- autismo-biologia

Buon anno dal Direttivo Angsa Bologna
by Marialba Corona 31 Dec '22

31 Dec '22

Inviato da iPhone

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convegno “AUTISMO RIPARTIAMO: Educazione, Scuola e Tempo libero”. Relazioni in rete
by daniela 26 Dec '22

26 Dec '22

Dopo la pausa forzata dovuta al Covid ANGSA Bologna, in collaborazione con i Lions del distretto 108 e con l’associazione Biblio Bologna, è tornata al suo tradizionale appuntamento con un convegno dal titolo “AUTISMO RIPARTIAMO: Educazione, Scuola e Tempo libero” https://www.angsabologna.it/convegno2022/ Il convegno aveva come primi destinatari gli insegnanti delle scuole di ogni ordine e grado, ma tra i relatori erano presenti professionisti di tutte le discipline, a partire dai medici, che hanno trattato temi di grande attualità. Antonia Parmeggiani, Docente di Neuropsichiatria Infantile UO di Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica IRCCS ISNB - Policlinico S. Orsola-Malpighi - Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Università di Bologna, ha trattato, in collaborazione con Jacopo Pruccoli, il seguente tema: “Disturbo di spettro autistico: complessità di Fenotipo Clinico e comorbidità psichiatrica”. Partendo da un caso venuto alla sua osservazione, ha fatto notare che l’autismo ad alto funzionamento puo’ sfuggire nell’infanzia, mentre richiama l’attenzione dei medici nell’adolescenza e nella prima età adulta, quando compaiono le comorbilità e quando solo ad una meticolosa anamnesi si puo’ risalire alla sua presenza nei primi anni di vita. La sua relazione è al link https://www.youtube.com/watch?v=amcADlw2bMs A Paola Visconti, Responsabile U.O.S.I. Disturbi dello Spettro Autistico Casa del Giardiniere e Ospedale Bellaria di Bologna, è stato affidato il tema “Comportamenti problema, integratori e farmaci”. Proprio per i comportamenti problema è necessaria una stretta collaborazione tra professionisti, medici e non medici, per non rischiare di dare psicofarmaci a persone che esprimono col comportamento problema un dolore fisico o una incapacità di comunicare, o di non dare, nel giusto dosaggio e per lo stretto tempo necessario, gli psicofarmaci a chi ne puo’ trarre beneficio. Questo il link alla relazione di Paola Visconti https://www.youtube.com/watch?v=Yutr01ymm1g&t=3s

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Auguri
by Patrizia Labombarda 24 Dec '22

24 Dec '22

Auguro a voi tutti UN SERENO NATALE E UN FELICE ANNO NUOVO

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Buone Feste 2022
by CID - Fondazione ARES 21 Dec '22

21 Dec '22

GRAZIE per essere stati con noi durante questo anno. Buone Feste! Lo Staff della Fondazione ARES [cid:[email protected]]

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Salviamo la linea guida 21 del 2011 sull'autismo
by Carlo Hanau 21 Dec '22

