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mutazione del gene KMT2C
by daniela 24 Sep '22

24 Sep '22

Nel settembre 2021 abbiamo parlato della mutazione del gene KMT2C, condizione monogenica responsabile di una disregolazione epigenetica. Il NPI Alessandro Ghezzo scriveva “Chiedo ai componenti della lista se sono a conoscenza di altri bambini con alterazioni a livello di questo gene, per poter raggruppare un numero congruo di soggetti e soprattutto per definire un profilo clinico-biologico per poi porre le basi per ulteriori interventi mirati di tipo terapeutico” http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-September/004283.html Siano M. A e colleghi dell’Università di Salerno hanno pubblicato un case report e una rassegna della letteratura Siano MA, De Maggio I, Petillo R, Cocciadiferro D, Agolini E, Majolo M, Novelli A, Della Monica M, Piscopo C. De Novo Mutation in KMT2C Manifesting as Kleefstra Syndrome 2: Case Report and Literature Review. Pediatr Rep. 2022 Mar 11;14(1):131-139. doi: 10.3390/pediatric14010019. PMID: 35324822; PMCID: PMC8954887. La caratteristiche cliniche e genetiche del loro caso e di quelli descritti nella letteratura da loro consultata si trovano alla tabella 1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8954887/table/pediatrrep-14-00… Le caratteristiche cliniche sono le seguenti: la disabilità intellettiva da lieve (QI 81) a severa è presente in tutti gli 11 casi, l’autismo è presente in 5 casi e in uno è presente Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, in tutti sono presenti ritardo del linguaggio e dello sviluppo motorio, in tre casi aggressività, in due iperattività e in tre ipotonia L’articolo Wu D, Li R. Case Report: Long-Term Treatment and Follow-Up of Kleefstra Syndrome-2. Front Pediatr. 2022 May 24;10:881838. doi: 10.3389/fped.2022.881838. PMID: 35685914; PMCID: PMC9172761. pur essendo esso pure il resoconto di un solo caso, è molto interessante perché riporta un’osservazione longitudinale prolungata per 10 anni. Gli autori descrivono come il profilo clinico è mutato nel tempo e come il paziente ha risposto alle diverse terapie. Il profilo clinico in questo caso consiste in ritardo globale dello sviluppo, difficoltà nell’alimentazione, deficit dell’attenzione e iperattività (ADHD) Lo sviluppo, globalmente ritardato nei primi anni di vita, in seguito ha subito un’accelerazione, tanto che a tre anni lo sviluppo fisico era giunto ad un livello normale, mentre lo sviluppo intellettivo restava ritardato Gli autori dicono però che il quoziente intellettivo poteva essere sottostimato a causa del deficit di attenzione. In questo caso l’intelligenza ha nel tempo raggiunto il livello dei pari età, il chè fa pensare che i pazienti con sindrome di Kleefstra 2 possono non presentare più disabilità intellettiva se seguiti per tempi lunghi. I gravi sintomi dell’ADHD influenzavano in modo significativo la sua socialità e interferivano pesantemente con il rendimento scolastico. I tre farmaci prescritti nel corso degli anni (metilfenidato, atomoxetina e aripiprazolo) non hanno influenzato i sintomi di ADHD in modo significativo, mentre hanno indotto gravi sintomi avversi, come irascibilità, perdita dell’appetito e fluttuazione del peso corporeo. I comportamenti impulsivi e il deficit attentivo, in questo caso, erano migliorati significativamente a 5 anni con gli interventi comportamentali praticati dai genitori, adeguatamente formati, ma sono poi peggiorati dopo l’interruzione degli stessi. Gli autori ritengono pertanto che gli interventi comportamentali dovrebbero essere dati continuativamente, almeno per tutto il periodo della crescita. Una cosa interessante e non scontata di questo resoconto è il fatto che, in presenza di sintomi disturbanti come l’ADHD, l’agitazione, la scarsa motivazione e le ossessioni, i test d’intelligenza possano sottostimare le reali abilità della persona e pertanto una diagnosi di disabilità intellettiva fatta in un determinato momento non deve essere ritenuta irreversibile, come dimostra questo caso nel quale “the intelligence of this case gradually returned to normal with aging, suggesting that patients with KLEFS2 may be exempted from intellectual disability after a long term” Questo è il resoconto del caso di un bambino portatore di una mutazione genetica rara, ma è simile a tanti altri casi per i quali i farmaci danno molti e gravi effetti indesiderati senza dare gli effetti desiderati per i quali sono prescritti. Pare invece da questo resoconto che la terapia comportamentale agisca anche quando è presente un documentato difetto genetico Daniela Mariani Cerati

