- autismo-biologia

notizie tecniche per la lista
by Daniela Mariani Cerati 23 Feb '07

23 Feb '07

Cari Colleghi, ho parlato con il gestore tecnico della lista Valerio Mezzogori ed e' stato deciso di non fermare piu' i messaggi superiori a 80 KB.Ci sarà solo un tempo di latenza per motivi tecnici. Cordiali saluti Daniela Mariani Cerati

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[Fwd: Scoperto il gene decisivo per l'autismo]
by Daniela Mariani Cerati 22 Feb '07

22 Feb '07

Il Professor Salerno già aveva inviato un commento sullo stravolgimento della notizia riguardante il gene della neurexina. Per motivi tecnici, che mi sono stati spiegati dal gestore tecnico della lista ( i messaggi vengono fermati quando superano 80 KB, ma per questa lista questa regola si ptrà rivedere)il messaggio è stato bloccato. D'accordo col gestore della lista ho ritenuto molto utile condividere il messaqggio con tutti gli iscritti, che già hanno ricevuto le precisazioni della professoressa Maestrini. Cordialità Daniela -------------------------- Messaggio originale --------------------------- Oggetto: Scoperto il gene decisivo per l'autismo Da: "C. Salerno" <costantino.salerno(a)uniroma1.it> Data: Lun, 19 Febbraio 2007 11:21 am A: daniela.marianicerati(a)autismo33.it autismo-biologia(a)autismo33.it melat(a)libero.it -------------------------------------------------------------------------- Mi sono imbattuto ieri in un comunicato stampa dell'ANSA riguardante la "scopeta del gene decisivo dell'autismo". Si tratta della neurexina, una molecola di adesione che forma un complesso con la neurolighina a livello delle sinapsi. Per quanto ne so, sono state descritte due varianti strutturali della neurexina in 4 soggetti autistici su 72 esaminati (vedi allegato ScienceDir2006), e tre varianti della neurolighina in pazienti con forme familiari di autismo o di sindrome di Asperger (vedi allegato Science2003). Nessuna variante della neurexina Ã¨ stata trovata in piÃ¹ di 500 soggetti sani. Lo studio Ã¨ reso difficile dal fatto che Ã¨ ancora poco noto il ruolo fisiologico dei complessi neurolighina-neurexina e dal fatto che queste proteine sono sottoposte a un processo di splicing alternativo e quindi sono presenti in numerose sottoforme (vedi allegato Biochem2006). E' un argomento di studio senz'altro molto interessante e promettente ed Ã¨ perciÃ² un peccato che venga banalizzato dalla stampa con intenti sensazionalisti. Costantino Salerno _____ <http://www.ansa.it/> Home ANSA.it ANSA <http://www.ansa.it/main/corporate/html/gruppo.html> | ANSA <http://www.ansa.it/site/notizie/notiziari/businessnews/businessnewsoggi.sht…> BusinessNews (â¬) | ANSA <http://www.ansa.it/tlc/> tlc (â¬) | ANSA <http://www.ansa.it/salute/> salute (â¬) | ANSA <http://www.ansamed.info> med (â¬) | Prodotti <http://www.ansa.it/main/corporate/html/prodotti.html> | Contatti <http://www.ansa.it/main/corporate/html/contatti.html> | Mappa <http://www.ansa.it/site/static/mappadelsito.html> | Disclaimer <http://www.ansa.it/site/static/disclaimer.html> | Credits <http://www.ansa.it/site/static/credits.html> <http://www.ansa.it/site/static/ansa_rss.html> RSS | ANSA sul telefonino <http://www.ansa.it/main/prodotti/mobile/html/index.html> | ANSA <http://www.ansa.it/site/static/international.html> international 19/02/2007 10:40 Cerca ricerca su Google <http://www.ansa.it/site/images/su_google.gif> meteo <http://meteo.ansa.it> Italia <http://meteo.ansa.it/VideoIT.asp> Europa <http://meteo.ansa.it/VideoEU.asp> home <http://www.ansa.it/> news Top <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/topnews/topnews.html> News News in <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/english/english.html> English Italia <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/italia/italia.html> Mondo <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/mondo/mondo.html> Sport <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/sport/sport.html> Calcio <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/calcio/calcio.html> Economia <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/economia/economia.html> Cultura <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/cultura/cultura.html> Scienza <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/scienza/scienza.html> Internet <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/internet/internet.html> Spettacolo <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/spettacolo/spettacolo.html> Moda <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/moda/moda.html> Musica <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/musica/musica.html> Cinema <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/cinema/cinema.html> regioni Abruzzo <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/abruzzo/abruzzo.html> Basilicata <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/basilicata/basilicata.html> Calabria <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/calabria/calabria.html> Campania <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/campania/campania.html> Emilia <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/emiliaromagna/emiliaromagna.html> Romagna Friuli <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/friulivgiulia/friulivgiulia.html> Venezia Giulia Lazio <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/lazio/lazio.html> Liguria <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/liguria/liguria.html> Lombardia <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/lombardia/lombardia.html> Marche <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/marche/marche.html> Molise <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/molise/molise.html> Piemonte <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/piemonte/piemonte.html> Puglia <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/puglia/puglia.html> Sardegna <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/sardegna/sardegna.html> Sicilia <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/sicilia/sicilia.html> Toscana <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/toscana/toscana.html> Trentino <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/trentino/trentino.html> Alto Adige Umbria <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/umbria/umbria.html> Valle <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/valledaosta/valledaosta.html> d'Aosta Veneto <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/veneto/veneto.html> suggeriti Ansalive <http://www.ansa.it/europe> Europa Speciale UniversitÃ <http://www.ansa.it/specialeuniversita> Ambiente <http://www.ansa.it/ambiente> Eco-energia <http://www.ansa.it/ecoenergia/index.shtml> Turismo <http://www.ansa.it/site/static/turismo.html> Agroalimentare <http://www.ansa.it/site/static/agroalimentare.html> Trasporti <http://www.ansa.it/infrastrutturetrasporti> Gazzetta <http://www.ansa.it/site/notizie/rubriche/gazzettaufficiale/gazzettauff.shtml> Ufficiale Tuscia <http://www.ansa.it/tuscia/index.shtml> Pari <http://www.ansa.it/pariopportunitacampania/index.shtml> OpportunitÃ Campania Portale Demanio <http://www.demaniore.it> download Calendario <http://www.ansa.it/site/download/calendar_2007/ansait_calendario.html> 2007 Home <http://www.ansa.it/> <javascript:history.back()> > Altre notizie > News Â» 2007-02-18 20:59 AUTISMO, SCOPERTO IL GENE DECISIVO NELLA MALATTIA <http://www.ansa.it/webimages/mida/medium/4/13e6067d26698df20734a292c00db942…> ROMA - Una mappatura senza precedenti del Dna di circa 2.000 famiglie con soggetti colpiti da autismo, ha permesso di scoprire un nuovo gene coinvolto nella malattia e una regione cromosomica a sua volta con un ruolo nello sviluppo di questo disturbo neurologico. Una scoperta fondamentale, che apre la strada, a lungo termine, all'individuazione di nuovi trattamenti contro la malattia. Riportati sulla rivista Nature Genetics, si tratta degli importanti risultati del piÃ¹ ampio studio di genetica dell'autismo mai condotto finora, realizzato in seno al 'Progetto Genoma Autismo'. Il Progetto, lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, vede la partecipazione di scienziati di tutto il mondo, ed anche una presenza italiana con il gruppo di Elena Maestrini, del Dipartimento di biologia evoluzionistica Sperimentale dell'UniversitÃ di Bologna, e anche il supporto di Telethon. Un enorme lavoro di gruppo che dal 2002 accomuna 120 scienziati di 19 Paesi provenienti da piÃ¹ di 50 Istituti di ricerca diversi, che hanno fatto nascere il consorzio AGP, fondato e sostenuto inizialmente da un'organizzazione non-profit americana, 'Autism speaks', e dagli NIH, gli Istituti di ricerca pubblici statunitensi. Del consorzio fa appunto parte anche un gruppo di ricercatori italiani guidato dalla Maestrini, che utilizza finanziamenti Telethon dal 1999 per la sua ricerca sulle cause genetiche dell'autismo. L'intenso studio sul genoma di 1.168 famiglie con almeno due membri colpiti da disturbi autistici, ha permesso di individuare il coinvolgimento del gene per la proteina neurexina 1 e una regione del cromosoma 11, probabilmente sede di altri geni ancora da scoprire, a loro volta coinvolti nella genesi della malattia. Il mega progetto sull'autismo prevede varie fasi: la prima, appena conclusa, di analisi preliminare del DNA delle circa 1200 famiglie con almeno due casi di autismo; una seconda fase, che sta per partire, in cui si analizzerÃ il DNA ancora piÃ¹ nel dettaglio, con una risoluzione maggiore, e si cercherÃ di correlare i difetti genetici trovati con le manifestazioni cliniche dei pazienti. Lo studio ha utilizzato una tecnologia sofisticata, chiamata 'gene-chip', per ricercare le caratteristiche genetiche che accomunano gli individui affetti da autismo. Nell'ambito del progetto, gli esperti hanno unito insieme i dati raccolti da ciascun laboratorio, arrivando cosÃ¬ per la prima volta a confrontare il Dna di un numero cosÃ¬ grande di famiglie con persone con la malattia. L'analisi di questa vasta mole di dati ha quindi portato all'individuazione di un gene difettoso nei soggetti autistici, appunto quello per la neurexina 1, una proteina importante del sistema nervoso con un ruolo nella trasmissione del messaggio nervoso e nell'apprendimento. Passando al setaccio il Dna delle famiglie, gli esperti hanno anche individuato una nuova regione 'sospetta' sul cromosoma 11, in cui sperano di isolare altri geni complici. L'autismo Ã¨ una complessa malattia neurologica che si manifesta in sei bimbi ogni 1000, i quali hanno difficoltÃ nelle relazioni sociali, anche nei rapporti con i propri cari. Numerosi studi suggeriscono che l'autismo sia il risultato di molteplici disfunzioni neurali, su base sia genetica sia ambientale, ed Ã¨ per scoprire la sua complessa origine ereditaria che istituzioni mondiali si sono unite insieme nel Progetto Genoma Autismo, spiegano i suoi coordinatori Bernie Devlin, dell'UniversitÃ di Pittsburgh, e Stephen Scherer dell'UniversitÃ di Toronto. L'obiettivo Ã¨ arrivare alla realizzazione di una 'mappa completa dei geni dell'autismÃ². "I primi risultati di questo progetto collaborativo - ha commentato Maestrini - aprono la strada all'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, con l'obiettivo a lungo termine di migliorarne la diagnosi e di offrire nuovi trattamenti per i pazienti e le loro famiglie". Home <http://www.ansa.it/site/> Back <javascript:window.history.back();> Stampa <javascript:window.print();> Invia <javascript:location.href='mailto:?SUBJECT='+escape(document.title)+'&BODY='+escape(location.href); void(0);> PubblicitÃ PubblicitÃ ANSA <http://www.ansa.it/main/corporate/html/gruppo.html> | ANSA <http://www.ansa.it/site/notizie/notiziari/businessnews/businessnewsoggi.sht…> BusinessNews (â¬) | ANSA <http://www.ansa.it/tlc/> tlc (â¬) | ANSA <http://www.ansa.it/salute/> salute (â¬) | ANSA <http://www.ansamed.info> med (â¬) | Prodotti <http://www.ansa.it/main/corporate/html/prodotti.html> | Contatti <http://www.ansa.it/main/corporate/html/contatti.html> | Mappa <http://www.ansa.it/site/static/mappadelsito.html> | Disclaimer <http://www.ansa.it/site/static/disclaimer.html> | Credits <http://www.ansa.it/site/static/credits.html> Â© Copyright 1999-2006 ANSA <http://www.ansa.it/site/images/iso9000.gif> Certificazione ottenuta da ANSA per la produzione, distribuzione e pubblicazione in formato multimediale di notizie giornalistiche Partners: <http://www.tiscaliadvertising.it/> Tiscali ADV

