- autismo-biologia

intervento della dottoressa Galli al convegno del 3 febbraio di ANGSA Ravenna
by Paola Fidani 15 Feb '18

15 Feb '18

Gentili componenti della lista tutti noi conosciamo quanto la comunicazione sia difficoltosa, a volte davvero molto problematica per i nostri ragazzi e ragazze; è così, a seconda dei casi e delle circostanze, sia che i nostri figli abbiano sete e debbano chiedere un bicchiere d’acqua, sia che vogliano comunicare il desiderio di fare una passeggiata o esprimere un disagio o la voglia di cambiare ambiente, o ancora di andare a trascorrere un fine settimana in un posto diverso da quello stabilito dalla famiglia. E per comunicarci che provano dolore? Dovranno affidarsi alla nostra capacità di capire o possono contare su strumenti di valutazione del dolore adatti a loro? Quando e come sospettare la presenza di dolore nelle persone con autismo? L'argomento è affrontato in modo molto chiaro dalla dottoressa Maria Laura Galli, della Fondazione Sospiro, nella sua relazione al Convegno di ANGSA Ravenna del 3 febbraio scorso, che vi invito ad ascoltare perchè sarà di sicura utilità tanto per i genitori, quanto per gli operatori.Ecco il link per ascoltare il suo intervento. https://www.youtube.com/watch?v=UySDlg1TaqM Buon ascolto a tutti,Paola Fidani

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Convegno Ravenna: youtube angsaer 1
by ANGSA - RAVENNA 14 Feb '18

14 Feb '18

Sul canale: youtube angsaer 1 Dal Convegno "Autismo: conoscere, per agire" organizzato da angsa Ravenna il 3 febbraio scorso, segnalo l'intervento del dr. Roberto Keller al seguente link. https://www.youtube.com/watch?v=YU1tdqcDJD4 Il dr. Keller, fra i primi in Italia ad occuparsi di persone adulte con autismo, svolge una lezione magistrale sulle caratteristiche dell'autismo in età adulta e, soprattutto, invita i Colleghi alla massima attenzione nell'interpretare sintomi e manifestazioni secondo l'approccio tradizionale psichiatrico.L'augurio per tutti noi è che finalmente la Psichiatria volga lo sguardo a questi Utenti con l'umiltà necessaria a riconoscere la necessità di un approccio specifico, pur nel rispetto delle diverse esperienze professionali, sia per il percorso diagnostico, sia per le terapie farmacologiche. . Noemi Cornacchia Mail priva di virus. www.avg.com

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Intervento di Noemi Cornacchia
by Sonia Zen 14 Feb '18

14 Feb '18

Gentili Componenti della lista, propongo l'accorato intervento dell a Presidente di ANGSA Emilia-Romagna e di Ravenna, saluta i partecipanti e introduce il tema della giornata del Convegno Autismo: Conoscere per agire. Ci racconta il percorso di Angsa per difendere la dignità delle persone con autismo. Buona visione Sonia Zen Presidente Angsa Veneto https://www.youtube.com/watch?v=OaAsusd7bCo -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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Intervento di Benedetta Demartis
by Sonia Zen 14 Feb '18

14 Feb '18

Gentili componenti della lista, mi sono commossa ascoltando l'intervento di Benedetta Demartis Presidente Angsa Nazionale al Convegno "Autismo: conoscere per agire", del 3 febbraio 2018. Ha portato il saluto di tutte le nostre famiglie al convegno e chiede agli Amministratori della cosa pubblica un impegno a dare risposte concrete ai genitori di persone con Amministratori della cosa pubblica un impegno a dare risposte concrete ai genitori di persone con autismo in difficoltà. Buona visione Sonia Zen Presidente Angsa Veneto https://www.youtube.com/watch?v=9rD8QNRyN5g -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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Maurizio Bonati del Mario Negri sui servizi di NPI
by daniela＠autismo33.it 14 Feb '18

