- autismo-biologia

CDKL5
by daniela marianicerati 01 Jun '09

01 Jun '09

Su http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs si trova un filmato con la storia di una bambina diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo, sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è stata trovata una mutazione del gene CDKL5 Allo stato attuale la grave condizione della bambina resta tale e quale in quanto non esiste una terapia. Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura in quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo eterogeneo di pazienti accomunati da un’associazione di sintomi rispetto al fare ricerca su un gruppo accomunato da una mutazione genica ben precisa. Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti alla lista è il seguente: come fare emergere dal mare magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una condizione biologica già ora diagnosticabile? Quando una anomalia biologica, in questo caso monogenica, è stata descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà esso è tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi descritti in letteratura non è detto che siano rappresentativi della generalità dei portatori dell’anomalia? E’ ragionevole proporre di fare ricerche allargate in tutti i soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa ignota o solo nei casi con associata epilessia resistente, così come si è trovato nei primi casi descritti? La soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche di materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un settore vi possa attingere per cercare i portatori dell’anomalia che egli studia? O nell’allargare i pazienti a cui fare l’esame ma entro certi limiti? Ma quali? Istituire una consulenza genetica come filtro tra il neuropsichiatra e il laboratorio specialistico? Io non ho la soluzione, ma non riesco a capire la posizione di scetticismo di chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie non curabili. Tutte le malattie che ora sono curabili sono state incurabili fino al momento in cui non è stata trovata la terapia. Ora, nell’era dell’esplosione dello studio della genetica e delle neuroscienze, abbiamo dichiarato che chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile deve rimanere tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di denaro che si fanno nella maratona di Telethon? L’amico Michele Baccarani, ora Direttore del’Istituto di Ematologia dell’Università di Bologna, ebbe a dire molti anni fa “Se una leucemia viene curata in un piccolo ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca e la possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire per le tante malattie non diagnosticate che si annidano all’interno del mare magnum dello spettro autistico, soprattutto nei casi associati ad epilessia. In attesa di contributi sul tema da parte dei partecipanti alla lista, porgo cordiali saluti Daniela Mariani Cerati

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dal sito di orphanet, sulla sindrome di rett- questo articolo, di john christodoulou è uno dei più avanti, ce ne sono dei più recenti ma meno precisi
by Emanuela Defranceschi 01 Jun '09

01 Jun '09

Riassunto La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle donne. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in circa 1/30.000. La RTT classica è caratterizzata da uno sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita e, successivamente, dalla perdita della motricità grossolana e fine già acquisita, dalla perdita della capacità di interagire e socializzare e dalla comparsa di movimenti stereotipati delle mani. La scoliosi è presente in molti pazienti attorno ai 25 anni. L'evoluzione e la gravità della malattia sono molto variabili e sono state osservate diverse varianti atipiche. Inoltre, sono stati descritti alcuni pazienti maschi, che presentano un fenotipo simile a quelle delle femmine affette da RTT classica o atipica e, raramente, pazienti maschi affetti da encefalopatia grave ad esordio neonatale e da alterazioni significative della respirazione. Nonostante l'identificazione delle mutazioni nel gene methyl CpG-binding protein 2 (MECP2) legato all'X, nella maggior parte dei pazienti affetti da RTT, l'eziologia non è nota. Nei pazienti caratterizzati da un fenotipo clinico molto simile a quello di RTT, sono state identificate recentemente mutazioni in altri due geni, cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5) e Netrin G18. La diagnosi di RTT è clinica e si basa sui criteri diagnostici di Trevathan, recentemente revisionati in occasione di un incontro tra esperti della Società Europea di Neurologia Pediatrica. La diagnosi differenziale si pone con l'autismo e con la sindrome di Angelman; la cataratta, la retinopatia o l'atrofia ottica; precedenti danni cerebrali perinatale o postnatali; un difetto congenito noto del metabolismo o una malattia neurodegenerativa; una malattia neurologica acquisita secondaria ad un grave trauma cranico o ad un'infezione. Le malattie da accumulo possono essere escluse in base all'assenza di organomegalia. Dato che la maggior parte delle mutazioni patogeniche di MECP2 nei pazienti affetti da RTT sono de novo, il rischio di ricorrenza è basso, anche se sono stati descritti casi di mosaicismo gonadico. Lo screening prenatale può essere utile nelle famiglie che hanno un probando emizigote per la mutazione patogenica. La presa in carico è soprattutto sintomatica e si focalizza sull'ottimizzazione delle abilità del paziente. È efficace un approccio multidisciplinare (dietologi, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali). Sono meritevoli di particolare attenzione la scoliosi, lo sviluppo della spasticità e la realizzazione di strategie comunicative efficaci. È essenziale per le famiglie un sostegno psicosociale. Gli approcci farmacologici permettono di migliorare i disturbi del sonno, della respirazione, delle crisi epilettiche, dei movimenti stereotipati delle mani e dello stato di salute generale. I pazienti affetti da RTT rischiano di sviluppare aritmie pericolose per la sopravvivenza, che si associano ad un allungamento dell'intervallo QT. Pertanto si raccomanda di astenersi dall'uso di alcuni farmaci. Il quadro clinico evolve attraverso stadi, per un certo numero di anni e la prognosi è infausta. *Autori: Dott. S. L. Williamson e Prof. J. Christodoulou (Novembre 2007)*. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=91&Di… d’interesse=Sindrome-di-Rett&title=Sindrome-di-Rett&search=Disease_Search_Simple _________________________________________________________________ Più di 100 Emoticon gratis per il tuo Messenger! http://intrattenimento.it.msn.com/emoticon