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ossessività
by Daniela Mariani Cerati 19 Feb '07

19 Feb '07

Trascrivo alcune righe da una mail pervenuta al sito autismo33 "Quale può essere il farmaco più efficace per le \"pulsioni maniaco-ossessive\"? E quale l\'atteggiamento da tenere da parte dei genitori quando simili pulsioni ripetutamente si verificano? é stato usato per circa quattro mesi il farmaco \"Zoloft\" con un debole risultato complessivo (su un ragazzo di 13 anni). Il ragazzo ha una diagnosi di tratti autistici e frequenta con grandi difficoltà la 2° media." Il caso di cui sopra è uno dei tanti casi di ragazzi che, su una base di autismo ( la dizione tratti rispecchia quasi sempre la non voglia o incompetenza nella comunicazione della diagnosi da parte del medico che la dovrebbe comunicare con il garbo e la sensibilità dovute) sviluppa, nell'adolescenza o anche prima, una ossessività e una impulsività esasperate che diventano il problema più difficile da gestire. Dal momento che il disturbo ossessivo-compulsivo c'è in pieno, molti medici prescrivono, come in questo caso, farmaci antidepressivi della categoria degli inibitori selettivi dei recettori della serotonina (SSRI). Nella pratica ho sentito molti genitori che non solo hanno avuto scarsi risultati, come nel caso di cui sopra, ma hanno avuto un netto peggioramento dei sintomi per i quali il farmaco è stato prescritto, oltre ad insonnia e agitazione molto peggiori di prima. Naturalmente il paziente o il genitore che si trova in grande difficoltà chiede un rimedio efficace, non importa se farmacologico o di altra natura. Io personalmente, quando i sintomi che dominano il quadro sono della natura riportata dalla mamma di cui sopra, ho visto fallire sia i farmaci che l'approccio comportamentale. Avrei piacere di sentire l'esperienza di altri medici, soprattutto se hanno esempi di pazienti che hanno risposto a terapie diverse dagli SSRI. Grazie e cordiali saluti Daniela Mariani Cerati

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diete
by Daniela Mariani Cerati 21 Jan '07

21 Jan '07

Il National Institute of Mental Health sta conducendo una sperimentazione randomizzata controllata sulla dieta senza latte e senza glutine in bambini autistici in età prescolare http://www.clinicaltrials.gov/ct/show/NCT00090428 La sperimentazione si concluderà nellaprile 2008. Con la pubblicazione dei dati si farà finalmente un passo avanti nella conoscenza sullutilità o meno della dieta che, se utile, verrà prescritta dai medici e non consigliata sui siti web o sui rotocalchi. Anche due libri autobiografici usciti recentemente (Perché non parli di Marti Leimbach, Salani Editore, 2006; Gorge e Sam, di Charlotte Moore, Corbaccio, 2004) parlano della dieta come se fosse un dato ormai acquisito che essa debba essere seguita dalle persone con autismo. Ovunque vengono raccontate storie di miracoli che sarebbero molto convicenti se non ci fossero state storie analoghe per la secretina, il naltrexone e la fenfluramina, la cui inefficacia è stata poi sancita dalle ricerche controllate in doppio cieco. I genitori che ricevono messaggi tanto incoraggianti sui benefici della dieta difficilmente si convincono ad aspettare laprile del 2008 In fondo, se il NIMH ha intrapreso questa sperimentazione, significa che ritiene plausibile lipotesi dellefficacia della dieta nel migliorare il comportamento autistico. E quindi comprensibile come molti genitori inizino la dieta, complicando ulteriormente la già difficile vita famigliare ed esponendo il bambino ad un isolamento ancora maggiore di quanto già comporti