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Re: [autismo-biologia] Benessere, sport e alimentazione
by marie giangi 18 May '18

18 May '18

Ottieni Outlook per Android<https://aka.ms/ghei36> Da: marie giangi Inviato: Sabato 12 Maggio, 15:56 Oggetto: Benessere, sport e alimentazione A: Autismo e Scuola Copio e incollo dopo avere inviato il messaggio alla lista autismo e scuola. Ho pensato di chiedere aiuto anche a voi professionisti. A chi mi volesse rispondere, chiedo di farlo in maniera semplice, non essendo io un medico. Mi scuso per la forma molto "famigliare" del messaggio ma, come ho già detto, era stato inviato solamente ad un'altra lista. Buongiorno Chiedo un consiglio alla lista: martedì dovrei rappresentare l'Ass. di cui faccio parte ad un convegno locale riguardante il benessere delle persone con disabilità con focus sul tema dello sport e dell'alimentazione. Sono invitate cooperative che racconteranno le loro esperienze. Io faccio parte di un'associazione che si autofinanzia totalmente e che costringe noi genitori a fare delle scelte. Abbiamo puntato prevalentemente sulle attività abilitative/educative e occupazionali pur non tralasciando lo sport, ad esempio con l'ippoterapia e per alcuni ragazzini la canoa. Molti di noi, al di fuori delle attività dell'Associazione fanno svolgere ai propri figli attività sportiva e ludica, tutto questo privatamente a costi esorbitanti (parlo di adulti) e naturalmente accompagnando personalmente, come e cosa si potrebbe fare? Mi piacerebbe raccontare dei molti ragazzi, adulti che, se non frequentano cooperative o non lavorano (ad esempio molti Asperger ) sono spesso a rischio depressione, come fare per il loro benessere? Come si potrebbero far uscire di casa, fare sport, andare al cinema organizzando piccoli gruppi e chiedere alla sanità di considerare queste attività come diritto al benessere? Poi vorrei riportare il problema dell'alimentazione, passando dalla selettività alimentare, al rischio del sottopeso e sovrappeso che conosciamo bene, anche qui, che fare? A quali professionisti rivolgersi? Se ci rivolgiamo ad un gastroenterologo, ad un nutrizionista, alimentarista... sicuramente si fermerà a valutare ciò che riguarda la propria professione senza conoscere l'autismo. In sintesi é facile prescrivere una dieta, ma come farla rispettare alle persone con autismo senza rischiare in risposta comportamenti che ben conosciamo? In ultima istanza il benessere di noi famigliari. È risaputo che una bella passeggiata facendo due chiacchiere con amici procuri benessere psicofisico. Vorrei conoscere invece gli effetti sul nostro benessere quando facciamo una passeggiata con i nostri figli, attenti ad ogni piccolo rumore, odore, ogni oggetto a cui passiamo a fianco, sempre allerta, con la paura che qualsiasi cosa possa scatenare in nostro figlio paure o fastidi incontrollato oppure che inopportuni o le persone bloccandole nella morsa di alcune stereotipi comportamentali. Aiutatemi, se volete, condividendo le vostre opinioni in merito. Grazie Mariella Ottieni Outlook per Android<https://aka.ms/ghei36>

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microbiota intestinale
by daniela＠autismo33.it 17 May '18

17 May '18

Un' ipotesi di lavoro che, se verificata, aprirebbe nuovi orizzonti terapeutici , é quella che vede possibili legami tra microbiota intestinale e autismo http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-August/002612.html Nelle medicine alternative si prescrivono molte terapie che partono da questa ipotesi senza una preventiva verifica della loro efficacia. Molto opportuna e disegnata secondo le regole accettate dalla comunitá scientifica é la sperimentazione in corso allo Stella Maris, dove si cimenta contro placebo un probiotico che contiene 8 ceppi batterici in due gruppi di bambini: uno con autismo e disturbi gastrointestinali e uno con autismo senza disturbi gastrointestinali "Vivomixx® is a probiotic mixture of 8 probiotic strains (Bifidobacterium breve, Bifidobacterium longum, Bifidobacterium infantis, Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus plantarum, Lactobacillus paracasei, Lactobacillus bulgaricus and Streptococcus thermophilus)" https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02708901 La sperimentazione si dovrebbe concludere nel novembre prossimo. Speriamo che la pubblicazione dei dati, siano essi positivi o negativi, non si faccia attendere troppo Daniela MC

