)angsa.it> Date: mer 20 ott 2021 alle ore 09:42 Subject: Indagine su insonnia e autismo To: <associazioni(a)angsa.it> Il problema del sonno si riflette su tutta la vita della persona con autismo e coinvolge anche la scuola, poichè il bambino che non ha dormito abbastanza può essere addormentato o agitato. Occorre che i genitori collaborino con ricerche di questo tipo, che tendono a conoscere il problema per cercare di risolverlo. Cordiali saluti Carlo Hanau Carissimi, riceviamo e inoltriamo la richiesta del dr. Olivier Bruni - Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile Università Sapienza di Roma che, con la sua equipe, sta portando avanti un lavoro scientifico che punti l’attenzione sui disturbi del sonno in bambini con autismo. Vi chiediamo di volerlo inoltrare ai vostri soci, con il messaggio riportato sotto, invitandoli a collaborare. _____________________________________________________________________________- Gentile genitore, il problema del sonno e dell'insonnia è particolarmente sentito in alcuni bambini con disturbo dello spettro autistico. A tale proposito stiamo conducendo uno studio sulla prevalenza e sul trattamento dell'insonnia e sull'impatto che può avere sulla famiglia. Questo tipo di indagine (svolta in maniera anonima) potrà farci comprendere se questo problema è stato affrontato in maniera corretta, a quale figura professionale ci si è rivolti e che tipo di risposta si è avuta. I risultati ci permetteranno di capire le criticità e i problemi in modo da implementare una piattaforma per una specifica educazione al sonno e per la formazione di figure sanitarie preposte alla diagnosi ed al trattamento dei disturbi del sonno nei soggetti con disturbo dello spettro autistico. Sono poche domande a cui vi chiediamo di rispondere cliccando sul seguente link: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdD79wYV44K66hFc_1WRQhRsSDUXF0HOa-… Come vedrete all'inizio ci saranno due sezioni: una per chi ha ancora un problema di insonnia e una seconda per chi ha avuto insonnia che poi è stata risolta. Scegliete quella che più si adatta al vostro caso. Vi ringraziamo per la collaborazione. Oliviero Bruni Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile Università Sapienza - Roma P.S. Per contatti o chiarimenti potete scrivere alla mail: oliviero.bruni(a)uniroma1.it ____________________________________________________________________________________________ Un caro saluto. Chiara Longoni Segreteria ANGSA APS Onlus Tel. 339 723 7488 Dona il tuo 5per1000 ad ANGSA Onlus CF 00369760525 Chiara Longoni Segreteria ANGSA APS Onlus Tel. 339 723 7488 Dona il tuo 5per1000 ad ANGSA Onlus CF 00369760525 -- Hai ricevuto questo messaggio perché sei iscritto al gruppo "associazioni" di Google Gruppi. Per annullare l'iscrizione a questo gruppo e non ricevere più le sue email, invia un'email a associazioni+unsubscribe(a)angsa.it. Per visualizzare questa discussione sul Web, visita https://groups.google.com/a/angsa.it/d/msgid/associazioni/00ed01d7c586%240e… <https://groups.google.com/a/angsa.it/d/msgid/associazioni/00ed01d7c586%240e…> . -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

2 1

Fwd: Asl Salerno: evento Sipnei
by Claudia NICCHINIELLO 20 Oct '21

20 Oct '21

Inviato da iPhone Inizio messaggio inoltrato: > Da: dsm.gemmacom(a)aslsalerno.it > Data: 20 ottobre 2021 07:59:04 CEST > Oggetto: Asl Salerno: evento Sipnei > > Buongiorno. > > Sperando di fare cosa gradita, segnalo un interessante appuntamento promosso dalla Sipnei. > > La SIPNEI Campania organizza e propone un corso di aggiornamento in 4 incontri (da ottobre 2021 a maggio 2022) dal titolo “Obiettivo Salute: il paradigma PNEI”. > > In allegato l'appuntamento di sabato prossimo. > > Buona giornata > > Rosa Coppola > Borsista DSM Asl Salerno > + 39 338 7448237 > >

1 0

lectio magistralis sulla psicofarmacoterapia nell'autismo adulto
by daniela 18 Oct '21

