- autismo-biologia

antiepilettici e altri psicofarmaci: non indicazioni
by daniela 28 Nov '22

28 Nov '22

Uno psichiatra del Servizio Sanitario Nazionale, che ha un incarico organizzativo e pertanto non prescrive farmaci ma vede con occhio critico le prescrizioni dei colleghi, ha detto che alle persone adulte con autismo un equilibratore dell’umore, in particolare il valproato, non si nega a nessuno. Evidentemente l’abitudine di prescrivere anticonvulsivanti per i comportamenti dirompenti nelle persone con autismo è diffusa anche in Inghilterra, dal momento che nella linea guida NICE troviamo: in quella per i minori di 19 anni (Autism spectrum disorder in under 19s: support and management Clinical guideline [CG170]Published: 28 August 2013 Last updated: 14 June 2021 https://www.nice.org.uk/guidance/cg170/chapter/Recommendations ) Pharmacological and dietary interventions 1.3.2 Do not use the following interventions for the management of core features of autism in children and young people: • antipsychotics • antidepressants • anticonvulsants • exclusion diets (such as gluten- or casein-free diets). e in quella per gli adulti (Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management Clinical guideline [CG142]Published: 27 June 2012 Last updated: 14 June 2021 https://www.nice.org.uk/guidance/cg142 ) 1.5.9 Do not routinely use anticonvulsants for the management of behaviour that challenges in autistic adults. Daniela MC

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Autismo ed epilessia
by daniela 28 Nov '22

28 Nov '22

E’ stato pubblicato il mese scorso l’articolo Canitano R, Palumbi R, Scandurra V. Autism with Epilepsy: A Neuropsychopharmacology Update. Genes (Basel). 2022 Oct 8;13(10):1821. doi: 10.3390/genes13101821. PMID: 36292706; PMCID: PMC9601574. Da molto tempo si sa che la prevalenza di epilessia nelle persone con autismo è più alta che nella popolazione generale, soprattutto in quel sottogruppo che il DSM5 definisce LIVELLO 3: “È NECESSARIO UN SUPPORTO MOLTO SIGNIFICATIVO” Negli studi revisionati da Clémence Bougeard e colleghi (Prevalence of Autism Spectrum Disorder and Co-morbidities in Children and Adolescents: A Systematic Literature Review, Front. Psychiatry, 27 October 2021, https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyt.2021.744709/full ) la prevalenza di epilessia nelle persone con disturbi dello spettro autistico varia da 2.80 a 77.50%. Sono fattori di rischio per epilessia: la disabilità intellettiva, la mancanza di linguaggio, la severità dell’autismo e le anomalie della performance motoria. Tra questi il maggior impatto lo ha la disabilità intellettiva. Canitano e colleghi sollevano un problema sino ad ora sottovalutato. L’epilessia in persone con autismo è stata sinora trattata secondo le linee guida per l’epilessia in quanto tale, senza tener conto del peculiare terreno biologico delle persone con autismo e della conseguente peculiare risposta ai farmaci. "Current approach relies mostly on ILAE and NICE guidelines for epilepsy in childhood, given the absence of clinical guidelines specific to the assessment and management of epilepsy associated with autism Therefore, the development of new pharmacological treatments and the focus of clinical trials should be informed by pragmatic methodologies to make feasibility the primary objective of such studies, before moving forward to specific treatment choice evaluation. The absence of empirical data to rely upon, and limited data about the efficacy and tolerability of AEDs in ASD, leave a gap that needs to be filled. Carbamazepine and lamotrigine are the most used AED, but further studies are needed to more precisely define the most suitable medications for this specific group of children with ASD" Molto preoccupanti sono i risultati di un’inchiesta fatta ad un numero consistente di genitori di bambini con autismo ed epilessia riportati nell’articolo Richard E Frye, Swapna Sreenivasula, James B Adams. Traditional and non-traditional treatments for autism spectrum disorder with seizures: an on-line survey. BMC Pediatrics, 2011; 11: 37 DOI: 10.1186/1471-2431-11-37” già commentato in questa lista nel giugno 2011 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2011-June/000444.html “On average, treatments within the AED cluster were perceived as worsening clinical factors other than seizures (i.e., sleep, communication, behavior, attention and mood)” Speriamo che all’invito a fare ricerche specifiche sul trattamento dell’epilessia nell’autismo seguano le ricerche auspicate. Il rischio è quello di curare un sintomo aggravando altri sintomi deleteri per la qualità della vita (i.e., sleep, communication, behavior, attention and mood)” Daniela Mariani Cerati