14 Feb '18

Maurizio Bonati, Responsabile del Laboratorio per la Salute Materno-Infantile e del Dipartimento di Salute Pubblica IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" , ci ha inviato l'editoriale del numero 199 di R&P con la premessa che segue Guardando i programmi elettorali, nazionali e regionali, le disattenzioni sono ancora più sconfortanti (e sconcertanti) degli altri periodi, poichè tutti promettono di tutto, a tutti e di tutto. Quando una disattenzione cronicizza, e non è la sola, l'accesso di forte irritazione aumenta (e non è iperattività). Comunque, nonostante le debolezze, i limiti e le delusioni... avanti! per tutti. MB EDITORIALE “Se fosse cancro ci sarebbe una protesta, ma è salute mentale” Maurizio Bonati Dipartimento di Sanità Pubblica IRCCS – Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano maurizio.bonati(a)marionegri.it Questo il titolo di un recente “senza esclusione di colpi” nella rubrica Views and Reviews del BMJ1. Tra le varie considerazioni di Margaret McCartney, general practitioner a Glasgow, “ricordiamoci che: l’accesso ai Servizi di salute mentale per l’infanzia è una lotteria, dove l’attesa di anni è la consuetudine; trovare un posto letto libero per un bambino o adolescente presenta difficoltà enormi e immutabili nel tempo; un terzo dei bambini e degli adolescenti inviati al servizio di salute mentale non ha accesso e deve rivolgersi a strutture private. Se si trattasse di cancro ci sarebbe stata una protesta. Ma trattandosi di salute mentale, ci mettiamo un cerotto”. In Italia la situazione è peggiore, eppure la reazione non sembra essere diversa. Tra il 2011 e il 2016, la prevalenza delle prestazioni pubbliche per i disturbi neuropsichici dell’infanzia e dell’adolescenza è aumentata del 40-45%, con una crescita annua media del 7%. Sono aumentate le richieste per disturbi specifici dello sviluppo (quali la dislessia e i disturbi del linguaggio) e le richieste per utenti con disabilità o con disturbi psichiatrici di rilevante gravità e complessità. L’accesso ai Servizi di neuropsichiatria dell’età evolutiva varia tra le Regioni tra il 4% e l’8% della popolazione infantile e adolescenziale, a fronte di un bisogno che è più che doppio. Tuttavia, anche nelle realtà apparentemente più virtuose solo 1 utente su 2 riesce ad accedere ai Servizi, e 1 su 3 riceve gli interventi terapeutici di cui avrebbe necessità. In particolare, il continuo incremento di accessi ai Servizi va spesso a discapito di un’adeguata presa in carico dopo la diagnosi. Le famiglie si trovano così costrette a cercare risposte lontano da casa o nel privato, con carichi emotivi, pratici ed economici rilevanti2. La Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) ha più volte gridato interpretando sia le critiche degli operatori che le lamentele dei pazienti e delle loro famiglie, ma con voce flebile3. Anche il 3° Rapporto supplementare del Gruppo CRC (Convenzione sui diritti dell’infanzia e dell’adolescenza)4, complementare a quello fornito dal Governo e che sarà trasmesso alle Nazione Unite, dopo aver fotografato lo stato delle politiche dell’infanzia dalla prospettiva del terzo settore, a partire dall’esperienza di coloro che lavorano quotidianamente con i bambini e gli adolescenti, ribadisce che l’Italia deve rafforzare Servizi e programmi di qualità per la salute mentale. La politica cosa fa? Non è servito ai ragazzi, alle famiglie, agli operatori dei Servizi e all’organizzazione stessa dei Servizi avere un ministro,prima per la famiglia e la solidarietà sociale e poi sottosegretario alla Salute, che fosse neuropsichiatra5. A livello regionale, anche per la neuropsichiatria, i modelli assistenziali sono confacenti alle ragioni della politica locale e non al monitoraggio dell’appropriatezza delle prestazioni, della valutazione degli esiti, della soddisfazione degli utenti e degli operatori per il miglioramento delle cure. I modelli si moltiplicano differenziandosi, così come le disuguaglianze intra- e inter-regionali, mentre i bisogni rimangono inevasi, fino a quando saranno i budget a guidare le pianificazioni. Così con il decreto del gennaio 2017 tra i nuovi LEA (livelli essenziali di assistenza) sono riconosciuti anche i disturbi dello spettro dell’autismo6, affinché il Fondo sanitario nazionale abbia il finanziamento per attuare la legge 134 del 20157, che a sua volta avrebbe dovuto attuare le linee di indirizzo del 2012 per il completamento delle linee guida del 2011.I tempi della politica, si potrebbe dire, ma nel frattempo? E dopo? I LEA sono da sempre disattesi in quelle Regioni in perenne disavanzo economico e con rientro discrezionale. Quindi, quali essenzialità sono riconosciute? Quale equità? Ma se i giovani pazienti autistici e le loro famiglie