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pubblicata su Pediatrics meta analisi sui fattori di rischio perinatali
by daniela marianicerati 15 Jul '11

15 Jul '11

L’11 luglio scorso è stato pubblicato on line il seguente articolo Hannah Gardener, Donna Spiegelman and Stephen L. Buka Perinatal and Neonatal Risk Factors for Autism: A Comprehensive Meta-Analysis PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011 e1 L’abstract è al link http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2011/07/06/peds.2010-10… Questo lavoro fa seguito al precedente degli stessi autori Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Prenatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis. Br J Psychiatry. 2009;195(1): 7–14 Nel 2009 gli autori hanno pubblicato una meta analisi sugli studi volti a documentare fattori di rischio prenatali; nel lavoro pubblicato ora la meta analisi riguarda gli studi volti a documentare fattori di rischio perinatali e neonatali. Gli studi esaminati si fermano al marzo 2007. Riporto dall’abstract le conclusioni della meta analisi sui fattori prenatali “There is insufficient evidence to implicate any one prenatal factor in autism aetiology, although there is some evidence to suggest that exposure to pregnancy complications may increase the risk.” La moderata evidenza per una correlazione con l’autismo riguarda: advanced parental age at birth, maternal prenatal medication use, bleeding, gestational diabetes, being first born v. third or later, and having a mother born abroad Per quanto riguarda I fattori perinatali e neonatali le conclusioni sono le seguenti: There is insufficient evidence to implicate any 1 perinatal or neonatal factor in autism etiology, although there is some evidence to suggest that exposure to a broad class of conditions reflecting general compromises to perinatal and neonatal health may increase the risk. Dunque qualche evidenza c’è per una correlazione con un insieme di fattori noti per compromettere la salute del neonato e non con uno solo di essi. Tra i fattori che, insieme, hanno qualche evidenza per essere considerati fattori di rischio gli autori elencano: abnormal presentation, umbilical-cord complications, fetal distress, birth injury or trauma, multiple birth, maternal hemorrhage, summer birth, low birth weight, small for gestational age, congenital malformation, low 5-minute Apgar score, feeding difficulties, meconium aspiration, neonatal anemia, ABO or Rh incompatibility, and hyperbilirubinemia. Nella discussione gli autori fanno notare che molti di questi fattori sono tra loro interrelati e quindi non è possibile stabilire quali siano fattori primari e quali siano secondari Although there is insufficient evidence to implicate any 1 perinatal or neonatal factor in autism etiology, the studies using optimality scales provide some evidence to suggest that exposure to multiple neonatal complications may increase autism risk. C’è però anche un’altra possibile interpretazione: che cioè le condizioni rilevate come fattori di rischio siano la conseguenza di condizioni prenatali o che possano agire come concausa con tali condizioni It also is important to note that the observed association between perinatal and neonatal complications and risk of autism may actually reflect the consequences of previous prenatal complications and/or may operate in combination with prior prenatal complications to impact autism risk A second noncausal hypothesis is that obstetrical and neonatal complications may occur as a result of the autistic condition in the offspring or as a consequence of other factors (eg, genetic factors) that are the true causal determinants of autism.50 This study suggests that several perinatal and neonatal complications may be related to autism risk, either alone, in combination, or per-haps only in those who are genetically vulnerable Gli autori concludono mettendo in risalto i limiti degli studi che hanno esaminato: scarsa numerosità dei campioni, gruppi di confronto spesso rappresentati da soggetti patologici, disegno retrospettivo e non prospettico dello studio. Invitano a fare ricerche di migliore qualità metodologica per evidenziare eventuali fattori di rischio modificabili. Methodological limitations that may have impaired the precision and validity of the results of the studies in this review include small sample size, nonnormal control groups (eg, Down’s syndrome), broad disease definition, and retrospective parental recall of exposures Autism is a devastating condition with no known cure. The rising prevalence, coupled with the severe emotional and financial impact on the families, underscores the need for large, prospective, population-based studies with the goal of elucidating the early-life modifiable risk factors.