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RE: I: [autismo-biologia] CDKL5
by Emanuela Defranceschi 27 May '09

27 May '09

> Date: Wed, 27 May 2009 16:44:47 +0000 > From: marianicerati(a)yahoo.it > Subject: I: [autismo-biologia] CDKL5 > To: emydefranceschi(a)hotmail.com > > > Questo è il messaggio a cui tu ti devi attaccare inviando un messaggio all'indirizzo autismo-biologia(a)autismo33.it > > --- Dom 24/5/09, daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> ha scritto: > > > Da: daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> > > Oggetto: [autismo-biologia] CDKL5 > > A: "lista autismo-biologia" <autismo-biologia(a)autismo33.it> > > Data: Domenica 24 maggio 2009, 16:00 > > > > Su http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs > > > > si trova un filmato con la storia di una bambina > > diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena > > criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo, > > sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è > > stata trovata una mutazione del gene CDKL5 > > > > > > Allo stato attuale la grave condizione della bambina resta > > tale e quale in quanto non esiste una terapia. > > Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura in > > quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo eterogeneo > > di pazienti accomunati da un’associazione di sintomi > > rispetto al fare ricerca su un gruppo accomunato da > > una mutazione genica ben precisa. > > Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti alla > > lista è il seguente: come fare emergere dal mare > > magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una > > condizione biologica già ora diagnosticabile? > > Quando una anomalia biologica, in questo caso monogenica, > > è stata descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà > > esso è tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi > > descritti in letteratura non è detto che siano > > rappresentativi della generalità dei portatori > > dell’anomalia? E’ ragionevole proporre di fare ricerche > > allargate in tutti i soggetti appartenenti allo spettro > > autistico da causa ignota o solo nei casi con associata > > epilessia resistente, così come si è trovato nei primi > > casi descritti? > > La soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche > > di materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un > > settore vi possa attingere per cercare i portatori > > dell’anomalia che egli studia? > > O nell’allargare i pazienti a cui fare l’esame ma entro > > certi limiti? Ma quali? Istituire una consulenza > > genetica come filtro tra il neuropsichiatra e il laboratorio > > specialistico? > > Io non ho la soluzione, ma non riesco a capire la posizione > > di scetticismo di chi dice che è inutile fare diagnosi di > > malattie non curabili. Tutte le malattie che ora sono > > curabili sono state incurabili fino al momento in cui non è > > stata trovata la terapia. Ora, nell’era dell’esplosione > > dello studio della genetica e delle neuroscienze, abbiamo > > dichiarato che chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile > > deve rimanere tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di > > denaro che si fanno nella maratona di Telethon? > > L’amico Michele Baccarani, ora Direttore del’Istituto > > di Ematologia dell’Università di Bologna, ebbe a dire > > molti anni fa “Se una leucemia viene curata in un piccolo > > ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca e la > > possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire per > > le tante malattie non diagnosticate che si annidano > > all’interno del mare magnum dello spettro autistico, > > soprattutto nei casi associati ad epilessia. > > In attesa di contributi sul tema da parte dei partecipanti > > alla lista, porgo cordiali saluti > > Daniela Mariani > > Cerati > > > > > > > > > > > > > > -----Segue allegato----- > > > > _______________________________________________ > > autismo-biologia mailing list > > autismo-biologia(a)autismo33.it > > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > > > _________________________________________________________________ Messenger 2009: scaricalo gratis! http://messenger.it/

