- autismo-biologia

Riflessioni sull'assistenza estiva e sull'affermazione di alcuni diritti dei soggetti autistici
by paololicata＠libero.it 13 Jun '18

13 Jun '18

Gentili Componenti delle liste, sul tema in epigrafe volevo sottoporre una mia linea di pensiero sull'obbligatorietà della "copertura" massima dei bambini e dei ragazzi "protetti" in situazione di gravità, nei "campi estivi”. Fermo restando la mia condivisione su quanto riportato nelle precedenti mail circa i riferimenti alla Legge 104/92, pongo l'attenzione su un decreto legislativo e su una sentenza della corte costituzionale che tutti voi conoscete. Il decreto legislativo 66/2017 definisce un indirizzo preciso che, partendo dall'ambito scolastico, entra comunque nell'ambito educativo, specialmente nelle parti nelle quali ribadisce la necessità circa la “continuità delle azioni sul territorio, all'orientamento e ai percorsi integrati scuola-territorio-lavoro”. Ritengo che un campo estivo promosso o gestito da un ente locale debba restare nel solco dei principi del suddetto decreto, anche perché tali campi estivi sono sotto la responsabilità dell"Ufficio scuola" del singolo Ente locale, che dunque non si può sottrarre alla norme di riferimento che lo chiamano in causa. Fermo restando che il Decreto in narrativa si incardina sulla legge 104/92 e sulla legge 107/2015. Altro spunto di riflessione che porrei è l'affermazione dei principi e delle determinazioni della Sentenza della corte Costituzionale del 26/02/2010 pubblicata in G.U. n. 9 del 03/03/2010, che ponendo l'attenzione all'ambito scolastico afferma che il "sostegno" per disabili gravi (e nel caso in specie, una bambina "affetta da ritardo psicomotorio e crisi convulsive da encefalopatia grave") debba essere dato anche in deroga agli stanziamenti ed alle risorse economiche dell'Ufficio scolastico. Tale Sentenza è, a mio avviso, estensibile a tutti gli ambiti educativi, ed anche ad un campo estivo che, se gestito o diretto da un ente locale, rimane un "ambito educativo" ("la partecipazione del disabile «al processo educativo con insegnanti e compagni normodotati costituisce, infatti, un rilevante fattore di socializzazione e può contribuire in modo decisivo a stimolare le potenzialità dello svantaggiato» (sentenza n. 215 del 1987)". In particolare la sentenza 20/2010, in narrativa, motiva: "La ratio della norma, che prevede la possibilità di stabilire ore aggiuntive di sostegno, è, infatti, quella di apprestare una specifica forma di tutela ai disabili che si trovino in condizione di particolare gravità; si tratta dunque di un intervento mirato, che trova applicazione una volta esperite tutte le possibilità previste dalla normativa vigente e che, giova precisare, non si estende a tutti i disabili a prescindere dal grado di disabilità, bensì tiene in debita considerazione la specifica tipologia di handicap da cui è affetta la persona de qua. Alla stregua delle considerazioni che precedono, le disposizioni impugnate si appalesano irragionevoli e sono, pertanto, illegittime nella parte in cui, stabilendo un limite massimo invalicabile relativamente al numero delle ore di insegnamento di sostegno, comportano automaticamente l’impossibilità di avvalersi, in deroga al rapporto tra studenti e docenti stabilito dalla normativa statale, di insegnanti specializzati che assicurino al disabile grave il miglioramento della sua situazione nell’ambito sociale e scolastico." Rimane il principio che se un soggetto (bambino o ragazzo) autistico, comma 3 (in situazione di gravità e/o di continuità assistenziale/educativa), sta seguendo un percorso ed un trattamento ABA (certificato da un supervisore ABA), implementato a casa, a scuola ed in tutti gli altri ambiti educativi, anche nel “campo estivo” s’impone una continuità assistenziale (peraltro nel solco del “percorso educativo” messo in campo) che non dovrà essere interrotto da un quadro orario discontinuo, in termini di assistenza da parte dell'educatore di riferimento. Ed anzi, sarebbe opportuno che anche nel campo estivo il bambino sia seguito dallo stesso educatore della scuola, in continuità, divenendo il campo estivo un'esperienza di “generalizzazione di trattamento” e di acquisizione di competenze sociali e relazionali, anche in ambiti esterni alla scuola. Resilienza e continuità assistenziale, in una dimensione di presa in cura, e NON di presa in carico. Fermo restando che manca una “cabina di regia” regionale, che coordini le istituzioni e tutti i portatori di interesse (stakeholders), e manca la figura del “manager di caso”, ovvero uno specialista dell’ASL che segua attivamente il bambino o il ragazzo nella sua vita in famiglia, a scuola ed in tutti gli ambiti sociali, con una presa in cura tempestiva e precoce, continua e resiliente, che eviti la “duplicazione degli interventi”, e monitori ciclicamente l’efficacia degli interventi. Tutto questo significherebbe risparmio per la collettività (e per le famiglie), maggiore efficacia dei risultati, minore spesa in futuro per l’assistenza degli stessi “soggetti”, lavoro per molti specialisti ed operatori del “settore” e NON dimentichiamolo ……..maggiore qualità della vita per i bambini e i ragazzi autistici. Paolo Licata Di seguito il link relativo alla sentenza 80/2010 https://www.cortecostituzionale.it/actionSchedaPronuncia.do?anno=2010&numer… https://www.cortecostituzionale.it/actionSchedaPronuncia.do?anno=2010&numer…

