- autismo-biologia

Lutto
by ANGSA - RAVENNA 26 Sep '18

26 Sep '18

Esprimo la mia vicinanza, personale e di tutte le associazioni aderenti ad angsa Emilia Romagna, all'amica Liana Baroni per la morte di PierLuigi Fortini, fondatore di angsa. I più giovani non possono ricordarlo perchè da molti anni la malattia lo aveva costretto a ritirarsi, ma a lui va il nostro riconoscente ricordo per il difficile lavoro svolto in anni in cui nel nostro Paese l'autismo era ostaggio di approcci obsoleti e colpevolizzanti. Anche se ancora molto vi è da fare, è grazie a persone come PierLuigi che abbiamo potuto infrangere lo storico muro di ignoranza ed autoreferenzialità sull'argomento. Noemi Cornacchia Presidente angsa Emilia Romagna

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Corso ESDM
by Vicari Stefano 25 Sep '18

25 Sep '18

Gentilissimi tutti, sperando di fare cosa gradita desidero informarvi che abbiamo organizzato a Roma un corso ESDM di primo livello grazie alla disponibilità di Giacomo Vivanti. Nel link che allego tutte le informazioni www.hogrefe.it/vivanti<http://www.hogrefe.it/vivanti> Grazie e buona settimana a tutti Stefano Vicari Dr. Stefano Vicari, M.D., PhD Head Child Psychiatry Unit Department of Neuroscience Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS Piazza Sant’Onofrio 4, I-00165, Rome (Italy) Tel.: +39.06.68592735 Fax: +39.06.68592450 e-mail: stefano.vicari(a)opbg.net<mailto:[email protected]> www.specchioriflesso.net Sostieni le Vite Coraggiose del Bambino Gesù. Aiutaci a trasformare la ricerca in cure migliori per i bambini malati rari. Dona il tuo 5 X Mille all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù CF 80403930581 (sezione Ricerca Sanitaria).

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novità e riflessioni
by Marina Marini 24 Sep '18

