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14 dicembre: corso sull'autismo in etá adulta
by daniela＠autismo33.it 02 Nov '18

02 Nov '18

Ricordo che, qualche decennio fa, ad un convegno svoltosi a Modena, il Professor Francesco Barale raccontó che una cartella con diagnosi di autismo fatta ad un paziente in etá adulta gli tornó indietro. Non veniva accettata, perché la diagnosi di autismo si poteva fare solo in etá minorile; anzi, infantile. Non cosí la pensavano i coniugi Fortini quando, nel 1985, per la neonata Associazione di genitori vollero ricordare, anche nel nome , che le persone con autismo potevano avere qualsiasi etá. Evitarono pertanto il vocabolo “bambini” che sostituirono con quello di “soggetti”. La chiamarono infatti “Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici". Finalmente le voci che ricordano che i bambini con autismo crescono, diventano adulti e continuano ad avere bisogno di attenzioni non soltanto da parte degli assistenti sociali, ma anche di medici con competenze riabilitative e farmacologiche, non sono piú isolate. Lo dimostra il corso in programma ad Aci Castello per il 14 dicembre prossimo http://www.morecomunicazione.it/wp-content/uploads/2018/06/AUTISMO-22_10.pdf da cui copio la presentazione Il Corso nasce con l’ intenzione d’ incrementare l’attenzione generale verso una delle tematiche più attuali e in evoluzione della psichiatria: il Disturbo dello Spettro Autistico nell’ Età Adulta. La vulnerabilità si differenzia consistentemente nelle varie condizioni cliniche comprese nello spettro, si complica nelle varie transizioni della vita, coinvolge marcatamente la famiglia d’ appartenenza, in particolare i genitori ed i fratelli, e impone un approccio multidisciplinare, che comprenda i servizi sociali, educativi e occupazionali. La sfida lanciata agli operatori del settore è quella di attuare una presa in carico specialistica e competente di persone che sino ad oggi sono state misconosciute nei loro bisogni da parte dei servizi per adulti, soprattutto rispetto alla compresenza di altri disturbi psichiatrici. Con l’ ausilio di key note speaker di livello internazionale e dei maggiori esperti nazionali verranno affrontati tutti gli aspetti cruciali di questa complessità gestionale, dalla valutazione e dal trattamento dei comportamenti problema al loro valore di equivalenti di sintomi psichiatrici, dalle peculiarità patoplastiche alle difficoltà d’accesso e di organizzazione dei servizi di salute mentale, dalle carenze formative per l’ alta specializzazione alle ristrettezze degli interventi farmacologici specifici, dalle criticità dell’ occupazione lavorativa a quelle della residenzialità, dalle problematiche forensi alle acquisizioni più recenti sulla qualità di vita e sulle altre misure di esito centrate sulla persona. I contributi congressuali convergeranno nell’ intento di favorire la produzione di linee-guida e programmi di formazione permanenti per la realizzazione di nuovi sistemi integrati di valutazione, di cura e di assistenza per la persona adulta. Daniela MC

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Convegno “Sotto il comportamento c’è un corpo” - Caserta 12 e 13 Novembre
by Cristina Panisi 30 Oct '18

30 Oct '18

Gentilissimi, vi scrivo in merito ad un convegno promosso dalla SIPO (Società Italiana di Pediatria Ospedaliera), prosecuzione dell'iniziativa avviata lo scorso novembre a Torino da Autismo e Società e dei temi affrontati nel corso della formazione rivolta al Centro Regionale delle Marche per l'autismo in età adulta. https://www.agenzianewevents.com/eventi/disturbi-dello-spettro-autistico-so… Ringrazio ANGSA per la costante presenza e il supporto Cristina Panisi

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Mattarella: la competizione economica non oscuri la garanzia di cure per tutti | Sanità24 - Il Sole 24 Ore
by Angsa Campania 30 Oct '18

30 Oct '18

http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2018-10-29/mattarella-c… Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento

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Scoperta e caratterizzazione di 102 geni associati all'autismo dal sequenziamento dell'esoma di 37.269 individui
by mazzoni.armando＠libero.it 25 Oct '18