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iscrizione
by Emanuela Defranceschi 27 May '09

27 May '09

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il Mario Negri sull'autismo
by daniela marianicerati 20 May '09

20 May '09

Il Dottor Maurizio Bonati, Responsabile del Laboratorio per la Salute Materno Infantile dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, il 30 aprile scorso ha inviato il seguente messaggio TRE STUDI FANNO LUCE SULLE CAUSE GENETICHE DELL’AUTISMO Circa 90 bambini americani su 10.000 soffrono di tale patologia Per la prima volta, tre studi, due americani pubblicati su Nature on-line ed uno inglese su Molecular Psychiatry, hanno identificato le cause genetiche che sarebbero fortemente associate all'autismo. Si tratterebbe di mutazioni a livello di singolo nucleotide poliformismo (SNPs) che si trovano nella via genetica deputata allo sviluppo neurologico, all'apprendimento e alla memoria. Si tratta di variazioni che, nella primissima infanzia, danneggerebbero la formazione delle connessioni cerebrali ed esporrebbero il bambino al rischio genetico di sviluppare i Disturbi dello Spettro dell'Autismo (DSA). In una delle due ricerche condotte dall’equipe di Hakon Hakonarson del Centre for Applied Genomics al Children's Hospital di Filadelfia, gli scienziati hanno scoperto sei piccole mutazioni (SNPs) che si trovano vicine a due geni che codificano due proteine che hanno la funzione di stabilire connessioni neuronali. Nei bambini con DSA sono stati scoperti geni cancellati o duplicati nelle due principali reti di geni del sistema nervoso centrale . I cambiamenti erano nella via chimica dell'ubiquitina, responsabile dello sviluppo del sistema nervoso e nella regolazione delle funzioni sinaptiche. Per uno di questi geni, UBE3A, si era già scoperto che poteva avere a che fare con l'autismo, mentre per un altro, PARK2, si era visto che nella forma mutata causava il Parkinson's giovanile. Nel secondo studio si parla di una particolare mutazione genica che si trova in un gruppo di geni, tra CDH10 e CDH9, che sembra sia comune nei bambini autistici. Secondo Gerard Schellenberg, University of Pennsylvania School of Medicine, questa mutazione potrebbe essere responsabile del 15% dei casi della malattia. Anche nel terzo studio condotto da Tony Monaco, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics at Oxford University, si sono analizzate mutazioni a carico di geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso. L'Office of National Statistics americano ha mostrato che circa 90 bambini su 10mila soffrono del disturbo dello spettro dell' autismo mentre sugli adulti non esistono ricerche di questo tipo. Queste notizie sono rimbalzate anche su diversi giornali italiani e stranieri. Dal Los Angeles Times, April 29, 2009 , dall’articolo “Researchers find common genetic variations in autistic people”, firmato da Trine Tsouderos, riporto alcuni brani e alcune affermazioni ottimistiche di Hakon Hakonarson, direttore della ricerca, e di Thomas Lehner , chief of the Genomics Research Branch at the National Institute of Mental Health. "It is very exciting," said study leader Hakon Hakonarson, director of the Center for Applied Genomics at Children's Hospital of Philadelphia. "It opens up the opportunity someday for new interventions to fix the bad consequences this variant has on brain function and development."… Past discoveries have involved extremely rare instances in which a tiny bit of DNA was missing or there were too many copies of another bit. Those differences were helpful in understanding how trouble in those regions of the genome can lead to autistic symptoms, but they accounted for only a tiny fraction of autism cases. By contrast, the new research is "a big step," said Thomas Lehner, chief of the Genomics Research Branch at the National Institute of Mental Health. The first of two Nature studies released Tuesday found that 65% of autistic participants shared a variation between cadherin 10 and cadherin 9, a region of the genome that controls cell-adhesion molecules in the brain. Those molecules help brain cells connect, and autism researchers have long suspected that trouble there may be linked to the disorder. The second study suggested a link between autism and an excess of genetic material associated with ubiquitin, a protein involved with connections between cells. Il BBC News del primo maggio scorso nell’articolo “Genes 'have key role in autism' “ riporta una affermazione piena di speranza del Dr Raynard Kington, della US National Institutes of Health, che ha finanziato la ricerca "Detailed analysis of the genes and how they affect brain development is likely to yield better strategies for diagnosing and treating children with autism." Dopo anni di buio in cui, a lato di ricerche brillanti e innovative in altri campi della neurologia, si dava la caccia alla mamma strega ( Gilbert Lelord, che era stato un pioniere nella ricerca biologica, nel libro “Exploration de l’autisme, del 1998, Grasset editore, riporta i seguenti epiteti - ABUSIVA. – CASTRATRICE. – FRIGORIFERO – MORTIFERA. – TOSSINA PSICOLOGICA. – KAPO’ DEI CAMPI DI CONCENTRAMENTO. – INADEGUATA) e decenni di ricerche serie con risultati negativi, si cominciano a vedere le prime positività che orientano la ricerca ulteriore e danno speranze di cure efficaci, o addirittura risolutive Mosè, dopo tanti anni passati nel deserto, non entrò nella terra promessa. Noi vedremo il tempo della terapia o anche solo della conoscenza? O questa sorte toccherà ai nostri figli e nipoti?

