- autismo-biologia

creatina
by daniela marianicerati 08 Nov '07

08 Nov '07

Il Ministero della Salute ha istituito un tavolo per l'autismo che dovrà produrre un documento per la conferenza sulla salute mentale che avrà luogo in aprile. In questo ambito sono state istituite delle sottocommissioni con vari temi, tra cui quello della ricerca scientifica. Per questa commissione l'ANGSA ha delegato a rappresentarla il Professor Costantino Salerno che ha scritto un documento che sotto riporto. Mi ha colpito la seguente frase "I genitori chiedono che siano promossi gli screening per l'individuazione di errori metabolici ereditari correlati all'autismo, scoperti in questi ultimi anni, per i quali già esistono mezzi idonei per uno studio genetico delle famiglie a rischio e/o per un intervento terapeutico mirato sui malati (ad es., deficit di arginina:glicina amidinotransferasi, McKusick 602360; deficit di guanidinoacetato metiltransferasi, McKusick 601240; sindrome da deficit di creatina, McKusick 300352; autismo succinilpurinemico, McKusick 103050)". La cosa che più mi ha interessato è il fatto che per alcuni deficit di creatina già esistono terapie efficaci. Ho parlato di questo con il collega Nicola Panocchia del policlinico Gemelli che mi ha fornito alcuni recenti articoli sull'argomento che potrei inviare a chi fosse interessato. Cordiali saluti Daniela Mariani Cerati PS Il Professor Salerno ha parlato di questo tema anche al Convegno del 16 giugno scorso promosso da ANGSA Nazionale visibile in rete all'indirizzo http://tv.unimore.it/index.php?option=com_content&task=view&id=99&Itemid=7 Tavolo Nazionale di Lavoro sull'Autismo Gruppo di Lavoro sull'Attività di Ricerca A nome dell'ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) mi rendo portavoce del vivo interesse delle famiglie nei riguardi della ricerca scientifica e delle speranze in essa riposte, circa la possibilità che in un futuro non lontano possano essere chiarite in tutti i loro aspetti le basi genetico-metaboliche e fisiopatologiche della sindrome autistica. I genitori dei bambini autistici seguono con grande attenzione i recenti sforzi della comunità scientifica in questo campo di ricerca, sforzi testimoniati da numerose pubblicazioni su riviste qualificate (una indagine su PubMed mostra infatti che solo negli ultimi cinque anni sono stati pubblicati ben 670 lavori riguardanti la genetica dell'autismo, ossia più della metà di tutti i lavori pubblicati in questo campo dal 1950 ad oggi, e ben 517 lavori sulle alterazioni metaboliche in qualche modo connesse con questa sindrome). Le famiglie guardano con vivo interesse ai grandi risultati ottenuti in questi ultimi anni nello studio della sindrome di Rett e di altre rare forme di autismo su base genetico-dismetabolica. Le famiglie auspicano un forte sostegno dello Stato alla ricerca con erogazione di congrui finanziamenti da attribuire tenendo conto dell'effettivo valore dei singoli progetti, valutati da revisori anonimi sufficientemente imparziali e scelti in ambito internazionale. I genitori sono coscienti che la pubblicazione dei risultati su riviste ad alto "impact factor" e la riproducibilità del dato sperimentale secondo i criteri della medicina basata sull'evidenza costituiscono l'unica garanzia del reale valore di una ricerca scientifica e della sua applicabilità in campo medico. I genitori auspicano che i risultati della ricerca medica, se confermati ed accettati unanimemente dalla comunità scientifica, siano resi disponibili senza indugio all'utenza e che i protocolli diagnostici e di intervento terapeutico siano prontamente adeguati alle nuove acquisizioni. In particolare chiedono che siano promossi gli screening per l'individuazione di errori metabolici ereditari correlati all'autismo, scoperti in questi ultimi anni, per i quali già esistono mezzi idonei per uno studio genetico delle famiglie a rischio e/o per un intervento terapeutico mirato sui malati (ad es., deficit di arginina:glicina amidinotransferasi, McKusick 602360; deficit di guanidinoacetato metiltransferasi, McKusick 601240; sindrome da deficit di creatina, McKusick 300352; autismo succinilpurinemico, McKusick 103050). I soci dell'ANSGA sono consapevoli che i genitori dei soggetti autistici non possono possedere, in gran parte dei casi e per ovvie ragioni, sufficienti competenze in campo medico-scientifico e che pertanto risulta loro difficile, se non impossibile, valutare appieno l'attività di ricerca e distinguere, nella gran massa dei dati presenti in letteratura, i risultati conclusivi e incontrovertibili di un lungo lavoro di ricerca dalle osservazioni puramente aneddotiche o dalle ipotesi rese obsolete da studi successivi. I soci dell'ANGSA avvertono pertanto il grave rischio che le famiglie possano cadere preda di chi cerca di speculare sulle loro disgrazie proponendo soluzioni miracolose pseudoscientifiche, ma prive di riscontri obiettivi (ad es., costosi dosaggi di analiti per i quali non esistono chiari valori di riferimento o adeguate procedure di controllo di qualità, uso inappropriato di farmaci o di diete in assenza di precise indicazioni cliniche). Il diritto ad un consenso veramente informato include il diritto di conoscere quale sia la validità scientifica di quanto viene proposto e se vi sia un unanime accordo a riguardo da parte della comunità medica. I soci dell'ANGSA sottolineano la necessità che interventi in fase sperimentale siano sempre eseguiti in ambiente idoneo sotto stretto controllo pubblico e di comitati che ne accertino la liceità etica e che debbano sempre essere accuratamente valutati gli eventuali rischi, sofferenze o semplicemente i disagi a cui verrebbe sottoposto il paziente autistico, che per la natura stessa del proprio male è impossibilitato ad esprimere un giudizio personale in merito ed eventualmente fornire un motivato consenso. Prof. Costantino Salerno Ordinario di Biochimica Clinica - Università di Roma La Sapienza Delegato per conto dell'ANGSA al Tavolo di Lavoro ___________________________________ L'email della prossima generazione? Puoi averla con la nuova Yahoo! 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Possibili interruzioni della lista
by valerio.mezzogori＠libero.it 25 Oct '07

