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Dallo studio delle cellule staminali pluripotenti indotte nuove acquisizioni sulla genesi dell'autismo
by daniela＠autismo33.it 08 Nov '18

08 Nov '18

Su questa lista abbiamo piú volte parlato di iPSC ( induced Pluripotent Stem Cells) http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2015-January/001543.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-February/002003.html La tecnica consiste nel prelevare cellule da un tessuto differenziato, porre le cellule in vitro, farle tornare alla stadio di cellule staminali totipotenti e farle differenziare a cellule del tessuto che si intende studiare, nel nostro caso i neuroni. In questo modo si puo’ ripercorrere in vitro quanto avviene in vivo nella vita embrionale per quanto riguarda la differenziazione e la specializzazione delle cellule. Questa tecnica é stata usata soprattutto per studiare alcune malattie monogeniche, come la Phelan Mc Dermid e la Rett. Inizialmente il tessuto di partenza era cositutito da un prelievo di fibroblasti dalla cute. Ora le cellule da prelevare possono essere le cellule mononucleate del sangue. In questo modo il punto di partenza é infinitamente piú agevole, come é agevole avere campioni di sangue non solo da pazienti, ma anche da controlli senza alcuna patologia. Usando questa tecnica DeRosa e coll. hanno studiato un gruppo di soggetti con autismo idiopatico e ne hanno potuto confrontare lo sviluppo dei neuroni con quello di un gruppo di soggetti normodotati Il lavoro é in rete al link https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5976773/ Lo ha letto per noi e ne ha fatto un ampio resoconto Giorgio Lenaz, Professore emerito di biochimica all’Universitá di Bologna. Eccolo Convergent Pathways in Idiopathic Autism Revealed by Time Course Transcriptomic Analysis of Patient-Derived Neurons. DeRosa BA, El Hokayem J, Artimovich E, Garcia-Serje C, Phillips AW, Van Booven D, Nestor JE, Wang L, Cuccaro ML, Vance JM, Pericak-Vance MA, Cukier HN, Nestor MW, Dykxhoorn DM. Sci Rep. 2018 May 30;8(1):8423. doi: 10.1038/s41598-018-26495-1. Il decorso temporale dell’analisi trascrittomica in neuroni da pazienti autistici rivela l’alterazione di vie di segnalazione convergenti. La numerosità e la eterogeneità dei geni collegati ai disordini dello spettro autistico (ASD) limita ancora la comprensione dei meccanismi cellulari alla base delle manifestazioni fenotipiche dell’autismo. Gli studi più recenti indicano chiaramente che una vasta proporzione dei geni associati a ASD sono funzionalmente interconnessi tramite vie di segnalazione che controllano una vastità di processi, tra cui la regolazione della trascrizione del DNA, il differenziamento dei neuroni con la specificazione della loro destinazione, le connessioni neuronali e il loro funzionamento, l’adesione e la migrazione delle cellule, e infine il bilancio fra eccitazione e inibizione neuronale. Le cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC) si stanno dimostrando un mezzo molto efficace per far da modello di numerose malattie, tra cui complessi disordini psichiatrici di origine genetica. Queste linee cellulari possono essere prelevate direttamente da pazienti clinicamente definiti, in modo da replicare l’intero profilo genetico del paziente nella linea cellulare che ne deriva, utilizzando profili genetici caratteristici dello sviluppo di ASD. Il differenziamento in vitro delle IPSC in ben definiti sottotipi di neuroni specifici simula perfettamente la neurogenesi in vivo nella corteccia cerebrale. Ciò rende lo studio dello sviluppo dei neuroni derivati dalle IPSC ben adatto a modellare alterazioni dello sviluppo del sistema nervoso come ASD in quanto offre una piattaforma sperimentale per i meccanismi molecolari e cellulari che danno origine al disordine e che seguono la progressione e l’insorgere della patologia durante lo sviluppo prenatale e postnatale. Ciò può essere compiuto esaminando la biologia dei neuroni derivati dalle IPSC a vari stadi dello sviluppo e della maturazione funzionale. Poiché ASD è un disordine geneticamente complesso in cui nessun gene è responsabile di per sé al disopra dell’1%, il sequenziamento degli RNA trascritti rappresenta un approccio certo e globale per identificare trascritti espressi in maniera diversa tra individui affetti e non affetti, tra cui trascritti a basso