- autismo-biologia

Autismo e speranza di vita
by mazzoni.armando＠libero.it 07 Jun '14

07 Jun '14

Apprendo oggi che si è spento oggi un ragazzo con autismo a 34 anni. Di cosa è morto? Non lo voglio sapere, immagino lo voglia sapere la sua famiglia in questo momento di immenso dolore, a cui credo vada un momento di solidarietà e di vicinanza da parte di tutti. Vorrei sapere però se ci sono evidenze scientifiche circa un discostamento naturale tra la speranza di vita di un normotipico e quello delle persone con autismo; abbiamo bisogno di queste informazioni per capire sempre se i trattamenti di qualsiasi natura, prima ancora che efficaci, siano etici, considerando i rischi per la salute. Cordiali saluti AM --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Tutti i colori dello Spettro. Convegno, Roma 13-15 giugno 2014.
by David Vagni 06 Jun '14

06 Jun '14

Gentilissimi membri della lista, la presente per informarvi di una iniziativa che si terrà a Roma dal 13 al 15 giugno. Durante le 3 giornate si svolgerà nella mattina e nel pomeriggio il convegno "Tutti i Colori dello Spettro. Nuove prospettive di Intervento per la nuova definizione diagnostica di Spettro Autistico". L´obiettivo è di condividere e formare i professionisti (e genitori) rispetto alla nuova definizione diagnostica di Disturbi dello Spettro Autistico presente nel DSM-5 alla luce della ricerca in campo biologico, medico, terapeutico ed educativo.Particolare risalto sarà dato alle nuove scoperte relative agli aspetti socio-comunicativi e sensoriali così come a nuovi approcci terapeutici basati sull´evidenza scientifica.Durante il convegno inoltre si spazierà dalle forme più gravi a quelle più lievi di autismo, si decriveranno diversi sottogruppi clinicamente significativi e lo sviluppo nel corso dell´arco di vita, dall´infanzia, alla scuola, fino all´età adulta. Il convegno avrà un approccio molto operativo ed affronterà varie tematiche nuove, in particolare riguardo alle comorbidità psichiatriche e vuole riunire competenze diverse incrementando lo scambio tra persone con background differenti. Informazioni: http://www.spazioasperger.it/colori/ La sera invece si terrà, nella stessa sede, lo spettacolo teatrale: "Temple Grandin: il mondo ha bisogno di tutti i tipi di menti", tenuto con il permesso ufficiale della Dott.ssa Grandin e che speriamo aiuti ad incrementare la consapevolezza dell'autismo. Informazioni: http://www.spazioasperger.it/temple/ Ringrazio i moderatori per la pubblicazione, Cordiali saluti, David Vagni

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I: Autismo ed esposizione prenatale a ormoni steroidei
by nautilus4＠alice.it 05 Jun '14

05 Jun '14

Buongiorno a tutti ecco una notizia ..... speciale Alberto http://www.lescienze.it/news/2014/06/03/news/autismo_ormoni_steroidei_masco…

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Re: [autismo-biologia] canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo
by Cornacchia/Donato 28 May '14

28 May '14

Messaggio troppo trionfalistico! Attendiamo il commento di Daniela MAriani Cerati e di altri Esperti, ma la cautela è d'obbligo. Noemi ----- Original Message ----- From: mazzoni.armando(a)libero.it To: 'Autismo Biologia' Sent: Wednesday, May 28, 2014 1:13 PM Subject: [autismo-biologia] canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo http://insettopia.it/insettopia-news/notizie-dal-mondo/item/canada-individu… Per vostri gentili commenti Cordiali saluti Armando Mazzoni ------------------------------------------------------------------------------ Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus . ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it ------------------------------------------------------------------------------ Nessun virus nel messaggio. Controllato da AVG - www.avg.com Versione: 2014.0.4592 / Database dei virus: 3950/7575 - Data di rilascio: 28/05/2014

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[autismo-biologia] canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo
by mazzoni.armando＠libero.it 28 May '14