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RISPOSTA AL PRESIDENTE ANGSA ING.MARINO
by Carlo Hanau 15 Nov '22

15 Nov '22

RISPONDO IN MAIUSCOLO SOTTOLINEATO SOLTANTO PER DISTINGUERE LA RISPOSTA DAL TESTO ORIGINALE DI GIOVANNI MARINO Il giorno dom 13 nov 2022 alle ore 10:46 gmarino <melat(a)libero.it> ha scritto: E' appena stato pubblicato e tradotto il documento Escap e subito si sono innescate polemiche e perfino minacce. *LA POLEMICA E’ STATA INNESCATA DALLA DR.STELLINO, PRESIDENTE DI ANGSA LAZIO. * *IL RICORSO ALLA GIUSTIZIA NON È UNA MINACCIA* Questo documento NON è una Linea Guida e perciò non è confrontabile. *IL TESTO DI ESCAP E' MOLTO DI PIU' DI UNA LINEA GUIDA DI UNO STATO SINGOLO; NOI SIAMO CITTADINI DELL'EUROPA E QUESTO DOCUMENTO DOVREBBE ESSERE LA BASE DI RIFERIMENTO DI TUTTE LE LINEE GUIDA DEGLI STATI DELLA COMUNITA’ EUROPEA SULL'AUTISMO, CHE DOVREBBERO RISPETTARNE LE INDICAZIONI ADATTANDOLE AL CONTESTO NAZIONALE. * *LE RACCOMANDAZIONI SULL'EFFICACIA DEI FARMACI CHE L'ISS HA GIA’ UFFICIALMENTE PUBBLICATO NEL FEBBRAIO 2021 SONO IL PRIMO AGGIORNAMENTO DELLA LINEA GUIDA N.21 SULL'AUTISMO DEL 2011 E PRENDONO GIA’ FORZA GIURIDICA DALLA LEGGE N.134/2015. RICORDO CHE SULLA LINEA GUIDA N.21 TUTTE LE NOSTRE ASSOCIAZIONI ERANO D’ACCORDO E DOVREMMO ESSERE ALLARMATI PERCHE’ E’ STATA TOLTA DAL SITO DELL’ISS CON LA MOTIVAZIONE CHE E’ DATATA.* *LE RACCOMANDAZIONI SUI FARMACI NON POSSONO ESSERE DIVERSE DA UN PAESE ALL'ALTRO PERCHE' SI BASANO SULLE SPERIMENTAZIONI DI TUTTO IL MONDO. * *SIAMO D'ACCORDO CON MARINO CHE SCRIVE SUCCESSIVAMENTE: "Per fortuna la SCIENZA non ha bisogno di sintesi ma segue le evidenze." E PROPRIO SU QUESTA BASE ACCUSIAMO L’ISS, IL SUO CNEC E IL SUO PANEL PER I MINORI DI ESSERSI SCOSTATI DA QUANTO ESCAP HA PUBBLICATO RECENTEMENTE COME MIGLIORE SINTESI SULLO STATO ATTUALE DELLA SCIENZA SUGLI PSICOFARMACI, IN ACCORDO CON LE LINEE GUIDA DELLA GRAN BRETAGNA (UNICHE PRESE A RIFERIMENTO DALL’ISS MA CONTRADDETTE SU QUESTO ARGOMENTO), QUELLE DEI PEDIATRI USA, DI LANCET E DI TUTTO IL RESTO DEL MONDO.* Solo chi è in malafede o ignorante puo pensare di confrontarlo con la Linea Guida 21 mentre nessuno lo può confrontare con quelle che ancora non sono state pubblicate. *LA LINEA GUIDA 21 DEL 2011 CONTENEVA GIA’ LE STESSE INDICAZIONI SUI FARMACI RIPORTATE 10 ANNI DOPO NEL DOCUMENTO ESCAP, A DIFFERENZA DELLE RACCOMANDAZIONI DELL’ISS DEL 2021 CHE, AGGIORNANDOLA, VOLUTAMENTE LA MODIFICANO, COME SE LA FARMACOLOGIA DELL’AUTISMO AVESSE FATTO GRANDI PROGRESSI NELL’ULTIMO DECENNIO. MAGARI FOSSE!* Invece credo si voglia strumentalizzare il documento Escap per criticare il lavori dell'ISS sulle LInee Guida in corso di elaborazione. *CRITICI NON SIAMO SOLTANTO NOI, MA ANCHE I DEPUTATI CHE HANNO APPROVATO ALL’UNANIMITA’ LE MOZIONI SULL’AUTISMO E CHE HANNO CHIESTO DI RITIRARE O REVISIONARE LE RACCOMANDAZIONI IN QUESTIONE.* Voglio rassicurare tutti coloro che in buona fede vanno dietro a certe critiche premettendo prima di tutto che all'epoca della costituzione dei Panel , Angsa ha solleveto delle perplessità per la esclusione di suoi rappresentanti. Alla luce di questa triste esperienza devo anche io ammettere che per l'Istituto sarebbe stato un problema. Se queste sono le posizioni nessun rappresentante delle Associazioni avrebbe potuto mai avere una capaciatà di sintesi per rappresentare tutti. Per fortuna la SCIENZA non ha bisogno di sintesi ma segue le evidenze. *A NOI INTERESSANO I PROBLEMI DEI BAMBINI E NON QUELLI DELL’ISS, CHE DEVE SCEGLIERE LE ORGANIZZAZIONI PIU’ RAPPRESENTATIVE. LA SCELTA SAREBBE FACILE PERCHE’ NESSUNA ASSOCIAZIONE, TRANNE ANGSA, DIFENDE QUESTE RACCOMANDAZIONI SUI FARMACI.