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nuovo studio sui gemelli
by daniela marianicerati 06 Jul '11

06 Jul '11

Il 4 luglio scorso è stato pubblicato il seguente lavoro Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism Joachim Hallmayer, MD; Sue Cleveland, BS; Andrea Torres, MA; Jennifer Phillips, PhD; Brianne Cohen, BA; Tiffany Torigoe, BA; Janet Miller, PhD; Angie Fedele, BA; Jack Collins, MBA; Karen Smith, BS; Linda Lotspeich, MD; Lisa A. Croen, PhD; Sally Ozonoff, PhD; Clara Lajonchere, PhD; Judith K. Grether, PhD; Neil Risch, PhD Arch Gen Psychiatry. Published online July 4, 2011. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76 che si puo’ leggere integralmente in rete al link http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/full/archgenpsychiatry.2011.76 Il lavoro, finanziato dal NIMH e da Autism Speaks, si inserisce nel filone di ricerca sulla interazione tra suscettibilità genetica e fattori ambientali. Anche questa, come altre ricerche, è stata compiuta sui gemelli. Gli autori hanno utilizzato i data base del Dipartimento dei servizi per l’età evolutiva della California riguardanti i nati dal 1987 al 2004. Vi sono, in questa ricerca, parecchi elementi di qualità metodologica: il già citato uso di registri che dovrebbe evitare una preselezione di casi particolari e dare un campione rappresentativo della generalità dei gemelli con autismo; lo studio diretto delle coppie di gemelli da parte del gruppo di ricerca sia per confermare in modo rigoroso la diagnosi di autismo o spettro autistico senza accettare passivamente la diagnosi fatta dai Servizi. che per determinare in modo rigoroso lo stato di mono o eterozigosi mediante esame del DNA. La ricerca è stata compiuta su 192 coppie di gemelli uno dei quali affetto da disturbo dello spettro autistico. I risultati For ASD, the probandwise concordancefor male twins was 0.77 for 45 monozygotic pairs (95% CI, 0.65-0.86)and 0.31 for 45 dizygotic pairs (95% CI, 0.16-0.46); for femaletwins, the concordance was 0.50 for 9 monozygotic pairs (95%CI, 0.16-0.84) and 0.36 for 13 dizygotic pairs (95% CI, 0.11-0.60). Probandwise concordance for female dizygotic co-twins of 76male probands was 5.3% (95% CI, 1.5%-13.0%), while the ratefor male dizygotic co-twins of 6 female probands was 50.0% (95%CI, 11.8%-88.2%). L’alta concordanza per gli omozigoti era attesa (77% per i maschi e 50% per le femmine), mentre non era attesa una così alta concordanza per gli eterozigoti (31% per i maschi e 36% per le femmine). La concordanza per le coppie di gemelli eterozigoti è molto superiore a quella dei fratelli non gemelli. Da qui l’ipotesi che abbiano agito fattori ambientali o durante la gravidanza o prima del concepimento o nel primo anno di vita. Copio alcuni stralci dalle conclusioni Susceptibility to ASD has moderate geneticheritability and a substantial shared twin environmental component. large proportion of thevariance in liability is due to shared environmental factorsin addition to genetic heritability Although genetic factors also playan important role, they are of substantially lower magnitudethan estimates from prior twin studies of autism The shared environmentcomponent was estimated to be larger than the genetic heritabilitycomponent Because the prenatal environmentand early postnatal environment are shared between twin individuals,we hypothesize that at least some of the environmental factorsimpacting susceptibility to autism exert their effect duringthis critical period of life Il lavoro si ferma qui, ma apre una nuova strada per la ricerca di fattori ambientali che, una volta trovati, potrebbero forse dare indicazioni per la prevenzione e la terapia dell’autismo.

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N
by roberta.chierici＠gmail.com 05 Jul '11

05 Jul '11

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genetica: nuovi studi
by daniela marianicerati 29 Jun '11

