- autismo-biologia

fattori di rischio: pesticidi
by daniela marianicerati 07 Jul '14

07 Jul '14

Dopo i metalli pesanti e le polveri sottoili, lo studio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and Environment) ha preso in considerazione l’esposizione ai pesticidi nei tre mesi antecedenti il concepimento e nella gravidanza. Le sostanze prese in considerazione sono state: “organophophates, organochlorines, pyrethroids, and carbamates” Lo studio ha messo in relazione la presenza di ADS (Autismo Spectrum Disorders) e DD (Developmental Delay) con la distanza tra la residenza della madre durante la gravidanza e nei tre mesi prima del concepimento e il luogo di erogazione di pesticidi per l’agricoltura. For 970 participants, commercial pesticide application data from the California Pesticide Use Report (1997-2008) were linked to the addresses during pregnancy. Lo studio conferma la presenza di una correlazione tra disturbi del neurosviluppo ed esposizione gestazionale ai pesticidi, in particolare agli organofosfati e fornisce nuovi risultati su una associazione tra ASD e DD con , rispettivamente, piretroidi e carbamati. Proximity to organophosphates at some point during gestation was associated with a 60% increased risk for ASD, higher for 3rd trimester exposures [OR = 2.0, 95% confidence interval (CI) = (1.1, 3.6)], and 2nd trimester chlorpyrifos applications: OR = 3.3 [95% CI = (1.5, 7.4)] Children of mothers residing near pyrethroid insecticide applications just prior to conception or during 3rd trimester were at greater risk for both ASD and DD, with OR's ranging from 1.7 to 2.3 Questi dati sono pubblicati nell’articolo Shelton JF, Geraghty EM, Tancredi DJ, Delwiche LD, Schmidt RJ, Ritz B, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. Neurodevelopmental Disorders and Prenatal Residential Proximity to Agricultural Pesticides: The CHARGE Study. Environ Health Perspect; 23 June 2014leggibile integralmente al link http://ehp.niehs.nih.gov/1307044/

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genetica dell'autismo: lo stato dell'arte
by daniela marianicerati 07 Jul '14

07 Jul '14

La genetica dell’autismo è complessa e le conoscenze sono in continua evoluzione. E’ pertanto utile avere una rassegna aggiornata che faccia il punto della situazione dello stato attuale delle conoscenze. Questo è stato fatto da Elena Maestrini ad un convegno organizzato dal Comitato per Bologna Sanità e Conoscenza in onore di Rita Levi Montalcini per il compimento del suo 103mo compleanno il 28 aprile 2012 http://www.google.it/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=4&ved=0CDUQFjAD… Gli atti del convegno sono stati raccolti in un libro dal titolo L’ARTE DI VIVERE CONOSCERE, PREVENIRE E CURARE LE MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE A cura di Lucio Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo Qui si puo’ leggere un lungo ed articolato lavoro, a firma di Silvia Lomartire e Elena Maestrini,dal titolo “BASI GENETICHE DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO” che si compone dei seguenti paragrafi 1. Aspetti generali dell’autismo: fenotipo clinico e criteri diagnostici 2. Basi genetiche dell’autismo 3. Eterogeneità genetica 4. Strategie per identificare i geni implicati nell’autismo 5. Copy number variants e autismo 6. Next Generation Sequencing Technologies (NGS) 7. Ruolo dei geni sinaptici nel disturbo autistico 8. I geni SHANK L’articolo si conclude ricordando che la ricerca medica non è fine a se stessa ma è finalizzata alla cura delle condizioni oggetto della ricerca. “L’analisi funzionale delle varianti implicate negli ASD e la conseguente identificazione dei pathway molecolari coinvolti rappresenta un primo passo importante al fine di sviluppare trattamenti farmacologici. Questo traguardo è particolarmente difficile a causa della complessità genetica e clinica degli ASD, ma iniziative internazionali che coinvolgono l’industria e l’accademia, quali il progetto EU-AIMS (http://www.eu-aims.eu/) stanno incominciando ad affrontare queste problematiche. Studi clinici sono già in corso per alcune forme sindromiche di autismo, come la sindrome dell’X Fragile e la sclerosi tuberosa” Il numero di copie stampate è limitato. Pertanto chi è interessato ad acquistare una copia del volume (20,00 Euro) , lo deve prenotare. Ecco le coordinate a cui inviare la prenotazione Banca popolare ER Comitato per Bologna Sanità & Conoscenza IT93R0538702400000001651258

