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A Bologna, presso il Settore Istruzione del Comune, due giornate sull’ADOS
by daniela marianicerati 11 Jan '11

11 Jan '11

Una delle notizie sull’autismo che è rimbalzata su molti mass media nell’anno che sta per finire è la revisione diagnostica dell’autismo che è stata discussa e che verrà pubblicata e, quindi, farà testo, nella prossima revisione del DSM, la quinta, che sarà pubblicata nel 2013 Riporto qualche titolo e qualche stralcio di articolo New York Times 10 febbraio 2010 Revising Book on Disorders of the Mind The eagerly awaited revisions — to be published, if adopted, in the fifth edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, due in 2013 — would be the first in a decade. UsaToday 10 febbraio 2010 Updates proposed for psychiatry's 'bible' Autism, binge-eating diagnoses at issue By Rita Rubin DSM-5 proposes replacing diagnoses for autism, Asperger's, childhood disintegrative and pervasive developmental disorders with a single diagnosis, "autism spectrum disorders," based on deficits in social interaction and communication and the presence of repetitive behaviors and interests. Già ora si usa sempre di meno la parola “autismo” e sempre di più il termine “disturbi dello spettro autistico” Il rischio è di fare un mare magnum e di aumentare la confusione quando si parla di questo tema. A volte viene da chiedersi “ ma di chi stiamo parlando?” Credo che la scelta del DSMV possa essere ragionevole e utile se, a fianco della diagnosi di categoria, per ogni persona con la diagnosi si eseguano anche dei test di valutazione funzionale. E, proprio per potere dialogare tra cultori della materia di tutto il mondo, è bene uniformare l’uso degli strumenti diagnostico-funzionali. In ogni lavoro scientifico ormai il campione di soggetti da studiare viene arruolato dopo essere stato sottoposto al test ADOS. Per questo ci sono due livelli: quello clinico e quello di ricerca. Io confesso che mi convince molto di più, riguardo all’utilità di un test, la testimonianza di una persona che stimo, che il più meticoloso esame della letteratura. Tempo fa ho espresso all’amica Katia Tonnini, del Centro Autismo di Ravenna, alcune perplessità sull’utilità dell’ADOS, al chè lei mi ha risposto “ti confesso sinceramente che io invece trovo l'ados estremamente utile anche per il trattamento! Ados è un test non strutturato finalizzato a valutare i "punti di debolezza e di forza" (te lo dico alla "pedagogica") della persona e per verificare se gli elementi presenti siano o meno ascrivibili allo spettro. Pertanto, ADOS è, a mio avviso, strumento utilissimo non solo per fare diagnosi ma soprattutto per fare osservazione del gioco e dei comportamenti sociali e dunque per impostare il piano di trattamento” Questa sua affermazione mi ha convinto. Solo chi utilizza uno strumento quotidianamente puo’ dire se serve o no. E allora credo che faccia un ottimo servizio agli operatori che si dedicano all’autismo l’Associazione Pane e cioccolata organizzando una full immersion di due giorni, 7 e 8 marzo prossimi, sull’ADOS clinico a cui seguirà, per un numero più limitato di partecipanti, un’altra full immersion, dal 14 al 16 aprile, sull’ADOS ricerca. I particolari al link http://www.paneecioccolata.com/home/iniziative/85-ados2011.html

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Wakefield 2011
by daniela marianicerati 07 Jan '11

