Ben trovati, sono un ricercatore e docente universitario, ma anche un famigliare di un ragazzo autistico. In passato avevo contattato il dott. Hanau e altri per organizzare un incontro con rappresentanti delle associazioni di famiglie al fine di promuovere questo tipo di iniziative. Purtroppo, dott. Hanau a parte, non ho avuto un gran riscontro. Ma ora forse ci siamo e la Fondazione è davvero una grande opportunità. Molto bene, bravi! faro di tutto per esserci il 2 Aprile a Roma. Il mio gruppo di ricerca che si occupa soprattutto di micronutrienti e alimentazione (sia con approcci classici sia omici), è a disposizione. Con l’occasione, sollecito tutti, colleghi e interessati a vario titolo, a mettersi in contatto con noi per promuovere attività di studio/ricerca e divulgative su questi aspetti di sicura rilevanza nell’autismo e nei disturbi dello spettro autistico. Segnalo alcuni aspetti di ricerca su cui mi piacerebbe lavorare: 1. Che io sappia, non sono state ancora impostato un programma di indagine epigenetica e nutrigenomica che valuti come l’alimentazione e alcune componenti nutrizionali possano produrre fattori di rischio per l’insorgenza di ASD. La collaborazione con centri di ricerca e aziende che ricercano in questo settore e forniscono anche servizi d’indagine omica, mi fa intravedere chiara la possibilità di iniziare a svolgere in modo sistematico questo tipo di studi in Italia e in Europa. La Fondazione potrebbe svolgere un ruolo strategico in questo ambito. 2. Il mio gruppo ha una notevole esperienza nello studio di vitamine liposolubili (in particolare E e K). Abbiamo iniziato di recente a studiare assieme a colleghi dell’Università di Urbino l’azione neuroprotettiva della vitamina E in modelli animali di epilessia da kainato, ottenendo risultati entusiasmanti (pubblicazioni disponibili su richiesta o vedi: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21749318; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24488645) e vorremmo trovare collaborazioni in ambito clinico per portare avanti questa ricerca estendendola a protocolli d’intervento nutrizionale ed eventualmente farmacologico (somministrazione con vari approcci e formulazioni da definire a livello pre-clinico) nella neuroprevenzione e protezione di soggetti con epilessia. È importante notare che nel lavoro pubblicato su Mol. Neurobiol. siamo riusciti a dimostrare che la vitamina argina l’attivazione gliale e l’effetto eccitotossico del kainato anche quando somministrata subito dopo la manifestazione epilettica. Vorremmo estendere questi studi modelli pre-clinici in vitro e in vivo di ASD. Quindi, saremmo lieti di entrare in contatto con gruppi di ricerca che li usano correntemente e che li possono mettere a disposizione per collaborazioni. Nota a margine: di recente siamo riusciti a misurare nel sangue umano metaboliti di questa vitamina con potente azione antiinfiammatoria (vedi http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24624339; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24296243). Da poco misuriamo questi metaboliti anche nei tessuti di animali da esperimento assieme all’espressione della isoforma del citocromo P450 che controlla questo metabolismo (dati in fase di pubblicazione). Queste proprietà dei metaboliti fanno intravedere sviluppi farmacogenomici che spero riusciremo a studiare presto in ambito nervoso e ASD. Ancora complimenti e aspetto commenti e contatti. Un caro saluto a tutti, Francesco Galli, PhD Nutrition and clinical biochemistry lab Dept of Pharmaceutical Sciences University of Perugia Istituti biologici di Via del Giochetto 06126 Perugia, Italy Tel +39 075 585 7445/7490 Mobile +39 3356858596 Skype me at "fragalli" Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di Landsberger Nicoletta Leonora Inviato: 27 March 2015 16:48 A: daniela marianicerati; Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] Fondazione Italiana per l’Autismo: impulso alla ricerca scientifica mede in Italy Buon giorno a tutti leggo con molto interesse la vostra mailing list anche se in verità sono un ricercatore, una di quelle persone che spera di potere aiutare a fornire una vita migliore a molti pazienti. Mi chiamo Nicoletta Landsberger e mi occupo di sindrome di Rett e patologie connesse a due geni in particolare: MeCP2 e CDKL5. Appena ho visto questa mail ho cercato il programma perchè credo sia molto importante quello che state facendo. Volevo solo permettermi di consigliarvi ad un certo punto di sedervi a un tavolo con alcuni ricercatori stranieri o italiani per capire bene cosa serve, come si può aiutare ecc. Sono stata a una recente riunione a Londra dove c'era un ricercatore inglese che faceva capire a un gruppo di scienziati e genitori dediti a una diversa patologia dello spettro autistico come la sua esperienza nel mondo dell'X fragile potesse aiutare altre realtà emergenti. Credo sia davvero importante fare tesoro dell'esperienza altrui e sentire anche le necessità di chi tutti i giorni opera nel mondo della ricerca. Un saluto a tutti Nicoletta Landsberger On 27/mar/2015, at 16.24, daniela marianicerati wrote: Più volte si è auspicato su questa lista che anche in Italia si facesse qualcosa di analogo alla Autism speaks americana, ovvero una fondazione per la ricerca sull’autismo. L’auspicio ora è realtà . Si chiamerà Fondazione Italiana per l’Autismo e verrà presentata a Roma il 2 aprile prossimo nell’ambito del convegno organizzato da ANGSA, ISS e ospedale Bambin Gesù http://www.angsalazio.org/wordpress/wp-content/uploads/2015/03/locandina-OPB G-2-aprile.pdf Il convegno è aperto a tutti e gratuito, ma è raccomandata la prenotazione all’indirizzo [email protected] _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]