29 Jun '11

Tratto da "Galileo " del 26-06-2011 con integrazioni di Elena Maestrini, Docente di Genetica all'Università di Bologna, Componente Comitato scientifico angsa Autismo. I meccanismi di causa-effetto non sono noti, ma ormai si conoscono almeno 60 geni coinvolti, ciascuno dei quali, però, è alterato in un numero molto ridotto di casi. Ora quattro nuovi studi, apparsi su Neuron e su Science Translational Medicine, aggiungono importanti mutazioni alla lista. Ciascuna di esse è in grado di spiegare un numero molto ridotto di casi, per lo più sindromici. Si tratta di varianti strutturali submicroscopiche, cioè tratti di DNA presenti in un numero di copie variabile, chiamate copy number variants (CNVs). I ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory di New York e della Yale University (New Haven), indipendentemente, hanno individuato centinaia di nuove CNV implicate nello sviluppo dei disturbi autistici, e ne hanno confermate molte altre già note. Anche in passato, infatti, erano state indagate mutazioni di questo tipo (vedi Galileo). Questa volta, però, sono stati analizzati esclusivamente i genomi di famiglie con un solo caso di autismo, in cui la componente ereditaria potrebbe avere un ruolo minore. Gli scienziati hanno confrontato il genoma di bambini con disturbi dello spettro autistico (DSA) con quello dei familiari sani, utilizzando la tecnica dei “microarrays”, che permette di analizzare fino ad un milione di tratti di DNA alla volta, al fine di trovare alterazioni genetiche presenti negli individui affetti da autismo ma assenti nei loro genitori. Entrambi gli studi hanno evidenziato l'esistenza di numerose mutazioni Cnv sporadiche, che si presentano cioè una sola volta nel campione, e di altre che sono invece ricorrenti. È stata inoltre riscontrata una forte associazione tra CNV sui cromosomi 16 e 7 e la presenza della malattia. In particolare i ricercatori hanno osservato che variazioni nella regione p11.2 del cromosoma 16 sembrano determinare, da sole, più dell'1% dei casi di autismo: si tratta di un valore statisticamente significativo se si considera che, tra le persone affette dalla patologia, raramente vengono rilevate mutazioni analoghe sugli stessi geni. E c'è di più: mentre la duplicazione di geni nella regione q11.23 del cromosoma 7 è stata ora associata all’autismo, la perdita di geni in quella stessa regione era già nota per essere correlata ad una sindrome (detta di Williams-Beuren) caratterizzata da ritardo mentale e da una disposizione particolarmente incline alla socialità. “Aver trovato le prove che l'aumento di materiale genetico in una particolare posizione porta alla minore socialità tipica dei Dsa, mentre la perdita di tale materiale comporta esattamente l'effetto opposto è particolarmente eccitante", ha sottolineato Matthew W. State della Yale Univerisity. Un altro importante pezzo del puzzle lo hanno poi aggiunto i ricercatori della Columbia University. Invece che concentrarsi sui geni, gli studiosi sono andati a guardare le interazioni tra le proteine che questi esprimono e le altre proteine dell'organismo. La sorpresa è stata scoprire che la maggior parte delle mutazioni legate all'autismo analizzate appartengono ad una stessa rete di relazioni. Non solo: questa rete è implicata nello sviluppo del cervello e, se alterata, viene compromessa la corretta formazione di neuroni e sinapsi. "Questa analisi - scrivono i ricercatori - supporta l'ipotesi che l'alterazione nella creazione delle sinapsi sia al cuore dell'autismo". Alla stessa conclusione sono arrivati i genetisti del Baylor College of Medicine e del Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children's Hospital. Dall’analisi delle interazioni delle proteine prodotte da geni associati all’autismo è emerso che modificazioni negli stessi processi biologici determinano disturbi comportamentali simili.

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Re: [autismo-biologia] notizia da valutare
by Carlo Hanau 28 Jun '11

