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I: [758] Roma, parte il primo progetto europeo per la diagnosi precoce dell'autismo
by nautilus4＠alice.it 30 Mar '14

30 Mar '14

Salve a tutti ecco un interessante articolo ... Alberto Brunetti ----Messaggio originale---- Da: info(a)letturagevolata.it Data: 30-mar-2014 14.38 A: "Iscritti a Press-IN"<info(a)letturagevolata.it> Ogg: [758] Roma, parte il primo progetto europeo per la diagnosi precoce dell'autismo Press-IN anno VI / n. 758 Redattore Sociale del 30-03-2014 Roma, parte il primo progetto europeo per la diagnosi precoce dell'autismo ROMA. Roma celebra la Giornata mondiale dedicata all’autismo con una serata unica. In contemporanea con l’evento organizzato al palazzo di vetro delle Nazioni Unite di New York, dove verrà tributato uno speciale riconoscimento al film “Ocho pasos adelante”, primo docu-film dedicato alla diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico, all’Auditorium del Massimo andrà in scena una grande soirée piena di musica ed emozioni con la proiezione del film-documentario, girato in Argentina dalla regista italiana Selene Colombo, e il concerto di un raffinato ed eterogeneo gruppo di artisti. Si alterneranno sul palco del 2 aprile Danilo Rea, Tosca, Francesco Taskayali, Pier Cortese, Pilar, Federico Ferrandina, Ilaria Graziano & Francesco Forni, Giovanni Baglioni. Per promuovere la conoscenza di questa complessa condizione e sensibilizzare l’opinione pubblica, nel 2007 l’Onu ha istituito il 2 aprile come giornata dedicata agli autistici, alle loro famiglie e alla ricerca. Roma celebrerà questa ricorrenza, come detto, con un evento speciale che si svolgerà all’Auditorium del Massimo all’Eur e sarà condotto dall’attrice Elisabetta Pellini e da Gianluca Nicoletti, che al complesso rapporto con il figlio autistico ha dedicato un commovente libro (“Una notte ho sognato che parlavi”). L’intero ricavato della serata (ore 21, biglietti da 10 a 20 euro, www.boxofficelazio.it) sarà devoluto all’Associazione Culturale Pediatri (Acp). Obiettivo? Aumentare la capacita di riconoscere precocemente i precisi indici di rischio per questo disturbi. Come? Con l’istituzione di corsi di formazione a cascata, indirizzati a chi ha maggiore contiguità con i bambini tra 0 e 2 anni, anzitutto ai pediatri ma anche agli operatori degli asilo nido . Il progetto, il primo in Europa, partirà da Roma con gli asili nido comunali - coinvolti e selezionati da Roma Capitale, che all’evento ha dato il suo patrocinio - e privati, per far conoscere i campanelli d’allarme utili per identificare i bambini a rischio Dsa. I corsi di formazione per i pediatri e per gli asili nido e le giornate informative parallelamente previste per i genitori dei bambini che frequentano gli asili nido avranno inizio a settembre 2014, con la ripresa del nuovo anno scolastico. Ad Acp, capofila e responsabile del progetto, si affiancherà nella formazione l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. L'Istituto Superiore di Sanità contribuirà invece al progetto mettendo a disposizione l’esperienza che ha consolidato negli anni proprio sui temi dell’identificazione precoce dei disturbi dello spettro autistico e sulla formazione degli operatori sanitari coinvolti nella presa in carico del bambino allo scopo di creare una rete capillare di formazione che re n da il progetto “Otto Passi Avanti” davvero efficace. Il progetto romano “Otto Passi Avanti”, il primo ad essere avviato, “rappresenta un progetto pilota – affermano i promotori -: l’obiettivo di lungo periodo è infatti quello di estendere la formazione a livello nazionale, ripetendo il progetto nelle principali città italiane con gli stessi partner scientifici di riferimento”. I dati. L’autismo è un disturbo cronico dello sviluppo del sistema nervoso centrale ad esordio precoce che determina una disabilità complessa che coinvolge l’ambito sociale, comunicativo e comportamentale. Negli Stati Uniti un bambino su 68 è affetto da disturbi generalizzati dello spettro autistico (Dsa), una cifra in crescita del 30% rispetto all'uno su 88 di due anni fa, i maschi sono maggiormente coinvolti: 4,5 volte più delle femmine (Centers for Disease Control and Prevention). In Europa non esistono stime ufficiali in tutti i Paesi, e le stime disponibili indicano una prevalenza che varia dall’1 su 133 a 1 su 86. Il dato costante riportato dagli studi epidemiologici condotti sia in Europa che negli Usa evidenzia un aumento generalizzato delle diagnosi di autismo e delle sindromi correlate, che sono più che raddoppiate nell’ultimo decennio: la maggiore capacità di riconoscimento di questi disturbi e l’anticipazione dell’età alla diagnosi sono tra i fattori im portanti per spiegare i fattori di prevalenza osservata. In Italia non esistono stime di prevalenza a livello nazionale; se si applica la stima di prevalenza Usa si può ipotizzare che tra le 550 e le 600 mila famiglie convivano con questo disturbo. Mediamente ci vogliono due anni tra l’inizio dell’indagine da parte dei genitori e una diagnosi certa di autismo. Il riconoscimento precoce di segni di rischio per questi disturbi, tema principale di “Ochos pasos adelante”, può fare la differenza. "La diagnosi precoce è possibile - spiega Stefano Vicari, responsabile Unità operativa Neuropsichiatria infantile del Bambino Gesù - il problema è che nelle Asl chiudono i servizi di neuropsichiatria infantile e mancano strutture pubbliche capaci di accogliere e fare una diagnosi". “Tutti pensano che l’autismo, fenomeno di cui non si conoscono le cause, sia ancora un mistero. Ed in gran parte lo è. Ma - spiega Selene Colombo, regista di “Ocho pasos adelante” - su una cosa la comunità scientifica internazionale e l’Organizzazione Mondiale della Sanità sono concordi: l’ammettere quanto sia importante la diagnosi precoce possibilmente entro i primi 2 anni di vita”. Partendo da questa considerazione e dal fatto che non esiste ad oggi un’informazione efficace su quanto sia possibile, accessibile e facile riconoscere i sintomi dell’autismo, “l’idea di fare un film si è presto trasformata in un dovere sociale e in una mia profonda esigenza personale. Ma - conclude la regista - onestamente non pensavo che il mio documentario sarebbe stato scelto all’estero per fare lezioni sull’autismo e che sarebbe approdato nel sacro tempio del palazzo di vetro delle nazioni Unite”. Argomenti correlati: Disabilità motoria - Disabilità e società - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=36537 --------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it ---------------------------------------------------