25 Oct '18

Gentili componenti della lista, vi inoltro il link della Repubblica che parla dell’articolo in questione https://www.repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca/2018/10/23/news/il_piu_… per vostri commenti. Nel messaggio precedente vi parlavo dei Big Data; 37.269 individui non sono pochi, ma ancora non sono Big Data. Pensate cosa si potrebbe fare con un milione di individui… Ecco il link all’articolo https://eventpilot.us/web/page.php?page=IntHtml <https://eventpilot.us/web/page.php?page=IntHtml&project=ASHG18&id=180122632> &project=ASHG18&id=180122632 dove troverete questo abstract: The genetic architecture of autism spectrum disorders (ASDs) involves the interplay of common and rare variation, with hundreds of genes conferring risk to the disorder. Both identifying the genes associated with ASD and understanding their effects in the context of ASD’s heterogeneous phenotypic presentation have been longstanding goals. Previous studies focused almost exclusively on de novo (newly arising) variation for gene discovery, ignoring all other sources of variation. Here, we present the largest exome sequencing study in ASD to date, with 37,269 samples from 31 sampling sources across large sequencing studies supported by SFARI, NHGRI, and NIMH. Using a Bayesian framework that incorporates de novo and case-control variation and leverages gene and regional constraint, we discover 26 genome-wide significant genes and 102 genes (FDR<0.1) associated with ASD. Thirteen of the 102 genes overlap 12 large recurrent copy number variants, indicating these genes may contribute to the autism associations in 1p36.3, 2p15, 2q37.3, 11q13, 15q11.2, 15q24, and 16p11.2 (see related abstract by Collins et al.). The 102 genes are also enriched in both gene expression regulators expressed primarily during prenatal/fetal period and neuronal communication genes expressed during later postnatal development. Meta-analyzing our results with published de novo variants from 5264 intellectual disability / developmental delay (ID/DD) trios indicates that 47 of the 102 ASD-associated genes are more strongly associated with ID/DD than ASD, as evidenced by a higher rate of de novo variants in ascertained ID/DD individuals than ASD individuals. Of the remaining 55 genes discovered, 52 are preferential towards ASD, and 3 are equally associated with both. We demonstrate that comorbid ASD-ID/DD genes are markedly different from ASD-preferential genes in terms of the degree of negative selection, phenotypic presentation, and expression from single-cell RNA sequencing in 531 cell-types. ASD patients with variants in comorbid ASD-ID/DD genes on average walk 2.6 months later (P=6e-4) and have an IQ 11.7 point lower (P=5e-04) than those patients with a variant in ASD-preferential genes. Our data constitute the most comprehensive description of the genetic and phenotypic architecture of ASD to date and differentiating ASD from ASD-ID/DD genes lends evidence that different biological processes underlie ASD-associated genes and the phenotypic presentation of ASD probands. Saluti AM Da: mazzoni.armando(a)libero.it <mazzoni.armando(a)libero.it> Inviato: mercoledì 10 ottobre 2018 22:35 A: 'Autismo Biologia' <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: R: [autismo-biologia] biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici? Gentili componenti della lista, voglio ringraziare enormemente il professor Lenaz per il resoconto divulgativo; ovviamente non ha bisogno del mio riconoscimento, ma ugualmente voglio dirLe che la qualità di rendere semplici concetti scientifici, senza perdere il significato e la profondità, è una qualità rara e pregiatissima, che arriva come acqua nel deserto. L’impegno continuativo della Dott.ssa mariani Cerati, altri contributi divulgativi passati del Prof. Lenaz e tutti coloro che si prestano alla divulgazione, fanno della lista un riferimento, di sicuro per un non addetto ai lavori come me. Per questo credo che alcuni contenuti selezionati (ad esempio questo) meritino ancora più visibilità e, ad esempio (se già non avviene), potrebbero essere pubblicati in una sezione apposita del sito web di ANGSA Nazionale. Detto questo, ho trovato il contenuto dell’articolo eccezionale, nonostante le avvertenze sulle conclusioni degli autori. Non posso entrare nel merito scientifico, ma comprendo che da una variabilità di infinito elevato alla n, dove n è un numero enorme, si può restringere il focus dell’analisi, attraverso statistiche e correlazioni possibili solo attraverso la disponibilità di quelli che oggi vengono chiamati “Big Data” (è questa è una strada presa in discipline contigue, ma anche completamente differenti dalla genetica). Forse c’è ancora un grado di variabilità infinito nelle nove vie indicate da questa ricerca, ma esplorare una galassia è sempre molto meglio di tutto l’universo con i suoi miliardi di galassie. In questo trovo l’eccezionalità dell’articolo. Per alimentare i Big Data, però, ci vogliono i dati, appunto. Penso che quanto prima, a livello istituzionale e associativo ci adopereremo per fornirli, tanto più se ne trarrà vantaggio; basti pensare che si potrebbe inserire il sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing) nel protocollo di valutazione delle NPI attraverso convenzioni per mitigarne il costo e facilitarne l’accesso. Non si tratta di trovare “solo” le cause, ma anche di capire in futuro i possibili marcatori, la prevenzione, i possibili mitigatori farmacologici dei sintomi, fornire spunti e maggiore focus agli interventi abilitativi ed educativi; se non sbaglio in questo, dovrebbe interessare a tutti, da 0 a 200 anni di età, fornire queste informazioni. In ultimo, volevo chiedere in che misura l’epigenetica possa ipoteticamente rafforzare e in che misura indebolire i risultati delineati da questa ricerca. Grazie mille Cordiali saluti Armando Mazzoni -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Per conto di daniela(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> Inviato: martedì 9 ottobre 2018 14:23 A: autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> Oggetto: [autismo-biologia] biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici? Alla fine del secolo scorso, dopo che gli studi epidemiologici avevano mostrato una chiara predisposizione genetica all’autismo, i genetisti andavano alla ricerca del “gene” dell’autismo. Dopo vent’anni di ricerca risulta chiaro che non esiste “il” gene dell’autismo, ma esiste una miriade di geni che predispongono all’autismo, con penetranza ed espressività molto variabili. Non é facile trovare in questa immensa e sparpagliata mole di dati un filo conduttore che porti ad ipotesi sulla genesi dell’autismo basate sui dati e non sulla fantasia dei ricercatori. Ci hanno provato Luo e colleghi che, dopo elaborate indagini statistiche su decine di miglia di dati, hanno pubblicato l’articolo Systematic reconstruction of autism biology from massive genetic mutation profiles <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456 L’ha letto e ne ha fatto un resoconto divulgativo Giorgio Lenz, professore emerito di chimica biologica dell’Universitá di Bologna Ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo utilizzando un’imponente mole di profili di mutazioni genetiche W. Luo et al, University of North-Carolina, USA Nei disordini dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders:ASD) sono stati identificate migliaia di varianti genetiche come cause potenziali della malattia. Pur contribuendo a chiarire la complessità genetica di ASD e fornendo indicazioni biologiche, questi studi rimangono frazionari e mancano di collegamento: come trasformare questo imponente arsenale di dati in un solido meccanismo molecolare che implichi vie metaboliche o di segnalazione biologicamente rilevanti? Questo quesito vale non solo per ASD ma per tutte le malattie genetiche complesse. Recentemente sono stati compiuti due vasti studi di sequenziamento dell’intero genoma, entrambi pubblicati su Nature nel 2014. Questi studi hanno analizzato migliaia di famiglie e controlli, identificando migliaia di mutazioni rare implicate nella patogenesi di ASD. Poiché prese di per sé queste mutazioni sono singolarmente rare, manca ancora una ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo. Per affrontare il problema gli autori di questo studio hanno usato un metodo gerarchico, analizzando i dati a livelli multipli di complessità, e cioè a livello di singole mutazioni (varianti), di interi geni e infine di vie metaboliche. [Un dato gene può avere diverse varianti, con mutazioni a diversi livelli dello stesso gene; una via metabolica o di segnalazione cellulare consiste nella associazione funzionale di diverse proteine codificate da geni diversi, ognuno dei quali può contenere mutazioni. Si tratta dunque di analizzare la frequenza di mutazioni singole specifiche, di mutazioni che colpiscono un dato gene, e infine di mutazioni che colpiscono un gene implicato in una determinata via metabolica]. Per fare ciò, gli autori hanno ricostruito in sequenza i successivi livelli di complessità utilizzando i due grandi studi precedenti; hanno prima attribuito ai rispettivi geni le singole varianti geniche associate a ASD in quegli studi, indipendentemente dalla loro natura e posizione. Successivamente hanno attribuito questi geni colpiti alle reti metaboliche che contengono le proteine da essi espresse; in questo procedimento hanno riscontrato una scarsa replicabilità a livello di varianti, ma una riproducibilità sempre maggiore a livello di geni e di vie metaboliche. (Per spiegare in modo elementare: diversi tipi di mutazioni colpivano lo stesso gene, e diversi geni appartenevano a una stessa via metabolica; per cui a livello di mutazioni singole c’era una grande variabilità nei vari soggetti ASD studiati, mentre i geni colpiti si incontravano in modo più uniforme nei vari soggetti ASD, e infine il numero di vie e reti metaboliche colpite era abbastanza uniforme e limitato nei soggetti ASD) Sulla base delle associazioni studiate, gli autori propongono per le mutazioni ASD un modello a duplice bersaglio o meglio di bersaglio a due livelli: il livello di quanto distruttiva sia la mutazione sulla proteina codificata, ed il livello di via metabolica, cioè se una data via viene colpita o no alterando la proteina codificata dal gene mutato. Questi studi hanno portato a confermare alcuni geni e alcune vie già suggeriti in precedenza essere implicati nella patogenesi degli ASD, ma hanno anche riscontrato con certezza molti geni ed alcune vie in precedenza non considerati. Tra le 9 vie di segnalazione indicate, quelle più frequentemente colpite e perciò forse più importanti nella patogenesi di ASD sono: • La via di segnalazione Wnt, implicata nello sviluppo embrionale e nel differenziamento in particolare dei neuroni • Il sistema completo delle sinapsi GABAergiche [Le sinapsi che usano GABA come neurotrasmettitore sono inibitorie, cioè deprimono i potenziali postsinaptici e la conduzione nervosa] • L’intero complesso sistema delle sinapsi glutammatergiche. [Al contrario del GABA il glutammato interagisce con recettori che portano a eccitazione della risposta nervosa. Le sinapsi a glutammato sono implicate nel potenziamento a lungo termine, per cui stimoli ripetuti portano a connessioni stabili fra determinati neuroni]. [Ricordo di aver commentato precedenti lavori in cui si proponeva uno squilibrio dei sistemi GABAergico e glutammatergico come base patogenetica di ASD]. Da queste reti di segnalazione cellulare emergono due moduli distinti: il primo attraverso la via Wnt include i processi di adesione cellulare, lo sviluppo del citoscheletro, in definitiva la morfologia, l’assemblaggio e le stabilità delle sinapsi; il secondo modulo riguarda la funzione delle sinapsi, la segnalazione chimica ed elettrica, e la loro regolazione. In altre parole il primo modulo costituisce l’hardware, il secondo il software della trasmissione nervosa. Pertanto ASD è una malattia non solo multigenica, ma che anche colpisce molteplici vie di segnalazione, e in definitiva è una malattia delle sinapsi. Quali sono le novità di questo studio? Gli studi precedenti si concentravano su un singolo aspetto di sviluppo, morfologia e funzione neuronale, oppure costituivano un elenco di geni potenzialmente coinvolti, con proiezione empirica alle possibili vie di segnalazione interessate. Questo studio per la prima volta affronta in modo gerarchico e statistico le numerosissime mutazioni associate a ASD, attribuendo rigorosamente le alterazioni a vie metaboliche o di segnalazione ben precisate, permettendo di stabilire una base patogenetica sicura. Gli autori comunque mettono in guardia che sono necessari studi ulteriori, per esempio per stabilire gli aspetti spaziali (quali aree cerebrali) e temporali (in quali tempi dello sviluppo) degli effetti delle mutazioni riscontrate. Giorgio Lenaz _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia <mailto:[email protected]> autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <mailto:[email protected]> valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Quale spazio per gli psicofarmaci nell'autismo oggi?
by daniela＠autismo33.it 25 Oct '18