25 Oct '07

Care amiche e amici della lista, nei prossimi giorni il server che ospita "autismo33" verra' spento per operazioni di manutenzione. Questo comportera' la sospensione dei servizi (lista di discussione e pagine web) per un periodo di tempo che potra' variare da poche ore ad una giornata (speriamo di rispettare i tempi!). Nei giorni successivi, inoltre, saranno possibili temporanei disservizi, dovute alla necessita' di riconfiguare il server. Ci scusiamo con tutti. Valerio Mezzogori

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Fwd: I Congresso della SIRFA
by Elena Maestrini 02 Oct '07

02 Oct '07

Inoltro per opportuna conoscenza la brochure del Congresso della SIRFA, inviato dal Prof. Antonello Persico. Cordialmente Elena -- ********************************************************* Elena Maestrini University of Bologna Dipartimento di Biologia - via Selmi 3 Bologna 40126 Italy Tel +39 051-2094178 Fax +39 051-2094286 E-mail elena.maestrini(a)unibo.it *********************************************************

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ricerca sul genoma
by daniela marianicerati 26 Sep '07

26 Sep '07

Dopo la pubblicazione dello studio sui gemelli "Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, Rutter M., Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychol Med. 1995 Jan;25(1):63-77" vi è stato un grande fervore di studi sullautismo da parte di genetisti e biologi molecolari. Per i medici clinici interessati a seguire le ricerche di base, nelle quali si ripone grande speranza per la comprensione dei meccanismi patogenetici e, sperabilmente, per la messa a punto di terapie biologiche, non è facile comprendere tali ricerche che si avvalgono di tecnologie sempre più moderne e sofisticate. Credo che sia molto opportuno che, ogni tanto, qualche ricercatore faccia il punto della situazione sullo stato dellarte con parole comprensibili ai non addetti ai lavori. Questo è stato fatto dal professor Valentino Romano in un messaggio inviato al Dottor Maurizio Elia che me lo ha inoltrato. Avendolo trovato utile, interessante e comprensibile, ho pensato di fare cosa gradita agli iscritti alla lista ad inoltrarlo, naturalmente dopo avere chiesto e ottenuto il permesso dellautore. Eccolo Importanza della ricerca sul genoma per l'autismo La ricerca genetica può avere un ruolo di primo piano nella caratterizzazione dei processi biologici coinvolti nella patogenesi dell'autismo. Tuttavia, un approccio basato sulla ricerca individuale ("ad uno ad uno") dei geni di suscettibilità appare concettualmente inappropriato per una patologia ad eziologia multifattoriale di tale complessità. Nell' espressione dei numerosi fenotipi clinici ed endofenotipi evidenziabili ai vari livelli di analisi il ruolo giocato da un singolo gene appare infatti di gran lunga meno importante di quello svolto da networks di geni. I geni e le proteine da essi codificate non agiscono in isolamento, essi cooperano, sia tra di loro che con l'ambiente cellulare ed extracellulare regolando numerosissimi processi biologici del sistema nervoso centrale, dalla vita embrionale a quella adulta. Ciò sottolinea l' importanza di condurre la ricerca a livello di questi networks e dei processi biologici