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Seahorse Webinar: "Abnormal Respiratory Function in Autism Immune Cells"
by daniela marianicerati 01 Jul '14

01 Jul '14

Il 23 luglio prossimo ci sarà un seminario via web sul tema “Abnormal Respiratory Function in Autism Immune Cells”, un argomento di grande attualità da cui potrebbero scaturire terapie innovative in un futuro non lontano. Per saperne di più http://www.seahorsebio.com/learning/webinars/details.php?wID=65&utm_source=…

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Efficacia e personalizzazione dell'intervento / Narrative Based Medicine
by Stefano Palazzi (Ausl) 01 Jul '14

01 Jul '14

Ho letto con interesse gli interventi di Armando MAZZONI, Daniela MARIANI-CERATI e Flavia CARETTO Certamente vi è l’aspetto “evidence based medicine”, che si configura come molteplicità di studi di casi singoli, ma vorrei ricordare anche la dignità dell’approccio “narrative-based medicine” che, come nel caso di Donald, costituirebbe un archivio utile sotto vari punti di vista: http://www.pfizer.it/cont/pfizer-italia-La-rivalutazione-clinica/la-rivalut… EBM e NBM si complementano tra di loro, pur sempre all’interno del paradigma scientifico (escludiamo cioè la narrativa fiction o arbitrariamente interpretativa). Con i dovuti accorgimenti di anonimizzazione, questa lista stessa potrebbe diventare un potente forum di raccolta di "narrazioni cliniche strutturate" che potrebbero preludere a un convegno ad hoc... Disponibile a sviluppare l’argomento e contribuire con i pochi mezzi a disposizione, saluto cordialmente. Stefano PALAZZI Ausl e Università di Ferrara

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disegno sperimentale su soggetto singolo
by Flavia Caretto 01 Jul '14

01 Jul '14

Sull'argomento "disegno sperimentale su soggetto singolo" mi permetto di suggerire l'articolo "evidence based practices for young children with autism: contributions for single-subject design research" che si può trovare al link http://www.educ.ttu.edu/uploadedFiles/research/burkhart-center/documents/Ev… Sull'argomento generale "single subject design" internet offre molte interessanti letture Flavia Caretto Il 27/06/2014 08:27, mazzoni.armando(a)libero.it ha scritto: > > Da una discussione con un altro genitore circa l'utilizzo, l'efficacia > e la personalizzazione, soprattutto degli interventi educativi > cognitivi e/o comportamentali, facevo la seguente considerazione, che > vi sottopongo con beneficio di inventario: > > I casi singoli andrebbero collezionati, storicizzati e studiati > (comparati e analizzati anche statisticamente), in gran numero. Invece > prevale lo studio e la ricerca sul gruppo per periodi di tempo > limitati, in cui la storia del singolo si perde, insieme a qualsiasi > indicazione utile per il caso singolo, appunto, che è quello che > ovviamente ci interessa. > > Mi è chiaro che studiare un gruppo con caratteristiche omogenee dia > risultati statisticamente validi (con il relativo margine di errore) > per un caso singolo assimilabile al gruppo, ma sarebbe interessante > capire se sarebbe più fruttuoso procedere "verticalmente" invece che > "orizzontalmente" e ricostruire i gruppi ex post.__ > > Cordiali saluti > > AM > > > > ------------------------------------------------------------------------ > <http://www.avast.com/> > > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione > avast! Antivirus <http://www.avast.com/> . > > > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Re: [autismo-biologia] Efficacia e pesonalizzazione dell'intervento
by Flavia Caretto 30 Jun '14