possono avere almeno una speranza, quelli con altri disturbi psichiatrici? Le speranze certo non mancano, in particolar modo quando rappresentano le ultime prospettive di pazienti disperati non presi in carico e di famiglie abbandonate, come è nel caso della salute mentale. Ma anche le speranze sono un indicatore di disuguaglianza perché non nascono ovunque, ma solo dove il terroir lo consente. Lo è per esempio il recente “Piano regionale salute mentale” della Regione Friuli Venezia Giulia che, nonostante un modello organizzativo all’avanguardia e le criticità dell’esperienza basagliana, pone tra gli obiettivi principali l’identificazione precoce, la diagnosi, la cura e l’abilitazione/riabilitazione rivolta ai minori con disturbi neuropsichiatrici8. Oltre alla definizione dei percorsi di transizione delle cure dall’età pediatrica a quella adulta e all’adozione di linee guida per le emergenze psichiatriche anche per l’infanzia e l’adolescenza. La spesa sanitaria nazionale ammonta a 150 miliardi (6% del PIL, prodotto interno lordo). Il Ministro uscente ha affermato che “servono più soldi per il Servizio Sanitario Nazionale. Basterebbero 2-3 miliardi non 150. A breve termine la spesa andrebbe portata al 7% del PIL”. Ma per farne che cosa? “Per rispettare il fabbisogno dell’invecchiamento della popolazione”, quindi bambini e adolescenti con disabilità anche complesse e croniche non sono contemplati. In campagna elettorale i Programmi sono straordinari, la salute viene da tutti riconosciuta come un diritto. Alcuni (pochi) vanno oltre indicando come interventi necessari (e promessi): la riqualificazione degli ambienti di cura, l’aggiornamento professionale, la formazione sul campo e il potenziamento del personale. Parole di speranza e non Piani d’azione. Tutto il mondo è paese? Forse. Ma il diritto alla salute è universale, individuale e collettivo e va perseguito e promosso come dichiarato nel 1948 dall’OMS e ribadito dall’art. 32 della Costituzione italiana. Tuttavia nonostante la creazione dell’Autorità garante nazionale per l’infanzia e l’adolescenza (2011) e di 16 garanti regionali, oltre ad alcuni metropolitani, le disattenzioni (disuguaglianze) crescono e cronicizzano e la lettura dei dati (bisogni) è condizionata dalle opportunità dei decisori. In un’area in cui le povertà si incrociano (quella della psichiatria9, quella dei bambini e degli adolescenti [1 milione in Italia, il 10% dei minori, vive in condizioni di povertà assoluta10], quella della politica11) l’essenzialità del senso e dell’utile di un intervento per la comunità necessita di essere recuperata. In Italia i casi prevalenti vivi dopo una diagnosi di tumore sono circa 3 milioni9. Sono oltre 800.000 i bambini e gli adolescenti con bisogni di cure neuropsichiatriche, solo 400.000 accedono ai Servizi di neuropsichiatria dell’età evolutiva, ma solo 150.000 ricevono gli interventi terapeutici prescritti. Che succederebbe se accadesse lo stesso nei Servizi oncologici? BIBLIOGRAFIA 1. McCartney M1. Margaret McCartney: if this was cancer there’d be an outcry-but it’s mental health. BMJ 2017; 359: j5407. 2. Chiarotti F, Ambrosio V, Cordella D, Venerosi A. Offerta sanitaria e sociosanitaria per bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico in Italia. In Rapporti ISTISAN 2017; 17/16: 16-55. www.iss.it/binary/publ/ cont/17_16_web.pdf; Lo stato dei servizi di Neuropsichiatria dell’Infanzia e Adolescenza 2016: www.sinpia.eu/appello_NPIA.pdf 3. SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza www.sinpia.eu/index.php 4. Campi R, Gruppo Lavoro per la Convenzione sui Diritti dell’Infanzia e dell’Adolescenza. I diritti dell’infanzia e dell’adolescenza in Italia. 3° Rapporto Supplementare alle Nazioni Unite sul monitoraggio della Convenzione sui diritti dell’Infanzia e dell’adolescenza in Italia. Novembre 2017. Save the Children Italia, Roma 2017. 5. hiips://it.wikipedia.org/wiki/ Antonio_Guidi_(politico) 6. www.gazzettaufficiale.it/eli/id/ 2017/03/18/17A02015/sg 7. www.gazzettaufficiale.it/eli/id/ 2015/08/28/15G00139/sg 8. Piano Regionale Salute Mentale Infanzia, Adolescenza e Età Adulta anni 2018-2020. Regione Friuli Venezia Giulia. Allegato 1 della Delibera 122-2018. www.regione.fvg.it/asp/delibere/ layout2008_2.asp?pag=1&cerca= true&anno=2018νm=122&tx_ dataDel=&key=&uf= 9. Saraceno B. Sulla povertà della psichiatria. Roma: DeriveApprodi, 2017. 10. Save the Children. Fino all’ultimo bambino. Rapporto attività 2016. www.savethechildren.it/sites/defa ult/files/files/uploads/pubblicazioni /fino-allultimo-bambino-rapportoattivita-2016.pdf 11. Revelli M. Poveri, noi. Torino: Giulio Einaudi, 2010. 12. Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM). I numeri del cancro 2016. Roma: Il Pensiero Scientifico Editore, 2016.