24 Sep '18

Sono andati in stampa quasi contemporaneamente due articoli che trattano dell’enzima Na+,K+ ATPasi nell’autismo; uno di essi è stato pubblicato dal nostro gruppo (Bolotta A et al, Autism Res, 2018) e l’altro da un gruppo statunitense (Torres A et al, Mol Gen Metab Rep, 2018). Che cosa è questo enzima dal nome così complesso? Esso trasporta attivamente gli ioni sodio e potassio attraverso la membrana cellulare, regolando la loro concentrazione all’interno della cellula. La funzione di questo enzima è fondamentale per la sopravvivenza e la funzione di TUTTE le cellule e, in particolare, per la trasmissione dell’impulso nervoso, la contrazione muscolare, il mantenimento dell’equilibrio osmotico e acido-base, il metabolismo, ecc. “Trasportare attivamente” significa trasportare con dispendio di ATP, ossia di energia: infatti, si stima che ben i 2/3 dell’energia spesa in condizioni basali vadano ad alimentare l’attività di questo enzima! All’inizio del 2013 abbiamo pubblicato un articolo che riportava che nei globuli rossi dei bambini autistici da noi studiati l’enzima funzionava molto poco. Nonostante l’articolo non sia passato inosservato (più di 70 citazioni sono indice di elevato interesse), nessuno aveva più ripreso questa osservazione, sulla cui interpretazione abbiamo lavorato per diversi anni, giungendo infine a pubblicare l’articolo sopra citato in un giornale molto autorevole. A dispetto degli sforzi profusi, però, non siamo stati ancora in grado di giungere a una precisa causa di tale disfunzione e, in particolare, di trovare un collegamento causa-effetto con l’autismo. In definitiva, imputiamo il malfunzionamento di questo enzima a una più o meno generica alterazione pervasiva dell’equilibrio redox, i cui effetti abbiamo abbondantemente documentato nei globuli rossi. Attenzione: i casi da noi esaminati erano tutti casi in cui non erano state identificate alterazioni genetiche (il che non significa che esse siano assenti). L’altro articolo, quello dei ricercatori statunitensi, riporta un caso di un ragazzo con una mutazione rarissima di una subunità della Na+,K+ ATPasi, che, tra le altre disfunzioni, presenta disturbi dello spettro autistico. Questa storia, a mio parere, ci insegna molte cose. Innanzitutto, ci dice (ma a noi sembra non sia necessario ribadirlo) che anche dove non sia stata riscontrata una precisa alterazione genetica, ossia nell’80% circa dei casi di autismo, vi sono delle alterazioni biologiche/biochimiche, che indicano la presenza di un problema di tipo “organico” (ossia non “psicologico”). Ci dice poi che tali alterazioni, a dispetto dell’ampio ventaglio di background genetici, della grandissima disomogeneità di presentazione clinica, ecc., tendono a essere comuni a tutti i pazienti, suggerendo che abbiano qualcosa a che fare con un meccanismo di base “chiave” del disturbo autistico, anche se l’alterazione non ha apparentemente nulla a che vedere con la tipologia specifica dell’autismo (che è un disturbo essenzialmente comportamentale e secondariamente cognitivo, sensoriale, ecc.). Queste alterazioni, che potremmo chiamare “biomarcatori” se ne fosse dimostrata l’esclusiva presenza nei pazienti ASD, potrebbero anche essere utili per anticipare nel tempo o validare una diagnosi che al momento è effettuata solo su caratteristiche cliniche. Infine, ci dice che le alterazioni biologiche/biochimiche riscontrate possono essere ritrovate in rari o rarissimi pazienti soggetti a disturbi dello spettro autistico (o a volte anche ad altri disturbi neuropsichiatrici o del neurosviluppo) in cui sia stata riscontrata una mutazione genetica /che la stragrande maggioranza dei pazienti autistici NON presenta/. Questo è una situazione ben descritta dalla genetica classica, che definisce “fenocopie” gli individui il cui fenotipo mimica quello di individui con una mutazione genetica. Oltre al caso della mutazione di una subunità della Na+,K+ ATPasi, che si è appena proposto, vi sono altri esempi noti, tra cui le mutazioni che alterano il ciclo dei folati, la transulfurazione e la sintesi delle purine (Howsmon et al., PLoS Comput Biol. 2017). Un altro esempio che vorrei commentare viene da un altro nostro recente studio (Anwar et al, Mol Autism, 2018), che ha dimostrato la presenza, in soggetti autistici non sindromici, di un’alterazione della via catabolica degli amminoacidi ramificati; un gruppo internazionale con una forte presenza italiana ha descritto nel 2016 una rara mutazione dell’enzima SLC7A5 responsabile del mantenimento della corretta concentrazione di tali aminoacidi nel cervello; tale mutazione, allo stato omozigote, determina autismo (Tặrlungeanu et al, Cell, 2016). Allo stato attuale, si può ragionevolmente ipotizzare che lo scarso funzionamento di una proteina o di una via metabolica, pur in assenza di specifiche mutazioni, possa dipendere da alterazioni epigenetiche, dovute a cause che genericamente possiamo definire “ambientali”, sulla natura delle quali stanno accumulandosi molte prove. Se da un lato la cattiva notizia è che tali cause ambientali sono spesso riconducibili a un crescente inquinamento al quale risulta difficile sottrarsi, la buona notizia potrebbe essere che la regolazione epigenetica (a differenza di quella genetica) è potenzialmente reversibile.*Ci serve solo una cosa: ricerca, ricerca, ricerca! * *Marina Marini, Università di Bologna *

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Sintesi della lezione della Dottoressa Paola Visconti, 28 maggio 2018
by Simona Cascetti 24 Sep '18