18 Oct '21

Il primo ottobre scorso si è tenuto il convegno dal titolo “Autismo, verso un nuovo paradigma” la cui registrazione integrale è ora in rete al link https://www.youtube.com/channel/UCW9deZD9_f4lqQ012lSkL9Q Ho riascoltato la relazione del Dottor Marco Bertelli e vorrei che essa fosse ascoltata e meditata da tutti i prescrittori di terapie, farmacologiche e non, agli adulti con disturbi del neurosviluppo. Il rischio che spesso si corre è quello di essere pro o contro gli psicofarmaci con uno stile più adatto allo stadio che all’approccio a situazioni complesse come sono quelle degli adulti con autismo, in particolare con autismo ad alto fabbisogno di sostegno e con gravi difficoltà di comunicazione. Bertelli ci ricorda la complessità della situazione che deve essere affrontata, evitando quella frammentarietà per cui lo psichiatra pensa solo ai farmaci senza tener conto della salute fisica, della situazione di vita nel suo complesso, dei possibili effetti indesiderati non solo dei farmaci psicotropi ma anche di farmaci dati per altre patologie. Gli psicofarmaci non sono né il diavolo né la soluzione del problema ma, se si considera tutta la situazione nel suo complesso, il medico esperto di disturbi del neurosviluppo li prescriverà a ragion veduta, pronto a sospenderli se il danno è maggiore del beneficio e consapevole che nessuna terapia deve continuare vita natural durante per forza d’inerzia. Ma sfruttiamo la tecnologia e ascoltiamo la viva voce di Marco Bertelli https://www.youtube.com/watch?v=-e8-tPGiXoo&t=10s Daniela MC

1 0

Re: [autismo-biologia] Risvegli notturni: da reflusso gastro esofageo?
by melat＠libero.it . 15 Oct '21

15 Oct '21

A scanzo di equivoci nn sono contro la medicina e.b. anzi angsa ed io ci siamo sempre dichiarati difensori della medicina basata sull'evidenza. In questo caso però quali broblemi o contro indicazioni possono insorgere nel trattamento descrito dalla drssa Caperotti? Credo che dobbiamo provare a sperimentare in maniera sensata perché solo attraverso la sperimentazione si riuscira a capire di piú. Ce lo dice l'esperienza di tante conquiste e ce lo confermato finanche le Linee Guida. giovanni marino -- Inviato da Libero Mail per Android Martedì, 12 Ottobre 2021, 04:23PM +02:00 da daniela daniela(a)autismo33.it: >Il 2021-10-11 11:24 monicaperotti(a)virgilio.it ha scritto: >> Scusate se mi intrometto sono un medico >> premetto che mi occupo di intestino negli adulti e non nei bambini. La >> mia esperienza sull'autismo quindi è solo derivata dallo scambio di >> materiali e Feedback con colleghi/e che invece si occupano >> specificatamente dell'intestino di bambini autistici (tra cui Cristina >> Panisi). >> Mi limiterò quindi a descrivere ciò che accade negli adulti e di come >> procediamo a trattare il reflusso gastroesofageo. La maggior parte >> delle volte questo è determinato o correlato ad una disbiosi >> intestinale, grossa produzione di gas che comporta alterazione della >> funzione anche a valle, con frequenti reflussi gastroesofagei. >> Trattare il semplice reflusso gastroesofageo in maniera sintomatica >> equivale a trattare l’insonnia con la benzodiazepina, cioè ci muoviamo >> ancora sul sintomo. >> I pazienti adulti con reflusso hanno frequentemente S.I.B.O. ed LGS >> (leaky gut syndrome) quindi è necessario intervenire pesantemente >> sull’intestino con alimentazione specifica ed integratori ad hoc che >> riequilibrano non solo la flora microbica ma riducano anche la >> permeabilità intestinale. Limitarsi quindi al sintomo reflusso rimane >> ancora un approccio parziale. >> Ricordo peraltro che la flora batterica intestinale ha un ruolo >> importantissimo nella gestione dei neurotrasmettitori tra cui ultimo e >> non da ultimo la serotonina (prodotta per il 95% nell’intestino e da >> cui deriva la melatonina), GABA, Dopamina… >> Dai colleghi che si occupano dei bambini autistici deriva sempre >> l'esperienza positiva di un approccio dietologico ed integrativo >> mirato primariamente su tutto l’intestino. Buona giornata a tutti >> >Mi pare che in questo messaggio si diano per acquisite delle teorie che >ad oggi sono delle interessanti ipotesi di ricerca, ma che non fanno >ancora parte delle conoscenze basate sull’evidenza >delle prove. >Ho parlato del problema della genesi e della terapia del reflusso >gastroesofageo con il gastroenterologo Dottor Luigi Solmi di cui riporto >il parere >“il rapporto tra l'intestino ( il microbiota ) e patologie svariate è >sicuramente uno dei campi di maggiore interesse per la ricerca di base >ed è possibile che in futuro si debbano rivedere >modalità di approccio diagnostico e/o terapeutico rispetto a quanto ora >in uso. >Va però sottolineato che , a parte alcune condizioni particolari quali >in gastroenterologia le infezioni intestinali recidive da Clostridio >dove ci sono dati abbastanza precisi , per il resto >siamo ancora in una iniziale fase di ricerca senza che i dati si possano >per ora ( e chissà fino a quando ) riversare nella pratica clinica. >Alcuni Colleghi effettuano una corsa in avanti per adesione a teorie >mediche alternative, che non sono però validate dalla scienza ufficiale, >che magari sbaglia ma per ora è l'unica a cui >si possa fare affidamento basandoci su dati oggettivi. >Quindi, come dice la Collega, nel reflusso gastro/esofageo ci dobbiamo >limitare a trattare il sintomo e gli eventuali danni con farmaci ed >indicazioni alimentari senza trattare la causa >(che peraltro è principalmente meccanica, legata ad una ipotonia dello >sfintere esofageo inferiore); anche con queste limitazioni otteniamo >però buoni risultati in una alta percentuale di casi. >Quello che sarà il futuro nessuno lo può prevedere ma, senza alcun >intento polemico, personalmente credo che dovendo agire nel presente sia >meglio seguire indicazioni standardizzate e dimostrate >valide sulla base delle esperienza scientifiche disponibili” > Daniela MC >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