la disabilità. Se infatti cè un momento in cui stare insieme agli altri è più facile, è quello dei pasti, ma la proibizione degli alimenti più comuni a bambini non collaboranti rende difficoltosa la socializzazione anche in questi momenti. Alla luce di quanto sopra mi sembra unottima cosa quella che è stata fatta dai colleghi Tommasini e Scabar dellospedale Burlo di Trieste. Per aiutare una mamma a decidere se continuare o no la dieta, le hanno confezionato separatamente dei cibi che, a settimane alterne, contenevano o no caseina e, separatamente, contenevano o no glutine.. Ecco la testimonianza della mamma Per il glutine non vi è stata differenza, mentre per la caseina il comportamento di mio figlio era molto molto piu' disturbato (stereotipie e nervosismo) nelle settimane che poi sono risultate contenere il latte in polvere. Il Dottor Tommasini ha proposto il test della durata di 6 settimane. Abbiamo coinvolto anche lo psicologo che segue il bimbo. La sua consulenza è stata preziosa, perchè giustamente ha segnalato l'assoluta necessita' di non modificare nulla nella vita del bambino durante le settimane dei test. Quindi, niente ferie, viaggi, nuove esperienze, nuove terapiste, ecc... per non creare confusioni "comportamentali" che potessero interferire sull'osservazione che dovevamo portare avanti per le 6 settimane. Il Dottor Tommasini ha apprezzato il suggerimento e anch'io sono convinta che in un test di questo tipo le modifiche "ambientali" facciano sballare i risultati, a volte anche di parecchio. La compilazione della CARS e' stata fatta con lo stesso psicologo settimanalmente. I risultati finali hanno dimostrato un 25% di comportamenti autistici in piu' in alcune settimane, che coincidevano con le settimane dell'assunzione del latte. In quelle settimane abbiamo sofferto tutti, e' stato terribile Sulla interessante esperienza ho interpellato il dottor Tommasini che ha risposto Lo scetticismo iniziale di tutti e tre riguardo all'utilità della dieta rinforza in qualche misura il significato del risultato. Non abbiamo pensato di pubblicare l'esperienza, perche' non crediamo che si possa attribuirgli un valore generale, ed anzi crediamo che sia rischioso. Innumerevoli studi sull'autismo hanno mostrato risultati su piccoli numeri che si perdevano con i grandi numeri, e non e' chiaro se questo sia dovuto solo ad un migliore e piu' rigoroso campionamento o se una diversa stratificazione dei pazienti possa portare a risultati diversi. Ricordo inoltre che il test ha diversi limiti (sapore diverso dei due latti, variabilita' dei sintomi per motivi indipendenti etc) e che il risultato potra' fornire solo un elemento per scegliere il proprio comportamento e non una risposta univoca e definitiva sul ruolo del latte nel bambino autistico Da un lato sarei tentato di dire che, se l'esperimento deve essere ripetuto, e' opportuno codificare uno studio rigoroso. Dall'altro direi invece di lasciare che uno studio ampio si compia negli Stati Uniti dove e' gia' iniziato e suggerirei di limitarci a ripetere un limitato numero di esperienze mirate a dare una risposta utile al singolo paziente Io farei anche un altro commento. Non sappiamo ancora se la caseina abbia un ruolo patogenetico nellautismo, ma, come puo dare intolleranza ed allergia nelle persone normali che sanno dire che hanno dolore o gonfiore addominale, o prurito o altri sintomi, così puo dare gli stessi disturbi a bambini incapaci di comunicare e che pertanto esprimono il loro disagio con gesti di nervosismo e stereotipie. Avrei piacere di sentire altri commenti. Grazie Daniela Mariani Cerati

