Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini
Sul punto B, sembra che tutti si dimentichino che un Piano Nazionale sull’Autismo , che oggi non esiste, dovrebbe, a differenza di semplici e vaghe linee ( guida o di indirizzo, non conta) 1) programmare con il Ministero della Universitá il potenziamento della rete delle NPIA , unici soggetti che possono raccogliere dati utili ad una statistica nazionake oggi inesistente; 2) definire un PTDA ed un minimo di test clinici per poter effettuare l’indagine ed il follow up. I fondi dati qua e la a varie ricerche, a Fondazioni, a enti privati, non puó colmare la mancanza di una base dati nazionale che dovrebbe essere raccolta dalla rete assistenziale ed ospedaliera territoriale oggi praticamente inesistente. Il fatto stesso che gli esperti delle Linee Guida oggi non siano nè del CNR, nè dello stesso ISS, nè di laboratori e ospedali pubblici, senza contare che non sono presenti professori universitari di discipline inerenti , la dice lunga sulla povertà della ricerca italiana. Saluti Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento
Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected]> ha scritto:
Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Interessanti spunti, importanti per ricerca e declinazione clinica. I contenuti e le metodologie di ricerca da cui sono attesi i maggiori risultati sono quelli coerenti con il modello patogenetico neurobiologico e la sua complessità. L’innegabile importanza del genoma (si pensi alla concordanza tra gemelli monozigoti) ha portato, giustamente, ad approfondire questo ambito della ricerca, il cui valore non è in discussione. L’autismo ha uno dei più alti coefficienti di ereditabilità tra le malattie complesse. Ma non è da questa via che si attende il maggior contributo per comprendere la patogenesi e orientare gli interventi. La ricerca biologica sull’autismo affronta questioni di pertinenza non esclusiva di questa condizione. Si tratta di meccanismi di cruciale importanza per numerosi fenomeni biologici. Dunque, occorre ampliare la prospettiva. L’epidemiologia dei disordini del neurosviluppo mostra un trend di prevalenza parallelo a quello di numerose altre condizioni (malattie neurodegenerative, immuno-allergiche, endocrino-metaboliche). Questo fenomeno può essere spiegato attraverso un paradigma patogenetico comune e il modello in chiave epigenetica sembra quello più plausibile. Ciò non nega assolutamente l’importanza dei geni e il fatto che, per l’autismo, siano presenti geni di suscettibilità che presiedono a funzioni chiave nella costruzione della rete sinaptica. Le fasi più critiche riguardano la programmazione cellulare durante la vita embriofetale. Lo studio di Grossi, Migliore e Muratori (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245) affronta molto bene la questione della multifattorialità ed evidenzia la complessità del modello in grado di tener conto dei diversi fattori di rischio (infezioni in gravidanza, esposizione a tossici ambientali, autoimmunità materna, taglio cesareo, …), con interazioni complesse che non possono essere rappresentate attraverso un semplicistico modello di causa-effetto. L’attivazione immunitaria in epoca embriofetale è attualmente considerata uno dei principali fattori di interferenza per la costruzione della rete neuronale. L’attivazione immunitaria materna (MIA) può essere indotta da numerosi fattori ambientali (tra i quali quelli indicati nello studio di Grossi) e favorita da fattori di predisposizione individuale (per questo, si vedano i lavori di immunogenetica di Franca Guerini). La via della IL17 è tra le più interessanti, per diagnosi precoce e possibili strategie di intervento. Ma attualmente non se ne intravedono applicazioni. Promettente sembra la ricerca riguardante la modulazione dell’infiammazione microgliale, uno degli obiettivi principali di diversi trial clinici. L’impiego di molecole differenti e metodologie diverse delle ricerche (che non rendono confrontabili i risultati), non hanno consentito per ora di raggiungere evidenze. Epigenetica, immunogenetica, attivazione immunitaria, stress ossidativo, funzionalità mitocondriale, microbiota, gut-brain axis … rappresentano attualmente importanti capitoli della ricerca – pochi lavori a firma di autori italiani e molti progetti rimasti nel cassetto. La ricerca su questi temi è molto frammentaria e strutturata “a compartimenti stagni”. Lavori monotematici, che non correlano tra loro i biomarcatori dei diversi ambiti di ricerca, tantomeno con il fenotipo clinico (riferito all’autismo, alle modalità di insorgenza e alle comorbidità). Dunque, ricerche multidisciplinari e impiego di modelli complessi sono il presupposto per ottenere evidenze per terapie mirate. Questo è l’orientamento che si inizia ad intravedere e che andrebbe maggiormente incoraggiato con la destinazione di risorse. Cristina Panisi Inviato da iPad
Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected]> ha scritto:
Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Voglio ringraziare tuttti gli illustri studiosi che hanno inviato i loro commenti alla mia comunicazione. La mia analisi, ovviamante , non aveva la pretesa una relazione scientifica , ma semplicemente quello di promuovere una riflessione sullo stato delle ricerche sull'autismo. Voglio ricordare due passaggi epocali sul progresso della conoscenza: quello del periodo a cavallo degli anni 65 e 70 quando si affermò il cognitivismo e con esso l'avvio delle scienze cognitive, e quello degli anni 80 con l'approvazione della legge Basaglia che finalmente riconosceva dignità di persona ai malati mentali dell'epoca. Le conseguenze sono sotto gli occhi di tutti ma sono passati quasi 50 anni e si è rimasti ancora ancorati a quella cornice. Mi fa piacere che condividiate con me la necessità di fare un salto di qualità nel campo della ricerca così come si sta avviando un salto di qualità nel campo dell'assistenza. Relativamente alla ricerca vorrei richiamare l'azione dell'Angsa ad avere sostenuto l'approvazione della legge 134/2015 con una dotazione ( in verità non necessaria per la garanzia dei servizi previsti dai Lea) di 5 milioni di euro nel 2016 che dal 2017 e 2018 sono divenati 10 milioni previsti nell'esercizio fianziario dello Stato. Non sono pochi! L'amministrazione di questi fondi è in capo alla Cabina di Regia dove è componente in rappresentanza del mondo associativo la presidente di Angsa insieme a dirigenti del Ministero della Salute e dell'istituto Superiore di Sanità e delle Regioni. Fino ad ora i fondi sono stati utilizzati per aggiornare le Linee Guida e le Linee di Indirizzo insieme ad attività di ricera dell'ISS e di progetti regionali che sono ancora in fase di elaborazione. Auspico che dall'annualità 2018 in avanti questo "tesoretto" vada impiegato per i progetti di ricerca che voi avete delineato e che si possano individuare gli istituti ai quali assegnare i fondi necessari attraverso un preliminare programma che stabilisca priorità e materia innovativa. Suggerisco inoltre che nell'assegnazione dei fondi si espliciti meglio i valore dell'efficienza per non rischiare di finanziare semplicemente i costi fissi di qualche istituto . So che la presidente di Angsa condivide questo ragionamento e mi appello perciò a lei affinchè possa avviare con il Ministero della Salute e con l'Istituto Superiore i necesssari contatti. Il supporto di studiosi come voi la aiuterà certamente a raggiungere il risultato. giovanni marino Il 29/10/2018 00:55, Cristina Panisi ha scritto:
Interessanti spunti, importanti per ricerca e declinazione clinica.