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Fwd: [1358] Autismo, il ruolo del DNA paterno
by Claudia Nicchiniello 11 Jun '18

11 Jun '18

Segnalo... In tema di ritorno alla mamma frigorifero.... un pó di “ colpe” ai papà non guasta.... Claudia Nicchiniello Inviato da iPhone Inizio messaggio inoltrato: > Da: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > Data: 8 giugno 2018 15:17:47 CEST > A: Iscritti a Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > Oggetto: [1358] Autismo, il ruolo del DNA paterno > Rispondi a: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > > Press-IN anno X / n. 1358 > > Galileo del 08-06-2018 > > Autismo, il ruolo del DNA paterno > > Le mutazioni del DNA associate ai disturbi dello spettro autistico sono in parte ereditate dal padre. È quanto sostiene lo studio pubblicato su Science dai ricercatori dell’Università della California a San Diego. Guidati da Jonathan Sebat delBeyster Center for Genomics of Psychiatric Diseases, i ricercatori hanno analizzato i genomi di soggetti appartenenti a 2600 famiglie in due studi indipendenti, identificando le varianti strutturali del DNA associate ai disturbi dello spettro autistico e trasmesse ai figli per via paterna. Un risultato che rappresenta una novità nella ricerca sulle basi genetiche dell’autismo, fino ad ora concentrata sulle mutazioni genetiche ereditate per via materna. > > Negli ultimi anni, lo studio sulla genetica dell’autismo ha portato alla scoperta di mutazioni del DNA che alterano direttamente i geni portando a un malfunzionamento delle proteine coinvolte e quindi alla malattia. Tali mutazioni sono ereditate per via materna, ma causano la patologia principalmente nei soggetti maschi. Le femmine infatti sono protette da questi effetti negativi e necessitano di un maggior numero di mutazioni rispetto ai maschi per sviluppare la malattia. > > Il nuovo studio ha identificato delle varianti strutturali rare associate all’autismo che differiscono dalle mutazioni genetiche precedentemente scoperte. Esse infatti non alterano direttamente i geni, ma influiscono sugli elementi di controllo dell’espressione genica e inoltre sono ereditate per via paterna. La nuova scoperta non contraddice la precedente, ma la integra, aggiungendo un nuovo e importante tassello alla conoscenza delle basi ereditarie dell’autismo. Il contributo del patrimonio genetico paterno all’insorgenza dell’autismo era infatti sconosciuto fino ad ora, e i ricercatori hanno scoperto che tale contributo non solo esiste, ma può anche essere rilevante. Gli effetti delle varianti del DNA ereditate dai padri sono minori rispetto a quelli delle mutazioni geniche che alterano direttamente i geni, e dunque non influiscono in modo sostanziale sulla vita degli individui. Tuttavia, quando gli effetti sono minimi, la probabilità di trasmettere tali mutazioni alle generazioni successive è maggiore, provocando l’accumulo di queste varianti attraverso le generazioni e aumentandone l’effetto complessivo. > > Alla luce dei risultati ottenuti, i ricercatori hanno proposto un nuovo modello per spiegare come il DNA possa influire, almeno in parte, sull’insorgenza dell’autismo e sulla sua prevalenza in soggetti di sesso maschile. Secondo questo modello, le madri trasmettono ai propri figli le mutazioni che alterano le funzioni geniche, dalle quali le figlie femmine sono protette, mentre i padri trasmettono le varianti delle porzioni regolatrici del DNA che hanno effetti moderati e che causano i sintomi dell’autismo in combinazione con le mutazioni genetiche trasmesse dalle madri. > > Lo studio proseguirà con l’aggiunta di nuovi dati provenienti dalla dettagliata analisi dei genomi di nuovi soggetti, possibile grazie all’utilizzo di tecniche bioinformatiche sofisticate e alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA. > > > Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ricerca scientifica > > Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: > http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=56376 > > --------------------------------------------------- > Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus > > Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: > http://www.pressin.it/ > > Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it > ---------------------------------------------------