24 Sep '18

Gentilissimi, invio una breve sintesi della lezione che la Dottoressa Paola Visconti ha tenuto lo scorso 28 maggio presso la Casa della Solidarietà di Casalecchio di Reno, nell'ambito di un ciclo di incontri organizzato da ANGSA Bologna. Il testo è stato controllato dalla dottoressa.Cordiali saluti. Simona Cascetti, Insegnante presso l'IC n. 9 di Bologna Scuola Secondaria di Primo Grado "Il Guercino" ANGSA Bologna Stasera riprenderanno gli incontri serali condotti dalla Dottoressa Paola Visconti, che illustra a famiglie, educatori e docenti i vari aspetti dell’autismo. Proponiamo dunque in sintesi la sua lezione sull’epidemiologia e fattori ambientali dello scorso 28 maggio presso la Casa della Solidarietà di Casalecchio di Reno, l’ultima prima della pausa estiva. Esiste senza dubbio un aumento di prevalenza dell’ASD (Autistic Spectrum Disorder), identificato con precisione in un'ultima indagine del 2018 negli Stati Uniti (Center for Disease Control and Prevention, CDC, United States Department of Health and Human Service: 1 su 59 piccoli nati). L’origine è da ricercare, oltre che nella maggiore conoscenza del problema e nell’accuratezza delle diagnosi, anche in fattori ambientali: sono chiamati in causa vari inquinanti atmosferici, metalli pesanti o sostanze che provengono dai gas di scarico delle auto, sebbene le ricerche non presentino conclusioni definitive al riguardo. Cosa è cambiato da alcuni decenni nell’ambiente e nelle abitudini umane? Cosa riferisce la letteratura rispetto all’incremento dei casi ASD? L’esposizione delle donne in gravidanza ad inquinanti atmosferici, per esempio, può avere ripercussioni sui bambini in epoca peri e post natale. Visconti presenta i risultati di alcuni studi abbastanza recenti: due del 2013 e 2014, grazie ai quali si sono reperite associazioni tra inquinamento atmosferico e autismo; il terzo del 2015, da cui si evince che i bambini con ASD vivono in clusters geografici - forse per le grandi differenze nell’accesso all’assistenza sanitaria e alle pratiche diagnostiche, anche se in questo caso non si conferma un'associazione con l’inquinamento. Pesticidi e sostanze sintetiche presenti in molti prodotti domestici e industriali possono interferire sul sistema endocrino e provocare ASD; l’inquinamento elettromagnetico, collegato all’enorme sviluppo del wireless, pare sovrapporsi cronologicamente all’emergere di tanti nuovi casi. Non esiste invece alcuna relazione, e Visconti lo ribadisce con forza, tra componenti dei vaccini (thimerosal o mercurio) e autismo: l’evidenza scientifica lo dimostra, convalidando i numerosi appelli degli esperti e dell'Istituto Superiore di Sanità sull’efficacia del necessario meccanismo delle vaccinazioni. L’autismo ha piuttosto una base genetica dal peso importantissimo: lo dimostrano le ricerche condotte sui gemelli monozigoti, nei quali è stata osservata una concordanza elevata per l’ASD; lo conferma il fatto che vi sia una netta preponderanza dei maschi sulle femmine (rapporto di 4 a 5) e che i genitori di un maschio autistico abbiano maggiori possibilità di avere un secondogenito con la medesima sindrome. Molto c'è ancora da scoprire riguardo a tali temi e Visconti, unitamente ai numerosi genitori di ANGSA presenti alla serata, si augura che il lavoro dei medici ricercatori dia presto risposte chiare e conseguenti soluzioni, il più possibile adeguate alle realtà di ciascuno. Domani sera 24 settembre, alle ore 20, nella cornice della “Fattoria di Masaniello”, è fissato il prossimo appuntamento con la Dottoressa, che interverrà su un argomento di grande interesse collettivo: l’uso di farmaci e integratori nei disturbi dello spettro autistico. Vi aspettiamo.

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Sintesi della lezione della Dottoressa Paola Visconti, 28 maggio 201i
by Simona Cascetti 24 Sep '18