28 May '14

http://insettopia.it/insettopia-news/notizie-dal-mondo/item/canada-individua to-il-codice-genetico-associato-all-autismo?fb_action_ids=692746484106951 <http://insettopia.it/insettopia-news/notizie-dal-mondo/item/canada-individu ato-il-codice-genetico-associato-all-autismo?fb_action_ids=692746484106951&f b_action_types=og.likes> &fb_action_types=og.likes Per vostri gentili commenti Cordiali saluti Armando Mazzoni --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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29 MAGGIO 2014 -INCONTRO SU AFFETTIVITA' E SESSUALITA' DELLE PERSONE CON DISABILITA'
by ftstellino＠inwind.it 27 May '14

27 May '14

GIOVEDI' 29 MAGGIO 2014A ROMA INCONTRO "RIFLESSIONI SULL'AFFETTIVITA' E SESSUALITA' DELLE PERSONE CON DISABILITA'" SALA CITTADINA DEL II MUNICIPIO - VIA BOEMONDO 9 ROMA(ZONA PIAZZA BOLOGNA) ORE 17:30 - 20:00 patrocinato dal Comune di Roma e promosso dalle Associazioni Oltre Lo sguardo Onlus, RODA Onlus, Gruppo Asperger e ANGSA. Un momento di incontro e riflessione sul diritto all’affettività e alla sessualità delle persone con disabilità. Invitati a partecipare alla tavola rotonda i Senatori Sergio Lo Giudice, Luigi Manconi e Monica Cirinnà fra i firmatari del primo disegno di legge in materia di sessualità assistita. Interverranno Simona Cherubini psicologa di CulturAutismo, Associazione che diffonde la “cultura dell’autismo”, Fabrizio Quattrini, presidente dell’Istituto Italiano di Sessuologia Scientifica di Roma, modera Francesca Bonato, Psicoterapeuta del Centro Clinico Sipsi. All’evento parteciperà anche Giorgia Wurth, attrice e scrittrice, autrice del romanzo “L’accarezzatrice”(Mondadori) intervistata da Elena Giacchino, comunicatrice. L’incontro è pensato come un momento di approfondimento sull’assistenza sessuale per i disabili non solo dal punto di vista del bisogno psicofisico del richiedente ma anche dal punto di vista legislativo. È del mese scorso, infatti, il disegno di legge 1442/2014 che per la prima volta in Italia vuole disciplinare il diritto alla sessualità e all’affettività del disabile e che rappresenta il naturale recepimento della Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità. “Ogni essere umano, dalla nascita, ha il diritto di crescere sviluppando ed esprimendo, attraverso tutte le sue risorse e potenzialità, la propria soggettività unica ed irripetibile. Nel rispetto delle regole sociali” dice Francesca Bonato. E continua: “Ogni bambino ha un potenziale di bisogni espressivi enorme, tra questi anche l’affettività e la sessualità, istanze fondatrici e strutturanti la propria soggettività”. E conclude: “Per garantire questo diritto dell’essere umano esiste il dovere delle Istituzioni e delle diverse forze sociali, di garantire tutte le forme possibili di sostegno, diretto e indiretto, anche attraverso la riduzione degli ostacoli fisici e culturali, di favorire uno sviluppo armonico e integrato delle diverse istanze che l’essere umano ha il diritto di vivere”. Qui la locandina. http://www.angsalazio.org/riflessioni-sullaffettivita-e-sessualita-delle-pe…

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Genomic causes of Intellectual Disability syndromes
by daniela marianicerati 26 May '14

26 May '14

Segnalo con grande piacere il seminario all’Università Cattolica di Roma sul tema "Genomic causes of Intellectual Disability syndromes" Dr. Evica Rajcan-Separovic Aula Bartoli – Istituto di Patologia generale Venerdì 30 Maggio - ore 12.00 http://alluser.rm.unicatt.it/public/20140526_LocandinaSeminarioBiol.docx Oltre all’importanza del tema, che ha visto notevolissimi sviluppi negli ultimi anni, fa piacere pubblicizzare un evento ad accesso libero e gratuito Daniela

