Cari colleghi ed amici,
Prima di tutto, congratulazioni vivissime a tutti i promotori di questa importante iniziativa.
Sono un docente della Scuola di Medicina dell’Universitŕ di Perugia
e full professor alla Pennsylvania State University College of Medicine e
da diversi anni coordino un gruppo di validi clinici, genetisti, biologi molecolari e cellulari
interessati a capire le cause genetiche dell’autismo.
Recentemente, abbiamo individuato delle mutazioni con guadagno di funzione in canali del
potassio di diversi soggetti affetti da autismo ed epilessia. Nei prossimi mesi speriamo di
poter ottenere un modello murino di questa malattia, inserendo una di queste mutazioni
nel gene KCNJ10. Questo modello ci permetterŕ di investigare meglio le disfunzioni cerebrali alla base della malattia e
testare farmaci che ipotizziamo possano avere un effetto benefico.
Sperando di fare cosa gradita, vi invio il link di alcuni dei nostri studi:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25784856
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24794859
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24062639
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21458570
http://www.um.edu.mt/umms/mmj/PDF/327.pdf