25 Oct '18

Marialba Corona, presidente di ANGSA Bologna, ha ritenuto utile organizzare un corso per genitori di ampio respiro: da gennaio a dicembre 2018. http://www.autismo33.it/autismo_edu/genitorialita_2018/genitorialita.pdf Lo ha affidato alla neuropsichiatra Paola Visconti, molto stimata e amata dai genitori. Non é facile parlare in modo equilibrato dello spazio che gli psicofarmaci hanno nell’autismo al momento presente. I genitori navigano su Internet e trovano di tutto, per cui possono giungere allo specialista con pregiudizi di segno opposto: dalla demonizzazione dei farmaci alla attribuzione ai farmaci di una efficacia che in realtá non hanno. Il corso sta avendo un grandissimo successo. Nonostante le difficoltá che una coppia di genitori puo’ avere a stare fuori casa dalle 20 alle 23, la partecipazione é sempre altissima e in prima fila c’é sempre l’insegnante Simona Cascetti che prende appunti e scrive un resoconto della lezione che viene poi sottoposta alla revisione della Dottoressa. Ecco la relazione del 24 settembre scorso Farmaci e integratori Il 24 settembre 2018 la Dottoressa Paola Visconti ha incontrato genitori, educatori e insegnanti dopo la pausa estiva. L’appuntamento, nell’ambito del ciclo sull’autismo organizzato da ANGSA Bologna, era al ristorante “La Fattoria di Masaniello”; il tema della lezione, molto atteso e difficile da affrontare, concerneva i farmaci. Fino a qualche anno fa il loro utilizzo procurava maggior perplessità; c’erano meno studi in letteratura e verosimilmente meno pratica d’uso. Oggi, pur con molte cautele , vengono maggiormente prescritti dai Neuropsichiatri Infantili, soprattutto di fronte a gravi comportamenti problema quando le strategie psicoeducative di controllo delle variabili ambientali sono state messe in atto senza successo. I farmaci aiutano a diminuire intensità e frequenza dei comportamenti problema, che non sono nella totalità sintomi biologici dell’autismo, ma che sempre costituiscono ostacolo all’apprendimento, all’integrazione sociale e alla qualità di vita; in maggioranza, tali comportamenti sono mantenuti da variabili contestuali: sono cioè stati appresi al fine di comunicare, ottenere o evitare qualcosa. È quindi necessario individuarne la funzione attraverso un’attenta analisi, senza pensare di sopprimerli. Aumentano con l’età e si manifestano in particolare nei giovani adolescenti ed adulti, connettendosi in particolare a un basso quoziente intellettivo, alla compresenza di ulteriori disabilità, all’eccesso o al difetto di stimoli e alla precoce istituzionalizzazione in contesti restrittivi. Riportando stime dalla letteratura, una percentuale che va dal 20 al 45 per cento degli individui con disabilità intellettiva assume farmaci psicotropi e il 14-30 per cento di queste persone aggiunge un farmaco per la cura dei comportamenti problema, come aggressività etero- o auto-diretta in assenza di un disturbo psichiatrico diagnosticato (Clarke et al., 1990). E allora, quali medicine sono efficaci per ridurre crisi, irritabilità e agitazione? Gli specialisti autori della Linea Guida 21 dell’Istituto Superiore di Sanità (pubblicata nel 2011) citano due antipsicotici e uno stimolante del sistema nervoso centrale: risperidone, aripiprazolo e metilfenidato, che hanno superato gli studi randomizzati, con placebo e in doppio cieco. Si possono citare alcuni effetti collaterali che se pur raramente presenti debbono essere riconosciuti e tenuti in seria considerazione al punto da pensare alla riduzione e/o sospensione del farmaco. Gli effetti collaterali di questi psicofarmaci (neurolettici) sono essenzialmente di tipo cardiologico ed extrapiramidale e comprendono parkinsonismo, distonia, discinesia, acatisia (ovvero tutti sintomi che si vedono sul versante motorio); ed inoltre aumento di peso (di frequente riscontro), sedazione, depressione, annebbiamento cognitivo e più saltuariamente interruzione delle mestruazioni. Ecco perché è importante che l’eventuale terapia sia preceduta da valutazioni ematiche, misurazione del livello di prolattina, elettrocardiogramma ed elettroencefalogramma; e che sia aggiornata ogni sei-otto mesi, rivalutata in modo responsabile e coscienzioso per escludere cause organiche alla base dei disagi (reflusso, disturbi del sonno, sinusite, otite, crisi epilettiche).Nella Linea Guida non vengono raccomandati( e quindi non sono da usare ) farmaci come SSRI( inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina , sono i nuovi antidepressivi, un esempio ne è il Prozac), secretina, naltrexone, levetiracetam; la chelazione è ritenuta una pratica rischiosa. Integratori e diete sono sconsigliati, visto che non portano miglioramento negli outcome primari di comunicazione e socializzazione, anche se viene segnalato che sembrano agire su irritabilità e agitazione. Va però ricordato che affrontare una dieta restrittiva per glutine e caseina può ingenerare ulteriori difficoltà in bambini che hanno già un’alimentazione selettiva, laddove i benefici non sono dimostrati. La melatonina, infine, è giudicata un trattamento efficace laddove i disturbi del sonno persistano anche dopo interventi comportamentali protratti nel tempo e può comunque essere associata alle pratiche educative. In sintesi, riguardo ai farmaci e al loro utilizzo nei bambini o adolescenti con Disturbi dello Spettro autistico siamo ancora molto indietro. Non esistono al momento farmaci che agiscono sul nucleo patologico socio –comunicativo dell’Autismo , ma solo farmaci che agiscono sui sintomi, ovvero i comportamenti problema. L’iniziale entusiasmo per l’ossitocina (come sostanza ad azione stimolo sulla socialità) si è in gran parte spento e un recentissimo articolo ( Goel et al., 2018) scrive di risultati inconsistenti anche per altre nuove sostanze (ad azione su sistema gabaergico o glutammatergico) per cui vi era stato un forte interesse, ipotizzando una loro azione su meccanismi di base coinvolti nella patogenesi dei Disturbi dello Spettro Autistico ( si veda il recente articolo di Luo et al., 2018) A chiusura della lezione Visconti menziona le chiare raccomandazioni dell’Associazione Autismo Italia: esistono farmaci che possono agire positivamente su alcuni sintomi e completare e aumentare l’efficacia di un trattamento multidisciplinare. È utile prenderli in considerazione: valutare quindi la loro validità caso per caso, seguire la posologia e la modalità di somministrazione, informare i tutori e gli operatori sui rischi e i benefici. Soprattutto, è necessario porre in primo piano la reale necessità del bambino di assunzione dei farmaci ed in primis pensare a cosa non funziona nella pratica educativa che si sta portando avanti, aiutati anche da una specifica analisi funzionale dei comportamenti problema. Il prossimo 29 ottobre, presso la a Casa della Solidarietà di Casalecchio di Reno, la Dottoressa Visconti entrerà nel merito di un argomento molto sentito dal pubblico: i comportamenti problema e le stereotipie. Simona Cascetti Docente presso l'IC9 di Bologna Scuola Secondaria di Primo Grado "Il Guercino'