07 Jan '11

Sull’ultimo numero del British Medical Journal (BMJ 2011; 342:c7452) ci sono due articoli che stanno avendo una grande eco sui mass media “Wakefield’s “autistic enterocolitis” under the microscope, Brian Deer, journalist” e l’editoriale “Wakefield’s article linking MMR vaccine and autism was fraudulent 1. Fiona Godlee, editor in chief, 2. Jane Smith, deputy editor, 3. Harvey Marcovitch, associate editor” 4. Il testo integrale è in rete ai link http://www.bmj.com/content/342/bmj.c7452.full http://www.bmj.com/content/340/bmj.c1127.full Brian Deer ha confrontato le cartelle dei 12 bambini oggetto dell’articolo del 1998 “Wakefield AJ, Murch SH, Anthony A, Linnell, Casson DM, Malik M, et al. Ileal lymphoid nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children . Lancet1998;351:637-41” con quanto scritto nell’articolo. Dalle cartelle risulta che i sintomi di autismo erano presenti già prima della vaccinazione e su Lancet si legge che sono insorti subito dopo. Dalle cartelle risulta che il primo referto istologico riguardante la biopsia intestinale era negativo, o quasi, e nell’articolo si legge che esso aveva delle caratteristiche patologiche uniche tanto da configurare una nuova malattia: la “enterocolite autistica” Il giornalista riferisce che Wakefield, prima di scrivere l'articolo, era stato contattato dagli avvocati dei genitori che chiedevano indennizzi per i danni da vaccinazioni, alle quali veniva attribuita la causa dell’autismo dei figli. Wakefield aveva promesso di dare un grosso contributo alla causa e ha inventato tutto questo, manipolando anamnesi e referti istologici. E questo lo ha fatto sulla rivista medica più prestigiosa al mondo: Lancet. Gli editorialisti del BMJ traggono da questa vicenda alcuni insegnamenti. Io mi domando: quando si intraprenderà una strada di razionalità e di ricerca all’altezza dei tempi per l’autismo? Sul finire del secolo scorso la favola della madre frigorifero stava perdendo terreno ed ecco una nuova favola e un nuovo colpevole. Se si deve scegliere tra le due favole, per i genitori è preferibile la seconda. Dal momento che i giudici non sono tenuti alla EBM, se credono alla favola delle vaccinazioni e impongono che alle famiglie vengano dati indennizzi miliardari, questo effetto collaterale della favola inventata non sarebbe poi male. Con il denaro non si guarisce, ma si puo’ migliorare la qualità della vita. Purtroppo però molti soldi pubblici e privati sono stati spesi per percorrere una strada che non ha portato a nulla e quel denaro poteva essere impiegato per scopi più utili alla ricerca e/o all’assistenza. In altri campi della medicina i progressi sono stati reali e sono stati resi possibili da una ricerca onesta e competente, mentre per l’autismo si è passati dal medio evo, con le sue streghe e i suoi untori, a truffe moderne con pubblicazione su riviste prestigiose e ampia eco sui mass media E’ stato compiuto un delitto quasi perfetto. Mi domando se si riuscirà a imboccare la strada della razionalità o se si continuerà a inventare favola dopo favola

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una recente review
by Anna Saito Presidente Ardeca 05 Jan '11

05 Jan '11

Buon Anno a tutti, Vorrei segnalare questo articolo sulle neuro immagini nell'autismo; l'ho trovato interessante e qui di seguito c'è il link dal quale è possibile scaricare l'intero articolo www.springerlink.com/content/c6q217p7138421np. Nello stesso sito troverete anche altri articoli correlati. Saluti Anna Saito

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shank 3
by daniela marianicerati 24 Dec '10