21 Dec '22

Premetto che l’efficacia di un intervento sanitario o psicopedagogico si misura rispetto alla scelta dei fini che si vogliono raggiungere. Proprio per l’autismo si osserva che alcune persone nello spettro autistico sono soddisfatte della loro diversità e non vogliono perderla, mentre altre vorrebbero guarire da quella che considerano una grave disabilità. La comunità nella quale vivono, che esprime un tutore o un amministratore di sostegno a chi si ritiene incapace di esprimere una volontà razionale, può avere finalità differenti dagli uni e dagli altri. In una situazione tanto variegata ed incerta la scelta del metodo di valutazione delle prove di efficacia diventa molto difficile. La proposta della nuova linea guida sugli interventi psicosociali (leggasi psicoeducativi) pretende prove di efficacia talmente difficili che nessuna strategia riesce a superarle. Allora se ne deve trarre la conseguenza che sono tutte parimerito, così come fa il panel dell'ISS mandando agli stakeholders la sua proposta? Certamente no, perchè se prendiamo ad esempio le diverse strategie basate sull'ABA e le confrontiamo con quelle che si definiscono "complementari", tipo somaroterapia e simili, risalta l'enorme differenza di studi e ricerche a favore delle prime rispetto alla qualità e alla quantità delle prove. Spetta al bilancio della sanità finanziare anzitutto quegli interventi che danno risultati giudicati più importanti dalle associazioni maggiormente rappresentative della generalità di quella categoria, e poi il resto, se ci sono le risorse. Le associazioni di persone con disabilità e dei loro familiari devono perciò avere il ruolo che spetta loro nella coprogrammazione degli interventi che incidono pesantemente sul loro progetto di vita (art.14 delle legge 328 del 2000), lasciando tuttavia la libertà ai singoli di usufruire degli interventi alternativi o complementari. Invito a leggere un mio intervento in proposito: https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0VumkocSoSNFuM7NdrKko7KkDbkj… Cordiali saluti Carlo Hanau Presidente di A.P.R.I. -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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cascina Cristina
by daniela 18 Dec '22

18 Dec '22

"Inaugurata Cascina Cristina «Qui il nuovo modello di sanità» La Provincia di Como del 17/12/2022 CANTU'. Il presidente regionale Fontana al taglio del nastro: diventa realtà il sogno di Abilitiamo. Fino a 29 persone affette da autismo nel centro stile fattoria. La BCC dona altri centomila euro Tutto è partito dalla volontà di alcuni genitori che, dal nulla, cinque anni fa, hanno creato una onlus, Abilitiamo, per offrire una possibilità sul territorio anche ai propri ragazzi affetti da autismo, costretti altrimenti a lunghe trasferte Grazie alla parrocchia di San Carlo, Fecchio, comunità pastorale San Vincenzo, Abilitiamo ha ricevuto la possibilità di utilizzare Cascina Cristina da ristrutturare. E grazie anche ai fondi di un progetto emblematico Cariplo, 950mila euro, e di Regione Lombardia, un milione di euro, oltre alla generosità di un intero territorio, il sogno è diventato realtà. Serre e punto ristoro È stato inaugurato ieri un centro che, in piena presenza, sarà in grado di ospitare, complessivamente, 29 giovani adulti autistici, di cui 12 in forma residenziale, 2 accolti temporaneamente come sollievo alle famiglie in difficoltà, più 15 ospiti in una unità con attività diurne. Sono già sette i ragazzi presenti nelle stanze. In Cascina Cristina, l'esperienza è la community farm, stile fattoria, tra orti, giardini e serre. Ci sarà anche un punto ristoro. «È una bellissima iniziativa, che nasce dalla vostra Abilitiamo - ha dichiarato il presidente regionale Attilio Fontana - la cosa bella è che c'è stato un coinvolgimento di tutta la comunità. La nuova sanità deve andare in questa direzione, deve essere fatta con la partecipazione di tutti. Proprio ieri abbiamo stanziato quasi 17 milioni anche a favore delle persone con disturbo dello spettro autistico».«Avere dei centri come questo è fondamentale - le parole di Gigliola Spelzini, consigliere regionale - Le associazioni mettono tempo, cuore, e impegno». «Questa cascina - ha detto Fabrizio Turba, sottosegretario regionale - è rinata». «Tenacia, determinazione - ha affermato Alessandro Fermi, presidente del Consiglio regionale - una grande sfida vinta». «Grazie - ha aggiunto Angelo Orsenigo, consigliere regionale - a chi ha dato il proprio contributo in maniera nascosta». Massa critica Per monsignor Bruno Marinoni, vicario episcopale della Curia di Milano: «Molte strutture nelle parrocchie magari in disuso possono trovare una ricollocazione come questa». Per Enrico Lironi, Fondazione Cariplo: «facendo massa critica si può andare molto lontano». Presenti il presidente provinciale Fiorenzo Bongiasca e il sindaco Alice Galbiati. Alla tavola rotonda moderata dal giornalista Francesco Moscatelli in sala Zampese, il presidente della Bcc Cantù Angelo Porro ha annunciato un bel regalo: «La banca questo Natale donerà altri 100mila euro. L'applauso è per voi». Il presidente di Abilitiamo Annalisa Martinelli ha ringraziato: «Un grande contributo per il welfare che nasce dal basso». Importanti anche i contributi di Eagles e Rotary Cantù" Che sia una cosa buona lo deduco dai commenti positivi su facebook di ANGSA Lombardia e di altri familiari di persone con autismo. Faccio però una considerazione. Una residenza di qualità per adulti con autismo non dovrebbe essere una notizia eccezionale, ma dovrebbe far parte dei livelli essenziali di assistenza garantiti dalle pubbliche istituzioni, come sta scritto nella linea guida NICE, che parla di cura residenziale http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-December/004776.html Speriamo che davvero, come dice Cristina Panisi nella sua pagina facebook, questa buona prassi diventi “Un modello che potrà essere replicato e diffondere cultura” Daniela MC