numero di copie, trascritti nuovi non presenti nei controlli, RNA non codificanti, e varianti di splicing che potrebbero influenzare la suscettibilità a ASD. [Ricordo che negli eucarioti i geni sono intervallati da lunghe porzioni di DNA non codificante e i geni stessi non sono costituiti solamente da DNA codificante per una data proteina, ma hanno una larga componente non codificante; in particolare le parti codificanti dei geni (esoni) sono interrotte da porzioni non codificanti (introni); quando un gene viene trascritto in RNA, viene trascritto in toto (trascritto primario) e solo in seguito gli introni sono rimossi e gli esoni ricuciti tramite un processo detto splicing che genera il vero RNA messaggero codificante che verrà poi tradotto in una proteina specifica. Il processo di splicing in alcuni casi può riconoscere come introni porzioni alternative del trascritto, in modo che poi dallo stesso gene si originano proteine diverse.]. Era stato suggerito in precedenza che una alterata regolazione dell’espressione genica, comprendente variazioni del numero di copie e cambiamenti nelle parti di RNA non codificanti e nel processo di splicing, potessero influenzare la predisposizione a ASD; tuttavia finora sono stati effettuati studi solo su linee cellulari immortalizzate o su reperti autoptici, in cui il fattore temporale del differenziamento non può essere necessariamente preso in esame. In questo studio gli autori hanno inteso identificare le “firme” molecolari che caratterizzano i neuroni derivati da IPSC di soggetti ASD rispetto a controlli non affetti seguendo i cambiamenti di queste firme molecolari nel corso dello sviluppo neuronale. Le IPSC erano ottenute da cellule mononucleate del sangue periferico di pazienti e controlli programmate a differenziarsi in linee cellulari neuronali della corteccia. Il decorso temporale era studiato a due diversi tempi dopo l’induzione al differenziamento, rispettivamente 35 e 135 giorni in coltura. La identificazione dei trascritti veniva compiuta sia a livello di singoli geni, sia a livello della interazione dei prodotti genici in vie metaboliche e di segnalazione. In questo modo gli autori hanno potuto identificare fenotipi molecolari funzionali specifici di ASD, tra cui le reti implicate nel differenziamento neuronale, la formazione della matrice del citoscheletro cellulare e il metabolismo di DNA e RNA. Sono stati identificati ben 531 geni aventi espressione diversa tra ASD e controlli al 35° giorno e 257 al 135°. I geni a espressione alterata si riunivano in ben definiti processi o vie di segnalazione, e precisamente: (1) alterazione dell’attività sinaptica, comprendente la formazione delle sinapsi da un punto di vista morfologico con diminuzione dell’attività elettrica (potenziali d’azione) nei neuroni implicati; (2) distruzione delle vie di segnalazione tramite lo ione Calcio, che è implicato sia nella biogenesi dei recettori sinaptici, sia nella trasmissione sinaptica e nell’azione postsinaptica dei recettori attivati; (3) disregolazione della migrazione cellulare, necessaria nello sviluppo e differenziamento dei neuroni. E’ importante far presente che queste alterazioni, previste sulla base dei difetti di espressione genica, sono stati confermati con esperimenti biochimici ed elettrofisiologici. Nel complesso ancora una volta si conferma la molteplicità dei fattori implicati nella genesi di ASD, ma tutti convergenti, attraverso disturbi dello sviluppo e differenziamento del sistema nervoso centrale, a pochi meccanismi molecolari, tra cui emerge la trasmissione sinaptica. Esprimendo un commento personale, si potrebbe supporre che l’origine prima di ASD è nella alterazione combinata di geni diversi implicati direttamente o indirettamente nello sviluppo dei neuroni; considerando che più vie convergono allo stesso risultato finale, sembrerebbe che più geni debbano essere mutati per poter dare origine al fenotipo ASD. L’alterazione genica porta ad alterazioni della trascrizione dei geni mutati, conducendo a una “cascata” progressiva di alterazioni di trascrizione di geni normali che però sono sotto il controllo dei prodotti dei geni mutati; ciò implica inevitabilmente i processi a valle fino ad arrivare ai deficit funzionali a livello sinaptico. Giorgio Lenaz

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test" biologici"
by Paola Visconti 08 Nov '18