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Considerazioni sullo scambio tra Giovanni T e Hanau
by fabiola_casarini＠libero.it 17 May '18

17 May '18

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Re: [autismo-biologia] [autismo-scuola] Linee di indirizzo
by convegni＠autismo33.it 16 May '18

16 May '18

Il documento p. 6 cu atto rep. 53 10mag2018 é troppo pesante per essere mandato alle liste. Chi desidera averlo lo puo' richiedere a questo indirizzo la redazione > p. 6 cu atto rep. 53 10mag2018 > Carissimi > Queste sono le Linee di indirizzo ufficialmente approvate il 10 maggio > 2018. > Sono quelle che abbiamo aiutato ad elaborare e non quelle che avevo > ricevuto informalmente, con proposte di emendamenti che non avremmo mai > potuto accettare. > Non ho difficoltà a chiedere scusa se il mio articolo su il Sole24ore ha > allarmato molti che sono intervenuti sul web. > Se il mio articolo è servito a fare correggere qualche errore, ciò > dimostra il ruolo delle associazioni nell'esercitare una pressione > mediatica. > In ogni caso scusatemi ancora, ma sono felice che il processo sui > diritti delle persone con autismo si sia felicemente concluso. > Saluti > Giovanni Marino > > >> > http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2018-05-11/autismo-la-n… >> -- Giovanni Marino > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-scuola > autismo-scuola(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > >

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inclusione lavorativa di persone con autismo: dalla scuola alla fabbrica
by Carlo Hanau 15 May '18

15 May '18

*LIONS CLUBS INTERNATIONAL* *DISTRETTO 108 Tb* *Il Lions Club Reggio Emilia Host Città del Tricolore ha sponsorizzato, con i club della 14° e 15° zona e la partecipazione di UNIMORE, UCID e “Industriali Reggio” il * *Seminario di esperti sull’inclusione lavorativa di persone con autismo:* *dalla scuola alla fabbrica* *Giovedì 24 maggio ore 17,00* *Dipartimento di Educazione e Scienze Umane DESU - UNIMORE* *aula 7 di palazzo Dossetti Viale Allegri 9, Reggio Emilia* Nell’ambito del tema di studio nazionale deciso dal 65° Congresso nazionale dei Lions tenutosi a Roma nel maggio del 2017 sono state previste attività di informazione, formazione e azioni migliorative per l'autismo. Nel Distretto Lions 108 Tb abbiamo previsto alcune manifestazioni, fra le quali il presente seminario di esperti di inclusione lavorativa che si svolgerà a Reggio Emilia, ospiti nella sede del Dipartimento di Educazione e Scienze Umane *DESU di UNIMORE, a* *Reggio Emilia, in viale Allegri 9, aula 7 di palazzo Dossetti* (presso il parcheggio Caserma Zucchi), che mediante EDUNOVA trasmetterà lo svolgimento in diretta (via streaming) dei lavori, *fra le 17 e le 20,30 di giovedì 24 maggio*, ad uso del pubblico lontano interessato e dei cinquecento iscritti al Master a distanza sull’autismo diretto dal Prof.Sandro Rubichi. Collegarsi al sito www.autismo.unimore.it e fare clic sulla voce "Guarda la diretta streaming ", dopo sette giorni per la differita. Il seminario è aperto ad esperti e alle forze sociali interessate, come FISH, FAND, UCID, Industriali RE, sindacati confederali, istituzioni scolastiche, Dipartimenti Salute Mentale delle AUSL, Comuni, Associazioni, Cooperative e Consorzi impegnati a Reggio Emilia, Modena, Bologna, Piacenza, Torino e Milano ed ai partecipanti ai gruppi di lavoro sull’inclusione lavorativa e sulla transizione scuola-lavoro costituiti presso la Regione Emilia Romagna in vista della conferenza regionale biennale sulla disabilità di Bologna del 18 e 19 giugno, dove si tratterà il tema dell'inclusione lavorativa in ambienti di lavoro normali delle persone con disabilità ed anche delle alternative occupazionali possibili. Diverse sono le esperienze formative presenti sul territorio: a Reggio si sono svolti due corsi per esperti di inclusione lavorativa di persone nello spettro autistico (job coach), promossi dall'associazione AUT AUT di Reggio; presso UNIMORE, a Modena, è presente da anni il corso di laurea triennale per terapisti dell’occupazione; dal 2011 si tengono i master sull’autismo di UNIMORE. Sono invitati anche esperti sulla transizione da scuola a lavoro convocati dalla Regione ER ed esperti dell’USR, che ha attuato nel 2014 un progetto denominato 300 giorni (Monteverdi A. *Il Progetto dei 300 giorni*. Autismo in adolescenza tra ricerca e sperimentazione). Si riprende l'esperienza del seminario sull'inclusione lavorativa delle persone con autismo, ad alto e basso funzionamento, organizzato con l'ISS di Roma nel 2012, che coronò la fine del corso/master sull'autismo di UNIMORE del 2011-12, in parte visibile al link http://www.autismotv.it/media/120621_roma/index.html Gli interessati a partecipare al seminario ed a presentare una esperienza debbono prenotare al mio indirizzo in calce il proprio intervento, che sarà contenuto in un tempo massimo di 7 minuti. Il Coordinatore Distrettuale Carlo Hanau *Per informazioni rivolgersi a Carlo Hanau **hanau.carlo(a)gmail.com* <hanau.carlo(a)gmail.com> Piero Augusto Nasuelli, Governatore 2017 – 2018, Distretto 108 Tb Via dei Quercioli, 4/1 42124 - Cadè (RE) - nasuelli(a)gmail.com - cell. 334 6113767; tel.: 0522 943628 Segreteria Distrettuale: via Amendola, 13 - 40121 Bologna; tel. 051.4210709; fax 051.4213245; info(a)lions108tb.it

