- autismo-biologia

lettera al direttore del quotidiano sanità di Maurizio Bonati
by daniela 24 Jan '22

24 Jan '22

“All’aumentata diagnosi precoce non sembra aver fatto riscontro un analogo aumento qualitativo e quantitativo delle cure da parte dei servizi sanitari e sociali pubblici. La necessità di migliorare rapidamente iniziative efficaci che tengano adeguatamente traccia delle tendenze di prevalenza e incidenza dell'ASD (ad es. registri nazionali, programmi di sorveglianza) e che coprano l'intera cura dell'ASD, nel corso della vita, per una popolazione target in crescita, rappresenta una sfida pubblica per l’intera comunità. Si può fare molto per migliorare la qualità della vita delle persone nello spettro e delle loro famiglie, ma è necessaria un'azione concertata per rispondere ai molti bisogni inevasi con lo sviluppo di politiche e programmi efficaci e continuativi” Questo è stato scritto da Maurizio Bonati, Responsabile del Dipartimento di Salute Pubblica, Istituto Mario Negri - IRCCS, Milano su Quotidiano Sanità. https://www.quotidianosanita.it/lettere-al-direttore/articolo.php?articolo_… Finalmente il problema della presa in carico delle persone con autismo nell’arco della vita esce dagli angusti limiti delle associazioni e degli addetti ai lavori. Speriamo che l’autorevolezza di Maurizio Bonati contribuisca a far passare dalle parole ai fatti le Istituzioni preposte alla presa in carico delle persone con autismo Daniela Mariani Cerati

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"Quando ti guardo negli occhi. Storia di Luigi, mio fratello" libro di Eleonora Daniele
by daniela 22 Jan '22