08 Nov '18

Grazie a Marina per permettermi di sottolineare che va compreso con esattezza ed accuratezza cosa si intenda per test "biologici". A volte durante colloqui con genitori si sentono i termini test "metabolici" o test neurobiologici... ma non credo sia chiaro a cosa si fa riferimento. In rete si usano spesso questi termini come sinonimi ma sappiamo che non è cosi, oppure si allude ai test biologici, come per es. test di ricerca sui capelli o sui minerali: tutto da appurare cosa ci sia di scientificamente validato o anche a quale letteratura ci si riferisca (dovrebbe sempre far parte di letteratura che compare su riviste accreditate). Poi ci sono esami di ricerca come quelli a cui allude Prof Marini che devono ricevere conferma di validità e specificità (ovvero che il test sia effettivamente un parametro che si riscontra alterato nei bambini con diagnosi di ASD e non con altri tipi di disabilità ). E quindi abbiamo effettivamente bisogno che la ricerca prosegua anche in queste direzione; anche perchè prima di dire che un test biologico mi permette di fare diagnosi di Autismo o di ipotizzarne evoluzione e prognosi, necessitiamo ancora di riscontri su popolazioni più ampie e con patologie anche differenti (per es. gruppo di bambini con ADHD, o con epilessia) suddivise anche per età, mediante studi prospettici. Sono consapevole che quanto scritto rappresenta solo una minima parte del problema, però credo sia importante che circolino informazioni chiare e soprattutto che non generino illusioni. Continuo pertanto a mantenere l'opinione che si debbano fare esami e test, proseguire con ricerca , ma avere chiaro che questa porterà i suoi frutti solo dopo studi accurati e prospettici e cercare per quanto possibile di suddividere il campione di casi studiati in gruppi omogenei compresa comorbidità neurologica e psichiatrica e modalità di esordio; al tempo stesso monitorare evoluzione per capire se il parametro sotto osservazione era indicativo del successivo decorso e prognosi. Dott.ssa Paola Visconti Responsabile Centro ASD IRCCS, ISN Ospedale Bellaria Bologna Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it

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commento
by Marina Marini 04 Nov '18

04 Nov '18

Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini

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R: R: l'Autismo adulto inizia prima dei 18 anni
by armando.mazzoni＠tiscali.it 04 Nov '18

04 Nov '18

Gentili componenti della lista scusate i tanti messaggi, ma i giorni del ponte mi fanno ritornare ossessivamente sugli stessi temi. L’inizio di ulteriori problemi nella gestione e cura di una persona con autismo inizia ben prima dei 18 anni, data in cui la NPI dovrebbe abbandonare la presa in carico e i servizi della ASL cambiano in servizi per adulti. A Roma, non nel profondo Sud o nel profondo Nord, escono dalle NPI degli ospedali cartelle cliniche di autistici di 10 anni o poco più con scritto “necessita di controllo: NO”, si consiglia di rivolgersi alle TSRMEE (Tutela Salute Mentale Riabilitazione Età Evolutiva) per la presa in carico. Come faccia un ragazzino o ragazzo autistico in età evolutiva a non necessitare di un controllo annuale mi rimane difficile. Come si faccia a sostenere l’ipocrisia di rimandare alle ASL per la presa in carico, che hanno liste di attesa enormi, in cui la precedenza è data ai più piccoli, anche. I più “grandi” praticamente non hanno possibilità di essere presi. Quindi un soggetto in fase ancora evolutiva, e devo sottolineare evolutiva, viene abbandonato alla sua famiglia non a 18 anni, ma 8-10 anni prima. La famiglia rimane così da sola, oppure se ha mezzi (o si indebita) si rivolge a privati in un sistema molto deregolamentato e in cui pagare non significa necessariamente avere qualità, soprattutto per i supporti che oggi si ritengono più opportuni e validi. Tutte le strutture pubbliche citate si muovono in grande ristrettezza di fondi e personale, questo si sa e la pressione enorme che ricevono gli ospedali a fronte di un incremento esponenziale della richiesta di valutazioni e prese in carico è cosa nota; ma si ha il dovere, come istituzioni pubbliche e associazioni di genitori di rappresentare la realtà, una realtà che inevitabilmente (e lo dico a malincuore) ci fa apparire convegni sulle ultime ricerche o corsi di formazione sull’approccio educativo più in voga, come blando rimedio. Cordiali saluti AM Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Per conto di armando.mazzoni(a)tiscali.it <mailto:[email protected]> Inviato: domenica 4 novembre 2018 12:10 A: 'Autismo Biologia' <autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Oggetto: [autismo-biologia] R: 14 dicembre: corso sull'autismo in etá adulta Gentile Dott. Chiappedi ringraziandola di nuovo per la Sua testimonianza, le volevo chiedere qual è il rifermento normativo in questione. Sarei anche lieto, nel caso volesse rispondere almeno alla prima domanda che ho posto. Grazie Cordiali saluti AM Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Per conto di Chiappedi Matteo Inviato: domenica 4 novembre 2018 09:53 A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Oggetto: Re: [autismo-biologia] 14 dicembre: corso sull'autismo in etá adulta Confermo, si tratta di un vincolo normativo valido per i ricoveri in Regione Lombardia (credo anche nelle altre ma non ho certezze). Cordiali saluti Matteo Alessio Chiappedi Il domenica 4 novembre 2018, <armando.mazzoni(a)tiscali.it <mailto:[email protected]> > ha scritto: Gentili componenti della lista, se non comprendo male ciò che racconta il Dott. Chiappedi (grazie, veramente) non fa riferimento al 1985, ma ad oggi; faccio fatica a pensare che sia un banale problema di aggiornamento di un sistema informativo e che dietro non ci sia un’omissione sistemica e funzionale allo status quo, oggi nel 2018. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> www.avast.com --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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R: 14 dicembre: corso sull'autismo in etá adulta
by armando.mazzoni＠tiscali.it 04 Nov '18