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Sulla melatonina
by Fondazione Marino 18 May '09

18 May '09

Esperienza nel controllo dei disturbi del sonno nella Fondazione Marino. Nella nostra struttura il problema dei disturbi del sonno si è imposto quasi subito per i ragazzi che vi vivono. Soprattutto per due di essi si è reso necessario intervenire farmacologicamente: G.M. e M.D. G.M. ha 21 anni. Al momento della sua entrata nella struttura presentava comportamenti difficili di vario genere ed etero-aggressività, nonché insonnia. Lo abbiamo tenuto sotto stretta osservazione per circa un mese per capire se questo tipo di comportamento non fosse determinato da qualche patologia intercorrente. Così scoprimmo che il ragazzo, da tempo non facilmente gestibile, era affetto da patologie che sicuramente inducevano i suoi comportamenti-problema; anzi questi erano la manifestazione plateale, ma incompresa, del suo disagio. In effetti egli era affetto: da ipertiroidismo che datava da tempo; da varicocele sinistro di grado elevato; da intolleranza al lattosio. Fu trattato, pertanto, con Tapazole per l'ipertiroidismo; chirurgicamente per il varicocele; cambiando le abitudini alimentari per ciò che riguarda la intolleranza al lattosio. La situazione generale cambiò, così, notevolmente. Anche il problema del sonno si attenuò, pur rimanendo un problema. Provammo perciò a trattarlo con Magnesio e Benzodiazepine; la situazione, sicuramente, migliorò soltanto. Fu a questo punto che introducemmo la MELATONINA in gocce (1,5 mg) che, da subito, diede risultati più che apprezzabili: le ore di sonno furono più lunghe e non ci furono che rari risvegli durante la notte e, quel che più conta, a nostro avviso, gli effetti dell'ormone si prolungano, tuttora, nella giornata successiva inducendo nel ragazzo una ben venuta docilità. Non so quanto durerà, ma in atto questa è la situazione. V'è da segnalare che, in concomitanza con la somministrazione della MELATONINA, in G.M. si sono verificate delle evidenze significative di maturazione sotto l'aspetto sessuale. Abbiamo prima notato una ginecomastia dx e, poco dopo, inequivocabili segnali di attività sessuale solitaria come se il farmaco avesse dato una spinta alla produzione di ormoni. M.D. è un ragazzo di 13 anni ed è in questa struttura da circa 3 mesi. Il suo problema importante era rappresentato dalle turbe del sonno. Anche a lui abbiamo somministrato la MELATONINA a 1,5 mg/die con risultati incoraggianti ma non risolutivi. Abbiamo perciò raddoppiato la dose normalizzandone, almeno per ora, il sonno. In atto, i due ragazzi non presentano significativi problemi di insonnia. La differenza di posologia rilevata, probabilmente, è dovuta alla diversa conformazione fisica dei due soggetti - il primo magro, il secondo grassoccio - ed al diverso grado di Autismo. Suggerisco di non inseguire l'insonnia con la MELATONINA perché, in molti di questi soggetti, essa è una stimmata della malattia che non può essere cancellata del tutto e, poi, che un sostanziale ausilio, a questo proposito, è dato dalla somministrazione di MAGNESIO. Natalino Foti