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conferenza unificata: la parola alla presidente di ANGSA Nazionale
by convegni＠autismo33.it 15 May '18

15 May '18

Rispondendo a quanto affermato dall’On Carnevali, nel link che leggete sotto, vorrei brevemente raccontare quanto successo negli ultimi giorni. http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_i… Premetto che siamo davvero contenti che si sia risolto al meglio l'equivoco che ci aveva tanto preoccupati. Il giorno 9 sapevamo che al Tavolo tecnico era stato proposto un emendamento presentato dalla Regione Veneto che chiedeva di condizionare l'applicazione delle linee d'indirizzo alla situazione economica dei vari territori. L'ing. Marino di Angsa Calabria informato di questa proposta si é subito allertato e ha scritto al Sole 24 ore. A ruota gli altri commenti sulla stessa scia, compreso il mio. Il giorno 10 la Conferenza Unificata delle Regioni ratificava l'accordo senza accogliere (per fortuna) quell' emendamento. Abbiamo gridato troppo in fretta? Forse. Io al posto di Marino avrei fatto lo stesso, pensando di poter fermare o chiedere subito di annullare un provvedimento che ci avrebbe penalizzati pesantemente. Avremmo dovuto attendere il documento ufficiale e poi scoprire che a quel punto potevamo solo impugnarlo con un ricorso? Con il senno del poi son capaci tutti a ragionare. A volte la fretta é dannosa. A volte é provvidenziale! Lo scopriamo solo dopo. Se abbiamo offeso o giudicato male chi invece ha fatto bene il suo compito ci scusiamo sinceramente! Per noi purtroppo la posta in gioco é altissima. Il futuro dei nostri figli. Che tutti ne tengano conto. E ora fatemi tirare un sospiro di sollievo. Quel documento é molto importante e potrà davvero migliorare la qualità della vita dei nostri cari. Se è pur vero che nel testo ufficiale è presente una nota (alla seconda pagina al punto 4) che potrebbe destare preoccupazione a molti, ribadisco che questa annotazione è una prassi presente su ogni documento ministeriale per vincolarlo in modo che non ci siano maggiori oneri a carico dello stato e che non si sfori dal budget del fondo sanitario nazionale. Diverso era quanto indicato nell’emendamento che citava: “ Tali linee di indirizzo saranno realizzate compatibilmente con le risorse disponibili a livello territoriale” e la proposta della commissione ribadiva che l’intesa fosse condizionata a quell’emendamento. Questo per noi era il vero pericolo e su questo ci eravamo attivati. Dovremo ora vederne le applicazioni e vigilare affinché dalle parole si passi ai fatti. Un grazie di cuore a tutti quelli che hanno contribuito alla buona riuscita delle Linee di Indirizzo. Benedetta Demartis Presidente ANGSA Onlus

