- autismo-biologia

Farmacovigilanza
by Noemi Cornacchia 09 Jan '22

09 Jan '22

Un immenso grazie al dr. Keller per la disponibilità. La personale ed angosciante esperienza su mio figlio, per le conseguenze di un antipsicotico di seconda generazione ( peraltro molto usato ) mi ha spinto in questi anni a condurre una personale battaglia per diffondere le informazioni quanto più possibile. Se concordiamo sull'urgenza di una formazione ai Prescrittori per l'uso di farmaci in autismo, altrettanto va fatto per diffondere le informazioni alle famiglie, agli Operatori, anche non sanitari, circa i sintomi da sorvegliare e, opportunamente, segnalare come reazioni indesiderate. Al di là del momento storico e della necessità di vaccinare. Noemi Cornacchia

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Re: [autismo-biologia] R: Farmacovigilanza e Autismo
by info＠autismoesocieta.org 09 Jan '22

09 Jan '22

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Shankopatie
by daniela 07 Jan '22

07 Jan '22

Le conoscenze sulle condizioni monogeniche associate all’autismo permettono di suddividere il mare magnum dello spettro autistico in categorie omogenee dal punto di vista biologico. Queste raggruppano condizioni diverse che però partecipano a funzioni comuni per le quali si profilano possibilità terapeutiche comuni. Dice Bourgeron “Quando vengono raggruppate diverse mutazioni genetiche implicate nell’ASD, molte di esse convergono su vie biologiche specifiche coinvolte con la connettività neuronale e la plasticità sinaptica, e portano all’ipotesi sinaptica dell’ASD” E’ il caso delle shankopatie, sulle quali è uscita recentemente una mini review sulla rivista Frontiers in Neuroscience. Front. Neurosci., 22 December 2021 | https://doi.org/10.3389/fnins.2021.775431 Shankopathies in the Developing Brain in Autism Spectrum Disorders Yukti Vyas1†‡, Juliette E. Cheyne1†, Kevin Lee1,2†, Yewon Jung1,2, Pang Ying Cheung1 and Johanna M. Montgomery1* THIS ARTICLE IS PART OF THE RESEARCH TOPIC Development of Neuronal Networks in Healthy and Diseased Brains Le proteine SHANK giocano ruoli critici strutturali e funzionali nella densità postsinaptica (postsynaptic density (PSD)) nelle sinapsi eccitatorie glutamatergiche. Ci sono tre isoforme SHANK: SHANK1 (ProSAP3; chromosome 19q13.33), SHANK2 (ProSAP1; c.11q13.3), e SHANK3 (ProSAP2; c.22q13.3). Le proteine SHANK interagiscono con recettori, canali ionici, proteine del citoscheletro e proteine dell’impalcatura cellulare, contribuendo in tal modo all’integrità e alla composizione molecolare delle sinapsi eccitatorie glutamatergiche. Le mutazioni dei geni SHANK riflettono la loro importanza nello sviluppo e nella plasticità sinaptica. Gli studi di genetica umana hanno evidenziato che nello spettro autistico (ASD Autism Spectrum Disorders) sono frequenti le mutazioni nei geni che codificano per le proteine SHANK I modelli di roditori che esprimono queste mutazioni mostrano caratteristiche simil autistiche. Solo una parte di questi deficit vengono cancellati dalla reintroduzione di SHANK negli animali adulti, suggerendo che la mancanza di Shank durante periodi chiave dello sviluppo puo’ portare a cambiamenti permanenti nelle funzioni cerebrali Le alterazioni compromesse nelle mutazioni SHANK includono una funzione sinaptica talora indebolita talora aumentata, con una compromissione costante dei recettori NMDA, così come cambiamenti nella bilancia tra eccitazione e inibizione specialmente nei circuiti cerebrali. Gli effetti delle shankopatie nell’attività cerebrale attività – dipendente è un importante target per l’intervento terapeutico. Gli autori sottolineano le aree di consenso della ricerca e i numerosi punti interrogativi e le numerose sfide per una migliore conoscenza e per i conseguenti possibili interventi terapeutici. Queste le numerose sfide da affrontare per il futuro Molte sono le regioni del cervello che sono interessate in modo significativo nell’ASD: dal livello sinaptico a quello delle reti di comunicazione delle aree cerebrali (network). Gli effetti risultanti sull’attività neurale potenzialmente risultano in un alterato cablaggio del cervello in via di sviluppo, alterando sia il risultato finale che la comunicazione tra queste regioni in modo tale da portare a quel complesso di deficit socio-comportamentali che definiscono lo spettro autistico. I problemi di cui si deve tener conto per lo sviluppo di terapie dell’ASD includono 1) Gli effetti differenziali sull’ASD della struttura e della funzione neuronale nelle diverse regioni cerebrali, anche all’interno di specifiche varianti genetiche 2) Gli effetti differenziali delle diverse mutazioni associate all’ASD 3) Lo scarso numero di studi cellulari che hanno esaminato gli effetti su ASD durante lo sviluppo precoce del cervello 4) I diversi effetti osservati nella funzione neuronale nei diversi stadi dello sviluppo quando questi sono stati esaminati. Prese insieme, queste differenze temporali, funzionali, e nella distribuzione topografica cerebrale probabilmente avranno bisogno di opzioni terapeutiche multiple atte a controbilanciare le alterazioni funzionali secondarie alla specifica mutazione dello Shank, alla regione cerebrale coinvolta e alle diverse età dello sviluppo. La ricerca sulle condizioni monogeniche dovrebbe essere più semplice di quella sull’autismo in toto ma, come si evince dal breve resoconto di questo articolo, è anch’essa parecchio complicata. Data la grande complessità e gli infiniti parametri che sono in gioco nelle funzioni della mente e conseguentemente nelle sue disfunzioni, la ricerca deve semplificare il suo orizzonte studiando un determinato parametro per volta (proteina, enzima ecc.), ma ognuno di questi singoli studi dovrebbe essere considerato come “una fotografia istantanea”, che però è in un contesto più ampio e diversificato, come questo studio ci dimostra. La strada della ricerca è faticosa e irta di difficoltà, ma è la sola che puo’ portare a miglioramenti tangibili della qualità della vita delle persone con disturbi del neurosviluppo e meriterebbe investimenti umani e finanziari ben maggiori di quelli che le sono stati dedicati sino ad ora Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Stimolazione trancranica nei disturbi del neurosviluppo
by Anna Maria Fallace 05 Jan '22

