- autismo-biologia

Re: [autismo-biologia] Autismo e speranza di vita
by daniela marianicerati 09 Jun '14

09 Jun '14

Una ricerca pubblicata nel 2013 sul British Medical Journal riguarda la mortalità precoce delle persone con disabilità di apprendimento, termine che in inglese è sinonimo di disabilità intellettiva. (Torjesen I, People with learning disabilities are more likely to die prematurely, inquiry finds, BMJ 2013;346:f1853 http://www.bmj.com/content/346/bmj.f1853 ) In questa categoria potrebbero rientrare non tutte le persone con autismo, ma quelle con ritardo mentale associato, che in Italia rappresentano la maggior parte di coloro che ricevono la diagnosi di “spettro autistico” Già dal titolo si evince che le persone con “learning disabilities” hanno una maggiore probabilità di morire prematuramente della popolazione generale di pari età. “22% of people with learning disabilities were found to have died before they reached the age of 50, compared with just 9% of the general population” Di questo tema ha parlato Cinzia Raffin al convegno di ANGSA Ravenna del gennaio scorso riportando che le cause di morte non sono legate alla disfunzione neurologica che causa il ritardo mentale, ma sono malattie comuni di organi e apparati diversi dal cervello, molte delle quali potenzialmente curabili, ma che non vengono curate. Le cause della mancata cura vanno ricercate in parte nella difficoltà da parte dei disabili di comunicare i disturbi soggettivi e di collaborare alla diagnosi e alla terapia, in parte nella impreparazione dei medici ad affrontare i problemi di salute generale di questi pazienti. Partendo da queste premesse Cinzia Raffin ha esposto ciò che la Fondazione Bambini e Autismo sta facendo a Pordenone in collaborazione col 118 per dare una formazione adeguata ai medici in modo tale che i disabili non abbiano più paura dei medici e soprattutto i medici non abbiano più paura dei disabili intellettivi e cessino di commettere gravi omissioni di soccorso. Parte del suo intervento è su youtube e lo si puo’ ascoltare al link https://www.youtube.com/watch?v=6CBJgD_9wRo Il Sabato 7 Giugno 2014 14:10, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: Apprendo oggi che si è spento oggi un ragazzo con autismo a 34 anni. Di cosa è morto? Non lo voglio sapere, immagino lo voglia sapere la sua famiglia in questo momento di immenso dolore, a cui credo vada un momento di solidarietà e di vicinanza da parte di tutti. Vorrei sapere però se ci sono evidenze scientifiche circa un discostamento “naturale” tra la speranza di vita di un normotipico e quello delle persone con autismo; abbiamo bisogno di queste informazioni per capire sempre se i trattamenti di qualsiasi natura, prima ancora che efficaci, siano etici, considerando i rischi per la salute. Cordiali saluti AM ________________________________ Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus . _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