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R: [autismo-scuola] La realtà della "Conferenza unificata".
by Bruno Ghelardoni 14 May '18

14 May '18

Grazie. Approfitto per indicare dove rintracciare approvazione e documento originale. http://www.regioni.it/news/2018/05/14/conferenza-unificata-del-10-05-2018-i… In basso a sinistra le Linee di indirizzo in .pdf scaricabile. Sinceramente mi resta qualche perplessità: nella versione 2012 la frase poteva esser considerata d’obbligo, ma in questo aggiornamento, dopo l’inserimento dei trattamenti per l’autismo nei LEA, la stessa frase mi sembra in netto contrasto con la natura stessa dei LEA che, in quanto “livelli essenziali” non dovrebbero essere subordinati a vincoli. La perplessità è dovuta anche, e soprattutto, al fatto che per molti anni e fino ad oggi, ad ogni richiesta locale ci siamo sempre sentiti rispondere che c’era mancanza di fondi mentre, come sappiamo tutti, le risorse che si vuole si trovano sempre . Comunque sia, mi sembra importante che al comma 2 dell’ art.1 sia indicato che entro sei mesi le Regioni dovranno recepire queste linee di indirizzo predisponendo un piano operativo da trasmettere al ministero Bruno Ghelardoni ________________________________ Da: autismo-scuola <autismo-scuola-bounces(a)autismo33.it> per conto di convegni(a)autismo33.it <convegni(a)autismo33.it> Inviato: Monday, May 14, 2018 11:03:32 AM A: Autismo e Scuola Cc: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: Re: [autismo-scuola] La realtà della "Conferenza unificata". Rispondendo a quanto affermato dall’On Carnevali, nel link che leggete sotto, vorrei brevemente raccontare quanto successo negli ultimi giorni. http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_i… Premetto che siamo davvero contenti che si sia risolto al meglio l'equivoco che ci aveva tanto preoccupati. Il giorno 9 sapevamo che al Tavolo tecnico era stato proposto un emendamento presentato dalla Regione Veneto che chiedeva di condizionare l'applicazione delle linee d'indirizzo alla situazione economica dei vari territori. L'ing. Marino di Angsa Calabria informato di questa proposta si é subito allertato e ha scritto al Sole 24 ore. A ruota gli altri commenti sulla stessa scia, compreso il mio. Il giorno 10 la Conferenza Unificata delle Regioni ratificava l'accordo senza accogliere (per fortuna) quell' emendamento. Abbiamo gridato troppo in fretta? Forse. Io al posto di Marino avrei fatto lo stesso, pensando di poter fermare o chiedere subito di annullare un provvedimento che ci avrebbe penalizzati pesantemente. Avremmo dovuto attendere il documento ufficiale e poi scoprire che a quel punto potevamo solo impugnarlo con un ricorso? Con il senno del poi son capaci tutti a ragionare. A volte la fretta é dannosa. A volte é provvidenziale! Lo scopriamo solo dopo. Se abbiamo offeso o giudicato male chi invece ha fatto bene il suo compito ci scusiamo sinceramente! Per noi purtroppo la posta in gioco é altissima. Il futuro dei nostri figli. Che tutti ne tengano conto. E ora fatemi tirare un sospiro di sollievo. Quel documento é molto importante e potrà davvero migliorare la qualità della vita dei nostri cari. Se è pur vero che nel testo ufficiale è presente una nota (alla seconda pagina al punto 4) che potrebbe destare preoccupazione a molti, ribadisco che questa annotazione è una prassi presente su ogni documento ministeriale per vincolarlo in modo che non ci siano maggiori oneri a carico dello stato e che