24 Dec '10

Segnalo l’articolo Haploinsufficiency of the autism-associated Shank3 gene leads to deficits in synaptic function, social interaction, and social communication Molecular Autism 2010, 1:15 doi:10.1186/2040-2392-1-15 Ozlem Bozdagi (ozlem.bozdagi(a)mssm.edu) Takeshi Sakurai (Takeshi.Sakurai(a)mssm.edu) Danae Papapetrou (danaepapapetrou(a)gmail.com) Xiaobin Wang (xiaobin.wang(a)exchange.mssm.edu) Dara L Dickstein (dara.dickstein(a)mssm.edu) Nagahide Takahashi (Nagahide.Takahashi(a)mssm.edu) Yuji Kajiwara (yuji.kajiwara(a)mssm.edu) Mu Yang (yangmu(a)mail.nih.gov) Adam M Katz (katzam(a)mail.nih.gov) Maria Luisa Scattoni (marialuisa.scattoni(a)iss.it) Mark J Harris (Mark.Harris(a)nih.gov) Roheeni Saxena (Roheeni.Saxena(a)nih.gov) Jill L Silverman (silvermanj(a)mail.nih.gov) Jacqueline N Crawley (crawleyj(a)mail.nih.gov) Qiang Zhou (zhou.qiang(a)gene.com) Patrick R Hof (patrick.hof(a)mssm.edu) Joseph D Buxbaum (joseph.buxbaum(a)mssm.edu) leggibile integralmente al link http://www.molecularautism.com/content/pdf/2040-2392-1-15.pdf L’interesse per i geni e le proteine Shank è emerso con forza negli ultimi anni. Segnalo alcuni lavori a partire dal 2006 Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders Christelle M Durand1, Catalina Betancur2, Tobias M Boeckers3, Juergen Bockmann3, Pauline Chaste1, Fabien Fauchereau1,4, Gudrun Nygren5, Maria Rastam5, I Carina Gillberg5, Henrik Anckarsa¨ter5, Eili Sponheim6, Hany Goubran-Botros1, Richard Delorme1, Nadia Chabane7, Marie-Christine Mouren-Simeoni7, Philippe de Mas8, Eric Bieth8, Bernadette Roge´9, Delphine He´ron10, Lydie Burglen11, Christopher Gillberg5,12, Marion Leboyer2,13 & Thomas Bourgeron1,4, Nature Genetics 39, 25 - 27 (2006) Published online: 17 December 2006 | doi:10.1038/ng1933 http://www.nature.com/ng/journal/v39/n1/abs/ng1933.html Contribution of SHANK3 Mutations to Autism Spectrum Disorder Rainald Moessner,* Christian R. Marshall,* James S. Sutcliffe, Jennifer Skaug, Dalila Pinto, John Vincent, Lonnie Zwaigenbaum, Bridget Fernandez, Wendy Roberts, Peter Szatmari, and Stephen W. Scherer The American Journal of Human Genetics Volume 81 December 2007, www.ajhg.org 22q13.3 Deletion Syndrome: Clinical and Molecular Analysis Using Array CGH Dhar SU, del Gaudio D, German JR, Peters SU, Ou Z, Bader PI, Berg JS, Blazo M, Brown CW, Graham BH, Grebe TA, Lalani S, Irons M, Sparagana S, Williams M, Phillips III JA, Beaudet AL, Stankiewicz P, Patel A, Cheung SW, Sahoo T., AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 2010 152A:573–581. Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation Simone Berkel1, Christian R Marshall2, Birgit Weiss1, Jennifer Howe2, Ralph Roeth1, Ute Moog3, Volker Endris1, Wendy Roberts4, Peter Szatmari5, Dalila Pinto2, Michael Bonin6, Angelika Riess6, Hartmut Engels7, Rolf Sprengel8, Stephen W Scherer2,9 & Gudrun A Rappold1, Nature Genetics VOLUME 42 | NUMBER 6 | JUNE 2010, 489-491 Another piece of the autism puzzle Matthew W State volume 42 | number 6 | JUNE 2010 | nature genetics, 478 Questi lavori riportano la presenza di mutazioni, o delezioni, dei geni shank in soggetti con disturbi dello spettro autistico e/o ritardo mentale. Ma l’associazione è casuale o più che casuale? Se più che casuale, è causale, ovvero sufficiente da sola a provocare la sindrome, o solo fattore di suscettibilità? Era plausibile che l’associazione fosse quanto meno più che casuale per quanto si sapeva della funzione delle proteine codificate dagli SHANK nello sviluppo, nella struttura e nella funzione delle sinapsi. “SHANKs are among the most abundant scaffolding proteins in the postsynaptic density. Together with HOMER, they were recently shown to form a mesh-like matrix structure that is required for the structural integrity of the dendritic spines and serves as an ‘assembly platform’ for other proteins residing within the postsynaptic density. It is therefore conceivable that the SHANK proteins play an important role as central organizers of the postsynaptic density. (Berkel1 2010)” “SHANK2 is one of three homologous scaffolding proteins (SHANK1–3) highly expressed at the postsynaptic density (PSD), a functionally specialized, electrondense structure found at the postsynaptic membrane in excitatory, glutamatergic synapses. there is already evidence that these interactions