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Convegno "Emergenza e Fragilità" con focus su autismo Ascoli Piceno 26-27 ottobre
by Antonella Foglia 20 Oct '18

20 Oct '18

EMERGENZA E FRAGILITÀ IV edizione | Ascoli Piceno 26 e 27 ottobre 2018 Nei giorni 26 e 27 ottobre Ascoli Piceno ospiterà l’ormai consueto appuntamento con Emergenza e Fragilità, un percorso interdisciplinare sulla sicurezza inclusiva e le gestione dell’emergenza in presenza di persone con specifiche necessità, che dal 2014 ha coinvolto tecnici, enti e associazioni in attività formative ed esperienziali. Nato dalla Collaborazione fra l’Ordine degli Architetti di Ascoli Piceno, l’associazione CERPA Italia Onlus (Centro Europeo di Ricerca e Promozione dell’Accessibilità), il Comando Provinciale dei Vigili del Fuoco di Ascoli Piceno e con la partecipazione delle associazioni del territorio che rappresentano i diritti delle persone con disabilità, quest’anno ha inaugurato la sua IV edizione a Milano, il 12 e 13 ottobre, grazie ad una nuova partnership con la Fondazione Pio Istituto dei Sordi di Milano. Gli appuntamenti di Ascoli Piceno affronteranno il tema dei “Piani di emergenza esterna per attività produttive diverse: pianificazione e gestione in presenza di persone con specifiche necessità”, nel convegno tecnico che si terrà il 26 ottobre presso l’Auditorium Emidio Neroni in Rua del Cassero, e a seguire il 27 ottobre “Autismo ed Emergenza: Ti aiuto a soccorrermi”, seminario dedicato a Vigili del Fuoco, Forze dell’Ordine, volontari di Croce Rossa, Protezione Civile e associazioni che operano con bambini e adulti con autismo. Il seminario si rivolge anche a operatori, educatori e famigliari di persone con autismo e si terrà presso il Comando Provinciale dei VVF, in via del Commercio 48 ad Ascoli Piceno, con il supporto dell’Associazione Nazionale Vigili del Fuoco del Corpo Nazionale (sez. AP e FM). Queste date sono state organizzate in collaborazione con la Sezione ANIEP di Ascoli Piceno, nell’ambito del progetto “Emergenza e Disabilità: specifiche necessità nei Piani di Emergenza e nei Piani di Protezione Civile” finanziato dalla Fondazione CARISAP, e con il sostegno di Linergy, azienda leader nell'illuminazione di sicurezza con sede ad Acquaviva Picena. Insieme al Comandante provinciale VVF di Ascoli Piceno ing. Paolo Mariantoni interverranno l’ing. Angelo Antonio Porcu, Dirigente Ufficio Capo del CNVVF, Direttore Regionale VVF Abruzzo e membro dell’Osservatorio “Sicurezza e soccorso persone con esigenze speciali” del Corpo Nazionale dei Vigili del Fuoco, per il quale saranno presenti anche l’arch. Stefano Zanut, Direttore Vice Dirigente del CNVVF, e l’arch. Elisabetta Schiavone, consigliere CERPA Italia Onlus e coordinatrice di Emergenza e Fragilità. Presso il Comando di Ascoli Piceno è stato inoltre istituito il Gruppo di Lavoro omonimo “Sicurezza e soccorso persone con esigenze speciali”, coordinato dall’Ispettore VF Massimo Fazzini. Il convegno tecnico di venerdì 26 ottobre (ore 15:00-19:00) ospiterà i contributi dei Disaster Manager Francesco Geri e Cosimo Golizia, che affronteranno i piani di emergenza esterni per aziende a rischio incidente rilevante, approfonditi tramite casi studio. Il tema della comunicazione alla popolazione, dei sistemi e delle tecnologie dedicati sarà illustrato da Enrico de Marchi della Gastone School e la sessione accoglierà un focus sull’autismo curato da Cinzia Raffin, Presidente della Fondazione Bambini e Autismo di Pordenone, e da Cristina Priorini, aiuto medico psicologico presso il polo autisme del FAM “Les Libellules” (Bailleul-sur-Thérain, France). Questo appuntamento è accreditato dall’Ordine degli Archietti della provincia di Ascoli Piceno (4 CFP iscrizioni su imateria) e dal Collegio dei Periti Industriali e Periti Industriali Laureati delle province di Ascoli Piceno e Fermo (4 CFP iscrizioni su albounicoperind.it) L’autismo sarà ancora al centro del seminario che si terrà presso il Comando Provinciale dei VVF di Ascoli Piceno sabato 27 (ore 8:30-13:00), sempre con Cinzia Raffin, Cristina Priorini, Stefano Zanut ed Elisabetta Schiavone, e con la partecipazione di Debora Coradazzi di ANGSA Marche che presenterà strumenti personalizzati per apprendere, preparare la risposta e gestire situazioni di emergenza, reperibili a breve su Quaderni Didattici. Per l’iscrizione al seminario è sufficiente inviare una mail a comando.ascolipiceno(a)vigilfuoco.it (entro il 26 ottobre). Su richiesta verrà rilasciato attestato di partecipazione. Oltre alle realtà citate patrocinano l’inziativa: Croce Rossa Italiana sezione di Ascoli Piceno, Istituto Nazionale di Urbanistica, ANGSA Marche, CSV Marche, BIM Tronto, Cooperativa Pagefha, L’Orto di Paolo, Centro diurno “Il colibrì”, Omphalos Autismo e Famiglie. Per informazioni: associazioni(a)emergenzaefragilita.it | Elisabetta Schiavone 3298171061 Pagina Facebook: Emergenza e Fragilità