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disturbo socio pragmatico comunicativo
by elisabetta lalumera 09 Jun '18

09 Jun '18

Buongiorno a tutti, sono una ricercatrice a Milano-Bicocca, mi occupo di filsoofia della medicina; in particolare, assieme a una collega, stiamo lavorando sui problemi concettuali delle nosologie psichiatriche. Vi scrivo per chiedervi un parere, come clinici ed esperti, sull'introduzione del disturbo socio pragmatico comunicativo nel DSM-5 come entità separata dalla sindrome dello spettro autistico. Secondo voi è stata una scelta utile? Porta a migliori percorsi di trattamento? E' scientificamente ben fondata? Vi ringrazio per l'attenzione. Grazie per il lavoro molto interessante di scambio e mutua informazione. Elisabetta Lalumera *Elisabetta Lalumera, PhDRicercatrice di Filosofia del Linguaggio, con abilitazione nazionale a Professore AssociatoUniversità di Milano-Bicocca, Dipartimento di PsicologiaPiazza Ateneo Nuovo 1, 20126 Milano - Ihttps://sites.google.com/site/elisabettalalumera/ <https://sites.google.com/site/elisabettalalumera/>*

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recepimento del General Data Protection Regulation
by daniela＠autismo33.it 08 Jun '18

08 Jun '18

Gentili iscritti alle liste autismo-scuola e autismo-biologia, ricevete questo messaggio in quanto iscritti ad una delle Mailing List di autismo33. Se desiderate annullare l'iscrizione, potete inviare un messaggio di posta elettronica a questo indirizo: valerio.mezzogori(a)autismo33.it. Se la sottoscrizione delle liste è avvenuta tramite il sito di Autismo33, potete annullare l'iscrizione in autonomia utilizzando la form presente nel sito. In caso contrario, continueremo ad inviare i messaggi. In ottemperanza al nuovo regolamento generale sulla protezione dei dati (General Data Protection Regulation), entrato in vigore dal 25 maggio 2018, vi informiamo che abbiamo aggiornato la nostra politica sulla privacy che è consultabile a questo indirizzo: "http://autismo33.it/documenti/privacy.pdf". Vi informiamo che l'indirizzo email indicato all’atto dell’iscrizione alle liste di discussione viene utilizzato unicamente per permettere l'invio dei messaggi delle liste. In nessun caso i dati vengono ceduti a terzi. La Titolare del trattamento dei dati è la sottoscritta, Daniela Mariani Cerati. I dati verranno conservati fino al permanere dell'iscrizione alla lista di discussione. Gli iscritti alle liste di discussione di autismo33 hanno il diritto di chiedere la rettifica o la cancellazione del proprio indirizzo email utilizzando le procedure precedentemente indicate. La titolare del trattamento dei dati Dott. Daniela Mariani Cerati

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Neurogenesi negli adulti
by mazzoni.armando＠libero.it 08 Jun '18