4 3

Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
by mazzoni.armando＠libero.it 14 Oct '21

14 Oct '21

Gentili componenti della lista, desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google. Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni. Grazie Cordiali saluti AM Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD. Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen. Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme. Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati". A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie. Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum. "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia". L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità. Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson. Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita". The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive. To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says. Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.” La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA. "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità".

6 10

Risvegli notturni
by ANGSA RAVENNA 13 Oct '21

13 Oct '21

Buonasera, chiedo ai nostri iscritti un parere su una prescrizione fatta da un pediatra ad una bimba di soli tre anni per i risvegli notturni. Si tratta di Atarax, che vedo essere un antistaminico e sedativo. È prudente somministrarlo? Non abbiamo prodotti più specifici per l'infanzia ? Grazie se potrete rispondermi. Noemi Cornacchia

12 18

Dalla ricerca alla pratica clinica: l'esperienza di Bologna
by daniela 11 Oct '21

11 Oct '21

Anni fa ad un corso per animatori di formazione aziendale un docente ci disse ”L’esperienza è spesso la reiterazione all’infinito degli stessi errori” Quest’affermazione è stata, ed è tuttora, profondamente vera nel campo dell’autismo. Nelle Università e nei Servizi si tramandava la brutta favola della mamma frigorifero e ci si comportava di conseguenza: psicoterapia ai genitori, incontri individuali con il bambino di cui nulla dovevano sapere i genitori. Unico incontro tra questi e il terapeuta, nel privato, la riscossione del compenso. L’approccio all’autismo degli ultimi decenni, recepito dalla linea guida italiana del 2011, ha subito una vera rivoluzione: trattamento individualizzato del bambino secondo i principi dell’analisi del comportamento applicata e massimo coinvolgimento dei genitori. La forza d’inerzia si fa sentire ovunque, tanto più nei Servizi pubblici, molti dei quali hanno proseguito sulla vecchia strada, incuranti della rivoluzione copernicana avvenuta nel campo dell’autismo. Non così all’ASL di Bologna. dove l’approccio all’autismo è radicalmente cambiato e dove si è fatto uno sforzo notevolissimo per tradurre nella pratica clinica le evidenze che venivano dalla ricerca. Il passaggio dalla ricerca alla pratica quotidiana impone sempre degli aggiustamenti, in quanto il mondo reale è lontano dal mondo asettico della ricerca. L’importante è che della ricerca si assimilino i principi essenziali da cui trarre una organizzazione e una formazione degli operatori conseguenti. L’attività del Centro Autismo di Bologna si è quindi focalizzata: sulla diagnosi precoce, su un trattamento rivolto a tutte le aree dello sviluppo con particolare riguardo alla comunicazione, sulla consulenza di esperti esterni con la qualifica di BCBA (analisti del comportamento certificati) e, cosa fondamentale, sulla cooperazione dei genitori, che venivano informati e formati sulla gestione dei propri figli in modo da impostare loro stessi il miglior comportamento da tenere nei loro confronti e da condividere le informazioni ricevute con tutto il loro intorno sociale. Il profilo dei bambini trattati, di età dai 24 ai 48 mesi, è stato valutato mediante test validati a livello internazionale prima e dopo il trattamento, durato 24 mesi. Dalla valutazione compiuta prima e dopo si notano i miglioramenti, molto diversi nei singoli bambini e nei diversi gruppi nei quali i bambini erano stati raggruppati al tempo zero. Nulla di trionfale, come ci si deve aspettare quando si trattano casi molto severi, ma miglioramenti sostanziali documentati dai test. Molto lodevole il fatto che tutto il lavoro compiuto è stato pubblicato nell’articolo “Valutazione degli effetti di un intervento ABA Center- Based e relative implicazioni nella pratica clinica nel Centro Autismo Casa del Giardiniere dell’AUSL di Bologna Marco Negrini, Lucia D’Amato, Valeria Vittorini, Maria Cristina Cutrone, Anna Di Santantonio, Niccolò Varrucciu, Rita Di Sarro Giornale Italiano dei Disturbi del Neurosviluppo Volume 6 Numero 2 - Agosto 2021, 89 – 102” La pubblicazione rende possibile la replicazione e, sperabilmente, il miglioramento dell’esperienza. Daniela Mariani Cerati

