- autismo-biologia

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by demartisbenedetta 01 Apr '18

01 Apr '18

seppure in ritardo, ma rispettando i tempi di mia figlia Giulia che non ama vedermi col cellulare in mano, approfitto della sua distrazione e faccio a tutti quelli che seguono le due liste, e soprattutto a Daniela e Carlo i migliori auguri di una serena Pasqua.Non dico felice. dico serena, perché per molte delle nostre famiglie questo traguardo é già una meta difficile e ambita.Da domani e per alcuni giorni si succederanno tantissime iniziative per ricordare la giornata mondiale per la cosapevolezza dell'autismo. Chiunque potrà attraverso il numero solidale 45581partecipare alla raccolta fondi per finanziare 10 bellissimi progetti scelti da FIA (Fondazione Italiana Aurismo) per migliorare la vita delle persone con autismo e delle loro famiglie. Benedetta Demartis per Angsa Inviato da smartphone Samsung Galaxy.

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Auguri
by Antonella Pignatari 31 Mar '18

31 Mar '18

Gentili Componenti della Lista, Vorrei augurare a tutti dal profondo del cuore i miei più sinceri auguri per una Santa Pasqua da vivere nella pace. Antonella Pignatari

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i LIONS per l'autismo
by Carlo Hanau 31 Mar '18

31 Mar '18

Sul sito dei Lions è presente un mio richiamo alla giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo: https://www.lions.it/2018/03/31/giornata-mondiale-autismo/ Ricordiamo a tutti i Lions Club del territorio il tema dell'anno, che riguarda non solo i vaccini ma anche l'autismo. Cordiali auguri Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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Si presenta a Pisa un nuovo centro specializzato sull’autismo
by Sonia Zen 29 Mar '18

29 Mar '18

Il 23 marzo è stato presentato dall’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), il CETRA (CEntro specializzato sul TRattamento precoce dell’Autismo), nuova struttura specializzata, che intende rispondere, con modelli innovativi di cura, ai bisogni delle famiglie di bambini con autismo. Si tratterà di un’esperienza inedita, voluta per catalizzare attorno a sé una rete di servizi ben integrati, affidabili e continuativi, andando oltre i confini stessi della Toscana. Ci auguriamo che questi Centri specializzati per il Trattamento intensivo e precoce per l'autismo possano proliferare in tutte le Regioni d'Italia con adeguati raccordi per una continuità assistenziale per tutto l'arco della vita delle persone con autismo. I segnali costanti delle Associazioni hanno aiutato lo sviluppo di una cultura sull'autismo di carattere scientifico. Auspichiamo che i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) per l'autismo trovino la loro applicazione in tutta Italia per dare un po' si serenità e speranza alle nostre famiglie. Buona Pasqua a tutti i componenti di questa animata lista Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Si presenta a Pisa un nuovo centro specializzato sull’autismo <http://www.superando.it/2018/03/22/si-presenta-a-pisa-un-nuovo-centro-speci…> Si presenta a Pisa un nuovo centro specializzato sull’autismo Verrà presentato domani, 23 marzo, dall’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), il CETRA (CEntro spe... <http://www.superando.it/2018/03/22/si-presenta-a-pisa-un-nuovo-centro-speci…> -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla.

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PORTE APERTE A CASA "SEBASTIANO"
by Fondazione Trent ina per l'Autism o 28 Mar '18