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ossitocina e autismo
by Daniela Mariani Cerati 05 Jan '07

05 Jan '07

Carissimi, desideravo fare con voi alcuni commenti sul seguente articolo pubblicato da Le scienze, che ha avuto unampia risonanza anche sulla stampa non medica. 05.12.2006 Ossitocina e autismo La sperimentazione ha avuto buoni risultati anche nel migliorare la capacità di dare un significato emotivo al linguaggio. La notizia è stata data allannuale convegno dellAmerican College of Neuropsychopharmacology: opportune dosi di ossitocina, quando somministrate per via intranasale o endovenosa, possono avere significativi effetti su pazienti autistici adulti. "Gli studi effettuati sugli animali hanno mostrato che lossitocina svolge un ruolo importante in molti comportamenti, tra cui le relazioni a due tra genitore-adulto e adulto-adulto, la memoria sociale, la cognizione sociale, la riduzione dellansia e i comportamenti ripetitivi, ha spiegato Jennifer Bartz, ricercatrice della Mount Sinai School of Medicine. Solo recentemente tuttavia è stata considerata la possibilità di somministrazione di questa sostanza, in particolare a soggetti autistici. Questi ultimi, infatti, sembrano mostrare sintomi connessi proprio con il sistema dellossitocina. Nel corso dello studio una coorte di soggetti affetti dal morbo di Asperger ha ricevuto dosi di pitocina (ossitocina sintetica) o un placebo (una soluzione salina) per un periodo di quattro ore. Nel corso di tale lasso di tempo i partecipanti sono stati monitorati con particolare interesse per verificare le eventuali variazioni dei comportamenti ripetitivi, tipici della patologia, tra cui il domandare/chiedere e il toccare. Sono stati così registrati cambiamenti clinici statisticamente significativi, con una rapida riduzione dei comportamenti ripetitivi nel corso della somministrazione, mentre non si è riscontato alcun effetto nel gruppo placebo ( vedi nota in fondo) , il che suggerisce un effettivo impatto sui sintomi. I ricercatori hanno poi indagato gli effetti dellossitocina sulla cognizione sociale. I pazienti autistici sono spesso incapaci di percepire o leggere gli stati emotivi degli altri mediante espressioni facciali e vocali, con il risultato di una riduzione nella capacità di interazione col prossimo. Anche in questo caso si sono avuti risultati interessanti: dai test è emerso come i soggetti riuscissero a migliorare la capacità di dare un significato emotivo al linguaggio. © 1999 - 2006 Le Scienze S.p.A. Dopo la pubblicazione dellarticolo ho ricevuto diverse mail in cui mi si chiedeva se la terapia con ossitocina si potesse già praticare alle persone con autismo. Naturalmente la mia risposta ha molto deluso. I dati riferiti, riportati dopo il congresso di cui sopra, sono già stati pubblicati: nel 2003 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=A… e nel 2006 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=A… Quanto riportato in questi due articoli assomiglia più ad un singolo esperimento sulluomo, che peraltro ha dato un esito incoraggiante, che ad una sperimentazione terapeutica. Si tratta di uninfusione per via endovenosa di ossitocina per quattro ore con la somministrazione di un test psicometrico prima e dopo linfusione. Lo studio del 2003 riferiva di un esperimento su 15 adulti con autismo ad alto funzionamento ai quali era stata somministrata uninfusione endovenosa di ossitocina per quattro ore. Erano stati testati i comportamenti ripetitivi prima e dopo linfusione. Subito dopo luscita dellarticolo ne avevo dato un ampio resoconto sul sito www.angsaonlus.org, dove la mia recensione è ancora visibile. Il bisogno di avere a disposizione terapie farmacologiche è enorme e questo risultato, in cui la performance dei 15 soggetti autistici che avevano ricevuto ossitocina era statisticamente migliore di quella di chi aveva ricevuto il placebo lasciava sperare che a questa seguisse una sperimentazione che potesse poi diventare una terapia. Faccio notare che laffermazione di Le scienze. Sono stati così registrati cambiamenti clinici statisticamente significativi, con una rapida riduzione dei comportamenti ripetitivi nel corso della somministrazione, mentre non si è riscontato alcun effetto nel gruppo placebo è, come spesso succede, esagerata Nellarticolo originale viene detto che: il 40% dei soggetti ha avuto dei risultati positivi col placebo, vi è stata una diminuzione nei comportamenti ripetitivi in 13 soggetti sotto ossitocina e in 6 sotto placebo In sei soggetti i comportamenti ripetitivi sono scomparsi completamente sotto ossitocina e in due sotto placebo. In un soggetto vi è stato un effetto paradosso, cioè un aumento dei comportamenti ripetitivi con ossitocina e una diminuzione con placebo , affermazione ben diversa da quella riportata da Le scienze. A distanza di tre anni viene pubblicato il resoconto di una nuova sperimentazione, sempre in acuto, con la stessa modalità della precedente, nella quale si indaga un altro dei deficit dellautismo: la comprensione delle emozioni, una delle componenti della socialità. Anche in questo caso vi è un miglioramento della performance dopo linfusione nel gruppo trattato maggiore di quello di controllo. Lossitocina è correlata, chimicamente e per sede di sintesi e secrezione, alla vasopressina, sulla quale sta facendo studi in rapporto allautismo, di cui alcuni già pubblicati su riviste internazionali, il gruppo di Psichiatria dellUniversità di Pavia coordinato dal Professor Francesco Barale http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=A… Per quanto mi risulta, il gruppo si sta dedicando ad evidenziare squilibri nel sistema vasopressinergico nei soggetti autistici. Questi studi potrebbero preludere a terapie innovative. Quando cè a disposizione un nuovo neurolettico, esso fa parte di una categoria di farmaci di cui conosciamo i limiti, i rischi e la sua incapacità di influire sui sintomi nucleari dellautismo. Una terapia a base di ossitocina o correlati sarebbe totalmente nuova e dalle premesse si potrebbe sperare che agisse proprio sui sintomi nucleari. Ma qual è lo stato della ricerca, a prescindere dai dati pubblicati? Sono in corso sperimentazioni con la forma nasale? O è pensabile che, anche con periodiche infusioni endovenose leventuale effetto terapeutico si potrebbe mantenere oltre la permanenza della sostanza nellorganismo? Questo lo dico in quanto nella sperimentazione di cui si parla la performance di chi faceva il placebo nella seconda prova, alcuni giorni dopo la prova con ossitocina, era migliore nel pretest rispetto a quella di coloro che avevano fatto il placebo nella prima prova. Linterpretazione degli autori è che lossitocina indurrebbe un apprendimento sociale che, una volta acquisito, si manterrebbe nel tempo anche dopo leliminazione del farmaco. Spero che qualche iscritto alla lista risponda a queste domande, magari con altri punti interrogativi, data la novità del tema. Cordiali saluti Daniela Mariani Cerati