08 Jun '18

Ho trovato questo TED Talk che sembra interessante e che sottopongo per commenti degli esperti https://www.ted.com/talks/sandrine_thuret_you_can_grow_new_brain_cells_here_ s_how? (sotto lo script in Italiano). Certo che eventuali dimostrazioni che esistano processi di neurogenesi anche in età adulta e la futuribile possibilità di ampliarli e controllarli per via biologica e ambientale darebbe ancora più senso alla carente ricerca biologica ed educativa per gli adulti con Autismo 00:13 Possiamo noi, adulti, generare nuovi neuroni? C'è ancora confusione su questa domanda, in quanto si tratta di un campo piuttosto nuovo. Per esempio, uno dei miei colleghi, Robert, un oncologo, mi diceva: "Sandrine, è misterioso. Alcuni dei miei pazienti a cui è stato comunicato di essere guariti dal cancro continuano a manifestare sintomi depressivi". Io gli ho quindi risposto: "Beh, dal mio punto di vista è comprensibile. I farmaci che somministri evitano il moltiplicarsi delle cellule cancerogene ma bloccano anche la formazione di nuovi neuroni nel cervello". Robert mi ha guardata come se fossi matta e mi ha detto: "Ma Sandrine, si tratta di pazienti adulti, negli adulti non si generano nuovi neuroni". E con suo grande stupore gli ho detto: "Beh, in realtà sì". Si tratta di un fenomeno chiamato neurogenesi. 01:13 [Neurogenesi] 01:15 Robert, che non è un neuroscienziato, durante gli studi non ha imparato ciò che noi sappiamo adesso e cioè che il cervello adulto può generare nuove cellule nervose. Allora Robert, da buon medico, è voluto venire nel mio laboratorio per saperne di più sull'argomento. L'ho portato in un viaggio in una delle parti più interessanti del cervello in termini di neurogenesi: l'ippocampo. Si tratta di una struttura grigia situata al centro del cervello. Quello che si sapeva già da tempo è che è molto importante per l'apprendimento, la memoria, l'umore e le emozioni. Tuttavia, quello che abbiamo scoperto recentemente è che si tratta di una delle rare aree del cervello adulto dove possono essere generati nuovi neuroni. Se sezioniamo l'ippocampo e ingrandiamo l'immagine, quello che si vede qui in blu è un nuovo neurone nel cervello di un topo adulto. Parlando del cervello umano, il mio collega Jonas Frisén del Karolinska Institutet, ha stimato che produciamo 700 nuovi neuroni al giorno nell'ippocampo. Potreste pensare che non sono molti, paragonati ai miliardi di neuroni che abbiamo. Ma raggiunta l'età dei 50 anni, avremo tutti sostituito i neuroni con cui siamo nati in quell'area con neuroni generati da adulti. 02:55 Perché questi neuroni sono importanti e che funzioni hanno? Innanzitutto sappiamo che sono importanti per l'apprendimento e la memoria. Abbiamo dimostrato in laboratorio che se blocchiamo la capacità del cervello adulto di generare nuovi neuroni nell'ippocampo, blocchiamo anche particolari capacità della memoria. È vero in particolare per la memoria spaziale e cioè la capacità di muoversi ed esplorare la città. 03:26 Stiamo ancora imparando molto, i neuroni non sono importanti solo per la capacità di memorizzare ma anche per la qualità della memoria. E saranno anche utili per aggiungere tempo alla nostra memoria e aiuteranno a differenziare ricordi simili tra loro, ad esempio: come riuscite a ritrovare la bicicletta che parcheggiate ogni giorno nella stessa zona ma in posti leggermente diversi? 03:52 E ancora più interessante per il mio collega Robert è la ricerca che stiamo svolgendo su neurogenesi e depressione. In un modello animale di depressione abbiamo notato un livello di neurogenesi più basso. Se somministriamo antidepressivi incrementiamo la produzione di nuovi neuroni e diminuiamo i sintomi depressivi, stabilendo quindi un chiaro collegamento tra neurogenesi e depressione. Ma se si blocca semplicemente la neurogenesi, allora si blocca anche l'efficacia degli antidepressivi. In quel momento Robert capì che proprio come i suoi pazienti che soffrivano di depressione anche dopo essere stati guariti dal cancro, perché i farmaci anti-cancro avevano impedito il generarsi di nuovi neuroni. Certo ci vuole del tempo prima che i nuovi neuroni siano completamente funzionanti. 04:49 Pensiamo quindi di avere sufficienti prove per dire che la neurogenesi è un obiettivo di primaria importanza se vogliamo migliorare la formazione dei ricordi o l'umore, o anche contrastare il declino associato all'invecchiamento o quello associato allo stress. 05:08 La domanda seguente è dunque: siamo in grado di controllare la neurogenesi? La risposta è sì. Facciamo un piccolo test. Adesso vi proporrò una serie di comportamenti e attività e voi mi direte se secondo voi incrementano o se riducono la neurogenesi. Siete pronti? OK, cominciamo. 