I contenuti e le metodologie di ricerca da cui sono attesi i maggiori risultati sono quelli coerenti con il modello patogenetico neurobiologico e la sua complessità.
L’innegabile importanza del genoma (si pensi alla concordanza tra gemelli monozigoti) ha portato, giustamente, ad approfondire questo ambito della ricerca, il cui valore non è in discussione. L’autismo ha uno dei più alti coefficienti di ereditabilità tra le malattie complesse.
Ma non è da questa via che si attende il maggior contributo per comprendere la patogenesi e orientare gli interventi.
La ricerca biologica sull’autismo affronta questioni di pertinenza non esclusiva di questa condizione. Si tratta di meccanismi di cruciale importanza per numerosi fenomeni biologici. Dunque, occorre ampliare la prospettiva. L’epidemiologia dei disordini del neurosviluppo mostra un trend di prevalenza parallelo a quello di numerose altre condizioni (malattie neurodegenerative, immuno-allergiche, endocrino-metaboliche). Questo fenomeno può essere spiegato attraverso un paradigma patogenetico comune e il modello in chiave epigenetica sembra quello più plausibile. Ciò non nega assolutamente l’importanza dei geni e il fatto che, per l’autismo, siano presenti geni di suscettibilità che presiedono a funzioni chiave nella costruzione della rete sinaptica.
Le fasi più critiche riguardano la programmazione cellulare durante la vita embriofetale. Lo studio di Grossi, Migliore e Muratori (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245) affronta molto bene la questione della multifattorialità ed evidenzia la complessità del modello in grado di tener conto dei diversi fattori di rischio (infezioni in gravidanza, esposizione a tossici ambientali, autoimmunità materna, taglio cesareo, …), con interazioni complesse che non possono essere rappresentate attraverso un semplicistico modello di causa-effetto.
L’attivazione immunitaria in epoca embriofetale è attualmente considerata uno dei principali fattori di interferenza per la costruzione della rete neuronale. L’attivazione immunitaria materna (MIA) può essere indotta da numerosi fattori ambientali (tra i quali quelli indicati nello studio di Grossi) e favorita da fattori di predisposizione individuale (per questo, si vedano i lavori di immunogenetica di Franca Guerini). La via della IL17 è tra le più interessanti, per diagnosi precoce e possibili strategie di intervento. Ma attualmente non se ne intravedono applicazioni.
Promettente sembra la ricerca riguardante la modulazione dell’infiammazione microgliale, uno degli obiettivi principali di diversi trial clinici. L’impiego di molecole differenti e metodologie diverse delle ricerche (che non rendono confrontabili i risultati), non hanno consentito per ora di raggiungere evidenze.
Epigenetica, immunogenetica, attivazione immunitaria, stress ossidativo, funzionalità mitocondriale, microbiota, gut-brain axis … rappresentano attualmente importanti capitoli della ricerca – pochi lavori a firma di autori italiani e molti progetti rimasti nel cassetto.
La ricerca su questi temi è molto frammentaria e strutturata “a compartimenti stagni”. Lavori monotematici, che non correlano tra loro i biomarcatori dei diversi ambiti di ricerca, tantomeno con il fenotipo clinico (riferito all’autismo, alle modalità di insorgenza e alle comorbidità).
Dunque, ricerche multidisciplinari e impiego di modelli complessi sono il presupposto per ottenere evidenze per terapie mirate. Questo è l’orientamento che si inizia ad intravedere e che andrebbe maggiormente incoraggiato con la destinazione di risorse.