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auguri
by Antonia Parmeggiani 24 Dec '06

24 Dec '06

Un sentito augurio a tutti di Buon Natale e Felice Anno Nuovo. Antonia Parmeggiani

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risperidone nella vita reale
by Daniela Mariani Cerati 26 Nov '06

26 Nov '06

Nel trattamento dellautismo cè stata una sorta di schizofrenia. Da un lato si diceva che il trattamento doveva essere solo educativo/abilitativo e che luso dei farmaci doveva essere limitato al massimo. Dallaltro molti soggetti autistici facevano terapie farmacologiche, soprattutto con neurolettici, in assenza di supporto da parte di sperimentazioni specifiche. Un articolo del 2005, Aman MG, Lam KS, Van Bourgondien ME., Medication patterns in patients with autism: temporal, regional, and demographic influences, J Child Adolesc Psychopharmacol. 2005 Feb;15(1):116-26, evidenzia come anche nella Carolina del Nord, nel 2001, quando il programma TEACCH, punto di riferimento mondiale per unabilitazione ottimale, era in atto da trentanni, la percentuale di autistici di ogni età in terapia farmacologia era del 45,2%, con percentuali via via crescenti col crescere delletà. Ora cè un primo farmaco per il quale esiste lindicazione irritabilità associata allautismo da parte della FDA, il risperidone. Il passaggio dal trial randomizzato controllato alla vita reale però non è sempre lineare. Molti farmaci che hanno superato sperimentazioni condotte secondo le regole darte si rivelano poi deludenti nella pratica quotidiana, in genere per la differenza tra il campione selezionato nella sperimentazione e la popolazione dei pazienti della vita reale. Anche molto prima che lFDA desse lOK molti autistici di ogni età hanno provato il risperidone. Cè qualcuno la cui qualità di vita è stata decisamente migliorata dal farmaco? Io enumero quanto ho sentito raccontare dai genitori coi quali ho parlato della cosa. Diversi bambini e ragazzi hanno avuto insonnia, un bambino ha subito avuto una crisi epilettica, la prima. Le ragazze in età postpuberale sono andate in amenorrea. A questo punto mi chiedo: se ci fossero dei vantaggi importanti, ( non è una domanda retorica) non si potrebbe tollerare lamenorrea per donne che non si devono riprodurre? Ma i genitori non erano stati allertati su questa evenienza, si sono spaventati e, daltro canto, non hanno notato vantaggi evidenti. Le informazioni che io ho mi sono giunte in modo casuale, non per una ricerca compiuta ad hoc. Avrei piacere di conoscere altre esperienze. A qualche persona con autismo e alla sua famiglia lunico farmaco approvato per un effetto satellite ha migliorato un po la qualità della vita? Ricordo che, rispondendo a questo messaggio, comunicate con un ristretto gruppo di medici, biologi e genetisti. Grazie e cordialità Daniela Mariani Cerati (ANGSA)

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(senza oggetto)
by Nicola Panocchia 25 Nov '06