28 Mar '18

<http://fondazionetrentinaautismo.musvc1.net/e/r?q=Ry%3d0wRz_JT1Z_Ud_PauS_Zp…>Se non leggi correttamente questo messaggio, clicca qui PORTE APERTE A CASA "SEBASTIANO" 2 APRILE ORE 9:30 - 17:30 VIENI A TROVARCI!! In occasione della Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo siete tutti cordialmente invitati a conoscere di persona il centro per Disturbi dello Spettro Autistico che tutta l'Italia ci invidia! LEGGI TUTTO Basket Blue Day 2018 Sabato 31 marzo Aquila Basket Trento celebra il "Blue Day" con Fondazione Trentina per l'Autismo Onlus.SCOPRI DOVE Cena di Gala 2018 Sabato 5 maggio il gran galà di Fondazione Trentina per l'Autismo: i migliori chef trentini e artisti di fama internazionale riuniti a scopo benefico, per la gioia del cuore e del palato.COME PARTECIPARE <http://fondazionetrentinaautismo.musvc1.net/e/r?q=Qy%3d00Qz_JgzZ_Uq_Oauf_Yp…>Gestisci la tua iscrizione | <http://fondazionetrentinaautismo.musvc1.net/e/r?q=Qx%3dBuQy_LRzY_Wb_OZwQ_Yo…>Cancella iscrizione E-mail informativa su attività ed eventi della Fondazione Trentina per l'Autismo Onlus Fondazione Trentina per l'Autismo, via A. Degasperi n.51, Mezzolombardo, 38017 IT Trento Fondazione Trentina per l'Autismo www.fondazionetrentinaautismo.it Messaggio inviato con MailUp®

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on line Obiettivo autismo pubblicazione Angsa
by Sonia Zen 27 Mar '18

27 Mar '18

Gentili componenti della lista, sono lieta di comunicare che p er la Settimana mondiale dell'autismo ogni anno Angsa aggiorna e pubblica un pieghevole con le informazioni di base sull'autismo. Un utile strumento divulgativo rivolto a tutti. Pubblicato nel Sito Angsa ecco il link http://angsa.it/2018/03/23/obiettivo-autismo-2018/ Cordialità Sonia Zen Presidente Angsa Veneto -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla. -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla.

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adulti con autismo: convegno a Novara
by daniela＠autismo33.it 20 Mar '18

20 Mar '18

Nei giorni scorsi si é tenuto a Novara un convegno di tre giorni interamente dedicato agli adulti con autismo. Ecco un resoconto dettagliato di Pasqualina Pace http://www.pernoiautistici.com/2018/03/a-novara-il-convegno-angsa-sul-manua…

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Invito Convegno “La transizione tra le età nello Spettro Autistico”
by Angsa Veneto 15 Mar '18