Cristina Panisi
Inviato da iPad
Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected] <mailto:[email protected]>> ha scritto:
Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) */assoluta /*mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] <mailto:[email protected]>
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:[email protected]
Buongiorno a tutti, ANGSA Marche è impegnata da lungo tempo sulle tematiche sollevate da Giovanni, tanto è vero che già nella Legge regionale per i Disturbi dello Spettro autistico (L. 25 del 2014) sono state riconosciute le figure di specialisti quali Immunologo e Gastroenterologo. Inoltre, sempre su questa lunghezza d’onda, e con la fondamentale collaborazione della dott.ssa Cristina Panisi, è stata elaborata la formazione dell’Equipe del Centro regionale di riferimento Autismo Adulti, a cui hanno partecipato molte Unità Multidisciplinari territoriali per l’età adulta. Detto questo, non possiamo che ringraziare, Giovanni per aver avviato questo confronto, e tutti i ricercatori che sono al fianco di noi genitori e ci appoggiano con competenza e passione in questo importante impegno. Penso, inoltre, di interpretare il desiderio di tanti genitori, se mi auguro sinceramente che convegni come il prossimo di Caserta diventino concretamente opportunità di stimolo e supporto alla politica sanitaria nazionale, dal momento che essi sono testimonianza di impegni culturali e professionali, nonché importanti occasioni di studio e confronto su argomenti che possono avere rilevanti effetti e ricadute sulla salute di una consistente parte della popolazione. Grazie dell’attenzione, auguro un proficuo lavoro a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche CASERTA 12 – 13 novembre “Disturbi dello spettro autistico: Sotto il comportamento c’è un corpo Prospettiva sistemica per un efficace intervento multidisciplinare” https://www.agenzianewevents.com/eventi/disturbi-dello-spettro-autistico-sot... From: gmarino Sent: Thursday, November 01, 2018 1:58 PM To: [email protected] Subject: Re: [autismo-biologia] R: ricerca scientifica Voglio ringraziare tuttti gli illustri studiosi che hanno inviato i loro commenti alla mia comunicazione. La mia analisi, ovviamante , non aveva la pretesa una relazione scientifica , ma semplicemente quello di promuovere una riflessione sullo stato delle ricerche sull'autismo. Voglio ricordare due passaggi epocali sul progresso della conoscenza: quello del periodo a cavallo degli anni 65 e 70 quando si affermò il cognitivismo e con esso l'avvio delle scienze cognitive, e quello degli anni 80 con l'approvazione della legge Basaglia che finalmente riconosceva dignità di persona ai malati mentali dell'epoca. Le conseguenze sono sotto gli occhi di tutti ma sono passati quasi 50 anni e si è rimasti ancora ancorati a quella cornice. Mi fa piacere che condividiate con me la necessità di fare un salto di qualità nel campo della ricerca così come si sta avviando un salto di qualità nel campo dell'assistenza. Relativamente alla ricerca vorrei richiamare l'azione dell'Angsa ad avere sostenuto l'approvazione della legge 134/2015 con una dotazione ( in verità non necessaria per la garanzia dei servizi previsti dai Lea) di 5 milioni di euro nel 2016 che dal 2017 e 2018 sono divenati 10 milioni previsti nell'esercizio fianziario dello Stato. Non sono pochi! L'amministrazione di questi fondi è in capo alla Cabina di Regia dove è componente in rappresentanza del mondo associativo la presidente di Angsa insieme a dirigenti del Ministero della Salute e dell'istituto Superiore di Sanità e delle Regioni. Fino ad ora i fondi sono stati utilizzati per aggiornare le Linee Guida e le Linee di Indirizzo insieme ad attività di ricera dell'ISS e di progetti regionali che sono ancora in fase di elaborazione. Auspico che dall'annualità 2018 in avanti questo "tesoretto" vada impiegato per i progetti di ricerca che voi avete delineato e che si possano individuare gli istituti ai quali assegnare i fondi necessari attraverso un preliminare programma che stabilisca priorità e materia innovativa. Suggerisco inoltre che nell'assegnazione dei fondi si espliciti meglio i valore dell'efficienza per non rischiare di finanziare semplicemente i costi fissi di qualche istituto . So che la presidente di Angsa condivide questo ragionamento e mi appello perciò a lei affinchè possa avviare con il Ministero della Salute e con l'Istituto Superiore i necesssari contatti. Il supporto di studiosi come voi la aiuterà certamente a raggiungere il risultato. giovanni marino Il 29/10/2018 00:55, Cristina Panisi ha scritto: Interessanti spunti, importanti per ricerca e declinazione clinica. I contenuti e le metodologie di ricerca da cui sono attesi i maggiori risultati sono quelli coerenti con il modello patogenetico neurobiologico e la sua complessità. L’innegabile importanza del genoma (si pensi alla concordanza tra gemelli monozigoti) ha portato, giustamente, ad approfondire questo ambito della ricerca, il cui valore non è in discussione. L’autismo ha uno dei più alti coefficienti di ereditabilità tra le malattie complesse. Ma non è da questa via che si attende il maggior contributo per comprendere la patogenesi e orientare gli interventi. La ricerca biologica sull’autismo affronta questioni di pertinenza non esclusiva di questa condizione. Si tratta di meccanismi di cruciale importanza per numerosi fenomeni biologici. Dunque, occorre ampliare la prospettiva. L’epidemiologia dei disordini del neurosviluppo mostra un trend di prevalenza parallelo a quello di numerose altre condizioni (malattie neurodegenerative, immuno-allergiche, endocrino-metaboliche). Questo fenomeno può essere spiegato attraverso un paradigma patogenetico comune e il modello in chiave epigenetica sembra quello più plausibile. Ciò non nega assolutamente l’importanza dei geni e il fatto che, per l’autismo, siano presenti geni di suscettibilità che presiedono a funzioni chiave nella costruzione della rete sinaptica. Le fasi più critiche riguardano la programmazione cellulare durante la vita embriofetale. Lo studio di Grossi, Migliore e Muratori (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245) affronta molto bene la questione della multifattorialità ed evidenzia la complessità del modello in grado di tener conto dei diversi fattori di rischio (infezioni in gravidanza, esposizione a tossici ambientali, autoimmunità materna, taglio cesareo, …), con interazioni