- autismo-biologia

R: [autismo-biologia] AUGURI
by gr.maria＠alice.it 07 May '11

07 May '11

Ricambio con tanto affetto per tutte le mamme che ogni giorno trovano la gioia nel sorriso dei loro ragazzi....... Maria Grasso. ----Messaggio originale---- Da: pattyactive(a)alice.it Data: 7-mag-2011 9.58 A: "autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] AUGURI v\:* { BEHAVIOR: url (#default#vml) } FLAVOR00-NONE-0000-0000-000000000000 0,000000 ; --> A te che mi hai portato dentro di te per nove mesi e hai sofferto in silenzio ma ce l' hai fatta... a te che mi hai cresciuto senza farmi mancare niente a te che mi hai sopportato con tutti i miei capricci e con i miei difetti a te che ti prendi anche ora che sono un po' cresciuto cura di me a te che riprendi ogni mio comportamento sbagliato facendolo per il mio bene a te che hai rinunciato a goderti la vita per dare a me felicità grazie per avermi dato la possibilità di aver una voce in questa mia vita fatta di ..... silenzi. Grazie mamma. Un augurio a tutte le mamme Patrizia

1 0

AUGURI
by Patrizia Labombarda 07 May '11

07 May '11

A te che mi hai portato dentro di te per nove mesi e hai sofferto in silenzio ma ce l' hai fatta... a te che mi hai cresciuto senza farmi mancare niente a te che mi hai sopportato con tutti i miei capricci e con i miei difetti a te che ti prendi anche ora che sono un po' cresciuto cura di me a te che riprendi ogni mio comportamento sbagliato facendolo per il mio bene a te che hai rinunciato a goderti la vita per dare a me felicità grazie per avermi dato la possibilità di aver una voce in questa mia vita fatta di ..... silenzi. Grazie mamma. Un augurio a tutte le mamme Patrizia

1 0

Board: Drug therapy for children with autism was risky
by daniela marianicerati 07 May '11

07 May '11

Da un messaggio inviato alla lista il 19 giugno 2009 copio il seguente stralcio “dall’America stanno arrivando terapie tutt’altro che innocue. Dopo le diete sempre più restrittive, la chelazione e l’ossigenoterapia in camera iperbarica, ora è in arrivo la castrazione chimica dei bambini con autismo con la raccomandazione di iniziarla il più presto possibile. A me sembra che una pratica del genere configuri un vero reato, ma pare che sia negli USA che in Italia la laurea in medicina dia il diritto di nuocere a dei poveri innocenti purchè le spese siano a carico della famiglia e non delle assicurazioni o del SSN” A distanza di due anni è uscita la seguente notizia Board: Drug therapy for children with autism was risky High-profile doctor suspended by Maryland panel has treated Illinois children, has license to practice in state May 04, 2011|By Steve Mills and Patricia Callahan, Tribune reporters http://articles.chicagotribune.com/2011-05-04/health/ct-met-autism-doctor-g… La notizia è data anche al seguente link in modo più esteso http://leftbrainrightbrain.co.uk/2011/05/maryland-board-of-phyicians-mark-g… Il medico che prescriveva questa “terapia miracolosa”, insieme alla chelazione, Mark Geier, è stato sospeso dall’ordine dei medici del Maryland Dr. Geier has now had his license suspended. The board's order, dated April 27, states that Geier "endangers autistic children and exploits their parents by administering to the children a treatment protocol that has a known substantial risk of serious harm and which is neither consistent with evidence-based medicine nor generally accepted in the relevant scientific community." E’ un provvedimento che arriva dopo che per anni Geier ha illuso i genitori e praticato terapie nocive e senza nessuna evidenza di efficacia a tanti poveri bambini. Speriamo che gli ordini professionali, in USA e in Italia, siano più attivi nel difendere la popolazione dai tanti Geier che sono in circolazione tanto in USA che in Italia

2 1

oxytocin receptor null mice: a neurobehavioral model of autism
by daniela marianicerati 04 May '11