24 Sep '18

Gentilissimi,invio una breve sintesi della lezione che la Dottoressa Paola Visconti ha tenuto lo scorso 28 maggio presso la Casa della Solidarietà di Casalecchio di Reno, nell'ambito di un ciclo di incontri organizzato da ANGSA Bologna. Il testo è stato controllato dalla dottoressa.Cordiali saluti. Simona Cascetti,Insegnante presso l'IC n. 9 di BolognaScuola Secondaria di Primo Grado"Il Guercino"ANGSA Bologna Stasera riprenderanno gli incontri serali condotti dalla Dottoressa Paola Visconti, che illustra a famiglie, educatori e docenti i vari aspetti dell’autismo. Proponiamo dunque in sintesi la sua lezione sull’epidemiologia e fattori ambientali dello scorso 28 maggio presso la Casa della Solidarietà di Casalecchio di Reno, l’ultima prima della pausa estiva. Esiste senza dubbio un aumento di prevalenza dell’ASD (Autistic Spectrum Disorder), identificato con precisione in un'ultima indagine del 2018 negli Stati Uniti (Center for Disease Control and Prevention, CDC, United States Department of Health and Human Service: 1 su 59 piccoli nati). L’origine è da ricercare, oltre che nella maggiore conoscenza del problema e nell’accuratezza delle diagnosi, anche in fattori ambientali: sono chiamati in causa vari inquinanti atmosferici, metalli pesanti o sostanze che provengono dai gas di scarico delle auto, sebbene le ricerche non presentino conclusioni definitive al riguardo. Cosa è cambiato da alcuni decenni nell’ambiente e nelle abitudini umane? Cosa riferisce la letteratura rispetto all’incremento dei casi ASD? L’esposizione delle donne in gravidanza ad inquinanti atmosferici, per esempio, può avere ripercussioni sui bambini in epoca peri e post natale. Visconti presenta i risultati di alcuni studi abbastanza recenti: due del 2013 e 2014, grazie ai quali si sono reperite associazioni tra inquinamento atmosferico e autismo; il terzo del 2015, da cui si evince che i bambini con ASD vivono in clusters geografici - forse per le grandi differenze nell’accesso all’assistenza sanitaria e alle pratiche diagnostiche, anche se in questo caso non si conferma un'associazione con l’inquinamento. Pesticidi e sostanze sintetiche presenti in molti prodotti domestici e industriali possono interferire sul sistema endocrino e provocare ASD; l’inquinamento elettromagnetico, collegato all’enorme sviluppo del wireless, pare sovrapporsi cronologicamente all’emergere di tanti nuovi casi. Non esiste invece alcuna relazione, e Visconti lo ribadisce con forza, tra componenti dei vaccini (thimerosal o mercurio) e autismo: l’evidenza scientifica lo dimostra, convalidando i numerosi appelli degli esperti e dell'Istituto Superiore di Sanità sull’efficacia del necessario meccanismo delle vaccinazioni. L’autismo ha piuttosto una base genetica dal peso importantissimo: lo dimostrano le ricerche condotte sui gemelli monozigoti, nei quali è stata osservata una concordanza elevata per l’ASD; lo conferma il fatto che vi sia una netta preponderanza dei maschi sulle femmine (rapporto di 4 a 5) e che i genitori di un maschio autistico abbiano maggiori possibilità di avere un secondogenito con la medesima sindrome. Molto c'è ancora da scoprire riguardo a tali temi e Visconti, unitamente ai numerosi genitori di ANGSA presenti alla serata, si augura che il lavoro dei medici ricercatori dia presto risposte chiare e conseguenti soluzioni, il più possibile adeguate alle realtà di ciascuno. Domani sera 24 settembre, alle ore 20, nella cornice della “Fattoria di Masaniello”, è fissato il prossimo appuntamento con la Dottoressa, che interverrà su un argomento di grande interesse collettivo: l’uso di farmaci e integratori nei disturbi dello spettro autistico. Vi aspettiamo. nviato da Yahoo Mail su Android

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Fwd: [1982] L'autismo e la proteina CCL17: un nuovo studio tedesco
by ANGSA RAVENNA 24 Sep '18