complesse che non possono essere rappresentate attraverso un semplicistico modello di causa-effetto. L’attivazione immunitaria in epoca embriofetale è attualmente considerata uno dei principali fattori di interferenza per la costruzione della rete neuronale. L’attivazione immunitaria materna (MIA) può essere indotta da numerosi fattori ambientali (tra i quali quelli indicati nello studio di Grossi) e favorita da fattori di predisposizione individuale (per questo, si vedano i lavori di immunogenetica di Franca Guerini). La via della IL17 è tra le più interessanti, per diagnosi precoce e possibili strategie di intervento. Ma attualmente non se ne intravedono applicazioni. Promettente sembra la ricerca riguardante la modulazione dell’infiammazione microgliale, uno degli obiettivi principali di diversi trial clinici. L’impiego di molecole differenti e metodologie diverse delle ricerche (che non rendono confrontabili i risultati), non hanno consentito per ora di raggiungere evidenze. Epigenetica, immunogenetica, attivazione immunitaria, stress ossidativo, funzionalità mitocondriale, microbiota, gut-brain axis … rappresentano attualmente importanti capitoli della ricerca – pochi lavori a firma di autori italiani e molti progetti rimasti nel cassetto. La ricerca su questi temi è molto frammentaria e strutturata “a compartimenti stagni”. Lavori monotematici, che non correlano tra loro i biomarcatori dei diversi ambiti di ricerca, tantomeno con il fenotipo clinico (riferito all’autismo, alle modalità di insorgenza e alle comorbidità). Dunque, ricerche multidisciplinari e impiego di modelli complessi sono il presupposto per ottenere evidenze per terapie mirate. Questo è l’orientamento che si inizia ad intravedere e che andrebbe maggiormente incoraggiato con la destinazione di risorse. Cristina Panisi Inviato da iPad Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected]> ha scritto: Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] -------------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Buongiorno da anni mi occupo di ricerca in campo immunogentico e genetico nell'ambito dei disturbi del neurosviluppo. Mi sembra che ora si stia facendo strada una sempre maggior consapevolezza dell'importanza della ricerca in questo campo. Il fatto che i genitori e le asociazioni si facciano promotori di eventi come quello di Caserta ma come anche quelli di Torino e di San benedetto prima, è per noi ricercatori da un lato un forte sostegno e dall'altro uno sprone concreto nella nostra attività. Quando devi render conto del tuo operato a persone che vivono ogni giorno la realtà che stai studiando, non puoi permetterti di fare voli pindarici o parlare dei massimi sistemi, ma devi dare risposte concrete. Quindi ben vengano questi incontri e in bocca a lupo a Cristina Panisi e a tutti gli illustri relatori che interverranno al convegno di Caserta, che per conoscenza diretta stimo moltissimo. cordiali saluti Franca Guerini ________________________________ Da: autismo-biologia <[email protected]> per conto di Antonella Foglia <[email protected]> Inviato: sabato 3 novembre 2018 10:22:13 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: ricerca scientifica Buongiorno a tutti, ANGSA Marche è impegnata da lungo tempo sulle tematiche sollevate da Giovanni, tanto è vero che già nella Legge regionale per i Disturbi dello Spettro autistico (L. 25 del 2014) sono state riconosciute le figure di specialisti quali Immunologo e Gastroenterologo. Inoltre, sempre su questa lunghezza d’onda, e con la fondamentale collaborazione della dott.ssa Cristina Panisi, è stata elaborata la formazione dell’Equipe del Centro regionale di riferimento Autismo Adulti, a cui hanno partecipato molte Unità Multidisciplinari territoriali per l’età adulta. Detto questo, non possiamo che ringraziare, Giovanni per aver avviato questo confronto, e tutti i ricercatori che sono al fianco di noi genitori e ci appoggiano con competenza e passione in questo importante impegno. Penso, inoltre, di interpretare il desiderio di tanti genitori, se mi auguro sinceramente che convegni come il prossimo di Caserta diventino concretamente opportunità di stimolo e supporto alla politica sanitaria nazionale, dal momento che essi sono testimonianza di impegni culturali e professionali, nonché importanti occasioni di studio e confronto su argomenti che possono avere rilevanti effetti e ricadute sulla salute di una consistente parte della popolazione. Grazie dell’attenzione, auguro un proficuo lavoro a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche CASERTA 12 – 13 novembre “Disturbi dello spettro autistico: Sotto il comportamento c’è un corpo Prospettiva sistemica per un efficace intervento multidisciplinare” https://www.agenzianewevents.com/eventi/disturbi-dello-spettro-autistico-sot... <https://www.agenzianewevents.com/eventi/disturbi-dello-spettro-autistico-sotto-il-comportamento-c-%C3%A8-un-corpo-prospettiva-sistemica-per-un-efficace-intervento-multidisciplinare-12-e-13-novembre-2018/?fbclid=IwAR2Ib28T2OpzRuE3FmVX5qYiIZIyfggQccfgs4E9SBSk6pNerPy7JGVrlzg> From: gmarino<mailto:[email protected]> Sent: Thursday, November 01, 2018 1:58 PM To: [email protected]<mailto:[email protected]> Subject: Re: [autismo-biologia] R: ricerca scientifica Voglio ringraziare tuttti gli illustri studiosi che hanno inviato i loro commenti alla mia comunicazione. La mia analisi, ovviamante , non aveva la pretesa una relazione scientifica , ma semplicemente quello di promuovere una riflessione sullo stato delle ricerche sull'autismo. Voglio ricordare due passaggi epocali sul progresso della conoscenza: quello del periodo a cavallo degli anni 65 e 70 quando si affermò il cognitivismo e con esso l'avvio delle scienze cognitive, e quello degli anni 80 con l'approvazione della legge Basaglia che finalmente riconosceva dignità di persona ai malati mentali dell'epoca. Le conseguenze sono sotto gli occhi di tutti ma sono passati quasi 50 anni e si è rimasti ancora ancorati a quella cornice. Mi fa piacere che condividiate con me la necessità di fare un salto di qualità nel campo della ricerca così come si sta avviando un salto di qualità nel campo dell'assistenza. Relativamente alla ricerca vorrei richiamare l'azione dell'Angsa ad avere sostenuto l'approvazione della legge 134/2015 con una dotazione ( in verità non necessaria per la garanzia dei servizi previsti dai Lea) di 5 milioni di euro nel 2016 che dal 2017 e 2018 sono divenati 10 