04 May '11

Copio da Varese news l’articolo che segue. Di solito prima di trasmettere una notizia presa dalla stampa controllo la fonte e spesso noto notevoli discrepanze. In questo caso mi sono risparmiata questa fatica in quanto ho potuto consultare una delle autrici del lavoro originale, Bice Chini, che fa parte della nostra lista e alla quale chiedo di fare qualche ulteriore commento a quanto detto nell’articolo. E, a nome di tutti, complimenti!!! Varese News del 02-05-2011 Autismo: ormoni per socializzare Dimostrato il ruolo di ossitocina e vasopressina per il controllo dei disturbi del comportamento sociale e cognitivo in un modello animale per l’autismo. La ricerca, frutto di una collaborazione tra Cnr, Università Statale, Bicocca, Politecnico di Milano e Università dell’Insubria Negli ultimi anni è emerso il ruolo fondamentale che ossitocina (Ot) e vasopressina (Avp) hanno nel regolare vari aspetti del comportamento sociale, suggerendo un loro possibile impiego in disturbi dello spettro autistico. Una ricerca condotta dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, in collaborazione con le università di Milano - Statale, Bicocca e Politecnico - dell’Insubria e quella giapponese di Tohoku, evidenzia che gli ormoni Ot e Avp mostrano un’elevata capacità di influire positivamente, su difetti sia di socialità sia di flessibilità cognitiva, in individui adulti, cioè termine dopo il completamento dello sviluppo del sistema nervoso. Finanziato sul bando ‘Ricerca Medica’ della Fondazione Cariplo, lo studio è stato pubblicato sulla rivista Biological Psychiatry, che ha dedicato la copertina alla ricerca. “Per mettere a punto e validare un possibile approccio terapeutico per i disturbi dello spettro autistico, abbiamo condotto un’approfondita caratterizzazione di modelli murini (topi geneticamente modificati) privi del recettore dell’Ot nel sistema nervoso centrale”, dice Bice Chini dell’In-Cnr, coordinatrice della ricerca. “In mancanza di tale recettore, questi animali mostrano alterazioni della memoria sociale e ridotta flessibilità cognitiva, riproducendo quindi il nucleo centrale della sintomatologia autistica, che consiste in deficit delle interazioni sociali, anomalie della comunicazione, rigidità cognitiva e interessi ristretti”. I dati dei ricercatori “hanno evidenziato che gli animali non familiarizzano con altri soggetti della stessa specie e, soprattutto, non sono in grado di distinguere un topolino già incontrato da uno nuovo”, spiega Mariaelvina Sala dell’Università Statale di Milano. “Inoltre, presentano deficit molto caratteristici di flessibilità cognitiva: sono capaci di apprendere un compito in maniera molto efficiente, ma una volta appreso non sono in grado di abbandonarlo per acquisirne uno nuovo al cambiare delle condizioni ambientali, dimostrando una peculiare rigidità cognitiva. Abbiamo notato anche che gli animali sono più aggressivi e, se trattati con dosi normalmente inefficaci di agenti farmacologici convulsivanti, rispondono con crisi di tipo epilettico, manifestazioni queste frequentemente associate alla sintomatologia autistica, che indicano un aumento della loro eccitabilità cerebrale di base”. Lo studio ha evidenziato che la somministrazione di Ot ed Avp è in grado di ripristinare tutti i deficit riscontrati anche in giovani animali adulti. “Questa capacità è di grande rilevanza perché indica che il sistema Ot/Avp è altamente plastico e capace di modulare l’attività di processi cognitivi complessi anche dopo il completamento dello sviluppo del sistema nervoso”, prosegue Marco Parenti dell’università Bicocca di Milano. “I nostri dati indicano che tale capacità risiede nella proprietà dei due neuro peptidi di intervenire nei processi cellulari coinvolti nella definizione dello sviluppo in senso inibitorio o eccitatorio di determinate sinapsi e quindi nel determinare l’equilibrio eccitazione/inibizione neuronale,fondamentale per il corretto funzionamento del cervello”. Un’ulteriore conferma dell’aumentata eccitabilità cerebrale è stata ottenuta dall’analisi delle registrazioni elettroencefalografiche degli animali, effettuata grazie a un software messo a punto al Politecnico di Milano. “I risultati del nostro studio”, conclude Bice Chini, “sono importanti perché, dimostrando che deficit comportamentali e cognitivi legati a un’alterazione dell’eccitabilità neuronale in età evolutiva possono essere modulati in età adulta dai due Ot ed Avp, preludono a potenziali nuovi approcci terapeutici basati sull’uso di queste molecole”. La scheda Chi: Istituto di Neuroscienze del Cnr, università di Milano Statale, Bicocca e Politecnico, università dell’Insubria, università di Tohoku (Ja) Che cosa: dimostrato il ruolo di ossitocina e vasopressina nel regolare disordini dello spettro autistico in modelli animali adulti. Lo studio, finanziato dalla Fondazione Cariplo, è stato pubblicato su Biological Psychiatry: “Pharmacologic rescue of impaired cognitive flexibility, social deficits, increased aggression, and seizure susceptibility in oxytocin receptor null mice: a neurobehavioral model of autism”. Vol.69, Issue 9, Pages 875-882 (1 May 2011) redazione(a)varesenews.it