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modelli animali e ricerca
by Bice Chini 04 May '09

04 May '09

Vorrei condividere con voi qualche riflessione sull' uso dei modelli animali. Lavoro in neuroscienze e farmacologia molecolare recettoriale, e mi occupo da molti anni della biologia cellulare degli ormoni neuroipofisari (vasopressina ed ossitocina). I topi deficitari per questi ormoni o dei recettori su cui questi ormoni agiscono, mostrano varie anomalie comportamentali di tipo "autistic like" e sono in generale molto interessanti per studiare i comportamenti sociali dei topi (formazione dei legami di coppia, cura dei piccoli, aggressività, socialità etc) e recentemente anche nel nostro laboratorio abbiamo iniziato a studiare questi animali in modo approfondito per capire cosa succede a livello dello sviluppo del loro sistema nervoso, ed in particolare dello sviluppo delle connessioni sinaptiche in alcune arre chiave del comportamente sociale (amigdala, setto). A questo proposito volevo segnalarvi che ho partecipato in aprile ad convegno molto interessante organizzato a Lucerna dalla rivista "Nature Medicine" e dall' NIMH (National Institute of Menthal Health degli Stati Uniti ) con la sponsorizzazione della Roche. Il tema del congresso era "medicina traslazionale e disturbi del neurosviluppo", ed in particolare cosa stiamo imparando dai modelli animali che riproducono i difetti genetici umani associati ad autismo e/o ritardo mentale (mutazioni nei geni Shenk e neuroligina, slerosi tuberosa, sindrome di rett, fragile X,.), con partecipanti e oratori di campi diversi (neuroscienze di base, genetica molecolare e clinica, psichiatria e neurologia) nel tentativo di avvicinare e favorire il più posibile lo scambio tra le diverse discipline. Vi riassumo i cinque temi emersi e riassunti da Tom Insel (direttore dell NIMH) alla fine della conferenza: - i disturbi di neurosviluppo del cervello appaiono sempre più come disturbi dello sviluppo sinaptico e delle connessioni interneuronali - l'eterogeneità genetica (multifattoriale) delle forme di autismo è la regola. Tuttavia la ricerca delle forme rare geneticamente determinate e l' identificazione dei singoli geni coinvolti è di importanza fondamentale (raro non significa "non importante".) - i disordini dovuti a mutazioni in un singolo gene singole possono infatti darci molte informazioni anche per quanto riguarda le forme complesse, delle quali è ancora sconosciuta la base patogenetica. Anche le forme complesse possono infatti beneficare di terapie messe a punto durante lo studio di malattie semplici monogeniche - alcuni disordini del neurosviluppo possono essere reversibili o compensati anche in età adulta, come si è visto nel caso del topo TSC2 della sclerosi tuberosa (Ehninger et al Reversal of learning deficits in a Tsc2+/- mouse model of tuberous sclerosis Nature Medicine 2008 Aug;14(8):843-8.) e questo rivoluziona il nostro modo di pensare agli approcci terapeutici in queste patologie - i modelli animali rappresentano un aspetto fondamentale della ricerca sia dei meccanismi responsabili sia per lo sviluppo di terapie Quindi dal punto di vista delle neuroscienze di base l' interesse per i modelli animali è vivissimo, così come la ricerca di contatti e collaborazioni sempre più strette tra clinici e chi è impegnato in laboratorio. Anche da parte dell' industria (per esempio la Roche) sembra che ci sia un rinnovato interesse, per non parlare dell' NIMH ha stimato la necessità di investire per il prossimo triennio 800 milioni di dollari per le ricerche sull' autismo (vedi Nature Medicine, vol 15 april 2009, pag 349)! Speriamo che anche da noi ci sia un risveglio e vengano assegnati fondi adeguati ed in maniera corretta! Un caro saluto Bice Chini Bice Chini MD, PhD CNR Cellular and Molecular Pharmacology Section Institute of Neuroscience via Vanvitelli 32, Milan, 20129, Italy phone 39-02-5031 6958 fax 39-02-7490574 email B.Chini(a)in.cnr.it http://www.fcm.in.cnr.it/sezione/lines/linea.php?line=2