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ancora su vitamina D e autismo
by daniela＠autismo33.it 16 Oct '18

16 Oct '18

Abbiamo piú volte parlato su questa lista del ruolo che la carenza di vitamina D puo’ avere: come fattore di rischio per autismo in gravidanza, come fattore di peggioramento dei sintomi nel bambino affetto e come alla sua correzione con supplementi di vitamina D corrisponda un miglioramento dei sintomi “core” dell’autismo. Questo secondo alcuni autori citati nei messaggi alla lista che si trovano al link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-July/002568.html Jia e colleghi presentano tre casi di bambini con autismo di etá compresa tra 19 e 48 mesi, nei quali é stata rilevata una carenza di vitamina D e per i quali la correzione della carenza si accompagnava a un miglioramento dei sintomi, la ricomparsa della carenza al peggioramento e la ripresa della terapia con conseguente correzione della carenza ad un nuovo miglioramento. Feiyong Jia, Ling Shan, Bing Wang, Honghua Li, Junyan Feng, Zhida Xu & Khaled Saad (2018): Fluctuations in clinical symptoms with changes in serum 25(OH) vitamin D levels in autistic children: Three cases report, Nutritional Neuroscience, DOI: 10.1080/1028415X.2018.1458421 To link to this article: https://doi.org/10.1080/1028415X.2018.1458421 Published online: 08 Apr 2018. I sintomi propri dell’autismo miglioravano con la somministrazione di vitamina D3 quando i livelli di 25-idrossivitamina D ( [25(OH)]D) raggiungevano e superavano 40.0 ng/ml, peggioravano quando la concentrazione di 25(OH)D scendeva sotto i 30.0 ng/ml e miglioravano di nuovo quando la concentrazione risaliva oltre i 40.0 ng/ml. Gli autori concludono che mantenere il livello di 25(OH)D tra 40.0 e 100.0 ng/ml puo’ essere ottimale per produrre effetti terapeutici negli individui con ASD responsivi alla vitamina D. La carenza di vitamina D puo’ essere conseguenza di scarsa esposizione al sole e di scarso apporto alimentare, ma anche di resistenza geneticamente trasmessa all’utilizzo biologico di questa vitamina. Puo’ essere pertanto presente anche in persone ben nutrite che vivono all’aria aperta, per cui é razionale fare un esame del sangue per il dosaggio di 25(OH)D anche a persone che non hanno i primi due fattori di rischio. La correlazione tra carenza di 25(OH)D e aggravamento dei sintomi di autismo non fa ancora parte del patrimonio di conoscenze della medicina. La vitamina D é conosciuta per la sua azione sul metabolismo osseo con conseguente rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti in caso di carenza. Anche se la correzione della carenza é imperativa nella pratica clinica, sarebbe utile che si facesse della ricerca per confermare la fluttuazione dei sintomi “core” dell’autismo in rapporto con le concentrazioni di vitamina D in un maggior numero di casi e in un intervallo piú ampio di etá dei pazienti. Non é scontato infatti che ció che si ottiene a due o tre anni si possa ottenere anche nelle etá successive. Daniela Mariani Cerati

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Autismo, il garante della Salute:«Sui bimbi mercato vergognoso» - CorrieredelMezzogiorno.it
by Angsa Campania 12 Oct '18

12 Oct '18

https://corrieredelmezzogiorno.corriere.it/napoli/cronaca/18_ottobre_11/aut… Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento

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R: biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici?
by mazzoni.armando＠libero.it 11 Oct '18

11 Oct '18

Gentili componenti della lista, voglio ringraziare enormemente il professor Lenaz per il resoconto divulgativo; ovviamente non ha bisogno del mio riconoscimento, ma ugualmente voglio dirLe che la qualità di rendere semplici concetti scientifici, senza perdere il significato e la profondità, è una qualità rara e pregiatissima, che arriva come acqua nel deserto. L’impegno continuativo della Dott.ssa mariani Cerati, altri contributi divulgativi passati del Prof. Lenaz e tutti coloro che si prestano alla divulgazione, fanno della lista un riferimento, di sicuro per un non addetto ai lavori come me. Per questo credo che alcuni contenuti selezionati (ad esempio questo) meritino ancora più visibilità e, ad esempio (se già non avviene), potrebbero essere pubblicati in una sezione apposita del sito web di ANGSA Nazionale. Detto questo, ho trovato il contenuto dell’articolo eccezionale, nonostante le avvertenze sulle conclusioni degli autori. Non posso entrare nel merito scientifico, ma comprendo che da una variabilità di infinito elevato alla n, dove n è un numero enorme, si può restringere il focus dell’analisi, attraverso statistiche e correlazioni possibili solo attraverso la disponibilità di quelli che oggi vengono chiamati “Big Data” (è questa è una strada presa in discipline contigue, ma anche completamente differenti dalla genetica). Forse c’è ancora un grado di variabilità infinito nelle nove vie indicate da questa ricerca, ma esplorare una galassia è sempre molto meglio di tutto l’universo con i suoi miliardi di galassie. In questo trovo l’eccezionalità dell’articolo. Per alimentare i Big Data, però, ci vogliono i dati, appunto. Penso che quanto prima, a livello istituzionale e associativo ci adopereremo per fornirli, tanto più se ne trarrà vantaggio; basti pensare che si potrebbe inserire il sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing) nel protocollo di valutazione delle NPI attraverso convenzioni per mitigarne il costo e facilitarne l’accesso. Non si tratta di trovare “solo” le cause, ma anche di capire in futuro i possibili marcatori, la prevenzione, i possibili mitigatori farmacologici dei sintomi, fornire spunti e maggiore focus agli interventi abilitativi ed educativi; se non sbaglio in questo, dovrebbe interessare a tutti, da 0 a 200 anni di età, fornire queste informazioni. In ultimo, volevo chiedere in che misura l’epigenetica possa ipoteticamente rafforzare e in che misura indebolire i risultati delineati da questa ricerca. Grazie mille Cordiali saluti Armando Mazzoni -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di daniela(a)autismo33.it Inviato: martedì 9 ottobre 2018 14:23 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] biologia dell'autismo: cosa ci dicono gli studi genetici? Alla fine del secolo scorso, dopo che gli studi epidemiologici avevano mostrato una chiara predisposizione genetica all’autismo, i genetisti andavano alla ricerca del “gene” dell’autismo. Dopo vent’anni di ricerca risulta chiaro che non esiste “il” gene dell’autismo, ma esiste una miriade di geni che predispongono all’autismo, con penetranza ed espressività molto variabili. Non é facile trovare in questa immensa e sparpagliata mole di dati un filo conduttore che porti ad ipotesi sulla genesi dell’autismo basate sui dati e non sulla fantasia dei ricercatori. Ci hanno provato Luo e colleghi che, dopo elaborate indagini statistiche su decine di miglia di dati, hanno pubblicato l’articolo Systematic reconstruction of autism biology from massive genetic mutation profiles <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29651456 L’ha letto e ne ha fatto un resoconto divulgativo Giorgio Lenz, professore emerito di chimica biologica dell’Universitá di Bologna Ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo utilizzando un’imponente mole di profili di mutazioni genetiche W. Luo et al, University of North-Carolina, USA Nei disordini dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders:ASD) sono stati identificate migliaia di varianti genetiche come cause potenziali della malattia. Pur contribuendo a chiarire la complessità genetica di ASD e fornendo indicazioni biologiche, questi studi rimangono frazionari e mancano di collegamento: come trasformare questo imponente arsenale di dati in un solido meccanismo molecolare che implichi vie metaboliche o di segnalazione biologicamente rilevanti? Questo quesito vale non solo per ASD ma per tutte le malattie genetiche complesse. Recentemente sono stati compiuti due vasti studi di sequenziamento dell’intero genoma, entrambi pubblicati su Nature nel 2014. Questi studi hanno analizzato migliaia di famiglie e controlli, identificando migliaia di mutazioni rare implicate nella patogenesi di ASD. Poiché prese di per sé queste mutazioni sono singolarmente rare, manca ancora una ricostruzione sistematica della biologia dell’autismo. Per affrontare il problema gli autori di questo studio hanno usato un metodo gerarchico, analizzando i dati a livelli multipli di complessità, e cioè a livello di singole mutazioni (varianti), di interi geni e infine di vie metaboliche. [Un dato gene può avere diverse varianti, con mutazioni a diversi livelli dello stesso gene; una via metabolica o di segnalazione cellulare consiste nella associazione funzionale di diverse proteine codificate da geni diversi, ognuno dei quali può contenere mutazioni. Si tratta dunque di analizzare la frequenza di mutazioni singole specifiche, di mutazioni che colpiscono un dato gene, e infine di mutazioni che colpiscono un gene implicato in una determinata via metabolica]. Per fare ciò, gli autori hanno ricostruito in sequenza i successivi livelli di complessità utilizzando i due grandi studi precedenti; hanno prima attribuito ai rispettivi geni le singole varianti geniche associate a ASD in quegli studi, indipendentemente dalla loro natura e posizione. Successivamente hanno attribuito questi geni colpiti alle reti metaboliche che contengono le proteine da essi espresse; in questo procedimento hanno riscontrato una scarsa replicabilità a livello di varianti, ma una riproducibilità sempre maggiore a livello di geni e di vie metaboliche. (Per spiegare in modo elementare: diversi tipi di mutazioni colpivano lo stesso gene, e diversi geni appartenevano a una stessa via metabolica; per cui a livello di mutazioni singole c’era una grande variabilità nei vari soggetti ASD studiati, mentre i geni colpiti si incontravano in modo più uniforme nei vari soggetti ASD, e infine il numero di vie e reti metaboliche colpite era abbastanza uniforme e limitato nei soggetti ASD) Sulla base delle associazioni studiate, gli autori propongono per le mutazioni ASD un modello a duplice bersaglio o meglio di bersaglio a due livelli: il livello di quanto distruttiva sia la mutazione sulla proteina codificata, ed il livello di via metabolica, cioè se una data via viene colpita o no alterando la proteina codificata dal gene mutato. Questi studi hanno portato a confermare alcuni geni e alcune vie già suggeriti in precedenza essere implicati nella patogenesi degli ASD, ma hanno anche riscontrato con certezza molti geni ed alcune vie in precedenza non considerati. Tra le 9 vie di segnalazione indicate, quelle più frequentemente colpite e perciò forse più importanti nella patogenesi di ASD sono: • La via di segnalazione Wnt, implicata nello sviluppo embrionale e nel differenziamento in particolare dei neuroni • Il sistema completo delle sinapsi GABAergiche [Le sinapsi che usano GABA come neurotrasmettitore sono inibitorie, cioè deprimono i potenziali postsinaptici e la conduzione nervosa] • L’intero complesso sistema delle sinapsi glutammatergiche. [Al contrario del GABA il glutammato interagisce con recettori che portano a eccitazione della risposta nervosa. Le sinapsi a glutammato sono implicate nel potenziamento a lungo termine, per cui stimoli ripetuti portano a connessioni stabili fra determinati neuroni]. [Ricordo di aver commentato precedenti lavori in cui si proponeva uno squilibrio dei sistemi GABAergico e glutammatergico come base patogenetica di ASD]. Da queste reti di segnalazione cellulare emergono due moduli distinti: il primo attraverso la via Wnt include i processi di adesione cellulare, lo sviluppo del citoscheletro, in definitiva la morfologia, l’assemblaggio e le stabilità delle sinapsi; il secondo modulo riguarda la funzione delle sinapsi, la segnalazione chimica ed elettrica, e la loro regolazione. In altre parole il primo modulo costituisce l’hardware, il secondo il software della trasmissione nervosa. Pertanto ASD è una malattia non solo multigenica, ma che anche colpisce molteplici vie di segnalazione, e in definitiva è una malattia delle sinapsi. Quali sono le novità di questo studio? Gli studi precedenti si concentravano su un singolo aspetto di sviluppo, morfologia e funzione neuronale, oppure costituivano un elenco di geni potenzialmente coinvolti, con proiezione empirica alle possibili vie di segnalazione interessate. Questo studio per la prima volta affronta in modo gerarchico e statistico le numerosissime mutazioni associate a ASD, attribuendo rigorosamente le alterazioni a vie metaboliche o di segnalazione ben precisate, permettendo di stabilire una base patogenetica sicura. Gli autori comunque mettono in guardia che sono necessari studi ulteriori, per esempio per stabilire gli aspetti spaziali (quali aree cerebrali) e temporali (in quali tempi dello sviluppo) degli effetti delle mutazioni riscontrate. Giorgio Lenaz _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia <mailto:[email protected]> autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <mailto:[email protected]> valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Lutto per Pierluigi Fortini- grazie
by Liana Baroni 10 Oct '18

