- autismo-biologia

supporto di Telethon per lo studio del gene Tcf20
by daniela 05 Mar '23

05 Mar '23

Telethon ha fatto la scelta di finanziare le ricerche sulle malattie monogeniche. Il numero di condizioni monogeniche causa di autismo diventa ogni giorno più grande, anche se aumenta di molto il numero di condizioni monogeniche, ma di poco la percentuale dei casi di autismo da causa monogenica nota in quanto ogni condizione riguarda un numero esiguo di casi. Lo studio delle condizioni monogeniche ha più probabilità di arrivare ad una comprensione dei meccanismi patogenetici che possono portare a terapie innovative. Queste poi potrebbero essere efficaci anche in condizioni diverse da quelle per le quali le terapie sono state studiate. Alla luce di quanto sopra detto fa piacere che Telethon abbia supportato le ricerche di Carlo Sala del CNR di Milano. Ecco un articolo del Giorno che ne parla Studieremo il gene "direttore d'orchestra" nel nostro cervello Il Giorno del 05/03/2023 MILANO. Studiare la funzione di un particolare gene - si chiama Tcf20 - le cui mutazioni sono coinvolte in alcuni casi di autismo e disabilità intellettiva. Con in mente un traguardo: sviluppare terapie per i pazienti portatori che soffrono di patologie del neurosviluppo, ripristinando il funzionamento «corretto» del cervello: «È la meta, ci vorranno molti anni. Siamo ancora alla base della montagna», spiega il ricercatore Carlo Sala, 57 anni, a capo del progetto dell'Istituto di Neuroscienze del Cnr di Milano appena finanziato da Telethon con 160mila euro per due anni. Laureato in Medicina a Milano, dopo un'esperienza importante ad Harvard è rientrato in Italia nel 2001 e da più di 20 anni studia i disordini dello spettro autistico e delle malattie del neurosviluppo, che colpiscono più del 2% della popolazione mondiale. In cosa consiste la ricerca? «Una premessa: un gene serve a codificare delle proteine che costruiscono il nostro organismo. Se il gene muta, la lettura non è più corretta: come se scrivesse male una parola, causando tantissime malattie. I geni coinvolti nelle patologie del neurosviluppo sono centinaia. Noi ci concentriamo su uno: Tcf20 è un gene un po' particolare che sta sopra gli altri, regolando la funzione di altri geni come fattore di trascrizione. Come fosse un direttore di un'orchestra. Da qualche anno è stato segnalato un numero crescente di pazienti con mutazioni di questo gene che presentano disabilità intellettiva, con o senza autismo. Quello che è ancora non è chiaro è la funzione di Tcf20 nella formazione delle sinapsi e dei circuiti neuronali, le cui alterazioni sono la principale causa di disabilità intellettiva e autismo». Quindi? «Con il mio team di altri quattro ricercatori intendiamo studiare - utilizzando modelli murini in vivo, ossia topi, e in vitro, inclusi neuroni umani - è studiare a fondo la funzione di Tcf20 per capire quali geni riesca a "dirigere". L'obiettivo è rivelare nuovi potenziali bersagli per lo sviluppo di terapie in pazienti portatori di mutazioni del gene Tcf20 associate a grave disabilità intellettiva e autismo. Vorremmo sapere se è possibile "riparare" il gene Tcf20 oppure agire su geni controllati da esso, più "aggredibili". Questo aprirebbe la strada al ripristino del funzionamento "corretto" del cervello». di Annamaria Lazzari

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Webinar: Laurent Mottron on the need for radical change in autism research on Vimeo
by Claudia Nicchiniello 04 Mar '23

04 Mar '23

Interessante la posizione di Mottron . Sostiene che questo allargare lo spettro ha portato la ricerca prima di Leo Kanner https://vimeo.com/597221676 Inviato da iPhone Le informazioni, i dati e le notizie contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati sono di natura privata e come tali possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente ai destinatari indicati in epigrafe. La diffusione, distribuzione e/o la copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p., sia ai sensi del D.Lgs. n. 196/2003. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di darcene immediata comunicazione anche inviando un messaggio di ritorno all’indirizzo e-mail del mittente.