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Re: R: Re: I: [autismo-biologia] (senza oggetto)
by mario.lambiase1931 26 Apr '09

26 Apr '09

---------- Initial Header ----------- >From : autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it To : autismo-biologia(a)autismo33.it Cc : Date : Sun, 26 Apr 2009 13:09:56 +0200 Subject : Re: R: Re: I: [autismo-biologia] (senza oggetto) Caro Carlo, convengo con te sulle affermazioni pseudoscientifiche demenziali contenute nella proposta legge. Alcune cose della normativa si potrebbero salvare...se non vi fosse il resto che è inaccettabile. Come possiamo fermare questa gente? Lavoriamo da anni con serità e impegno per salvare i nostri bambini e le povere famiglie da gente famelica e ignorante come i DAN...ma tutto sembra andare a vuoto di fronte a iniziative come queste. Facci sapere cosa si può fare Mobilitare gli organi di stampa, altro?. Un abbraccio Mario Lambiase > Carissimi > sembra la copia di quello che l'on. (poco) Delfino aveva già ripresentato > alla Camera in quasta legislatura. > A lui avevo un tempo spiegato personalmente i difetti scientifici delle > argomentazioni dei sostenitori del DAN, di Montinari e Co. A nulla è valso, > dato che ha ripresentato la fotocopia del suo precedente disegno di legge. > Stesse identiche panzane. Stessi riferimenti alle sei università di tanti > anni fa. > La congrega pro Scientology, di cui Delfino fa parte, è ben presente anche > da noi. > Dovremmo avvertire i firmatari (fra loro ci sono anche ignoranti) della > realtà. > Questo avrebbe maggior efficacia se un documento uscisse con la firma di > coloro che hanno il vostro prestigio. > Pensate che, dopo le mie denunce, i siti dei sostenitori del DAN! hanno > cambiato faccia, ma non certo lo scopo di accalappiare genitori da spremere. > Vi allego quanto è stato stampato a cura della Coop Italia, poi ritirato dai > supermercati per mio intervento. > questo il testo, che ancora si ritrova sul sito della cooop Parcelsus dove > Verzella visita a Roma. > http://www.cooperativaparacelso.it/files/Campagna_Informativa_Coop_Autismo.… > Ritengo che ci siano gli estremi dell'allarmismo sanitario nella parole > scritte (ovviamente da Verzella) a proposto delle vaccinazioni. > Meglio di me potreste correggere tutte le affermazioni che riguardano > l'autismo, che sono invece un'attrattiva enorme per i poveri genitori > ignoranti che le ricevono. Potrei impegnarmi a farlo diffondere almeno > quanto il depliant di Verzella. > Questi sono anche i motivi per i quali FANTASiA ha chiesto a tutto il mondo > scientifico di non avvallare con la sua presenza i convegni organizzati dai > venditori di illusioni. > Cordiali saluti > Carlo Hanau > > Il giorno 26 aprile 2009 12.29, Dott. Maurizio Elia <melia(a)oasi.en.it> ha > scritto: > > > Avete visto questo disegno di legge? > > Saluti, > > Maurizio Elia > > > > -----Messaggio originale----- > > Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it > > [mailto:[email protected]] Per conto di patty lab. > > Inviato: venerdì 24 aprile 2009 23.42 > > A: autismo-biologia(a)autismo33.it > > Oggetto: Rif: Re: I: [autismo-biologia] (senza oggetto) > > > > > > > > Gent.ma Dott.ssa Maestrini, > > La ringrazio di cuore per la sua spiegazione mi e' stata molto utile. > > Nel salutarla cordialmente, > > le auguro buon lavoro e La ringrazio per il suo impegno a nome di mio > > figlio > > e mio. > > Grazie > > Patrizia Labombarda > > > > -------Messaggio