cellulari ad essi collegati. Sono proprio questi ultimi il probabile "denominatore comune" tra i pazienti autistici, non il singolo gene. Purtroppo, gli attuali metodi di analisi non permettono di ottenere queste informazioni dallo studio di un singolo paziente. Gli studi sul genoma con il loro bagaglio di tecnologie (chip a DNA o microarrays) e metodi di analisi formale (statistici e bioinformatici) rappresentano oggi il modo più adeguato ed efficace per identificare quei geni che fanno parte di networks coinvolti nella patogenesi dell'autismo. Studi recenti mostrano che l'analisi strutturale del genoma e l'analisi del trascrittoma condotte in cellule del sangue periferico di pazienti (emogenomica o "blood genomics") possono fornire una gran quantità di dati e informazioni potenzialmente utili non solo per fini diagnostici ma anche per ricostruire i numerosi processi biologici alterati nell'autismo. Valentino Romano Dipartimento di Oncologia Sperimentale e Applicazioni Cliniche Università degli Studi di Palermo e Consulente Scientifico Associazione OASI Maria SS. (I.R.C.C.S.), Troina (EN) vromano(a)unipa.it ___________________________________ Yahoo! Mail: gratis 1GB per i messaggi e allegati da 10MB http://mail.yahoo.it

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neuroni specchio
by daniela marianicerati 15 Sep '07

15 Sep '07

Cari Colleghi, come forse sapete, dal gennaio 2006 è attiva una lista di discussione sul tema autismo e scuola. Il tema dei neuroni specchio è uno dei più promettenti nella ricerca sull'autismo e ha delle implicazioni molto importanti e immediate sulla abiltazione/educazione. Tuttavia la domanda, molto raffinata, posta da Luciana, mi sembra più adatta alla lista autismo-biologia che a quella dedicata ad insegnanti ed educatori. La inoltro nel caso qualcuno abbia qualche risposta o commento. Ricordo che chiunque puo' spedire messaggi alla presente lista su temi d medicina o di ricerca sull'autismo. Distinti saluti Daniela Credo che possa interessare si può leggere cliccando sul seguente link: > > http://www3.unifi.it/linguistica/articoli/09-brandi-bigagli-def.pdf > > > Cordialità, Giuseppe Felaco > Si, riassume in italiano la questione dei "neuroni specchio" e la possibile relazione con (una parte delle) sindromi autistiche, oggetto di molte altre pubblicazioni scientifiche in inglese. Finora pero' gli studi sperimentali che ho visto in materia sono stati condotti esclusivamente su individui maturi (uomini o scimmie che fossero), e questo non permette di dirimere la vecchia questione "viene prima l'uovo o la gallina ?", nel nostro caso: uno diventa autistico perché non gli funzionano bene i neuroni specchio, oppure i suoi neuroni specchio non sono maturati come si deve perché, essendo autistico, gli sono mancate esperienze sensori-motorie fondamentali in età critica ? Qualcuno è al corrente di ricerche sulla formazione e maturazione del sistema dei neuroni specchio in età embrionale (o evolutiva che dir si voglia) almeno nei primati non umani (certe ricerche non si possono fare sui bambini per motivi etici) ? Luciana ___________________________________ L'email della prossima generazione? Puoi averla con la nuova Yahoo! Mail: http://it.docs.yahoo.com/nowyoucan.html