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aumento frequenza dello spettro autistico in USA
by Carlo Hanau 29 Mar '14

29 Mar '14

il CDC di Atlanta è uscito con i dati del 2010 http://www.cdc.gov/features/dsautismdata/ La frequenza dello spettro autistico nel suo complesso nei bambini di 8 anni passa da 1:88 a 1:68, nel periodo che va dal 2008 al 2010. L'aumento è impressionante e merita uno studio attento. Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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La Scienza prosegue ...
by nautilus4＠alice.it 29 Mar '14

29 Mar '14

Buongiorno a tuttisecondo me questa notizia merita un'approfondimento , Alberto Ecco il link .... http://www.rainews.it/dl/rainews/articoli/bambini-autistici-autismo-inizia-…

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31 marzo campidoglio Presentazione Libro Se Fosse Auitismo
by info tgpt 28 Mar '14

28 Mar '14

Comunicato Stampa L’Onorevole Erica Battaglia presenta il Libro Se Fosse Autismo Allo scopo di sensibilizzare al tema dell’autismo, diamo appuntamento a Roma presso la sala del Carroccio in Campidoglio, il prossimo lunedì 31 Marzo 2014 alle ore 10, per la presentazione del libro “Se fosse autismo”. Al fianco di “Tutti giù per terra” onlus, ente proponente l’iniziativa, anche la Presidente della Commissione capitolina Politiche Sociali e della Salute On. Erica Battaglia. “Scopo del libro - dichiara Erica Battaglia - è quello di fornire fornire non solo ai genitori di bambini con sindromi dello spettro autistico, ma anche a tutti gli specialisti che in un modo o nell’altro entrano in contatto con questi ragazzi, quali insegnanti ed educatori, un rapido strumento di consultazione e di indirizzo per poter orientare al meglio il proprio operato. Il libro non è esaustivo, ma offre spunti per un approccio alla buona relazione tra il mondo e la persona con spettro autistico. Alla base, infatti, il rigore scientifico, ma anche suggerimenti che derivano da esperienze dirette degli autori. All’evento partecipa e interviene anche l’On. Michela Di Biase, Presidente della Commissione capitolina Cultura e Politiche Giovanili, che avrà il compito di promuovere il libro anche nei territori della città. Intervengono inoltre il Prof. Michele Zappella dell’Università degli Studi di Siena; il Prof. Stefano Vicari, Primario della Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; il Prof. Francesco Cardona dell’Università La Sapienza di Roma e la dott.ssa Maria Chiara Petruzzelis della Asl Roma B.