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L’aggiornamento della nuova Linea Guida sui Disturbi dello Spettro autistico (ASD) per bambini e adolescenti non può funzionare!
by Associazione Cimadori 02 Mar '23

02 Mar '23

Proprio a partire dalle raccomandazioni dell’ISS del febbraio 2021 di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con ASD, è seguita una petizione indirizzata al Ministro della Salute e al Presidente dell’ISS (http://chng.it/4PCKz4n6ct) che ad oggi ha raccolto quasi 25.000 firme di associazioni, di esperti e di genitori di persone con ASD a cui, successivamente, è seguito un Ricorso Straordinario al Capo dello Stato ( https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2021/06/Ricorso_Straordinario_Cap… ) che è ancora in attesa di decisione. A fine novembre 2022 le raccomandazioni sugli interventi psicoterapeutici e pedagogici sono state inviate dall’ISS agli stakeholder, incluse le associazioni di familiari e di persone con ASD. Giudicandolo molto negativamente, lo abbiamo reso pubblico già il 7 dicembre 2022, chiedendo pareri a tutte le persone interessate, che in quanto singoli non potevano partecipare alla consultazione “pubblica”. http://www.informareunh.it/linea-guida-per-bambini-e-adolescenti-con-autism… Abbiamo poi raccolto firme di associazioni, di organizzazioni sindacali e di privati per chiedere di modificare questa proposta, prima che diventi definitiva https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/01/Analisi_e_Criticita_LG_21… CRITICITA’ E PROPOSTE Vengono analizzati interventi psicoterapeutici o pedagogici speciali (definiti “psicosociali”), tra quelli maggiormente utilizzati in Italia e all’estero con evidenza scientifica, ma tutti raggiungono un punteggio con prove di efficacia molto bassa, salvo poi consigliarli tutti, indipendentemente dal tipo di intervento analizzato e dalle specifiche esigenze di bambini e ragazzi con ASD che, nello spettro, hanno caratteristiche ed esigenze profondamente differenziate. Per arrivare a queste conclusioni l’ISS utilizza il metodo GRADE, ma pretende molte prove di esperimenti randomizzati controllati (RCT) eseguiti per giunta su molti casi, puntando al Gold Standard, che è adeguato per verificare l’efficacia dei farmaci, ma non degli interventi psicoeducativi e delle terapie psicologiche. Se la prova non raggiunge il punteggio del migliore Gold Standard (pari a 1), viene assegnato a tutti il punteggio 4, il peggiore dei 4 possibili, e nessun voto intermedio viene utilizzato. Dovrebbe essere presa come valido esempio la recentissima linea guida dell’Australia https://www.autismcrc.com.au/interventions-evidence/summary-umbrella-review… che, pur utilizzando lo stesso metodo GRADE dell’ISS, assegna tre punteggi: quello eccelso, non raggiunto da nessuno, quello intermedio e quello basso, che varia per ciascun tipo di intervento a seconda dei diversi obiettivi da raggiungere per ogni specifica finalità abilitativa. Il risultato restituisce una linea guida veramente utile. Ci lascia, pertanto, perplessi la lettera di Anffas e altre associazioni che hanno dato pieno appoggio al lavoro dell’ISS sollecitando la pubblicazione delle linee guida di bambini e di adulti compreso le raccomandazioni sugli antipsicotici ai bambini già pubblicate nel febbraio 2021! https://www.superando.it/2023/02/03/verso-le-nuove-linee-guida-sullautismo-… Anche noi vorremmo che la linea guida per gli adulti potesse essere pubblicata al più presto, ma riteniamo che per i bambini e i ragazzi con ASD dovrebbe essere revisionata con attenzione quella esistente. Senza una Linea Guida capace di orientare la scelta, proprio perché si valutano tutti gli interventi con prove di efficacia molto bassa, il SSN dovrà privilegiare quelli che costeranno di meno. E anche la Conferenza Stato Regioni, in fase di aggiornamento delle Linee di indirizzo, non potendo comparare gli interventi dal punto di vista dell’efficacia, sarà indotta soltanto a risparmiare sulla spesa. Cosa inserire infine nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza)? Ricordiamo che all’art.60 i LEA prevedono per l’Autismo quanto segue: *1. Ai sensi della legge 18 agosto 2015, n. 134, il Servizio sanitario nazionale garantisce alle persone con disturbi dello spettro autistico, le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato, mediante l'impiego di metodi e strumenti basati sulle più avanzate evidenze scientifiche.* A sostegno della nostra posizione e sulla base della preoccupazione che nutriamo nei confronti di bambini e ragazzi con ASD e delle loro famiglie, abbiamo inviato il 22 c.m. un ulteriore Appello ai Ministeri e all’ISS, per chiarire meglio le nostre critiche e le nostre proposte: https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/02/Comunicato_Stampa_dopo_Ap… Grazie e cordiali saluti *Promotori dell’iniziativa*: Cristiana Mazzoni, presidente FIDA Coordinamento Italiano Diritti Autismo Aps Carlo Hanau, presidente A.P.R.I. OdV ETS, Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/ Claudia Nicchiniello, Legal advisor

