- autismo-biologia

Shank3
by Margherita Ranalli 17 Feb '22

17 Feb '22

Buonasera..scusate la mia ignoranza ma quale può essere una forte infiammazione? Grazie

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Un aiuto per Massi
by Silvia Panini 13 Feb '22

13 Feb '22

Gentili componenti della lista, desidero segnalare il caso di Massimiliano, un ragazzo di 22 anni con autismo severo che vive con i genitori e la nonna a Coscogno di Pavullo, in provincia di Modena. Purtroppo nella notte di giovedì un grave incendio ha distrutto la sua casa con tutto il suo contenuto, lasciando questa famiglia in gravissime difficoltà. Sindaco, associazioni e compaesani si sono già attivati per un aiuto immediato, ma ci sarà bisogno di tanto altro perché davvero hanno perso tutto. È stato aperto un conto intestato alla mamma Baella Esther Cristina IBAN: IT68I 05387 66920 00000 3546369 Grazie di cuore a tutti coloro che potranno contribuire. https://gazzettadimodena.gelocal.it/modena/cronaca/2022/02/13/news/pavullo-…

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geni e infiammazione
by daniela 11 Feb '22

11 Feb '22

E’ stato pubblicato recentemente il seguente articolo Tzanoulinou, S., Musardo, S., Contestabile, A. et al. Inhibition of Trpv4 rescues circuit and social deficits unmasked by acute inflammatory response in a Shank3 mouse model of Autism. Mol Psychiatry (2022). https://doi.org/10.1038/s41380-021-01427-0 Gli autori hanno testato, in un modello animale, le interazioni tra vulnerabilità genetica e ambiente, intendendo per ambiente un’infiammazione acuta. Come esempio di vulnerabilità genetica hanno prodotto un topo con delezione eterozigote del gene Shank3 e hanno dimostrato che la delezione da sola non basta a provocare i sintomi simil autistici, per i quali è necessaria l’interazione con un’infiammazione acuta e con la cascata di fenomeni che essa induce. Questo è molto interessante e non è per nulla scontato in quanto la mutazione o delezione di Shank 3 era ritenuta sufficiente a dare da sola tutta la sintomatologia autistica. In questo modello animale la sintomatologia simil autistica è regredita con l’inibizione di Trpv4, un gene la cui sovraespressione è stata indotta dall’infiammazione. La regressione della sintomatologia simil autistica nei roditori si spera sia la premessa per una simile regressione negli umani. Questo traguardo non è dietro l’angolo, ma le premesse della biologia di base sono la base razionale per le successive sperimentazioni sull’uomo. Un resoconto divulgativo è stato dato dal Fatto quotidiano nell’articolo sotto riportato Daniela MC Autismo, “mix di genetica e fattori ambientali spiega malattia e sua estrema variabilità” Il Fatto Quotidiano del 07/02/2022 GINEVRA. A dare un importante contributo alla comprensione di questa malattia complessa è un team italo-svizzero dell’Università di Ginevra con una ricerca, pubblicata sulla rivista Molecular Psychiatry (Nature), che collega l’insorgenza dei disturbi autistici ad un'interazione tra genetica e un fattore scatenante esterno, in questo caso una massiccia infiammazione Un solo nome, tante malattie. E manifestazioni spesso molto diverse tra loro. Anche per questo, l’autismo rappresenta una delle più grandi sfide della ricerca neuroscientifica. A dare un importante contributo alla comprensione di questa malattia complessa è un team italo-svizzero dell’Università di Ginevra con una ricerca, pubblicata sulla rivista Molecular Psychiatry (Nature), che collega l’insorgenza dei disturbi autistici ad un’interazione tra genetica e un fattore scatenante esterno, in questo caso una massiccia infiammazione. I disturbi dello spettro autistico, si legge sul sito del ministero della Salute, sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti e modelli di comportamenti, interessi o attività. I sintomi clinici dell’Autism Spectrum Disorders o ASD, come è chiamato in inglese, possono essere estremamente eterogenei sia in termini di