- autismo-biologia

Incidenza, prevalenza, costi
by Stefano Palazzi 09 Feb '11

09 Feb '11

Vorrei condividere una riflessione che emerge dall'abstract allegato che si interroga sulla sostenibilità dei programmi d'intervento tempestivo nell'autismo negli USA a fronte delle prevalenze osservate. A pari incidenza teorica, da questo punto di vista l'Italia si avvantaggia della bassa natalità, nonostante una maggior morbilità autistica per l'incrementata sopravvivenza dei grandi prematuri. D'altro canto ci si trova a gestire una prevalenza record di persone adulte sempre più anziane che non furono diagnosticate né precocemente né mai. Visti i tempi, prima che si facciano scelte incongrue di politica socio-sanitaria, forse è il caso di pensarci. L'intervento tempestivo è quello della scuola d'infanzia e dei servizi di neuropsichiatria infantile... Niente di nuovo, ma da ricordare. Stefano Palazzi J Dev Behav Pediatr. 2010 Jul-Aug;31(6):469-76. Can state early intervention programs meet the increased demand of children suspected of having autism spectrum disorders? Wise MD, Little AA, Holliman JB, Wise PH, Wang CJ. Department of Pediatrics, Boston Medical Center, Boston, MA 02118, USA. OBJECTIVE: To determine whether Early Intervention programs have the capacity to accommodate the expected increase in referrals following the American Academy of Pediatrics' 2007 recommendation for universal screening of 18- and 24-month-old children for Autism Spectrum Disorders (ASD). METHOD: We conducted a telephone survey of all state and territory early. Intervention coordinators about the demand for ASD evaluations, services, and program capacity. We used multivariate models to examine state-level factors associated with the capacity to serve children with ASD. RESULTS: Fifty-two of the 57 coordinators (91%) responded to the survey. Most states reported an increase in demand for ASD-related evaluations (65%) and services (58%) since 2007. In addition, 46% reported that their current capacity poses a challenge to meeting the 45-day time limit for creating the Individualized Family Service Plan. Many states reported that they have shortages of ASD-related personnel, including behavioral therapists (89%), speech-language pathologists (82%), and occupational therapists (79%). Among states that reported the number of service hours (n = 34) 44% indicated that children with ASD receive 5 or fewer weekly service hours. Multivariate models showed that states with a higher percentage of African-American and Latino children were more likely to have provider shortages whereas states with higher population densities were more likely to offer a greater number of service hours. CONCLUSION: Many Early Intervention programs may not have the capability to address the expected increase in demand for ASD services. Early Intervention programs will likely need enhanced resources to provide all children with suspected ASD with appropriate evaluations and services. PMID: 20585267 [PubMed - indexed for MEDLINE]

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convegno Erickson 2010
by daniela marianicerati 01 Feb '11

01 Feb '11

Mi hanno fatto notare che a Riva del Garda si è parlato di adulti non solo nelle sessioni in cui la parola “adulti” compariva nel titolo. Uno dei temi più scottanti nell’autismo è quello dei comportamenti problematici e questo purtroppo riguarda tutte le età. Allo stato attuale assistiamo ad una delle tante incongruenze nella gestione dell’autismo: nei bambini l’approccio è prevalentemente psicologico/educativo; negli adulti si usano farmaci a piene mani senza monitorarne adeguatamente gli effetti. Fare l’analisi funzionale dei comportamenti problematici sempre e comunque e privilegiare l’approccio educativo, lasciando i farmaci di riserva, pronti a sospenderli se il bilancio tra danno e beneficio è a favore del danno, dovrebbe essere la regola anche per gli adulti. E pertanto segnalo un’altra sessione i cui atti compaiono nel sito http://www.erickson.it/erickson/newsDetail.do?id=1981 L’analisi funzionale dei comportamenti problematici Marco De Caris Francesca Vinai

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convegno Teramo 8-9 aprile
by rencerbo＠tin.it 31 Jan '11

31 Jan '11

Ai destinatari della lista dell'indirizzo email, per un errore la precedente email era indirizzata alla dott.ssa Daniela Mariani Cerati. Peraltro coloro che vorranno partecipare al Convegno di Teramo potranno iscriversi tramite le indicazioni contenute nel sito www.ibambini.it. Cordiali saluti Renato Cerbo

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R: [autismo-biologia] CAMPIONI GENTICI RING14
by rencerbo＠tin.it 31 Jan '11