originale------- > > > > Da: Elena Maestrini > > Data: 04/24/09 17:41:15 > > A: autismo-biologia(a)autismo33.it > > Oggetto: Re: I: [autismo-biologia] (senza oggetto) > > > > Gent.ma Patrizia, provo a rispondere alla sua domanda. > > Se, come credo, la causa genetica specifica dell'autismo in suo figlio non > > è > > nota, non è possibile fare un calcolo di rischio. Ci si puo' solamente > > basare sui dati epidemiologici che indicano un rischio di ricorrenza di > > autismo nei fratelli di circa il 3-6%. Per i parenti di secondo grado (tipo > > zio-nipote) il rischio di ricorrenza e' molto piu' basso. In definitiva il > > rischio che i fratelli/sorelle normali abbiamo a loro volta dei figli > > autistici è solamente di poco maggiore rispetto al resto della popolazione. > > Questo pero' e' solamente una stima fatta sull'incidenza di autismo nella > > popolazione in generale...mentre il rischio potrebbe essere diverso nei > > diversi casi specifici. > > Spero di essermi spiegata > > Cordiali saluti, > > Elena Maestrini > > > > > > > > > > > > > > >--- Sab 18/4/09, patty lab. <pattyactive(a)alice.it> ha scritto: > > > > > >Da: patty lab. <pattyactive(a)alice.it> > > >Oggetto: [autismo-biologia] (senza oggetto) > > >A: autismo-biologia(a)autismo33.it > > >Data: Sabato 18 Aprile 2009, 16:13 > > > > > > > > > > > >Sono mamma di tre figli di cui uno autistico, vorrei gentilmente sapere se > > ci sono studi circa la probabilità per i fratelli e le sorelle normali, di > > avere figli autistici. > > >Grazie > > >Patrizia Labombarda > > > > > > > > > > > _______________________________________________ > > autismo-biologia mailing list > > autismo-biologia(a)autismo33.it > > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > _______________________________________________ > > autismo-biologia mailing list > > autismo-biologia(a)autismo33.it > > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > > _______________________________________________ > > autismo-biologia mailing list > > autismo-biologia(a)autismo33.it > > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > > >

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Re: I: [autismo-biologia] (senza oggetto)
by Elena Maestrini 26 Apr '09

26 Apr '09

Gent.ma Patrizia, provo a rispondere alla sua domanda. Se, come credo, la causa genetica specifica dell'autismo in suo figlio non è nota, non è possibile fare un calcolo di rischio. Ci si puo' solamente basare sui dati epidemiologici che indicano un rischio di ricorrenza di autismo nei fratelli di circa il 3-6%. Per i parenti di secondo grado (tipo zio-nipote) il rischio di ricorrenza e' molto piu' basso. In definitiva il rischio che i fratelli/sorelle normali abbiamo a loro volta dei figli autistici è solamente di poco maggiore rispetto al resto della popolazione. Questo pero' e' solamente una stima fatta sull'incidenza di autismo nella popolazione in generale...mentre il rischio potrebbe essere diverso nei diversi casi specifici. Spero di essermi spiegata Cordiali saluti, Elena Maestrini > > >--- Sab 18/4/09, patty lab. <pattyactive(a)alice.it> ha scritto: > >Da: patty lab. <pattyactive(a)alice.it> >Oggetto: [autismo-biologia] (senza oggetto) >A: autismo-biologia(a)autismo33.it >Data: Sabato 18 Aprile 2009, 16:13 > > > >Sono mamma di tre figli di cui uno autistico, vorrei gentilmente sapere se ci sono studi circa la probabilità per i fratelli e le sorelle normali, di avere figli autistici. >Grazie >Patrizia Labombarda > > >