24 Sep '18

---------- Forwarded message --------- From: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> Date: Sab 22 Set 2018 02:59 Subject: [1982] L'autismo e la proteina CCL17: un nuovo studio tedesco To: Iscritti a Press-IN <info(a)letturagevolata.it> *Press-IN anno X / n. 1982* La Voce del Trentino del 21-09-2018 *L'autismo e la proteina CCL17: un nuovo studio tedesco * L’università di Bonn ha recentemente pubblicato i risultati di uno studio che potrebbero spiegare l’insorgenza dell’autismo a causa di una infezione o di una reazione allergica nella prima infanzia (fonti). La proteina chemiotattica CCL17 attrae le cellule immunitarie dove sono necessarie. I medici dicono che un alto livello di questa sostanza nel corpo indica una reazione allergica. Un team di scienziati guidato dall’università di Bonn ha scoperto una funzione completamente nuova: la CCL17 influenza anche la trasmissione dei segnali nel cervello e potrebbe avere un legame molecolare con l’autismo. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Glia. Le citochine chemiotattiche, ossia le chemochine, segnalano le proteine che agiscono come attrattive e assicurano la migrazione delle cellule immunitarie dal flusso sanguigno ai tessuti. La chemochina CCL17 è nota per aumentare l’infiammazione ed è associata a malattie allergiche. Un alto livello di CCL17 nel sangue è considerato dai medici un marker diagnostico di reazioni allergiche in corso come, ad esempio, l’eczema atopico. Più la ricerca sulle chemochine progredisce, più funzioni ad esse associate vengono scoperte. Un precedente studio congiunto delle università di Münster e Bonn ha già dimostrato che gli animali con un difetto nei ricettori ormonali della CCL17 hanno problemi comportamentali: ad esempio, non sono in grado di costruire nidi adeguati come i loro compagni normalmente sviluppati. «Questi cambiamenti comportamentali hanno indicato che la CCL17 non interessa solo il sistema immunitario ma forse anche il cervello», spiega l’autore dello studio, la prof. Irmgard Förster del LIMES Institute presso l’Università di Bonn, che è anche membro del Cluster of Excellence “ImmunoSensation”. «Se c’è una tale connessione, quali cellule del cervello producono CCL17?» Su questa domanda è stato condotto lo studio dei dott. Lorenz Fülle e Irmgard Förster (nella foto, courtesy of Uni Bonn, con Nina Offermann rispettivamente a centro e a destra), assieme agli scienziati dell’Istituto di neuroscienze cellulari del prof. Christian Henneberger, alla dott.ssa Annett Halle del Centro tedesco per le Malattie Neurodegenerative (DZNE) e alla dott.ssa Judith Alferink dell’università di Münster. Attraverso una modifica genetica, i ricercatori hanno accoppiato al rilascio di CCL17 la produzione di un colorante fluorescente che illuminava tutte le cellule che producono la chemochina. Gli scienziati hanno inoltre stimolato la produzione di CCL17 simulando un’infezione utilizzando una sostanza contenuta nelle membrane cellulari batteriche. I siti di produzione delle chemochine nel cervello erano quindi chiaramente visibili al microscopio. «La CCL17 è prodotta principalmente dai neuroni dell’ippocampo», afferma l’autore principale Lorenz Fülle. Questa struttura, che ha la forma di un cavalluccio marino, è presente sul lato destro e sinistro del cervello e svolge una funzione importante per l’orientamento e per la formazione della memoria. Successivamente, gli scienziati hanno bloccato il gene per la produzione di CCL17 e ne hanno osservato l’effetto. In assenza della chemochina, le cellule microgliali nel modello murino erano significativamente più piccole ed erano presenti solo in quantità dimezzata rispetto a quelle degli animali di controllo non trattati. Le cellule della microglia sono da tempo note come cellule immunitarie del cervello, ed assumono il ruolo di “guardiani della salute” occupandosi dello smaltimento di detriti cellulari ed agenti infettivi. Nel frattempo, è stato dimostrato che queste “cellule spazzino” supportano direttamente il lavoro dei neuroni indipendentemente dalla loro attività fagocitaria. Per studiare l’effetto della CCL17 sulla funzione dei neuroni, gli scienziati del laboratorio del prof. Christian Henneberger dell’Istituto di Neuroscienze Cellulari (Università di Bonn Medical School) hanno esaminato i segnali neuronali nel cervello. Henneberger dice: «Gli esperimenti indicano che la CCL17 attenua la trasmissione del segnale nella regione ippocampale del cervello». Mentre Förster conclude: «Poiché l’autismo nell’uomo è anche associato a livelli elevati di CCL17 nel sangue, la CCL17 potrebbe avere un ruolo in questo disturbo dello sviluppo, ad esempio a causa di un’infezione o di una reazione allergica nella prima infanzia. Ma finora queste sono solo speculazioni. Gli effetti esatti della CCL17 devono ancora essere dimostrati da ulteriori ricerche». a cura di Mario Amendola Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva <http://www.pressin.it/elenco.php?idcategoria=4> - Ricerca scientifica <http://www.pressin.it/elenco.php?idcategoria=10> Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=57113 --------------------------------------------------- *Press-IN* è un servizio offerto dall'associazione *Lettura Agevolata* Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it ---------------------------------------------------

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R: La microdelezione 16p11.2 associata all'autismo altera la connettività funzionale prefrontale nell'uomo e nel topo (da Brain)
by mazzoni.armando＠libero.it 23 Sep '18