04 Nov '18

Gentile Dott. Chiappedi ringraziandola di nuovo per la Sua testimonianza, le volevo chiedere qual è il rifermento normativo in questione. Sarei anche lieto, nel caso volesse rispondere almeno alla prima domanda che ho posto. Grazie Cordiali saluti AM Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di Chiappedi Matteo Inviato: domenica 4 novembre 2018 09:53 A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: Re: [autismo-biologia] 14 dicembre: corso sull'autismo in etá adulta Confermo, si tratta di un vincolo normativo valido per i ricoveri in Regione Lombardia (credo anche nelle altre ma non ho certezze). Cordiali saluti Matteo Alessio Chiappedi Il domenica 4 novembre 2018, <armando.mazzoni(a)tiscali.it <mailto:[email protected]> > ha scritto: Gentili componenti della lista, se non comprendo male ciò che racconta il Dott. Chiappedi (grazie, veramente) non fa riferimento al 1985, ma ad oggi; faccio fatica a pensare che sia un banale problema di aggiornamento di un sistema informativo e che dietro non ci sia un’omissione sistemica e funzionale allo status quo, oggi nel 2018. --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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R: 14 dicembre: corso sull'autismo in etá adulta
by armando.mazzoni＠tiscali.it 04 Nov '18

04 Nov '18

Gentili componenti della lista, se non comprendo male ciò che racconta il Dott. Chiappedi (grazie, veramente) non fa riferimento al 1985, ma ad oggi; faccio fatica a pensare che sia un banale problema di aggiornamento di un sistema informativo e che dietro non ci sia un’omissione sistemica e funzionale allo status quo, oggi nel 2018. Tutto ciò non fa che aumentare il mio panico, ad ogni giorno che si aggiunge sul calendario. Perché significa che, nel tempo autistico, ancora per molte cose, 33 anni non corrispondono neanche ad un giorno (e chissà dove saremmo se non ci fossero stati gli sforzi dell’associazionismo) Da grandi i nostri ragazzi/e sono delle non-persone, perdono la loro identità e i loro diritti affinché vengano riconosciute le loro problematiche, proprio nelle istituzioni che dovrebbero prendersene cura; per questo agli altri genitori dico di farla finita di sbattersi nelle discussioni “l’autismo è/non è una malattia, è/non è una condizione, è/non è un diverso modo di esperire la realtà, neurodiverso vs neurouguale etc, etc, etc” e di concentrarsi su cosa possa supportare in futuro il benessere e i diritti dei loro cari. Circa 4 anni fa feci notare in questa lista che erano in corso di redazione le ICD-11 (Classificazione Internazionale delle malattie – 11a edizione) che nelle edizioni 9 e 10 vengono usate nella nostra sanità pubblica, ed è questo il tema di cui si sta parlando. Esortavo chi ne aveva titolo e diritto a partecipare alla loro migliore formulazione per l’Autismo, essendo il processo di redazione “open” ed esistendo anche un <http://www.who.int/classifications/network/collaborating/en/> Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la Famiglia delle Classificazioni Internazionali preposto a questo; la questione se la descrizione fosse efficace in toto e anche per gli adulti era abbastanza centrale e alcuni Dott. e Prof. hanno qui risposto in modo didattico e didascalico sul perché l’Autismo riguardi anche gli adulti. Vi riporto ora la versione finale 2018 (seppur soggetta a revisione annuale): cod. 6A02 – Disturbo dello Spettro Autistico Il disturbo dello spettro autistico è caratterizzato da deficit persistenti nella capacità di avviare e sostenere reciproca interazione sociale e comunicazione sociale e da una serie di comportamenti e interessi limitati, ripetitivi e inflessibili. L'insorgenza del disturbo si verifica durante il periodo dello sviluppo, tipicamente nella prima infanzia, ma i sintomi possono non manifestarsi pienamente fino a più tardi, quando le richieste sociali superano le capacità limitate. I deficit sono sufficientemente gravi da causare disfunzioni nelle aree personali, familiari, sociali, educative, lavorative o di altro importante funzionamento e sono di solito una caratteristica pervasiva del funzionamento dell'individuo osservabile in tutti i contesti, sebbene possano variare a seconda del contesto sociale, educativo o altro contesto. Gli individui lungo lo spettro mostrano la più ampia variabilità di funzioni intellettuali e abilità linguistiche. (Vedi testo originale inglese https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/437815624) Vi pongo allora, di fronte a questo testo, di nuovo le stesse domande: * Siete