4 3

Re: [autismo-biologia] Autismo e speranza di vita
by Liana Baroni 08 Jun '14

08 Jun '14

Nel 2010 abbiamo pubblicato ne Il bollettino dell'Angsa un articolo sulla mortalità in autismo , di Pierluigi Fortini, primo presidente Angsa. ne ricopio una parte. Liana Baroni *Mortalità nell' autismo* Passiamo ora a un recentissimo lavoro di S. E. Mouridsen e di altri studiosi [1] <#1467a940714d4225__ftn1> che analizza le morti dovute a cause naturali (per esempio: broncopolmoniti, stati epilettici etc.) o a cause non naturali (per esempio: incidente stradale, annegamento, soffocamento). La classe degli individui con autismo ed epilessia è stata presa in maggiore considerazione negli ultimi decenni come individui a maggiore rischio di morte[2] <#1467a940714d4225__ftn2>. Il lungo periodo di osservazione (1960-2007) ha permesso di seguire le persone con autismo fino all’età di circa 50 anni dopo la diagnosi. Si tratta di una coorte di 341 individui così suddivisi: 118 affetti da autismo dalla nascita, 89 con autismo atipico, 13 con disturbi disintegrativi dall'infanzia e 121 affetti dalla sindrome di Asperger. La causa di morte è stata stabilita in base allo specifico Registro Danese risalente fino al 1943. Si sono registrati 26 casi di morte tra gli individui con autismo durante il periodo 1960-2006, contro un numero atteso (per una popolazione normale) per questo periodo pari a 13. Di conseguenza la frequenza di questo evento per le persone con autismo è pari al doppio di quella relativa alla popolazione generica. La divisione in classi di ritardo mentale severa (IQ < 50) e media (IQ > 50) non ha rivelato nessuna differenza tra le due categorie rispetto al pericolo di morte. Le morti "naturali" sono riportate in Tab. 4 e ammontano a 20 essendo 6 dovute a cause non naturali (Vedi Tab. 4 casi n. 1, 2, 13, 14, 19 e 20). Pur nell' incertezza della causa di molte morti tuttavia ritroviamo le cause di morte già incontrate nel caso dell’epilessia, ovvero 6 morti per origini cardio-circolatorie (Vedi Tab. 4 Casi n. 5, 15,16,21,24,25) e 4 per cause legate ai polmoni (nello specifico sotto forma di broncopolmonite; vedi Tab. 4 casi n. 6,7,9,18). A questi 10 casi devono essere sommate le morti per epilessia. Attribuendo le morti per epilessia, anche nel caso in parola, alle stesse cause indicate nel paragrafo precedente si hanno ulteriori 4 morti (vedi Tab. 4 casi n. 10, 11, 17, 26) e uno a meningite (caso n. 3) per cause relative a disfunzioni di cuore e polmoni. In totale quindi vi sono 14 casi tutti attribuibili a problemi cuore-polmoni, su 20 morti non spiegate (70%). Si noti che queste cause di morte sono fondamentalmente diverse da quelle per l' epilessia: infatti su 14 cause solo 4 sono equiparabili a quelle dell' epilessia. Le altre dieci devono essere ricercate tra quelle che determinano l' autismo in soggetti non epilettici. E' vero che, finora, queste cause non sono note, ma certamente non sono quelle stesse che originano l' epilessia. Anche le cause che stanno alla base dell' epilessia sono poco note, ma questo confronto statistico è sufficiente per concludere che autismo ed epilessia sono riconducibili a cause totalmente diverse e quindi sono malattie differenti. *Conclusione* Questi dati non devono allarmare: tutte le considerazioni di stampo statistico possono essere affette da errori di valutazione che consigliano di procedere con somma cautela. Tuttavia l'autismo ha moltissimi aspetti che lo accomunano alla malattia epilettica, non ultimo quello del rischio di morte. Pertanto il considerare l' autismo come una malattia di origine psicologica alla luce di questi dati, può essere rischioso: una malattia che viene considerata guaribile mentre invece comporta un rischio di morte maggiore alla norma, è quando di più fuorviante si possa pensare. Di conseguenza è consigliabile procedere periodicamente a esami di controllo di cuore, polmoni, etc., più di quanto facciano le altre persone. Come associazione di genitori ANGSA dobbiamo fare pressione chiedendo una formazione sull'autismo dei medici di base e specialistici e facendo inserire esami di controllo nel protocollo di esami per chi presenta disturbi dello spettro autistico. [1] S.E.Mouridsen, H.Bronnum-Hansen, B. Rich and T. Isager: Mortality and causes of death in autism spectrum disorders - Autism 12; 403 (2008) [1] R.M. Shavelle, Strauss D.J. and Pickett J.: Causes of Death in Autism - Journ.of Autism and developmental disorders 31; 569-576 (2001). ------------------------------ [1] <#1467a940714d4225__ftnref1> S.E.Mouridsen, H.Bronnum-Hansen, B. Rich and T. Isager: Mortality and causes of death in autism spectrum disorders - Autism 12; 403 (2008) [2] <#1467a940714d4225__ftnref2> R.M. Shavelle, Strauss D.J. and Pickett J.: Causes of Death in Autism - Journ.of Autism and developmental disorders 31; 569-576 (2001). Il giorno 07 giugno 2014 13:40, <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > Apprendo oggi che si è spento oggi un ragazzo con autismo a 34 anni. > > > > Di cosa è morto? Non lo voglio sapere, immagino lo voglia sapere la sua > famiglia in questo momento di immenso dolore, a cui credo vada un momento > di solidarietà e di vicinanza da parte di tutti. > > > > Vorrei sapere però se ci sono evidenze scientifiche circa un discostamento > “naturale” tra la speranza di vita di un normotipico e quello delle persone > con autismo; abbiamo bisogno di queste informazioni per capire sempre se i > trattamenti di qualsiasi natura, prima ancora che efficaci, siano etici, > considerando i rischi per la salute. > > > > Cordiali saluti > > AM > > > ------------------------------ > <http://www.avast.com/> > > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! > Antivirus <http://www.avast.com/> . > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it >