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Fondazione Italiana Autismo per la ricerca
by daniela 22 Sep '22

22 Sep '22

La Fondazione Italiana per l’Autismo (FIA) ha indetto un bando per l’individuazione di progetti da sostenere per l’anno 2022 mediante erogazione di contributi a fondo perduto. Per partecipare è necessario compilare l'allegato “Modulo Progetti 2022” in ogni sua parte ed inviarlo entro il 15 Novembre 2022 ore 23.00 mediante posta certificata a: fiafondazioneautismo(a)legalmail.it I progetti saranno valutati dai comitati scientifici di Fondazione Italiana Autismo: il comitato scientifico per la “ricerca di base e applicata per diagnosi, trattamento e sostegno della popolazione con autismo nell’infanzia, nell’adolescenza e nell’età adulta” e il comitato scientifico per la "Ricerca metodologico-didattica ed innovazione nel campo dell'inclusione scolastica” Leggi il bando completo su https://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2022/07/Bando-FIA-2022…

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Fwd: [FISH - Lavoro] SAVE THE DATE - La FISH incontra le forze politiche - Domani 23 settembre ore 16.00
by Carlo Hanau 22 Sep '22

22 Sep '22

---------- Forwarded message --------- Da: <presidenza(a)fishonlus.it> Date: gio 22 set 2022 alle ore 18:37 Subject: [FISH - Lavoro] SAVE THE DATE - La FISH incontra le forze politiche - Domani 23 settembre ore 16.00 To: <lavoro(a)fishonlus.it> [image: scheda elettorale] *La FISH incontra le forze politiche per chiedere impegni precisi23 settembre 2022 dalle h. 16.00 alle 18.30* *evento in streaming aperto a tutti* Un *confronto indipendente, trasparente e super partes*, utile a declinare una serie di impegni precisi per obbligare chi si assumerà responsabilità di Governo a dare concretezza alle pari opportunità e all’inclusione sociale delle persone con disabilità e delle loro famiglie Sarà possibile partecipare in diretta ACCEDI ALL'EVENTO <https://us02web.zoom.us/j/83330609876> *Oppure seguire la Live sul CANALE YOUTUBE DELLA FISH <https://www.youtube.com/watch?v=xORgGiN1QFo> * *sul **profilo facebook* <https://www.facebook.com/events/503479165118241/?acontext=%7B%22event_actio…> *L’evento sarà sottotitolato* *Per informazioni: * *Eleonora Caneti* *Segreteria * FISH – Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap Via Guidubaldo del Monte 61 00197 Roma Tel. 06 78851262 mail: presidenza(a)fishonlus.it mob.: 392 9164006 “Tutte le informazioni contenute in questo messaggio, sono destinate unicamente alle persone/enti in indirizzo e le informazioni in essa contenute, incluso ogni allegato, sono di carattere confidenziale e riservato. Sono destinate ad uso esclusivo del ricevente ed ogni divulgazione, copia, distribuzione o riferimento è proibito e può essere considerato illegale. Se tale messaggio è stato ricevuto per errore,il mittente deve esserne prontamente avvisato ed il messaggio deve essere distrutto, compreso ogni allegato presente. La trasmissione via posta elettronica non può essere ritenuta sicura o priva di errori,in quanto le informazioni potrebbero essere intercettate, danneggiate, smarrite, distrutte, arrivare in ritardo o incomplete. Inoltre, il trattamento dei dati personali contenuti nella presente comunicazione è effettuato ai sensi del Reg (UE) 2016/679 e del D.Lgs. 196/2003 in materia di tutela dei dati personali.” -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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malattie genetiche rare
by daniela 21 Sep '22