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melatonina
by daniela marianicerati 26 May '14

26 May '14

Nella “Linea guida 21” dell’ISS dell’Ottobre 2011 “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf il trattamento farmacologico occupa uno spazio limitatissimo. Tra le poche sostanze che, pur con molti limiti, vengono raccomandate, c’è la melatonina, della quale la Linea guida dice “La melatonina può costituire un trattamento efficace nel caso di disturbi del sonno che persistono anche dopo interventi comportamentali. Secondo il parere degli esperti è consigliabile, prima di avviare un trattamento con melatonina, raccogliere un diario del sonno correttamente compilato. Durante il trattamento con melatonina si raccomanda di proseguire con le misure di igiene del sonno (mantenere costante l’orario di addormentamento e risveglio, evitare pisolini durante il giorno) e di tenere un diario del sonno. I professionisti devono assicurarsi che i genitori e i familiari siano informati del fatto che la melatonina non è considerato un farmaco, ma un integratore alimentare e che per questo motivo i dati scientifici a disposizione sulla sua efficacia e sicurezza sono limitati” Dopo l’uscita della Linea guida la melatonina, in commercio da molti anni come prodotto da banco, è diventata disponibile come farmaco. Quando una sostanza da integratore diventa farmaco perde molto del suo fascino. Dopo tanti anni di uso non controllato emergono molti problemi. Quale dosaggio? Un dosaggio unico o diverso per diverse indicazioni? Il rilascio prolungato è sempre utile o talvolta è meglio il rilascio immediato? I farmaci poi devono sottostare al regolamento dell'Ue in base al quale il primo gennaio sono state ritirate dal mercato le confezioni di melatonina da 3 mg, vendute sotto forma di integratore alimentare. Una novità che non è piaciuta a molti pazienti che non hanno capito la motivazione di questo cambiamento. Ma, come spiega Giacomo Della Marca, responsabile del Laboratorio dei disturbi del sonno del Gemelli «Se a una sostanza viene attribuito un ruolo specifico nella terapia è giusto che vengano definiti le modalità e il quantitativo da assumere. Molti integratori contenevano quantità di melatonina non definite e non era chiaro quanto principio attivo venisse assorbito dall'organismo ». Questa problematica è stata dibattuta su Repubblica salute. Ecco il link http://www.repubblica.it/salute/medicina/2014/05/22/news/il_caso_della_mela…

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ancora sull'articolo di JAMA
by daniela marianicerati 12 May '14