28 Jun '11

Ne abbiamo già parlato. Si tratta di una bufala commerciale di un prodotto OMOTOSSICOLOGICO e non omeopatico. Attenzione a distinguere i due prodotti, che NON SONO FARMACI (e tantomeno farmaci essenziali, come il giornalista titola il pezzo) ma semplicemente acqua. Infatti la concentrazione della sostanza nel prodotto finale è paragonabile a quella di un cucchiaino da caffè disperso nell'universo solare. Omeopatia è soluzione, talmente diluita che risulta acqua pura. L'omotossicologia usa quantità minime di nervi di animali (es.chiasma ottico) che mette in sospensione in acqua pura. Poi, per entrambi i prodotti, incomincia il passaggio da una pentola all'altra, una goccia della prima pentola viene messa nella seconda pentola e così via fino alla diluizione voluta, fino ad avere una probabilità ridicola di incocciare nel frammento di nervo inziale. Nota importante: per entrambi i prodotti omotossicologici e omeopatici bisogna mescolare in un senso ben preciso (credo orario) alrimenti si rovina l'effetto. Gli stregoni moderni si ammantano di scientificità, ma restano stregoni: in compenso si fanno pagare bene: 300 euro al mese per ogni bambino con autismo. Sono in tutto 9 milioni di euro l'anno che il dr.Massimo Montinari (altro omotossicologo) prescrive per gli autistici. Sono migliaia le famiglie che si svenano per questi ciarlatani. Il nostro Ministero tollera che escano bufale offensive per il Ministero stesso di questo genere, come ha tollerato che il dr.Massimo Montinari (altro omotossicologo) faccia un corso triennale di omotossicologia a Bari, con ECM. questa è l'Italia. cordiali saluti Carlo Il giorno 28 giugno 2011 07:48, Anna Saito <anna.saito(a)fastwebnet.it> ha scritto: > Questo è un indirizzo in cui si parla di un farmaco omeopatico presente > negli USA, a quanto riporta la notizia, che in Italia non sarebbe > reperibile.**** > > La vorrei segnalare affinchè si possa verificare la veridicità di ciò che > si dice, infatti questo link sta già girando su face book e per quanto ho > visto ha raggiunto già un centinaio e forse più di famiglie.**** > > Grazie**** > > Un caro saluto**** > > Anna Saito**** > > ** ** > > ** ** > > ** ** > > > http://www.statoquotidiano.it/06/06/2011/autismo-ricerca-avanti-ma-burocraz… > **** > > _______________________________________________ > autismo-biologia mailing list > autismo-biologia(a)autismo33.it > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > -- Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia

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notizia da valutare
by Anna Saito 28 Jun '11

28 Jun '11

Questo è un indirizzo in cui si parla di un farmaco omeopatico presente negli USA, a quanto riporta la notizia, che in Italia non sarebbe reperibile. La vorrei segnalare affinchè si possa verificare la veridicità di ciò che si dice, infatti questo link sta già girando su face book e per quanto ho visto ha raggiunto già un centinaio e forse più di famiglie. Grazie Un caro saluto Anna Saito http://www.statoquotidiano.it/06/06/2011/autismo-ricerca-avanti-ma-burocrazi a-limita-farmaci-essenziali/50195/

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spettro autistico: quanto ampio?
by daniela marianicerati 24 Jun '11