30 Jun '14

Salve Sono Flavia Caretto, psicologa in Roma. Non sono intervenuta prima, perché questa è una lista di "biologia" e sento di non avere le competenze, per quanto interessata all'argomento. Sul problema posto adesso (studio dei casi singoli), invece, vorrei dare un contributo. Il disegno sperimentale su caso singolo esiste, ed ha una sua forte dignità sperimentale, accettata ampiamente nella letteratura anglosassone. In italiano, si può vedere sull'argomento il bel libro di Cottini "N=1" (appunto: numerosità 1) Credo che, nell'autismo, la ricerca sperimentale sui casi singoli dovrebbe essere almeno affiancata a quella su gruppi randomizzati e controllati. Per l'autismo, dove sappiamo con certezza esserci una base comune, ma manifestazioni fortemente differenti, lo studio sperimentale su caso singolo, ovviamente condotto su più casi e replicabile, dovrebbe essere quello da preferire, nel caso dell'intervento cosiddetto "non farmacologico" (viene chiamato così l'intervento psicoeducativo, ovvero: l'unica via attualmente perseguibile e largamente perseguita per migliorare la qualità della vita delle persone con autismo e dei loro familiari che non presentino anche una malattia, viene definita per le sue caratteristiche residuali rispetto all'intervento farmacologico - che rimane invece ancora allo studio, nel suo utilizzo sull'intera popolazione autistica). Credo che dovremmo prendere consapevolezza, o almeno discutere del fatto che in Italia, (dove abitiamo noi e le persone autistiche che conosciamo) produrre studi randomizzati e controllati sull'intervento non farmacologico è cosa decisamente rara ed elitaria, che prevede la necessità di nascere ricchi, oppure di essere fortemente sponsorizzati (e da chi?). Ricordo che dire "studio sperimentale su caso singolo" non significa studiare una sola persona, bensì fare anche sessanta, cento rigorosissimi studi sperimentali su caso singolo. Il fatto che il disegno sperimentale su caso singolo non venga preso in considerazione per eventuali pubblicazioni sperimentali (e addirittura venga raramente insegnato...), ci condanna a perdere una enormità di dati "di casa nostra", che relegano l'esperienza italiana al rango, appunto, di episodica esperienza e ci costringono ad abbracciare una logica estranea alla nostra normativa e alle nostre possibilità economiche, allontanando la possibilità di elaborare modelli italiani praticabili. Si ragioni soltanto sull'affermazione della necessità di fare 40 ore di "terapia" settimanali, una condizione non sostenibile economicamente né dalla sanità pubblica né dalle singole famiglie con reddito medio, nata in paesi dove non è previsto l'inserimento scolastico in scuole normali, e peraltro mai sostenuta da dati replicabili o replicati nel nostro paese come condizione esclusiva di miglioramento. Credo che l'onestà sperimentale risieda anche nella possibilità di considerare i risultati di una ricerca in senso, direi, letterale: se si hanno quelle caratteristiche, in quelle condizioni, quelle azioni "funzionano" o hanno significato. Poiché, come è noto, in studi di lunga durata, che prevedono esiti ampi (es: miglioramento delle abilità sociali, deistituzionalizzazione ecc...) non è possibile controllare tutte le variabili, si privilegiano necessariamente in letteratura studi di durata breve su singoli comportamenti, che nulla dicono però su cosa avverrà della vita delle persone sottoposte allo studio in un