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R: SLOGAN
by gabriele.leone76＠libero.it 28 Mar '14

28 Mar '14

come possibile slogan mi verrebbe da dire:"RICERCA ! " ... per trovare una cura Gabriele LEONE

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I: [736] La strana intesa fra il pm pugliese e il medico "eretico" anti-vaccini
by nautilus4＠alice.it 27 Mar '14

27 Mar '14

Buongiorno a tutti sembra che qualcosa si muova ... aspettiamo ma forse è la volta buona che il "clan" di Bari ( non dimentichiamo il dottor Antenucci !) venga messo alle strette periamo che questa inchiesta si riveli un boomerang per coloro che l'avevano presentata come la "crociata" Vaccini contro Autismo .... Alberto ----Messaggio originale---- Da: info(a)letturagevolata.it Data: 26-mar-2014 10.28 A: "Iscritti a Press-IN"<info(a)letturagevolata.it> Ogg: [736] La strana intesa fra il pm pugliese e il medico "eretico" anti-vaccini Press-IN anno VI / n. 736 La Stampa del 26-03-2014 La strana intesa fra il pm pugliese e il medico "eretico" anti-vaccini TORINO. Il magistrato, il medico e il grande affare dei vaccini. Riassunto ambiguo. Ma è proprio di questo che si discute in rete da giorni. Se sia opportuno che un chirurgo e un sostituto procuratore, insieme, presentino le loro tesi in un dibattito pubblico. E poi, sempre loro, se ne occupino dal punto di vista professionale. L’uno aprendo un’inchiesta sugli effetti delle vaccinazioni non obbligatorie, l’altro spingendo i suoi pazienti a rivolgersi al magistrato in questione. Succede a Trani, Puglia. E se non è un classico cortocircuito italiano, ci assomiglia. Il medico si chiama Massimo Montinari, 56 anni, nato a Bari, studio a Firenze. Titolare di un curriculum scritto in rosso e azzurro di quelli che non lasciano indifferenti: gastroenterologo, pediatra, «medico principale della Polizia di Stato», «consulente della Legione Carabinieri Toscana», «esperto di autismo con nomina dell’Istituto Superiore della Sanità». Da vent’anni sostiene che l’autismo sia curabile con l’omeopatia. In disaccordo con l’Organizzazione Mondiale della Sanità, sostiene che la causa dell’autismo siano proprio i vaccini. Sostiene anche che il «suo protocollo» sia boicottato dalla «stampa imbavagliata» e «dagli interessi enormi» delle case farmaceutiche. Ha scritto il libro «Autismo, nuove terapie per migliorare e guarire». È sua, questa frase ricorrente: «Sono vittima di una persecuzione». Ed eccolo, infine, il dottor Montinari, in carne ed ossa, sabato 11 gennaio 2014, esporre le sue teorie in un dibattito organizzato dall’associa zione La Bussola di Trani. Titolo: «Vaccini e autismo, tutto quello che c’è da sapere». La sala è affollata. E sul palco, al suo fianco, nelle vesti di relatore, siede il pm di Trani Michele Ruggiero. In quel momento, ancora nessuna inchiesta è stata aperta sul tema. Succederà solo alla fine di febbraio. Quando i genitori di un bambino malato presenteranno un esposto in procura. Ora, le denunce si stanno moltiplicando. Come la preoccupazione dei genitori. Il dottor Montinari su Facebook lancia appelli di questo tenore: «Considerando l’intervento della Procura di Trani, invito tutti i genitori dei bambini affetti da danno post vaccinale ad inviare le proprie testimonianze al pm. Credo sia un dovere civile affinché sia fatta chiarezza». Fra i commenti c’è chi scrive: «Non potete fare da punto di raccolta e muovervi come associazione-gruppo?». E c’è chi risponde: «Stiamo attendendo istruzioni dagli avvocati Giuseppe Romeo e Roberto Mastalia». Non è difficile scoprire che l’avvocato Romeo assiste il dottor Montinari. Insomma, finalmente le sue teorie saranno passate al vaglio di una procura. Il reato ipotizzato è «lesioni gravissime». Ma cosa ci faceva il magist rato al dibattito nelle vesti di relatore? «Ho conosciuto il dottor Montinari in quella occasione - spiega il pm Ruggiero - non ho esposto tesi preconcette perché non le ho. Ero stato invitato per parlare di colpa medica. Mi sono limitato a dire che se fosse dimostrata una relazione fra i vaccini e l’autismo, avrei ritenuto opportuna un’inchiesta. Non mi sono permesso di dire, in quella sede, che una correlazione c’è. Però parto dal presupposto che diverse sentenze del giudice del lavoro, competente per i risarcimenti, hanno accertato che esiste un nesso di “probabile causalità”». Ed è così che il dibattito si è trasformato in un’inchiesta giudiziaria su scala nazionale. Ovvio che, a pensar male, qualcuno già immagina che il perito nominato dalla procura di Trani possa essere proprio il dottor Montinari: «Lo escludo in maniera categorica - dice il pm Ruggiero - ho dato mandato ai carabinieri del Nas di individuare esperti di profilo internazionale e assoluta imparzialità». Avremmo voluto chiedere al d ottor Montinari le sue riflessioni sul caso, ma alle nove di ieri sera era ancora in studio a ricevere pazienti. di Niccolò Zancan Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Disabilità e società - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=36510 --------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it --------------------------------------------- ------