21 Sep '22

Per un numero sempre maggiore di bambini con autismo si conosce la causa, che consiste in una malattia genetica rara. Questo permette di fare una ricerca mirata, con prospettive terapeutiche molto maggiori di quelle che si hanno partendo semplicemente dai sintomi. Purchè si investano ingenti risorse umane ed economiche nella ricerca. In questa direzione vanno i dieci progetti di ricerca vincitori del bando di Fondazione Telethon “Spring Seed Grant” 2022, finanziati per un totale di 500 mila euro per lo studio di sei malattie genetiche rare. Tra le sei malattie genetiche rare tre sono causa di disturbi del neurosviluppo: la sindrome di Phelan Mc-Dermid, la sindrome di Rett e la sindrome del neurosviluppo dovuta a mutazioni del gene CAMK2b. Per saperne di più rimando al link https://www.aboutpharma.com/scienza-ricerca/malattie-genetiche-rare-i-dieci… Daniela MC

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Il benessere organizzativo e il benessere degli operatori
by daniela 18 Sep '22

18 Sep '22

Il 27 novembre scorso abbiamo parlato di residenze per disabili partendo dal libro di Ruggerini e colleghi “La passione del possibile. Trent’anni del Charitas di Modena (1990-2020). Un impegno in evoluzione” http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-November/004372.html Concludevo il messaggio dicendo “Il libro descrive come queste soluzioni alternative debbano essere soluzioni di qualità, lontanissime dalle tetre Istituzioni descritte nei libri prima menzionati, in continuo confronto con le famiglie degli ospiti, col territorio e, soprattutto, con l’Università, che porta cultura, innovazione, idealità e contrasta la comprensibile tendenza alla demotivazione e all’usura del personale” Per contrastare la comprensibile tendenza alla demotivazione e all’usura del personale è bene indagare lo stato di benessere psicologico degli operatori applicando anche ad essi i principi dell’ABA, in particolare il rinforzo positivo per i comportamenti buoni. Questo principio, apparentemente semplice, viene raramente applicato. La tendenza è quella di rimproverare gli operatori quando non si comportano in modo ottimale e a dare per scontato che i comportamenti virtuosi vengano regolarmente emessi e pertanto non vadano rinforzati. Il benessere psicologico e organizzativo di un’Istituzione, in particolare di una residenza per disabili, si ripercuote sul benessere degli utenti e pertanto ben vengano le ricerche, come quella presentata da Silvia Mangione al recente convegno della Fondazione Sospiro, compiuta in un Centro di Riabilitazione piemontese, individuando punti di forza e criticità, nell’intento di stabilire obiettivi e priorità di lavoro. La ricerca-azione presentata al Convegno è stata oggetto di un articolo pubblicato sul Giornale Italiano dei Disturbi del Neurosviluppo, Volume 6 Numero 3 Dicembre 2021, dal titolo “Il benessere organizzativo e il benessere degli operatori Silvia Magnone , Davide Carnevali” da cui copio la conclusione finale “Investire sul benessere degli operatori equivale a ottenere vantaggi in termini di Qualità della Vita delle persone con disabilità. È quindi fondamentale che un’organizzazione abbia conoscenza del proprio stato di benessere, delle condizioni di malessere e delle aree di possibile miglioramento; in sintesi, che sia in grado di guardarsi allo specchio e di promuovere il cambiamento” Daniela Mariani Cerati

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Unità Neurocomportamentale anche in Italia
by daniela 16 Sep '22