soddisfatti, come professionisti e operatori di questa definizione? E’ esaustiva dal punto di vista clinico? * Soddisfa le potenziali istanze di familiari/care giver per l’advocacy, lungo tutta la vita della persona con autismo? Personalmente non sono ancora molto soddisfatto e non credo che questa formulazione riesca ancora ad essere efficace contro le situazioni che sono sta raccontate. Dobbiamo fare di più. Grazie per l’attenzione Saluti AM Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Per conto di Chiappedi Matteo Inviato: venerdì 2 novembre 2018 11:24 A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Oggetto: Re: [autismo-biologia] 14 dicembre: corso sull'autismo in etá adulta Mi permetto di intervenire solo per confermare che, per quanto riguarda i ricoveri, la Scheda di Dimissione Ospedaliera (SDO) non considera possibile utilizzare i codici diagnostici corrispondenti all'autismo per soggetti che abbiano compiuto i 16 anni. Il sistema è "forzabile", ma la cartella in questione risulterebbe macchiata da errore grave e quindi finirebbe come prestazione "resa ma non retribuita", il che porta all'ovvio escamotage di codificare solo le diagnosi associate eventualmente presenti. Solo uno dei tanti esempi esistenti rispetto a come la norma non tenga sempre conto della realtà. Cordiali saluti Matteo Alessio Chiappedi Il giorno ven 2 nov 2018 alle ore 11:13 <daniela(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > ha scritto: Ricordo che, qualche decennio fa, ad un convegno svoltosi a Modena, il Professor Francesco Barale raccontó che una cartella con diagnosi di autismo fatta ad un paziente in etá adulta gli tornó indietro. Non veniva accettata, perché la diagnosi di autismo si poteva fare solo in etá minorile; anzi, infantile. Non cosí la pensavano i coniugi Fortini quando, nel 1985, per la neonata Associazione di genitori vollero ricordare, anche nel nome , che le persone con autismo potevano avere qualsiasi etá. Evitarono pertanto il vocabolo “bambini” che sostituirono con quello di “soggetti”. La chiamarono infatti “Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici". Finalmente le voci che ricordano che i bambini con autismo crescono, diventano adulti e continuano ad avere bisogno di attenzioni non soltanto da parte degli assistenti sociali, ma anche di medici con competenze riabilitative e farmacologiche, non sono piú isolate. Lo dimostra il corso in programma ad Aci Castello per il 14 dicembre prossimo http://www.morecomunicazione.it/wp-content/uploads/2018/06/AUTISMO-22_10.pdf da cui copio la presentazione Il Corso nasce con l’ intenzione d’ incrementare l’attenzione generale verso una delle tematiche più attuali e in evoluzione della psichiatria: il Disturbo dello Spettro Autistico nell’ Età Adulta. La vulnerabilità si di fferenzia consistentemente nelle varie condizioni cliniche comprese nello spettro, si complica nelle varie transizioni della vita, coinvolge marcatamente la famiglia d’ appartenenza, in particolare i genitori ed i fratelli, e impone un approccio multidisciplinare, che comprenda i servizi sociali, educativi e occupazionali. La s fida lanciata agli operatori del settore è quella di attuare una presa in carico specialistica e competente di persone che sino ad oggi sono state misconosciute nei loro bisogni da parte dei servizi per adulti, soprattutto rispetto alla compresenza di altri disturbi psichiatrici. Con l’ ausilio di key note speaker di livello internazionale e dei maggiori esperti nazionali verranno a ffrontati tutti gli aspetti cruciali di questa complessità gestionale, dalla valutazione e dal trattamento dei comportamenti problema al loro valore di equivalenti di sintomi psichiatrici, dalle peculiarità patoplastiche alle di fficoltà d’accesso e di organizzazione dei servizi di salute mentale, dalle carenze formative per l’ alta specializzazione alle ristrettezze degli interventi farmacologici speci fici, dalle criticità dell’ occupazione lavorativa a quelle della residenzialità, dalle problematiche forensi alle acquisizioni più recenti sulla qualità di vita e sulle altre misure di esito centrate sulla persona. I contributi congressuali convergeranno nell’ intento di favorire la produzione di linee-guida e programmi di formazione permanenti per la realizzazione di nuovi sistemi integrati di valutazione, di cura e di assistenza per la persona adulta. Daniela MC _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Ricerca scientifica, Piano Nazionale USA. La ricerca come attività collegata alle terapie .
by Angsa Campania 04 Nov '18