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ricerca di nuovo farmaci
by daniela marianicerati 26 Mar '14

26 Mar '14

Scriveva Isabelle Rapin nel 2002 a commento di un articolo sul Risperidone “La ricerca di farmaci efficaci e sicuri è stata frustrante per tanti anni. Possa questo studio essere seguito da sperimentazioni su campioni più numerosi, di durata più lunga, ma egualmente rigorose nella metodologia di ricerca di interventi terapeutici sui bambini autistici. Di questi studi c’è un bisogno fortissimo” “Such studies are sorely needed” Sono passati dodici anni e queste parole sono ancora tristemente attuali. C’è un bisogno grandissimo di avere farmaci a disposizione per i gravi sintomi dell’autismo, sia per quelli nucleari che per i gravissimi sintomi di accompagnamento, ma coi farmaci siamo ancora all’età della pietra. Non c’è stato nessun colpo di fortuna, come è avvenuto in altri campi della medicina, né ipotesi che parevano ben fondate hanno retto alla prova delle sperimentazioni controllate. L’eterogeneità sintomatica e fisiopatologica non aiuta, ma è doveroso cercare di vedere se dalle evidenze oggi note si possono fare delle ipotesi patogenetiche da cui trarre idee per individuare target su cui i farmaci possano agire. E’ ciò che hanno fatto Annamaria Chiara Santini e colleghi nella review da poco pubblicata su BioMed Research International[1] “Glix 13, a New Drug Acting on Glutamatergic Pathways in Children and Animal Models of Autism Spectrum Disorders” http://www.hindawi.com/journals/bmri/2014/234295/ Gli autori sono partiti da quanto la letteratura ha evidenziato sui geni associati con l’autismo, in particolare da 99 geni descritti dall’analisi Bioinformatica. It was recently described by Bioinformatic analysis that 99 modified genes were associated with human autism. Tra questi geni ne sono stati identificati alcuni che codificano per la famiglia dei recettori NMDA (N-methyl-D-aspartato) receptor gene family was identified among these. Mediante lo studio su modelli animali è stato dimostrato che variazioni di questi geni hanno un impatto diretto sull’espressione delle interazioni sociali Using ultrasonic vocalizations, it was demonstrated that genetic variation has a direct impact on the expression of social interactions. Da qui l’ipotesi che un modulatore del recettore N-methyl-D-aspartato possainterferire positivamente con l’interazione sociale. Quale modulatore è stato proposto e testato su modelli animali il tetrapeptide GLYX-13, che attraversa la barriera emato – encefalica. In modelli animali il farmaco ha fatto regredire i deficit sociali Treatment with the NMDAR glycine site partial agonist GLYX-13 rescued the deficit in the animal model. Gli autori concludono“the NMDA receptor has been shown to play a functional role in autism, and GLYX-13 shows promise for the treatment of autism in autistic children” Ho chiesto un parere su questo articolo, e sulle potenzialità terapeutiche che esso apre per il trattamento dell'autismo, al farmacologo Dottor Giuseppe Recchia. Ecco i suoi commenti Nella ricerca sull’autismo sicuramente non sono le ipotesi a mancare, quanto piuttosto le prove. Troppo spesso le ipotesi, anche quando sono interessanti, non vengono messe alla prova. Ho letto l’articolo. · Gli autori sostengono che la modulazione del recettore NMDA con il GLYX-13 (un agonista parziale del recettore) riduce il deficit in modelli sperimentali di autismo e ipotizzano un potenziale effetto per il trattamento dell’autismo nel bambino. · Il GLYX-13 è un composto della società Naurex in fase 2 di sviluppo clinico nella depressione maggiore. · Naurex ipotizza che il meccanismo di azione del composto possa essere rappresentato dal miglioramento della plasticità sinaptica. · Considerato il bisogno terapeutico, essendo disponibili dati di tossicità e dati preclinici che giustificano l’impiego nell’uomo, è possibile testare l’ipotesi in clinica. · Poiché una piccola società come Naurex, impegnata nello sviluppo del composto come antidepressivo , difficilmente investirà risorse per esplorare una ipotesi terapeutica a rischio elevato, è probabile che uno studio esploratorio di fase 2 nell’autismo possa essere condotto come ricerca indipendente, con il supporto di Naurex che deve fornire il composto e le informazioni necessarie per l’autorizzazione dei Comitato Etici. Se non si testa l’ipotesi in clinica, rimane una altra ipotesi (come il proponololo e tutte le altre) GR ________________________________ [1] Volume 2014 (2014), Article ID 234295, 5 pages[1]

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Link per iscrizione Master Autismo
by Francesca Onofri 21 Mar '14

21 Mar '14

Buongiorno l'Universit? Roma Tre ha attivato un Master di I Livello in Didattica e Psicopedagogia dei disturbi dello spettro autistico. Si indica il link dal quale ? possibile scaricare il relativo bando, tenendo presente che le date indicate sono state modificate. Il Master ha avuto inizio il 21 marzo con un lezione introduttiva. Il calendario del I modulo sar? pubblicato luned? 24 marzo http://www.cafis.uniroma3.it/pages.php?num=2&idpagine=5&tab=corsi?