16 Sep '22

Nel gennaio 2016 abbiamo parlato della Neurobehavioural Unit del Kennedy Krieger Institute di Baltimora http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-January/001965.html La tragica realtà di comportamenti dirompenti pericolosi per l’individuo e per chi gli sta vicino esiste a tutte le latitudini e longitudini e in quel messaggio auspicavo che anche in Italia si costituissero Unità Neurocomportamentali simili a quella di Baltimora. Nel convegno della Fondazione Sospiro che si è tenuto nei giorni scorsi Serafino Corti ha illustrato quanto si sta già facendo a livello sperimentale e quanto è in programma in un prossimo futuro per dare una risposta a quei casi gravissimi che non riescono a trovare risposte sul loro territorio. Da una mail che Serafino Corti mi ha scritto dopo il convegno copio quanto segue “ Io credo che questa delle emergenze comportamentali sia una, anche se certamente non l’unica, delle priorità da affrontare. Uno dei progetti della Fondazione Sospiro è la specializzazione per il trattamento delle emergenze comportamentali. Il progetto è GIA’ attivo in termini sperimentali. Dal 2018, tramite i progetti coordinati da ISS, sono stati attivati percorsi sperimentali: progetto MAAM per 4 regioni italiane e, dal 2022, il progetto Pervinca per la sola regione Lombardia. Stiamo lavorando da anni in questa direzione formando i nostri medici, infermieri, psicologi ed educatori. Tutti questi progetti sperimentali sono stati svolti presso le nostre residenze che hanno però 2 grossi problemi: 1) qualità degli ambienti non adeguati a questo tipo di trattamenti temporanei e ad alta specializzazione ed intensità; 2) capacità di accogliere + persone contemporaneamente. Queste sperimentazioni e la crescente richiesta di “trattare” queste condizioni che arriva da tutta Italia ci hanno portato a scegliere di fare un grosso investimento per costruire il CNA (qui ti lascio il link del sito: https://centronazionaleautismo.it ). Abbiamo sperimentato che il modello funziona, sia nella parte del trattamento che della formazione e supervisione dei contesti. Chiaramente l’esito non è miracoloso e non funziona per tutti allo stesso modo. La nuova residenza (CNA. Centro Nazionale Autismo) avrà 10 posti letto divisa in 2 sottonuclei separati da 5 pl, ci saranno solo camere singole, spazi dedicati ai trattamenti individuali quotidiani, spazi per la vita quotidiana e ancora altri spazi per formazione e accoglienza dei care-giver. Abbiamo già iniziato a costruirlo ed entro il fine 2023 sarà concluso. La scelta è di dedicare alcuni posti letto a regione Lombardia e il resto a tutte le altre regioni d’Italia che vorranno utilizzarlo. Proprio nei prossimi giorni avremo un incontro con la nostra regione per decidere anche queste questioni e poi pensiamo di contattare le altre regioni per presentare il progetto lasciando a loro la decisione dell’utilizzo/convenzionamento o meno. Il 14 ottobre faremo inaugurazione formale per la posa della prima pietra” Fa parte del progetto anche la dimissione protetta, nel senso che alla dimissione i professionisti del Centro seguiranno i familiari o gli operatori che riaccolgono la persona in modo da non disperdere i risultati ottenuti durante la permanenza nel centro. Prima della dimissione i familiari e operatori potranno usufruire di una formazione specifica sul trattamento del proprio assistito e a questo fine il nuovo centro avrà anche una foresteria per ospitarli. Per parte mia mi complimento con Serafino Corti e con i suoi collaboratori e mi auguro che questa Unità Neurocomportamentale non rimanga la sola in Italia perché purtroppo il problema dei gravi comportamenti dirompenti è una realtà di cui si parla malvolentieri, ma che esiste, è più diffusa di quanto non si pensi e causa problemi gravissimi nelle famiglie e nelle residenze Daniela Mariani Cerati

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Lettera sulle necessità delle persone con autismo ai Candidati alle elezioni
by Carlo Hanau 12 Sep '22