1 0

risvegli notturni
by Angela Ottaviani 10 Oct '21

10 Oct '21

Volevo anche ricordare che esiste anche un libretto, Strategie Sensoriali nell'Autismo di Hayley Hardcastle che dà suggerimenti sulla preparazione al sonno che possono essere utili e che si focalizzano sull'ambiente, la routine, il rumore bianco. un saluto On 08/10/2021 14:03, daniela wrote: Il problema dell’insonnia è molto serio e purtroppo molto frequente nelle persone con autismo. Su questa lista se ne è parlato a lungo nel marzo – aprile 2009. Alcuni dei messaggi relativi alla discussione di allora sono ai link seguenti http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-March/000053.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-March/000062.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-March/000064.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-March/000072.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-April/000075.html Daniela MC Il 2021-10-07 08:22 Chiappedi Matteo ha scritto: > Buon giorno > > L'idrossizina (principio attivo del farmaco che ha nome di fantasia > Atarax) è riconosciuta da RCP (il cosiddetto "bugiardino") come > terapia a breve termine dell'ansia nell'adulto e come terapia nelle > dermatiti allergiche accompagnate da prurito. > Come tutti gli antistaminici, ha certamente potere sedativo e > ipnotico. Viene infatti ampiamente utilizzata anche per consentire o > favorire l'esecuzione di accertamenti strumentali (es. > elettroencefalogramma in sonno) e come adiuvante per l'anestesia > operatoria. Tutti questi usi sono quello che si definisce "off label", > ossia sono possibili ma al di fuori delle indicazioni previste in > scheda tecnica; sono tuttavia supportati da alcune evidenze di > letteratura. > Può come tutti i farmaci avere effetti collaterali, ma rispetto ad > altre molecole della medesima famiglia si fa preferire per la mancanza > di effetti anticolinergici. > > Immagino che il collega pediatra abbia valutato la situazione della > bimba e deciso l'intervento che riteneva più opportuno; è dal mio > punto di vista impossibile sia dal punto di vista scientifico che > etico discutere la scelta di un collega che conosce la situazione > specifica quando io non la conosco. Mi pare però che tutta la > letteratura in materia converga sull'importanza di interventi > comportamentali (spesso descritti sinteticamente come "igiene del > sonno") come prima mossa, a cui far seguire un approccio nutraceutico > (melatonina o melatonina addizionata di altri componenti che ne > ottimizzano l'effetto) associato eventualmente a una ricerca di > fattori di rischio per difficoltà del sonno. > La realtà è che poi, in casi specifici, è necessario ricorrere > all'antistaminico (o comunque ad un trattamento "farmacologico" in > senso stretto) per ottenere almeno una quantità minima di ore di > sonno. Necessaria alla bambina, visto che sappiamo che nel sonno > avvengono moltissimi processi di crescita e sviluppo dell'intero > organismo, ma anche ai suoi genitori (ricordo per inciso che la > privazione di sonno era riconosciuta come potente metodo di tortura e > ci sono evidenze sull'effetto di alterazione psichiatrica che può > causare se protratta). > > In sintesi, scusandomi per essermi un poco dilungato: non è una linea > terapeutica di prima scelta, ma è una opzione che la vita reale può > rendere necessaria. Sperabilmente sempre e come per tutti i farmaci > all'interno di un discorso globale di intervento per il benessere > della persona e non solo per gestire in qualche modo un sintomo. > > Cordiali saluti > Matteo Alesso Chiappedi > > Il giorno mer 6 ott 2021 alle ore 21:16 ANGSA RAVENNA > <angsaravenna(a)gmail.com> ha scritto: > >> Buonasera, chiedo ai nostri iscritti un parere su una prescrizione >> fatta da un pediatra ad una bimba di soli tre anni per i risvegli >> notturni. Si tratta di Atarax, che vedo essere un antistaminico e >> sedativo. >> È prudente somministrarlo? Non abbiamo prodotti più specifici per >> l'infanzia ? >> >> Grazie se potrete rispondermi. >> >> Noemi Cornacchia _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo >> dell'Emilia Romagna. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >> valerio.mezzogori(a)autismo33.it > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia > Romagna. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

