- autismo-biologia

breve relazione incontro Prof Testa, Milano 26 febbraio 2015
by sandroghezzo＠libero.it 06 Mar '15

06 Mar '15

La strada è molto lunga, ci vorranno molte risorse umane e finanziarie, ma la direzione è quella giusta. Questo, in estrema sintesi, il messaggio che il Prof. Giuseppe Testa, responsabile del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule dell’IRCCS Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e docente di Biologia molecolare al Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università Statale di Milano, ha dato in occasione dell’incontro con i delegati di alcune Associazioni di famiglie (tra cui ANGSA ed ANFFAS) presso la sede milanese di Telethon, mercoledì 26 febbraio u.s.. Con competenza, chiarezza d'esposizione, entusiasmo e con la mente "visionaria" di chi tiene comunque i piedi ben piantati per terra, il Prof. Testa ha letteralmente incollato alle sedie il proprio uditorio per quasi due ore. Il clima informale dell’incontro ha aiutato poi lo scambio di idee e di esperienze.Il professore ha spiegato cosa sono le cellule staminali indotte (iPSC) e di come il loro utilizzo stia aprendo nuovi orizzonti in una patologia così complessa come l’autismo. E' su questo tipo di cellule, le iPSC, che il Prof. Testa sta lavorando, utilizzandole come modello sperimentale che si sta rilevando molto promettente in base ai risultati del suo studio pubblicato in Dicembre su Nature Genetics e di cui è stata data notizia anche presso questa lista. Da queste cellule, che vengono prodotte in laboratorio a partire da cellule somatiche (in genere da fibroblasti), è possibile derivare in vitro tutti i tipi di cellule del nostro corpo, studiare i meccanismi di una malattia e testare nuovi farmaci. Questo è l’aspetto innovativo delle iPSC: è possibile riprodurre in laboratorio tessuti umani, come ad esempio i neuroni della corteccia cerebrale, altrimenti inaccessibili alla sperimentazione in vitro. Come ha detto il professore Testa, fino ad oggi si è potuto lavorare solo su materiale bioptico post mortem, quindi in una situazione necessariamente diversa dalle condizioni fisiologiche. Con le iPSC è possibile creare delle cellule, da lui stesso definite AVATAR, che presentano lo stesso patrimonio genico delle cellule della persona da cui derivano. Non è necessario quindi passare attraverso embrioni umani, ma è sufficiente un piccolo prelievo di pelle da cui ricavare fibroblasti (recentemente è stato messo a punto un procedimento ancor meno invasivo, che permette di utilizzare le urine del paziente come fonte di cellule per produrre iPSC).Il Prof. Testa ha spiegato i risultati dello studio che ha visto coinvolti vari centri di ricerca italiani. Sono state studiate due malattie causate da alterazioni speculari nel dosaggio genico e che di speculare presentano anche alcune manifestazioni cliniche principali.Da una parte la perdita di una copia di 26 geni del cromosoma 7 che causa la sindrome di Williams (caratterizzata da disabilità intellettiva, un linguaggio particolare “da cocktail party” e una forma di ipersocialità o socievolezza indifferenziata ); dall’altra la duplicazione degli stessi geni che invece porta sintomi diametralmente opposti, di tipo autistico, quali una ridotta capacità sociale e gravi deficit nelle funzioni linguistiche.E’ stato scoperto che uno questi 26 geni- il GTF2I, un gene che a sua volta modula la funzione di molti altri geni regolandone la trascrizione- non agisce da solo, ma in associazione con un enzima, LSD1, che è coinvolto anche in molti tipi di tumore. E’ stato dimostrato che la somministrazione di farmaci contro LSD1 (farmaci sviluppati proprio nello stesso Istituto -l’ IEO- dove lavora il prof Testa) è in grado di ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari.E’ stato inoltre evidenziato che le alterazioni del dosaggio genico provocano anomalie fin dai primissimi stadi dello sviluppo, cioè già nelle cellule staminali riprogrammate dai pazienti e che tali anomalie si mantengono, amplificandosi, man mano le cellule si differenziano: un'altra scoperta che rende le iPSC un importante modello di studio di molte malattieIl lavoro pubblicato è il seguente: 7q11.23 dosage-dependent dysregulation in human pluripotent stem cells affects transcriptional programs in disease-relevant lineages.Adamo A, Atashpaz S, Germain PL, Zanella M, D'Agostino G, Albertin V, Chenoweth J, Micale L, Fusco C, Unger C, Augello B, Palumbo O, Hamilton B, Carella M, Donti E, Pruneri G, Selicorni A, Biamino E, Prontera P, McKay R, Merla G, Testa G.Nat Genet. 2015 Feb;47(2):132-41. doi: 10.1038/ng.3169. Epub 2014 Dec 15L’articolo è scaricabile gratuitamente da Google Scholar.Ora comincia un’altra fase, che ha già una valenza di tipo pre-clinico, in cui verranno testati dei farmaci che possano agire sulle proteine o direttamente sui geni che sono coinvolti nell'autismo, utilizzando come substrato le cellule neuronali della corteccia cerebrale derivate appunto dalle cellule staminali indotte.Il Prof. Testa è stato molto chiaro: ci vorranno anni per arrivare ad un risultato e non è detto che un farmaco vada bene per tutti, ma l’obiettivo è quello di agire su meccanismi biologici che rappresentano un punto di convergenza di situazioni patologiche ad eziologia diversa, mettendo a punto un panel di farmaci che agiscano su questi meccanismi. Un saluto a tutti Alessandro Ghezzo