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Anche la candeggina a poveri bambini innocenti
by daniela＠autismo33.it 13 Feb '18

13 Feb '18

Ieri sul “il fatto quotidiano” a pagina 20 c’era un articolo dal titolo “Autismo, una “cura”alla candeggina” La cosa non é nuova. Ne ha parlato il corriere della sera nel settembre 2010 "Truffe online, allarme Mms in Italia dopo denuncia Fda ( Corriere della Sera Pag.55 - 05/09/2010 ) Dopo essere finito nel mirino di Fda, Mms (Miracle Mineral Supplement) è stato denunciato anche in Italia da Aduc (Associazione per i diritti degli utenti e consumatori) al Ministero della Salute. Distribuito su Internet e nelle aste online, Mms pretende di trattare patologie quali malaria, Hiv, epatite, influenza A-H1N1, cancro, raffreddore e acne. Fda segnala che non esistono ricerche che dimostrino l'efficacia del prodotto nel trattamento di queste malattie. Il preparato, costituito da biossido di cloro in soluzione con acido citrico, nell'uso diventa una candeggina industriale e provoca nausea, vomito e grave abbassamento della pressione" Ne ha parlato Redattore Sociale nel novembre 2015 http://www.redattoresociale.it/Notiziario/Articolo/495370/Candeggiopoli-l-a… Nonostante le denunce fatte in America e in Italia, il prodotto continua a circolare via Internet e a procurare danni a poveri bambini innocenti. Questo successo dei truffatori dovrebbe far pensare a quali siano i fattori favorenti: anzitutto la gravitá della condizione e, forse, la situazione di abbandono nella quale si sentono le famiglie. Una migliore comunicazione con i professionisti che dovrebbero avere in cura questi bambini potrebbe non dico eliminare ma diminuire il successo di questi santoni? Una maggiore partecipazione alle attivitá delle associazioni dei genitori potrebbe rendere le famiglie piú consapevoli dei rimedi efficaci e di quelli fasulli? I professionisti che fanno la prima diagnosi conoscono quali associazioni nel proprio territorio possono dare un aiuto vero e quali invece sono creazioni di professionisti senza scrupoli? Indirizzano le famiglie alle associazioni serie? Dedicano il tempo che una famiglia con una situazione tanto grave merita? Queste non sono domande retoriche. Non ho certo la prova che le truffe si possano ridimensionare migliorando il dialogo e le buone prassi. Mi ha fatto molto pensare peró quanto mi ha riferito un collega che ha frequentato un corso sulle medicine alternative. La prima cosa che veniva consigliata era quella di dedicare almeno un’ora all’ascolto e al dialogo prima di passare alla prescrizione delle terapie. Ecco cosa é davvero terapeutico: l’ascolto e il dialogo. E questo potrebbe essere insegnato e consigliato anche nella medicina ufficiale, non solo in quella alternativa. Daniela MC

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info ed invito Convegno UniPhelan 2018
by presidenza＠uniphelan.it 12 Feb '18

12 Feb '18