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traduzione
by daniela marianicerati 21 Apr '09

21 Apr '09

Patrizia Labombarda, avendo appreso che, oltre ai medici, che costituiscono il nucleo degli iscritti a questa lista, anche diversi genitori non medici sono stati ammessi a farne parte, ha gentilmente tradotto l'articolo sulla melatonina e me lo ha inviato. Ringraziandola copio e invio la traduzione Oggetto: Reuters 20 aprile 2009 > Data: Lunedì 20 Aprile 2009, 21:46 > Melatonin helps autistic children get to sleep > Mon Apr 20, 2009 12:23pm EDT NEW YORK (Reuters Health) - Tre milligrammi di melatonina prima di andare a letto possono trattare in modo efficace i problemi del sonno nei bambini con disturbi dello spettro autistico, sindrome del cromosoma X fragile, o entrambi, secondo uno studio riportato in questo numero di Journal of Clinical Sleep Medicine. "La melatonina può essere considerato un sicuro ed efficace trattamento farmacologico in aggiunta alle terapie comportamentali e di igiene del sonno per la gestione di problemi del sonno in bambini con disturbi dello spettro autistico e sindrome dell' X fragile, "conclude il gruppo di studio . La melatonina è un ormone naturale, derivato dall'aminoacido triptofano. L'ormone è importante nella regolazione dei ritmi circadiani, o del ciclo "sonno veglia" e nel ciclo di riproduzione nei mammiferi. La Sindrome del cromosoma X fragile è una forma ereditaria di ritardo mentale derivante da una "fragile", o incompleta collocazione , sul cromosoma X. La sindrome colpisce dal 2 al 5 per cento delle persone con disturbi dello spettro autistico, e i sintomi dell'autismo sono comuni nei bambini con X fragile. Problemi di sonno sono riportati in un massimo dell' 89 per cento di bambini con autismo e nel 77 per cento dei bambini con Sindrome X fragile, il Dott. L. Goodlin Beth-Jones, dell' Istituto Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (M.I.N.D.) presso l'Università della California, Davis Health System a Sacramento, e colleghi ne danno atto nella loro relazione. In uno studio di 4 settimane, 18 bambini, di età compresa da 2 a 15 anni, con disturbi dello spettro autistico e / o X fragile hanno ricevuto melatonina (3 mg) o placebo ogni notte, per 2 settimane. I bambini poi "sono passati "all'altro gruppo di trattamento per altre 2 settimane. I dati provenienti da 12 bambini che hanno completato lo studio hanno dimostrato che il trattamento con la melatonina è stata associato con un significativo miglioramento della durata totale del sonno notturno, dei tempi di latenza del sonno e dei tempi di esordio. . In particolare, Goodlin-Jones e colleghi riferiscono che la durata media del sonno notturno è stato 21 minuti in più con melatonina rispetto al placebo, la latenza dell’esordio è stato di 28 minuti più breve, e il tempo di esordio del sonno.è stato 42 minuti in anticipo. " I problemi di esordio del sonno all'inizio della notte sono molto fastidiosi per i bambini e le loro famiglie ", Goodlin-Jones lo ha rilevato in una dichiarazione che accompagna lo studio. "A volte i bambini possono impiegare una a due ore prima di addormentarsi e spesso perturbano la famiglia durante questo tempo. " I risultati di questo studio, " concludono lei e i suoi colleghi, "suggeriscono che la melatonina è un trattamento efficace per i problemi del sonno nei bambini con disturbi dello spettro autistico e la sindrome del cromosoma X fragile, una constatazione che è coerente con gli studi precedenti su bambini con disturbi dello spettro autistico e di sviluppo " FONTE: Journal of Clinical Sleep Medicine, 15 aprile 2009. >

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