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alta formazione in applied behaviour analysis
by convegni 01 Mar '23

01 Mar '23

Negli ultimi mesi il nostro team ha lavorato incessantemente per rendere il corso aderente agli standard formativi internazionali dettati da ABAI e racchiusi nel Tiered Model of Education. Per questa ragione, riteniamo che il Corso in partenza sia un'occasione imperdibile per tutti gli aspiranti analisti del comportamento. Riportiamo il link alla pagina del corso sul nostro sito, dove potete trovare tutte le informazioni sulle modalità didattiche, il programma, la faculty, i costi e sul Tiered Model of Education di ABAI. Link alla pagina del corso: http://www.aarba.eu/it/corso-alta-formazione-behavior-analysis/ Link alla brochure contenente programma e calendario: http://www.aarba.eu/wp-content/uploads/2023/01/Volantino-Corso_Alta_Formazi… Link al modulo d'iscrizione: https://form.jotform.com/223452678657973 Fabio Tosolin, Presidente della Società Scientifica Italiana di Analisi del Comportamento (AARBA).

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posizione di società scientifiche e professionali su Linee Guida autismo ISS
by Francesco Nardocci 26 Feb '23

26 Feb '23

Una serie di Società Scientifiche e Professionali hanno preso posizione in merito alla revisione delle "Linee Guida per l’Autismo in età infantile" in via di ultimazione. Questa posizione è consultabile al sito della testata giornalistica “Panorama della Sanità” al link www.panoramadellasanta.it/2023/02/15/ <http://www.panoramadellasanta.it/2023/02/15/>pieno-supporto-allelaborazione-delle-linee-guida sullautismo delIiss <https://www.panoramasanita.it/2023/02/15/pieno-supporto-allelaborazione-del…> Un cordiale saluto Franco Nardocci

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Fwd: Fw: posizione di società scientifiche e professionali su Linee Guida autismo ISS
by Enrico Toffolo 24 Feb '23

24 Feb '23

Gentile Dott.Nardocci, non credo si ricordi ma a fine 2019 inizio 2020 avemmo uno scambio su questo forum (e in privato) sulle sentenze favorevoli ottenute dalle famiglie per far valere il diritto alle migliori terapie raccomandate dalla LG21 e negate dal SSN. Come ebbe a precisare, essendo io un semplice genitore, non potei partecipare alla consultazione sulle raccomandazioni sui farmaci e neanche recentemente a quella relativa agli interventi psicosociali questo in disaccordo a quanto previsto dal Manuale Metodologico ma di questo non le chiedo chiarimento. Mi risulta strano pero' che i firmatari della lettera da lei segnalata non facciano menzione dei diversi oneri previsti per la stesura di una linea guida a seconda che il produttore sia l'ISS o una società scientifica (non generica ma iscritta nell'elenco ministeriale) e che solo ora si siano appassionati al tema dopo averlo ignorato per anni. La domanda a cui vorrei ricevere risposta è: come mai il panel ha inviato in consultazione delle raccomandazioni in cui si stabilisce che tutti gli interventi psicosociali hanno "qualità delle prove molto bassa" e pertanto risultano tutti equivalenti? Stabilire un "grading", oltre che prescritto dalle norme, è consentito anche dal metodo GRADE come confermato in settimana dalla pubblicazione della nuova linea guida australiana. Sarebbe importante un suo parere su quanto sviluppato in Australia. Ringrazio Enrico Toffolo ----- Messaggio inoltrato ----- *Da:* Francesco Nardocci <nardoccifranco(a)gmail.com> *A:* Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> *Inviato:* lunedì 20 febbraio 2023 alle ore 18:02:04 CET *Oggetto:* [autismo-biologia] posizione di società scientifiche e professionali su Linee Guida autismo ISS Una serie di Società Scientifiche e Professionali hanno preso posizione in merito alla revisione delle "Linee Guida per l’Autismo in età infantile" in via di ultimazione. Questa posizione è consultabile al sito della testata giornalistica “Panorama della Sanità” al link www.panoramadellasanta.it/2023/02/15/pieno-supporto-allelaborazione-delle-l… sullautismo delIiss <https://www.panoramasanita.it/2023/02/15/pieno-supporto-allelaborazione-del…> Un cordiale saluto Franco Nardocci _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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problema di posta
by daniela 17 Feb '23