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architettura genomica dell'autismo
by daniela 12 Dec '22

12 Dec '22

Il 10 novembre scorso è stato pubblicato l’articolo Trost B, Thiruvahindrapuram B, Chan AJS, Engchuan W, Higginbotham EJ, Howe JL, Loureiro LO, Reuter MS, Roshandel D, Whitney J, Zarrei M, Bookman M, Somerville C, Shaath R, Abdi M, Aliyev E, Patel RV, Nalpathamkalam T, Pellecchia G, Hamdan O, Kaur G, Wang Z, MacDonald JR, Wei J, Sung WWL, Lamoureux S, Hoang N, Selvanayagam T, Deflaux N, Geng M, Ghaffari S, Bates J, Young EJ, Ding Q, Shum C, D'Abate L, Bradley CA, Rutherford A, Aguda V, Apresto B, Chen N, Desai S, Du X, Fong MLY, Pullenayegum S, Samler K, Wang T, Ho K, Paton T, Pereira SL, Herbrick JA, Wintle RF, Fuerth J, Noppornpitak J, Ward H, Magee P, Al Baz A, Kajendirarajah U, Kapadia S, Vlasblom J, Valluri M, Green J, Seifer V, Quirbach M, Rennie O, Kelley E, Masjedi N, Lord C, Szego MJ, Zawati MH, Lang M, Strug LJ, Marshall CR, Costain G, Calli K, Iaboni A, Yusuf A, Ambrozewicz P, Gallagher L, Amaral DG, Brian J, Elsabbagh M, Georgiades S, Messinger DS, Ozonoff S, Sebat J, Sjaarda C, Smith IM, Szatmari P, Zwaigenbaum L, Kushki A, Frazier TW, Vorstman JAS, Fakhro KA, Fernandez BA, Lewis MES, Weksberg R, Fiume M, Yuen RKC, Anagnostou E, Sondheimer N, Glazer D, Hartley DM, Scherer SW. Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation. Cell. 2022 Nov 10;185(23):4409-4427.e18. doi: 10.1016/j.cell.2022.10.009. PMID: 36368308. http://www.mclaughlin.utoronto.ca/Assets/McLaughlin+Centre+Digital+Assets/M… È un lavoro molto importante del gruppo di Scherer. Lo studio mostra come il sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) sia l’approccio più completo per lo studio della genomica dell’autismo, in quanto permette di caratterizzare diverse tipologie di varianti (sequenza e strutturali, nucleari e mitocondriali) in un unico esperimento. Lo studio è importante perché riporta l’analisi di 5,100 individui con disturbi dello spettro autistico e vengono implicati 67 nuovi geni candidati con un alto grado di confidenza. Questo studio, insieme ad un altro uscito ad agosto su nature Genetics (https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0) sono importanti passi avanti nella comprensione dei determinanti genetici dello spettro autistico e contribuiscono ad allungare la lista dei geni coinvolti. A questo punto il passo ulteriore dovrebbe essere quello di formare tanti gruppi a livello mondiale che studiassero ciascuno una condizione monogenica per arrivare a terapie personalizzate (la medicina di precisione di cui si parla tanto in altri settori della medicina) Come dicono gli autori dell’articolo, The molecular targets arising from this study may also eventually inform pharmacological interventions Daniela Mariani Cerati