* *NOI NON CRITICHIAMO GLI AGGIORNAMENTI CHE NON SONO ANCORA STATI PUBBLICATI, MA ANZI SECRETATI. * *CRITICHIAMO TUTTAVIA IL REGOLAMENTO DELL'ISS CHE E' ILLEGITTIMO PERCHE' VIOLA LA CONVENZIONE ONU SULLA DISABILITA’ E LA LEGGE ITALIANA (SEMBRA CHE FINALMENTE ADESSO LO STIANO CAMBIANDO).* *CRITICHIAMO ANCHE LA SUA APPLICAZIONE, FATTA IN MODO TALVOLTA INFEDELE, COME ATTO DI MEDICINA DIFENSIVA A DIFESA LEGALE DEI TANTI MEDICI CHE HANNO PRESCRITTO E PRESCRIVONO FARMACI ANTIPSICOTICI E ANTIEPILETTICI, CHE SENZA RISPETTARE LE LEGGI SULLE PRESCRIZIONI OFF LABEL HANNO PORTATO DANNI AI BAMBINI.* *L’ISS NON HA TENUTO CONTO DELLE OSSERVAZIONI DI NOI STAKEHOLDER, CHE ABBIAMO INVIATE IN ACCORDO CON TUTTE LE ASSOCIAZIONI GIA’ DAL 2020.* *SUI FARMACI NESSUNA ASSOCIAZIONE HA MAI AVUTO L’ARDIRE DI DISCOSTARSI DALLA NOSTRA POSIZIONE CHE NON E’ CONTRARIA AGLI PSICOFARMACI, MA CHIEDE CHE QUESTI VENGANO PRESCRITTI SOLTANTO DAI NEUROPSICHIATRI FACENTI CAPO AI CENTRI ESPERTI (HUB & SPOCKE), GIA’ SPERIMENTATI CON SUCCESSO IN ALCUNE REGIONI, COSI’ COME LE NORME NAZIONALI PRESCRIVONO DA MOLTO TEMPO PER L’ADHD.* I quesiti che costituiscono la Linea Giuda in corso di elaborazione sono stati pubblicati all'inizio dei lavori ed componenti dei Panel sono impegnati a sviluppare le relative raccomandazioni. Vi ricordo che i componenti dei Panel sono tutti professionisti apprezzati e di assoluto livello che nei territori costituiscono il riferimento delle famiglie. *NESSUNO CONTESTA LA PROFESSIONALITA’ DEI NEUROPSICHIATRI CHE COMPOGONO IL PANEL, CHE APPARTENGONO A QUEI CENTRI SPECIALIZZATI DA NOI PROPOSTI PER FARE LE PRESCRIZIONI, MA QUESTE “RACCOMANDAZIONI DIFENSIVE DEI PRESCRITTORI” SERVONO SOLTANTO PER GLI ALTRI NEUROPSICHIATRI NON SPECIALIZZATI SULL’AUTISMO, SUI QUALI POTREMMO COMUNICARE MOLTISSIME BRUTTE ESPERIENZE, CHE DAREBBERO DIRITTO A QUEI RISARCIMENTI CHE IN ITALIA NON SONO MAI STATI RICHIESTI.* L'assenza di Angsa nei Panel non pregiudicherà certamente il risultato finale. *VISTA LA SITUAZIONE CHE ANGSA HA CREATO, APPIATTENDOSI SULLA POSIZIONE DELL’ISS, NON SI PUO’ CHE ESSERE D’ACCORDO* Angsa rinnova la fiducia al lavoro dei Panel ed attende con ansia la pubblicazione delle nuove Linee Guida come aggiornato riferimento sugli interventi necessari ai nostri figli. *ANCHE NOI ATTENDIAMO DA MOLTO, TROPPO TEMPO, LA LINEA GUIDA DEL PANEL PER GLI ADULTI, RITARDATA DAL REGOLAMENTO DELL’ISS, COSI’ MACCHINOSO DA IMPIEGARE ANNI PER GIUNGERE ALLA CONCLUSIONE. INOLTRE IMPONE LA SEGRETEZZA SUI LAVORI DEI PANEL FINO ALLA PUBBLICAZIONE, IMPEDENDO IL CONFRONTO CON LE ASSOCIAZIONI DI TUTELA E LE SOCIETA’ SCIENTIFICHE INTERESSATE. A CHI GIOVA QUESTA SEGRETEZZA? NON CERTO AI PAZIENTI. SPERIAMO DI NON SCOPRIRE GLI STESSI ORRORI QUI DENUNCIATI NELLE RACCOMANDAZIONI SUI FARMACI PER I BAMBINI. * giovanni marino Presidente Nazionale Angsa *CARLO HANAU* *PRESIDENTE ASSOCIAZIONE CIMADORI PER LA RICERCA ITALIANA SULLA SINDROME DI DOWN, L’AUTISMO E IL DANNO CEREBRALE.* *PER SAPERNE DI PIU’, VEDERE I DOCUMENTI PRESENTI NEL SITO * WWW.APRIAUTISMO.IT *DISCUSSIONI SUL TEMA SONO PRESENTI COI PRECEDENTI SUL FORUM AUTISMO-BIOLOGIA NEL SITO AUTISMO33.IT <http://AUTISMO33.IT>* -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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condizioni monogeniche
by daniela 14 Nov '22