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Fwd: vaccini e autismo
by Carlo Hanau 05 Mar '15

05 Mar '15

Oggetto: vaccini e autismo A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggi abbiamo avuto notizia che la Corte d'Appello di Bologna ha riformato la sentenza del Tribunale di Rimini negando il nesso causale fra vaccino e autismo. Ci spiace per la famiglia che aveva chiesto l'indennizzo ma dalla lettura delle motivazioni addotte non c'era da sperare diversamente. In rarissimi casi la vaccinazione può provocare danni cerebrali, e quindi anche il comportamento autistico, ma si deve dimostrare il legame di causa ed effetto: ad esempio se la vaccinazione provoca un'encefalite, e questa un idrocefalo che, non riconosciuto in tempo, danneggia il cervello, si possono avere come conseguenze la morte o l'autismo o altri grossi guai permanenti. Distinti saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137 -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137

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seminario gratuito a CastelSanGiovanni (PC)
by fabiola_casarini＠libero.it 03 Mar '15

03 Mar '15

Gentilissimi delle liste autismo-scuola e autismo-biologia vi invitiamo all'evento gratuito e aperto al pubblico (non occorre iscrizione) che conclude un ciclo di seminari organizzati da TICE con il Patrocinio del Comune di CastelSanGiovanni (PC) Lo scopo di questo incontro, che vede l'intervento dei nostri consulenti avvocati e della professoressa Traci Cihon, BCBA-D, è informare i cittadini, principalmente i familiari di persone con autismo, gli insegnanti e i tecnici della riabilitazione, su cosa dice la legge oggi, cosa abbiamo il dovere di dare, cosa possiamo pretendere di avere, come fare per ottenerlo e come possiamo aiutarci a migliorare i servizi, sia pubblici che privati che riceviamo. DIRITTI E DOVERI EDUCATIVI - AUTISMO28 marzo dalle 15,00 alle 18,00 presso Villa Braghieri, Castel San GiovanniIntroduzione Amministratori Comune di Castel San Giovanni dott.ssa Fabiola Casarini, Università degli Studi di Modena e Reggio/Tice: Autismo e doveri educativi: l’intervento intensivo precoce ANGSA Regione Emilia Romagna: cosa sanno le famiglie dei diritti nell’autismo? prof.ssa Tracy Chion, University of North Texas: l’etica nell’Applied Behavior Analysis avv. Andrea Lusignani e avv. Monica Capurri: diritto sanitario, Livelli Essenziali di Assistenza e analisi delle sentenze recenti sull’autismo.