Egregi, siamo onorati di informarVi ed invitarVi al Convegno UniPhelan "La Sindrome di Phelan McDermid e i disordini del neurosviluppo. Dalla genetica alla riabilitazione" che si terrà a Bologna il 17 Marzo 2018 presso Sympò ex Chiesa , via delle Lame 83 Bologna. UniPhelan Onlus Unione Italiana Phelan McDermid La Sindrome di Phelan Mcdermid e i disturbi del neurosviluppo Dalla genetica alla riabilitazione presso Sympò ex Chiesa, via delle Lame 83 Bologna Sabato 17 marzo - I parte Ore 9.30-10.00 Accoglienza – Dott.ssa Maura Cappellini , presentazione della FIRST (Federazione Italiana Rete Sostegno e Tutela dei diritti delle persone con disabilità) e proiezione del cortometraggio “La lingua degli Alieni” di Pamela Pompei Ore 10.00-10.40 Dott.ssa Giorgia Carabelli - Nutrizionista e Nutrigenetista ACSIAN, Varese “Nutrigenetica e DNA: una nuova frontiera” Ore 10.50-11.30 Dott.ssa Grazia Maggio – Psicologa e Psicoterapeuta, Supervisore TMA metodo Caputo Ippolito ,Roma “Gli effetti della Terapia Multisistemica in Acqua metodo Caputo Ippolito: i risultati dell’ultima ricerca” Coffee breack Ore 11.45-12.25 Dott.ssa Loredana Zoccolillo – Fisioterapista presso IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma “Riabilitazione come qualità di vita in sindrome multisistemica” Ore 12.30-13.00 Dott.ssa Andrea Tothova – Educatrice Professionale esperta in CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa) “La Comunicazione Aumentativa Alternativa per favorire l'inserimento nel contesto scolastico” Lunch buffet Sabato 17 marzo - II parte Ore 14.30-15.10 Dott.ssa Paola Visconti – Responsabile Centro Disturbi dello Spettro Autistico IRCCS-ISNB Ospedale Bellaria , Bologna “Clinica dei segni precoci e possibili Biomarkers nei Disturbi dello Spettro Autistico” Ore 15.20-16.00 Dott. Renato Borgatti – Neuropsichiatra e Primario di Neuroriabilitazione I , IRCCS E.Medea, Bosisio Parini (LC) - Dott.ssa Romina Romaniello - Npi Neuroriabilitazione I , IRCCS E.Medea Bosisio Parini (LC) "Quando una sindrome è complessa: la presa in carico diagnostica-riabilitativa nella S. di Phelan McDermid" Ore 16.10-16.50 Dott. Maria Clara Bonaglia – Responsabile Unità di Ricerca, Biologo presso IRCCS E.Medea Bosisio Parini (LC) “Cromotripsi: complessità genomica nella Sindrome di Phelan-McDermid e nei disordini del neurosviluppo" Con la partecipazione ed il Patrocinio di : IRCCS E.Medea La Nostra Famiglia di Bosisio Parini LC IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma Telethon FIRST Federazione Italiana Rete Sostegno e Tutela dei diritti delle persone con disabilità Un caro saluto Il Direttivo Stella Di Domenico cell.+393404752077 Presidente UniPhelan-Onlus www.uniphelan.it Membro del CD FIRST (Federazione Italiana Rete Sostegno e Tutela dei diritti delle persone con disabilità) Responsabile del settore Malattie Rare FIRST E-mail UniPhelan :[email protected] E-mail FIRST: firstfederazione65(a)gmail.com