milioni previsti nell'esercizio fianziario dello Stato. Non sono pochi! L'amministrazione di questi fondi è in capo alla Cabina di Regia dove è componente in rappresentanza del mondo associativo la presidente di Angsa insieme a dirigenti del Ministero della Salute e dell'istituto Superiore di Sanità e delle Regioni. Fino ad ora i fondi sono stati utilizzati per aggiornare le Linee Guida e le Linee di Indirizzo insieme ad attività di ricera dell'ISS e di progetti regionali che sono ancora in fase di elaborazione. Auspico che dall'annualità 2018 in avanti questo "tesoretto" vada impiegato per i progetti di ricerca che voi avete delineato e che si possano individuare gli istituti ai quali assegnare i fondi necessari attraverso un preliminare programma che stabilisca priorità e materia innovativa. Suggerisco inoltre che nell'assegnazione dei fondi si espliciti meglio i valore dell'efficienza per non rischiare di finanziare semplicemente i costi fissi di qualche istituto . So che la presidente di Angsa condivide questo ragionamento e mi appello perciò a lei affinchè possa avviare con il Ministero della Salute e con l'Istituto Superiore i necesssari contatti. Il supporto di studiosi come voi la aiuterà certamente a raggiungere il risultato. giovanni marino Il 29/10/2018 00:55, Cristina Panisi ha scritto: Interessanti spunti, importanti per ricerca e declinazione clinica. I contenuti e le metodologie di ricerca da cui sono attesi i maggiori risultati sono quelli coerenti con il modello patogenetico neurobiologico e la sua complessità. L’innegabile importanza del genoma (si pensi alla concordanza tra gemelli monozigoti) ha portato, giustamente, ad approfondire questo ambito della ricerca, il cui valore non è in discussione. L’autismo ha uno dei più alti coefficienti di ereditabilità tra le malattie complesse. Ma non è da questa via che si attende il maggior contributo per comprendere la patogenesi e orientare gli interventi. La ricerca biologica sull’autismo affronta questioni di pertinenza non esclusiva di questa condizione. Si tratta di meccanismi di cruciale importanza per numerosi fenomeni biologici. Dunque, occorre ampliare la prospettiva. L’epidemiologia dei disordini del neurosviluppo mostra un trend di prevalenza parallelo a quello di numerose altre condizioni (malattie neurodegenerative, immuno-allergiche, endocrino-metaboliche). Questo fenomeno può essere spiegato attraverso un paradigma patogenetico comune e il modello in chiave epigenetica sembra quello più plausibile. Ciò non nega assolutamente l’importanza dei geni e il fatto che, per l’autismo, siano presenti geni di suscettibilità che presiedono a funzioni chiave nella costruzione della rete sinaptica. Le fasi più critiche riguardano la programmazione cellulare durante la vita embriofetale. Lo studio di Grossi, Migliore e Muratori (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245) affronta molto bene la questione della multifattorialità ed evidenzia la complessità del modello in grado di tener conto dei diversi fattori di rischio (infezioni in gravidanza, esposizione a tossici ambientali, autoimmunità materna, taglio cesareo, …), con interazioni complesse che non possono essere rappresentate attraverso un semplicistico modello di causa-effetto. L’attivazione immunitaria in epoca embriofetale è attualmente considerata uno dei principali fattori di interferenza per la costruzione della rete neuronale. L’attivazione immunitaria materna (MIA) può essere indotta da numerosi fattori ambientali (tra i quali quelli indicati nello studio di Grossi) e favorita da fattori di predisposizione individuale (per questo, si vedano i lavori di immunogenetica di Franca Guerini). La via della IL17 è tra le più interessanti, per diagnosi precoce e possibili strategie di intervento. Ma attualmente non se ne intravedono applicazioni. Promettente sembra la ricerca riguardante la modulazione dell’infiammazione microgliale, uno degli obiettivi principali di diversi trial clinici. L’impiego di molecole differenti e metodologie diverse delle ricerche (che non rendono confrontabili i risultati), non hanno consentito per ora di raggiungere evidenze. Epigenetica, immunogenetica, attivazione immunitaria, stress ossidativo, funzionalità mitocondriale, microbiota, gut-brain axis … rappresentano attualmente importanti capitoli della ricerca – pochi lavori a firma di autori italiani e molti progetti rimasti nel cassetto. La ricerca su questi temi è molto frammentaria e strutturata “a compartimenti stagni”. Lavori monotematici, che non correlano tra loro i biomarcatori dei diversi ambiti di ricerca, tantomeno con il fenotipo clinico (riferito all’autismo, alle modalità di insorgenza e alle comorbidità). Dunque, ricerche multidisciplinari e impiego di modelli complessi sono il presupposto per ottenere evidenze per terapie mirate. Questo è l’orientamento che si inizia ad intravedere e che andrebbe maggiormente incoraggiato con la destinazione di risorse. Cristina Panisi Inviato da iPad Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected]<mailto:[email protected]>> ha scritto: Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected]<mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]<mailto:[email protected]> _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected]<mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]<mailto:[email protected]> ________________________________ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] Le informazioni trasmesse sono da intendere solo per la persona e/o ente a cui sono indirizzate, possono contenere documenti confidenziali e/o materiale riservato. Qualsiasi modifica, inoltro, diffusione o altro utilizzo, relativo alle informazioni trasmesse, da parte di persone e/o enti, diversi dai destinatari indicati, è proibito ai sensi del Regolamento UE n. 679/2016. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, Vi preghiamo di contattare il mittente e cancellare queste informazioni da ogni computer. The information transmitted is intended only for the person or entity to which it is addressed and may contain confidential and/or privileged material. Any review, retransmission, dissemination or other use of, or taking of any action in reliance upon, this information by persons or entities other than the intended recipient is prohibited (UE Regulation n. 679/2016). If you received this in error, please contact the sender and delete the material from any computer.