12 May '14

Nell’articolo “The Familial Risk of Autism"[1], gli autori e soprattutto i commentatori, tra cui Valeria Pini di Repubblica[2]interpretano la discordanza di malattia nei gemelli monozigoti nel 50 per cento dei casi come dovuta esclusivamente a fattori ambientali, in alternativa ai fattori genetici. In realtà una parte della discordanza puo’ essere spiegata nell'ambito della genetica in quanto i gemelli MZ possono differire geneticamente tra loro in diversi modi, uno dei quali è l’insorgenza di mutazioni o CNVs dopo la separazione degli embrioni. A questo proposito segnalo l’articolo “Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles[3] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2427204/ La conclusione a cui giungono gli autori è la seguente “We present evidence for large-scale CNVs among MZ twins and suggest that these variations may be common, notably in somatic development. Our results question the long-standing notion that MZ twins are essentially genetically identical and open up new possibilities in the use of discordant MZ twins for identifying regions harboring disease- or trait-influencing loci” Per quanto riguarda I fattori di rischio ambientali segnalo l’articolo "Maternal lifestyle and environmental risk factors for autism spectrum disorders"[4] http://ije.oxfordjournals.org/content/early/2014/02/11/ije.dyt282.abstract Di questo articolo riporto la traduzione dell’abstract fatta da Emanuela Pipitone, esperta di statistica medica e coautrice dell’articolo “"Oxidative Stress and Erythrocyte Membrane Alterations in Children with Autism: Correlation with Clinical Features"[5] BACKGROUND: Negli ultimi 10 anni è cresciuta enormemente la ricerca su possibili associazioni tra autismo e fattori di rischio ambientale. Questa ricerca ha evidenziato che esiste una serie di fattori non genetici, che agiscono durante il periodo prenatale, che possono influenzare lo sviluppo neurologico. METODI: In questo articolo viene fatta la revisione di diversi studi che hanno evidenziato l’esistenza di una associazione tra ASD (Autism Spectrum Disorders) e l’esposizione pre-natale e pre-concepimento a particolari fattori quali: tipo di alimentazione, uso di sostanze ed esposizione ad inquinanti presenti nell’ambiente. La revisione ha preso in considerazione solo quegli studi che si riferivano ad almeno 50 casi di ASD, che utilizzavano un valido gruppo di controllo, che erano stati condotti nei 10 anni precedenti e che erano focalizzati o sui rischi connessi agli stili di vita delle madri o all’esposizione ad inquinanti ambientali. Un apporto elevato di certi nutrienti ed integratori nella dieta delle madri in periodo pre-concepimento risulta essere associato alla riduzione del rischio di ASD, con maggiore evidenza per l’acido folico. Anche se molte ricerche sembrerebbero dimostrare che fumo ed alcool non abbiano influenza sull’ASD, occorrerebbe realizzare studi più rigorosi per valutare l’esposizione a questi rischi. Molti studi, invece, hanno dimostrato un aumento significativo del rischio di ADS dovuto all’esposizione (stimata) all’inquinamento atmosferico nel periodo prenatale, in particolare all’esposizione ai metalli pesanti ed al particolato (polveri). Mentre pochi studi hanno valutato l’associazione tra ADS ed altri inquinanti organici persistenti (POP) o non persistenti (ad esempio: ftalati). CONCLUSIONI: Molta ricerca deve ancora essere fatta per raggiungere l’evidenza scientifica, unita alla plausibilità biologica, dell’esistenza di un’associazione tra i nutrienti derivati dalla madre (grassi, vitamine ed altri), tra gli agenti chimici distruttori-endocrini e tra i pesticidi ed i deficit dello sviluppo neurologico. A tal fine occorrerebbero studi epidemiologici su larga scala, con particolare attenzione alla criticità data dalle “finestre eziologiche” ed a come queste varino al variare del tipo d’esposizione. Occorrerebbe anche fare uso di bio-marcatori e di altri mezzi per capire i meccanismi che sono alla base di queste associazioni. POP Gli inquinanti organici persistenti, o POP (acronimo inglese di Persistent Organic Pollutants) sono sostanze chimiche molto resistenti alla decomposizione (alcune rimangono presenti nel terreno fino a vent'anni prima di dimezzarsi) e che possiedono alcune proprietà tossiche. Per le loro caratteristiche di persistenza e tossicità sono particolarmente nocive per la salute umana (si configurano alcuni come veleni, altri come agenti cancerogeni) e per l'ambiente (anche mortali per la fauna). A causa della loro elevata lipoaffinità, si è riscontrato il loro accumulo negli organismi e ne sono stati rilevati residui in pesci, animali selvatici, e nei tessuti, nel latte e nel sangue umani, oltre che in campioni alimentari. Sono presenti nell'atmosfera, nell'aria e nell'acqua e la loro propagazione è dovuta anche alle specie migratrici. Il pericolo consiste nella crescente concentrazione negli ecosistemi terrestri e acquatici. I dodici POP prioritari sono: Aldrin, Clordano, Diclorodifeniltricloroetano (DDT), Dieldrin, Endrin, Eptacloro, Mirex, Toxafene, Policlorobifenili (PCB), Esaclorobenzene, Diossine e Furano. ________________________________ [1][1]Sandin S et al, JAMA. 2014;311(17):1770-1777. doi:10.1001/jama.2014.4144 [2]Lo studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale" http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_a… [3]Bruder C et al, Am J Hum Genet. Mar 3, 2008; 82(3): 763–771. Published online Feb 29, 2008. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.011 PMCID: PMC2427204 [4]Kristen Lyall K et al, International Journal of Epidemiology, 2014, Vol. 0, No. 0 [5] Ghezzo a et al, Plos one, June 2013 | Volume 8 | Issue 6 | e66418