complessità che di severità e possono presentare un’espressione variabile nel tempo. Inoltre, le persone nello spettro autistico molto frequentemente presentano diverse co-morbilità neurologiche, psichiatriche e mediche di cui è fondamentale tenere conto per l’organizzazione degli interventi. Attualmente, in Italia, si stima 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Camilla Bellone, classe ’75, da anni studia in laboratorio i meccanismi che sono dietro i processi che sviluppano l’autismo. Bellone è docente presso il Dipartimento di Neuroscienze di Base della Facoltà di Medicina dell’UNIGE e direttrice del National Centre of Competence in Research Synapsy. Nei laboratori di Ginevra, la Bellone e il suo team hanno analizzato il comportamento in topi con mutazioni genetiche riportate in esseri umani con spettro dell’autismo. Nei topi però non c’erano comportamenti antisociali e altri tratti tipici della malattia. Ma dopo aver provocato un’infiammazione, hanno potuto osservare disturbi nei comportamenti sociali. Questo può in parte spiegare perché, a parità di mutazioni genetiche, un agente ambientale, in questo caso l’infiammazione, possa causare la malattia. Come nasce la ricerca? Volevamo cercare di capire il motivo dell’eterogeneità dei sintomi dei disturbi dello spettro autistico che troviamo sia nell’uomo che nei modelli animali. La genetica da sola non può spiegare questa variabilità dato che, spesso, a identiche mutazioni genetiche non corrispondono uguali tratti comportamentali nei soggetti autistici. Come si è sviluppata? Abbiamo effettuato esperimenti sui topi eterozigoti, cioè portatori di una delezione di una sola delle due copie del gene SHANK3, che non mostravano disturbi nei comportamentali sociali. Il gene SHANK3 è una delle cause monogeniche più comuni della malattia, con l’1-2% di tutti i casi di autismo. Gli esseri umani sono portatori di una mutazione solo in una delle due copie di SHANK3. Nei modelli animali, la stessa mutazione non influisce o solo leggermente sul comportamento sociale. Abbiamo prima inibito l’espressione di SHANK3 nelle reti neurali per identificare gli altri geni la cui espressione era stata modificata, poi abbiamo innescato un processo infiammatorio. Qual è stato il punto di svolta? Inducendo una massiccia infiammazione, abbiamo osservato una sovra-espressione del gene Trpv4, coinvolto nel funzionamento dei canali di comunicazione tra i neuroni che ha poi portato a un’ipereccitabilità neuronale concomitante all’insorgenza di comportamenti di evitamento sociale che i nostri topi non avevano mostrato fino ad ora. Inoltre, il meccanismo sempre ‘reversibile’ perché inibendo Trpv4, siamo stati in grado di ripristinare il normale comportamento sociale. Ciò fornisce la prova che i disturbi autistici sono effettivamente il risultato di un’interazione tra una suscettibilità genetica e un fattore scatenante esterno, in questo caso una massiccia infiammazione. L’ipereccitabilità neuronale interrompe i canali di comunicazione, alterando così i circuiti cerebrali che governano il comportamento sociale”. Questo spiegherebbe anche perché la stessa predisposizione genetica può portare, a seconda dei fattori ambientali incontrati e del tipo di infiammazione che innescano, a una diversità di sintomi di gravità altrettanto variabile. Quali prospettive per i pazienti affetti da autismo? Questa ricerca spiega da un lato l’importanza della componente ambientale oltre che genetica nello sviluppo della patologia, dall’altro lato, è un’ulteriore conferma che l’autismo non può essere classificabile come una singola malattia e di conseguenza non può avere una risposta terapeutica unica. La sua complessità impone di stratificare e classificare i pazienti in sottogruppi e di individuare soluzioni terapeutiche personalizzate. di Paola Perrotta

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Cercasi Psicoterapeuta Cognitivo-Comportamentale
by Asperger Abruzzo APS 10 Feb '22