non si sfori dal budget del fondo sanitario nazionale. Diverso era quanto indicato nell’emendamento che citava: “ Tali linee di indirizzo saranno realizzate compatibilmente con le risorse disponibili a livello territoriale” e la proposta della commissione ribadiva che l’intesa fosse condizionata a quell’emendamento. Questo per noi era il vero pericolo e su questo ci eravamo attivati. Dovremo ora vederne le applicazioni e vigilare affinché dalle parole si passi ai fatti. Un grazie di cuore a tutti quelli che hanno contribuito alla buona riuscita delle Linee di Indirizzo. Benedetta Demartis Presidente ANGSA Onlus > Non comprendo la differenza co l’emendamento Veneto > >> Il giorno 14 mag 2018, alle ore 08:37, convegni(a)autismo33.it ha scritto: >> >> Si scrive così per vincolare un provvedimento che non può provocare >> maggiori oneri a carico dello stato ma nel nostro caso, e come per la >> legge 134, gli oneri cui si attinge sono il Fondo sanitario nazionale >> che >> se pure dotato di 116 miliardi di euro ha un budget che queste norme non >> possono valicare. >> Perciò per tutti i LEA si inserisce questo vincolo lasciando al governo >> facoltà di aggiornare quel budget che nessuna norma può modificare in >> automatico. >> Ricordo che questo concetto è stato ripreso in occasione della legge 134 >> ma nessuno che lo avesse assimilato. >> >> G Marino >> >> >> >> >> >>> Nel documento che gira in internet (Repertorio atti n. 53/a del 10 >>> maggio >>> 2018) che sancisce l'intesa della "Conferenza unificata", a pag. 2 >>> nell'articolo 1 comma 4 SI RECITA: >>> >>> "All'attuazione della presente intesa si provvede nei limiti delle >>> risorse >>> umane, finanziarie e strumentali disponibili a legislazione vigente e >>> comunque senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica". >>> >>> >>> Pertanto l'articolo publicato su Il sole 24 ore, a mio avviso, si basa >>> su >>> una evidente realtà. >>> >>> >>> Di seguito i link dai quale trarre l'"intesa" della "Conferenza >>> unificata": >>> >>> http://www.quotidianosanita.it/regioni-e-asl/articolo.php?articolo_id=61639 >>> >>> http://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato8709915.pdf >>> >>> >>> >>> >>> >>> >>> >>> >>> >>> -------- Messaggio originale ---------- >>> Da: Alessandro DONATI <aledonati(a)vodafone.it> >>> A: Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it> >>> Data: 13 maggio 2018 alle 20.58 >>> Oggetto: Re: [autismo-scuola] Linee di indirizzo >>> >>> Direi che il punto 4 di pag. 2 sia piuttosto chiaro purtroppo >>> _______________________________________________ Lista di discussione >>> autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione >>> Nazionale >>> Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del >>> Buon >>> Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >>> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >>> >>> _______________________________________________ >>> Lista di discussione autismo-scuola >>> autismo-scuola(a)autismo33.it >>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >>> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >>> >>> >> >> >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-scuola >> autismo-scuola(a)autismo33.it >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >> > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-scuola > autismo-scuola(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Disfunzioni mitocondriali e autismo
by daniela＠autismo33.it 14 May '18