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Interazione fra geni nell’autismo
by daniela marianicerati 07 May '14

07 May '14

Il Domenica 4 Maggio 2014 12:48, daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> ha scritto: La strada per arrivare a comprendere i meccanismi patogenetici dell’autismo è tutta in salita. Più la si studia, e più aumenta la complessità, come si evince dal seguente articolo divulgativo http://www.vaccinarsi.org/inprimopiano/2014/05/02/autismo-nuove-vie-interaz… che riassume Nature communications, 2014, n. 5 – Protein interaction network of alternatively spliced isoforms from brain links genetic risk factors for autism. L'articolo citato è di difficile comprensione. Abbiamo chiesto a Giorgio Lenaz, Professore emerito di biochimica all'Università di Bologna, di leggerlo per noi e di darcene un resoconto comprensibile anche a chi non è specialista in biologia molecolare. Grazie al professore a nome degli iscritti al forum. Ed ecco il resoconto Interazione fra geni nell’autismo Corominas et al Nature Communications , Aprile 2014-05-07 L’eziologia genetica dell’autismo è oltremodo eterogenea e può essere attribuita a centinaia di geni predisponesti, solo alcuni dei quali hanno però una vera evidenza causale. Tra questi vi sono geni implicati in rare forme genetiche di autismo, geni deputati a strutture sinaptiche e alcuni geni, di recente identificati, con nuove mutazioni. L’ipotesi più accreditata è che la predisposizione genetica all’autismo sia dovuta alla convergenza di molte vie molecolari con mutazioni e polimorfismi genetici. Questa ipotesi è stata molto indagata soprattutto a livello della interazione tra proteine (p.es. enzimi, fattori di trascrizione ecc) implicate in queste vie; gli studi sono stati però finora incompleti e si sono limitati alla elencazione dei geni candidati, indicando solo alcune delle interazioni fra questi geni. Inoltre, nonostante che si sappia che la maggior parte dei geni subiscono uno “splicing” alternativo con numerose proteine derivanti dallo stesso gene, solo alcune di queste forme sono state finora studiate. N.B. Lo splicing (che significa “taglia e cuci”) è un processo che avviene dopo la trascrizione di un gene in un RNA immaturo (trascritto primario) che poi viene tagliato in frammenti (esoni), che rappresentano solo una parte del trascritto primario, e che sono ricuciti insieme dando un RNA messaggero maturo che verrà tradotto in proteina, mentre i restanti frammenti di RNA che non sono codificanti vengono eliminati. Per la maggior parte dei trascritti esiste uno “splicing alternativo”, per cui esistono molte varianti dei frammenti che vengono riconosciuti come esoni, dando così origine a parecchie proteine diverse dallo stesso gene. Questo studio è innovativo perché prende in esame le forme derivanti dallo splicing alternativo di oltre 200 geni che sono stati implicati nella predisposizione all’autismo e lo fa in campioni di RNA derivanti dal cervello umano, in modo da considerare le varianti specifiche cerebrali e non quelle che potrebbero prevalere in altri organi. I cervelli esaminati sono cervelli normali, ma i geni indagati ( o meglio gli RNA maturi derivanti da splicing alternativo) sono quelli che si ritengono responsabili dell’autismo, in modo da vedere quali associazioni tra le varianti di ogni gene prevalgono in ciascun individuo. In altre parole si può vedere come una variante di un certo gene prevale sulle altre e associare questa prevalenza alla variante di un altro gene. La comprensione di queste associazioni per metterà in futuro di comprendere meglio come mutazioni di uno o più geni e delle loro varianti di splicing possono portare a disturbi nella interazione fra vie metaboliche e di trasmissione di segnali implicate nello sviluppo cerebrale.

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