12 Sep '22

*Lettera sulle necessità delle persone con autismo ai Candidati alle elezioni * *L’appello di APRI per la nuova legislatura * Tutte le forze politiche sono consapevoli dell’importanza crescente dell’ASD (sigla in inglese del Disordine dello Spettro Autistico) descritto nel manuale americano di classificazione DSM 5 del 2013 e anche fra i disturbi del neurosviluppo nel nuovo ICD 11 dell’OMS. Il CDC di Atlanta, con la sua indagine epidemiologia biennale in 11 Stati degli USA nei bambini di 4 e di 8 anni, ha evidenziato un enorme aumento della prevalenza: per l’età di 8 anni sono passati da 1:59 nel 2014 a 1:54 nel 2016 e a 1:44 nel 2018, ultimo dato disponibile. Con analoghe modalità di rilevazione l’ISS contava nel 2019 in 3 regioni dell’Italia 1 caso di ASD su 77 allievi di 7-9 anni. L’ISTAT, sulla base delle certificazioni dei bambini nei 5 anni della scuola primaria e nei 3 della secondaria di primo grado, conta 43.000 casi di ASD nel 2019 come “disturbi dello sviluppo” (disturbo dello sviluppo riassume la dizione dell’ICD 10: Disturbi evolutivi globali dello sviluppo psicologico) rilevando una prevalenza di quasi 1 su 100, in rapidissima ascesa: “*L’incremento degli alunni con sostegno, che ha interessato le scuole primarie e secondarie di primo grado negli ultimi anni, si osserva per ogni tipologia di problema, tuttavia la quota maggiore è* *imputabile all’aumento di alunni con disturbo dello sviluppo* *che negli ultimi 5 anni sono quasi raddoppiati, passando da poco più di 22 mila nell’anno scolastico 2013/2014 a oltre 43 mila nell’anno scolastico 2017/2018, in linea con quanto rilevato dagli studi epidemiologici internazionali*.” Cfr. ISTAT Report 3 Gennaio 2019: “Anno scolastico 2017-2018. L’inclusione scolastica: accessibilità, qualità dell’offerta e caratteristiche degli alunni con sostegno”. Il grande aumento rilevato in tutti i Paesi è in parte maggiore dovuto al miglioramento delle capacità diagnostiche, che rilevano più precocemente gli ASD e rilevano anche i casi più leggeri (es. Sindromi di Asperger) che prima sfuggivano alla rilevazione, ma la causa più preoccupante è l’aumento reale del fenomeno, che alcuni si ostinano a negare. Molti neuropsichiatri italiani, sulla base della loro esperienza, raccontano che sono in forte aumento i casi più gravi, definiti da Lancet “autismo profondo”, che sicuramente non sarebbero passati inosservati anche se, negli anni passati, si usava minore attenzione. Abbiamo esordito dicendo che tutte le forze politiche sono consapevoli dell’emergenza autismo perché *la Camera in data 3 marzo 2022 ha esaminato e approvato all’unanimità entrambe le mozioni concernenti iniziative per la diagnosi e la cura dei disturbi dello spettro autistico in tutte le età, mozione 1-00543 dei partiti di Governo e mozione 1-00597 del partito di opposizione FdI. Cfr. LINK **https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/09/Elezioni_2022def.pdf <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/09/Elezioni_2022def.pdf>* L’approvazione di questi documenti è stata il risultato di un grande impegno da parte dei Deputati, che hanno compreso il dramma dell’autismo ed hanno votato all’unanimità le mozioni a prima firma della On.Villani (M5S) e della On.Lollobrigida (FdI). Il Rappresentante del Governo, avendo ottenuto alcune modifiche ai testi originali, ha accettato le indicazioni e si è impegnato ad adempiere, ma purtroppo sei mesi sono passati invano e l’interruzione anticipata della legislatura ha lasciato l’impegno del Governo nel limbo delle intenzioni. Per di più il Ministero della salute non ha neppure pubblicato il decreto attuativo sulle modalità di spesa dei 50 milioni stanziati dalla legge finanziaria del 2022 entro il termine di sei mesi, che è scaduto in Agosto, causando lo spostamento dei 50 milioni dedicati all’autismo al capitolo dei residui attivi, che possono essere utilizzati anche per altri scopi. *Queste due mozioni approvate all’unanimità devono essere parte integrante della nuova agenda di governo e come APRI chiediamo a tutte le forze politiche ed in particolare ai parlamentari che saranno eletti un loro attivo ruolo di controllo degli impegni già presi dal Parlamento nella presente legislatura, evitando di stornare questi fondi verso altre spese non finalizzate all’autismo.