Molte grazie alla dottoressa Franca Guerini, anche lei sempre molto competente, autentica, e vicina a noi genitori. Faccio solo una breve puntualizzazione circa il convegno di Caserta: è promosso da una società scientifica pediatrica, la SIPO (Società di Pediatria Ospedaliera), che ha accolto la proposta di ricercatori e famiglie di affrontare temi attualmente poco considerati in Italia nella formazione delle diverse figure professionali, nonostante i contenuti del convegno siano coerenti con le evidenze scientifiche. L'integrazione della formazione proposta a pediatri, neuropsichiatri e psichiatri appare una condizione necessaria e prioritaria per poter adeguare servizi e ricerca alle esigenze attuali. E' quindi auspicabile che la formazione offerta dalle istituzioni intercetti e promuova questo cambiamento, che attualmente è spesso affidato ad iniziative di gruppi di ricercatori e familiari. Sarà un passo di fondamentale importanza. Auguro a tutti una buona serata. Antonella Foglia ANGSA Marche From: Guerini Franca Sent: Saturday, November 03, 2018 2:49 PM To: Autismo Biologia Subject: Re: [autismo-biologia] R: ricerca scientifica Buongiorno da anni mi occupo di ricerca in campo immunogentico e genetico nell'ambito dei disturbi del neurosviluppo. Mi sembra che ora si stia facendo strada una sempre maggior consapevolezza dell'importanza della ricerca in questo campo. Il fatto che i genitori e le asociazioni si facciano promotori di eventi come quello di Caserta ma come anche quelli di Torino e di San benedetto prima, è per noi ricercatori da un lato un forte sostegno e dall'altro uno sprone concreto nella nostra attività. Quando devi render conto del tuo operato a persone che vivono ogni giorno la realtà che stai studiando, non puoi permetterti di fare voli pindarici o parlare dei massimi sistemi, ma devi dare risposte concrete. Quindi ben vengano questi incontri e in bocca a lupo a Cristina Panisi e a tutti gli illustri relatori che interverranno al convegno di Caserta, che per conoscenza diretta stimo moltissimo. cordiali saluti Franca Guerini -------------------------------------------------------------------------------- Da: autismo-biologia <[email protected]> per conto di Antonella Foglia <[email protected]> Inviato: sabato 3 novembre 2018 10:22:13 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: ricerca scientifica Buongiorno a tutti, ANGSA Marche è impegnata da lungo tempo sulle tematiche sollevate da Giovanni, tanto è vero che già nella Legge regionale per i Disturbi dello Spettro autistico (L. 25 del 2014) sono state riconosciute le figure di specialisti quali Immunologo e Gastroenterologo. Inoltre, sempre su questa lunghezza d’onda, e con la fondamentale collaborazione della dott.ssa Cristina Panisi, è stata elaborata la formazione dell’Equipe del Centro regionale di riferimento Autismo Adulti, a cui hanno partecipato molte Unità Multidisciplinari territoriali per l’età adulta. Detto questo, non possiamo che ringraziare, Giovanni per aver avviato questo confronto, e tutti i ricercatori che sono al fianco di noi genitori e ci appoggiano con competenza e passione in questo importante impegno. Penso, inoltre, di interpretare il desiderio di tanti genitori, se mi auguro sinceramente che convegni come il prossimo di Caserta diventino concretamente opportunità di stimolo e supporto alla politica sanitaria nazionale, dal momento che essi sono testimonianza di impegni culturali e professionali, nonché importanti occasioni di studio e confronto su argomenti che possono avere rilevanti effetti e ricadute sulla salute di una consistente parte della popolazione. Grazie dell’attenzione, auguro un proficuo lavoro a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche CASERTA 12 – 13 novembre “Disturbi dello spettro autistico: Sotto il comportamento c’è un corpo Prospettiva sistemica per un efficace intervento multidisciplinare” https://www.agenzianewevents.com/eventi/disturbi-dello-spettro-autistico-sot... From: gmarino Sent: Thursday, November 01, 2018 1:58 PM To: [email protected] Subject: Re: [autismo-biologia] R: ricerca scientifica Voglio ringraziare tuttti gli illustri studiosi che hanno inviato i loro commenti alla mia comunicazione. La mia analisi, ovviamante , non aveva la pretesa una relazione scientifica , ma semplicemente quello di promuovere una riflessione sullo stato delle ricerche sull'autismo. Voglio ricordare due passaggi epocali sul progresso della conoscenza: quello del periodo a cavallo degli anni 65 e 70 quando si affermò il cognitivismo e con esso l'avvio delle scienze cognitive, e quello degli anni 80 con l'approvazione della legge Basaglia che finalmente riconosceva dignità di persona ai malati mentali dell'epoca. Le conseguenze sono sotto gli occhi di tutti ma sono passati quasi 50 anni e si è rimasti ancora ancorati a quella cornice. Mi fa piacere che condividiate con me la necessità di fare un salto di qualità nel campo della ricerca così come si sta avviando un salto di qualità nel campo dell'assistenza. Relativamente alla ricerca vorrei richiamare l'azione dell'Angsa ad avere sostenuto l'approvazione della legge 134/2015 con una dotazione ( in verità non necessaria per la garanzia dei servizi previsti dai Lea) di 5 milioni di euro nel 2016 che dal 2017 e 2018 sono divenati 10 milioni previsti nell'esercizio fianziario dello Stato. Non sono pochi! L'amministrazione di questi fondi è in capo alla Cabina di Regia dove è componente in rappresentanza del mondo associativo la presidente di Angsa insieme a dirigenti del Ministero della Salute e dell'istituto Superiore di Sanità e delle Regioni. Fino ad ora i fondi sono stati utilizzati per aggiornare le Linee Guida e le Linee di Indirizzo insieme ad attività di ricera dell'ISS e di progetti regionali che sono ancora in fase di elaborazione. Auspico che dall'annualità 2018 in avanti questo "tesoretto" vada impiegato per i progetti di