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aggiornamento della Linea guida n. 21 per bambini e adolescenti con autismo sugli interventi psicosociali
by Carlo Hanau 12 Dec '22

12 Dec '22

Di male in peggio. Come avevo previsto da anni, l'ISS continua a demolire la Linea guida n.21 del 2011 togliendo ai bambini con autismo il diritto di ottenere gl'interventi che sono più diffusi nel mondo perché più efficaci, quelli intensivi e precoci basati sulla scienza dell'ABA. L'ISS ha mandato in consultazione pubblica l'aggiornamento della Linea guida n. 21 sugli interventi definiti psicosociali (leggi psicoeducativi) per bambini e adolescenti con autismo. E' necessaria una mobilitazione delle associazioni contro questa operazione pericolosissima, che non soltanto rifiuta di riconoscere le sperimentazioni delle strategie educative che presentano maggiori prove di efficacia, ma concede ai curanti la libertà di fissare il numero di ore necessarie per ogni caso, liberando le aziende sanitarie dal vincolo dell'intensività. Dopo l'aggiornamento pubblicato nel febbraio 2021 sui farmaci, le "Raccomandazioni" di usare gli antipsicotici per i bambini con autismo, unico esempio al mondo, attuato per fare medicina difensiva dei prescrittori e incentivare la prescrizione (cfr. https://apriautismo.it/home/documenti/) l'ISS chiede il parere delle associazioni, che devono iscriversi entro il 20 pv per potere partecipare alla consultazione che scade il 27 pv. In questo articolo si trovano le modalità di partecipazione e la documentazione fornita. http://www.informareunh.it/linea-guida-per-bambini-e-adolescenti-con-autism… A.P.R.I. si propone di raccogliere il parere anche di tutte le persone singole che non possono partecipare direttamente alla consultazione e anche di pubblicizzarle, poichè l'ISS non scrive mai chi sono gli autori delle osservazioni. Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management. Residential care
by daniela 07 Dec '22

07 Dec '22

La linea guida NICE (National Institute for Health and Care Excellence) per gli adulti con autismo, revisionata nel 2021 https://www.nice.org.uk/guidance/cg142/chapter/Recommendations#organisation… parla anche di residenze. Qui non si tratta di Evidence Based Medicine, ma del parere autorevole di persone esperte e qualificate. Mi pare che gli ospiti a cui si riferisce la linea guida non siano le persone dello spettro, ma quelle di livello 3 del DSM5, definito come coloro a cui “È NECESSARIO UN SUPPORTO MOLTO SIGNIFICATIVO” che sono poi quelli che più di tutti hanno bisogno di essere accolti in una residenza. La linea guida dà per scontato che le residenze debbano avere ospiti omogenei, ovvero con lo stesso tipo dio disabilità . Io penso che questo vada bene per alcuni, ma non per tutti. Per tutti invece è opportuno che Il numero di ospiti sia piccolo Che si mantengano i rapporti con la famiglia e con il territorio Che ci sia un programma di attività ben definito Che vi siano spazi diversificati per attività diversificate Che gli operatori siano competenti e collaboranti con i servizi sanitari e sociali Copio dalla linea guida quanto segue Residential care 1.8.11 If residential care is needed for autistic adults it should usually be provided in small, local community-based units (of no more than six people and with well-supported single person accommodation). The environment should be structured to support and maintain a collaborative approach between the autistic person and their family, partner or carer(s) for the development and maintenance of interpersonal and community living skills. 1.8.12 Residential care environments should include activities that are: • structured and purposeful • designed to promote integration with the local community and use of local amenities • clearly timetabled with daily, weekly and sequential programmes that promote choice and autonomy. 1.8.13 Residential care environments should have: • designated areas for different activities that provide visual cues about expected behaviour • adaptations to the physical environment for people with hyper- and/or hypo-sensory sensitivities (see recommendation 1.1.8) • inside and outside spaces where the autistic person can be alone (for example, if they are over-stimulated). 1.8.14 Residential care staff should: • understand the principles and attitudes underpinning the effective delivery of residential care for autistic adults • work in collaboration with health and community care staff from a range of specialist services to support the delivery of a comprehensive care plan • be trained in assessing and supporting the needs of autistic adults • be consistent and predictable, but with some flexibility to allow change and choice • be committed to involving families, partners and carers. Daniela Mariani Cerati