are required for normal synaptic function, that they mediate plasticity and that they ensure an appropriate balance of inhibitory and excitatory synapses6,7. (State 2010)” “Shank proteins are believed to function as master organizers of the postsynaptic density (PSD), owing to their ability to form multimeric complexes with postsynaptic receptors, signaling molecules and cytoskeletal proteins present in dendritic spines and PSDs6,( Durand 2006) » Ma gli stessi articoli riportano molti dubbi e molti punti interrogativi. “We know little about the molecular mechanisms that initiate or stabilize synaptic growth and the molecules that lead to cytoskeletal rearrangements during synapse formation or remodelling (Berkel1, 2010)” “The precise contribution of these proteins, and their varied isoforms, to nervous system development and function remains a matter for investigation , many questions remain, among them: what are the distinct functions of SHANK2 and SHANK3 and why do heterozygous mutations in either lead to highly penetrant behavioral phenotypes? (State 2010)” Il lavoro di Bozdagi et al ( tra gli autori c’è anche Maria Luisa Scattoni dell’Istituto Superiori di Sanità) ha come scopo quello di dare una risposta a questi interrogativi. Per fare luce sul ruolo della proteina Shank 3 a livello sinaptico, il gruppo ha creato topi eterozigoti per mancanza del gene SHANK3 (mice with a disruption of the Shank3 gene) e ha esaminato le conseguenti alterazioni a livello sinaptico, messe poi in relazione con le deviazioni del comportamento sociale dei topi. (we saw evidence of social interaction and social communication deficits in these mice.) Da queste correlazioni si evince il ruolo delle protine Shank 3 e, di conseguenza, si rende plausibile un rapporto di causa-effetto tra alterazioni del gene, fini alterazioni della struttura e della funzione sinaptica e ritardi o anomalie dello sviluppo cognitivo e sociale Our results are consistent with altered synaptic development and function in Shank3 haploinsufficiency, highlighting the importance of Shank3 in synaptic function and supporting a link between deficits in synapse function and neurodevelopmental disorders. Electrophysiological studies of the mice showed a decrease in basal synaptic transmission in heterozygotes Shank3 heterozygous mice also showed a decrease in the density of GluR1- immunoreactive puncta, consistent with a reduction in AMPA receptor levels. reduction of both synaptic transmission and plasticity in the Shank3 heterozygotes would support a mechanism involving altered AMPA receptor trafficking. Haploinsufficiency of full-length Shank3 resulted in a decrease in synaptic transmission, altered functional and structural plasticity of synapses and reduced social behaviors. We observed reductions in glutamatergic synaptic transmission and plasticity, including deficits in AMPA receptor-mediated transmission and spine remodeling These results demonstrate the importance of Shank3 in synaptic function, ultimately leading to behavioral changes, which may be relevant to the symptoms in individuals with SHANK3 mutations. Gli autori indicano anche direzioni per futuri approcci terapeutici in quanto le alterazioni da loro evidenziate possono indicare target per lo sviluppo di farmaci The reduced glutamatergic transmission that we observed in the Shank3 heterozygous mice represents an interesting therapeutic target in Shank3-haploinsufficiency syndromes. The results are consistent with an important role for SHANK3 in synaptic function and plasticity and implicate specific pathways as potential therapeutic targets for SHANK3-haploinsufficiency syndromes. Recently, the field has begun to see the evaluation of therapies targeted to etiology (that is, “personalized medicine”) using models of neurodevelopmental disorders including fragile X, tuberous sclerosis, and Rett syndromes (see, for example, [61-64]). The use of model systems such as the Shank3-deficient mice reported here could lead to similar advances in the case of SHANK3-haploinsufficiency sindrome One interesting outcome of the current study is that compounds that enhance glutamatergic transmission, including those that specifically enhance AMPA transmission (AMPAkines) could possibly represent therapeutic approaches in these conditions. .