22 Jan '22

Eleonora Daniele, Ele per gli amici, dopo avere raccolto in diretta tanti racconti di vita nelle trasmissioni televisive Storie italiane, Uno mattina, Il Sabato italiano e altre, ha raccontato una sua storia nel libro “Quando ti guardo negli occhi” Il libro è una storia d’amore: un amore grande, intenso, con qualche momento di gioia e tanti momenti di angoscia. Si tratta di un amore fraterno, un amore che inizia presto, perché Ele è la sorella minore di Luigi, ma ben presto il suo ruolo nei confronti del fratello diventa quello di una sorella maggiore, poi di una vice mamma. Luigi è un bambino, poi un adulto, con autismo e disabilità intellettiva. Non ha mai parlato se non una volta quando, dopo grande insistenza di Ele, ha completato la parola mam-ma. La gioia di Ele è stata grande, ma non l’ha detto a nessuno per il timore che il miracolo non si sarebbe più realizzato, e così è stato. Ele vede Luigi con gli occhi della sorella, prima bambina che non si spaventa alla parola pronunciata dai medici di disabilità permanente, in quanto la permanente che aveva conosciuto sino ad allora era solo quella dei capelli, poi donna consapevole della grave disabilità a causa della quale, nonostante il grande amore e lo spirito di dedizione di una famiglia numerosa e unita, il fratello deve entrare in un Istituto. Ele ripercorre le tappe della vita del fratello e descrive, con un racconto caldo e amoroso, la storia naturale dell’autismo profondo, una storia simile a tante altre, che dovrebbe essere conosciuta dai professionisti che si dedicano a vario titolo all’aiuto alla persona, ma anche da tutta la società perché solo dalla conoscenza puo’ nascere la solidarietà. Luigi è bello, ma non parla e comunica soltanto con lo sguardo. Passa dei momenti meravigliosi con la sorella sotto l’ombra di un grande albero vicino a casa. Diventando grande e robusto però aumentano i momenti di etero e autoaggressività, l’insonnia e le crisi epilettiche che lo rendono ingestibile in famiglia: a vent’anni la permanenza a casa non è più possibile. Inizia da bambino a prendere farmaci potenti. Quando per errore una pillola di Luigi viene data a Ele al posto dell’aspirina, lei dorme ininterrottamente due giorni e due notti. Ele non parla specificamente di farmaci se non quando racconta che Luigi, quarantenne, non puo’ più gustare i suoi cibi preferiti, ma puo’ mangiare solo cibi liquidi a causa di una disfagia causata dai farmaci. La stessa disfagia che gli provoca una polmonite ab ingestis che esige la spedalizzazione, dove emerge l’assoluta impreparazione del reparto internistico a fronte di un paziente non collaborante, che viene legato al letto in permanenza. Quanto poi alla morte di Luigi, avvenuta a 44 anni senza una causa apparente, neanche all’autopsia, chi legge vede come causa più probabile un’aritmia da psicofarmaci. Anche Luigi ha delle abilità che solitamente non mostra e che emergono quando meno ce lo si aspetta. I familiari avevano fatto grandi sforzi per insegnargli ad andare in bicicletta con le rotelline, ma senza alcun successo. Poi un giorno Luigi monta su una bici senza rotelline e si mette a pedalare nel giardino in perfetto equilbrio. Un giorno sparisce gettando nella disperazione tutta la famiglia. Era arrivato in bicicletta a Padova facendo lo stesso percorso di 25 chilometri che faceva il pulmino per portarlo dalla sua casa al centro diurno frequentato anni prima e di cui aveva un bel ricordo. Lo rintracciano in ospedale, perché non avendo coscienza del pericolo era passato col rosso ed era stato investito, riportando un lieve trauma cranico. Ele ricorda poi il passaggio dalla Neuropsichiatria infantile alla psichiatria adulti, quando l’autistico non è più considerato autistico con le esigenze peculiari che la sua condizione comporta, ma diventa un ritardato mentale generico con un programma soltanto assistenziale, e non più un programma abilitativo. L’ingresso in Istituto (nella provincia confinante di Treviso) non comporta per Luigi un distacco dalla famiglia in quanto le sorelle e la mamma gli fanno frequenti visite e lo riportano in famiglia molto spesso. D’altra parte il dolore che Ele prova per l’ingresso di Luigi in istituto viene mitigato dal fatto che poi Luigi vi si trova bene, per la competenza e l’empatia degli operatori. Dal 2008 viene ospitato nella “casetta blu” appositamente dedicata a otto persone con autismo. Per promuovere questo progetto Ele si è impegnata e ha fondato l’associazione Life inside ONLUS. Dopo anni di permanenza in quell’istituto, all’uscita dall’ospedale Luigi viene spostato in altro istituto, seguendo una direttiva che obbliga a restare nella provincia di residenza (Padova) per una divisione territoriale delle aziende sanitarie, che badano alla competenza amministrativa e finanziaria territoriale, incuranti del benessere degli utenti e dei rapporti amichevoli che si sono creati tra utenti e operatori nel corso di molti anni. Nel nostro Paese i cittadini hanno il diritto di scegliere l’ospedale ove vogliono farsi ricoverare ma non quello di scegliere la RSA per anziani o la RSD (residenza sanitaria disabili) in altra provincia o, ancor peggio, in altra regione rispetto a quella di residenza. Il libro ha 161 pagine che si leggono tutto d’un fiato e spero che, data la notorietà dell’Autrice, il libro venga letto da tante persone e soprattutto dai decisori politici e dagli operatori della Sanità, dell’educazione e del sociale. Nulla come un racconto di vita vissuta puo’ far capire cosa sia davvero l’autismo, non quello dell’Asperger ad alto funzionamento nello spettro autistico, che si sa descrivere da solo, ma l’autismo che Lancet definisce profondo, l’autismo di chi non potrà mai rappresentarsi da solo, ma che ha bisogno di altri, in questo caso di una sorella affettuosa, per far capire di cosa si tratta.

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nuovi dati statistici sugli allievi con disabilità
by Carlo Hanau 18 Jan '22

18 Jan '22

Carissima, Carissimo, ISTAT ha pubblicato come di consueto il *Rapporto ISTAT sull’inclusione scolastica degli alunni con disabilità*, riferito all’*Anno Scolastico 2020-2021 (**se ne legga da Superando.it * http://www.superando.it/2022/01/14/anno-scolastico-2020-2021-e-disabilita-l… ) Ho fatto qualche considerazione sui dati presentati, in particolare sugli aumenti del numero degli allievi certificati per disabilità per ciascun ordine di scuola, in particolare nella scuola secondaria inferiore, che passa da 3,9% di tutti i frequentanti lo stesso ordine nel 2015/16 a 4,4% nel 2020/21, aumentando di un decimo ogni anno. (se ne legga su Superando http://www.superando.it/2022/01/17/riflessioni-sul-nuovo-rapporto-istat-ded… ) Sempre su superando si vedano i risultati della ricerca FISH esposti da Stefania Stellino: https://www.superando.it/2022/01/13/quel-sondaggio-sullinclusione-scolastic… Erickson ha organizzato per oggi 18 gennaio alle 17:00 un webinar per analizzare i dati Istat ma anche gli esiti del sondaggio sul PEI e il GLO, destinato a genitori, con Flavio Fogarolo e Dario Ianes. Le iscrizioni sono possibili in questo link: https://newsletter.erickson.it/iscrizioni/iscrizione-webinar-inclusione-sco… Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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autismo e COVID
by Marina Marini 16 Jan '22

