malattie genetiche rare
Per un numero sempre maggiore di bambini con autismo si conosce la causa, che consiste in una malattia genetica rara. Questo permette di fare una ricerca mirata, con prospettive terapeutiche molto maggiori di quelle che si hanno partendo semplicemente dai sintomi. Purchè si investano ingenti risorse umane ed economiche nella ricerca. In questa direzione vanno i dieci progetti di ricerca vincitori del bando di Fondazione Telethon “Spring Seed Grant” 2022, finanziati per un totale di 500 mila euro per lo studio di sei malattie genetiche rare. Tra le sei malattie genetiche rare tre sono causa di disturbi del neurosviluppo: la sindrome di Phelan Mc-Dermid, la sindrome di Rett e la sindrome del neurosviluppo dovuta a mutazioni del gene CAMK2b. Per saperne di più rimando al link https://www.aboutpharma.com/scienza-ricerca/malattie-genetiche-rare-i-dieci-... Daniela MC
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