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Inoltra: The Tehran Times 6 maggio 2007
by daniela marianicerati 12 May '07

12 May '07

Qualche settimana fa avevo segnalato un articolo in cui si ipotizzava una ritenzione di metalli pesanti nei bambini autistici sulla base di un esame dei capelli che evidenziava una diminuzione degli stessi, cosa interpretata dagli autori come indice di mancata eliminazione per carenza di enzimi detossicanti, in particolare del glutatione. Fombonne ha dato alcune anticipazioni al settimanale che inoltro di dati non ancora publicati, in cui ha dosato il mercurio, il maggiore incriminato, sui capelli e sul sangue di più di 70 bambini autistici e di controlli normali e sulle madri, senza trovare differenze statisticamente significative. Il NIH sta conducendo un trial in doppio cieco sulla chelazione. La motivazione, ben evidenziata sul sito, è il fatto che un numero crescente di famiglie sta praticando tale terapia e l'effetto placebo non manca mai. Se poi, nonostante le scarse premesse, il trial dimosterà efficacia almeno in alcuni probandi, saremo contenti di avere un'arma in più. Fombonne è molto scettico. Dice chiaramente che non c'è nessuna premessa razionale. Il dibattito è comunque aperto. Cordialità Daniela ___________________________________ L'email della prossima generazione? Puoi averla con la nuova Yahoo! Mail: http://it.docs.yahoo.com/nowyoucan.html

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segnalazione articoli
by Daniela Mariani Cerati 23 Apr '07

23 Apr '07

Il Professor Alberto Panerai, farmacologo dell'Università di Milano, mi ha inviato il seguente messaggio che penso interessi tutti gli iscritti alla lista "provate a guardare questi due articoli: Brain Behavior and Immunity, 21: 351-357, 2007 e Nature Reviws Neuroscience 8:153-160, 2007 il primo mi sembra veramente tirato per i capelli anche se l'idea potrebbe essere suggestiva, il secondo invece mi sembra molto intersante" Ora egli è iscritto alla lista per cui, dopo la lettura, potremo discuterne con lui. Alla prossima Daniela

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metalli pesanti
by daniela marianicerati 18 Apr '07

18 Apr '07

Segnalo l'articolo http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=A… Si tratta della replicazione di una ricerca pubblicata nel 2003 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=A…. In entrambi gli articoli si segnala una riduzione statisticamente significativa nei capelli di bambini autistici di metalli pesanti rispetto ai controlli sani. Nell'articolo del 2003 si trattava del mercurio. Nell'articolo del 2007 la significatività c'è per Arsenico, Cadmio e Piombo, mentre per il mercurio il livello è più basso, ma non si raggiunge la significatività statistica. L'ipotesi di lavoro, che verrebbe supportata dai risultati della ricerca, è che i bambini autistici avrebbero una diminuita capacità detossificante dei metalli che inquinano l'ambiente e questo sarebbe dato da una diminuita presenza di glutatione. Tale ipotesi è stata presa per dato di fatto dai fautori del DAN! che da anni praticano la chelazione del metalli pesanti. Il NIH, prendendo atto della diffusione di tale pratica, sta conducendo una sperimentazione controllata su 120 bambini http://clinicaltrials.gov/ct/show/NCT00376194?order=1 La sperimentazione è iniziata lo scorso settembre e ha già arruolato il numero previsto di bambini. Il presente articolo mi sembra equilibrato, a differenza di altri lavori sullo stesso tema, che pare seguano una linea di partito preso piuttosto che di ricerca seria. L'impressione è che tra le infinite ipotesi del DAN! ce ne siano alcune che meriterebbero di essere esplorate secondo le regole della ricerca, ma che vengano bruciate dallo stile trionfalistico e propagandistico con il quale vengono propugnate dalle associazioni di genitori e dai venditori che passano immediatamente da un'ipotesi plausibile ad una terapia di cui si sfrutta l'inevitabile effetto placebo. In attesa di osservazioni e commenti, porgo cordiali saluti Daniela Mariani Cerati ___________________________________ L'email della prossima generazione? Puoi averla con la nuova Yahoo! Mail: http://it.docs.yahoo.com/nowyoucan.html