10 Oct '18

Cari amici ,cari soci Vorrei ringraziare tutti voi per la partecipazione al dolore per la scomparsa di Pierluigi, per le tantissime attestazioni di affetto.e di gratitudine, che mi hanno commossa profondamente e a cui non riuscirò a rispondere singolarmente. Pierluigi nel suo ultimo viaggio è stato accompagnato dall'affetto di tanti presenti ma anche di coloro che avrebbero voluto esserci e non hanno potuto. Nel mio dolore di non essere presente ho però avuto il conforto di vedere che avevano voluto essergli vicino in tanti, i suoi compagni di studi con cui aveva passato la giovinezza e la vita professionale e con cui faceva quelle discussioni su scienza e fede che tanto li arricchivano, e soprattutto c'erano tanti soci Angsa e genitori di figli disabili per esprimere la loro riconoscenza . Li ringrazio, e in particolare ringrazio per le loro toccanti testimonianze Betty, Noemi e Marialba, compreso Giovanni Marino che pur non riuscendo ad arrivare a Bologna, ha fatto giungere tutta la sua commozione. Ricordiamo Pierluigi e lo piangiamo così, per il suo amore per lo studio, per il trentennale impegno per migliorare le conoscenze sull'autismo, per la forza con cui sosteneva e lottava per le sue idee, e speriamo che da lassù con la stessa forza vegli su tutti noi e protegga i nostri figli. Liana

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