04 Nov '18

Peccato che il Convegno a Caserta, sia sponsorizzato dalla sanitá privata, mentre la sanitá pubblica, e soprattutto l’ISS non ha incluso affatto nel Panel delle LG21 da revisionare nè la disciplina comportamentale , nè tanto meno le discipline inerenti tutto lo spettro dei disturbi neurosensoriali. Ovviamente tanto meno la Ricerca Scientica , che in Italia dovrebbe essere guidata dal CNR, soprattutto. Purtroppo o si tratta di bambini o di adulti, le Linee Guida Italiane , sia quelle esistenti del 2012 sia quelle da svuluppare , con gli adulti, sono bel lontane dall’essere programmate come efficaci ed efficienti. Vorrei porre alla attenzione di tutti voi dei documento scritti in modo pregevole. Non sono all’altezza nè di presentare traduzioni, nè di essere invitata ad importanti convegni per presentare questi documenti, ma vi invito caldamente a leggerli. Sono dovumenti ufficiali, che il Governo USA ha in libreria, e che secondo me dovrebbero essere presentati dalle Associazioni al Governo Italiano. https://iacc.hhs.gov/meetings/iacc-meetings/2018/iacc-workshop/september27/ https://iacc.hhs.gov/meetings/iacc-meetings/2018/iacc-workshop/september27/… Saluti Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento > Il giorno 3 nov 2018, alle ore 10:22, Antonella Foglia <anto.foglia(a)gmail.com> ha scritto: > > Buongiorno a tutti, > > ANGSA Marche è impegnata da lungo tempo sulle tematiche sollevate da Giovanni, tanto è vero che già nella Legge regionale per i Disturbi dello Spettro autistico (L. 25 del 2014) sono state riconosciute le figure di specialisti quali Immunologo e Gastroenterologo. Inoltre, sempre su questa lunghezza d’onda, e con la fondamentale collaborazione della dott.ssa Cristina Panisi, è stata elaborata la formazione dell’Equipe del Centro regionale di riferimento Autismo Adulti, a cui hanno partecipato molte Unità Multidisciplinari territoriali per l’età adulta. > > Detto questo, non possiamo che ringraziare, Giovanni per aver avviato questo confronto, e tutti i ricercatori che sono al fianco di noi genitori e ci appoggiano con competenza e passione in questo importante impegno. > Penso, inoltre, di interpretare il desiderio di tanti genitori, se mi auguro sinceramente che convegni come il prossimo di Caserta diventino concretamente opportunità di stimolo e supporto alla politica sanitaria nazionale, dal momento che essi sono testimonianza di impegni culturali e professionali, nonché importanti occasioni di studio e confronto su argomenti che possono avere rilevanti effetti e ricadute sulla salute di una consistente parte della popolazione. > > Grazie dell’attenzione, auguro un proficuo lavoro a tutti > Antonella Foglia > ANGSA Marche > > CASERTA 12 – 13 novembre > “Disturbi dello spettro autistico: Sotto il comportamento c’è un corpo > Prospettiva sistemica per un efficace intervento multidisciplinare” > > https://www.agenzianewevents.com/eventi/disturbi-dello-spettro-autistico-so… > > > > From: gmarino > Sent: Thursday, November 01, 2018 1:58 PM > To: autismo-biologia(a)autismo33.it > Subject: Re: [autismo-biologia] R: ricerca scientifica > > Voglio ringraziare tuttti gli illustri studiosi che hanno inviato i loro commenti alla mia comunicazione. > > La mia analisi, ovviamante , non aveva la pretesa una relazione scientifica , ma semplicemente quello di promuovere una riflessione sullo stato delle ricerche sull'autismo. > > Voglio ricordare due passaggi epocali sul progresso della conoscenza: quello del periodo a cavallo degli anni 65 e 70 quando si affermò il cognitivismo e con esso l'avvio delle scienze cognitive, e quello degli anni 80 con l'approvazione della legge Basaglia che finalmente riconosceva dignità di