- autismo-biologia

politiche sociali della XVIII legislatura
by Carlo Hanau 10 Aug '22

10 Aug '22

Carissima, Carissimo col permesso dell'autore propongo questa analisi storica dei provvedimenti dell'ultima legislatura. https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/08/LO_SVOLGIMENTO_DELLE_POLI… Credo sia un utile quadro generale, fatto da Luigi Colombini, che segue la materia giorno per giorno. Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Costretti a pagare le cure alla figlia, Asp di Cosenza condannata al risarcimento
by Enrico Toffolo 06 Aug '22

06 Aug '22

https://www.cosenzachannel.it/2022/08/05/asp-cosenza-risarcimento/ Nuova sentenza

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Fwd: [FISH - Scuola] On line nuovo sito Handylex
by Carlo Hanau 04 Aug '22

04 Aug '22

Da: Vincenzo Falabella <falabella(a)fishonlus.it> Date: lun 1 ago 2022 alle ore 14:53 Subject: [FISH - Scuola] On line nuovo sito Handylex To: Gruppo Scuola Fish <scuola(a)fishonlus.it> Carissimi e Carissime finalmente nella giornata odierna sarà on line il nostro nuovo sito di Handylex. Un nuovo restyling grafico che lo rende fruibile, più moderno e allo stesso tempo, facile da navigare da qualsiasi device. Progettato per essere altamente user friendly e studiato in ogni dettaglio per le persone con disabilità, per le loro famiglie, per le amministrazioni, gli enti locali e le istituzioni tutte, il nuovo sito Handylex ha contenuti rivisti ed arricchiti, in grado di offrire tutte le risposte necessarie ai quesiti posti dalle persone con disabilità e dalle loro famiglie, nell’ottica di ridurre al minimo il gap tra l’interpretazione delle norme e l’esigibilità dei diritti. Oltre alle sezioni dedicate agli approfondimenti ed alle norme, sono presenti sezioni dedicate alle faq e alle news che saranno arricchite da domande e brevi articoli e che hanno la finalità di chiarire rapidamente e in modo semplice i dubbi più comuni. É possibile, in ogni sezione, effettuare una ricerca di un determinato argomento, inserendo un tag (parola chiave) o l’anno di riferimento. Sempre presente lo sportello telematico, anch’esso rivisto e semplificato, che permette di porre e ricevere, in tempi brevi, risposte personalizzate e chiarimenti su situazioni particolari. Abbiamo lavorato per un sito web in grado di esprimere al meglio il nostro sapere e in grado di rappresentarci in maniera più completa ed esaustiva, che possa trasmettere al meglio il nostro lavoro e il modo in cui lo facciamo, con passione, dedizione, capacità e orientamento ai risultati. Con il nuovo sito Handylex inizia decisamente una nuova avventura dove protagonisti ancora una volta è la Federazione con l’intera rete Associativa. Sentitevi parte di questo grande progetto perché è stata una grande sfida che abbiamo vinto tutti insieme. Buona navigazione! Vincenzo Falabella ------------------------- Inviato da iPhone per Vincenzo Falabella -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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sindrome di Phelan Mc Dermid
by daniela 28 Jul '22