05:32 Cosa pensate dell'apprendimento? Lo aumenta? Sì. Imparare aumenta la produzione di nuovi neuroni. 05:40 E lo stress? Sì, lo stress diminuisce la produzione di nuovi neuroni nell'ippocampo. 05:48 La mancanza di sonno? Certo, diminuisce la neurogenesi. 05:54 E il sesso? Oh, wow! 05:57 (Risate) 05:58 Sì, avete ragione, incrementa la produzione di nuovi neuroni. Ad ogni modo, è una questione di equilibrio. Non vogliamo essere in una situazione in cui 06:07 (Risate) 06:09 il troppo sesso porta a una mancanza di sonno. 06:11 (Risate) 06:14 E invecchiare? La neurogenesi diminuisce man mano che si invecchia ma è comunque presente. 06:26 Per finire, cosa pensate della corsa? Vi lascerò giudicare quello da soli. 06:33 Questo è uno dei primi studi compiuto da uno dei miei mentori, Rusty Gage, del Salk Institute, e dimostra come l'ambiente esterno influenzi sulla produzione di nuovi neuroni. Qui potete vedere una sezione dell'ippocampo di un topo che non aveva una ruota per correre nella gabbia. I piccoli punti neri che vedete sono in realtà futuri nuovi neuroni. Mentre qui vedete una sezione dell'ippocampo di un topo che invece aveva una ruota nella gabbia. Potete notare il forte aumento di punti punti neri ovvero i futuri nuovi neuroni. 07:08 Per cui l'attività fisica ha un impatto sulla neurogenesi, ma non è tutto. Anche ciò che mangiate ha un effetto sulla produzione di nuovi neuroni nell'ippocampo. Qui abbiamo il campione di una dieta a base di sostanze che hanno dimostrato essere efficaci. Ve ne illustrerò solamente alcune. Una restrizione calorica tra il 20 e il 30 percento incrementa la neurogenesi. Digiuno intermittente, cioè aumentare il tempo trascorso tra i pasti, incrementa la neurogenesi. L'assunzione di flavonoidi, contenuti nel cioccolato fondente e nei mirtilli, incrementa la neurogenesi. Acidi grassi Omega-3, presenti nei pesci grassi, come il salmone, incrementa la produzione di nuovi neuroni. Al contrario, una dieta ricca in grassi saturi avrà un impatto negativo sulla neurogenesi. L'etanolo, il consumo di alcool, diminuisce la neurogenesi. Ad ogni modo, non tutto è perduto; il resveratrolo, contenuto nel vino rosso, aiuta la sopravvivenza di questi nuovi neuroni. La prossima volta che sarete a una cena potrete comunque optare per questa bevanda "a neurogenesi neutrale". 08:21 (Risate) 08:24 Per finire, voglio illustrarvene un ultimo, uno bizzarro. I giapponesi, affascinati dalla consistenza del cibo, hanno dimostrato che una dieta morbida compromette la neurogenesi, al contrario del cibo che richiede maggiore masticazione. 08:42 Tutti questi dati, che è necessario analizzare a livello cellulare, sono stati generati usando modelli animali. Questa dieta è anche stata somministrata a delle persone, e abbiamo notato che la dieta regola la memoria e l'umore allo stesso modo in cui regola la neurogenesi, ad esempio: la restrizione calorica aumenta la capacità di memoria, mentre una dieta ricca di grassi aggrava i sintomi depressivi, al contrario degli acidi grassi Omega-3 i quali incrementano la neurogenesi e aiutano a diminuire i sintomi della depressione. Pensiamo quindi che l'effetto della dieta sulla salute mentale, sulla memoria e sull'umore, è in realtà mediata dalla produzione di nuovi neuroni nell'ippocampo. E non è solamente cosa mangiate ma anche la consistenza del cibo, quando mangiate e la quantità di ciò che mangiate. 09:45 Da parte nostra, neuroscienziati interessati alla neurogenesi, dobbiamo capire meglio la funzione di questi nuovi neuroni, e come possiamo controllarne la sopravvivenza e la produzione. Dobbiamo inoltre proteggere la neurogenesi nei pazienti di Robert. Da parte vostra, a voi la responsabilità della vostra neurogenesi. 10:07 Grazie. 10:08 (Applausi) 10:14 Margaret Heffernan: Fantastica ricerca, Sandrine. Ti ho detto che mi hai cambiato la vita, adesso mangio tantissimi mirtilli. 10:21 Sandrine Turet: Molto bene. 10:23 MH: Sono molto interessata alla corsa. Devo proprio correre? O si tratta più in generale di attività aerobica, di portare ossigeno al cervello? Potrebbe trattarsi di qualsiasi tipo attività? 10:36 ST: Quindi, al momento, non possiamo dire se si tratta proprio della corsa in sé, ma pensiamo che tutto ciò che di fatto incrementa il flusso sanguigno al cervello, sia di beneficio. 10:51 MH: Quindi non devo mettere una ruota nel mio ufficio? 10:54 ST: No, non devi. 10:55 MH: Oh, che sollievo! Magnifico. Grazie mille Sandrine Thuret. 10:59 ST: Grazie Margaret. 11:00 (Applausi) --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Neurofeedback
by Flavio Sartoretto 05 Jun '18