15 Mar '18

Gentilissimi componenti della lista, anche il Veneto si veste di blu in occasione della Giornata Mondiale della consapevolezza autismo con una serie di eventi. Intanto vi segnaliamo il primo evento che darà il via alla rassegna il l Convegno *“La transizione tra le età nello Spettro Autistico” del 24 marzo 2018 - che si svolgerà dalle ore 8:30 alle ore 13:30 a Venezia presso gli Antichi Granai Hotel Cipriani – Giudecca, 10, 30133 Venezia (VE) * Programma Convegno Venezia <http://veneto.angsa.it/?p=4555> Euritmie è una rassegna scientifico-socioculturale regionale “Euritmie: Talenti Speciali accedono alle Arti”, giunta alla sua quinta edizione, che per l’anno 2018 si dispiegherà nelle città di Venezia , Padova, Verona *dal 29 marzo al 13 aprile 2018*. La rassegna prevede una serie di eventi di carattere sociale, culturale e scientifico dedicati ai Disturbi dello Spettro Autistico, avrà come file conduttore “La transizione”, vedrà manifestazioni congressuali, esposizioni d’arte e incontri di sensibilizzazione in collaborazione con l’Università di Padova e Verona. Vi anticipiamo che il programma di Euritmie prevede le seguenti eventi e manifestazioni: *Sabato 24 marzo* evento di apertura presso gli Antichi Granai della Repubblica a Venezia sul tema della *“ Transizione tra le varie età della persona con caratteristiche autistiche” *Venezia. *Giovedì 29 marzo* evento su *“Diagnosi e ricerca la rete dei servizi nel * *V* *eneto”* Verona. *Giovedì 30 marzo* sfilata blu per le vie del centro di Verona e inaugurazione della mostra d’arte . *Venerdì 30 marzo* si terrà il convegno *“Autismi: lavorare insieme a favore di una rete di Servizi”*, a Verona cui sarebbe gradito un Suo intervento. *Mercoledì 11 aprile* a Padova , convegno sul tema *“La transizione tra i diversi cicli dell’istruzione”* rivolto a tutti gli insegnanti di ogni ordine e grado scheda di iscrizione <http://www.istruzioneveneto.it/limesurvey/index.php?sid=68971&lang=it> *Venerdì 13 aprile* si chiuderà con un convegno sul *“Inserimento nel mondo del lavoro delle persone con caratteristiche autistiche"*. La rassegna è organizzata dal “*Coordinamento Regionale delle Associazioni del Veneto*” (CAV). Seguirà programma dettagliato per tutti gli eventi segnalati che saranno inseriti su Facebook al link segnalato Euritmie Facebook <https://www.facebook.com/events/205652553518765/> nel Sito Angsa abbiamo inserito Programma Convegno Venezia <http://veneto.angsa.it/?p=4555> *Vi raccomandiamo di compilare il Form in cui si che ci permetterà di migliorare l'organizzazione del Convegno di Venezia “La transizione tra le età nello Spettro Autistico” *Nel form si segnalano il numero dei partecipanti al Convegno di Venezia, l'interesse all'uso del vaporetto che abbiamo prenotato per i partecipanti che partirà da *Piazzale Santa Lucia alle 8.20*, e se vi trattenete per pranzo.* Clicca sopra Form Iscrizione* FORM ISCRIZIONE <https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfQqgA4ZqjCdQashJGAzSX_Mh6vBXsiuE-…> Segreteria organizzativa Autismi Verona tel 3493998470 e-mail inreteproautismi(a)ants-onlus.it Raccomandiamo la vostra collaborazione alla diffusione dell'evento di apertura, Cordialità Sonia Zen Coordinatrice Coordinamento autismo Veneto -- A.N.G.S.A. Veneto (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Sonia Zen Rusticali Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel Fax 0424 580690 Cell 3351303112 Solo con l’aiuto di molti possiamo continuare ad agire contro l’esclusione, il pregiudizio, la discriminazione delle persone con autismo. Sostieni l’azione di Angsa Veneto Onlus destinando ad essa il 5 per mille. Sarà sufficiente annotare nell’apposita casella del Modello CUD o 730 o Unico l’indicazione del nostro codice fiscale: 92146290280 Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#m_-5063562642485121294_m_976225195498512431_DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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prospettive terapeutiche con inibitori di mTOR
by daniela＠autismo33.it 14 Mar '18