05 Jan '22

Quando farla?

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Germany: alarming gap in knowledge
by Enrico Toffolo 05 Jan '22

05 Jan '22

Segnalo una recente ricerca condotta in Germania: https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/13623613211057973 This study was conducted by a participatory autism research group and examined 498 adult-patient psychotherapists on knowledge about autism and self-perceived competency to diagnose and treat autistic patients without intellectual disability compared to patients with other diagnoses The results point to an alarming gap in knowledge necessary for adequate mental health care for individuals with autism. In Italia che risultati darebbe? Buon Anno Enrico

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Storie d'autismo quotidiano. Libri e Ebooks.
by Giovanni Tommasini Scrittore 04 Jan '22

04 Jan '22

Buongiorno e buon anno nuovo. Vi scrivo per porre alla Vostra pregiata attenzione la raccolta delle testimonianza a me inviate da famiglie, figli, ragazzi asperger, per far conoscere la loro realtà. Progetti Editoriali Realizzati Onestamente a cura di Giovanni Tommasini Scrittore Sul blog STORIE D'AUTISMO QUOTIDIANO tutti i libri e gli ebooks. https://storieautismoquotidiano.blogspot.com/ Mi presento: https://giovannitommasiniscrittore.blogspot.com/p/mi-presento.html?m=1 Ho raccolto alcune preziose testimonianze di persone che vivono quotidianamente all'interno dello spettro autistico, genitori, figli, un educatore. Storie d'autismo quotidiano. Progetti Editoriali Realizzati Onestamente a cura di Giovanni Tommasini https://storieautismoquotidiano.blogspot.com/ Rimanendo a Vostra disposizione. Vi ringrazio per l'attenzione prestata. Giovanni Tommasini 3791982406