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trattamento intensivo precoce
by daniela marianicerati 18 Dec '10

18 Dec '10

Lo scorso anno abbiamo parlato a lungo del lavoro di Geraldine Dawson et al.“Randomized, Controlled Trial of an Intervention for Toddlers With Autism: The Early Start Denver Model” L’intervento è praticato, direttamente sul bambino, da genitori e “terapeuti”, che in USA sono dei giovani che hanno una base teorica abbastanza scarsa, ma che godono della supervisione frequente di esperti che sono davvero molto esperti nell’autismo e competenti nelle strategie di intervento precoce. In Italia i genitori sono sempre i genitori, i “terapeuti” a contatto col bambino potrebbero essere gli operatori dell’asilo nido e della scuola dell’infanzia. Gli esperti in Italia cominciano ad esserci e sono in aumento. Di novità rispetto a quanto ci siamo detti lo scorso anno segnalo quanto segue: È uscita la traduzione italiana del manuale che spiega nel dettaglio l’approccio che è stato usato nell’Early Start Denver Model Per una recensione si veda http://www.angsaonlus.org/denver2010_recensione.pdf Il 23 dicembre scade il bando per un corso di alta specializzazione dedicato a coloro che, a vario titolo, desiderano diventare esperti nel trattamento di bambini con autismo e disturbi pervasivi dello sviluppo http://autismo33.it/documenti/tecniche_comportamentali_bando_10_11.pdf I toni trionfali appartengono alla pubblicità e al commercio. La scienza è fatta di se, di ma, di dubbio sistematico, di puntini sugli i sui punti di forza, ma anche di debolezza di una sperimentazione in un campo difficile come l’autismo. Un commento critico all’articolo di cui sopra è stato fatto da Eric Fombonne ed è leggibile integralmente in rete al link http://pediatrics.aappublications.org/cgi/eletters/peds.2009-0958v1 Buona lettura Daniela

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convegno alle Terme di Stigliano
by daniela marianicerati 10 Dec '10

10 Dec '10

L’industria farmaceutica ha avuto un ruolo importante nella ricerca e nel progresso della medicina negli ultimi decenni. Ora comincia ad interessarsi anche all’autismo. Astra Zeneca sponsorizza infatti un convegno alle Terme di Stigliano dal titolo “Autismo e Disturbi Evolutivi Globali (DEG) nell’età adulta Aspetti diagnostico-terapeutici e prospettive correlate all’inclusione sociale” I particolari sono al link http://www.angsaonlus.org/stigliano_2010_brochure.pdf

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Auguri
by patty lab. 08 Dec '10

08 Dec '10

"Non cè poesia che possa descrivere la loro semplicità, non c'è musica che possa intonare la loro dolcezza, non c'è colore che possa dipingere la loro onestà di pensiero..." A nome dei nostri bambini e ragazzi, a chi "non aspetta Natale per essere migliore..." auguri. Patrizia

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Mitochondrial Dysfunction in Autism
by daniela marianicerati 04 Dec '10