16 Jan '22

Autismo, COVID, vaccini e altro Molto appropriato l’invito alle famiglie di contribuire allo studio di farmacovigilanza dei vaccini anti-COVID, segnalando gli eventuali problemi associati all’autismo e potenzialmente molto utile lo studio che l’ISS sta conducendo su questo aspetto. La farmacovigilanza è importantissima in questa fase della lotta al COVID e, visto l’eccessivo carico di lavoro dei medici di famiglia, il contributo dei pazienti e delle loro famiglie diventa preponderante, non solo per quanto riguarda le problematiche dell’autismo, ma in genere per capire l’interferenza tra vaccinazione e patologie specifiche. Tuttavia, per chi ha una data patologia e, nella fattispecie, per un soggetto nello spettro autistico e/o per la sua famiglia, il quesito che gli si pone è il rapporto costo/beneficio tra rischio associato al COVID e vaccinazione, chiaramente non tanto in rapporto al rischio di malattia grave e di ricovero in terapia intensiva, ma in rapporto alla possibilità che il COVID aggravi alcune condizioni specifiche. Rapporto rischio/beneficio. Si è già parlato in questo blog della propensione vaccinale da parte delle famiglie con un congiunto nello spettro autistico, perché giustamente un ricovero o, ancor peggio, l’essere sottoposto a terapia intensiva sono molto problematici per chi ha difficoltà di comunicazione; inoltre, le chiusure dei centri di accoglienza e le restrizioni alla partecipazione ad attività sociali, dovute alla pandemia, aggravano e penalizzano la condizione degli autistici: un motivo in più per proteggere anche la società dai contagi. Resta però un aspetto da studiare, che sottopongo a chi ha gli strumenti statistici per la valutazione: quello degli eventuali strascichi che il COVID (non il vaccino) può lasciare in questi pazienti, quello che è stato definito “long-COVID” e che riguarda principalmente problemi neurologici e problemi cardiaci. Da studi recenti sono emersi diversi aspetti che, a mio parere, farebbero pendere ulteriormente la bilancia a favore della vaccinazione e di cui parlerò nelle righe successive anche perché da tali dati potrebbe venire qualche suggerimento per alleviare eventuali problemi post-vaccinali, e non solo. Ho recentemente letto un articolo intitolato “Endothelial cell damage is the central part of COVID-19 and a mouse model induced by injection of the S1 subunit of the spike protein”, di Nuovo GJ et al., pubblicato in “Annals of Diagnostic Pathology (https://doi.org/10.1016/j.anndiagpath.2020.151682) I punti salienti di questo articolo riguardano il ruolo della subunità S1 della “famosa” proteina virale Spike, che è la subunità che si lega al recettore ACE2, recettore presente anche sulle cellule endoteliali (le cellule che tappezzano i vasi sanguigni, grandi e piccoli). Semplificando, l’infiammazione degli endoteli sarebbe quindi la causa primaria del danno da SARS-COV2 e dei sintomi neurologici rilevati in una percentuale significativa dei pazienti infetti. Anche se la presenza del virus nei tessuti cerebrali è un riscontro raro, lo studio di cui sopra dimostra che per il danno è sufficiente la sola particella S1 e descrive il suo ritrovamento nell’endotelio dei vasi cerebrali di pazienti morti per COVID con sintomi neurologici. Lo studio - suffragato da modelli murini e dallo studio di colture cellulari - individua, nel tessuto cerebrale, alcune proteine significative che aumentano o diminuiscono in virtù dell’azione di S1 localizzata nell’endotelio vasale. Possiamo in breve dire che risultano aumentati dei marcatori di disfunzione neuronale (NMDAR2, nNOS, caspase-3, IL6, C5b-9, TNFα) e diminuiscono fattori protettivi (SHIP1 e MSFD2a). Ciò che mi ha colpito, e che può essere di particolare interesse per chi segue questo blog, è il calo di MSFD2a. Si tratta di una proteina che, tra le altre cose, media il trasporto di omega-3 DHA attraverso la membrana emato-encefalica. Il suo calo può quindi essere causa di danni anche gravi alle cellule nervose. Secondo gli autori dell’articolo, la percentuale di neuroni che esprimono MSFD2a passa dal 94.7 di un cervello sano al 19.1 di un cervello di un paziente COVID. Tra tutte le modificazioni dovute alla S1 sopra ricordate, il calo del trasportatore di DHA potrebbe essere molto significativo per i soggetti con ASD, in quanto già carenti di questa importante componente delle membrane cellulari, come descritto in un lavoro che pubblicammo nel 2013 (doi: 10.1371/journal.pone.0066418). Ecco quindi una buona ragione in più per i soggetti autistici per evitare di ammalarsi di COVID, ma anche un’area di indagine per chi di loro ha avuto un peggioramento del suo stato con i vaccini. Che fare quindi? Assumere