14 May '18

Un recente articolo della rivista “Human and Molecular Genetics” torna sul ruolo delle alterazioni mitocondriali nella genesi dell’autismo, tema di cui si é parlato più volte su quest lista http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-September/002623.html Ha letto per noi l’articolo il Professor Giorgio Lenaz, che ringrazio anche per gli utili e opportuni richiami di biologia Daniela MC Genetic and clinical evidence of mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorder and intellectual disability. Valiente-Pallejà A, Torrell H, Muntané G, Cortés MJ, Martínez-Leal R, Abasolo N, Alonso Y, Vilella E, Martorell L. University of Reus, Spain Hum Mol Genet. 2018 Mar 1;27(5):891-900 Evidenze cliniche e genetiche di disfunzione mitocondriale nei disordini dello spettro autistico e nella disabilità intellettiva. I disordini dello spettro autistico (ASD) e la disabilità intellettiva (ID) sono spesso associati tra di loro. ASD inoltre è spesso associata ad altre patologie come epilessia, anomalie sensoriali, deficit motori, disturbi del sonno, disturbi gastrointestinali, problemi alimentari, sindrome metabolica e alterazioni immunologiche: è interessante notare che molti di questi disturbi sono associati a malattie mitocondriali; queste sono dovute a difetti del DNA mitocondriale o del DNA nucleare e portano ad alterazioni della fosforilazione ossidativa con conseguente danno energetico e disfunzione di vari organi e tessuti. E’ inoltre significativo ricordare che una disfunzione dei mitocondri è stata osservata sia in ASD sia in ID, il che ha suggerito l’esistenza di un sottotipo neurobiologico di ASD [Vedi riassunto di una rassegna sull’argomento alla fine]. Ricordo che i mitocondri rappresentano le centrali energetiche della cellula e sono implicati nella sintesi di ATP usando l’energia della ossidazione delle molecole di origine alimentare (fosforilazione ossidativa); l’ATP a sua volta è utilizzato per fornire energia ai processi di biosintesi delle molecole biologiche endogene, ai meccanismi di trasporto attraverso le membrane, ala contrazione muscolare. Particolare richiesta di ATP hanno i tessuti con più elevata attività metabolica e maggiori richieste funzionali, come il muscolo scheletrico, il cuore e il sistema nervoso centrale. I mitocondri possiedono un particolare DNA (mtDNA) che codifica per 13 proteine essenziali per la fosforilazione ossidativa. Tutte le altre proteine mitocondriali sono sintetizzate su informazione del DNA nucleare e vengono importate nel mitocondrio. Poiché ogni mitocondrio possiede da 2 a 10 copie di mtDNA e ogni cellula possiede centinaia o migliaia di mitocondri, la genetica mitocondriale è particolarmente complessa. Una mutazione si dice eteroplasmica se è presente solo in una certa percentuale di copie del mtDNA presente in una cellula. In genere bisogna superare una soglia di almeno 60% mtDNA con una data mutazione per assistere a un effetto patologico. Inoltre ricordo che il DNA mitocondriale è trasmesso solo dall’oocita (eredità materna). Oltre che in malattie genetiche mitocondriali, il mtDNA è stato implicato in numerose malattie croniche di grande diffusione, come malattie neurodegenerative, obesità e diabete, cancro e nell’invecchiamento fisiologico. Gli autori osservano che, nonostante l’evidenza funzionale di alterazioni mitocondriali in ASD e ID, e nonostante i numerosi studi genetici disponibili sul DNA nucleare, non vi sono osservazioni sulla presenza di eventuali mutazioni del mtDNA. Essendo ASD e ID condizioni con componente genetica multifattoriale, la presenza di mutazioni del mtDNA è ritenuta probabile e degna di studio. Risultati • La frequenza di sintomi clinici tipicamente associati a malattie mitocondriali (stitichezza, edema, convulsioni, alterazioni visive, strabismo, incontinenza degli sfinteri…) è risultata significativamente maggiore nei