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array - CGH
by daniela marianicerati 18 Mar '14

18 Mar '14

Per molti decenni l’autismo è stato ritenuto di pertinenza di psicologi ed educatori. Finalmente, anche se con ritardo, la classe medica si sta accorgendo che deve conoscere l’autismo: per diagnosticarlo precocemente, per fare gli esami clinici e strumentali utili, per curare le patologie associate e le malattie comuni delle persone affette, sapendo interpretare il loro modo di esprimere il disagio e il dolore. Speriamo che presto i medici abbiano a disposizione anche farmaci per i sintomi nucleari dell’autismo. All’autismo hanno dedicato recentemete reviews molto approfondite due riviste mediche importanti: il Canadian Medical Association Journal (Anagnostou, E. et al. Autism spectrum disorder: avances in evidence-based practice, CMAJ. 2014 Jan 13)e, soprattutto, il Lancet (Lai, MC et al. Autism, Lancet 2014; 383: 896–910) In entrambi gli articoli gli autori raccomandano di eseguire come primi esami in tutti i casi di disturbo dello spettro autistico la ricerca dell’X fragile e il genome – wide microarray. Se è facile comprendere cosa sia la ricerca di un gene mutato, forse non a tutti è noto quali siano le potenzialità del microarray. La cosa più semplice per spiegarlo credo che sia copiare un referto di tale esame dove, oltre alla descrizione delle anomalie riscontrate, c’è una interpretazione delle stesse. L’interpretazione deve essere fatta da professionisti molto preparati in quanto molte CNVs riscontrabili con tale esame non hanno nessun significato patologico, poche hanno un significato eziologico e molte hanno un ruolo indefinito, un possibile ruolo come fattori di suscettibilità, ma con un notevole margine di dubbio. Queste ultime forse potrebbero essere utili in un prossimo futuro per una suddivisione in sottogruppi biologici predittivi di risposta a nuovi farmaci, come auspicano Ghosh e colleghi nell’articolo “Drug discovery for autism spectrum disorder: challenges and opportunities, Nature Reviews Drug Discovery, 12, 777–790 (2013) doi:10.1038/nrd4102” recensito in un precedente messaggio. Per dare un’idea concreta di ciò che tale esame puo’ evidenziare riporto il referto di un array – CGH fatto ad un giovane con disturbo dello spettro autistico e ritardo mentale al campus biomedico di Roma. Confesso che più che il referto di un esame, a me sembra una lectio magistralis Il paziente presenta sette riarrangiamenti insorti de novo, ossia non presenti nel genoma del padre e della madre. La presenza di sette riarrangiamenti de novo indica una forte tendenza all’instabilità genomica. I riarrangiamenti insorti de novo sono tutte duplicazioni localizzate in regioni a bassa (due duplicazioni) o assente variabilità genomica (cinque duplicazioni), cioè in regioni del genoma che non sono presenti sul database delle varianti comuni nella popolazione generale DGV (Database of Genomic Variants http://proiects.tcag.ca/variation/) Inoltre queste aberrazioni si trovano in regioni del genoma in cui non sono presenti duplicazioni segmentali. Per questi motivi è possibile che la presenza di queste aberrazioni possa avere contribuito alla patologia del paziente in oggetto, sebbene si tratti di duplicazioni e non delezioni (studi di genetica e modelli animali documentano varie problematiche in carenza di una o ambedue copie alleliche, mentre mancano evidenze di problemi da sovradosaggio allelico) ed i geni contenuti nelle zone duplicate non siano noti per essere connessi alla patologia autistica e/o al neurosviluppo. Infatti questi geni non compaiono negli elenchi dei geni implicati nell’autismo presenti in diversi siti web o nella letteratura corrente (https://id.sfari.org/; http://autismkb.cbi.pku.edu.cn/; Pinto et al Nature 466:368-72, 2010 suppl table VII), nella lista dei geni soggetti ad imprinting parentale (http://www.geneimprint.com/) e nelle tre liste di mutazioni esoniche de novo