2 1

autismo da condizioni monogeniche
by daniela 08 Oct '21

08 Oct '21

La sindrome da mutazione di KMT2C, detta anche sindrome di Kleefstra tipo 2, è stata descritta nel 2017 nell’articolo Koemans TS, Kleefstra T, Chubak MC, Stone MH, Reijnders MRF, de Munnik S, et al. (2017) Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder. PLoS Genet 13(10): e1006864. https://doi.org/ 10.1371/journal.pgen.1006864 Il nome di Kleefstra tipo 2 è stato dato per differenziare questa dalla sindrome di Kleefstra, con la quale condivide in parte il fenotipo (intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), characteristic facial dysmorphisms, and other variable clinical features) e la base molecolare del disturbo, anche se i geni mutati sono diversi: il gene della Kleefstra 1 è EHMT1 (euchromatin histone methyltransferase 1) sul cromosoma 9 mentre il gene della Kleefstra tipo 2 è KMT2C (lysine MethylTransferase 2C) sul cromosoma 7. Entrambi i geni sono coinvolti nella modificazione della struttura della cromatina mediante metilazione degli istoni e quindi nella regolazione dell’espressione genica. Nell’articolo viene presentata una nuova coorte di 5 pazienti con mutazioni con perdita di funzione in KMT2C. Per chiarire la comune base molecolare della neuropatologia associata con le mutazioni nei geni KMT2C and EHMT1, gli autori hanno caratterizzato il ruolo di trr (trithorax related), ortologo di KMT2C nel sistema nervoso della Drosofila. Similmente a quanto avviene con l’ortologo EHMT1, anche trr è necessario per la memoria a breve termine. Essendo entrambi geni regolatori di molti altri geni, essi possono inserirsi in una rete molecolare che a sua volta condiziona un più largo gruppo di geni correlati ai disturbi dell’autismo e della disabilità intellettiva. Una comprensione più approfondita dei network regolatori associati con questo gruppo di disturbi potrebbe portare all’identificazione di nuovi bersagli terapeutici. Dall’articolo copio alcuni stralci su cui faccio alcune considerazioni “We did not observe any gross morphological defects in the MB (Mushroom Body) upon trr knockdown (Fig 2I and 2J), and although we cannot rule out a subtle role for trr in MB morphogenesis, this suggests that trr may regulate behaviour and memory through a role in the post-developmental functioning of adult MB neurons” Se il gene agisse solo nella embriogenesi e desse in età prenatale delle alterazioni morfologiche strutturali, non ci sarebbe margine per una terapia causale. Se invece il gene continua ad agire funzionalmente in età adulta, ci potrebbe essere la possibilità di sviluppare una terapia. Al giorno d’oggi la terapia genica non è fantascienza, ma annovera dei successi là dove ci sono processi biologici in atto e non solo esiti di processi verificatisi in epoca embrionale. “Together, the evidence points towards a role for the EHMT and KMT2 families in adult brain plasticity, through active regulation of histone modifications and gene expression” Anche qui si parla di Drosofile adulte e non di embrioni. Infine conclude “Expanding our knowledge of these molecular networks may help to understand pathways underlying ID/ASD that could be exploited in the development of therapies for genetically distinct but clinically related disorders” Tutto questo spero che invogli dei centri di eccellenza, anche Italiani, a fare ricerche su queste condizioni con le risorse umane ed economiche che meritano Daniela Mariani Cerati

1 0