soggetti ASD e ID che nei controlli. • Il numero di copie di DNA mitocondriale, misurato dal numero di due geni rappresentativi in leucociti mononucleati nei pazienti e nei controlli, era significativamente minore nei pazienti ASD e ID che nei controlli; inoltre il tasso di delezioni del DNA mitocondriale era significativamente maggiore nei soggetti ASD e ID che nei controlli. • Inoltre sono state identificate nei soggetti ASD (nel 28.5%) e ID (nel 30.5%) varianti geniche corrispondenti a mutazioni potenzialmente patogene (mutazioni missenso in geni strutturali o mutazioni dei rRNA e tRNA mitocondriali). Sono stati presi in considerazione solo i soggetti in cui il livello di mutazione era superiore al 60% (tenendo conto che nei soggetti eteroplasmici la soglia per evidenziare un’alterazione biochimica e quindi una patologia è in genere di questa entità) La presenza di un numero significativo di alterazioni del mtDNA (numero di copie, delezioni, mutazioni patogene) in soggetti ASD e ID si aggiunge ai numerosi geni nucleari già noti nella loro associazione all’autismo. Inoltre le alterazioni genetiche mitocondriali suggeriscono che nei soggetti ASD sia presente una diffusa disfunzione mitocondriale. La possibilità di una disfunzione mitocondriale alla base dell’autismo era stata presa in esame in una rassegna di Griffiths e Levy (Columbia University, New York) del 2017. Evidence of Mitochondrial Dysfunction in Autism: Biochemical Links, Genetic-Based Associations, and Non-Energy-Related Mechanisms. Griffiths KK, Levy RJ. Oxid Med Cell Longev. 2017;2017:4314025. doi: 10.1155/2017/4314025. Epub 2017 May 29. Review) Le prime osservazioni a suggerire un’alterazione mitocondriale in ASD sono state nel riscontro di alti livelli di acido lattico nel sangue, un chiaro sintomo di alterazione mitocondriale. In seguito questi dati sono stati confermati e si sono riscontrate frequenti alterazioni dei complessi enzimatici della catena respiratoria in tessuti e cellule (leucociti) di soggetti autistici. In studi su reperti autoptici su aree cerebrali sono pure state riscontrate significative e frequenti alterazioni dei complessi respiratori, associate a segni di danno da stress ossidativo. Inoltre studi in vivo con risonanza magnetica del fosforo (che permettono di indagare quantitativamente metaboliti del metabolismo energetico mitocondriale) hanno rivelato importanti diminuzioni dei metaboliti marcatori dei livelli energetici. Inoltre anche questi Autori puntualizzano che nei soggetti ASD vi è una maggiore frequenza di alterazioni e mutazioni del DNA mitocondriale nei confronti dei controlli. In aggiunta, gli Autori riferiscono casi in cui alterazioni di geni nucleari per proteine mitocondriali sono state riscontrate in soggetti autistici: queste alterazioni riguardano in prevalenza i Complessi I e III della catena respiratoria. Gli Autori, pur affermando che una coesistenza di malattie mitocondriali e autismo è sicuramente provata, mettono in guardia sulla interpretazione dei dati, poiché le alterazioni mitocondriali potrebbero essere secondarie ad altre alterazioni proprie dell’autismo. I mitocondri, oltre che nella conservazione dell’energia, sono implicati nella produzione di specie reattive dell’ossigeno (ROS), nei processi di segnalazione del Calcio e nella morte cellulare per apoptosi. Tutti e tre questi effetti sono stati presi in considerazione come cause possibili di ASD. L’evidenza di alterazioni metaboliche a carico dei mitocondri potrebbe suggerire l’impiego di terapie volte a correggere i difetti metabolici. Sono stati compiuti alcuni studi con supplementi dietetici del tipo impiegato per le malattie mitocondriali: tuttavia questi integratori hanno poco effetto sulle stesse malattie mitocondriali. Più promettenti sono risultati alcuni studi con l’impiego di antiossidanti, ma sono necessari studi più approfonditi. Giorgio Lenaz