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R: Re: [autismo-biologia] Fwd: vaccini e autismo
by ftstellino＠inwind.it 02 Mar '15

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http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/medicina/2015/03/02/mo… ----Messaggio originale---- Da: hanau.carlo(a)gmail.com Data: 02/03/2015 14.29 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] Fwd: vaccini e autismo La vaccinazione trivalente contro rosolia, morbillo e parotite produce molti benefici e pochi danni, per cui è opportuno che tutti i bambini e le bambine la facciano.La rosolia è stata la prima causa di autismo scientificamente accertata: infatti un'epidemia di rosolia che scoppiò negli anni '60 negli USA, colpì molte donne in stato di gravidanza e produsse molti casi di autismo e di sordità nei figli, dimostrando che l'autismo era provocato da causa organica e non da carenza di amore materno.Vaccinando le bambine si previene l'infezione che potrebbe colpirle quando saranno donne, durante la gravidanza, che provocherebbe l'autismo nel concepito.Il morbillo può portare a morte o a gravi danni e se non si raggiunge la soglia necessaria di vaccinati nella popolazione il morbillo può portare a morte, come è successo a Napoli dieci anni fa, per 5 bambini. Il numero di morti senza vaccinazione è quindi molto inferiore a quei rari casi di danni gravi provocati dal vaccino. Quando questi si verificano lo Stato interviene con un indennizzo, ma il legame causa -effetto deve essere dimostrato. Non è questo il caso di Rimini, dove il giudice si è basato sulle affermazioni dei ciarlatani dell'autismo, come il dr.Wakefield ed altri suoi colleghi italiani.La parotite è la terza patologia molto diffusa col nome di orecchioni, i cui danni non devono essere minimizzati perchè possono essere gravi.In conclusione la vaccinazione deve essere fatta perché è molto efficace contro le tre malattie e i suoi danni eventuali sono molto più rari della non vaccinazione.Carlo Hanau Il giorno 1 marzo 2015 15:35, <rosamaria.frattini.976(a)istruzione.it> ha scritto: Non credo sia una buona notizia. Se lo stato obbliga ad eseguire le vaccinazioni deve anche assumersi la responsabilità dei danni rarissimi che queste possono provocare. Oggetto: vaccini e autismo > A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > > > Oggi abbiamo avuto notizia che la Corte d'Appello di Bologna ha riformato > la sentenza del Tribunale di Rimini negando il nesso causale fra vaccino e > autismo. > Ci spiace per la famiglia che aveva chiesto l'indennizzo ma dalla lettura > delle motivazioni addotte non c'era da sperare diversamente. > In rarissimi casi la vaccinazione può provocare danni cerebrali, e quindi > anche il comportamento autistico, ma si deve dimostrare il legame di causa > ed effetto: ad esempio se la vaccinazione provoca un'encefalite, e questa > un idrocefalo che, non riconosciuto in tempo, danneggia il cervello, si > possono avere come conseguenze la morte o l'autismo o altri grossi guai > permanenti. > Distinti saluti > Carlo Hanau > > -- > Prof. Carlo Hanau > docente di Statistica medica > e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari > Dipartimento di Educazione e Scienze umane > Università di Modena e Reggio Emilia > via Allegri, 9 > 42121 Reggio Emilia > Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137 > > > > > -- > Prof. Carlo Hanau > docente di Statistica medica > e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari > Dipartimento di Educazione e Scienze umane > Università di Modena e Reggio Emilia > via Allegri, 9 > 42121 Reggio Emilia > Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137 > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137

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SEMINARIO FORMATIVO FORZE DELL'ORDINE
by info＠autautmodena.it 26 Feb '15

26 Feb '15

Buonasera, AUT AUT MODENA ONLUS in collaborazione col Comune di Modena e il settore di NPIA dell’ASL di Modena, organizza**nella giornata di _giovedì 2 aprile 2015, _dalle ore 9 alle ore 13 presso l'Accademia militare di Modena,un seminario formativo dedicato alle Forze dell’Ordine della provincia di Modena sul tema dell’autismo, avendo come obiettivo principale di far conoscere le caratteristiche del disturbo e dare indicazioni sulla gestione dei comportamenti problematici di giovani e adulti autistici. Seguirà un'ulteriore e-mail con l'invito ufficiale dell'evento che, al momento, è in fase di preparazione. Chiunque di voi fosse interessato a partecipare, saremo lieti di accoglierlo come nostro ospite gradito con previa iscrizione (dovuta a motivi di sicurezza) tramite una e-mail a: *info(a)autautmodena.it*. Ringraziando per l'attenzione, porgo cordiali saluti. Jessica Garuti /Aut Aut Modena Onlus-Associazione Famiglie Portatori di Autismo/ ///Strada Contorno Cognento, 48/ ///41126 Modena (MO)/ ///Tel. 059/4733571/