10 Feb '22

Si cerca per la provincia di Chieti uno/a Psicoterapeuta Cognitivo-Comportamentale che abbia esperienza con l'autismo funzionale sia per bambini che per adolescenti per entrare in un team convenzionato che lavorerà su 10 bambini e che sia eventualmente disposto a trasferirsi in zona Lanciano. Chiedo scusa se utilizzo questa mailing list, non so se è consentito, ma sono davvero disperata. E' agghiacciante, non si trovano terapisti formati e con esperienza nel settore Eventualmente i contatti a cui mandare il curriculum è info(a)aspergerabruzzo.it Per informazioni potete chiamare il numero 328.2704881 -- Asperger Abruzzo APS Tel. 328 270 4881 Email info(a)aspergerabruzzo.it

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corso RBT per genitori e operatori
by Carlo Hanau 08 Feb '22

08 Feb '22

Corso RBT di R+ Corso ABA RBT | informaaba - Errepiù <https://www.informaaba.it/rbt> Carissima, Carissimo, vi mando il messaggio di ERREPIU' e vorrei sottolineare la formula del corso teorico che vede nella stessa aula (virtuale) anche i genitori. E' questa la formula che mi sembrava logica: riunire nella formazione comune tutti quelli che poi devono eseguire il PEI o il PAI, una formula che avevo attuato fin dal primo master e corso sull'autismo da me istituito nel 2011 presso l'UNIMORE. Il concerto educativo esige una preparazione comune di tutto l'intorno sociale e familiare. Purtroppo questa formula va scomparendo nella realtà italiana. Gli stessi corsi di 20 ore che l'ISS ha promosso e pagato da oltre un anno con lo stanziamento del Governo per l'autismo non prevedono l'accesso dei genitori ma soltanto di tutti gli operatori dell'asilo e delle scuola. Questa distinzione (come un apartheid) risale ai tempi nei quali gli psicanalisti volevano essere liberi di diffondere le loro false teorie sulla madre frigorifero e si comprende che altrimenti avrebbero avuto qualche difficoltà ad accusare le madri di avere indotto l'autismo dei figli in loro presenza. Il corso di 40 ore di ERREPIU' è gratuito per 30 genitori. Penso che un simile corso dovrebbe essere prescritto dal curante a tutti i genitori di figli con autismo appena vi sia un fondato sospetto di disturbo del neurosviluppo. Per questo, oltre che per la nota competenza ed entusiasmo dei relatori, ringrazio ERREPIU'. Cordiali saluti Carlo Hanau *Nuovo Corso RBT™* L'associazione L'Arca di Noè nell'ambito del progetto In.Forma.ABA aderendo alla proposta dell'associazione Errepiù, presenta il percorso formativo dedicato a chi vuole conoscere i principi dell'analisi comportamentale applicata (ABA), per ampliare le proprie competenze in ambito scolastico, professionale ed educativo. Inoltre, la partecipazione al corso dà la possibilità di effettuare l'assessment delle competenze per coloro i quali vogliono ottenere la certificazione di "Tecnico del comportamento", acquisendo competenze nell’applicazione pratica delle procedure di analisi e modificazione del comportamento, progettate dal supervisore BCBA® o BCaBAuna delle tre componenti Iscriviti <https://jforma.it/jforma/ext/extAutoregLinkVal.jsp?idu=89fe0465-ab01-4392-b…> Locandina <https://www.informaaba.it/_files/ugd/8deba9_731ca868e22e45799b037e5dcee5309…> *Descrizione* Il corso seguirà lo standard dettato dal BACB (Behaviour Analyst Certification Board), un ente internazionale che ha l’obiettivo di certificare la preparazione di chi opera come analista del comportamento. Questo corso permette l’accesso alla procedura di certificazione RBT (Registered Behaviour Technician). Il programma è fornito indipendentemente dal BACB®. “This training program is based on the Registered Behavior Technician Task List 2nd ed. and is designed to meet the 40-hour training requirement for the RBT credential. The program is offered independent of the BACB®”. *Obiettivi* Gli studenti del corso RBT conosceranno le definizioni e le caratteristiche procedurali delle tecniche di insegnamento evidence-based: · Discrete Trial Teaching (DTT) · Chaining, Shaping, Prompting · Estinzione e Rinforzo differenziale di comportamenti appropriati · Token Economy e Approvazione Sociale Gli insegnanti frequentanti il corso RBT, al termine del percorso, conosceranno il codice deontologico per i tecnici del comportamento, i criteri di collaborazione tra ERBT e supervisori BCBA e i processi per perseguire la qualifica internazionale Infine, gli studenti del corso RBT dimostreranno di saper compilare una “tabella ABC” per la valutazione della funzione di un comportamento problema, di saper svolgere un’ “Analisi del Compito”(Task Analysis) e un “assessment delle preferenze” per allievi con caratteristiche, bisogni e età differenti. *Chi è l'RBT o Tecnico del comportamento* L’RBT® o Tecnico del Comportamento Certificato è un tecnico specializzato, competente nell’applicazione pratica delle procedure di analisi e modificazione del comportamento, progettate dal supervisore BCBA® o BCaBA®. Il corso è progettato seguendo le indicazioni del BACB® ed include le 40 ore previste dal