04 Dec '10

Segnalo l’articolo “Mitochondrial Dysfunction in Autism, Cecilia Giulivi et al., JAMA, December 1, 2010—Vol 304, No. 21, 2389-2396” L’abstract si trova al link http://jama.ama-assn.org/content/304/21/2389.short L’Istituto Superiori di Sanità ne fa un bel riassunto al link http://www.iss.it/farm/osse/cont.php?id=2902&lang=1&tipo=9 Nel recente passato ci si era posti il quesito se ci fosse una relazione causale tra malattie mitocondriali e autismo. Per una rassegna sulle malattie mitocondriali rimando al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/ e, per un breve riassunto in italiano, copio uno stralcio da un articolo divulgativo del Professor Alberto Panerai, pubblicato sul bollettino dell’angsa, anno XX, 3-6 2008, 9-10. Le malattie mitocondriali traggono origine da alterazioni della vita dei mitocondri, piccoli, ma insostituibili organelli, potremmo quasi dire animaletti, contenuti nelle cellule, alle quali forniscono servizi indispensabili, dall’energia alla struttura. Le alterazioni del mitocondrio che sono alla base del suo malfunzionamento possono essere dovute ad alterazioni intervenute nel suo DNA (ricordiamo che il DNA mitocondriale è sempre di origine materna), nella sua struttura e nella sua funzione, andando a modificare la catena respiratoria o altri elementi del suo funzionamento. La frequenza di queste malattie è attualmente stimata in 1:5000 nascite. Le malattie mitocondriali possono essere sospettate (salvo poi confermare la diagnosi con accurati esami) in modo relativamente facile nell’adulto per un insieme di segni abbastanza caratteristici (nel 45% sintomi neuromuscolari e affaticamento, nel 25% alterazioni psichiatriche o cognitive, 10% disfunzioni epatiche). Al contrario, il sospetto di malattia mitocondriale è molto più difficile in età pediatrica, sia per la difficoltà di coglierne i sintomi sia per la mancanza di test univoci: una diagnosi certa può essere ottenuta solo con strumenti di diagnostica molecolare non semplice e non molto diffusa. Nelle malattie mitocondriali pediatriche è stata segnalata una sordità progressiva con alterazioni nel comportamento relazionale conseguente a alterazioni del sensorio. Erano stati segnalati alcuni casi di associazione tra le due condizioni. Uno di questi, Hannah Poling, è stato oggetto di articoli di riviste mediche http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp0802904 e di riviste di larga tiratura come il Times http://www.time.com/time/health/article/0,8599,1721109,00.html I casi segnalati riguardano, in genere, pochi casi http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17890412 mentre in un articolo del 2005, citato nel lavoro, ( Oliveira G, Diogo L, Grazina M, et al. Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a population- based study. Dev Med Child Neurol. 2005; 47(3):185-189.) è stata riscontrata una malattia mitocondriale nel 7 per cento delle persone con autismo esaminate. Gli autori dell’articolo in questione non partono dall’ipotesi di diagnosticare la malattia mitocondriale conclamata, ma di evidenziare fini disfunzioni mitocondriali in un campione di 10 bambini autistici dai 3 ai 5 anni, confrontando i parametri con quelli di altrettanti bambini a sviluppo regolare. Il loro approccio è diverso da quello tradizionale. Studiano i mitocondri sui linfociti a differenza di quanto si faceva sino ad ora, ovvero lo studio su tessuto muscolare, il chè richiedeva una manovra invasiva come la biopsia muscolare Nonostante la scarsità del campione, gli autori hanno trovato un caso di malattia mitocondriale conclamata. Only 1 child with autism in this study fulfilled the diagnostic criteria for a definite mitochondrial respiratory chain disorder (10% or 1 of 10 children). This percentage is similar to that reported by others (7.2%) despite using a different experimental design (skeletal muscle biopsies, high lactate-topyruvate ratio screening, participants aged 7-9 years with ASD4) Negli altri bambini gli autori hanno evidenziato una disfunzione mitocondriale non tale da permettere la diagnosi della malattia conclamata, ma con differenze significative rispetto al gruppo dei sani Mitochondrial-dependent oxygen consumption was impaired in peripheral blood lymphocytes from children with autism compared with control children……. The NADH oxidase activities (normalized to citrate synthase) in samples from children with autism and controls were 4.4 (95% CI, 2.8-6.0) and 12 (95% CI, 8-16), respectively (P=.001; TABLE 2). low NADH oxidase activity was the most common deficiency (8 of 10), followed by succinate oxidase (6 of 10), adenosine triphosphatase or complex V (4 of 10), and complex IV or cytochrome c oxidase (3 of 10) (Table 2). mean plasma pyruvate level was significantly higher in children with autism (0.23 mM; 95% CI, 0.15-0.31 mM) compared with controls (0.08 mM; 95% CI, 0.04-0.12 mM) (P=.02), and as a consequence, the lactate-to-pyruvate ratio was also significantly lower (6 [95% CI, 4-8] and 12 [95% CI, 8-16], respectively; P=.002). Nell’interpretare i dati gli autori sono molto prudenti The high prevalence of mitochondrial dysfunction observed in this preliminary study performed with children presenting with full syndrome autism may or may not indicate an etiological role Whether the mitochondrial dysfunction in children with autism is primary or secondary to an as-yet unknown event remains the subject of future work; however, mitochondrial dysfunction could greatly amplify and propagate brain dysfunction, such as that found in autism, given that the highest levels of mtDNA abnormalities are observed in postmitotic tissues with high energy demands (eg, brain).22 The major cause of PDHC deficiency is mutations in the X-linked gene coding for the PDHA1 subunit25; thus, a defect in this gene could play a role in the 4:1 ratio of males to females with autism. Collectively, these results suggest that cumulative damage and oxidative stress over timemay (through reduced capacity to generate functional mitochondria) influence the onset or severity of autism and its comorbid symptoms. inferences about a cause and effect association between mitochondrial dysfunction and typical autism cannot be made in a cross-sectional study. More research is needed to understand the molecular causes of the mitochondrial dysfunction and how this and other neurometabolic defects may contribute to autism or related phenotypes.43 In conclusione gli autori sono prudenti nell’ipotizzare che la disfunzione mitocondriale sia la causa dell’autismo, ma sono abbastanza certi che le conseguenze di tale disfunzione possano iniziare o amplificare le disfunzioni cerebrali tipiche dell’autismo. Lo studio è preliminare, ma pare promettente non solo sul piano conoscitivo, ma anche per fare ipotesi di sperimentazioni terapeutiche . .