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R: [autismo-biologia] Insuccessi
by melat 16 Feb '15

16 Feb '15

Grazie Daniela per questa lezione. É un suggerimento che gli estensori dei LEA in discussione in questi giorni dovrebbero conoscere. Mi risulta che fino ad oggi il ministero della Salute accetta suggerimenti. Anche domattina non sarebbe tardi e se questo viene inviato a nome di questo forum ha piú credibilità Saluti G marino Inviato da Samsung Mobile. <div>-------- Messaggio originale --------</div><div>Da: daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> </div><div>Data:16/02/2015 21:24 (GMT+01:00) </div><div>A: lista autismo-biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> </div><div>Oggetto: [autismo-biologia] Insuccessi </div><div> </div>A nessuno piace parlare di insuccessi. Sarebbe bello che per ogni problema ci fosse una soluzione e che ogni storia finisse con la classica frase “E vissero felici e contenti” Purtroppo in medicina non è mai così. Per nessuna patologia c’è l’esito positivo nel cento per cento dei casi. Per l’autismo questa amara realtà esiste non solo per l’autismo in quanto tale, ma anche per le manifestazioni più disturbanti ad esso associate, anche quando si sono messe in atto tutte le terapie farmacologiche e riabilitative oggi disponibili. Le linee guida inglesi uscite nell’agosto 2013 non rifuggono dall’esplicitare questo aspetto poco esaltante. http://www.nice.org.uk/guidance/cg170/chapter/1-recommendations#interventio… A proposito degli antipsicotici per i comportamenti dirompenti (challenging), dopo avere chiaramente detto che essi devono essere usati solo quando le strategie educative si siano dimostrate inefficaci, la linea guida prende in considerazione il fatto che, dopo un periodo di prova, essi si dimostrino del tutto inutili e quindi vadano sospesi Pharmacological interventions for behaviour that challenges · review the effectiveness and any side effects of the medication after 3–4 weeks · stop treatment if there is no indication of a clinically important response at 6 weeks. Per l’insonnia, dopo avere elencato tutte le strategie finalizzate a favorire il sonno notturno, la linea guida ammette che vi sono casi in cui nulla funziona e allora si passa dalla terapia all’assistenza. La quale deve essere data non solo alla persona con autismo, ma anche alla famiglia, concedendole qualche notte di riposo mediante l’allontanamento per brevi periodi del famigliare disabile insonne. Interventions for sleep problems If the sleep problems continue to impact on the child or young person or their parents or carers, consider: · short breaks and other respite care for one night or more. Short breaks may need to be repeated regularly to ensure that parents or carers are adequately supported. Agree the frequency of breaks with them and record this in the care plan. Questi brevi periodi di riposo della famiglia o altri provvedimenti di sollievo sono raccomandati dalla linee guida, quindi devono essere concessi a spese dei contribuenti e organizzati dal Servizio Pubblico. Essi fanno parte di quelli che in Italia si chiamerebbero “Livelli Essenziali di Assistenza” e quindi devono essere dispensati equamente in tutto il territorio nazionale. In Italia si è passati dall’Istituzione totale antecedente agli anni ‘70 alla negazione dell’esigenza di ricoveri più o meno brevi finalizzati a dare respiro alle famiglie quando ci sono sintomi devastanti come l’insonnia o l’aggressività. Il Servizio Sanitario Nazionale Italiano, al pari di quello inglese, dovrebbe prendere in considerazione questa necessità in modo tale da dare sollievo alle famiglie senza trascurare la qualità di vita dei disabili.

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tosse e compulsioni
by daniela marianicerati 07 Feb '15