14 Mar '18

Nel settembre 2014 il Professor Lenaz ha dato un ampio resoconto dell’articolo di Tang G et al, Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-like Synaptic Pruning Deficits, Neuron 83, 1131–1143, September 3, 2014 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2014-September/001398.html In questo lavoro venivano riprodotte in un modello animale le caratteristiche anatomiche riscontrate post mortem in tessuti cerebrali di persone autistiche, cioé un eccesso di sinapsi dovuto a insufficiente “potatura”, e i sintomi comportamentali simil autistici dei roditori. Un inibitore dell’enzima mTOR faceva regredire sia le alterazioni anatomiche che i sintomi simil autistici. Si poteva pensare che a breve questa terapia, che si presentava come risolutiva e non solo sintomatica, sarebbe stata disponibile per l’uomo. Purtroppo la distanza tra i modelli animali e l’uomo non é breve. La sperimentazione nell’uomo é in corso per una forma di autismo da causa monogenica, la Sclerosi Tuberosa, dove una disfunzione della via di segnalazione mTOR é ben documentata, tanto che la Sclerosi Tuberosa é considerata una mToropatia. In questa condizione un inbitore di mTOR, la rapamicina, é giá stata approvata per due complicanze della Sclerosi tuberosa: gli astrocitomi subependimali a cellule giganti e gli angiolipomi renali. Purtroppo le sperimentazioni che hanno portato all’approvazione di queste indicazioni non hanno preso in considerazione gli aspetti neuropsichiatrici della sclerosi tuberosa. I disturbi del comportamento sono stati invece presi in considerazione in un lavoro volto a documentare l'efficacia di Everolimus nell'epilessia farmacoresistente, presente essa pure con grande frequenza nella sclerosi tuberosa (Krueger et al. Everolimus treatment of refractory epilepsy in tuberous sclerosis complex. Ann Neurol. 2013;74(5):679–687).Questo lavoro ha esaminato anche i disturbi del comportamento, rilevando quanto segue: significant reduction in negative domain behaviors according to the NCBRF (P=0.021) Ora é in corso una sperimentazione volta specificamente a documentare l’efficacia di un inibitore di mTOR (everolimus) sugli aspetti cognitivi della sclerosi tuberosa https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01289912 Di questa sperimentazione non si conoscono ancora i risultati. Per quanto riguarda l’autismo criptogenetico non ci sono le premesse per fare una sperimentazione in base alla sola diagnosi di autismo. Bisognerebbe far precedere alla sperimentazione di un farmaco anti mTOR la documentazione di una iperattivitá della via di segnalazione mTOR nei soggetti su cui sperimentare il farmaco. Data l’eterogeneitá dello spettro autistico, é verosimile che la disfunzione di mTOR sia presente in un sottogruppo e non in tutti i soggetti con autismo e, naturalmente, se non c’é una disfuzione di questa via, manca la premessa biologica per fare la sperimentazione. Nell’articolo commentato dal Professor Lenaz i maggiori livelli di proteine collegate alla via di mTOR erano rilevati nei campioni di tessuto cerebrale prelevato post mortem. Ora si sa che, quando presente, la disfunzione é documentabile anche in cellule facilmente accessibili, come quelle del sangue, per cui una sperimentazione potrebbe partire dopo avere caratterizzato un sottogruppo di soggetti con autismo che presentano una disfunzione della via mTOR desunta da esami del sangue. I successi ottenuti nei modelli animali incoraggiano a seguire questa strada. Bibliografia Magdalon J et al, Dysfunctional mTORC1 Signaling: A Convergent Mechanism between Syndromic and Nonsyndromic Forms of Autism Spectrum Disorder?, Int J Mol Sci. 2017 Mar 18;18(3). pii: E659. doi: 10.3390/ijms18030659. Review, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5372671/ Capal JK et al, Profile of everolimus in the treatment of tuberous sclerosis complex: an evidence-based review of its place in therapy, Neuropsychiatr Dis Treat. 2016; 12: 2165–2172. Published online 2016 Aug 25. doi: 10.2147/NDT.S91248 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5003595/#b17-ndt-12-2165 Daniela Mariani Cerati

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convegno del 15 marzo “L’essenziale per vivere”
by convegni＠autismo33.it 09 Mar '18

09 Mar '18

> Gentilissimi, > inviamo il link dal quale potrete accedere al programma del > consegno di Novara del prossimo 15 marzo. > > http://www.angsanovara.org/backend/processed/20180224123345-KFPZJWProgramma… > > Cordiali saluti. > > Chiara Longoni > Segreteria Angsa Onlus Ancora disponibili alcuni posti per il convegno del 15 marzo “L’essenziale per vivere” Tradotto finalmente in italiano il manuale del dott. Mac Greevy che spiega durante il convegno come migliorare la qualità della vita delle persone con autismo severo attraverso l’educazione comportamentale. Esauriti invece i posti per il workshop del 16-17 marzo. Crediamo fermamente che molto si può e si deve fare anche per chi non ha potuto a suo tempo usufruire di trattamenti abilitativi intensivi e precoci. Vi aspettiamo a Novara! Benedetta Demartis

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