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livelli di agmatina diminuiti nelle persone con autismo
by daniela＠autismo33.it 06 Feb '18

06 Feb '18

Il lavoro sui livelli di agmatina nelle persone con autismo, di recente pubblicazione, apre importanti prospettive diagnostiche e terapeutiche. Mi auguro che la ricerca non proceda per rette parallele non comunicanti, ma che un lavoro promettente venga replicato e che le implicazioni terapeutiche si traducano in sperimentazioni condotte secondo le regole accettate dalla comunitá scientifica internazionale. Il professor Giorgio Lenaz ha letto l'interessante articolo e ne ha fatto un ampio resoconto. Lo ringrazio a nome degli iscritti alla lista Daniela MC Decreased plasma agmatine levels in autistic subjects. Esnafoglu E, İrende İ. J Neural Transm (Vienna). 2018 Jan 4. doi: 10.1007/s00702-017-1836-2. [Epub ahead of print Diminuiti livelli plasmatici di agmatina in soggetti autistici L’agmatina è una poliammina endogena derivante dalla decarbossilazione dell’aminoacido arginina ed è stata considerata un nuovo neurotrasmettitore e come tale viene sintetizzata, depositata in vescicole e rilasciata dai neuroni. Tra i vari effetti dell’agmatina vi è l’inibizione dei recettori NMDA per il glutammato che è il principale neurotrasmettitore eccitatorio del sistema nervoso centrale. Infatti l’agmatina ha proprietà anticonvulsivanti e riduce un eventuale sbilancio eccitazione / inibizione nel cervello. Inoltre il composto ha anche effetti neuroprotettivi. Basandosi sulla ipotesi che i disordini dello spettro autistico siano caratterizzati da uno sbilancio eccitazione / inibizione in favore della prima (come ho già citato in altri resoconti), gli Autori hanno dosato i livelli di agmatina nel plasma di soggetti autistici, tenendo conto che era stato dimostrato che vi è corrispondenza tra i livelli plasmatici e quelli nel liquido cerebrospinale. Di rilievo è l’osservazione in un lavoro del 2017 che la somministrazione di agmatina in topi resi autistici con iniezioni prenatali di acido valproico miglioravano in modo significativo i sintomi comportamentali autistici. Questo studio è stato condotto su un numero limitato di casi (24 pazienti di età media 6.5 anni diagnosticati con disordine dello spettro autistico ASD) nei confronti di 28 controlli di simile età. Nei sieri veniva saggiata l’agmatina con metodo di cromatografia liquida. I livelli di agmatina sono risultati più bassi nei pazienti che nei controlli, pur con una notevole dispersione dei dati (6.48 ± 6.55 contro 15.27 ± 9.59) ma con altissima significatività (p < 0.001). Gli autori discutono il possibile ruolo dell’agmatina in ASD, concludendo che l’aspetto più rilevante riguarda il suo ruolo inibitorio sui recettori NMDA dei neuroni eccitatori del glutammato; in altre parole l’agmatina manterrebbe sotto controllo la funzione eccitatrice dei neuroni glutammatergici, mentre in assenza di questa molecola i segnali eccitatori hanno la prevalenza portando a uno squilibrio eccitazione / inibizione nel sistema nervoso centrale. Questi dati si inseriscono nell’ambito della teoria di ASD, in cui ci sarebbe uno scompenso a favore dell’eccitazione, come dimostrato anche dalla frequente presenza di forme epilettiche. Di rilievo l’osservazione che l’agmatina era stata provata efficacie nell’epilessia. Non è discusso dagli autori il possibile significato diagnostico dei livelli di agmatina: se i dati verranno confermati in un più ampio spettro di pazienti, la significativa differenza dei livelli plasmatici potrebbe rappresentare un importante marcatore diagnostico. Giorgio Lenaz