* Inoltre riteniamo doveroso e indispensabile che si definiscano urgentemente altri provvedimenti da tempo attesi e qui elencati. Il *Nomenclatore Tariffario*, la cui bozza è stata inviata a fine del 2021 dal ministero della salute alla Conferenza unificata Stato Regioni per l’approvazione, deve essere approvato e subito aggiornato, rivisto e integrato per tutte le disabilità, in quanto nasce già vecchio di troppi anni di preparazione. Il Governo attuale non può agire su questa materia, ma i mesi che trascorreranno fino all’entrata in carica del futuro Governo potrebbero essere utilizzati per preparare gli aggiornamenti. Per quanto riguarda l’autismo si devono prevedere le figure professionali abilitate a trattarlo (con le tariffe e la quantità delle prestazioni) necessarie per realizzare quanto raccomandato dalla Linea guida n.21 del 2011 e le Linee d’indirizzo del 2012 e 2018, gli interventi comportamentali e cognitivo-comportamentali. Inoltre si deve prevedere la possibilità di test completi per esaminare a tappeto le condizioni biochimiche e genetiche e giungere alla diagnosi eziologica, rispettando il primo diritto del paziente, quello di conoscere l’eziologia, se è possibile allo stato della scienza. Al momento attuale si conoscono circa un migliaio di condizioni genetiche rare o ultrarare che possono provocare l’autismo, fra le quali un centinaio monogeniche, e per riconoscerle occorre anche l’esame dell’esoma, che deve essere previsto nel nomenclatore tariffario “a pacchetto” senza parcellizzazioni, come chiede la Società Italiana di Genetica Umana, anche per risparmiare risorse. Alla diagnosi precoce clinica, oggi generalmente effettuata in moltissimi casi di autismo profondo ben prima dei 18 mesi di età, deve seguire l’intervento precoce intensivo, in famiglia e nell’asilo nido, per poi continuare per il tempo necessario, solitamente tre anni, prima di ridurne l’intensività o prima di abbandonare quel tipo di intervento. Mancando il farmaco per l’autismo, l’intervento, nella stragrande maggioranza dei casi, è di tipo psicopedagogico speciale, e possibilmente deve essere svolto prima di iniziare la scuola dell’obbligo, in analogia a quanto viene garantito ai bambini con deficit sensoriali di vista e udito: tutti questi casi devono apprendere dagli AEC (assistenti all’autonomia e alla comunicazione) specializzati l’uso degli strumenti di comunicazione loro necessari per l'inserimento proficuo nella scuola. Per i bambini con autismo si aggiunge al problema della comunicazione anche la necessità di apprendere le modalità corrette di stare insieme agli altri. La maggiore difficoltà da superare per attuare l’intervento intensivo è la scarsità numerica del personale specializzato sugli interventi raccomandati dalla Linea guida vigente per l’autismo, basati sull’analisi applicata del comportamento. Per superare questo scoglio il nuovo Parlamento dovrebbe adottare la soluzione scelta dal Parlamento precedente nel 2022: una legge su LIS e LIST (lingua italiana dei segni e LIS Tattile) e il successivo decreto pubblicato nel maggio scorso, che stanzia 4 milioni di fondi per le Università che istituiranno la laurea triennale specifica per i traduttori della LIS-LIST. A questa si dovrà aggiungere la laurea magistrale per i Supervisori, figura necessaria per coordinare il progetto abilitativo dell’autismo. Per regolarizzare la situazione caotica esistente lo stesso decreto istituisce un ELENCO degli abilitati presso la Presidenza del Consiglio (superando quindi il problema della scelta fra sociale e sanitario), che deve garantire la qualità della formazione del personale. Tutte queste misure hanno un costo molto limitato rispetto a quante risorse pubbliche oggi si spendono: l’Italia impiega moltissime risorse umane e materiali per garantire il rapporto 1:1, che prendendo ad esempio Bologna costa oltre 40.000 Euro per ogni anno di allievo di scuola dell’infanzia. La mancanza di specializzazione riduce drasticamente i risultati di miglioramento che ci si attenderebbe sulla base delle ricerche svolte negli altri Paesi ed è motivo di ricorsi alla magistratura contro l’amministrazione, quasi sempre vinti dai ricorrenti. L’attuazione da parte del Governo delle due mozioni parlamentari, l’aggiornamento del Nomenclatore tariffario e la pubblicazione di un decreto sull’autismo analogo a quello sulla LIS-LIST darebbe una svolta molto positiva, aumentando la qualità di vita delle persone con autismo e del loro intorno familiare e sociale nel presente e nel futuro e riducendo la grande spesa pubblica che oggi costituisce un eclatante esempio di spreco di risorse. Il Presidente A.P.R.I. Prof.Carlo Hanau Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale OdV ETS Sito: www.apriautismo.it -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes
by daniela 07 Sep '22