05 Jun '18

Ho trovato in letteratura riscontri positivi su Neurofeedback applicato all' Autismo. Qualcuno conosce/pratica la tecnica? Cordiali saluti -- Prof. Flavio Sartoretto, Universita` Ca' Foscari Venezia Dipartimento di Scienze Ambientali, Informatica e Statistica Via Torino 155 - 30172 Mestre VE (Italy) Voice: +39.041.234.8411 / Fax: +39.041.234.8419 Hangout: sartoret(a)unive.it WEB: http://www.unive.it/data/persone/5591983 Please avoid sending me Word or PowerPoint attachments. See http://www.gnu.org/philosophy/no-word-attachments.html -- Nota automatica aggiunta dal sistema di posta.

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in merito a retrovirus endogeni ed autismo
by Riccardo Alessandrelli 01 Jun '18

01 Jun '18

Ho ricevuto l'invito da Daniela Mariani Cerati ad esprimere la mia opinione su autismo e retrovirus endogeni (HERV) per il fatto che ho partecipato a lavori sull'argomento. Il primo lavoro è stato pubblicato nel 2012 su PlosOne, frutto di una ricerca risalente al 2010, la mia tesi di specializzazione. Proverò a descrivere in sintesi i risultati. Il nostro primo lavoro si proponeva di studiare una popolazione di minori con diagnosi di autismo a confronto con controlli sani, analizzando il grado di espressione retrovirale o meglio, di componenti retrovirali, in linfociti vivi stimolati in vitro. Emerse che i linfociti dei pazienti autistici si distinguevano dai controlli proprio per gli elevati livelli di espressione di componenti strutturali della famiglia degli HERV-H. Il nostro lavoro, per anni non ha destato grande interesse, tantomeno è stato citato. Solo in epoche recenti si è creato un certo interesse sull'argomento. Ciò mi ha portato a fare delle ipotesi: sicuramente l'accostamento autismo-retrovirus evocava in molti, equivoci meccanismi infettivi e patogeni, ma in altri anche anche una fascinazione, purtroppo molto frequente nel mondo dell'autismo, che ritengo porti al rischio di snaturare il significato della comprensione di questa condizione, alla ricerca spasmodica della causa patogena. Invece, la natura dei retrovirus, il loro potere patogeno e ancor di più la loro funzione utile, descrivono un fenomeno ben più complesso e, per molti versi, simile al fenomeno dell'autismo. I retrovirus endogeni originano da virus esogeni che in milioni di anni si sono integrati nel genoma delle specie. E' estremamente interessante notare che la percentuale di materiale genetico "alieno" alle specie animali proveniente dagli HERV, sia direttamente proporzionale alla filogenesi, trovando la massima rappresentazione nei primati, con all'apice l'uomo: Possediamo infatti l'8% di DNA riconducibile a retrovirus, la più alta nelle specie viventi. Questo materiale è andato in parte frammentato con le ricombinazioni, in parte si è conservato, portando alla perdita del potere infettante degli HERV. Questo materiale viene nuovamente espresso in prodotti proteici non codificanti oppure codificanti proteine virali, in grado più elevato in alcune patologie autoimmuni, in alcuni tumori e in disturbi neurologici e psichiatrici. Ma abbiamo anche esempi di funzioni benefiche e quindi fisiologiche, frutto dell'espressione retrovirale: è il caso della sincitina, proteina originata dall'ENV retrovirale, responsabile della protezione del feto dall'immunità materna. Altri componenti retrovirali produrrebbero protezione nei confronti di retrovirus esogeni. Esistono pertanto evidenze che i retrovirus endogeni abbiano contribuito all'evoluzione delle specie, attraverso meccanismi stocastici ed associati pertanto a eventi negativi ma anche positivi; ed in generale, avrebbero apportato un arricchimento nella variabilità del genoma. Il tutto, notevolmente modulato dal sistema immunitario. Quanti parallelismi con l'autismo, per il quale ad oggi non abbiamo identificato il meccanismo patogeno, piuttosto stiamo giungendo alla consapevolezza della necessità di una emancipazione dal concetto semplicistico di rapporto patogeno-malattia, verso un'idea di "esperimento dell'evoluzione", ancor più forte nel suo significato, grazie alla maggiore conoscenza dell'autismo ad alto funzionamento. Metto volentieri a disposizione la mia tesi in italiano a chi voglia approfondire l'argomento. Allego il primo lavoro del 2012 e quello del 2016 pubblicati. Permettetemi di raccontarvi un aneddoto: l'idea di studiare la relazione tra HERV e autismo fu di Carla Arpino, mia mentore e Professore associato alla NPI di Tor Vergata. Procedevamo in cieco: io reclutavo i pazienti, Carla si occupava dello studio retrovirale e non era a conoscenza dei pazienti con la diagnosi. Ricordo con grande emozione quando, per telefono, Carla riuscì a distinguere i casi dai controlli, leggendo semplicemente il livello di espressione retrovirale linfocitaria. per la prima volta riuscivamo a identificare i casi attraverso criteri non fenomenologici osservativi del comportamento, bensì con parametri laboratoristici. Poche settimane dopo Carla venne mancare in modo drammaticamente inaspettato. Buona serata. Riccardo Alessandrelli *Riccardo Alessandrelli* Medico Chirurgo Specialista in Neuropsichiatria Infantile Dirigente medico presso ASL2 Abruzzo Studi privati: Via Piave, 23 66034 Lanciano (CH) Italy Via Rubicone, 8 00198 Roma Italy mobile+39 3290192911 e-mail a <gianni.porfido(a)gmail.com>lessandrelli.riccardo(a)gmail.com Privacy Le informazioni contenute nella comunicazione che precede possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alla persona o all'ente sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita. La sicurezza e la correttezza dei messaggi di posta elettronica non possono essere garantite. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, Vi preghiamo di contattarci immediatamente. Grazie. This communication is intended only foruse by the address. It may contain confidential or privileged information.Transmission cannot be guaranteed to be secure or error-free. 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interazioni tra ambiente prenatale e fattori di rischio genetico nella schizofrenia
by Marina Marini 31 May '18