31 Jan '11

Gentilissima Dottoressa, mi scuso con il ritardo con cui l'informo che l'iniziativa di cui le parlavo (Convegno sull'intervento precoce nei disturbi dello spettro autistico) a Riva del Garda è stata poi effettivamente promossa per il 8 e 9 aprile a Teramo. Riceverà a breve dall'organizzazione del Convegno, un invito insieme a suo marito, per una vostra attiva partecipazione nelle modalità che vi saranno specificate, sperando che possiate essere nostri ospiti in Abruzzo. Cordiali saluti Renato Cerbo Centro di Riferimento Regionale Autismo P. O. S. Salvatore L'Aquila tel. 0862368627 fax 0862368635

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CAMPIONI GENTICI RING14
by presidenza＠ring14.it 30 Jan '11

30 Jan '11

Gentili Ricercatori / Dottori, Abbiamo il piacere di informarvi che, grazie all’accordo stipulato nel 2009 tra il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TGBN) e l’Associazione Internazionale Ring 14 (http://www.biobanknetwork.org/documents/AGREEMENT_TGBN_RING_14_online.pdf) è stata avviata la raccolta di materiale biologico (linee cellulari e DNA) di famiglie con soggetti portatori di aberrazioni del cromosoma 14 (ring, delezioni, duplicazioni, …). La collezione, composta ad oggi da oltre 90 campioni di DNA e 70 linee linfoblastoidi, è ospitata presso Biobanca “Galliera Genetic Bank” - E.O. Ospedali Galliera – Genova, che fa parte del TGB Network. I campioni sono pertanto gestiti secondo le linee guida del Network, in accordo con normative italiane e raccomandazioni internazionali. Dettagliate e aggiornate informazioni cliniche, collegate ai campioni, sono inoltre gestite a cura dall’Associazione in un database dedicato. L’elenco aggiornato dei campioni è consultabile nel Catalogo on-line pubblicato sul sito web del Network (http://www.biobanknetwork.org/diaglist.php) sotto la voce “Chromosome Ring 14” e “Chromosome Ring 14 - Parent”. L’accesso alla collezione avviene attraverso il catalogo on-line dove, previa registrazione, i ricercatori possono selezionare i campioni d’interesse e compilare il modulo di richiesta che verrà inoltrato tramite il Network alla Biobanca di competenza. I campioni sono distribuiti esclusivamente a fronte di specifici progetti di ricerca. Per ulteriori informazioni è possibile contattare direttamente l’Associazione Internazionale RING 14 (presidenza(a)ring14.it)o il TGB Network (info(a)biobanknetwork.org) Certi della vostra collaborazione, ringraziamo per l’attenzione dedicataci. Cordiali saluti Mirella Filocamo Chiara Baldo Stefania Azzali Coordinatore TGB Network Direttore Galleira Genetic Bank Presidente Associazione Ring 14 Stefania Azzali Presidente RING14 Cell +393408681962 www.ring14.it

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Course in Cognitive Disorders a Ronzano (BO)
by daniela marianicerati 29 Jan '11

29 Jan '11

"Modelling Mental Retardation in Drosophila - and why not also Autism and Speech disorders?" Avrei pensato che una affermazione come quella sopra riportata fosse uno scherzo se non l’avessi vista come titolo di una relazione in un corso di altissimo livello che si svolgerà in aprile a Ronzano, sulle colline del Bolognese. Oltre all’opportunità di conoscere ricercatori di fama mondiale, che porteranno le primizie di studi non ancora pubblicati, anche il luogo puo’ essere un motivo per partecipare. Si tratta di un antico convento che, diventato un po’ troppo largo per i frati, da qualche anno viene condiviso con il Centro Universitario Euro Mediterraneo Il tema delle due giornate è “ Course in Cognitive Disorders" Saranno trattati temi su cui abbiamo discusso a lungo sulla lista. Riporto come esempio i seguenti: From CNVs to pathways in Autism Spectrum Disorders (D. Pinto ) ProSAP/Shank proteins at the synapse: role in neuropsychiatric disorders (T. Boekers ) Per il programma completo e le altre notizie utili rimando ai link http://www.eurogene.org/?p=corsi&qc=897&cc=next&m=3&s=2 http://www.eurogene.org/documenti/Course%20In%20Cognitive%20Disorders.pdf