25 Nov '06

Allego due file contenenti due articoli che rispondano parzialmente alla domanda proposta dalla dott.ssa Mariani Cerati. Il primo il primo indaga il grado di soddisfazione di genitori di ragazzi artistici che hanno partecipato ad uno studio multicentrico doppio cieco di 8 settimane sull'efficacia del risperidone. In realtà lo studio indaga soprattutto sulle procedure del trial e sul loro gradimento da parte dei genitori. Il secondo è uno studio short term randomizzato, doppio cieco, risperidone vs placebo per valutare modifiche comportamentali in base alla ABC-I. Lo studio ha evidenziato nel gruppo trattato un significativo miglioramento dei comportamenti (riduzione dei punteggi ABC) rispetto al gruppo placebo. Utilizzando altri strumenti di valutazione N-CBRF e VAS-MS le differenze sono statisticamente significative tra i due gruppi. Gli effetti collaterali segnalati sono stati principalmente una sonnolenza transitoria, e aumentate infezioni delle prime vie respiratorie. Solo in due pazienti in trattamento con risperidone si è verificato aumento di peso, statisticamente non significativo. Problematiche inerenti discinesia e disturbi extra piramidali si sono verificati solo in due casi. Rimango sempre sorpreso dall'"effetto studio": partecipare ad un trial, anche nel braccio placebo, migliora comunque le condizioni del paziente. Per portare anche un'esperienza personale, anche mia figlia sta utilizzando il risperidone, ma da troppo poco tempo per poter dare qualsiasi tipo di giudizio. Cordiali saluti Nicola Panocchia

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Risperidone
by daniela marianicerati 16 Oct '06

16 Oct '06

Cari Colleghi, la FDA ha approvato il Risperidone per l'irritabilità associata all'autismo. http://www.fda.gov/bbs/topics/NEWS/2006/NEW01485.html Di per sè la notizia non è entusiasmante, in quanto da anni il Risperidone e tanti altri farmaci della stessa categoria vengono usati in un'alta percentuale di autistici, soprattutto adolescenti e adulti. La cosa che io trovo importante è il fatto che finalmente ci si accorge che le persone con autismo esistono, che c'è bisogno di avere a disposizione dei farmaci ,( magari ce ne fossero anche per i sintomi nucleari dell'autismo!), soprattutto per sintomi associati gravissimi e che spesso non rispondono neppure al migliore dei trattamenti abilitativi. Speriamo che questo sia il primo passo per una ricerca medico-biologica a tutto campo che porti ad alleviare le enormi sofferenze degli autistici e delle loro famiglie e che li sottragga, almeno in parte, alle truffe dei venditori di fumo, che trovano facile terreno nel vuoto di proposte terapeutiche offerte dalla medicina ufficiale Cordialmente Daniela Mariani Cerati, segretaria del Comitato Scientifico dell'ANGSA PS chiunque puo' rispondere facendo le considerazioni che crede sul tema "autismo e biologia" La risposta arriva a tutti gli iscritti alla lista. Chi volesse proporre collaboratori o colleghi interessati al tema e quindi alla lista, puo' inviare una mail alla sottoscritta __________________________________________________ Do You Yahoo!? Poco spazio e tanto spam? Yahoo! Mail ti protegge dallo spam e ti da tanto spazio gratuito per i tuoi file e i messaggi http://mail.yahoo.it

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proposta di una nuova linea di ricerca per l'autismo da Pavia
by daniela marianicerati 30 Sep '06

30 Sep '06

Cari Colleghi, tra gli articoli censiti da Pubmed ed Embase mi è parsa particolarmente interessante la lettera inviata a Medical Hypothesis dal Prof Barale e collaboratori Targeting cerebral Bcl-2 expression as a potential therapeutic target in autism: Potential usefulness of human recombinant nerve growth factor >Boso M., di Nemi S.U., Barale F., Emanuele E. >Med. Hypotheses 2006 67:5 (1256-1257) E' un'ipotesi ma, nella carenza di terapie per l'autismo, anche la proposta di una nuova linea di ricerca mi pare molto importante. Dal momento che il Prof Barale fa parte del comitato scientifico dell'ANGSa e della lista di discussione, mi farebbe molto piacere che lo stesso autore ci dicesse qualcosa di più sulle premesse che hanno portato il suo gruppo a fare questa ipotesi. Spero di fare cosa gradita inviando la lettera in allegato, non sapendo se per ognuno di noi sia possibile l'accesso al full text di tale rivista. Cordiali saluti Daniela Mariani Cerati __________________________________________________ Do You Yahoo!? Poco spazio e tanto spam? Yahoo! Mail ti protegge dallo spam e ti da tanto spazio gratuito per i tuoi file e i messaggi http://mail.yahoo.it

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