un integratore che innalzi la quantità di omega-3 DHA disponibile? Il suggerimento mi sembra ovvio, ma non è affatto scontato. Autismo e integratori. Al di là delle differenze nel background genetico e della grande variabilità del fenotipo, la ricerca biologica ha identificato nei portatori di autismo tre grandi effettori, che si influenzano reciprocamente e che vanno a formare quello che un recente articolo, firmato da 35 ricercatori italiani (DOI: 10.3390/jpm11020070), ha denominato “bad trio” (come dire “l’orribile, il brutto e il cattivo”): si tratta della disbiosi intestinale, dell’alterazione immunitaria e del complesso <disfunzione mitocondriale/stress ossidativo>. Tale dato dovrebbe essere utilizzato dalla pratica clinica per proporre interventi volti a ripristinare queste disfunzioni, ad esempio attraverso indicazioni dietetiche e l’utilizzo di integratori. La carenza di omega-3 DHA di cui si è parlato sopra è presumibilmente dovuta allo stress ossidativo e si presta ad un’integrazione dietetica. Perché dunque non se ne fa niente? Qui entriamo in un “campo minato”. La "medicina basata sull’evidenza” fonda la validità di un intervento terapeutico su valutazioni che prevedono lo studio di due gruppi confrontabili di pazienti, a uno dei quali, scelto a caso, viene somministrato il farmaco e all’altro un placebo. Nel 2017, una revisione della letteratura basata su tale metodologia (DOI: 10.3945/jn.116.242354<https://doi.org/10.3945/jn.116.242354>) identificò solo cinque sperimentazioni che rispondevano a questa regola, per un totale di 185 pazienti ASD; l’analisi non mise in rilievo la presenza di miglioramenti significativi, decretando così l’infondatezza scientifica della somministrazione di DHA per migliorare i sintomi dell’ASD. Un’altra ventina di sperimentazioni, effettuate con modalità meno rigorose, non furono prese in considerazione. È quindi del tutto giustificato che i clinici non suggeriscano ai pazienti ASD di assumere omega-3 DHA, se vogliono attenersi ai criteri della ”medicina basata sull’evidenza”. E questo vale anche per tutti (o quasi) gli integratori che si ipotizza potrebbero essere di qualche utilità nell’autismo. Ma… a mio parere la revisione della letteratura sopra citata ha gravi difetti metodologici (1) e, in generale, ci sono molti problemi nel sottoporre gli integratori a una valutazione secondo i criteri suddetti (2). 1. La revisione della letteratura di cui sopra è stata fatta da studiosi esperti in metodologia biomedica ma non in acidi grassi polinsaturi (come sono gli omega-3). Infatti, i 5 articoli scelti per l’analisi avevano utilizzato quantità diversissime tra loro di omega-3 DHA, non riportavano informazioni cruciali sulla qualità del prodotto, come l’assenza di legami “trans”, e solo uno aveva aggiunto degli antiossidanti alla formulazione. È probabile, in definitiva, che non ci fossero neppure due articoli metodologicamente corretti da valutare, se si vede la cosa da questo punto di vista. 2. Perché è così difficile, se non impossibile, reperire in letteratura sperimentazioni “basate sull’evidenza” di integratori alimentari? Gli integratori sono sostanze naturali presenti nei cibi e non sono quindi brevettabili, né da soli né in combinazione tra loro. Può essere solo brevettabile un nuovo processo industriale di estrazione di un dato composto. Questo fa sì che i produttori non investano in ricerca e si facciano conoscere essenzialmente proponendo al pubblico combinazioni inedite di sostanze o prodotti decisamente più economici di quelli della concorrenza. Prive di interesse commerciale, le sperimentazioni di ampio respiro sugli integratori non trovano così finanziatori. Abbiamo così chiuso il cerchio di un ragionamento iniziato con l’interessante dato per cui l’infezione da SARS-COV2 può incidere negativamente sull’importazione di omega-3 DHA nel cervello, e con l’ipotesi che, in qualche caso e in determinate circostanze, ciò possa accadere anche con i vaccini: la minore importazione cerebrale di omega-3 DHA sarebbe particolarmente dannosa per chi, come i portatori di ASD, ne è già carente. Nonostante manchi una “patente di validità” per l’assunzione di omega-3 DHA da parte di portatori di ASD, non credo che ci siano veri ostacoli ad acquistare in farmacia un prodotto da banco contenente DHA e a vedere se allevia alcuni problemi causati dal “long-COVID” o dai vaccini. Mi raccomando però di accertarsi della qualità del prodotto e di assumere in concomitanza degli antiossidanti (in generale, vitamine A, C, E o similari), visto che l’assunzione di acidi grassi polinsaturi potrebbe aggravare uno stress ossidativo pre-esistente. Marina Marini Università di Bologna