3 2

articolo divulgativo
by Marina Marini 03 May '11

03 May '11

vi segnalo questo interesante articolo divulgativo http://www.the-scientist.com/article/display/58132/ Marina Marini -- Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Dept. of Histology, Embryology, and Applied Biology University of Bologna Via Belmeloro, 8 I-40126 Bologna Italy voice (+39)0512094-116/094/100 fax (+39)0512094110 e-mail marina.marini(a)unibo.it LA RICERCA C’È E SI VEDE: 5 per mille all'Università di Bologna - C.F.: 80007010376 http://www.unibo.it/Vademecum5permille.htm Questa informativa è inserita in automatico dal sistema al fine esclusivo della realizzazione dei fini istituzionali dell’ente.

1 0

il Senato per l'autismo
by Carlo Hanau 02 May '11

02 May '11

SENATO della repubblica Legislatura 16 Atto di Sindacato Ispettivo n° 1-00355 Atto n. 1-00355 Pubblicato il 13 dicembre 2010 Seduta n. 472 BIONDELLI<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25196>, FINOCCHIARO<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=991>, BASSOLI <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=22711>, ANDRIA <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25256> , QUAGLIARIELLO<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=18715>, CHIAROMONTE<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=580>, CARLINO <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25202>, GRANAIOLA<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25229>, MOLINARI <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=22762>, DEL VECCHIO <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25234>, GARAVAGLIA Mariapia <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=1091>, ARMATO <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25251> , SACCOMANNO<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25260>, BAIO <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=17541> , CASSON <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=22337> , SOLIANI <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=4696> , SERRA <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=4562> , GUSTAVINO<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25223>, COSENTINO<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=22909>, PERTOLDI <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=23037>, RIZZI <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=25210> , TOMASSINI <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=3855>, BIANCONI <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=17552>, BOSONE <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=22718> , PIGNEDOLI<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=22770>, PORETTI <http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=23048>, SERAFINI Anna Maria<http://www.senato.it/loc/link.asp?leg=16&tipodoc=sanasen&id=2247> Il Senato, premesso che: dall'8 al 10 ottobre 2010 si è svolto a Catania il IX Congresso Internazionale di Autism Europe; esso ha rappresentato un'opportunità di incontro per le persone affette da disturbo dello spettro autistico, per i loro familiari e per i professionisti del settore al fine di condividere informazioni attendibili sui progressi della scienza e sulle migliori pratiche; i disturbi dello spettro autistico (ASD), che rappresentano una condizione altamente invalidante e a tutt'oggi ancora senza una definizione eziologica certa, costituiscono un rilevante problema di sanità pubblica visti i suoi effetti sulle persone che ne sono affette e sulle loro famiglie; l'autismo, in particolare, è ormai considerato, secondo le indicazioni consolidate della letteratura internazionale, come una patologia precoce del sistema nervoso centrale che determina una disabilità complessa che colpisce pervasivamente la comunicazione, la socializzazione ed il comportamento; l'eziologia dell'autismo è, purtroppo, ancora scarsamente conosciuta e non esistono trattamenti farmacologici mirati; gli studi epidemiologici condotti sia negli Stati Uniti sia in Europa, nell'ultimo decennio, riportano un generalizzato aumento delle diagnosi di autismo, con una prevalenza fino a 8 su 1.000 del complesso dei disturbi dello spettro autistico (fonte: Istituto superiore di sanità, 2009) e la letteratura internazionale stima la nascita di un bambino con disturbi dello spettro autistico ogni 150 nati; in Italia, non esistono dati nazionali sulla frequenza dell'autismo nella popolazione; le stime disponibili (Osservatorio autismo della Regione Lombardia) indicano una prevalenza minima di 4,5 casi per 10.000; le problematiche che le famiglie incontrano in questi casi sono le più disparate: l'inadeguata informazione di base dovuta al'insufficiente diffusione di campagne di sensibilizzazione e di divulgazione sul fenomeno; la mancata applicazione di sistemi standardizzati di criteri per la diagnosi dei casi di autismo, troppo spesso imprecisa e tardiva; la carenza di competenze nei servizi per la presa in carico degli individui autistici una volta divenuti adulti; la difficoltà di individuare percorsi terapeutici standardizzati, riferendosi soprattutto ai diritti delle persone autistiche, diritti che dovrebbero essere posti al centro del percorso terapeutico; la complessità e l'eterogeneità delle sindromi autistiche richiedono un significativo supporto alle famiglie per sostenere i processi di inclusione scolastica e sociale delle persone con autismo; è fondamentale l'esigenza di una più efficiente organizzazione della rete di servizi sanitari specialistici, di diagnosi e trattamento, affinché questi siano accessibili e omogeneamente diffusi in tutti i territori regionali; è, altresì, importante il ruolo del pediatra di base nei sistemi di valutazione e screening al fine della diagnosi precoce, impegna il Governo: a promuovere, con adeguati finanziamenti, anche in collaborazione con l'università, la ricerca nei vari aspetti, da quelli genetici ed eziologici a quelli diagnostici e terapeutici; ad adottare provvedimenti di carattere generale che impegnino le Regioni a definire modelli organizzativi per la garanzia dei percorsi di diagnosi, presa in cura e trattamento al fine di individuare standard diagnostici e di trattamento adeguati alle ormai consolidate conoscenze internazionali più recenti; a sostenere le politiche di miglioramento della qualità degli interventi attraverso specifici percorsi di formazione; ad istituire, in collaborazione con le Regioni, un registro di prevalenza dei disturbi dello spettro autistico; a promuovere forme di coordinamento e collaborazione tra le istituzioni interessate al fine di sostenere i processi di inclusione scolastica e sociale delle persone con autismo; a prevedere forme di politiche attive dirette ai familiari, dal punto di vista sia del sostegno che dell'informazione e della formazione, avvalendosi anche dell'iniziativa delle associazioni di volontariato. -- Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia

2 1

imaging 2011
by daniela marianicerati 28 Apr '11

28 Apr '11

Una review non dice nulla di nuovo, ma è utile sia per avere le notizie che si sono perse nei singoli articoli sia per sentire un’interpretazione dei dati sparsi e spesso contrastanti che vengono dalle singole ricerche. La neuroimaging si è fatta sempre più raffinata, ma sarebbe difficile dire quali nuove conoscenze abbia portato alla conoscenza delle basi biologiche dell’autismo. La fisiopatologia poi interessa soprattutto per dare delle basi razionali a sperimentazioni terapeutiche innovative. E’ difficile che questo venga dalla morfologia in quanto tale. Più facile se alla morfologia si unisce uno studio biochimico Questo è consentito dalla Risonanza magnetica spectroscopica, che consente la quantificazione di un certo numero di metaboliti cerebrali. Il presente e le prospettive di ricerca futura della neuro immagine e in particolare della Risonanza magnetica spettroscopica sono state oggetto di una interessante rassegna Review of neuroimaging in Autism Spectrum Disorders: what have we learned and where we go from here Molecular Autism 2011, 2:4 doi:10.1186/2040-2392-2-4 Evdokia Anagnostou (eanagnostou(a)hollandbloorview.ca) Margot J Taylor (margot.taylor(a)sickkids.ca) leggibile integralmente al link http://www.molecularautism.com/content/pdf/2040-2392-2-4.pdf Buona lettura Daniela

1 0

organizzazione dei servizi nell’arco della vita
by daniela marianicerati 27 Apr '11

27 Apr '11

Nella facoltà di Medicina si parla molto di diagnosi, meno di terapia e ancora meno di organizzazione. Una volta passati dall’Università al lavoro però in molte situazioni l’organizzazione è fondamentale ed è affidata ai medici, soprattutto per le condizioni per le quali non ci sono interventi risolutivi In tal caso infatti è necessario un lavoro di rete trasversale e longitudinale. Soprattutto di organizzazione dei servizi nell’arco della vita si parlerà nel prossimo convegno organizzato da angsa e lions a Cento (FE). Ecco i link http://www.autismo33.it/documenti/conv_cento/front.jpg http://www.autismo33.it/documenti/conv_cento/rear.jpg