1 0

Autismo e speranza di vita
by mazzoni.armando＠libero.it 07 Jun '14

07 Jun '14

Apprendo oggi che si è spento oggi un ragazzo con autismo a 34 anni. Di cosa è morto? Non lo voglio sapere, immagino lo voglia sapere la sua famiglia in questo momento di immenso dolore, a cui credo vada un momento di solidarietà e di vicinanza da parte di tutti. Vorrei sapere però se ci sono evidenze scientifiche circa un discostamento naturale tra la speranza di vita di un normotipico e quello delle persone con autismo; abbiamo bisogno di queste informazioni per capire sempre se i trattamenti di qualsiasi natura, prima ancora che efficaci, siano etici, considerando i rischi per la salute. Cordiali saluti AM --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

1 0

Tutti i colori dello Spettro. Convegno, Roma 13-15 giugno 2014.
by David Vagni 06 Jun '14

06 Jun '14

Gentilissimi membri della lista, la presente per informarvi di una iniziativa che si terrà a Roma dal 13 al 15 giugno. Durante le 3 giornate si svolgerà nella mattina e nel pomeriggio il convegno "Tutti i Colori dello Spettro. Nuove prospettive di Intervento per la nuova definizione diagnostica di Spettro Autistico". L´obiettivo è di condividere e formare i professionisti (e genitori) rispetto alla nuova definizione diagnostica di Disturbi dello Spettro Autistico presente nel DSM-5 alla luce della ricerca in campo biologico, medico, terapeutico ed educativo.Particolare risalto sarà dato alle nuove scoperte relative agli aspetti socio-comunicativi e sensoriali così come a nuovi approcci terapeutici basati sull´evidenza scientifica.Durante il convegno inoltre si spazierà dalle forme più gravi a quelle più lievi di autismo, si decriveranno diversi sottogruppi clinicamente significativi e lo sviluppo nel corso dell´arco di vita, dall´infanzia, alla scuola, fino all´età adulta. Il convegno avrà un approccio molto operativo ed affronterà varie tematiche nuove, in particolare riguardo alle comorbidità psichiatriche e vuole riunire competenze diverse incrementando lo scambio tra persone con background differenti. Informazioni: http://www.spazioasperger.it/colori/ La sera invece si terrà, nella stessa sede, lo spettacolo teatrale: "Temple Grandin: il mondo ha bisogno di tutti i tipi di menti", tenuto con il permesso ufficiale della Dott.ssa Grandin e che speriamo aiuti ad incrementare la consapevolezza dell'autismo. Informazioni: http://www.spazioasperger.it/temple/ Ringrazio i moderatori per la pubblicazione, Cordiali saluti, David Vagni