Board, secondo le credenziali RBT® Task List 2° edizione. Per diventare tecnici del comportamento certificati RBT è necessario superare i seguenti step: 1) frequentare la parte teorica e conseguire l'attestato di frequenza; 2) completare la parte pratica e l'assessment delle competenze; 3) fare una “application” per poter essere ammessi all’esame finale dall’ente di certificazione 4) superare l'esame RBT entro dicembre 2022 presso un qualsiasi centro accreditato Pearson Vue in Italia. *Caratteristiche del corso* *La parte teorica del corso si compone di 40 ore* ed è progettato seguendo le indicazioni del BACB® (Behaviour Analyst Certification Board), un ente internazionale che ha l’obiettivo di certificare la preparazione di chi opera come analista del comportamento. Questo programma di formazione si basa sull'Elenco attività RBT (2a edizione) ed è progettato per soddisfare il requisito di formazione di 40 ore per la certificazione RBT. Il programma è offerto indipendentemente dal BACB *Al termine del corso è prevista una verifica degli apprendimenti rispetto ai contenuti esposti durante le lezioni.* *Destinatari* Sono ammessi al corso Insegnanti, Psicologi, Psicoterapeuti, Logopedisti, Assistenti all’autonomia e alla comunicazione, Educatori, oltre tutti coloro che sono in possesso di una formazione in ambito psicoeducativo o sanitario, e che operano con persone che presentano una disabilità psichica o bisogni educativi speciali. *Calendario* Il corso è svolto sotto la direzione della *dott.ssa Fabiola Casarini* *Docenti* *dott.ssa Fabiola Casarini* Presidentessa Errepiu APS, PhD, BCBA, CABAS Rank II *dott.ssa Veronica Baroni* pedagogista presso Scuola delle Stelle, BCBA, CABAS Rank II *dott. Gianluca Amato* Psicologo presso VitaLab, BCBA *dott.ssa Giuliana Cardella* Presidentessa ADC Italia, BCBA *Rilascio attestati* · Attestato di frequenza rilasciato a tutti coloro che avranno frequentato il corso. L'attestato riporta la dicitura che il corso è erogato anche da ente accreditato al MIUR ai sensi della direttiva del MIUR 170/2016 · Attestato finale a cura del BCBA responsabile del corso rilasciato ai partecipanti che hanno rispettato l’obbligo di frequenza e che hanno ottenuto una valutazione positiva all’esame finale pari all’80%. *Iscrizione* L'iscrizione, potrà essere effettuata fino al completamento dei posti disponibili., direttamente on-line dai tasti che si trovano in alto su questa pagina, inserendo i dati richiesti in pochi semplici passi. Ci si può iscrivere fino a che la procedura di iscrizione è abilitata e cioè fino al raggiungimento dei posti disponibili. *Modalità di iscrizione e pagamento* La quota di partecipazione è cosi declinata: · *Parte Teorica: 300,00 €* · *Parte pratica: 100 €.* · *Assessment: 150 €* · *Esercitazione: 50 €.* *E' possibile iscriversi separatamente ad ognuna delle suddette componenti* *Per il pagamento della parte teorica, pari a €. 300,00 *basta seguire la procedura guidata all'atto dell'*iscrizione online* <https://jforma.it/jforma/ext/extAutoregLinkVal.jsp?idu=89fe0465-ab01-4392-b…> scegliendo di pagare con PAYPAL, con Carta di Credito, Bonifico o Carta del docente. Per chi sceglie di pagare tramite bonifico, lo stesso dovrà essere intestato a associazione L’Arca di Noè – Via Regione Siciliana n. 51/A-E – 92100 Agrigento- Codice IBAN: IT 67 I 07601 16600 000062156872. Causale: nuovo corso RBT – La mancata partecipazione al corso dopo l'effettuazione del pagamento, parziale o totale, non dà diritto al rimborso delle somme versate, tuttavia gli importi versati possono essere utilizzati a copertura di una prossima edizione del medesimo corso. Le iscrizioni saranno prese sino ad esaurimento dei posti disponibili. Per il pagamento delle successive azioni previste (Pratica - Assessment - Esercitazione) saranno forniti ulteriori indicazioni durante l'effettuazione del corso. *Istruzioni per l'utilizzo Carta del docente* Il Corso è erogato da – Ente Accreditato M.I.U.R. per la formazione del personale Scolastico ai sensi della Direttiva n. 170/2016. Gli insegnanti possono anche utilizzare il bonus previsto dalla “Carta del docente”. In questo caso, dovranno generare il buono fisico dalla piattaforma del MIUR scegliendo l'opzione "Corsi di aggiornamento enti accreditati, qualificati ai sensi della direttiva 170/2016". Il bonus così generato dovrà essere inviato unitamente alla *scheda di iscrizione* <https://www.informaaba.it/_files/ugd/8deba9_0769b5212b5f40ae8a1ef893bbfd195…> e ad un documento di identità all'indirizzo mail: lapostadellarcadinoe(a)gmail.com sempre entro il 15 Febbraio 2022 o comunque fino a desaurimento dei posti disponibili. *Informazioni:* *Segreteria didattica ed info:* Errepiù info: corsi.errepiu(a)gmail.com – 3403211146 *Segreteria amministrativa, iscrizioni e pagamenti: *L'Arca di Noè info: lapostadellarcadinoe(a)gmail.com - 0922401335 -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Convegno "La Ricerca Scommette sul Cervello" - Varese, 18 febbraio 2022
by Cristina Panisi 03 Feb '22