17 Feb '23

In alcune caselle di posta i messaggi della lista vengono messi nello spam. Consiglio pertanto agli iscritti di guardare ogni tanto nello spam dove troveranno alcuni messaggi ivi relegati. Cordiali saluti Daniela

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PSICOFARMACI
by Caterina Revello 16 Feb '23

16 Feb '23

Buonasera Recentemente la Neuropsichiatra Infantile del Centro Convenzionato ove mia figlia viene seguita per 1 ora di logopedia e neuropsicomotricita a settimana ha consigliato, in considerazione delle difficoltà di attenzione, episodi di aggressività, forti disturbi sensoriali della bambina ed età prepuberale, di iniziare trattamento farmacologico con Risperidone. Il tutto sarebbe sotto controllo medico con esami di routine. Domando se vi sono studi ad evidenza scientifica circa il reale beneficio di trattamento farmacologico in bimbi autistici ovvero se effettivamente il trattamento riduce notevolmente il disagio ansioso, i disturbi sensoriali e l'aggressività dando maggior spazio all'attenzione e quindi rendendo proficui i trattamenti comportamentali. Chiedo inoltre se vi sono pubblicazioni su effetti collaterali a breve e lungo periodo, iniziando un trattamento in età infantile. Nel consigliarmi il farmaco ovviamente non mi è stata data né certezza di efficacia né ipotetica durata del trattamento. Nel contempo non mi è stata suggerita altra alternativa al trattamento farmacologico ( es trattamenti comportamentali più efficaci anzi mi sono stati ridotti in termini di ore). Ringrazio fin d'ora per l'attenzione prestata Caterina Revello

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autismo senza disabilità intellettiva nè disturbi del linguaggio
by convegni 14 Feb '23

14 Feb '23

Cari amici, è giunto alla lista autismo-biologia un messaggio di risposta alla Dottoressa Faggioli che ritengo molto interessante e utile per riflettere sul problema dell'autismo senza disabilità intellettiva nè disturbi del linguaggio. Non l'ho liberato, ma l'ho copiato togliendo la firma e anche il riferimento alla città. Questo per rispettare la privacy del figlio della scrivente che è adulto e pertanto vale per lui, come per tutti, il diritto alla riservatezza. Ricordo che, su proposta di alcuni iscritti, la lista è stata resa visibile in Internet al link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/ Naturalmente ognuno è libero di dire di sè quello che vuole, ma non di altri, neppure di un figlio maggiorenne. Per la redazione Daniela Mariani Cerati Ecco il messaggio Buongiorno, cara dottoressa Faggioli e cari tutti. ,sono mamma di un ragazzo diagnosticato HFA/Asperger ai tempi in cui si usavano queste terminologie, (ha 20 anni). Entro in questa coda di dibattito perché mi sento molto coinvolta: mio figlio ha una qualifica professionale ottenuta con la lode ,sta facendo uno stage lavorativo e guida l'auto... quindi nessun problema? dov'è l'autismo? Parla fluentemente anche in inglese! Purtroppo (e lo dico perché nel tempo uno di questi è stato la cannabis) ha interessi assorbenti , non ha mai (e dico mai) avuto amici o frequentato qualcuno al di fuori della stretta cerchia familiare, ha avuto sempre esperienze sociali difficili, frustranti ,negative, al limite del bullismo...ha pensieri disfunzionali riguardo tanti ambiti della vita, di rivalsa nei confronti degli altri e soprattutto nei confronti delle donne e, da qualche mese, ha prepotentemente presentato la necessità di fare sesso: scenate a più non posso perché io gli organizzi o gli permetta incontri ..."adeguati" e non vado oltre con la descrizione del problema. Io non ho il supporto di suo padre per la gestione di mio figlio e mi sono rivolta più volte alla mia ASL per avere supporto con queste tematiche ,di cui pochissimo si parla e ancor meno si sanno trattare :per questo sono pienamente d'accordo con quanto espresso dalla dottoressa, anche a me è sempre stato ripetuto "suo figlio parla, non ha un autismo grave, se la caverà...!" Peccato che ci sia pure la comorbilita' con l'epilessia,insorta a 16 anni, e con la depressione, come conseguenza della vita non appagante che vive dall'adolescenza in poi (i primi pensieri suicidi li ha avuti a 8-10 anni). Ovviamente assume le necessarie terapie farmacologiche, con annesso senso di inferiorità e invidia nei confronti dei coetanei che non sono costretti a prendere farmaci. Oltre alle diagnosi servono aiuti da parte di professionisti esperti, serve un case manager anche per questa tipologia di autismo con questi problemi che invalidano la vita della persona e dei suoi familiari, serve una presa in carico globale della persona ,che non rimane sempre il bimbetto di 6 anni che fa logopedia per capire il linguaggio simbolico ,ma poi cresce e non ha gli strumenti per affrontare l'affettivita' e la sessualità ecc .Mi scuso per l'intervento che è più forse uno sfogo. Grazie a tutti per il prezioso aiuto che ognuno di voi svolge a favore della tematica che ci accomuna. Un caro saluto.