23 Sep '18

Sono totalmente d’accordo con quello che dice il Prof. Hanau, che a mio avviso rafforza la cruciale importanza che ha la più ampia divulgazione della ricerca e dei suoi risultati, per scardinare vecchi e nuovi orientamenti che offuscano e allontanano le prospettive di chi, appunto, ha una vita davanti. AM Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di Carlo Hanau Inviato: domenica 23 settembre 2018 11:39 A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: Re: [autismo-biologia] La microdelezione 16p11.2 associata all'autismo altera la connettività funzionale prefrontale nell'uomo e nel topo (da Brain) Credo di ricordare che il finanziamento della ricerca era stato fatto dalla fondazione SIMONS (USA). La cosa fa onore al gruppo di ricerca, un poco meno all'Italia, dove la ricerca di base dei nostri ricercatori non è finanziata come in altri Paesi. Con la ricerca di base si possono individuare le cause biologiche ed aprire la strada alle terapie biomediche specifiche, inclusa quella genica che attualmente riguarda un ristrettissimo numero di malattie, ma che in prospettiva (i bambini e i giovani hanno una vita davanti) potranno dare frutti per molti. Carlo Hanau Il giorno sab 22 set 2018 alle ore 12:32 <mazzoni.armando(a)libero.it <mailto:[email protected]> > ha scritto: Gentili componenti della lista, segnalo articolo apparso su Brain di ricercatori italiani ( https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/a… ), di cui allego la traduzione dell’abstract: Gli studi genetici umani stanno rapidamente identificando le varianti che aumentano il rischio di disordini del neurosviluppo. Tuttavia, non è chiaro il modo in cui specifiche mutazioni influiscono sulla funzione cerebrale e contribuiscono al rischio neuropsichiatrico. La delezione del cromosoma 16p11.2 è una delle più comuni variazioni del numero di copie nell'autismo e nei relativi disturbi del neurosviluppo. Usando dati di risonanza magnetica funzionale a riposo dal database Simons Variation in Individuals Project (VIP), mostriamo che i portatori di delezione 16p11.2 presentano una connettività prefrontale compromessa, risultando in un accoppiamento funzionale a lungo raggio più debole con regioni parietali temporali. Questi cambiamenti funzionali sono associati a deficit socio-cognitivi. Documentiamo inoltre che un topo con lo stesso deficit genetico presenta una connettività prefrontale altrettanto ridotta, insieme a un errato collegamento talamo-prefrontale e una sincronizzazione funzionale a lungo raggio ridotta. Questi risultati rivelano un legame meccanicistico tra il rischio genetico specifico per i disturbi del neurosviluppo e l'accoppiamento funzionale a lungo raggio e suggeriscono che la delezione in 16p11.2 può portare a compromissione della funzione socio-cognitiva attraverso la disregolazione della connettività prefrontale. Saluti AM <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> www.avast.com _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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La microdelezione 16p11.2 associata all'autismo altera la connettività funzionale prefrontale nell'uomo e nel topo (da Brain)
by mazzoni.armando＠libero.it 23 Sep '18

23 Sep '18

Gentili componenti della lista, segnalo articolo apparso su Brain di ricercatori italiani ( https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/aw y111/4989322?redirectedFrom=fulltext ), di cui allego la traduzione dellabstract: Gli studi genetici umani stanno rapidamente identificando le varianti che aumentano il rischio di disordini del neurosviluppo. Tuttavia, non è chiaro il modo in cui specifiche mutazioni influiscono sulla funzione cerebrale e contribuiscono al rischio neuropsichiatrico. La delezione del cromosoma 16p11.2 è una delle più comuni variazioni del numero di copie nell'autismo e nei relativi disturbi del neurosviluppo. Usando dati di risonanza magnetica funzionale a riposo dal database Simons Variation in Individuals Project (VIP), mostriamo che i portatori di delezione 16p11.2 presentano una connettività prefrontale compromessa, risultando in un accoppiamento funzionale a lungo raggio più debole con regioni parietali temporali. Questi cambiamenti funzionali sono associati a deficit socio-cognitivi. Documentiamo inoltre che un topo con lo stesso deficit genetico presenta una connettività prefrontale altrettanto ridotta, insieme a un errato collegamento talamo-prefrontale e una sincronizzazione funzionale a lungo raggio ridotta. Questi risultati rivelano un legame meccanicistico tra il rischio genetico specifico per i disturbi del neurosviluppo e l'accoppiamento funzionale a lungo raggio e suggeriscono che la delezione in 16p11.2 può portare a compromissione della funzione socio-cognitiva attraverso la disregolazione della connettività prefrontale. Saluti AM --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Progetto Follow me - fine estate a casa S. Anna
by marialba.corona＠gmail.com 19 Sep '18