28 Jul '22

Su questa lista abbiamo più volte parlato della sindrome di Phelan McDermid http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-February/002003.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-February/001997.html da cui copio "Secondo la Betancur la sindrome di Phelan McDermid sta emergendo come una delle cause piu' frequenti e sottodiagnosticate di autismo. La sindrome, caratterizzata da autismo, disabilita' intellettiva e ritardo o assenza del linguaggio, e' in rapporto con la delezione della regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3, dove si trova il gene SHANK3 la cui delezione pare esserne il principale determinante" http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-January/002765.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-May/003549.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-November/003973.html Da Maestrini E. e coll, Autismo oggi, 25, novembre 2013, copio quanto segue "Il gene SHANK3 mappa nella regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3. La delezione di questa regione causa la sindrome di Phelan–McDermid, caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti autistici. Le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Phelan– McDermid probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio. Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3 (microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state identificate in individui con una diagnosi di autismo Serrada-Tejeda S e coll. hanno dato un contributo alla conoscenza della sindrome cercando di correlare genotipo e fenotipo. (Serrada-Tejeda S, Martínez-Piédrola RM, Máximo-Bocanegra N, Sánchez-Herrera-Baeza P and Pérez-de-Heredia-Torres M (2022) Descriptive Analysis of Adaptive Behavior in Phelan–McDermid Syndrome and Autism Spectrum Disorder. Front. Neurosci. 16:893003. doi: 10.3389/fnins.2022.893003) https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2022.893003/full Il campione su cui hanno lavorato consiste di 50 bambini affetti dalla sindrome di cui 44 con delezione e 6 con mutazione di Shank3. Un’analisi comparativa è stata poi fatta con 28 bambini di età dai 4 anni ai 6 anni e 11 mesi, 14 dei quali con delezione di Shank 3 e 14 con autismo idiopatico. I risultati di questa ricerca sono i seguenti. I bambini con la mutazione di Shank3 mostrano abilità di comunicazione e partecipazione sociale migliori di quelli con diagnosi di delezione. Nei bambini con autismo idiopatico sono state rilevate migliori abilità adattative, in particolare nelle abilità scolastiche e nella salute generale rispetto ai bambini con delezione di Shank3 Better adaptive skills in the sample of participants with ASD, were found and statistically significant differences were identified in the variables of academic skills (z = −3.084, p = 0.002), use of community resources (z = −1.889, p = 0.050) and health and safety (z = −2.90, p = 0.004). “use of community resources” penso che si riferisca all’uso che sanno fare delle opportunità che hanno a disposizione, compreso andare in bagno o al campo giochi……e usarli in modo appropriato “health and safety” credo che si riferisca al fatto che si accorgano più o meno del loro stato di malattia (febbre? Influenza? E del cercare di non farsi male o correre rischi….) Per quanto riguarda le altre valutazioni funzionali (comunicazione, interazione sociale, cura di sé, motricità ecc.) non sono state trovate differenze significative, come si evince dalla tabella al link https://www.frontiersin.org/files/Articles/893003/fnins-16-893003-HTML/imag… Al momento attuale la terapia, che è di tipo abilitativo/educativo, prescinde dalla causa, ma è una diretta conseguenza della diagnosi funzionale. Sono però in corso numerose ricerche volte a trovare terapie specifiche per i portatori della sindrome di PMD, come si evince da quanto afferma Chiara Verpelli del CNR di Milano al link http://www.unina.it/-/12276343-nuova-terapia-contro-la-malattia-di-phelan-m… "Abbiamo dimostrato che il trattamento con una molecola, il Cdppb, in grado di aumentare l'attività del recettore mGlu5 corregge i difetti neurologici evidenziati nei topi geneticamente modificati per Shank3. Il nostro studio suggerisce che la modulazione positiva del recettore mGlu5 possa rappresentare un nuovo approccio terapeutico per migliorare i deficit cognitivi dei pazienti affetti da sindrome di Phelan McDermid e/o mutazioni del gene Shank3". Daniela Mariani Cerati

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Le terapie comportamentali , la ricerca Gemma, il progetto Staffetta Blu .
by Claudia NICCHINIELLO 27 Jul '22

27 Jul '22

Intervento della sottoscritta da un imprenditore che effettua vendite in tutta Italia e che ha avuto la richiesta di devolvere il ricavato di donazioni su Facebook ad Angsa Campania, ed in particolare al progetto Staffetta Blu . Una testimonianza della mamma Rosaria importantissima. Ancora oggi alle mamme si dice " che hanno loro un problema " . ( Napoli ha una grande scuola psicodinamica ....) Bellissimi i risultati del bambino con le PECS, ed ora con il comunicatore . Persone che ancora oggi credono che l'autismo sia contagioso . La scuola che non preparata, non trova il tempo di fare attività inclusive . Questo il link del video in Facebook. https://fb.watch/exlLvzt2Rs/ Inviato da iPhone Le informazioni, i dati e le notizie contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati sono di natura privata e come tali possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente ai destinatari indicati in epigrafe. La diffusione, distribuzione e/o la copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p., sia ai sensi del D.Lgs. n. 196/2003. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di darcene immediata comunicazione anche inviando un messaggio di ritorno all’indirizzo e-mail del mittente.

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Necrologia del Prof.Alessandro Zuddas
by Carlo Hanau 17 Jul '22