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mutismo
by Daniela Mariani Cerati 06 Apr '07

06 Apr '07

Cari Colleghi, è giunto all'indirizzo dell'ANGSA Nazionale il seguente messaggio "Sono un'insegnante di sostegno e ho seguito per 5 anni nella scuola primaria un bambino autistico "ad alto funzionamento". Ora è in prima media e si è adattato molto bene al nuovo ambiente, rispondendo appropriatamente anche alle richieste degli insegnanti. E' sorto però un problema, secondo il neuropsichiatra di nessuna rilevanza, che secondo me non va sottovalutato: il ragazzo non comunica più verbalmente, se non con la mamma. Ha un linguaggio abbastanza ricco e corretto, anche se presenta alcune ecolalie, ma non lo utilizza più, se non quando è solo con la mamma, per comunicare scrive messaggi su foglietti. Forse una forma di "mutismo selettivo"? Forse non vuol far udire la voce che sta cambiando timbro? Secondo il neuropsichiatra non bisogna dare a ciò alcuna importanza, basta solo attendere. La famiglia è giustamente preoccupata, perchè forse dovrebbe essere aiutato a superare questo momento, inoltre sembra stia perdendo anche il contatto visivo con chi gli parla" L'ho inoltrato ad una collega che mi ha risposto quanto segue "Il nuovo sintomo non andrebbe sottovalutato (come qualsiasi sintomo regressivo), Una cosa certa è che certe malattie neurologiche all'origine di alcune sindromi dello spettro autistico possono "risvegliarsi" e aggravarsi con i cambiamenti ormonali della pre-adolescenza (tipicamente, per esempio, puo' abbassarsi la soglia epilettogena e quindi aversi crisi che, se interessano certe zone cerebrali, non si manifestano con convulsioni ma solo con problemi cognitivi o comportamentali). Sono stati fatti EEG su 24 ore od altri esami "fini" di recente ? Sono sicuri che non ci siano tumori (anche benigni, cisti ecc.) in zona orbito-frontale ?" Siete d'accordo sulla opportunità e l'utilità di fare esami quali quelli menzionati dalla collega? E quali eventuali altre interpretazioni dareste di questo cambiamento nel comportamento del ragazzino? Grazie e cordialtà Daniela Mariani Cerati

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in Germania si parla di agopuntura nell'autismo
by Daniela Mariani Cerati 12 Mar '07

12 Mar '07

Al sito angsaonlus.org è arrivato il messaggio che sotto trascrivo. Io non mi sono mai occupata di medicina cinese e credo che non si possa nemmeno pensare che ci sia qualche "evidence" per l'agopuntura nell'autismo. Giro comunque il messaggio in modo che, se qualcuno ha qualche dato o qualche risposta, la girerò poi al destinataro. Grazie Daniela buongiorno, siamo soci ANGSA, genitori di Tommaso (9 anni) e soddisfatti "utenti" della scuola speciale "Pini" di recente un nostro amico che vive in Germania ci ha parlato di una trasmissione in cui si associava l'agopuntura con benefici effetti su soggetti autistici da quello che mi ha scritto, il caso era "estremo" e sembra che dopo la prima seduta il bambino abbia, per la prima volta nella sua vita, stabilito un vero contatto visivo con la mamma. ovviamente il nostro amico (come tanti altri conoscenti che ci circondano e molto premurosamente si precipitano a comunicarci nuove scoperte o a segnalare nuovi ausili riabilitativi o terapeutici) mi ha girato l'informazione ma non conoscendo il caso di Tommaso non sapeva se ciò potesse essere utile o no la premessa alla domanda è che NON cerchiamo soluzioni miracolistiche, ma ci interessa capire tutto ciò che si muove attorno all'autismo, per cui mi chiedevo se avete qualche articolo o riferimento da suggerirci grazie

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