persona ai malati mentali dell'epoca. > > Le conseguenze sono sotto gli occhi di tutti ma sono passati quasi 50 anni e si è rimasti ancora ancorati a quella cornice. > > Mi fa piacere che condividiate con me la necessità di fare un salto di qualità nel campo della ricerca così come si sta avviando un salto di qualità nel campo dell'assistenza. > > Relativamente alla ricerca vorrei richiamare l'azione dell'Angsa ad avere sostenuto l'approvazione della legge 134/2015 con una dotazione ( in verità non necessaria per la garanzia dei servizi previsti dai Lea) di 5 milioni di euro nel 2016 che dal 2017 e 2018 sono divenati 10 milioni previsti nell'esercizio fianziario dello Stato. > > Non sono pochi! > > L'amministrazione di questi fondi è in capo alla Cabina di Regia dove è componente in rappresentanza del mondo associativo la presidente di Angsa insieme a dirigenti del > > Ministero della Salute e dell'istituto Superiore di Sanità e delle Regioni. Fino ad ora i fondi sono stati utilizzati per aggiornare le Linee Guida e le Linee di Indirizzo insieme ad attività di ricera dell'ISS e di progetti regionali che sono ancora in fase di elaborazione. > > Auspico che dall'annualità 2018 in avanti questo "tesoretto" vada impiegato per i progetti di ricerca che voi avete delineato e che si possano individuare gli istituti ai quali assegnare i fondi necessari attraverso un preliminare programma che stabilisca priorità e materia innovativa. Suggerisco inoltre che nell'assegnazione dei fondi si espliciti meglio i valore dell'efficienza per non rischiare di finanziare semplicemente i costi fissi di qualche istituto . > > So che la presidente di Angsa condivide questo ragionamento e mi appello perciò a lei affinchè possa avviare con il Ministero della Salute e con l'Istituto Superiore i necesssari contatti. Il supporto di studiosi come voi la aiuterà certamente a raggiungere il risultato. > > giovanni marino > > > > Il 29/10/2018 00:55, Cristina Panisi ha scritto: >> Interessanti spunti, importanti per ricerca e declinazione clinica. >> >> I contenuti e le metodologie di ricerca da cui sono attesi i maggiori risultati sono quelli coerenti con il modello patogenetico neurobiologico e la sua complessità. >> L’innegabile importanza del genoma (si pensi alla concordanza tra gemelli monozigoti) ha portato, giustamente, ad approfondire questo ambito della ricerca, il cui valore non è in discussione. L’autismo ha uno dei più alti coefficienti di ereditabilità tra le malattie complesse. >> Ma non è da questa via che si attende il maggior contributo per comprendere la patogenesi e orientare gli interventi. >> La ricerca biologica sull’autismo affronta questioni di pertinenza non esclusiva di questa condizione. Si tratta di meccanismi di cruciale importanza per numerosi fenomeni biologici. Dunque, occorre ampliare la prospettiva. L’epidemiologia dei disordini del neurosviluppo mostra un trend di prevalenza parallelo a quello di numerose altre condizioni (malattie neurodegenerative, immuno-allergiche, endocrino-metaboliche). Questo fenomeno può essere spiegato attraverso un paradigma patogenetico comune e il modello in chiave epigenetica sembra quello più plausibile. Ciò non nega assolutamente l’importanza dei geni e il fatto che, per l’autismo, siano presenti geni di suscettibilità che presiedono a funzioni chiave nella costruzione della rete sinaptica. >> Le fasi più critiche riguardano la programmazione cellulare durante la vita embriofetale. Lo studio di Grossi, Migliore e Muratori (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245) affronta molto bene la questione della multifattorialità ed evidenzia la complessità del modello in grado di tener conto dei diversi