17 Jul '22

Riporto, condividendolo, il necrologio che la Presidente della SINPIA fa del Prof. Alessandro Zuddas, col quale avevo un antico rapporto di collaborazione e amicizia. Alessandro era Direttore della Neuropsichiatria di Cagliari, degno successore di Carlo Cianchetti, che avevamo conosciuto fin dai primi tempi di ANGSA come amico di Paola Giovanardi, con la quale condivideva l’approccio neurologico all’autismo, contro tutti quelli che pensavano l’autismo fosse causato non da problemi neurologici ma dalla carenza di adeguato amore materno. Avevamo vari punti in comune: tanti anni fa mi ero impegnato per fare rientrare nella farmacopea italiana il metilfenidato, che era stato messo al bando soltanto su basi ideologiche, obbligando i genitori di bambini con ADHD a farne l’acquisto all’estero, col rischio di essere denunciati penalmente. Alessandro si è molto impegnato in ricerche sull’ADHD e la sua terapia, diventandone un punto di riferimento scientifico nazionale e internazionale. Ho sempre avuto grande fiducia verso Alessandro, come dimostra che ho consigliato di rivolgersi a lui per i casi più difficili di ADHD e disturbi del neurosviluppo. Ritengo che la sua morte sia un grave perdita per tutti. Non posso lasciare credere che io abbia denunciato Alessandro alla magistratura, come Alessandro ha detto nel convegno scientifico di Angsa dell’8 giugno, che ora viene dato in disponibilità a tutti per una visione in differita. A una mia domanda Alessandro ha risposto che gli era stato inviato il nostro ricorso straordinario al Capo dello Stato contro la linea guida sui farmaci a bambini e adolescenti con autismo e si era rivolto a un avvocato. Costui, evidentemente affamato di onorari, gli aveva detto che si trattava di una mia denuncia verso di lui e che avrebbe dovuto fare una controdenuncia contro di me. Ma Alessandro, pure amareggiato, si era rifiutato per amicizia. Deve essere chiaro a tutti che il nostro ricorso straordinario al Capo dello Stato non è una denuncia e tantomeno una denuncia contro di lui, che fra l’altro si era astenuto dalla votazione sulle 4 raccomandazioni, ma un ricorso amministrativo contro l’Istituto Superiore di Sanità che ha emesso un atto pubblico viziato da un procedimento illegittimo, che ha escluso dal panel i rappresentanti delle associazioni dell’autismo e le società scientifiche ammesse dalla legge Gelli Bianco a presentare linee guida, salvo poi inserire il past President di SINPIA Franco Nardocci come Coordinatore del Panel dei bambini e adolescenti, insieme ad altri soci SINPIA. Le 4 Raccomandazioni favoriscono l’estensione a tutti i medici della possibilità di prescrivere antipsicotici ed altri psicofarmaci, esponendo a gravi rischi i bambini con autismo, rischi che sono stati ampiamente illustrati da Roberto Keller nell’intervento al convegno immediatamente successivo. La nostra proposta consiste nel consentire la prescrizione soltanto a équipe di neuropsichiatri e psichiatri specializzati nei disturbi del neurosviluppo, come appunto quella che era diretta da Alessandro a Cagliari. Proponiamo che si estenda all'autismo e che si coordini la normativa esistente per l'ADHD, che consentirebbe una vigilanza sulle prescrizioni di quei farmaci che molto spesso danno luogo a effetti collaterali gravi. La legge impone che ogni ricorso amministrativo debba essere notificato ad almeno uno degli eventuali possibili controinteressati e la Segretaria dell’Avvocato lo ha mandato a lui. Nessuna denuncia quindi, ma soltanto un atto (obbligatorio per noi ricorrenti) inviato ad Alessandro, scelto soltanto perché la Segretaria dell’Avvocato nostro non ha potuto trovare l’indirizzo di posta certificata di Massimo Molteni, Direttore de La Nostra famiglia e componente del panel, che mi ero premurato di preavvisare, ma ha trovato soltanto l’indirizzo della posta certificata di Alessandro, che -non sapendo io nulla della modifica del destinatario- non potevo avere preavvisato. Tanto è dovuto per la verità dei fatti e per non figurare ingiustamente come persecutore di Alessandro. Carlo Hanau *Prof. Alessandro Zuddas: * *in memoriam* Con immenso dolore, a nome del Consiglio Direttivo della SINPIA , di tutti i soci e mia personale, condivido la tragica notizia dell’improvvisa e prematura scomparsa del Prof. Alessandro Zuddas, Vicepresidente della nostra Società. Il professor Zuddas è stato neuropsichiatra infantile competente e appassionato, clinico, docente universitario e ricercatore di fama nazionale ed internazionale ,un punto di riferimento per tutti noi, dai più giovani ai più anziani. Abbiamo camminato con lui tanti anni , impegnati a portare avanti i valori in cui crediamo dal punto di vista clinico, scientifico, culturale ed umano. La sua perdita improvvisa ci priva di un amico e collega carissimo, benvoluto ed amato da tutti, anche da coloro che potevano professionalmente avere idee diverse,riconosciuto in modo unanime per la sua leale schiettezza, per il suo pensiero appassionato, per la sua disponibilità costante, per le sue notevoli competenze scientifiche e culturali. Oltre all’amico ci lascia un punto di riferimento della Neuropsichiatria infantile di oggi e di domani, la cui perdita sarà incolmabile. Assumendo insieme la responsabilità della SINPIA ci eravamo ripromessi di intraprendere tanti progetti e tante battaglie che stavamo portando avanti in armonia rara, nella dialettica e nella condivisione leale che fanno crescere le “cose”, le istituzioni, le persone. La sua scomparsa lascia un vuoto immenso, un cratere che oggi non vediamo colmabile. Cercheremo di prenderne il testimone e di portarne avanti al meglio gli ideali e gli insegnamenti. A nome di tutti i neuropsichiatri infantili italiani ed a nome mio personale rivolgo ad Alessandro il nostro saluto pieno di lacrime , ma anche di riconoscenza ed affetto ed alla moglie, ai figli ed ai familiari tutti un corale , commosso sincero abbraccio. Il ricordo di Alessandro Zuddas vivrà nella Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza. *Elisa Fazzi * *Presidente SINPIA * 10 luglio 2022 -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Zuddas
by melat＠libero.it . 13 Jul '22