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Autism Drug Trial Tracker
by Enrico Toffolo 14 Jan '22

14 Jan '22

segnalo Spectrum’s Autism Drug Tracker, an interactive tool to explore clinical trial data https://www.spectrumnews.org/news/introducing-spectrums-autism-drug-tracker/ https://www.spectrumnews.org/features/autism-drug-tracker/ https://www.spectrumnews.org/news/drug-tracker-user-guide/

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formazione
by daniela 13 Jan '22

13 Jan '22

A proposito di formazione segnalo il corso al link file:///C:/Users/Acer/Downloads/A5web_approccio.pdf Daniela

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un bel progetto della Fondazione Bambini e Autismo
by daniela 13 Jan '22

13 Jan '22

https://www.superando.it/2022/01/05/prevenzione-e-salute-per-le-persone-con… Questo progetto è molto utile e opportuno e speriamo che inverta la tendenza evidenziata dallo studio condotto nel 2016 dal Karolinska Institute su 27mila adulti, che avevano ricevuto la diagnosi di autismo tra il 1987 e 2009, e pubblicato sulla rivista British Journal of Psychiatry. https://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2016/03/21/mal… Daniela MC

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Farmacovigilanza e Autismo
by info＠autismoesocieta.org 12 Jan '22

12 Jan '22

Buonasera, recentemente ho seguito due adulti nello spettro autistico che nel periodo immediatamente successivo alla vaccinazione anti COVID-19, hanno registrato un importante calo ponderale, regressione comportamentale, aumento di aggressività e irrequietezza, un maggior carico d’ansia, minor tenuta attentiva e rallentamento cognitivo. Inoltre è notevolmente peggiorata in entrambi i casi, la qualità del sonno. I riscontri sono stati segnalati agli organi di Farmacovigilanza della ASL Città di Torino, attraverso i moduli appositamente predisposti da AIFA. Parallelamente sono stati eseguiti esami di controllo compreso il titolo anticorpale che è risultato, in uno dei due, molto alto. In questo caso, stante la situazione clinica, il medico vaccinatore ha autorizzato la temporanea sospensione della somministrazione di ulteriori dosi di vaccino. Queste esperienze, che credo (temo) non siano isolate, mi portano a pensare che sarebbe molto importante poter disporre di un servizio di Farmacovigilanza ad hoc per le persone autistiche, che monitorizzi e registri le eventuali modifiche del loro stato di salute,- non solo quindi quelle 'standard' previste dai protocolli, ma \quelle specifiche di questa popolazione (metaboliche, cognitivo-comportamentali..) - a seguito della vaccinazione. Sarebbe una utilissima raccolta dati che potrebbe poi portare a redigere anche un protocollo di valutazione/prevenzione da utilizzare, sulle persone autistiche, prima di avviarle al ciclo vaccinale. Vi ringrazio per l'attenzione e per un cortese riscontro in merito. Cordiali saluti. Cristina Calandra Associazione Autismo e Società Onlus

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Trend autismo
by Maurizio Bonati 12 Jan '22

12 Jan '22

Buon pomeriggio. In allegato, p.c., una breve ricerca per sottolineare il ritardo dei Servizi di cura nell'"incontrare" le persone nello spettro. Un pretesto/occasione per incentivare l'attenzione e l'azione. MB -- Mother & Child Lab ( [ https://twitter.com/mumchild_irfmn | @MumChild_IRFMN ] ) ------ L'Istituto Mario Negri IRCCS con tutti i suoi ricercatori ringrazia chi ha generosamente sostenuto la sua attivita'. Continua a sostenerci per mantenere indipendente la nostra ricerca scientifica. Clicca qui per scoprire come sostenerci: https://www.marionegri.it/aiuta-la-ricerca

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Gamma-aminobutyric acid (GABA)
by Enrico Toffolo 11 Jan '22

11 Jan '22

segnalo questa nuova pubblicazione https://www.ctvnews.ca/health/experimental-drug-may-help-with-noisy-brain-i… l'arbaclofen puo' essere richiesto per test a: https://www.sfari.org/resource/therapeutics/ https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abg7859

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