Cari colleghi ed amici,

Prima di tutto, congratulazioni vivissime a tutti i promotori di questa importante iniziativa.

Sono un docente della Scuola di Medicina dell’Università di Perugia

e full professor alla Pennsylvania State University College of Medicine e

da diversi anni coordino un gruppo di validi clinici, genetisti, biologi molecolari e cellulari

interessati a capire le cause genetiche dell’autismo.

Recentemente, abbiamo individuato delle mutazioni con guadagno di funzione in canali del

potassio di diversi soggetti affetti da autismo ed epilessia. Nei prossimi mesi speriamo di

poter ottenere un modello murino di questa malattia, inserendo una di queste mutazioni

nel gene /KCNJ10. /Questo modello ci permetterà di investigare meglio le disfunzioni cerebrali alla base della malattia e

testare farmaci che ipotizziamo possano avere un effetto benefico.

Sperando di fare cosa gradita, vi invio il link di alcuni dei nostri studi:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25784856 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24794859 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24062639 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21458570 http://www.um.edu.mt/umms/mmj/PDF/327.pdf

Colgo l’occasione per inviare a tutti i miei più cordiali saluti ed auguri di buon lavoro!

Mauro

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Mauro Pessia,/Pharm.D., Ph.D./

Professor/of /Physiology

Section of Physiology & Biochemistry

Department of Experimental Medicine

SchoolofMedicine & Surgery**

University of Perugia**

P.le Gambuli 1 - Edificio D - Piano 1

06132 San Sisto - PERUGIA - ITALY/ /TEL: +39-075-5858209 (/secretary/); +39-075-5858206 (/office/); +39-340-0564199 (/mobile/); FAX: +39-075-5858445 E-mail: [email protected] <mailto:[email protected]>

URL: http://www.unipg.it/pagina-personale?matricola=007323

Visiting Professor of Physiology

Department of Neural & Behavioral Sciences

Pennsylvania State University College of Medicine

500 University Drive

P.O. Box 850

Heshey, PA 17033-0850

U.S.A.