1 0

I: Autismo ed esposizione prenatale a ormoni steroidei
by nautilus4＠alice.it 05 Jun '14

05 Jun '14

Buongiorno a tutti ecco una notizia ..... speciale Alberto http://www.lescienze.it/news/2014/06/03/news/autismo_ormoni_steroidei_masco…

2 1

Re: [autismo-biologia] canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo
by Cornacchia/Donato 28 May '14

28 May '14

Messaggio troppo trionfalistico! Attendiamo il commento di Daniela MAriani Cerati e di altri Esperti, ma la cautela è d'obbligo. Noemi ----- Original Message ----- From: mazzoni.armando(a)libero.it To: 'Autismo Biologia' Sent: Wednesday, May 28, 2014 1:13 PM Subject: [autismo-biologia] canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo http://insettopia.it/insettopia-news/notizie-dal-mondo/item/canada-individu… Per vostri gentili commenti Cordiali saluti Armando Mazzoni ------------------------------------------------------------------------------ Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus . ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it ------------------------------------------------------------------------------ Nessun virus nel messaggio. Controllato da AVG - www.avg.com Versione: 2014.0.4592 / Database dei virus: 3950/7575 - Data di rilascio: 28/05/2014

2 1

[autismo-biologia] canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo
by mazzoni.armando＠libero.it 28 May '14

28 May '14

http://insettopia.it/insettopia-news/notizie-dal-mondo/item/canada-individua to-il-codice-genetico-associato-all-autismo?fb_action_ids=692746484106951 <http://insettopia.it/insettopia-news/notizie-dal-mondo/item/canada-individu ato-il-codice-genetico-associato-all-autismo?fb_action_ids=692746484106951&f b_action_types=og.likes> &fb_action_types=og.likes Per vostri gentili commenti Cordiali saluti Armando Mazzoni --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

1 0

29 MAGGIO 2014 -INCONTRO SU AFFETTIVITA' E SESSUALITA' DELLE PERSONE CON DISABILITA'
by ftstellino＠inwind.it 27 May '14

27 May '14

GIOVEDI' 29 MAGGIO 2014A ROMA INCONTRO "RIFLESSIONI SULL'AFFETTIVITA' E SESSUALITA' DELLE PERSONE CON DISABILITA'" SALA CITTADINA DEL II MUNICIPIO - VIA BOEMONDO 9 ROMA(ZONA PIAZZA BOLOGNA) ORE 17:30 - 20:00 patrocinato dal Comune di Roma e promosso dalle Associazioni Oltre Lo sguardo Onlus, RODA Onlus, Gruppo Asperger e ANGSA. Un momento di incontro e riflessione sul diritto all’affettività e alla sessualità delle persone con disabilità. Invitati a partecipare alla tavola rotonda i Senatori Sergio Lo Giudice, Luigi Manconi e Monica Cirinnà fra i firmatari del primo disegno di legge in materia di sessualità assistita. Interverranno Simona Cherubini psicologa di CulturAutismo, Associazione che diffonde la “cultura dell’autismo”, Fabrizio Quattrini, presidente dell’Istituto Italiano di Sessuologia Scientifica di Roma, modera Francesca Bonato, Psicoterapeuta del Centro Clinico Sipsi. All’evento parteciperà anche Giorgia Wurth, attrice e scrittrice, autrice del romanzo “L’accarezzatrice”(Mondadori) intervistata da Elena Giacchino, comunicatrice. L’incontro è pensato come un momento di approfondimento sull’assistenza sessuale per i disabili non solo dal punto di vista del bisogno psicofisico del richiedente ma anche dal punto di vista legislativo. È del mese scorso, infatti, il disegno di legge 1442/2014 che per la prima volta in Italia vuole disciplinare il diritto alla sessualità e all’affettività del disabile e che rappresenta il naturale recepimento della Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità. “Ogni essere umano, dalla nascita, ha il diritto di crescere sviluppando ed esprimendo, attraverso tutte le sue risorse e potenzialità, la propria soggettività unica ed irripetibile. Nel rispetto delle regole sociali” dice Francesca Bonato. E continua: “Ogni bambino ha un potenziale di bisogni espressivi enorme, tra questi anche l’affettività e la sessualità, istanze fondatrici e strutturanti la propria soggettività”. E conclude: “Per garantire questo diritto dell’essere umano esiste il dovere delle Istituzioni e delle diverse forze sociali, di garantire tutte le forme possibili di sostegno, diretto e indiretto, anche attraverso la riduzione degli ostacoli fisici e culturali, di favorire uno sviluppo armonico e integrato delle diverse istanze che l’essere umano ha il diritto di vivere”. Qui la locandina. http://www.angsalazio.org/riflessioni-sullaffettivita-e-sessualita-delle-pe…