riscontrate in pazienti autistici di più recente pubblicazione (Sanders et al., Naure 485:246-50, 2012). Tuttavia, alcuni di questi geni sono implicati in processi biologici di base come la sintesi delle proteine mitocondriali (RARS2), la regolazione dell’espressione genica (NEATI e TEAD4), la divisione cellulare (SKA2) e le membrane basali degli epiteli (COL4A1). Pertanto data l’eterogeneità e la complessità del disturbo autistico non si può escludere che tali geni abbiano avuto un ruolo nell’insorgenza della malattia. Qui di seguito vengono così descritte le duplicazioni insorte de novo e il ruolo funzionale di alcuni geni in esse contenute: 1. La duplicazione del cromosoma 6, regione q15 do 14,146 bp interessa l’introne 1 del gene RARS2 che codifica per la proteina mitocondriale arginina t-RNA sintetasi. Tale proteina regola la sintesi delle proteine mitocondriali e pazienti portatori di mutazioni in questo gene presentano anomalie nel processo della traduzione a livello mitocondriale. Il geneRARS2 è riportato sul data base OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) come gene malattia (OMIN ID: 611524): mutazioni in omozigosi e/o eterozigosi composta, sia esoniche che introniche, sono state riscontrate in pazienti affetti da ipoplasia pontocerebellare di tipo 6. Pazienti affetti da questo disordine presentano un cervelletto ipoplastico, severo ritardo nello sviluppo, ipotonia, epilessia e microcefalia (Edvardson et al., Am J Hum Genet 81: 857-862, 2007). Sebbene sia difficile prevedere che tipo di impatto possa avere avuto sul paziente in oggetto una duplicazione intronica del gene RARS2, il fenotipo neurologico e la regione cerebrale coinvolta nei pazienti portatori di mutazioni in questo gene, suggeriscono che questa aberrazione potrebbe aver avuto un ruolo nella malattia di 2. La duplicazione del cromosoma 11, regione q13.1, interessa il gene NEATI (OMIM ID: 612769). Questo gene specifica un RNA non codificante che fa parte della struttura dei paraspeckles, strutture nucleari riboproteiche implicate nella ritenzione all’interno del nucleo degli RNA messaggeri (Clemson et al, Mol Cell, 33:717-726, 2009). Si tratta di strutture dinamiche che sono trascrizione dipendenti e che sono quindi indirettamente coinvolte nel processo della trascrizione. 3. La duplicazione del cromosoma 12, regione p13.33, interessa i primi 3 esoni del gene TEAD4 (OMIM ID: 601714), un fattore di trascrizione espresso quasi esclusivamente nel muscolo scheletrico (Jacquemin et al., J Biol Chem, 271:21775-21785, 1996). 4. La duplicazione del cromosoma 13, regione q34, coinvolge parzialmente i primi 40 esoni del gene COL4A1 (OMIM ID: 120130) che codifica per la subunità alfa 1 del collagene di tipo IV. Quest’ultimo è una componente essenziale per la stabilità della membrana basale degli epiteli. Mutazioni in questo gene sono infatti associate a malattie gravi quali, ad esempio, la poroencefalia di tipo 1 e la malattia dei piccoli vasi del cervello con emorragia. Nei pazienti affetti dalla malattia dei piccoli vasi del cervello, il sangue scorre con difficoltà nelle arterie cerebrali determinando morte cellulare e diversi sintomi neurologici quali problemi di equilibrio, scarsa difficoltà nel pensare e nei movimenti. Modelli animali hanno dimostrato che mutazioni del gene COL4A1 in eterozigosi causano emorragia cerebrale perinatale (Gould et al.,Science 308: 1167-1171, 2005). 5. La duplicazione del cromosoma 17, regione q22, interessa i quattro geni SKA2, MIR454, MIR301A e PRR11. Il gene SKA2 codifica per una proteina che fa parte del complesso SKA1, un complesso proteico che legandosi ai microtubuli regola la segregazione dei cromosomi durante la mitosi. MIR454 e MIR301A codificano per dei piccoli RNAs, detti microRNA o miR, che svolgono un ruolo essenziale nel controllo dell’espressione genica post-trascrizionale regolando la stabilità e la traduzione degli RNA messaggeri. L’importanza di alcuni microRNA nel processo di sviluppo e di maturazione del cervello è stata dimostrata di recente (Li & Jin, Nat Rev Neuroscience 11: 449, 2010). Inoltre, è nota la disregolazione di alcuni microRNA (ad esempio miR-21, miR-132, miR-195) in pazienti affetti da schizofrenia o da disturbo autistico (Mellions & Sur, Front Psychiatry. 