fattori di rischio (infezioni in gravidanza, esposizione a tossici ambientali, autoimmunità materna, taglio cesareo, …), con interazioni complesse che non possono essere rappresentate attraverso un semplicistico modello di causa-effetto. >> L’attivazione immunitaria in epoca embriofetale è attualmente considerata uno dei principali fattori di interferenza per la costruzione della rete neuronale. L’attivazione immunitaria materna (MIA) può essere indotta da numerosi fattori ambientali (tra i quali quelli indicati nello studio di Grossi) e favorita da fattori di predisposizione individuale (per questo, si vedano i lavori di immunogenetica di Franca Guerini). La via della IL17 è tra le più interessanti, per diagnosi precoce e possibili strategie di intervento. Ma attualmente non se ne intravedono applicazioni. >> Promettente sembra la ricerca riguardante la modulazione dell’infiammazione microgliale, uno degli obiettivi principali di diversi trial clinici. L’impiego di molecole differenti e metodologie diverse delle ricerche (che non rendono confrontabili i risultati), non hanno consentito per ora di raggiungere evidenze. >> >> Epigenetica, immunogenetica, attivazione immunitaria, stress ossidativo, funzionalità mitocondriale, microbiota, gut-brain axis … rappresentano attualmente importanti capitoli della ricerca – pochi lavori a firma di autori italiani e molti progetti rimasti nel cassetto. >> La ricerca su questi temi è molto frammentaria e strutturata “a compartimenti stagni”. Lavori monotematici, che non correlano tra loro i biomarcatori dei diversi ambiti di ricerca, tantomeno con il fenotipo clinico (riferito all’autismo, alle modalità di insorgenza e alle comorbidità). >> Dunque, ricerche multidisciplinari e impiego di modelli complessi sono il presupposto per ottenere evidenze per terapie mirate. Questo è l’orientamento che si inizia ad intravedere e che andrebbe maggiormente incoraggiato con la destinazione di risorse. >> >> >> Cristina Panisi >> >> Inviato da iPad >> >>> Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <marina.marini(a)unibo.it> ha scritto: >>> >>> Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. >>> In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. >>> Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. >>> Marina Marini >>> >>> _______________________________________________ >>> Lista di discussione autismo-biologia >>> autismo-biologia(a)autismo33.it >>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it >> >> >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Galimberti: 'DEMOCRAZIA é non avere liste di attesa in ospedale”
by Angsa Campania 04 Nov '18

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http://www.la7.it/laria-che-tira/video/galimberti-la-gente-se-non-istruita-… Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento

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40 anni dalle gradi riforme sanitarie. Legge Basaglia e istituzione del Ssn: una riflessione comune (prima parte) - Quotidiano Sanità
by Angsa Campania 03 Nov '18

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http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_i… Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento

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Manovra, Palermo (Anaao): «Subito contratto adeguato e per i Lea usiamo il miliardo di incentivi pubblici alla sanità integrativa» | Sanità24 - Il Sole 24 Ore
by Angsa Campania 03 Nov '18

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http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2018-11-02/manovra-pale… Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento

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