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comorbilità psichiatrica
by daniela marianicerati 27 Nov '10

27 Nov '10

I genitori segnalano spesso dei cambiamenti importanti nel comportamento dei figli con diagnosi dello spettro autistico. Problemi nuovi si sostituiscono o si sovrappongono a quelli vecchi. Quello che i genitori da tempo segnalano trova ora riscontro nel rinnovato interesse degli studiosi per la morbilità psichiatrica associata allo spettro autistico. Un recente lavoro J Autism Dev Disord. 2010 Sep 8. [Epub ahead of print] Kiddie-SADS Reveals High Rates of DSM-IV Disorders in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorders. Gjevik E, Eldevik S, Fjæran-Granum T, Sponheim E. leggibile liberamente in rete al link http://www.springerlink.com/content/m24v13743257005q/fulltext.pdf ha il pregio di avere esaminato una casistica abbastanza numerosa (N = 71, age 6.0-17.9 years) , con tutti i livelli di QI e con tutti i sottogruppi diagnostici(representing all cognitive levels and main ASD subgroups). La presenza di comorbilità psichiatrica risulta del 72 per cento ( Fifty-one children (72% of the sample) were diagnosed with at least one comorbid psychiatric disorder.) La discussione che segue alla presentazione dei risultati verte sul confronto con altre casistiche e sulle difficoltà diagnostiche legate a due fattori: la difficoltà a distinguere alcuni disordini psichiatrici dai sintomi nucleari dell’autismo in quanto, ad esempio, il disturbo ossessivo compulsivo si confonde con la ristrettezza degli interessi e i tic assomigliano alle stereotipie, nonchè alla difficoltà ad esprimersi. Non dice nulla sulla terapia. Noi sappiamo che i farmaci efficaci nei disturbi psichiatrici isolati possono fare dei disastri quando questi disturbi si presentano associati all’autismo. Le fobie sono molto frequenti e per queste viene spesso prescritto il clonazepam. Più di un genitore mi ha riferito che l’effetto è stato disastroso. Agitazione fortissima e fobie aumentate. Ma di fronte a una persona che soffre non possiamo aspettare l’organizzazione prima e l’esito poi di una sperimentazione in doppio cieco. Che fare? Per finire copio uno stralcio da un messaggio inviatomi dal padre di un ragazzino di quattordici anni. Se qualcuno ha dei suggerimenti terapeutici, farmacologici o no, gliene sono grata Per rispetto della privacy tutti i pazienti di cui parlo si chiamano Paolo. Paolo ha un io molto fragile e spesso e volentieri non è in contatto con sé stesso, preferisce immaginarsi un personaggio dei cartoni oppure dei video giochi, personaggi fortissimi e potentissimi che sbaragliano ogni fonte di paura. Quando Paolo rientra, miseramente, in sé stesso, si rende conto di non essere forte ed è sopraffatto dalle sue paure. Paura è un termine non sufficiente, è meglio dire angoscia. Paolo, quando è così angosciato, si morsica un dito e spesso e volentieri dà uno spintone oppure stringe con forza uno dei suoi bersagli preferiti: la mamma e il papà. Paolo ha paure e ansie; ad esempio ieri siamo andati a vedere un film e vi erano circa 100 persone di cui circa 90 bambini e 10 genitori Paolo quando siamo entrati ha avuto vergogna ossia ha abbassato il cappello come per coprirsi gli occhi. Quando poi nella pausa fra il primo e secondo tempo voleva andare a prendere le patatine mi ha chiesto di andare in due e non lui da solo ( in genere al bar dove andiamo di solito gli dò i soldi e va lui da solo ) gli ho chiesto di cosa aveva paura e dopo vari tentativi mi ha detto che aveva paura che gli altri bimbi lo guardassero negli occhi Dopo siamo andati a fare un salto alla IKEA , dove vi erano moltissime persone, ma lì invece era tranquillo ( secondo me perchè era convinto che nessuno lo guardasse negli occhi) Ieri sera poi all'improvviso è spuntata la paura di una certa "debora", era veramente terrorizzato e non riusciva a calmarsi e non riuscivamo neanche noi a calmarlo; addirittura mi ha morsicato mentre cercavo di abbracciarlo. Dopo vari tentativi siamo riusciti a fargli dire chi era: era una sua professoressa che però non siamo riusciti a capire perchè ne avesse paura Spesso ha paura di animali e inoltre sembra sempre in allerta E' un periodo che poi ha paura delle mummie ( penso perchè deve avere visto un film che lo ha spaventato)