31 May '18

Porto all'attenzione della lista un interessante articolo "Convergence of placenta biology and genetic risk for schizophrenia" apparso su Nature Medicine, cui hanno contribuito anche studiosi dell'Università di Bari. https://www.nature.com/articles/s41591-018-0021-y La schizofrenia ha diverse caratteristiche in comune con l'autismo: è una patologia complessa, caratterizzata da una forte componente genetica (meccanismi poligenici complessi, numerose varianti rare, ecc.), cui si somma una componente ambientale, e ha una prevalenza nel sesso maschile. Questo lavoro evidenzia l'importanza dei geni espressi dalla placenta, tra cui si annoverano molti geni di suscettibilità alla schizofrenia; tra tali geni, molti sono coinvolti nella risposta a complicanze pre- e peri-natali e la loro espressione placentale è diversa nei casi in cui tali complicanze si verifichino e ha anche una diversa espressione nei feti maschi rispetto ai feti femmine. Marina Marini, Bologna Ecco la traduzione del sommario dell'articolo: gli spunti di riflessione per chi studia l'autismo non mancano! La definizione del contesto ambientale in cui i geni aumentano la suscettibilità alle malattie può fornire informazioni sulla patogenesi di disordini complessi. Segnaliamo che l'ambiente intrauterino modula l'associazione della schizofrenia con il rischio genetico (in questo studio, i punteggi di rischio poligenico derivato dallo studio di associazione genome-wide (PRS)). In campioni di soggetti indipendenti tra loro provenienti dagli Stati Uniti, dall'Italia e dalla Germania, la suscettibilità alla schizofrenia basata sul punteggio PRS è più che quintuplicata in presenza di complicanze pre- e peri-natali (early-life complications, ELC) rispetto alla loro assenza. I pazienti con storia di ELC hanno un PRS significativamente più alto rispetto ai pazienti senza storia di ELC, dato confermato studiando ulteriori campioni dalla Germania e dal Giappone. Tra i loci genici caratteristici della schizofrenia, quelli che interagiscono con gli eventi ELC sono molto espressi nella placenta, sono espressi differenzialmente nelle placente con complicazioni nella gravidanza rispetto a quelle delle gravidanze normali, e sono differenzialmente espressi nelle placente dei maschi rispetto a quelle delle femmine. L'analisi funzionale rivela che i geni che guidano l'interazione PRS-ELC sono coinvolti nella risposta allo stress cellulare; i geni che non guidano tale interazione implicano processi biologici ortogonali (ad esempio, la funzione sinaptica). In sintesi,un sottogruppo delle varianti genetiche più significative associate alla schizofrenia converge su una traiettoria evolutiva sensibile agli eventi che influenzano la risposta placentare allo stress, il che può offrire spunti per approfondire il motivo della diversa prevalenza nel sesso maschile e per suggerire interventi di prevenzione primaria.