03 Feb '22

Gentili iscritti, condivido notizia di un convegno che si svolgerà a Varese il prossimo 18 febbraio, con la possibilità di partecipazione online, oltre che in presenza. Questo il link per accedere al modulo di iscrizioni https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScymKMNfn8_6A60zt_6Ahu2C3lBzzH4o2q… Di seguito il programma, consultabile, per i dettagli, sul sito di Spazio Blu Varese ONLUS, associazione promotrice dell’iniziativa http://www.spaziobluonlus.it Ringrazio la Presidente, dott.ssa Cristina Finazzi per la preziosa collaborazione e il fondamentale supporto. *Mattina* *Apertura del convegno e saluti delle Autorità* *Cristina Finazzi – Spazio Blu* *Davide Galimberti – *Sindaco di Varese *Monica Conti – Fondazione Sacra Famiglia* *Giorgio Seragni – Fondazione Renato Piatti ONLUS* *Giuseppe Bertini *– KIWANIS DISM Divisione 15 Lombardia e Liguria *Emanuele Monti *– Presidente Commissione Sanità Regione Lombardia *Apertura dei lavori* *Prima Sessione* - Moderatore: *Massimo Agosti* *Transizione neonatale: quali rischi e opportunità per il neurosviluppo? * *Gianluca Lista* *Disordini del neurosviluppo: dalla genetica all’epigenetica* *Ernesto Burgio* *Microbiota-gut-brain axis: ponti e barriere* *Maria Rescigno* *Neurosviluppo e finestre di opportunità: importanza del nervo vago* *Andrea Manzotti* *Dal neurosviluppo alle malattie neurodegenerative: fragilità che parte da lontano* *Cristina Panisi* *Pomeriggio* *Roberto Molinari – *Assessorato Servizi Sociali Comune di Varese *Alessandra Locatelli – *Assessorato alla Famiglia, Solidarietà sociale, Disabilità e Pari Opportunità Regione Lombardia *Seconda Sessione *- Moderatore: *Massimo Molteni* *PANS/PANDAS: fisiopatologia, diagnosi e terapia* *Alberto Spalice* *Disbiosi, permeabilità intestinale e disturbi del sistema nervoso* *Federico Balzola* *Le dimensioni degli autismi* *Laura Villa* *Spettro autistico in età adulta: non è mai troppo tardi* *Roberto Keller* *Benessere bio-psico-sociale: mito o realtà?* *Silvia Rinaldi* *A che punto siamo?* *Cristina Panisi*