14 Nov '22

https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetic… Un numero sempre maggiore di famiglie riceve una diagnosi non solo sintomatica di autismo, ma anche eziologica. Le condizioni monogeniche, quelle nelle quali la mutazione di un solo gene è responsabile di tutta la sintomatologia (autismo spesso associato ad altri disturbi) aumentano molto come numero di geni, anche se ogni sottogruppo è composto da un esiguo numero di individui, destinato però a crescere se più persone con autismo si sottopongono agli resami genetici. Ma poi la delusione, E adesso cosa cambia? Al momento non cambia nulla, perché alla diagnosi non segue una terapia specifica e, dal punto di vista terapeutico, tutto continua come prima. Cambierebbero molto le prospettive terapeutiche se si formassero gruppi di ricerca dedicati ognuno allo studio di un singolo gene per studiare il percorso che porta dal gene alla funzione. Questo consentirebbe di individuare dei bersagli specifici su cui agire a scopo terapeutico. Al giorno d’oggi ogni gruppo di ricerca si potrebbe rivolgere al mondo intero per formare sottogruppi più numerosi di quanto consentirebbe un gruppo solo nazionale o comunque territoriale. La tecnologia odierna consente di dialogare a distanza e anche di trasportare a grandi distanze i campioni biologici. Mi auguro che questo succeda al più presto per un numero sempre maggiore di condizioni monogeniche Daniela Mariani Cerati

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ECCO LA TRADUZIONE DELLA LINEA GUIDA EUROPEA ESCAP
by Carlo Hanau 12 Nov '22

