Nahar A e coll.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30316630

dall’analisi delle cartelle cliniche di 33 soggetti adulti con la doppia diagnosi hanno ricavato quanto segue: la patologia psichiatrica é iniziata mediamente a 16 anni; circa la metá dei soggetti presentava piú di un disturbo psichiatrico; le diagnosi psichiatriche piú comuni sono state: disturbo ossessivo – compulsivo 48.4%, disturbo bipolare 39.3%, psicosi 27.2%

Una cosa ben nota, ma che finalmente viene detta a chiare lettere, é

“Overall response to treatment was minimal”

“Comorbid psychiatric illnesses in individuals with HFA show poor response to treatment.”

Dunque la presenza di malattie psichiatriche coesistenti ma distinte dall’ autismo autorizza a utilizzare farmaci, e altri approcci terapeutici, specifici per le malattie in comorbilitá, ma questi approcci terapeutici, quando é presente anche l’autismo, non funzionano. Data la rilevanza del problema, questa carenza di terapie efficaci dovrebbe stimolare una intensa ricerca biologica e clinica.

Interessanti a questo proposito sono le ricerche di Ben Ari sul contenuto di Cloro nei neuroni nel corso dello sviluppo. Egli ha notato che la concentrazione del Cloro intraneuronale cala nel corso dello sviluppo, mentre resta a livelli elevati nei modelli animali di disturbo dello spettro autistico, ritenendo questo indice di mancata maturazione neuronale. In presenza di un eccesso di ioni Cloro intraneuronale la risposta alle benzodiazepine é di tipo paradosso, ovvero le benzidiazepine eccitano anziché calmare. Da parecchi anni Ben Ari sperimenta un diuretico, il bumetanide, che sposta il Cloro dall’interno all’esterno dei neuroni, e ripristina la normale risposta alle benzodiazepine che diventano calmanti anziché eccitanti. Questo filone di ricerca é molto interessante e ha giá dato luogo alle prime sperimentazioni sull’uomo, con risultati non solo sulla risposta alle benzodiazepine, ma anche sui sintomi “core “ dell’autismo. Le sperimentazioni pubblicate non autorizzano ancora all’uso terapeutico del diuretico. Speriamo che i tempi richiesti per arrivare a risultati tali da autorizzare l’eventuale uso terapeutico non siano infiniti Dopo l’articolo di cui abbiamo parlato nel luglio 2011 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-December/000868.html é stata completata un’altra sperimentazione nel marzo 2017 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5416661/#bib19 le cui conclusioni sono le seguenti “Clearly this trial must be viewed as a source of data on the safety and dose-ranging usage of bumetanide and it provides further support to justify a large multisite European Phase III trial" Speriamo che il gruppo di Ben Ari riesca a portare a termine ali piú presto il multisite European Phase III trial Daniela MC

Si inquadra, almeno in parte, nel discorso della comorbilitá psichiatrica il dato che si legge nella tabella 4 dell’articolo “Premature mortality in autism spectrum disorder, Tatja Hirvikoski et al, The British Journal of Psychiatry (2016) 208, 232–238. doi: 10.1192/bjp.bp.114.160192 https://pdfs.semanticscholar.org/d4ca/e0b1efaaaf1e6d4ad452636ea6a898bb7e67.p... Da questa tabella risulta che la morte per suicidio é 2.41 volte piú frequente rispetto alla popolazione di pari etá nelle persone con autismo low functioning e 9.40 volte piú frequente rispetto alla popolazione di pari etá nelle persone con autismo high functioning. Gli autori cosí commentano questo dato "Suicidality was increased in, but not limited to, individuals with Asperger syndrome and a history of depression In addition to psychiatric comorbidity, individuals with high-functioning ASD may have psychological vulnerability, such as social disengagement, which may increase the risk of suicide. Analysis of moderators and mediators of suicidal behaviours in individuals with ASD is an important area of future research, and should not only focus on risk factors but also resilience. Individuals with ASD may lack many of the protective factors that could decrease the risk of suicide, such as a supportive social network, good coping skills and overall life satisfaction. The risk of suicide may also be reduced by therapeutic and supportive contacts. However, in individuals with ASD, difficulties in social interaction and communication (i.e. core symptoms of ASD) may seriously reduce the ability to seek and receive help and treatment. Given that most individuals living with ASD today are adults, the support and interventions need to extend beyond paediatric and early education. Similarly, our findings may indicate a continuous need for improvement in public health and medical care for individuals with ASD" Questo é uno studio svedese, svoltosi in uno dei paesi piú avanzati al mondo dal punto di vista sociale e sanitario. Non c’é motivo di pensare che in Italia la situazione sia migliore. Ritengo pertanto valide oltre i confini della Svezia le considerazioni finali “Dato che molti individui con autismo oggi sono adulti, il supporto e gli interventi devono essere estesi oltre l’educazione precoce e pediatrica. Similmente, i nostri dati possono indicare un bisogno continuo di miglioramento nella salute pubblica e nelle cure mediche per gli individui con autismo” Daniela Mariani Cerati

Il problema della comorbilitá psichiatrica negli adulti con disturbi dello spettro autistico é gravissimo, mette in croce i soggetti che ne sono affetti e le loro famiglie ed é di difficile gestione per i professionisti. Da poco nella letteratura medica se ne comincia a parlare. Nahar A e coll.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30316630

dall’analisi delle cartelle cliniche di 33 soggetti adulti con la doppia diagnosi hanno ricavato quanto segue: la patologia psichiatrica é iniziata mediamente a 16 anni; circa la metá dei soggetti presentava piú di un disturbo psichiatrico; le diagnosi psichiatriche piú comuni sono state: disturbo ossessivo – compulsivo 48.4%, disturbo bipolare 39.3%, psicosi 27.2%

Una cosa ben nota, ma che finalmente viene detta a chiare lettere é

“Overall response to treatment was minimal”

“Comorbid psychiatric illnesses in individuals with HFA show poor response to treatment.”

Dunque la presenza di malattie psichiatriche coesistenti ma distinte dall’ autismo autorizza a utilizzare farmaci, e altri approcci terapeutici, specifici per le malattie in comorbilitá, ma questi approcci terapeutici, quando é presente anche l’autismo, non funzionano. Data la rilevanza del problema, questa carenza di terapie efficaci dovrebbe stimolare una intensa ricerca biologica e clinica.

Non mi risulta che ci siano linee guida sulla terapia delle comorbilitá psichiatriche nell’autismo. La presentazione di casi singoli, anche se rappresenta un timido contributo, é pertanto molto utile. Questo é stato fatto da Victoria Bell e colleghi

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6020257/#ref16

e speriamo di trovare presto altri contributi non solo relativi a singoli casi, ma relativi a linee guida da seguire nei tanti casi di comorbilitá per i quali ora si va a tentativi, molti dei quali risultano fallimentari Daniela Mariani Cerati

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