3:39. 2012). I microRNA che sono stati trovati nei pazienti autistici o schizofrenici regolano la post-trascrizione di alcuni geni del neuro sviluppo quali PTEN e Mecp2. I MIR 454 e MIR 301A non sono attualmente annoverati tra quelli associati all’autismo (Tabella 1 di Mellions e Sur, 2012). Tuttavia, data la recente scoperta dei miR e i pochi studi effettuati su pazienti autistici, non si può escludere che questi abbiano avuto un ruolo nell’insorgenza del disturbo autistico in …. 6. Le duplicazioni del cromosoma 3, regione p22.3, e del cromosoma 5, regione q22.1, coinvolgono rispettivamente sequenze parziali, sia introniche, sia esoniche, dei geni DZIPIL e TMEM232, la cui funzione non è nota. E’ quindi difficile stabilire se questi due geni abbiano avuto un impatto significativo sulla malattia di …… Tra le aberrazioni ereditate per via patrilineare e/o matrilineare localizzate in regioni genomiche caratterizzate da assente variabilità genetica e dall’assenza di duplicazioni segmentali, si osservano la duplicazione parziale del gene SYNJ2, cromosoma 6 regione q25.3, e la delezione dei geni SDR42E1 e HSD17B2 localizzati sul cromosoma 16, regione q23.3. Il gene SYNJ2 (OMIM ID: 609410) è l’unico gene del paziente in oggetto che compare in una delle liste dei geni candidati per l’autismo (Pinto et al. Nature 466:368-72, 2010 Suppl TableVII). Tuttavia, il CNV elencato nella tabella VII di Pinto et al. è molto più grande (1704720 bp) di quello riscontrato nel paziente in oggetto e include altri quattro geni. Inoltre, tale riarrangiamento è una delezione (non una duplicazione come in …) associata ad autismo, sordità, epilessia, dimorfismi facciali e perdita di sostanza bianca. Il gene codifica per la proteina sinaptojamin 2, appartenente alla famiglia della fosfatasi 5 inositolo polifosfato. Chuang et al. (Cancer Research, 64: 8271-8275, 2004) hanno dimostrato che sinaptojamin 2 promuove la migrazione e l’invasione cellulare in colture cellulari di glioma. Infine, la perdita di una copia dei geni HSD17B2(OMIN ID: 109685) e SDR42E1 ereditata per via patrilineare potrebbe anch’essa avere contribuito all’insorgenza della malattia in …. Sebbene l’associazione tra il disturbo autistico e la mancanza di una copia di questi due geni non è facilmente intuibile. Infatti la funzione del gene SDR42E1 non è nota mentre il gene HSD17B2 codifica per l’idrossisteroide (17 beta) deidrogenasi 2, un enzima che catalizza sia l’interconversione del testosterone ad androstenedione sia l’interconversione dell’estradiolo ad estrone. In conclusione, la presenza di sette riarrangiamenti de novo in regioni a bassa o assente variabilità genetica nella popolazione evidenzia l’elevata instabilità genomica che caratterizza il genoma di…… Questo fenomeno potrebbe avere contribuito alla patogenesi del disturbo autistico e/o ad aumentare la vulnerabilità del paziente stesso verso questa patologia. Tuttavia, la presenza di duplicazioni più che delezioni, ed il coinvolgimento di geni che non sono direttamente associati alla malattia autistica in quanto coinvolti in processi biologici di base, riducono la probabilità che siano microdelezioni o duplicazioni il veicolo principale di questo contributo, che potrebbe essere maggiormente dovuto a mutazioni puntiformi oppure ad alterazioni genomiche molto piccole. Si segnala inoltre che fattori ambientali, non quantificabili e identificabili mediante la presente analisi, potrebbero aver contribuito in associazione a quelli genetici all’insorgenza del disturbo autistico e del ritardo mentale in …. Prof. Antonio M. Persico Dott Carla Lintas Policlinico Universitario Campus Biomedico, Roma ,