futuro più lontano dal follow up, e nel contesto reale. Per intenderci: è più facile capire se si è in grado di insegnare a qualcuno a lavarsi le mani, piuttosto che capire se si può migliorare la qualità della sua vita - concetto più difficilmente misurabile. Personalmente, trovo una grande dignità ed utilità, in uno studio che mi spieghi come insegnare a qualcuno a lavarsi le mani. Non trovo adeguato, però, che i risultati di studi necessariamente contestualizzati vengano generalizzati come (unica) possibilità di migliorare complessivamente l'esistenza di tutte le persone che rientrano nella grande categoria "autismo". Credo che sarebbe possibile (lo ammetto, con un certo sforzo economico) rintracciare le persone, i bambini, sottoposti a brevi studi con interventi spacciati per "risolutivi" e verificare, a distanza di due o tre anni almeno (se non di più), cosa è accaduto nella loro vita. Ci sono azioni, sperimentali e abilitative, che hanno senso "a prescindere" dalla modalità poi utilizzata per modificare il comportamento, come l'individualizzazione e la valutazione pre e post non autoreferenziale. Trovo sconfortante che la linea guida dell'istituto superiore di sanità debba sottolineare che (pag 41) "la scelta di quale sia l'intervento più appropriato da erogare deve essere formulata sulla base di una valutazione delle caratteristiche individuali del soggetto." Perché sono convinta che dovremmo dare per scontato e pretendere il rispetto di un simile principio - che equivale a dire, in medicina, che prima di somministrare un farmaco, bisogna visitare il paziente, e capire quale farmaco è eventualmente indicato. Questo, in medicina, è noto almeno da duemila anni. In psicologia, a quanto pare, ancora non è scontato, per cui si continua a cercare "la" soluzione unica a condizioni estremamente variate (casi singoli, appunto). Possiamo sperare in un futuro dove, nel rigore della sperimentazione, si provi ad utilizzare principi chiari e condivisi alla ricerca non farmacologica in favore di individui diversi fra loro e dalla media della popolazione? Il 27/06/2014 08:27, mazzoni.armando(a)libero.it ha scritto: > > Da una discussione con un altro genitore circa l'utilizzo, l'efficacia > e la personalizzazione, soprattutto degli interventi educativi > cognitivi e/o comportamentali, facevo la seguente considerazione, che > vi sottopongo con beneficio di inventario: > > I casi singoli andrebbero collezionati, storicizzati e studiati > (comparati e analizzati anche statisticamente), in gran numero. Invece > prevale lo studio e la ricerca sul gruppo per periodi di tempo > limitati, in cui la storia del singolo si perde, insieme a qualsiasi > indicazione utile per il caso singolo, appunto, che è quello che > ovviamente ci interessa. > > Mi è chiaro che studiare un gruppo con caratteristiche omogenee dia > risultati statisticamente validi (con il relativo margine di errore) > per un caso singolo assimilabile al gruppo, ma sarebbe interessante > capire se sarebbe più fruttuoso procedere "verticalmente" invece che > "orizzontalmente" e ricostruire i gruppi ex post.__ > > Cordiali saluti > > AM > > > > ------------------------------------------------------------------------ > <http://www.avast.com/> > > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione > avast! 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Efficacia e pesonalizzazione dell'intervento
by mazzoni.armando＠libero.it 27 Jun '14