12 Nov '22

*PUBBLICATA LA TRADUZIONE DELLA LINEA GUIDA EUROPEA ESCAP SULLO SPETTRO AUTISTICO* *La linea guida europea ESCAP è stata rifiutata come riferimento dall’ISS, proprio come quella dell’American Academy of Pediatrics.* Abbiamo denunciato pubblicamente che il Centro Nazionale Eccellenza Clinica, Qualità e Sicurezza delle Cure (CNEC) dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS) non ha voluto accettare fra le linee guida di riferimento prescelte per avere l'onore di essere pubblicate nel sito ISS la linea guida europea dell’ESCAP così come quella dell’American Academy of Pediatrics. Secondo noi avrebbero potuto e dovuto essere prese in massima considerazione dai due panel che devono aggiornare la linea guida italiana n.21 sull’autismo. Il CNEC ha inserito nel sito ISS soltanto quelle inglesi, che usano il metodo GRADE II per valutare l'efficacia dei trattamenti. Ci sembra che questa scelta sbagliata sia motivata soprattutto dal fatto che gli esperti dell'ISS (dipendenti o altri assunti con contratti onerosi) che hanno il compito professionale di fare le linee guida hanno conoscenze limitate o un interesse personale per irrigidirsi sul loro metodo escludendo dal panorama gli altri contributi derivati dalla scienza applicata, peraltro più ricchi e capaci di fornire prove di efficacia di trattamenti e di guide alla pratica clinica e meno inclini ad accettare per buone le prassi vigenti. Risulta troppo comodo lavorare sempre con lo stesso metodo per tutte le patologie, compreso l'autismo, che meno delle altre vi si adatta, perché non esistono farmaci specifici efficaci per l'autismo, come invece osano scrivere le prime Raccomandazioni dell’ISS sugli antipsicotici per i bambini con autismo, ma soltanto efficaci interventi psicopedagogici sviluppati nell’ambito della Behavior Analysis, la Scienza del Comportamento e dell’Apprendimento. Si ribadisce qui che la cattiva scelta dell'ISS è dimostrata anche dal tempo perso per fare quello che prescrive la Legge 134/2015 e che il Ministero aveva chiesto 5 anni fa, e cioè un semplice aggiornamento della Linea guida n.21 su bambini e adolescenti e un grande ampliamento delle direttive sui servizi per gli adulti, per i quali la Linea guida n.21 non aveva scritto quasi nulla. Sono state rifiutate come riferimento le linee guida dell'ESCAP, prodotte dai massimi esperti di autismo in Europa e validate dal consenso di tutte le associazioni presenti in Autism-Europe e dalle società scientifiche di neuropsichiatria europee, compresa quella italiana della SINPIA. E' stata rifiutata anche la linea guida dell’American Academy of Pediatrics degli USA (AAP), https://publications.aap.org/pediatrics/article/145/1/e20193447/36917/Ident… , proposta dalla Associazione Italiana di Analisi e Modificazione del Comportamento e Terapia Comportamentale e Cognitiva (AIAMC), unica associazione scientifica italiana di esperti sull’ABA accreditata dalla Legge n.24/2017, ben sapendo che i trattamenti psicopedagogici speciali dell'autismo, basati sull'ABA, sono nati e si sono ben sviluppati in quel Paese, divenendo il primo e principale intervento abilitativo per l’autismo. Si può pensare che l’ISS voglia rifiutare il confronto con queste due linea guida per giustificare la sua raccomandazione dell’uso degli antipsicotici, che abbiamo fortemente criticato al punto di ricorrere al Presidente della Repubblica per ottenerne il ritiro. L’ISS sembra avere fatto una spericolata manovra di medicina difensiva perché nel 2021 ha pubblicato come anticipo di linea guida la Raccomandazione sull’uso degli antipsicotici per i bambini con autismo, mentre persino negli Stati Uniti, dove l’utilizzo degli psicofarmaci è il più elevato, la linea guida AAP è più restrittiva delle nuove e permissive Raccomandazioni dell’ISS. L’Italia ha bisogno di regole che limitino ad alcuni centri specializzati la prescrizione per l’autismo, sull’esempio delle norme per l’ADHD, per regolare una prassi sregolata, come ad esempio la prescrizione molto diffusa degli antiepilettici in funzione di equilibratori dell’umore “in analogia” con altri disturbi, senza che vi siano sperimentazioni scientifiche sull’autismo. Giustamente nella linea guida AAP non si ritrova nessuna raccomandazione in tal senso. Convinti della qualità e importanza delle indicazioni dell’ESCAP e dell’AAP per le linee guida nazionali, specialmente per un Paese come il nostro dove le risorse umane impiegate dalle agenzie pubbliche per lo spettro autistico sono disorganizzate, mal distribuite, pochissimo formate sull’ABA, abbiamo ritenuto indispensabile tradurre in italiano, con la collaborazione di AIAMC e Errepiù, la linea guida ESCAP per renderla fruibile alla più vasta platea possibile e nel contempo rendere evidente il grossolano errore commesso dall’ISS. *La traduzione che si può trovare al link (cfr. https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/11/Guida_pratica_ESCAP_Tradu… <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/11/Guida_pratica_ESCAP_Tradu…>** ) è stata approvata dal primo autore Joaquin Fuentes *e si affianca a quelle già pubblicate in lingua francese e spagnola sul sito di Autism-Europe. Cordiali saluti Il Presidente di A.P.R.I. OdV ETS Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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un esempio da imitare per l'accesso all'ospedale
by daniela 12 Nov '22