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Giornata Mondiale dell'Autismo: le iniziative a Pordenone, Fidenza e Bolzano della Fondazione Bambini e Autismo
by Fondazione Bambini e Autismo - Presidenza 17 Mar '14

17 Mar '14

Giornata Mondiale dell'Autismo: le iniziative a Pordenone, Fidenza e Bolzano della Fondazione Bambini e Autismo ONLUS, dalla proiezione del pluripremiato The special need all Esperto risponde. Si invia di seguito il programma degli eventi del 2 Aprile organizzati dalla Fondazione Bambini e Autismo, con gentile preghiera di diffusione. Rimanendo a disposizione per eventuali approfondimenti/ulteriori informazioni, ringraziamo anticipatamente per lattenzione e la collaborazione. Cordiali saluti Fondazione Bambini e Autismo ONLUS Ufficio comunicazione Tel. 0434 29187-0434247550 www.bambinieautismo.org www.officinadellarte.org <https://it-it.facebook.com/pages/Fondazione-Bambini-e-Autismo-Onlus/2190561 58132140> http://www.doli.virginia.gov/images/facebook_logo.png Puoi destinare alla Fondazione Bambini e Autismo il tuo "5 per mille" indicando nella tua dichiarazione dei redditi il Codice Fiscale: 91043880938. Se vuoi conoscere altre modalità di sostegno e collaborazione con la Fondazione Bambini e Autismo, <http://www.bambinieautismo.org/index.php?option=com_content&view=article&id =58> CLICCA QUI! _____ La Giornata Mondiale dellAutismo, voluta dallAssemblea Generale delle Nazioni Unite, serve ad aprire un varco nel silenzio che attorno a questo disturbo solitamente regna. I dati relativi alla sindrome sono allarmanti. La Giornata è quindi un modo per sensibilizzare gli Stati ad occuparsi di quella che si configura come unemergenza, in particolare nelletà adulta quando spesso le persone con autismo divengono invisibili e interamente dipendenti dalle cure della famiglia. La Commissione Igiene e Sanità del Senato sta raccogliendo le varie proposte di legge che negli anni sono state fatte intorno allautismo e realizzerà una proposta di sintesi che per la prima volta in Italia, si spera, metterà ordine su questa materia troppo a lungo trascurata sul piano legislativo. Anche questo è un segnale; ci auguriamo quindi che la legislatura duri e che si arrivi ad una norma. Anche la Fondazione Bambini e Autismo, realtà che da 15 anni si occupa della presa in carico globale e longitudinale della persona autistica, dalla prima diagnosi sino alletà adulta, dà il suo contributo alla Giornata Mondiale dellautismo attraverso una serie di iniziative volte a fare corretta informazione sulla sindrome. Di seguito il programma: 2 APRILE 2014, IL CONTRIBUTO DELLA FONDAZIONE BAMBINI E AUTISMO ONLUS Linea autismo: lesperto risponde Gli esperti della Fondazione risponderanno a domande e dubbi sullautismo. Il servizio è a favore di famiglie, associazioni e cittadini interessati che potranno chiamare le quattro linee telefoniche disponibili: 0434 29187, 0434 247550, 0434 524141 (dalle 9.00 alle 18) e 0524 524047 (dalle ore 9.00 alle ore 16.00). VISITE AI CENTRI - Pordenone e Fidenza (PR) Dalle 9.00 alle 13.00 e dalle 15.00 alle 18.00, visite guidate ai Centri della Fondazione: Centro Diagnostico e Riabilitativo (Pordenone e Fidenza), Officina dellarte (Pordenone), Villa le Rogge (Pordenone). Su prenotazione. CONVERSAZIONE INTORNO ALLAUTISMO - Pordenone Presso lAula Magna del Centro Studi di Pordenone dalle ore 9.00 alle ore 10.00 ci si terrà un incontro con gli studenti delle scuole superiori sul tema dellautismo con, tra gli altri, la Dr. Cinzia Raffin, Direttore scientifico della Fondazione Bambini e Autismo. In tale occasione saranno anche presentati i dati del progetto Utile agli altri, utile a se stesso, portato avanti con le scuole nel 2013. A seguire, la proiezione di The special need dellesordiente Carlo Zoratti, un docufilm, in uscita nelle sale proprio il 2 Aprile, realizzato in Friuli Venezia Giulia e già più volte premiato dalla critica. INFO POINT - Pordenone Dalle ore 10.00 alle ore 17.00 infopoint idedicato allautismo n P.zza Cavour a Pordenone. FORMAZIONE - Bolzano Selezioni per partecipare al corso The global Therapist for autism treatment according to Pordenone Model, un percorso formativo specifico sulla presa in carico globale delle persone con autismo. Tutti i dettagli su www.bambinieautismo.org. MOSTRA FOTOGRAFICA - Fidenza (PR) A Fidenza alle ore 17.00 presso la Chiesa di San Giorgio in Via Rossi, inaugurazione della mostra fotografica "Chissà se quello che guardo lo vedi anche tu". Sarà presente la fotografa Valentina Iaccarino che ha realizzato il reportage durante le Settimane vacanza per persone con autismo tenutesi nel 2012 a Pordenone. La mostra rimarrà allestita fino al 13 Aprile. LIGHT IT UP BLUE - Pordenone In collaborazione con il Comune di Pordenone al calar della notte sarà illuminato di blu il Municipio di Pordenone, in adesione alla campagna internazionale promossa da <http://www.lightitupblue.org/> Autism Speaks per far luce sul problema dellautismo. FILM CON IL REGISTA - Pordenone e Fidenza (PR) Alle ore 20.45, in collaborazione con Cinemazero e Comune di Pordenone, presso lAula magna del Centro Studi di Pordenone, proiezione del film: The Special need (Italia/Germania 2013, con Alex Nazzi, Enea Gabino, Carlo Zoratti). Sarà presente il Regista Carlo Zoratti. Dalle ore 10.00 alle ore 13.00 cineforum presso la scuola I.T.I.S. Berenini di Fidenza, con la proiezione del film "Temple Grandin - Una Donna Straordinaria" (Usa 2010, con Clarie Danes, regia di Mick Jackson). Per info e prenotazioni: www.bambinieautismo.org, profilo facebook della Fondazione Bambini e Autismo ONLUS, 043429187. Pordenone 13/03/2014 Fondazione Bambini e Autismo ONLUS

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