07 Sep '22

Nelle ultime decadi sono state riscontrate molte situazioni monogeniche di autismo e si è auspicato che si potessero raggruppare in gruppi omogenei dal punto di vista patogenetico e, sperabilmente, terapeutico. In questo ambito si inserisce il lavoro di Paulsen e colleghi Paulsen, B., Velasco, S., Kedaigle, A.J. et al. Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes. Nature 602, 268–273 (2022). http://sanjanalab.org/reprints/PaulsenVelascoKedaiglePigoni_Nature_2022.pdf Gli autori hanno preso in considerazione tre geni (SUV420H1, ARID1B e CHD8) le cui mutazioni sono notoriamente causa di autismo e, partendo dalle cellule staminali indotte di pazienti portatori di quelle mutazioni, hanno creato degli organoidi che riproducono lo sviluppo cerebrale in vitro permettendo così di studiare le anomalie dello sviluppo cerebrale embrionale nelle singole situazioni e la disfunzione cerebrale risultante quale esito dell’alterato sviluppo. Hanno scoperto che tutti tre i geni di rischio influenzano i neuroni in modi simili, accelerando o rallentando lo sviluppo neuronale. Inoltre, non tutte le cellule sono state colpite, ma tutti i geni di rischio hanno colpito le stesse due popolazioni di neuroni: un tipo inibitorio chiamato neuroni GABAergici e un tipo eccitatorio chiamato neuroni di proiezione eccitatoria dello strato profondo. Questo è molto importante perché rafforza l’ipotesi che si possano trovare dei meccanismi patogeni comuni per condizioni eziologiche diverse e, sperabilmente, terapie efficaci per gruppi di mutazioni e, forse, anche per forme di autismo idiopatico. Un resoconto in italiano si trova al link https://it.healthy-journal.net/19780328-different-autism-risk-genes-cause-t… Daniela Mariani Cerati

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Fwd: [1766] Spettro autistico: individuata una specifica forma di autismo
by angsaravenna＠gmail.com 31 Aug '22

31 Aug '22

Gentili Iscritti, mi rivolgo soprattutto ai Professionisti coinvolti, ai quali evidenzio l'articolo pubblicato su Press-in che qui incollo. "Frequento" l'autismo da 34 anni e sono in angsa da 26. Sin dai primi anni ho sempre assistito a relazioni in cui si citava la scarsa "potatura" delle sinapsi. Dunque non si tratta di una scoperta, quanto di un approfondimento di studi precedenti , ho pensato come profana. La mia domanda per voi è: nelle analisi genetiche che normalmente quasi tutte le famiglie effettuano dopo la diagnosi questa particolare proteina è da ricercarsi specificamente, o si evidenzia negli esami normalmente effettuati? Grazie dell'attenzione. Noemi Cornacchia Press-IN n. 1766 *Spettro autistico: individuata una specifica forma di autismo* */Il Font/* del 29/08/2022 Lo spettro autistico è caratterizzato da una forte eterogeneità, con sintomi e disfunzioni a livello neurologico di diversa gravità e impatto. I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Pisa, hanno individuato una forma di autismo causata da una specifica alterazione neuronale: la presenza di un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, potrà guidare lo sviluppo di futuri trattamenti farmacologici mirati a ripristinare queste alterazioni. *Spettro autistico: la scoperta * In questa immagine la porzione di un neurone in cui si possono osservare le sinapsi evidenziate da una fluorescenza verde e la corrispondente ricostruzione tridimensionale ha permesso ai ricercatori di quantificare il numero di sinapsi nelle aree con iperattività neuronale. I ricercatori hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un’area cerebrale deputata alla comunicazione, i quali presentano un eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni. L’osservazione di modelli animali tramite risonanza magnetica ha mostrato che questa alterazione è associata a un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per trattamenti farmacologici. A conferma del ruolo chiave di questa proteina, i ricercatori hanno dimostrato che quando la sua attività viene inibita farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei circuiti coinvolti. “Questo lavoro si inserisce negli studi sul cervello e le malattie del neurosviluppo e rappresenta una tessera importante per decodificare il mosaico rappresentato dall’autismo, che è appunto un insieme eterogeneo di disturbi e cause”, dice Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di Neuroscienze e Sistemi Cognitivi (CNCS) di IIT a Rovereto. “La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti, così da permettere la futura messa appunto di terapie di precisione mirate a specifici sottotipi di autismo”. *Un passo avanti per nuove terapie e farmaci sperimentali* A partire da questi risultati i ricercatori sono riusciti a fare un ulteriore passo avanti e identificare fra chi è affetto da disturbi dello spettro autistico e coloro che hanno questa specifica forma. A questo scopo, i ricercatori hanno confrontato i loro dati con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo. Attraverso l’uso di sistemi di intelligenza artificiale, il confronto ha evidenziato in un sottogruppo di pazienti disfunzioni di connettività cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini e contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato una anomalia della proteina mTOR. “Con questo studio” - dice il professore Massimo Pasqualetti dell’Università di Pisa - “Si dimostra ancora una volta quanto sia fondamentale affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per lo studio del funzionamento del nostro cervello. Questo, sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari possono essere all’origine della patologia, che per testare su questi stessi modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici che potrebbero ridimensionare se non addirittura eliminare le alterazioni cellulari osservate nella condizione patologica”. *Press-IN* è un servizio offerto dall’associazione Logo dell’Associazione Lettura Agevolata Onlus*Lettura Agevolata* Onlus Per non ricevere più questi messaggi o modificare le tue impostazioni di ricezione accedi con il tuo indirizzo email alla pagina https://www.pressin.it/profilo/ Per informazioni e segnalazioni non rispondere a questo messaggio ma scrivi a info(a)pressin.it