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Articolo sulla sindrome di Phelan-McDermid
by Scattoni Maria Luisa 30 Jan '18

30 Jan '18

Gentilissimi, vi segnaliamo uno studio recentemente condotto da un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato dal Dott. Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, e pubblicato su una delle più prestigiose riviste scientifiche Nature(www.nature.com/<http://www.nature.com/>articles/s41525-017-0035-2). Scopo principale del lavoro francese “A framework to identifycontributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome” è stato quello di mappare diverse regioni genomiche associate ad un alto rischio di Phelan-McDermid Syndrome (PMS). PMS è caratterizzata da un ampio spettro di disturbi in comorbilità tra cui i disturbi dello spettro autistico, l’assenza o ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva ed epilessia. Tale condizione clinica è causata da una delezione della parte distale del cromosoma 22q13, che include il gene SHANK3. Sebbene SHANK3 sia considerato uno dei principali geni implicati nella PMS, i fattori che concorrono a modulare la severità della sindrome rimangono ampiamente sconosciuti. Infatti, alcune evidenze scientifiche suggeriscono che potrebbero essere molteplici i cambiamenti/riarrangiamenti cromosomici che influiscono sulla sintomatologia in persone con Phelan-McDermidSyndrome. Finora solo pochi studi, purtroppo, hanno valutato la prevalenza delle caratteristiche cliniche associate alle regione 22q13. A tal proposito, gli autori della ricerca francese hanno esplorato le caratteristiche cliniche e condotto specifiche analisi genomiche in 85 pazienti (inclusi due feti) con PMS. Lo studio della relazione genotipo-fenotipo in pazienti con PMS rappresenta un interessante passo avanti e getta solide basi per la valutazione di nuove strategie di trattamento dei PMS e dei disturbi del neurosviluppo in generale. Il primo step dello studio è stato quello di esaminare la struttura anatomica del cervello di 35 pazienti. Sfruttando le potenzialità della tecnica MRI, i ricercatori hanno acquisito una serie di immagini cerebrali, individuando la presenza di anomaliestrutturali nel 65,7% dei soggetti. Successivamente, la ricerca è stata focalizzata sui riarrangiamenti cromosomici che caratterizzano la popolazione con PMS. Nell’ampio campione di questo studio, in 78 pazienti è stata riscontrata una delezione, che include il gene SHANK3, mentre in altri 7 una duplicazione della regione 22q13. L’ampiezza dei segmenti genomici deleti o duplicati era molto diversa. Il dato conferma che l’ampia variabilità fenotipica è associata ad un’ampia eterogeneità genomica in pazienti con PMS. Andando nei dettagli della caratterizzazione genomica, avvalendosi della hierarchicalclustering analisi, il team francese ha scoperto che questa variabilità genomica può essere definita in 4 clusters differenti. In particolare, hanno osservato che la popolazione di pazienti con delezioni genomiche più piccole aveva una maggiore probabilità di presentare una sintomatologia ASD mentre la popolazione caratterizzata da delezioni più ampie una simile probabilità di essere non verbale. La “taglia” della delezione 22q13, almeno in parte, è in grado di spiegare la presenza e la severità dei sintomi PMS. Questi risultati ancora una volta ribadiscono che una dettagliata mappatura