13 Jul '22

https://player.vimeo.com/video/728793933?h=6b33c8b305&badge=0&autop… -- Inviato da Libero Mail per Android

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TERAPIA ABA: NUOVA SENTENZA A FAVORE. LA ASL DEVE PAGARE LE CURE.
by Enrico Toffolo 12 Jul '22

12 Jul '22

Segnalo la notizia di una nuova sentenza in favore dell'ABA: https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02qsdoXrtoUjq6aLCFz6cVK49C5L… Nuova sentenza della Corte di Appello di Roma che sancisce l'obbligo di restituzione delle somme spese privatamente per la terapia ABA nel corso di diversi anni da genitori, dopo che il figlio autistico era stato preso in carico dalla ASL competente ma non era mai stato proposto alcun piano terapeutico La Corte di Appello di Roma, condanna la ASL a restituire le spese sostenute dai genitori di un bambino autistico per la terapia ABA nel corso di 5 anni (dal 2014 al 2019). Mentre ormai sono abbastanza diffusi provvedimenti cautelari del Tribunale di Roma che condannano la ASL per il futuro ad erogare in via indiretta le spese per la terapia ABA, riconosciuta come una tra le migliori terapie per il trattamento dello spettro dell'autismo, meno frequenti sono provvedimenti che obbligano la ASL a restituire tutte le somme spese negli anni precedenti. La sentenza si segnala perché oltre a prevedere tali restituzioni, ribalta l'esito negativo del primo del Tribunale di Roma. Viene puntualizzato che in caso di inerzia del TSMREE una volta preso in carico il minore, i genitori hanno ben il diritto di muoversi autonomamente al fine di iniziare le terapie più efficaci tempestivamente, ed il servizio pubblico deve rimborsare tali spese sostenute in assenza di proposte o piani alternativi altrettanto validi. In buona sostanza l'assenza di un efficiente sistema sanitario non può ricadere sulla salute dei minori nel trattamento di patologie così delicate come l'autismo, e le spese sostenute vanno rimborsate. Una vittoria che speriamo convinca le regioni a provvedere con maggiore incisività ad erogare direttamente le terapie ritenute più idonee in tempi celeri.

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Zuddas
by Anna Torricelli 12 Jul '22

12 Jul '22

Gentilissimi Condivido con i componenti di questa lista il dolore per la notizia dell’improvvisa scomparsa di Alessandro Zuddas Non molti anni fa ho avuto il privilegio di conoscere Alessandro Zuddas, clinico e farmacologo umile e generoso nel trasmettere le sue conoscenze ..come tutti i grandi Maestri ! Un appassionato ricordo che mi accompagnerà Alla famiglia e ai colleghi del Brotzu la mia affettuosa vicinanza Anna Torricelli Inviato da iPhone

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Fwd: Link intervista online professor Greer
by Carlo Hanau 09 Jul '22

09 Jul '22

---------- Forwarded message --------- Da: errepiu' corsi <corsi.errepiu(a)gmail.com> Date: sab 9 lug 2022 alle ore 11:12 Subject: Link intervista online professor Greer To: Gentilissimi, Invio il link per partecipare all'intervista online del professor Greer questa sera alle 19. Raccoglieremo le domande in chat. *La scienza di Greer e l'arte di Cristina Pas- intervista online* *sab 9 lug 2022 19:00 - 20:00 (CEST)* Partecipa alla mia riunione da computer, tablet o smartphone. https://meet.goto.com/774094077 Codice accesso: 774-094-077 A presto Martina -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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