1 0

Genomic causes of Intellectual Disability syndromes
by daniela marianicerati 26 May '14

26 May '14

Segnalo con grande piacere il seminario all’Università Cattolica di Roma sul tema "Genomic causes of Intellectual Disability syndromes" Dr. Evica Rajcan-Separovic Aula Bartoli – Istituto di Patologia generale Venerdì 30 Maggio - ore 12.00 http://alluser.rm.unicatt.it/public/20140526_LocandinaSeminarioBiol.docx Oltre all’importanza del tema, che ha visto notevolissimi sviluppi negli ultimi anni, fa piacere pubblicizzare un evento ad accesso libero e gratuito Daniela

1 0

melatonina
by daniela marianicerati 26 May '14

26 May '14

Nella “Linea guida 21” dell’ISS dell’Ottobre 2011 “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf il trattamento farmacologico occupa uno spazio limitatissimo. Tra le poche sostanze che, pur con molti limiti, vengono raccomandate, c’è la melatonina, della quale la Linea guida dice “La melatonina può costituire un trattamento efficace nel caso di disturbi del sonno che persistono anche dopo interventi comportamentali. Secondo il parere degli esperti è consigliabile, prima di avviare un trattamento con melatonina, raccogliere un diario del sonno correttamente compilato. Durante il trattamento con melatonina si raccomanda di proseguire con le misure di igiene del sonno (mantenere costante l’orario di addormentamento e risveglio, evitare pisolini durante il giorno) e di tenere un diario del sonno. I professionisti devono assicurarsi che i genitori e i familiari siano informati del fatto che la melatonina non è considerato un farmaco, ma un integratore alimentare e che per questo motivo i dati scientifici a disposizione sulla sua efficacia e sicurezza sono limitati” Dopo l’uscita della Linea guida la melatonina, in commercio da molti anni come prodotto da banco, è diventata disponibile come farmaco. Quando una sostanza da integratore diventa farmaco perde molto del suo fascino. Dopo tanti anni di uso non controllato emergono molti problemi. Quale dosaggio? Un dosaggio unico o diverso per diverse indicazioni? Il rilascio prolungato è sempre utile o talvolta è meglio il rilascio immediato? I farmaci poi devono sottostare al regolamento dell'Ue in base al quale il primo gennaio sono state ritirate dal mercato le confezioni di melatonina da 3 mg, vendute sotto forma di integratore alimentare. Una novità che non è piaciuta a molti pazienti che non hanno capito la motivazione di questo cambiamento. Ma, come spiega Giacomo Della Marca, responsabile del Laboratorio dei disturbi del sonno del Gemelli «Se a una sostanza viene attribuito un ruolo specifico nella terapia è giusto che vengano definiti le modalità e il quantitativo da assumere. Molti integratori contenevano quantità di melatonina non definite e non era chiaro quanto principio attivo venisse assorbito dall'organismo ». Questa problematica è stata dibattuta su Repubblica salute. Ecco il link http://www.repubblica.it/salute/medicina/2014/05/22/news/il_caso_della_mela…

1 0