07 Feb '15

Un bambino che ha la tosse costituisce un disturbo ancheper i vicini, se si tengono le finestre aperte o se i muri sono sottili, ma nonmi risulta che sia mai successo che un bambino venga sottratto alla mamma perchéha la tosse. Un bambino che, invece di avere i bronchi deboli, ha unadisfunzione cerebrale a causa della quale ha dei comportamenti esplosivi, vienesottratto brutalmente a una mamma che ha fatto di tutto per curarlo ma, comespesso succede in Neuropsichiatria infantile, inutilmente. E’ successo in una città italiana che non nomino neltimore che la famiglia venga riconosciuta. I comportamenti esplosivi compulsivi sono un problemaenorme e irrisolto di cui si dovrebbero occupare di più medici, psicologi,assistenti sociali e giudici. Nel caso in questione il neuropsichiatra consultato dallamadre aveva capito bene che si trattava di un sintomo di malattia, tanto cheera partito subito con il risperidone. Dimenticando però una cosa fondamentale: che glipsicofarmaci nei bambini spesso danno effetti paradossi. Così è stato. Sotto l’effettodel risperidone i sintomi preesistenti sono peggiorati e ne sono comparsialtri: allucinazioni, opistotono, enuresi. All’atto della prescrizione il medico NPI non ha lasciatonessun numero telefonico utile e, quando la madre ha chiamato l’ospedale perdire che il bambino (otto anni) stava malissimo, il medico non era reperibile el’infermiera ha detto, con non si sa quale autorità, di continuare il farmacofino al ritorno del medico, dopo il fine settimana. Era chiaro che il farmaco andava sospeso, ma la madre,scrupolosa, ha voluto farlo con il consenso di uno, anzi di tre medici pediatrida lei consultati. Ma nella catena perversa che ha portato all’allontanamentocoatto del bambino dalla famiglia è risultato soltanto che la madre non haseguito la prescrizione del medico NPI. Ci risiamo: l’antico adagio. Non si pensa allaserotonina, alla dopamina o alle sinapsi. “Sei ancora quello della pietra e dellafionda, uomo del mio tempo” Al minimo sintomo di origine non chiara scatta la colpa.E la colpevole è sempre lei: la mamma. La quale ha tutta la documentazione della sua innocenza,ma per lei non vale la presunzione di innocenza finché non si dimostra ilcontrario. Il bambino, che ovviamente continua con le sue crisicompulsive, inspiegabilmente, continua a vivere lontano da casa, in unacomunità di estranei. Lei lo puo’ vedere un paio di ore alla settimana, semprecon un “secondino” che ascolta e che pretende che i due parlino ad alta voce perchépotrebbero dirsi non si sa quali segreti.

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Seminari CulturAutismo 2015
by informazioni formazione 30 Jan '15

30 Jan '15

Il 6 febbraio 2015 comincerà il primo ciclo diseminari dell’associazione CulturAutismo, dedicato a “Comunicazione,interazione e autismo”.Per maggiori informazioni è possibile consultare ilsito www.culturautismo.it

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I: Terapia tortura dei bimbi autistici
by nautilus4＠alice.it 22 Jan '15

22 Jan '15

Salve a tutti segnalo qui perché credo che la lista Autismo scuola .... anche se .... Alberto http://www.west-info.eu/it/fermiamo-la-terapia-tortura-dei-bimbi-autistici/

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convegno il 18 aprile al Duse
by Liana Baroni 21 Jan '15

21 Jan '15

Il Signor Vittorio Biffi, socio di vecchia data del Lions club Bologna San Lazzaro, ad uno dei tanti convegni alla cui organizzazione ha collaborato attivamente, ha detto “Il mio cuore da un po’ di tempo è diviso a metà: una metà batte per mia moglie e l’altra metà batte per i bambini con autismo” Dal 2007 collabora con la Scuola e con ANGSA per dare agli insegnanti delle intense giornate di formazione e da qualche anno, per essere sicuro di non escludere nessuno, offre la bella ed elegante cornice del teatro Duse di Bologna (999 posti) Il prossimo convegno sarà il 18 aprile 2015. Il tema della giornata *AUTISMO OGGI E DOMANI* * L’educazione all’autonomia dal nido alla vita adulta per le persone con autismo* Sarà un incontro corale e multidisciplinare con contributi della Medicina, della Pedagogia, delle nuove tecnologie e, quest’anno, anche della biologia. La ricerca scientifica è finalmente decollata e dalla Scuola di Medicina dell’Università di Bologna ci verrà fatto il punto della situazione sullo stato della ricerca biologica e sulle prospettive di terapie innovative che potrebbero essere disponibili in tempi non troppo lontani. Come sempre la partecipazione sarà gratuita. Verrà offerto a tutti il pranzo a buffet a metà giornata e l’attestato di partecipazione alla chiusura dell’evento. Nell'occasione festeggeremo anche i 30 anni di vita di ANGSA L’iscrizione è al solito indirizzo: convegni(a)autismo33.it Un caro saluto Liana Baroni Presidente nazionale ANGSA Onlus

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