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adulti
by daniela marianicerati 28 Jan '11

28 Jan '11

Il tema dell’età adulta è stato sollevato da Stefano Palazzi e se ne è discusso a lungo su questa lista. L’aspettativa di vita delle persone con autismo non è diversa da quella del resto della popolazione, per cui dovrebbe essere logico che chi si dedica alla cura di queste persone lo faccia per l’arco della loro esistenza. Purtroppo l’orrore della cronicità e dell’insuccesso o, per lo meno, del successo non trionfale, ma parziale quando va bene, fa sì che gli operatori abbandonino il campo dopo l’attenzione data nell’infanzia. Già nell’adolescenza la persona con autismo riceve sempre meno attenzione da parte dei servizi, a parte la maggiore agenzia italiana di assistenza e cura: la famiglia. Questi temi sono stati toccati in modo puntuale e caldo da Noemi Cornacchia, Presidente di ANGSA Ravenna e ANGSA Emilia Romagna ad un convegno che si è tenuto a Ravenna nell’ottobre 2009, in rete al link http://www.autismo33.it/autismo_edu/conv_ravenna/index.html Nel 2008 l’ANGSA Emilia Romagna, insieme all’ASL di Bologna, aveva dedicato due convegni all’età adulta, focalizzati su uno degli aspetti fondamentali dell’adultità: il lavoro. Ora il fatto che gli adulti con autismo esistono sta uscendo dal sommerso e due convegni, uno a Cesena e uno a Modena, sono stati organizzati, all’insaputa l’uno dell’altro, da enti indipendenti che, casualmente, li hanno programmati a breve distanza di tempo: il 27 e 28 gennaio a Cesena www.specialeautismo.it e il 5 febbraio a Modena. http://www.angsaonlus.org/lions_modena2011.pdf Per il convegno di Modena si stava ponendo un problema che ricordava il vecchio detto “troppa grazia, Sant’Antonio!” Il numero di iscritti aveva già superato la capienza della bella sala (Ermanno Gorrieri) che la Fondazione Sias (Servizi Iniziative E Attivita' Sociali) e la Fondazione Gorrieri avevano offerto per il convegno. Ci siamo trovati tra due fuochi: la legge sulla sicurezza che vieta di fare accedere un numero di persone superiore a quello consentito, e la contraddizione insita nel rifiutare le richieste di iscrizione da parte di chi ha per mission quella di informare e sensibilizzare il maggior numero di persone su una realtà diffusa, grave e ignorata. Con una visita alla sala Gorrieri abbiamo avuto la possibilità di aumentare di 70 unità il numero dei partecipanti utilizzando la sala attigua in teleconferenza. Questo sempre grazie alla disponibilità della Fondazione Sias che ci offre così non più una, ma due belle sale attrezzate per convegni. A questo punto possiamo riprendere a fare un po’ di pubblicità, limitata a qualche sito e a qualche lista. Per una pubblicità di maggiore respiro dovremmo avere a disposizione lo stadio, ma per questo dovremmo forse cambiare la data.

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I: Re: [autismo-biologia] adulti
by daniela marianicerati 28 Jan '11

28 Jan '11

--- Ven 28/1/11, g marino <melat(a)libero.it> ha scritto: > Da: g marino <melat(a)libero.it> > Oggetto: Re: [autismo-biologia] convegno Erickson 2010 > A: "daniela marianicerati" <marianicerati(a)yahoo.it> > Data: Venerdì 28 gennaio 2011, 13:45 > Non tutti oparaneo con questa > superficialità. > Se siete curiosi di conoscere come la Fondazione Marino per > l'Autismo lavora con i propri ragazzi ricoverati che > comprendono una fascia di età dai 13 ai 29 anni potrete > scrivere a: fondazionemarino(a)gmail.com > Siamo fieri di avere individuato una presa in carico che > valorizza la parte medica nella individuazione e cura di > malesseri che scatenano comportamenti problema prima di > organizzare un lavoro di tipo cognitivo > comportamentale e monitorare i farmaci con rivisitazione su > base mensile dei dosaggi e del mix laddove si rendono > necessari. > giovanni marino La relazione conclusiva del convegno del 5 febbraio prossimo http://www.angsaonlus.org/lions_modena2011.pdf avrà il tema seguente: Come passare dalle buone prassi ad un sistema di servizi e opportunità per tutti Le buone prassi, come quella descritta da Giovanni Marino, devono essere conosciute e divulgate al massimo grado in modo da diventare la regola e non l’eccezione