ricerca che voi avete delineato e che si possano individuare gli istituti ai quali assegnare i fondi necessari attraverso un preliminare programma che stabilisca priorità e materia innovativa. Suggerisco inoltre che nell'assegnazione dei fondi si espliciti meglio i valore dell'efficienza per non rischiare di finanziare semplicemente i costi fissi di qualche istituto . So che la presidente di Angsa condivide questo ragionamento e mi appello perciò a lei affinchè possa avviare con il Ministero della Salute e con l'Istituto Superiore i necesssari contatti. Il supporto di studiosi come voi la aiuterà certamente a raggiungere il risultato. giovanni marino Il 29/10/2018 00:55, Cristina Panisi ha scritto: Interessanti spunti, importanti per ricerca e declinazione clinica. I contenuti e le metodologie di ricerca da cui sono attesi i maggiori risultati sono quelli coerenti con il modello patogenetico neurobiologico e la sua complessità. L’innegabile importanza del genoma (si pensi alla concordanza tra gemelli monozigoti) ha portato, giustamente, ad approfondire questo ambito della ricerca, il cui valore non è in discussione. L’autismo ha uno dei più alti coefficienti di ereditabilità tra le malattie complesse. Ma non è da questa via che si attende il maggior contributo per comprendere la patogenesi e orientare gli interventi. La ricerca biologica sull’autismo affronta questioni di pertinenza non esclusiva di questa condizione. Si tratta di meccanismi di cruciale importanza per numerosi fenomeni biologici. Dunque, occorre ampliare la prospettiva. L’epidemiologia dei disordini del neurosviluppo mostra un trend di prevalenza parallelo a quello di numerose altre condizioni (malattie neurodegenerative, immuno-allergiche, endocrino-metaboliche). Questo fenomeno può essere spiegato attraverso un paradigma patogenetico comune e il modello in chiave epigenetica sembra quello più plausibile. Ciò non nega assolutamente l’importanza dei geni e il fatto che, per l’autismo, siano presenti geni di suscettibilità che presiedono a funzioni chiave nella costruzione della rete sinaptica. Le fasi più critiche riguardano la programmazione cellulare durante la vita embriofetale. Lo studio di Grossi, Migliore e Muratori (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245) affronta molto bene la questione della multifattorialità ed evidenzia la complessità del modello in grado di tener conto dei diversi fattori di rischio (infezioni in gravidanza, esposizione a tossici ambientali, autoimmunità materna, taglio cesareo, …), con interazioni complesse che non possono essere rappresentate attraverso un semplicistico modello di causa-effetto. L’attivazione immunitaria in epoca embriofetale è attualmente considerata uno dei principali fattori di interferenza per la costruzione della rete neuronale. L’attivazione immunitaria materna (MIA) può essere indotta da numerosi fattori ambientali (tra i quali quelli indicati nello studio di Grossi) e favorita da fattori di predisposizione individuale (per questo, si vedano i lavori di immunogenetica di Franca Guerini). La via della IL17 è tra le più interessanti, per diagnosi precoce e possibili strategie di intervento. Ma attualmente non se ne intravedono applicazioni. Promettente sembra la ricerca riguardante la modulazione dell’infiammazione microgliale, uno degli obiettivi principali di diversi trial clinici. L’impiego di molecole differenti e metodologie diverse delle ricerche (che non rendono confrontabili i risultati), non hanno consentito per ora di raggiungere evidenze. Epigenetica, immunogenetica, attivazione immunitaria, stress ossidativo, funzionalità mitocondriale, microbiota, gut-brain axis … rappresentano attualmente importanti capitoli della ricerca – pochi lavori a firma di autori italiani e molti progetti rimasti nel cassetto. La ricerca su questi temi è molto frammentaria e strutturata “a compartimenti stagni”. Lavori monotematici, che non correlano tra loro i biomarcatori dei diversi ambiti di ricerca, tantomeno con il fenotipo clinico (riferito all’autismo, alle modalità di insorgenza e alle comorbidità). Dunque, ricerche multidisciplinari e impiego di modelli complessi sono il presupposto per ottenere evidenze per terapie mirate. Questo è l’orientamento che si inizia ad intravedere e che andrebbe maggiormente incoraggiato con la destinazione di risorse. Cristina Panisi Inviato da iPad Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected]> ha scritto: Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] -------------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] Le informazioni trasmesse sono da intendere solo per la persona e/o ente a cui sono indirizzate, possono contenere documenti confidenziali e/o materiale riservato. Qualsiasi modifica, inoltro, diffusione o altro utilizzo, relativo alle informazioni trasmesse, da parte di persone e/o enti, diversi dai destinatari indicati, è proibito ai sensi del Regolamento UE n. 679/2016. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, Vi preghiamo di contattare il mittente e cancellare queste informazioni da ogni computer. The information transmitted is intended only for the person or entity to which it is addressed and may contain confidential and/or privileged material. Any review, retransmission, dissemination or other use of, or taking of any action in reliance upon, this information by persons or entities other than the intended recipient is prohibited (UE Regulation n. 679/2016). If you received this in error, please contact the sender and delete the material from any computer. -------------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Ringrazio Marina Marini e chiedo se potesse inviare la bibliografia di riferimento. E’ anche un mio settore di interesse. Chiedo anche se in questi lavori la frequenza maschi/femmine era studiata anche per aree di capacità cognitive considerando che i dati, non recenti, che avevamo davano una molto più ampia divergenza per sesso nelle persone con autismo di buone competenze cognitive. Un cordiale saluto e un ringraziamento per la consueta qualità dei contenuti che la lista ci mette a disposizione. Un cordiale saluto a tutti Franco Nardocci
Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected]> ha scritto:
Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] <mailto:[email protected]>
Ecco il riferimento completo: Trends in the prevalence of developmental disabilities in US children, 1997-2008.<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21606152> Boyle CA, Boulet S, Schieve LA, Cohen RA, Blumberg SJ, Yeargin-Allsopp M, Visser S, Kogan MD. Pediatrics. 2011 Jun;127(6):1034-42. doi: 10.1542/peds.2010-2989. Epub 2011 May 23.PMID: 21606152 cordiali saluti M. Marini P.S. Vorrei umilmente e sommessamente suggerire alla lista che la ricerca sull'autismo (e probabilmente ciò vale per tutte le patologie) non è solo raccolta di dati, statistica ed emanazione di linee guida. Tutte cose che servono ma ho l'impressione che possano portare a pochi avanzamenti. Per quanto ne so (ma lo sto dicendo con molta umiltà) mancano ad esempio test "biologici". Molti sono quelli suggeriti, ma non c'è niente di validato, nessuno che sia stato messo a confronto con altre situazioni patologiche per valutarne la specificità e poi se non ci sono terapie il follow up serve poco, mi sembra. M.M. ________________________________ Da: autismo-biologia <[email protected]> per conto di Francesco Nardocci <[email protected]> Inviato: domenica 4 novembre 2018 18:23:12 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] commento Ringrazio Marina Marini e chiedo se potesse inviare la bibliografia di riferimento. E’ anche un mio settore di interesse. Chiedo anche se in questi lavori la frequenza maschi/femmine era studiata anche per aree di capacità cognitive considerando che i dati, non recenti, che avevamo davano una molto più ampia divergenza per sesso nelle persone con autismo di buone competenze cognitive. Un cordiale saluto e un ringraziamento per la consueta qualità dei contenuti che la lista ci mette a disposizione. Un cordiale saluto a tutti Franco Nardocci Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected]<mailto:[email protected]>> ha scritto: Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected]<mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]<mailto:[email protected]>
I test biologici mancano, e quando dico , umilmente, che mancano dati statistici, sto affermando che per costuire ipotesi non parametriche su fattori assolutamente sconosciuti, la statistica multidimensionale cerca fattori ( ovvero autovettori) su individui ( oggetto di studio) su almeno 100 variabili in gioco. Mentre le linee di indirizzo continuano a discutere sulle ceneri di una rete sanitaria primaria , mancano dati “ biologici” sugli autistici, i famosi test che dice la dottoressa. Molti dei nostri bambini autistici in campania, che ricordo attualmente avente un tasso di natalità tra i più alti in Italia , a stento a una diagnosi “ visiva” di 10 minuti. A questi bambini raramente è effettuato un prelievo di sangue, un ECG, figuruamoci test biologici. Per quanto ne so, molto umilmente, la ricerca si dovrebbe basare su una base di dati significativa, che, attualmente è inesistente. Saluti Dott.ssa Claudia Nicchiniello Pres. Angsa Campania Via Luigi Sturzo 63 B 82100 Benevento
Il giorno 4 nov 2018, alle ore 19:10, Marina Marini <[email protected]> ha scritto:
Ecco il riferimento completo: Trends in the prevalence of developmental disabilities in US children, 1997-2008.
Boyle CA, Boulet S, Schieve LA, Cohen RA, Blumberg SJ, Yeargin-Allsopp M, Visser S, Kogan MD.
Pediatrics. 2011 Jun;127(6):1034-42. doi: 10.1542/peds.2010-2989. Epub 2011 May 23.PMID: 21606152
cordiali saluti
M. Marini P.S. Vorrei umilmente e sommessamente suggerire alla lista che la ricerca sull'autismo (e probabilmente ciò vale per tutte le patologie) non è solo raccolta di dati, statistica ed emanazione di linee guida. Tutte cose che servono ma ho l'impressione che possano portare a pochi avanzamenti. Per quanto ne so (ma lo sto dicendo con molta umiltà) mancano ad esempio test "biologici". Molti sono quelli suggeriti, ma non c'è niente di validato, nessuno che sia stato messo a confronto con altre situazioni patologiche per valutarne la specificità e poi se non ci sono terapie il follow up serve poco, mi sembra. M.M. Da: autismo-biologia <[email protected]> per conto di Francesco Nardocci <[email protected]> Inviato: domenica 4 novembre 2018 18:23:12 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] commento
Ringrazio Marina Marini e chiedo se potesse inviare la bibliografia di riferimento. E’ anche un mio settore di interesse. Chiedo anche se in questi lavori la frequenza maschi/femmine era studiata anche per aree di capacità cognitive considerando che i dati, non recenti, che avevamo davano una molto più ampia divergenza per sesso nelle persone con autismo di buone competenze cognitive. Un cordiale saluto e un ringraziamento per la consueta qualità dei contenuti che la lista ci mette a disposizione. Un cordiale saluto a tutti Franco Nardocci
Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <[email protected]> ha scritto:
Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in tempi relativamente tardivi. In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che oggi sia ancora minore. Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è duplice: a) assoluta mancanza di fondi dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc. Marina Marini
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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participants (7)
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Angsa Campania -
Antonella Foglia -
Cristina Panisi -
Francesco Nardocci -
gmarino -
Guerini Franca -
Marina Marini