1 0

Re: [autismo-biologia] studio su gene SYN1
by daniela marianicerati 27 Apr '11

27 Apr '11

In risposta copio il comunicato stampa di Telethon Cari, vi inviamo una importante notizia scientifica, nella speranza che vogliate darne notizia anche ai vostri soci. Un caro saluto, Alessia Daturi Filo diretto con i pazienti Area Comunicazione istituzionale Fondazione Telethon via Nino Bixio 30 20129 Milano Tel. 02.202217206 Fax 02.20240688 adaturi(a)telethon.it www.telethon.it HUMAN MOLECULAR GENETICS: DIMOSTRATA UNA BASE GENETICA COMUNE TRA EPILESSIA E AUTISMO Identificato il ruolo del gene SYN1 nella predisposizione genetica alle due malattie, aprendo la strada alla ricerca di nuovi farmaci altamente selettivi Genova, 14 aprile 2011 -E’ stato pubblicato su Human Molecular Genetics, tra le maggiori riviste internazionali dedicate allo studio della genetica molecolare, lo studio “SYN1 loss-of-function mutations in ASD and partial epilepsy cause impaired synaptic function”. Il lavoro, finanziato anche dallaFondazione Telethon, è frutto di un'importante collaborazione internazionale tra i neurofisiologi dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati dal prof. Fabio Benfenati e i genetisti canadesi del Centre Hospitalier de l’Université de Montréal coordinati dal prof. Patrick Cossette. I ricercatori hanno dimostrato il coinvolgimento del gene della Sinapsina-1 (SYN1) nell’epilessia e nell’autismo. Le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di epilessia umana e autismo su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche. Il gruppo di studio ha identificato una grave mutazione nel gene SYN1 presente sul cromosoma X nei membri di una famiglia franco-canadese affetti da epilessia associata ad autismo. Attraverso un’ulteriore analisi su pazienti affetti da autismo od epilessia, altre mutazioni dello stesso gene sono state identificate rispettivamente nel 1% dei pazienti autistici e nel 3,5% dei pazienti epilettici, dimostrando quanto SYN1 sia fondamentale nella predisposizione genetica alle due patologie. «I risultati di questo studio – afferma il prof. Fabio Benfenati - sono fondamentali per due motivi. Il primo, perché dimostra che le due patologie hanno una base genetica comune. Il secondo, perché permette di ipotizzare che alla base delle due patologie ci sia un difetto dell’omeostasi sinaptica, cioè del mantenimento del corretto equilibrio tra neuroni che è alla base della regolazione dell’eccitabilità e dei processi cognitivi». La Sinapsina-1 è una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo neuronale, nella plasticità sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra eccitazione ed inibizione a livello del sistema nervoso centrale. Il gruppo di ricerca ha inoltre scoperto che le mutazioni della Sinapsina-1 che causano epilessia e/o autismo provocano alterazioni del rilascio di neurotrasmettitore con conseguente perdita del controllo tra eccitazione ed inibizione necessari per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale. «I nostri dati hanno dimostrato- continua la dott.ssa Fassio, primo autore del lavoro - che difetti nella regolazione del ciclo delle vescicole sinaptiche possano essere un meccanismo molecolare comune alle due patologie, aprendo la strada alla possibilità di dirigere in questo senso la ricerca di nuovi approcci terapeutici». Epilessia e autismo coesistono in circa il 20% dei pazienti e la identificazione di fattori genetici comuni consente di studiare i meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo di entrambe le patologie, passo necessario per poter sviluppare nuove terapie. Il periodo in cui compaiono le due patologie coincide con il periodo di sviluppo in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base all’esperienza e ciò suggerisce un possibile meccanismo comune alla base delle due malattie. Sia le crisi epilettiche che i difetti comportamentali dell’autismo sono manifestazioni di anomalie presenti a livello dei circuiti corticali ed un ruolo emergente nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base di epilessia e autismo è svolto da geni che codificano proteine coinvolte nello sviluppo delle cellule nervose e nella plasticità sinaptica. «Era già stato osservato che quasi un terzo dei pazienti affetti da diverse forme di autismo viene colpito anche da attacchi epilettici e, viceversa, che nelle forme più gravi di epilessia associata a ritardo mentale, sono spesso presenti dei tratti autistici.