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Gentili componenti della lista La progettazione delle attività in Casa Sant'Anna è stata curata da Manuela Fontana e Simona Cascetti, che per due pomeriggi si sono avvalse della collaborazione di Simona Petrelli, docente dell'IC 2 di San Lazzaro di Savena. Nell'organizzare le giornate, si è tenuto conto del fatto di avere a disposizione di adulti e ragazzi una casa in campagna, spaziosa, con la terra attorno, l'orto da coltivare e da cui raccogliere verdura e frutta; sono state sfruttate le competenze artistiche degli abitanti della casa tramite proposte di attività di ceramica, pittura e musica con strumenti (a percussione in particolare). Tali attività, sia all'aria aperta che a tavolino, sono state strutturate in vari step (otto al massimo); Manuela, la conduttrice, li mostrava uno alla volta ai ragazzi e li invitava ad imitarla. Gli educatori sono intervenuti nella misura adatta alle abilità dei loro utenti, la cui automomia è stata sempre rispettata e favorita alla massima potenza, essendo una delle mission dello staff intero. Vale la pena elencare i laboratori: cucina, preparazione della marmellata di prugne (lavoro completo dal lavaggio all'inserimento in barattolo, tranne la cottura a cura degli adulti), raccolta dei pomodorini, ceramica, musica, ballo, realizzazione del barattolo della calma, avvicinamento al cane e al gatto. Si rileva la felicità degli ospiti e delle loro famiglie e la soddisfazione delle organizzatrici nell'osservare gli evidenti progressi di alcuni ragazzi. Ecco il video https://youtu.be/dVdcwn9LITY Inviato da iPhone

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Esperti Linee Guida
by Antonella Foglia 13 Sep '18

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Prendo spunto da questo articolo pubblicato dall'Istituto Superiore di Sanità a titolo: “Composizione Panel Linee Guida per la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini/adolescenti e adulti”: https://snlg.iss.it/?p=859 per condividere un breve pensiero. “Auguro buon lavoro al Panel di esperti, ai quali proporrei una riflessione sul significato che le LG potranno avere per le persone con autismo e le loro famiglie. Confidando in una maggiore efficienza delle Istituzioni nel consentire l’attuazione di un documento rimasto nel cassetto per la scorsa edizione, le linee guida – come è giusto che sia – restituiranno la sintesi della letteratura scientifica, basandosi necessariamente su “ciò che evidente” secondo metodologie ben precise. La perplessità riguarda “ciò che non c’è”, o meglio, non è così “evidente”. La ricerca biologica è ancora estremamente penalizzata rispetto alla ricerca in ambito psicoeducativo e sociale. Se questo è rilevabile a livello internazionale, le recenti disposizioni per la destinazione dei fondi dimostrano che l’Italia non prende neanche in considerazione questo settore di ricerca, nonostante si stia parlando di una condizione su base neurobiologica. Ciò che preoccupa non è l’assenza di ricerche biologiche di qualità a firma di ricercatori italiani, bensì la dimostrazione quotidiana di una resistenza al cambiamento culturale nel nostro Paese. Il risultato è la persistenza di una negligenza medica inaccettabile. La prossima edizione delle LG sarà una buona occasione per coniugare “ciò che è evidente” con “ciò che c’è, ma va cercato”, con un setaccio a maglie più fini rispetto alla griglia delle ricerche bibliografiche formata dalle “parole chiave”. Dunque attendiamo con fiducia l’aggiornata base teorica su cui realizzare una efficace “rete” che sosterrà le persone. Il nostro appoggio, per ciò che ci sarà consentito di fare, non mancherà. Grazie dell’attenzione, e un cordiale saluto a tutti. Antonella Foglia Angsa Marche --------------------------- Le informazioni contenute in questo messaggio sono riservate e confidenziali. Il loro utilizzo è consentito esclusivamente al destinatario del messaggio, per le finalità indicate nel messaggio stesso. Qualora Lei non fosse la persona a cui il presente messaggio è destinato, La invitiamo ad eliminarlo dal Suo Sistema ed a distruggere le varie copie o stampe, dandocene gentilmente comunicazione. Ogni utilizzo improprio è contrario ai principi del D.lgs 196/03 e alla legislazione europea (Direttiva 2002/58/CE).

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