delle regioni genomiche è fondamentale per identificare il contributo di geni candidati con un alto rischio di essere associati a specifici aspetti clinici in pazienti PMS. Infine, gli studiosi avvalendosi della tecnologia array sono andati ad identificare le copy number variants (CNVs). Su 63 soggetti con PMS, ben 41 erano portatori di almeno una CNV nelle sequenze di un gene associato ad una condizione neuropsichiatrica. In alcuni casi hanno identificato rilevanti CNVs in loci associati a rischio di autismo, come ad esempio 16p11.2 e 15q11q13. Ultima, ma non meno importante, evidenza che conferma l’eterogeneità genetica e clinica di pazienti con delezione SHANK3, emerge dall’analisi di una famiglia multiplex inclusa nello studio. E’ stata riportata, infatti, la trasmissione ereditaria della delezione SHANK3 a 5 figlie affette da una madre senza ASD né disabilità intellettiva. Questo dato è la prova del fatto che in alcuni individui con delezione SHANK3 potrebbero esserci meccanismi compensatori che conferiscono resilienza alla mutazione SHANK3. Le scoperte di questo studio risultano molto interessanti e sostengono l’ipotesi secondo cui i pazienti PMS hanno una complessa architettura genetica in cui intervengono diversi fattori di rischio. Va sottolineato come questi risultati avvalorano lateoria multiple hit già ampiamente sostenuta dalla comunità scientifica internazionale, secondo cui diversi loci genici (comeanche diversi fattori ambientali) possono modulare la severità degli aspetti clinici. Più grandi coorti di individui con delezioni/duplicazioni 22q13, su cui condurre più dettagliate analisi di fenotipizzazione e di whole genome sequencing data, potrebbero permetterci di identificare in futuro, non solo i geni,ma anche i sottostanti meccanismi compensatori, associati a specifici aspetti clinici di PMS. La comprensione dell’eziologia dei PMS ha come scopo quello di raggiungere possibili trattamenti per pazienti con disturbi del neurosviluppo. Un caro saluto, Maria Luisa Scattoni Angela Caruso Maria Luisa Scattoni, PhD Research Coordination and Support Service Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299, 00161 Rome, Italy Tel: +39-0649903143 E-mail: marialuisa.scattoni(a)iss.it<mailto:[email protected]> A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome<https://www.nature.com/articles/s41525-017-0035-2> <https://www.nature.com/articles/s41525-017-0035-2> A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome <p>Multiple chromosomal changes may impact the severity of symptoms in people with Phelan-McDermid syndrom...

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isnb IRCCS (Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna) - SEMINARI SCIENTIFICI
by Marialba Corona 29 Jan '18

29 Jan '18

Gentili componenti della lista, segnalo questo interessantissimo seminario - non occorre iscrizione: *Neurodiversità e autismo: dalla neurobiologia agli aspetti medico-legali.* *dott.ssa Paola Visconti * * Centro ASD-UOC NPI * * IRCCS -ISNB Bologna* * prof. Andrea Lollini* * Marie Curie Global Fellow* * NEDBELS (Neurodiversity Between Law and Schience)* * Dipartimento Scienze Politiche UNIBO* *Martedì 30 gennaio 2018 * *ore 15 Ospedale Bellaria* * via Altura 1/8 -Bologna * *Pad. G – 1°piano* Cari saluti Marialba Corona Presidente ANGSA Bologna

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