24 Jun '11

Dal giornale “The Guardian” del 31 maggio scorso copio il seguente articolo Questions on the autistic spectrum The Guardian, Tuesday 31 May 2011 As a layman I hesitate to enter the autismdebate with such an acknowledged expert as Lorna Wing, and especially one who has done so very much to raise awareness of the condition (Love's labour, G2, 24 May). But as the father of a classically autistic man, I do question the utility of the autistic spectrum concept, and the effect it has had on the care of those with classic autism. When the National Autistic Society was founded in 1962 (an event in which I was involved) it was because a small number of parents (including Lorna) wished to set up an organisation to tend to the needs of a group of childrenwith highly specific traits in common. It was felt that other organisations catering for people with learning difficulties were covering too wide a range. For many years the society had a rule that assured that a majority of its council were parents of sufferers. With the introduction of the Asperger's diagnosis and the subsequent development of the spectrum concept, this rule was abandoned, and the problems of those at the so-called higher end of the spectrum have come to dominate the society's activities. This is not to say that the society does not maintain and run a number of excellent schools and residential units for those with classic autism, but it is to argue that the society's efforts have become dissipated in trying to address the widely differing needs of such disparate groups. And for those at the lower end of the spectrum there is still a tremendous shortage of specialised schools and adult residential units. Ironic, given that the society was originally founded to avoid just such a situation. Gerald de Groot Abbiamo letto da più parti che nella prossima edizione del DSM scompariranno le sottoclassificazioni dell’autismo e rimarrà solo la grande categoria dello spettro autistico. Appartenente a questo ampio spettro viene considerato Ari Ne'eman, che è stato messo da Obama al tavolo federale degli Stati Uniti per la disabilità, in rappresentanza delle persone con autismo. A lui lo stesso giornale ha dedicato un lungo articolo l’8 giugno scorso, di cui riporto il titolo e qualche stralcio The campaigner bringing people with autism to the policy table Ari Ne'eman wants less focus on trying to make autistic people 'normal' and more on including them in the conversation about the disorder * Mary O'Hara The Guardian, Wednesday 8 June 2011 Ne'eman, now 23, is a polarising figure. He stirred up controversy by suggesting that more research investment be directed towards improving support for autistic people, rather than towards finding a cure to eliminate the condition. he was diagnosed with Asperger's, at age 12, and is an erudite communicator Di lui si dice che è “an erudite communicator”. E’ difficile vedere cosa un erudito comunicatore possa avere in comune con le persone, bambini e adulti, che ricevono la diagnosi di autismo ora in Italia. A questi talora si deve mettere la mano nella posizione di indicare perché da soli non lo sanno fare. Poi si fa un lungo e faticoso traininig perché imparino a indicare i loro rinforzatori, cioè le cose che più desiderano e amano: l’acqua per dissetarsi o il cibo preferito per sfamarsi. Il tutto in attesa che, prima o poi, ma non è detto, riescano ad esprimere gli stessi bisogni con una parolina, magari una sola parola senza la frase composta da verbo, articolo e complemento oggetto. Questi verranno dopo non si quanto tempo, se verranno. Se mescolati in un’unica categoria, il rischio che si parli solo degli affascinanti “erudite communicators” e ci si dimentichi dei bambini gravi, gravissimi che noi conosciamo, è grande. Lo dice molto bene Nicola Panocchia nell’articolo che commenta due lavori usciti recentemente: il libro Ethics ofAutism, among them but not of them e il numero monografico di «Ethos, Journal of the Society for Psychological Anthropology», dedicato all'autismo. Ecco il titolo e le conclusioni dell’articolo L'autismo: patologia, disabilità o neurodiversità? Aspetti bioetici e conseguenze socio-sanitarie AUTISMO e disturbi dello sviluppo Voi. 9, n. 2, maggio 2011 (pp. 269-275) Pur con argomentazioni diverse, entrambi questi lavori sostengono la tesi della neurodiversità dell'autismo, visto come condizione dell'essere piuttosto che come patologia, e giungono alla conclusione che non è moralmente lecito curare adulti con autismo. Forse c'è un problema di classificazione dei disturbi evolutivi globali. In queste pubblicazioni si parla di autismo in senso ampio, includendo il Disturbo di Asperger e il Disturbo Evolutivo Globale non specificato e di altro tipo. Ma una classificazione che includa Sergio, la cui storia è stata raccontata in un bel libro (Paissan, 2008), Tempie Grandin o Dawn Prince-Hughes (Dawn Eddings, 2010), è utile a calibrare politiche sanitarie e sociali adeguate alle capacità e alle necessità di ciascun soggetto? Sempre più spesso i media, quando parlano di autismo, raccontano storie che hanno per protagonisti individui ad alto funzionamento o con abilità tecniche molto particolari. Inoltre si tende a etichettare come autistiche persone vissute nel passato altamente geniali ma fortemente caratteriali. Il rischio è di dare un'immagine distorta della realtà dell'autismo, perdendo la drammaticità e gravità della condizione dell'autismo, e rafforzando i movimenti favorevoli alla neurodiversità (Hacking, 2009). Questa visione potrebbe comportare una riduzione delle ricerche sull'autismo e dei servizi socio-assistenziali, e un aumento ulteriore della solitudine e dell'isolamento delle persone con autismo e delle loro famiglie

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adulti
by daniela marianicerati 12 Jun '11

12 Jun '11

Al convegno di Cento di Ferrara del 21 maggio 2011, organizzato dal Lions Club di Cento e dall'ANGSA Emilia-Romagna, il Prof. Stefano Palazzi, Direttore SMRIA, Ausl e Università di Ferrara, ha affrontato il tema della gestione clinica delle persone con autismo per l'arco della vita. Qui è riportata la seconda parte dell'intervento dedicata alle esperienze maturate nel campo specifico. http://www.youtube.com/watch?v=Bw8Ll6phDN4&feature=email Buona visione

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dieta chetogenica
by daniela marianicerati 10 Jun '11