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Fwd: Invitation Autism-Europe"s Annual General Assembly- Saturday 6th May 2023, in Stockholm (Sweden) + invitation INSAR preconference
by Carlo Hanau 10 Feb '23

10 Feb '23

Carissima, Carissimo, AE ci comunica che il 2 maggio 2023, prima della Assemblea annuale di AE, ci sarà la preconferenza di INSAR sul tema dell'autismo, aperta in presenza a tutti coloro che ne faranno domanda fino a copertura dei posti. Riunione annuale INSAR 2023 Stoccolma, Svezia Mercoledì 3 maggio - sabato 6 maggio 2023 INSAR 2023 sarà un evento dal vivo, che si terrà a Stoccolma, in Svezia. Le sessioni selezionate verranno registrate durante l'evento dal vivo e riproposte come offerte educative separate a partire da giugno 2023. Scopri di più sulla riunione annuale INSAR e visualizza gli archivi delle riunioni precedenti qui. <https://www.autism-insar.org/page/AnnualMeeting> Veuillez noter que vous êtes cordialement invités à assister à la *pré-conférence* INSAR <https://www.autism-insar.org/page/2023AnnMtg>, qui aura lieu le 2 mai. Trois chercheurs de renommée mondiale aborderont des sujets tels que la collaboration entre les personnes autistes et les chercheurs, l'évolution des approches de l'autisme au fil des décennies et l'intervention en autisme dans les milieux à faibles ressources. Pour plus d'informations et pour vous inscrire, veuillez utiliser le lien suivant : Research on autism – an international perspective | Karolinska Institutet (ki.se) <https://ki.se/en/kind/research-on-autism-an-international-perspective>. Les places seront attribuées selon le principe du premier arrivé, premier servi. La date limite d'inscription est le 13 avril. Also, please note that you are cordially invited to attend the INSAR pre-conference, which will take place on 2 nd May. Three world-leading researchers will address topics such as collaboration between autistic people and researchers, the evolution of approaches to autism over the decades and intervention in low-resource settings. For more information and registration, please use the following link: Research on autism – an international perspective | Karolinska Institutet (ki.se). Places will be allocated on a first come first served basis. The deadline for registration is 13th April. Dear members, In accordance with the by-laws of our organisation, we are pleased to invite you to the *Annual General Assembly (AGA) of Autism-Europe which will take place on Saturday 6th May 2023, in Stockholm (Sweden) *Please note that a Council of Administration meeting will take place on Sunday 7th May in the morning. Please, find the related invitation of the President attached, this information is tentative and the details will be confirmed soon. Also, please note that you are cordially invited to attend the* INSAR <https://www.autism-insar.org/page/2023AnnMtg> pre-conference*, which will take place on 2nd May. Three world-leading researchers will address topics such as collaboration between autistic people and researchers, the evolution of approaches to autism over the decades and intervention in low-resource settings. For more information and registration, please use the following link: Research on autism – an international perspective | Karolinska Institutet (ki.se) <https://ki.se/en/kind/research-on-autism-an-international-perspective>. Places will be allocated on a first come first served basis. The deadline for registration is 13th April. [image: logo-ae-new_blue] *Autism-Europe* Rue Montoyer, 39 – bte 10 1000 Brussels Tel : +32 2 675 75 05 www.autismeurope.org Connect with us on: [image: download] <https://twitter.com/AutismEurope?lang=en> [image: download (1)] <https://www.facebook.com/autismeurope.AE> [image: download (3)] <https://www.youtube.com/c/AutismEurope> [image: download (2)] <https://www.linkedin.com/company/autism-europe> [image: instagram] <https://www.instagram.com/autismeurope/> *Be green, keep it on the screen !* -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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