- afferma il prof. Patrick Cossette- A conferma di questo, nella famiglia studiata, in tutti i maschi portatori della mutazione genetica in SYN1 era presente l’epilessia ma, spesso, erano presenti anche dei tratti tipici dei disturbi dell’apprendimento e del comportamento conformi ai Disturbi dello Spettro Autistico. In nostro lavoro individua una possibile causa alla base di questa correlazione». Lo studio, al quale ha collaborato anche la prof. Flavia Valtorta dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, è stato possibile grazie ai finanziamenti della Fondazione Telethon e della Compagnia di San Paolo ed è stato sponsorizzato dal Programma Bilaterale Scientifico e Tecnologico Italy-Quebec del Ministero degli Esteri. Dipartimento di Neuroscienze e Neurotecnologie E’ la piattaforma di ricerca della Fondazione IIT, diretta dal Prof. Fabio Benfenati, rivolta allo studio della “plasticità neuronale”. Obiettivo del programma di ricerca del Dipartimento è la comprensione dei meccanismi di base che sottendono la trasmissione e la plasticità sinaptica con lo scopo di comprendere i cambiamenti nel flusso e nell’elaborazione delle informazioni coinvolte nelle funzioni cerebrali superiori, come l’apprendimento e la memoria. Altro obiettivo altrettanto importante è lo studio molecolare e cellulare avanzato di modelli appropriati delle malattie neurologiche che potrebbe portare a progressi significativi nel campo della prevenzione, patogenesi, diagnosi precoce e terapia delle malattie cerebrali (epilessia, autismo, Alzheimer, Parkinson, tossicodipendenze). Istituto Italiano di tecnologia L’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) è una Fondazione di diritto privato istituita congiuntamente dal Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e dal Ministero dell'Economia e Finanze, con l'obiettivo di promuovere l'eccellenza nella ricerca di base e in quella applicata e di favorire lo sviluppo del sistema economico nazionale. Delle circa 800 persone che lavorano presso l’IIT, circa 1/3 è rappresentato da stranieri provenienti da più di 30 paesi di tutto il mondo mentre circa 1/4 è costituito da “cervelli italiani rientrati”. Circa un altro 25% dello staff è rappresentato da giovani studenti di dottorato. La produzione di IIT vanta circa 60 brevetti e 2000 pubblicazioni. Nella sede di Genova collaborano dipartimenti di Robotica (Robotica, Cervello e Scienze Cognitive; Robotica Avanzata; TeleRobotica e Applicazioni), dipartimenti orientati alle scienze della vita (Neuroscienze e Tecnologie del Cervello, e D3) e facility di Nanochimica, Nanofisica, Nanostrutture e Computer Imaging. Dal 2009 l’attività scientifica è ulteriormente supportata da centri di ricerca presenti sul territorio nazionale (Torino, Milano, Trento, Parma, Pisa, Napoli, Lecce) che sviluppano le nuove piattaforme del piano scientifico 2009-2011. Per ulteriori informazioni: Ufficio stampa IIT - Weber Shandwick Giovanna Giacalone, 02.57378353, ggiacalone(a)webershandwick.com Cristiana Ciofalo, 02.573783574, cciofalo(a)webershandwick.com Ufficio stampa Telethon Anna Maria Zaccheddu - 06 44015402, azaccheddu(a)telethon.it Matteo Marchese, 0644015394, mmarchese(a)telethon.it ________________________________ Da: Anna Saito <anna.saito(a)fastwebnet.it> A: autismo-biologia(a)autismo33.it Inviato: Mar 12 aprile 2011, 16:06:45 Oggetto: [autismo-biologia] studio su gene SYN1 Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così com’è Un caro saluto Anna Saito Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa comune. Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti identificato da scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno studio pubblicato su Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da Patrick Cossette, hanno scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in tutti i componenti di una grande famiglia di origine franco-canadese con diversi componenti sofferenti di epilessia e alcuni casi di autismo. Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di persone di controllo ha permesso di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 nell'1% e nel 3,5% delle persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. Inoltre, molti portatori della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due malattie. Lo studio, dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di questo gene comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca un ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei neurotrasmettitori, sostanze che assicurano una buona comunicazione tra neuroni.

1 0

Re: [autismo-biologia] auguri
by Antonio Calabrò 23 Apr '11

23 Apr '11

Auguri a voi tutti Antonio Calabrò ----- Original Message ----- From: Maria To: autismo-biologia(a)autismo33.it Sent: Thursday, April 21, 2011 8:30 PM Subject: [autismo-biologia] auguri Auguri a tutti voi e condivido la vostra stessa speranza.. Maria Grasso. ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia

1 0