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The Autism Phenome Project: i disturbi d'ansia
by daniela 29 Jan '22

29 Jan '22

L’articolo “Nordahl CW, Andrews DS, Dwyer P, Waizbard-Bartov E, Restrepo B, Lee JK, Heath B, Saron C, Rivera SM, Solomon M, Ashwood P and Amaral DG (2022) The Autism Phenome Project: Toward Identifying Clinically Meaningful Subgroups of Autism. Front. Neurosci. 15:786220. doi: 10.3389/fnins.2021.786220”, già citato nel messaggio del 28 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-January/004512.html ha esaminato la prevalenza dei disturbi d’ansia nella coorte di persone con autismo, seguita dal progetto APP a partire dai 2 /3 anni, ai tempi 4 e 5 , che corrispondono alle età di 9 – 13 e 15 – 19 anni. La valutazione è stata fatta sia con i test ideati per identificare le forme di ansia descritte nel manuale DSM, ovvero riferite alla popolazione generale, che includono il disturbo d’ansia generalizzato, l’ansia da separazione, la fobia specifica e la fobia sociale, sia con i test specifici per identificare le forme d’ansia specificamente correlate con l’autismo, come le paure idiosincrasiche e le fobie correlata alla confusione sociale, a interessi intensi e ai cambiamenti. Per questa ultima rilevazione gli autori si sono avvalsi del test ADIS Autism Spectrum Addendum (ADIS-ASA) (Kerns et al., 2017). Al tempo 4 (età 9 – 13 anni) il 69% dei bambini con autismo è risultato avere un disturbo d’ansia clinicamente significativo. Tra questi il 21% presenta un disturbo d’ansia classico, il 17% un disturbo rilevabile con ADIS-ASA e il 31% entrambi i disturbi. Qui ci troviamo nel campo delle cosiddette co occorrenze psichiatriche, che pongono difficilissimi problemi di gestione, dal momento che i farmaci che normalmente si usano per i disturbi d’ansia senza autismo sono mal tollerati dalle persone con autismo, nelle quali l’effetto paradosso rappresenta più la regola che l’eccezione. L’articolo evidenzia delle cose note, quantizzandole. E’ noto infatti che i disturbi d’ansia si associano spesso all’autismo, ma è una spiacevole sorpresa questa percentuale del 69% già a 9 – 13 anni. Il problema della gestione dei disturbi d’ansia deve pertanto essere preso in considerazione non solo in età adulta, ma già in età minorile, possibilmente studiando le strategie che presentano il miglior rapporto beneficio/rischio e sottoponendole a sperimentazioni specifiche. Daniela Mariani Cerati

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progetto APP (Autism Phenome Project)
by daniela 28 Jan '22