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Info nitrosinaptina
by Sara 14 May '18

14 May '18

Buongiorno , ho trovato casualmente questo contatto e vorrei chiedere gentilmente se avete aggiornamenti relativi agli studi sulla nitrosinaptina... rimango in attesa di una vostra eventuale risposta Grazie per l'attenzione Cordiali saluti

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Re: [autismo-biologia] [autismo-scuola] La realtà della "Conferenza unificata".
by Angsa Campania 14 May '18

14 May '18

Solo un partcolare di Diritto Costituzionale. La formula non è “ prassi” ma art.81 della Costituzione. L’eventuale “ emendanento Veneto “ invece avrebbe legato alla effettiva disponibilità della ASL, che è cosa diversa dal Bilancio di Stato. Angsa Campania > Il giorno 14 mag 2018, alle ore 11:03, convegni(a)autismo33.it ha scritto: > > Rispondendo a quanto affermato dall’On Carnevali, nel link che leggete > sotto, vorrei brevemente raccontare quanto successo negli ultimi giorni. > > > http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_i… > > Premetto che siamo davvero contenti che si sia risolto al meglio > l'equivoco che ci aveva tanto preoccupati. > > Il giorno 9 sapevamo che al Tavolo tecnico era stato proposto un > emendamento presentato dalla Regione Veneto che chiedeva di condizionare > l'applicazione delle linee d'indirizzo alla situazione economica dei vari > territori. L'ing. Marino di Angsa Calabria informato di questa proposta si > é subito allertato e ha scritto al Sole 24 ore. A ruota gli altri > commenti sulla stessa scia, compreso il mio. Il giorno 10 la Conferenza > Unificata delle Regioni ratificava l'accordo senza accogliere (per > fortuna) quell' emendamento. Abbiamo gridato troppo in fretta? Forse. Io > al posto di Marino avrei fatto lo stesso, pensando di poter fermare o > chiedere subito di annullare un provvedimento che ci avrebbe penalizzati > pesantemente. Avremmo dovuto attendere il documento ufficiale e poi > scoprire che a quel punto potevamo solo impugnarlo con un ricorso? Con il > senno del poi son capaci tutti a ragionare. > > A volte la fretta é dannosa. A volte é provvidenziale! Lo scopriamo solo > dopo. Se abbiamo offeso o giudicato male chi invece ha fatto bene il suo > compito ci scusiamo sinceramente! > > Per noi purtroppo la posta in gioco é altissima. Il futuro dei nostri > figli. Che tutti ne tengano conto. E ora fatemi tirare un sospiro di > sollievo. Quel documento é molto importante e potrà davvero migliorare > la qualità della vita dei nostri cari. > > Se è pur vero che nel testo ufficiale è presente una nota (alla seconda > pagina al punto 4) che potrebbe destare preoccupazione a molti, > ribadisco che questa annotazione è una prassi presente su ogni documento > ministeriale per vincolarlo in modo che non ci siano maggiori oneri a > carico dello stato e che non si sfori dal budget del fondo sanitario > nazionale. > > Diverso era quanto indicato nell’emendamento che citava: “ Tali linee di > indirizzo saranno realizzate compatibilmente con le risorse disponibili a > livello territoriale” e la proposta della commissione ribadiva che > l’intesa fosse condizionata a quell’emendamento. > > Questo per noi era il vero pericolo e su questo ci eravamo attivati. > > Dovremo ora vederne le applicazioni e vigilare affinché dalle parole si > passi ai fatti. Un grazie di cuore a tutti quelli che hanno contribuito > alla buona riuscita delle Linee di Indirizzo. > > Benedetta Demartis > > Presidente ANGSA Onlus > >> Non comprendo la differenza co l’emendamento Veneto >> >>> Il giorno 14 mag 2018, alle ore 08:37, convegni(a)autismo33.it ha scritto: >>> >>> Si scrive così per vincolare un provvedimento che non può provocare >>> maggiori oneri a carico dello stato ma nel nostro caso, e come per la >>> legge 134, gli oneri cui si attinge sono il Fondo sanitario nazionale >>> che >>> se pure dotato di 116 miliardi di euro ha un budget che queste norme non >>> possono valicare. >>> Perciò per tutti i LEA si inserisce questo vincolo lasciando al governo >>> facoltà di aggiornare quel budget che nessuna norma può modificare in >>> automatico. >>> Ricordo che questo concetto è stato ripreso in occasione della legge 134 >>> ma nessuno che lo avesse assimilato. >>> >>> G Marino >>> >>> >>> >>> >>> >>>> Nel documento che gira in internet (Repertorio atti n. 53/a del 10 >>>> maggio >>>> 2018) che sancisce l'intesa della "Conferenza unificata", a pag. 2 >>>> nell'articolo 1 comma 4 SI RECITA: >>>> >>>> "All'attuazione della presente intesa si provvede nei limiti delle >>>> risorse >>>> umane, finanziarie e strumentali disponibili a legislazione vigente e >>>> comunque senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica". >>>> >>>> >>>> Pertanto l'articolo publicato su Il sole 24 ore, a mio avviso, si basa >>>> su >>>> una evidente realtà. >>>> >>>> >>>> Di seguito i link dai quale trarre l'"intesa" della "Conferenza >>>> unificata": >>>> >>>> http://www.quotidianosanita.it/regioni-e-asl/articolo.php?articolo_id=61639 >>>> >>>> http://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato8709915.pdf >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> -------- Messaggio originale ---------- >>>> Da: Alessandro DONATI <aledonati(a)vodafone.it> >>>> A: Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it> >>>> Data: 13 maggio 2018 alle 20.58 >>>> Oggetto: Re: [autismo-scuola] Linee di indirizzo >>>> >>>> Direi che il punto 4 di pag. 2 sia piuttosto chiaro purtroppo >>>> _______________________________________________ Lista di discussione >>>> autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione >>>> Nazionale >>>> Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del >>>> Buon >>>> Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >>>> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >>>> >>>> _______________________________________________ >>>> Lista di discussione autismo-scuola >>>> autismo-scuola(a)autismo33.it >>>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >>>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >>>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >>>> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >>>> >>>> >>> >>> >>> _______________________________________________ >>> Lista di discussione autismo-scuola >>> autismo-scuola(a)autismo33.it >>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >>> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >>> >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-scuola >> autismo-scuola(a)autismo33.it >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >> >> > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-scuola > autismo-scuola(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it >

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