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Uscita la nuova Linea guida bambini e adolescenti
by Carlo Hanau 30 Nov '22

30 Nov '22

Carissima, Carissimo, ieri è stato pubblicato l'aggiornamento della Linea guida n.21 per bambini e adolescenti con autismo. L'ISS chiede osservazioni da parte del pubblico, ma soltanto i legali rappresentanti di associazioni o di società scientifiche possono iscriversi e fare osservazioni. Già nel precedente caso dei farmaci antipsicotici raccomandati le nostre osservazioni sono state quasi tutte disattese, ed abbiamo dovuto fare ricorso straordinario al Capo dello Stato per contestare l'illegittimità del procedimento di costruzione di quella parte di linea guida e del Regolamento che l'ISS si è dato. Tutto il procedimento è lungo, farraginoso, burocratico e secretato perchè adatto alla verifica dell'efficacia dei farmaci (dove girano interessi delle case farmaceutiche che hanno diritto di vedere secretata la loro richiesta) più che agli interventi psicopedagogici per l'autismo, qui chiamati psicosociali. Fin qui si è speso un milione di Euro destinati all'autismo dal ministero e 5 anni di tempo. E' così che la nuova linea guida nasce già vecchia, perchè si ferma alle pubblicazioni del marzo 2020. E ancora non esce la parte che riguarda gli adulti con autismo, principale motivo per cui era stato chiesto l'aggiornamento da parte del Ministero 5 anni fa, che aveva stanziato un milione di Euro allo scopo. Vogliamo offrire la possibilità a tutti di dare un contributo, mettendo APRI come intermediario. Potete scrivere i vostri commenti all'indirizzo apri.associazione.Cimadori(a)gmail.com Attendiamo contributi di tutti, che cercheremo di trasmettere all'ISS avvalendoci anche dei media. In particolare vorremmo i contributi di quelli che con oltre 24.300 firme hanno sostenuto la nostra petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo (vedi *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>*) Nel nostro sito vi sono tutti i documenti utili per la lettura, che sembra fatta apposta per dissuadere le persone che non hanno una specializzazione in questo campo e non hanno tanto tempo e una grande pazienza. Come avevo previsto, per nessun intervento viene ammesso che vi sia prova di efficacia buona o moderata, ma soltanto prove di qualità bassa o molto bassa e incerte o molto incerte, per cui si rischia che si faccia di tutta l'erba un fascio e si continui a fare quello che costa meno come impegno di uomini e mezzi. Tra l'altro nel file SUPPLEMENTARI di 414 pagine, c'è pure la previsione dei costi dei singoli interventi, che si vuole in qualche modo evidenziare, forse per timore che si spenda troppo. Se avete poco tempo, consiglio di leggere direttamente il "narrativo", di 144 pagine: https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/11/LG_narrativo_CONSULTAZION… Se volete approfondire potete andare sempre sul nostro sito al file di 414 pagine: Supplementari <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/11/Supplementari_PSICOSOCIAL…> Per coloro che possono iscriversi (entro il 5 dicembre) questo è l'avviso originale dell'ISS: https://snlg.iss.it/?p=4606 La lista dei quesiti si trova nel nostro sito a questo link: Consultazione_pubblica_sulla_LG <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/11/Consultazione_pubblica_su…> Cordiali saluti -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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