10 Jun '11

In questi giorni è comparsa su qualche sito web la notizia che la dieta chetogenica fa bene ai bambini che hanno crisi epilettiche e autismo Riporto come esempio due siti http://www.rss-notizie.it/article_autismo_dieta_chetogenica_contro_le_convu… Autismo: dieta chetogenica contro le convulsioni La dieta chetogenica e altri trattamenti non farmacologici delle convulsioni legate all’autismo sono efficaci e hanno meno effetti collaterali dei farmaci. Lo suggerisce uno studio effettuato su 733 genitori i cui figli hanno questo problema http://salute.agi.it/primapagina/notizie/201106031330-hpg-rsa1020-autismo_d… Risultati efficaci, meno effetti collaterali dei farmaci AUTISMO, DIETA AIUTA CONTRO LE CONVULSIONI (AGI) - Washington, 3 giu. - La dieta chetogenica e altri trattamenti non farmacologici delle convulsioni legate all'autismo sono efficaci e hanno meno effetti collaterali dei farmaci. Lo suggerisce uno studio effettuato su 733 genitori i cui figli hanno questo problema. I risultati sono stati pubblicati dalla rivista Bmc Pediatrics. Nello studio sono stati confrontati 25 metodi tradizionali e 20 non tradizionali per le convulsioni, valutando sia la gravita' delle convulsioni che gli effetti sui sintomi dell'autismo. In linea generale e' emerso che i farmaci antiepilettici riducono le convulsioni ma peggiorano alcuni problemi legati alla malattia come il sonno e la comunicazione, fatta eccezione per quattro medicinali, l'acido valproico, il lamotrigine, il levetiracetam e l'etosuximide, che invece hanno effetti collaterali minori. Altri farmaci non antiepilettici usati nelle terapie migliorano alcuni sintomi ma agiscono con meno efficacia sulla frequenza e la gravita' degli attacchi. Buoni risultati si ottengono invece con altri trattamenti, in particolare la dieta chetogenica, che secondo i genitori intervistati riduce la severita' degli attacchi e non peggiora gli altri sintomi. ''Servono ulteriori studi - hanno sottolineato gli esperti - ma sembra che le diete possano essere usate almeno come terapia di supporto in questi casi''. La fonte da cui sono tratte queste notizie è la seguente Richard E Frye, Swapna Sreenivasula, James B Adams. Traditional and non-traditional treatments for autism spectrum disorder with seizures: an on-line survey. BMC Pediatrics, 2011; 11: 37 DOI: 10.1186/1471-2431-11-37 L’articolo si trova integralmente in rete al link http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2431-11-37.pdf Il lavoro è il resoconto di una inchiesta on line fatta ai genitori attraverso alcuni siti web dedicati all’autismo. La metà dei genitori è stata reclutata attraverso il sito di ARI (Autism Research Institute), l’Istituto fondato da Bernard Rimland che promuove con grande enfasi molte terapie alternative Si tratta pertanto di una inchiesta che ha un certo interesse, ma non certo di una sperimentazione finalizzata a documentare l’efficacia di una terapia Il lavoro, i cui limiti sono messi in luce dagli autori stessi, si potrebbe definire una ricerca post marketing degli effetti desiderati e indesiderati di farmaci in uso da molto tempo, inchiesta mirata ad una particolare categoria di pazienti: i bambini che hanno autismo ed epilessia. A proposito dei limti della ricerca gli autori dicono quanto segue “In this study we consider each treatment in isolation as if it was given in a controlled manner and any resulting effects could be directly related to the treatment. many children with ASD are prescribed multiple treatments and many families initiate and/or discontinue treatments without advice from the practitioner that is managing their child. The information obtained was only the perception of the parents and was not documented by trained professionals. This study is subject several other limitations including potential bias of the responders”. Vi sono contenute comunque notizie molto interessanti riguardo all’efficacia sulle convulsioni e agli effetti collaterali dei farmaci antiepilettici nei bambini con autismo Chi ha risposto all’inchiesta on line Non è certo un campione statisticamente significativo, ma ha il pregio di essere abbastanza numeroso: "Responses were obtained concerning 733 children with seizures and 290 controls" 733 bambini con autismo ed epilessia e 290 bambini con autismo senza epilessia. Le notizie date dai genitori sugli effetti desiderati e indesiderati dei farmaci antiepilettici tradizionali sono molto interessanti. Copio alcuni stralci del lavoro “In general, AEDs (Anti Epileptic Drugs) were perceived to improve seizures but worsened other clinical factors for children with clinical seizure. Valproic acid, lamotrigine, levetiracetam and ethosuximide were perceived to improve seizures the most and worsen other clinical factors the least out of all AEDs in children with clinical seizures older AEDs tend to have higher rates of adverse effects, particularly with respect to attention, mood and cognition Since individuals with ASD already have problems with attention, mood and cognition, prescribing