12 Nov '22

Abbiamo più volte parlato delle difficoltà nell'accedere alle cure mediche da parte delle persone con autismo http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-September/004735.html All’ospedale Carlo Poma di Mantova hanno affrontato con serietà questo problema. Sara Bellingeri ha dato un esauriente resoconto del loro operato al link https://www.vita.it/it/story/2022/11/08/lospedale-che-sa-capire-le-persone-… Daniela MC

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ESCAP
by daniela 12 Nov '22

12 Nov '22

Dal momento che si parla della sigla ESCAP, rimando al link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-April/004189.html dove ho presentato l'articolo che parla della guida che porta questa sigla, in modo che tutti gli iscritti alla lista sappiano di cosa si parla DMC

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Linea Guida europea Escap
by gmarino 12 Nov '22

12 Nov '22

E' appena stato pubblicato e tradotto il documento Escap e subito si sono innescate polemiche e perfino minacce. Questo documento NON è una Linea Guida e perciò non è confrontabile. Solo chi è in malafede o ignorante puo pensare di confrontarlo con la Linea Guida 21 mentre nessuno lo può confrontare con quelle che ancora non sono state pubblicate. Invece credo si voglia strumentalizzare il documento Escap per criticare il lavori dell'ISS sulle LInee Guida in corso di elaborazione. Voglio rassicurare tutti coloro che in buona fede vanno dietro a certe critiche premettendo prima di tutto che all'epoca della costituzione dei Panel , Angsa ha solleveto delle perplessità per la esclusione di suoi rappresentanti. Alla luce di questa triste esperienza devo anche io ammettere che per l'Istituto sarebbe stato un problema. Se queste sono le posizioni nessun rappresentante delle Associazioni avrebbe potuto mai avere una capaciatà di sintesi per rappresentare tutti. Per fortuna la SCIENZA non ha bisogno di sintesi ma segue le evidenze. I quesiti che costituiscono la Linea Giuda in corso di elaborazione sono stati pubblicati all'inizio dei lavori ed componenti dei Panel sono impegnati a sviluppare le relative raccomandazioni. Vi ricordo che i componenti dei Panel sono tutti professionisti apprezzati e di assoluto livello che nei territori costituiscono il riferimento delle famiglie. L'assenza di Angsa nei Panel non pregiudicherà certamente il risultato finale. Angsa rinnova la fiducia al lavoro dei Panel ed attende con ansia la pubblicazione delle nuove Linee Guida come aggiornato riferimento sugli interventi necessari ai nostri figli. giovanni marino Presidente Nazionale Angsa

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convegno a Bologna in presenza e on line 19 novembre pv
by daniela 07 Nov '22

07 Nov '22

Per il 19 novembre prossimo ANGSA Bologna organizza un convegno dal titolo “Autismo: ripartiamo” E’ una giornata intensa in cui si parla di autismo a tutto campo, da temi propriamente medici (Paola Visconti: “comportamenti problema, integratori e farmaci”; Antonia Parmeggiani e Jacopo Truccoli: Disturbi dello Spettro Autistico: complessità di fenotipo clinico e comorbidità psichiatrica) e organizzativi (Rita Di Sarro: “l’ambulatorio Paolo Testa dell’AUSL di Bologna”) a problematiche tipicamente scolastiche (Chiara Brescianini: “Per una scuola inclusiva in tempi di crisi) e problematiche educative condivise tra scuola e famiglia (Carlo Braga: “Come consolidare l’alleanza scuola-famiglia) ad un progetto di vita che vada oltre l’età coperta dalla scuola (Noemi Cornacchia: “Verso il progetto di vita) alle attività di tempo libero. Il convegno è in modalità ibrida: in presenza e a distanza. Chi desidera partecipare lo puo’ fare on line, in quanto i posti della sala sono già tutti prenotati. Per saperne di più https://www.angsabologna.it/convegno2022/ Daniela Mariani Cerati