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R: [autismo-biologia] ultime notizie!!
by daniela marianicerati 12 Jan '11

12 Jan '11

--- Mar 11/1/11, Anna Saito <anna.saito(a)fastwebnet.it> ha scritto: Buongiorno a tutti, Spero che riusciate a leggere questa notizia che mi è appena giunta da questa agenzia di informazione scientifica, la giro com’è, proprio per avere un vostro parere a riguardo. Sono dati secondo voi attendibili? Che senso ha pubblicare questi studi? Che studi sono? Rischi autismo tripli con un altro figlio solo 1 anno dopo il primo La fonte di questa notizia è l’articolo Closely Spaced Pregnancies Are Associated With Increased Odds of Autism in California Sibling Births, Keely Cheslack-Postava, PhD, MSPHa, Kayuet Liu, DPhilb, Peter S. Bearman, PhDb, Pediatrics 2011;127:246–253 leggibile integralmente al link http://www.understandingautism.columbia.edu/papers/closely-spaced-pregnanci… Si tratta di uno studio epidemiologico nel quale gli autori hanno esaminato i dati, provenienti da fonti amministrative, delle coppie di fratelli nati in California tra il 1992 e il 2002 escludendo quelle coppie in cui il primo fratello aveva la diagnosi di autismo. Hanno poi cercato, sempre mediante dati amministrativi, le diagnosi di autismo nei secondi fratelli e hanno correlato la prevalenza di autismo con l’intervallo tra le gravidanze. La motivazione dello studio era risalire a fattori di rischio precedenti il concepimento, nell’ipotesi che le condizioni della madre immediatamente dopo un parto non siano ottimali e che quindi costituiscano un fattore di rischio. Il risultato è stato che, statisticamente, per intervalli intergravidanza inferiori a 36 mesi, c’è un rischio aumentato di autismo, che è massimo al di sotto dei 12 mesi, decresce fino ai 36 mesi e si annulla dopo i 36 mesi IPIs of <12, 12 to 23, and 24 to 35 months were associated with odds ratios (95% confidence intervals) for autism of 3.39 (3.00–3.82), 1.86 (1.65–2.10), and 1.26 (1.10–1.45) relative to IPIs of 36 months. IPI sta per interpregnancy interval Nelle conclusioni gli autori dicono che è la prima volta che questo dato viene rilevato e, per essere ritenuto reale e non frutto di qualche bias, dovrebbe essere replicato Nel caso il dato di maggiori diagnosi nei secondi fratelli fosse reale, potrebbe essere dovuto al fatto che, quando i fratelli sono molto vicini per età, i genitori vedono meglio le differenze, e quindi verrebbe favorita la diagnosi. In questo caso si tratterebbe solo di diagnosi aumentate e non di reale aumento dei casi Se l'aumento dei casi di autismo fosse reale, gli autori ipotizzano la carenza di fattori nutritivi, in particolare di folati e di ferro Gli autori dicono di non avere gli elementi per propendere per l’una o l’altra spiegazione We did not have the data to address these factors in the current analysis. Copio alcuni stralci dal lavoro Possible explanations include depletion of maternal nutritional reserves or improved ascertainment associated with observing the development of children who are close in age. For example, parents of children similar in age may be more attuned to typical development and delays in the second If this explains some of the association observed here, it may indicate a need for increased attention to developmental surveillance, especially where parents are less familiar with patterns of typical development. If nutritional factors are involved, the association may depend, for example, on background nutritional status of the population, use of supplements, and prevalence of breastfeeding that may vary across populations. If differential recognition is involved, it may depend on medical and educational practices and general awareness among parents. We did not have the data to address these factors in the current analysis.

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ultime notizie!!
by Anna Saito 11 Jan '11

11 Jan '11

Buongiorno a tutti, Spero che riusciate a leggere questa notizia che mi è appena giunta da questa agenzia di informazione scientifica, la giro comè, proprio per avere un vostro parere a riguardo. Sono dati secondo voi attendibili? Che senso ha pubblicare questi studi? Che studi sono? <http://email.univadis.com/t/795991/5819019/62526988/0/> Rischi autismo tripli con un altro figlio solo 1 anno dopo il primo Saluti Anna Saito

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