an AED with such adverse effects might result in poor overall function even if seizures are controlled. Thus, the first purpose of this study was to determine whether there are specific AEDs that are more appropriate to use in children with ASD. On average, treatments within the AED cluster were perceived as worsening clinical factors other than seizures (i.e., sleep, communication, behavior, attention and mood) Clearly AEDs are important for treating clinical seizures in children with ASD but do not appear to be rated as helpful for treating other comorbid clinical factors associated with ASD such as communication, behavior and mood It is somewhat surprising that AEDs such as valproic acid and lamotrigine were not perceived to have a more positive effect on mood as both of these medications are considered mood stabilizers For the subclinical seizure group, AED treatments were not perceived to significantly improve cognitive and behavioral factors related to ASD. This was somewhat of a surprise as some of the AEDs reported to be used in this group have been associated with improvement in language, attention and behavior in some children with subclinical seizures, particularly those with Landau-Kleffner syndrome [38] and subclinical epileptiform discharges” Le notizie sugli effetti collaterali dei farmaci antiepilettici, che non hanno avuto nessuna eco sui media, sono molto utili. La sensibilità ai farmaci delle persone con autismo è del tutto particolare e non sorprende che gli antiepilettici, pure efficaci sulle convulsioni, possano peggiorare i sintomi stessi dell’autismo ed altri frequentemente associati, come la disattenzione. E’ molto interessante la convergenza dei genitori su quattro farmaci antiepilettici che peggiorano meno degli altri i sintomi diversi dall’epilessia. Il lavoro dà poi un resoconto delle percezioni dei genitori sugli effetti desiderati e indesiderati delle altre terapie, il cui elenco è lunghissimo. Le tabelle elencano le terapie e la percentuale con la quale i genitori vi fanno ricorso. Tra un’infinità di terapie alternative c’è anche la dieta chetogenica e questa è la sola notizia che è stata riportata dai media. Vediamo i dati alla fonte Nessuno dei bambini con autismo senza epilessia faceva questa dieta. Il 7 per cento e il 13 per cento rispettivamente dei bambini con epilessia clinica e epilessia subclinica, oltre all'autismo, (Clinical seizures and subclinical seizures) facevano questa dieta. Copio qualche stralcio “Particular non-AED treatments, such as the ketogenic diet, were perceived to improve both seizures and other cognitive and behavioral factors in individuals with ASD and clinical seizures. One treatment, the ketogenic diet, was perceived as very effective for improving seizures as compared to other AED and non-AED treatments and was perceived as having favorable effects on sleep, communication, behavior, attention and mood. Ethosuximide, an AED treatment, and the ketogenic diet, a non-AED treatment, demonstrated slightly higher rates of adverse effects as compared to the non-AED treatment besides the ketogenic diet. AED treatments and the ketogenic and Atkin’s / modified Atkin’s diets tended to result in drowsiness, tiredness or fatigue. The ketogenic diet also appeared to result in a high rate of constipation or diarrhea. the ketogenic diet can result in adverse effects, such as severe acidosis, which might dangerous in children with ASD, particularly those with metabolic conditions such as mitochondrial disorders. Thus, the ketogenic diet as well as other therapies should be managed by a practitioner with considerable experience with such therapies. Clearly these treatments require further study in individuals with ASD and seizures" Nella tabella numero 10 è riportato il numero degli effetti collaterali della dieta chetogenica: nel 27% un effetto collaterale; nel 13 % due effetti collaterali; nel 4% tre effetti collaterali; nell’8% un effetto collaterale grave; nel 2% tre effetti collaterali gravi. In conclusione: una piccolo percentuale di genitori riporta di utilizzare la dieta chetogenica con un effetto positivo sull’epilessia e su altri sintomi correlati con l’autismo. La dieta è tutt’altro che esente da effetti collaterali anche gravi. Il tutto è riportato da genitori che, presumibilmente, fanno anche molte altre terapie per cui è molto difficile stabilire un rapporto causa-effetto sia con gli effetti desiderati che con quelli indesiderati.

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(senza oggetto)
by Patrizia Labombarda 09 Jun '11

09 Jun '11

Guna Awareness Frutto della ricerca italiana nel campo della Biologia Molecolare e della moderna psico-neuro-endocrino-immunologia (cos'è? scusate l'ignoranza), Guna Awareness è un farmaco di origine biologica indicato per il trattamento complementare dellAutismo e delle diverse forme di spettro Autistico. Articolo su: http://www.statoquotidiano.it/06/06/2011/autismo-ricerca-avanti-ma-burocraz…

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