28 Jan '22

Il progetto APP (Autism Phenome Project) si pone due obiettivi: formare dei gruppi omogenei all’interno del vasto gruppo dei bambini con autismo e verificare i cambiamenti clinici e biologici che si verificano nel corso dello sviluppo a partire dall’età di 2 – 3 anni, ovvero dal momento della diagnosi, con controlli periodici, prima annuali, poi quinquennali. La valutazione che viene fatta in partenza e ripetuta nel tempo comprende, oltre all’anamnesi e all’esame obiettivo, un’ampia batteria di esami, tra cui numerosi test specifici per l’autismo, per il linguaggio, per lo sviluppo cognitivo e per l’ansia, numerosi esami del sangue, la risonanza magnetica e i potenziali uditivi evocati Autism Phenome Project longitudinal study design and assessment battery at each time point from early childhood through adolescence. ADI-R, Autism Diagnostic Interview; ADIS-ASA, Anxiety Disorders Interview Schedule with Autism Addendum; ADOS, Autism Diagnostic Observation Schedule; AQC, Alexithymia Questionnaire for Children; ASWS, Adolescent Sleep Wake Scale; ASHS, Adolescent Sleep Hygiene Scale; CATQ, Camouflaging Autistic Traits Questionnaire; CBCL, Child Behavior Checklist; CBQ, Children’s Behavior Questionnaire; CCC-2, Children’s Communication Checklist; CDI-2, Child Depression Inventory; CDI, MacArthur-Bates Communicative Development Inventories; CELF, Clinical Evaluation of Language Fundamentals; CRP, Child Rearing Practices; CSHQ, Children Sleep Habits; DAS-II, Differential Ability Scale—2nd Edition; EDI, Emotional Dysregulation Inventory; EDQ, Early Development Questionnaire; EOWPVT, Expressive One Word Picture Vocabulary Test; FQS, Friendship Quality Scale; MASC-2, Multidimensional Anxiety Scale for Children; MSEL, Mullen Scales of Early Learning; PBMC, peripheral blood mononuclear cells; PPVT, Peabody Picture Vocabulary Test; PVS, Self-Perception Profile for Children and Peer Victimization Scales; RBC, red blood cells; RBS-R, Repetitive Behavior Scale—Revised; SB-5, Stanford Binet—Fifth Edition; SCARED, Screen for Child Anxiety Related Disorders; SCQ, Social Communication Questionnaire; SDSC, Sleep Disturbances Scale for Children; SEQ, Sensory Experiences Questionnaire; SRS, Social Responsiveness Scale; SSP2, Short Sensory Profile 2; SWAN, Strengths and Weaknesses of Attention-Deficit/Hyperactivity-symptoms and Normal-behaviors; TMCQ, Temperament in Middle Childhood; VABS, Vineland Adaptive Behavior Scale. Si tratta di uno studio prospettico che valuta tutti i bambini con diagnosi di autismo senza criteri di esclusione né in base alla gravità nè in base alla presenza di comorbilità. Lo studio comprende anche la valutazione di un gruppo di controllo di bambini a sviluppo tipico di uguali età e sesso. Il progetto è partito nel 2006 ed è ancora in corso. La coorte comprende attualmente più di 500 bambini dall’infanzia all’adolescenza Longitudinal behavioral, neuroimaging, and medical data has been acquired since 2006 in over 500 children from early childhood through adolescence. The cohort includes children across the entire autism spectrum, including understudied groups such as females and children with co-occurring intellectual disability. Data collection at all-time points is ongoing. Pur essendo il progetto ancora in corso, sono stati pubblicati il 17 gennaio 2022 i risultati di quanto è stato sino ad ora riscontrato nell’articolo “Nordahl CW, Andrews DS, Dwyer P, Waizbard-Bartov E, Restrepo B, Lee JK, Heath B, Saron C, Rivera SM, Solomon M, Ashwood P and Amaral DG (2022) The Autism Phenome Project: Toward Identifying Clinically Meaningful Subgroups of Autism. Front. Neurosci. 15:786220. doi: 10.3389/fnins.2021.786220” Tra i tanti dati presentati ritengo particolarmente interessante quanto rinvenuto a proposito dei fattori immuni Il 44% dei bambini autistici ha un profilo pro-infiammatorio aumentato associato a punteggi più bassi di sviluppo e a problemi maggiori di sonno e di aggressività. Una segnalazione cellulare alterata (Altered cell signaling) è risultata correlata ad attivazione immune e a comportamenti ripetitivi. In uno studio del sistema immune innato, che include i tipi di cellule che rispondono a LPS, la frequenza di cellule mieloidi dendritiche è aumentata del 25% nei bambini autistici ed è risultata associata con problemi gastrointestinali, comportamenti ripetitivi e volumi dell’amigdala. Sono stati studiati anche i livelli di molecole di adesione cellulare che le cellule immuni usano per legarsi alle cellule endoteliali prima di entrare all’interno dei tessuti, incluso il parenchima cerebrale. Sono stati rinvenuti livelli diminuiti di molecole 1 (PECAM-1) di adesione piastrinica endoteliale (platelet endothelial adhesion molecule1 (PECAM-1)) nel plasma dei bambini autistici. Questi dati suggeriscono ipotesi terapeutiche, a patto che le sperimentazioni si rivolgano al sottogruppo importante che qui è stato identificato, e non al mare magnum dello spettro autistico, come si è fatto sino ad ora, con i risultati deludenti che tutti conosciamo. Daniela Mariani Cerati