27 Jun '14

Da una discussione con un altro genitore circa lutilizzo, lefficacia e la personalizzazione, soprattutto degli interventi educativi cognitivi e/o comportamentali, facevo la seguente considerazione, che vi sottopongo con beneficio di inventario: I casi singoli andrebbero collezionati, storicizzati e studiati (comparati e analizzati anche statisticamente), in gran numero. Invece prevale lo studio e la ricerca sul gruppo per periodi di tempo limitati, in cui la storia del singolo si perde, insieme a qualsiasi indicazione utile per il caso singolo, appunto, che è quello che ovviamente ci interessa. Mi è chiaro che studiare un gruppo con caratteristiche omogenee dia risultati statisticamente validi (con il relativo margine di errore) per un caso singolo assimilabile al gruppo, ma sarebbe interessante capire se sarebbe più fruttuoso procedere verticalmente invece che orizzontalmente e ricostruire i gruppi ex post. Cordiali saluti AM --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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suramina
by daniela marianicerati 23 Jun '14

23 Jun '14

Da: mazzoni.armando(a)libero.it Data: 19-giu-2014 9.39 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] Notizia ANSA: Suramina Vi sottopongo la notizia ANSA, http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2014/06/17/un-v…, sempre per vostra revisione e commento. Grazie mille Saluti AM Il comunicato ANSA si riferisce all’articolo Reversal of autism-like behaviors and metabolism in adult mice with single-dose antipurinergic therapy, J C Naviaux1, M A Schuchbauer1, K Li2,3, L Wang2,3, V B Risbrough1,4, S B Powell1and R K Naviaux2,3,4,5, Translational Psychiatry(2014) 4, e400; doi:10.1038/tp.2014.33 Published online 17 June 2014 http://www.nature.com/tp/journal/v4/n6/full/tp201433a.html Al link sopra indicato c’è il testo completo liberamente accessibile. E’ un lavoro fatto su un modello animale di autismo, il MIA: Maternal Immune Activation (MIA) , mouse model of neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. L’attivazione immune della madre consiste in “maternal gestational treatment with poly(I:C) (="polyriboinosinic-polyribocytidilic acid"), an analog of double-stranded RNA that stimulates a cytokine-associated viral-like acute phase response” “Exposure to poly(IC) activates an evolutionarily conserved metabolic response to a threat called the cell danger response (CDR).22Pathological persistence of the CDR, beyond the physical presence of the threat, has been observed in a variety of chronic disorders including ASDs” In sintesi: si parte dalle tope gravide alle quali si dà uno stimolo immune che simula un’infezione virale. La risposta a questo stimolo (CRD) persiste anche dopo che esso è stato eliminato dall’organismo e produce nella prole dei danni permanenti, tra cui un quadro caratterizzato da “disturbances in social behavior and novelty preference”, che gli autori considerano un modello animale di autismo. Questi disturbi dello sviluppo sociale nel modello murino sono associati a una disfunzione del metabolismo delle purine. La correzione di detto metabolismo con la suramina in animali adulti si è associata alla regressione temporanea dei sintomi. Comprehensive metabolomic analysis identified purine metabolism as the key regulatory pathway. Correction of purine metabolism normalized 17 of 18 metabolic pathways that were disturbed in the MIA model. Gli autori si ripromettono di passare presto alla sperimentazione sull’uomo. Speriamo che questo filone di ricerca, che sembra promettente, venga portato avanti e non rimanga uno dei tanti suggerimenti, che rimangono tali per decenni. Al sito dell’NIH http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=autism+and+clinical+trials sono elencate 147 sperimentazioni cliniche, alcune iniziate più di dieci anni fa e di pochissime ci sono i risultati. Non è la prima volta che un farmaco antiparassitario o antibatterico viene proposto per la cura dell’autismo. Al sito dell’NIH figurano tre trials con D- cicloserina, un antitubercolare minore che aveva dato risultati incoraggianti in aperto http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=D-Cycloserine+and+autism&Search=… La mancata pubblicazione dei risultati significa che le sperimentazioni non sono state portate a termine o che i risultati sono negativi e per questo non sono stati pubblicati? Correttezza vorrebbe che si pubblicassero anche gli studi ad esito negativo, in modo che alcune ipotesi di efficacia si chiudano una volta per tutte e se ne aprano delle altre. Alla prossima Daniela MC

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Verso nuovi target per lo sviluppo di farmaci
by daniela marianicerati 20 Jun '14

20 Jun '14

Vi sottopongo la notizia ANSA, http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2014/06/17/un-v…, sempre per vostra revisione e commento. Grazie mille Saluti AM Per dare un giudizio su quanto segnalato da Mazzoni bisogna leggere l’articolo originale di Translational Medicine, cosa che mi riprometto di fare. Intanto segnalo un articolo molto interessante http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=2… che riporta come, perse le speranze di trovare “il” gene dell’autismo, ci stiamo avvicinando a scoprire l’architettura genetica dell’autismo, ossia di gruppi di geni che fanno parte di network all’interno dei quali sarà forse possibile individuare dei target per i farmaci. Buona lettura Daniela MC

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congresso a Palermo il 23 giugno
by Carlo Hanau 19 Jun '14

19 Jun '14

Autismo e robotica è il titolo del convegno che si tiene in Sicilia lunedì 23 cm alle 8,30. la locandina è visibile su http://dolly.masterperfezionamentoautismo.unimore.it/ ingresso libero cordiali saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137

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