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Neural signatures of autism
by daniela marianicerati 21 Nov '10

21 Nov '10

Segnalo un articolo comparso qualche giorno fa sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2010 Nov 15, Neural signatures of autism, Martha D. Kaisera et al.” L’articolo si puo’ leggere in rete al link http://www.pnas.org/content/early/2010/11/05/1010412107.full.pdf+html Le tecniche di neuro immagine funzionale, sempre più raffinate, stanno portando dei dati inediti sul funzionamento del cervello e, ancora una volta, ci dimostrano quanto sia complessa la disfunzione alla base dell’autismo. Gli autori hanno sottoposto ad un test di empatia messo a punto alla Yale University, durante registrazione dell’attività cerebrale mediante Risonanza magnetica, tre gruppi di bambini e adolescenti, dai 4 ai 17 anni. I tre gruppi erano costituiti da: soggetti con diagnosi di disturbi dello spettro autistico (ASD) , soggetti con sviluppo normale fratelli di soggetti con ASD e soggetti con sviluppo normale senza fratelli né altri parenti con ASD. I fratelli erano stati preventivamente sottoposti a test finalizzati ad escludere eventuali tratti compatibili con un fenotipo allargato. Il gruppo dei fratelli era cioè indistinguibile da quello dei bambini e adolescenti a sviluppo regolare. La Risonanza funzionale ha evidenziato una ridotta attività di risposta allo stimolo visivo di carattere sociale in alcune aree cerebrali sia nei bambini autistici che nei fratelli sani. In questi ultimi però, a fronte di una ridotta attività in alcune aree, vi era una aumentata attività in altre aree, interpretata dagli autori come compensatoria. Sempre più la patogenesi dell’autismo si rivela complessa. Si comincia a conoscere qualche fattore di vulnerabilità non sufficiente a dare la sindrome e qualche fattore di compenso. Un altro piccolo tassello nell’intricatissimo puzzle

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