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The chromatin basis of neurodevelopmental disorders
by daniela 02 Nov '22

02 Nov '22

Al link https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0278584617305389?via%3Di… si trova una tabella che elenca in ordine alfabetico i geni coinvolti nel rimodellamento della cromatina e nella regolazione della trascrizione le cui mutazioni sono responsabili di disturbi del neurosviluppo. Nella terza colonna della tabella sono descritte le sindromi associate: disturbo dello spettro autistico per alcuni geni, disturbo dello spettro autistico associato ad altre disabilità per altri. La tabella è inserita in una corposa review Gabriele M., The chromatin basis of neurodevelopmental disorders: Rethinking dysfunction along the molecular and temporal axes, Progress in Neuropsychopharmacology & Biological Psychiatry (2018), https://doi.org/10.1016/j.pnpbp.2017.12.013 molto utile per aggiornare i cultori della materia sul tema delle mutazioni dei geni regolatori con funzione epigenetica. Dall’articolo copio quanto segue It is plausible to think that the function of these genes is highly required at the beginning of the development, during differentiation and the acquisition of cell identity, when dramatic changes in chromatin structure happen to prime the expression of differentiation and function-specific genes. Nevertheless, the same genes are still required also in adult neuronal tissues, since it is well known that histone modifications and DNAm are involved in processes as neuronal plasticity, learning and memory acquisition Mia traduzione "E’ plausibile pensare che la funzione di questi geni sia altamente richiesta all’inizio dello sviluppo, durante la differenziazione e l’acquisizione dell’identità cellulare, quando avvengono drammatici cambiamenti nella struttura della cromatina per imprimere l’espressione della differenziazione della funzione specifica dei geni. Tuttavia gli stessi geni sono ancora richiesti nei tessuti neuronali adulti, dal momento che è ben noto che le modificazioni dell’istone e del DNA sono coinvolte in processi come la plasticità neuronale e l’acquisizione dell’apprendimento e della memoria" Questa premessa rende plausibile il fatto che, se si identificano dei target terapeutici, questi possano portare a miglioramenti anche dopo la nascita e non solo nel periodo dello sviluppo fetale. Il problema è: un auspicabile approccio terapeutico dovrebbe essere diverso per ogni mutazione? La risposta è contenuta nelle conclusioni dell’articolo The phenotypical convergence between multiple NDDs of varied molecular origin underscores the importance of identifying shared GRNs Gene regulatory networks, whose further functional dissection could afford much greater resolution in genotype-phenotype relationships and define the core hubs on which to develop new therapeutic inroads. "La convergenza fenotipica tra molti disturbi del neurosviluppo di origine molecolare diversa sottolinea l’importanza di identificare network di geni regolatori condivisi, la cui ulteriore dissezione funzionale potrebbe permettere la comprensione migliore dei rapporti genotipo – fenotipo e definire i nuclei centrali sui quali sviluppare nuovi approcci terapeutici" Come considerazioni generali possiamo ricordare ancora una volta che l'area di ricerca è molto complessa e l'ottenimento di una strategia terapeutica non è conseguentemente vicina. Questo, come già sottolineato spesso nel forum, può solo incoraggiare a investire in una ricerca volta ad aumentare la conoscenza dei meccanismi coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale e soprattutto quelli di natura epigenetica, ovvero quelli coinvolti nella modulazione dell'espressione genetica. Dalle evidenze raccolte in questo lavoro emerge che, oltre alle mutazioni che coinvolgono la formazione delle sinapsi, quelle che coinvolgono la regolazione della cromatina sono al pari ben rappresentate nell'area dei Disturbi del neurosviluppo, e che un approccio integrato che analizzi i fenotipi 'atipici' in termini genetici, cellulari (con tutti i livelli che comporta), fino ai clinici sia da incrementare. Da qui l'importanza di continuare a studiare/concepire modelli sperimentali e parallelamente costruire database che permettano una analisi sistematica delle evidenze. Daniela Mariani Cerati

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