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Fwd: VIVOMIXX 450 miliardi di batteri vivi per Flora intestinale bustine
by Patrizia Labombarda 04 Jan '22

04 Jan '22

-------- Messaggio Inoltrato -------- Oggetto: VIVOMIXX 450 miliardi di batteri vivi per Flora intestinale bustine Data: Thu, 30 Dec 2021 16:16:56 +0100 Mittente: Patrizia Labombarda <pattyactive(a)tim.it> A: daniela <daniela(a)autismo33.it> Gent.ma, come le dicevo ieri per telefono, sono circa due anni che sto usando le bustine di Vivomixx per Vittorio ,25 anni da poco compiuti. Ho iniziato ad usarlo perchè notavo che i suoi risvegli notturni, spesso erano seguiti da necessità di andare in bagno. Qui si alternavano episodi di stipsi e/o di dissenteria. Così prendendo spunto da un articolo letto sulla lista autismo e biologia, ho cercato nella mia ignoranza, di informarmi su questo prodotto. Mi sono confrontata con un mio amico farmacista che mi ha suggerito di usare queste bustine, innoque poichè non sono un farmaco . Ho iniziato a dare una bustina al giorno a Vittorio la sera, sospendendo per 2 giorni ogni due settimane. Il primo mese non ho avuto da subito un esito migliorativo della sua problematica, ho però continuato e subito dopo ho visto dei miglioramenti. I miglioramenti si riferiscono ad una maggiore regolarità intestinale e soprattutto ho notato che presta maggiore attenzione e ha molti meno episodi di crisi autolesioniste. Insomma sta più sereno e riposa bene la notte. Non so se può tornar utile questa mia esperienza che non ha nulla di scientifico ma... noi mamme come qualcuno afferma, siamo forse i miglior medici dei nostri figli... Spero di contribuire in maniera semplice alla causa di molti. Nel rinnovare a lei e famiglia i miei Auguri per un nuovo e sereno Anno cordialmente la saluto Patrizia Labombarda

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Programma Nazionale della Ricerca Sanitaria PNRS 2020-2022
by daniela 03 Jan '22

03 Jan '22

Al link https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_1025_1_file.pdf trovate il programma della ricerca sanitaria nella quale si auspica che ci siano anche programmi di ricerca per l'autismo Daniela MC

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Ricerca biomedica: bando dell’Istituto superiore di sanità per giovani ricercatori
by daniela 02 Jan '22

02 Jan '22

Segnalo questo bando per partecipare al quale mancano pochi giorni alla scadenza (17 gennaio). C'è tanto bisogno di ricerca per l'autismo. Speriamo che al bando partecipino anche ricercatori dediti alla ricerca sull'autismo https://www.aboutpharma.com/blog/2021/12/13/ricerca-biomedica-bando-dellist…

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FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANSIOLITICI PER LE PERSONE CON DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: REVISIONE SISTEMATICA E META-ANALISI
by daniela 01 Jan '22