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Fwd: Presa in carico e progettualità degli adolescenti ed adulti con autismo
by Claudia NICCHINIELLO 31 Aug '22

31 Aug '22

> Da: Claudia NICCHINIELLO <presidente(a)angsacampania.it> > Data: 29 agosto 2022, 16:44:09 CEST > A: Associazioni <associazioni(a)angsa.it>, affiliate(a)angsacampania.it, CampaniaAut2016 <campaniaaut2016(a)gmail.com>, consiglio <consiglio(a)angsa.it>, Direttivo Campania <direttivo(a)angsacampania.it>, Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it>, Specialmente Noi <ingegnieremarcobasile(a)yahoo.it>, Roberto Speziale <roberto.speziale(a)anffas.net>, "Prof. Fabio Tosolin" <tosolin(a)tosolin.it>, Paolo Moderato <paolo.moderato(a)gmail.com>, alessandro Braccili <abraccili(a)gmail.com> > Cc: Giulio Corrivetti <g.corrivetti(a)aslsalerno.it> > Oggetto: Presa in carico e progettualità degli adolescenti ed adulti con autismo > > > > Conosco Valeria Pascale dal 2016, quando affrontai l'inizio della applicazione della Aba per interventi per bambini . > > Valeria in modo encomiabile non si è fermata. Arricchendo un curriculum già molto prestigioso . > > Ma quello che le fa merito è quello di aver scelto di approfondire quello che molti non fanno.... in un mercato privato che qualcuno mi ha ricordato sceglie due P: pazienti e prezzi . > > > > > > > Esiste la possibilità chiara e scientifica di lavorare e ottenere importanti risultati sui comportamenti disidasattivi e inserire importanti abilità anche per adolescenti ed adulti che negli anni passati non hanno avuto la fortuna di avere un intervento precoce ( cioè entro il primo anno di vita ) ed intensivo mei primi anni prescolastici e poi scolastici . > > Questi interventi sono lunghi , faticosi e complessi . Richiedono tanta energia da parte della famiglia e degli operatori specializzati . > > Angsa Campania crede che la risposta sanitaria a questi casi debba essere perseguita. Una risposta etica verso gli ultimi, ovvero i negletti. > > Il prof . Guercio è un professionista straniero che si è dedicato a questo. > > > Potete seguire on line, registrandovi con opzione " remoto " > > > https://abafordisability.it/presa-in-carico-e-progettualita-adolescenti-e-a… > > > > > > > > > > > Inviato da iPhone > > Le informazioni, i dati e le notizie contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati sono di natura privata e come tali possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente ai destinatari indicati in epigrafe. La diffusione, distribuzione e/o la copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p., sia ai sensi del D.Lgs. n. 196/2003. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di darcene immediata comunicazione anche inviando un messaggio di ritorno all’indirizzo e-mail del mittente.

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