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Mutazione genetica p.Arg495ter gene KDM6B
by Clelia Rossi 26 Jan '22

26 Jan '22

Buongiorno vi scrivo per sottoporvi la situazione di mio figlio e chiedervi un aiuto nella ricerca di una struttura che lo possa prendere in carico totalmente e non a pezzi. Siamo di Milano Alessandro nasce nel 2002 diagnosi di autismo prime indagini genetiche di routine negative. Nel 2017 esordio epilessia diagnosticata come epilessia focale (in cura con Tegretol, passati poi a Depakin dopo di che passati a Tolep + Frisium e appena aggiunto a questi ultimi il Nubriveo) A seguito del quadro epilettologico richiesti approfondimenti genetici , eseguito esoma avuto diagnosi :variante de novo in eterozigosi p.Arg495ter probabilmente patogenica nel gene KDM6B La genetista ci ha riferito che al momento di questo risultato (giugno 2020) in letteratura erano conosciuti 12 casi con la stessa mutazione. Da quel momento stiamo cercando una presa in carico...la genetista che ci ha seguito fino a quel momento si è trasferita e non ci può più seguire. Da un lato l'esigenza personale è legata a capire se la visione nel complesso può essere un aiuto anche alla gestione dell'epilessia, se questa mutazione può essere legata o meno alla forma di epilessia e un aiuto per la terapia. Dall'altro vorrei dare nel mio piccolo un aiuto alla ricerca... ad esempio facendo gli esami di routine abbiamo notato che mio figlio ha sempre valori molto alti di vitamina D (l'epilettologa mi scrive sul referto "nel sospetto che tale dato possa essere ricondotto ad eventuale alterazione del metabolismo fosfo calcico si consiglia di ricontattare genetista curante). Vi chiedo se su qualcuno mi può consigliare a chi rivolgeremi per una presa in carico ???? vi ringrazio <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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Master Autismo Lumsa
by Chiara Caligari 25 Jan '22

25 Jan '22

Buongiorno a tutti, sono Chiara Caligari, una logopedista e analista del comportamento. Scrivo su questo forum per condividere l'esistenza di un Master universitario progettato insieme alla collega Francesca Mazzarini. Il Master è organizzato presso l'università Lumsa di Roma, quindi si tratta di una formazione universitaria riconosciuta che permette il conseguimento di crediti universitari e del totale dei crediti ECM per l'anno di frequenza. La formazione di base condivisa da tutti i docenti è quella dell'Analisi del Comportamento e ogni lezione si basa sui dati derivati dalla ricerca e dalla letteratura scientifica più recente. ll Master è rivolto a psicologi, logopedisti, neuropsicomotricisti, educatori, terapisti occupazionali e in generale ai professionisti sanitari ed educativi impegnati nel campo dell'autismo. Il programma è studiato con l'obiettivo di approfondire le aree più importanti della vita di una persona autistica per favorire lo sviluppo di una prospettiva globale di intervento estesa alle diverse aree e alle diverse fasi di vita. Il modo di progettare oggi dovrebbe tenere conto delle esigenze di domani. Nel file allegato abbiamo riassunto le informazioni relativamente a questo progetto, compreso il programma dettagliato area per area. Auguro a tutti una buona settimana!

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