01 Jan '22

Ciro Ruggerini, nel libro più volte citato https://www.unilibro.it/libro/ruggerini-ciro-rebecchi-mauro-seghedoni-paolo… afferma che in psichiatria ci dovrebbe essere una specialità nella specialità, ovvero quella di trattare la psicopatologia nella disabilità mentale. Qui la diagnosi e il trattamento richiedono competenze che gli psichiatri non hanno, abituati all’ascolto del vissuto dei pazienti, cosa che il disabili mentali non sanno fare, e a un terreno biologico completamente diverso da quello, del tutto peculiare, del disabile mentale, che risponde ai farmaci in un modo diverso dai normodotati, imprevedibile e non raramente paradosso. Considerazioni del tutto simili vengono fatte nel recente articolo di Lancet http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-December/004418.html là dove dice "Dovrebbe essere generata un’evidenza da sperimentazioni ad hoc per dare linee guida su questi approcci specificamente modificati per l’autismo. In mancanza di questo dovrebbero essere apportate modificazioni basate sulle attuali conoscenze dell’autismo all’attuale pratica evidence based esistente per le condizioni co occorrenti" A questo tema, tanto importante quanto trascurato, si sono dedicati Marco Bertelli e colleghi focalizzandosi sui farmaci antidepressivi e ansiolitici per le persone con disturbo dello spettro autistico. Ritengo che sia utile e opportuno fare emergere il problema dell’uso, e abuso, di psicofarmaci nelle persone con disturbi dello spettro autistico partendo dall’analisi del presente per sollecitare l’attuazione di sperimentazioni specifiche delle diverse classi di psicofarmaci sui sintomi e le condizioni psichiatriche co occorrenti. Ecco dunque un resoconto dell’ articolo di Marco Bertelli e colleghi, pubblicato su una prestigiosa rivista internazionale FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANSIOLITICI PER LE PERSONE CON DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: REVISIONE SISTEMATICA E META-ANALISI Nell’edizione di ottobre del British Journal of Psychiatry è stato pubblicato l’articolo dal titolo “Farmaci antidepressivi e ansiolitici per le persone con disturbo dello spettro autistico: revisione sistematica e meta-analisi su studi randomizzati controllati”, scritto dal Dott. Marco Bertelli del CREA della Fondazione San Sebastiano di Firenze, in collaborazione con Shoumitro Deb, Meera Roy, Rachel Lee, Madiha Majid, Bharati Limbu, Jacopo Santambrogio e Ashok Roy. Per la produzione di questo articolo è stata effettuata una revisione sistematica e una meta-analisi di studi randomizzati e controllati che hanno valutato l'efficacia dei farmaci antidepressivi e ansiolitici nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD). Infatti, sebbene si tratti di categorie farmacologiche ampiamente utilizzate, attualmente le prove della loro efficacia per le persone con ASD sono limitate e conflittuali. Le ricerche sono state condotte esaminando 11 riviste pertinenti e accedendo ai seguenti database: Cochrane Library, Medline, EMBASE, CINAHL, PsycINFO, ERIC, DARE e ClinicalTrials.gov. Inoltre, la qualità di ciascuno degli studi inclusi nella meta-analisi è stata valutata attraverso l’utilizzo dello strumento Cochrane risk-of-bias e del punteggio Jadad. Sono stati inclusi e analizzati 15 studi randomizzati e controllati (13 su antidepressivi e 2 su anti-ansia) per un totale di 958 persone con ASD. I risultati sono contraddittori, con gli studi più ampi che mostrano per lo più una differenza non significativa nei risultati tra i gruppi trattamento e i gruppi placebo. Anche la meta-analisi dei dati aggregati della Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale e della Clinical Global Impression Scale, riferibile a 9 studi (60%), non ha mostrato alcuna differenza statisticamente significativa tra i gruppi, su nessuna delle misure di esito. Gli effetti avversi riportati sono stati lievi e, nella maggior parte dei casi, i tassi non hanno mostrato alcuna differenza significativa tra i gruppi. La revisione sistematica ha rilevato che nessuno studio randomizzato e/o controllato (RCT) ha utilizzato misure di esito per ansia e depressione, indicatori specifici dell’efficacia dei farmaci, mentre è stato valutato l’effetto di questi su alcuni sintomi dell’ASD, soprattutto i comportamenti rigidi e ripetitivi (RRB), e su altri sintomi e comportamenti associati come irritabilità, iperattività e aggressività. Il fatto che non siano state valutate le co-occorrenze psicopatologiche ma gli RRB, sintomi a cavallo fra quelli nucleari (core) e quelli definiti accessori (per quanto frequenti, gravi e di difficile gestione), è espressione di una grave carenza culturale in questo ambito. Dunque risulta tuttora difficile trarre conclusioni definitive sull'efficacia dei farmaci antidepressivi o ansiolitici nel trattamento dei sintomi principali dell'ASD o dei comportamenti associati. Per affrontare questo problema sono necessari un buon inquadramento diagnostico prima di procedere all'uso di questi farmaci e studi controllati randomizzati, e su larga scala. Contributo di A. Bianco e L. Forte Da CREA (Centro di ricerca finalizzato all’acquisizione, all’analisi ed alla divulgazione di conoscenze scientifiche sulla disabilità intellettiva e sui disturbi dello spettro autistico, con particolare attenzione alla salute mentale ed alla qualità di vita delle persone in età adulta)

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