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le bufale non stanno soltanto in Campania
by Carlo Hanau 29 May '18

29 May '18

Riprendo ora un articolo che illustra una bufala sull'autismo, oltre che sull'AIDS. Occorre ringraziare coloro che hanno la pazienza di cercare notizie che dimostrano come in Italia e altrove sia possibile costruire le bufale che consentono di vendere prodotti ad elevati prezzi a pazienti disperati o ai loro genitori. Il Dr.Ruggiero lo abbiamo conosciuto perché il Dr.Antonucci ha inviato al mondo la sua foto dal convegno Autismone di Chicago con a fianco Ruggiero e un altro che secondo lui hanno scoperto nuove cure per l'autismo. Da queste notizie appare che già prima c'era un team che li accomunava. Da questo link https://oggiscienza.it/2017/08/30/strane-meningi-marco-ruggiero-suoi-co-aut… traggo la seconda parte, che interessa l'autismo, mentre la prima parte l'AIDS. Cordiali saluti Carlo Hanau Fatto questo, Sidymella a. documenta <https://pubpeer.com/publications/79865840E95C0D1886200718EFF4EB#6> una scoperta ancor più straordinaria, sfuggita sia agli autori che ai (presunti) revisori dell’*Italian Journal of Anatomy and Embryology*. L’imaging rivela che i volontari hanno l’osso temporale non solo identico, cosa che *non succede* neppure ai gemelli omozigoti, ma altrettanto difettoso. Mentre per gli umani adulti lo spessore medio è di 3,2-3,6mm, nel loro caso è di 1,3-1,5 mm soltanto. Quanto alle “meningi” (cioè lo spazio tra la dura madre e la pia madre corticale <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bf/Meninges-it.svg/1…>), quelle degli autori sono spesse 0,5 mm invece di 3 mm. In quel momento stavano morendo di *meningite*? si chiede Sidymella a. Fa poi notare strane coincidenze. In una pubblicazione del 2012 su *Medical Hypotheses <http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0306987712002721>, *con un altro strumento gli autori misuravano le stesse *dimensioni abnormi* in un “paziente”, forse affetto da encefalomielite mialgica forse dovuta al cromo presente nell’ambiente. E su una rivista *Frontiers <http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fnhum.2013.00934/full>*nel 2013, Stefania Pacini in Ruggiero, Marco Ruggiero e fu James Bradstreet misuravano con la sonografia le “meningi” di 15 bambini *sani* e di 23 bambini *autistici*. I secondi avevano meningi normali (3,41 ± 0,67 mm), una “gravissima displasia” secondo gli autori, mentre nei primi erano ridotte a 0,05-0,10 mm, quando la media per i* neonati sani* è di 0,25-0,35 mm. Non è dato sapere se quei bambini autistici facessero parte dei 300 ai quali Dario Siniscalco della Seconda Università di Napoli, revisore e ammiratore <http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fnhum.2014.00240/full> di questa pubblicazione, e Nicola Antonucci, psichiatra presso il proprio Biomedical Centre for Autism Research and Treatment di Bari, riferivano <https://oggiscienza.it/2016/07/26/fufale-autismo-siero-anti-eta/> durante una conferenza truffaldina di aver iniettato il siero anti-rughe Rerum, la nuova panacea di Ruggiero. L’inchiesta Europol/Eurojust si è abbattuta sul produttore europeo, Heinz Reinwald <https://www.psiram.com/de/index.php?title=Mikro-Energie-Therapie_nach_Reinw…>, organizzatore della conferenza dell’aprile scorso <https://www.drreinwald.de/fileadmin/media/_170208-Programm.Worldcongress.Fu…>. Non è riuscito a pubblicare né gli atti né le foto dei partecipanti, contrariamente alla tradizione, e nessuno dei protagonisti conferma di averci partecipato. Assistita da Smut Clyde <http://eusa-riddled.blogspot.it/2017/08/silence-pianos-and-with-muffled-dru…> che segue le notizie agli antipodi dove il commercio di GcMAF e Rerum continua malgrado ostacoli legali e vittime celebri, Dora di Hiv-Forum <http://hivforum.info/forum/viewtopic.php?f=12&t=6734#p90386> ha trovato la presentazione <https://naturalsolutions.nz/articles/Congress-2017/Antonucci-Fulda-2017-Con…> del *dott. Antonucci per conto della Italian team composta da Nicola Antonucci, Dario Siniscalco, Marco Ruggiero e Alessandra Cirillo del Centro per bambini autistici *“La forza del silenzio <http://www.laforzadelsilenzio.org/>” a Casal di Principe <http://corrieredelmezzogiorno.corriere.it/napoli/notizie/cronaca/2010/30-gi…>. La “squadra” sembra averlo iniettato a 40 bambini autistici e dai grafici risulta che il GcMAF fece migliorare i sintomi all’83,1% di 100 bambini, mentre il Rerum all’80% di 40. Sarebbe un esperimento *non autorizzato* con un *prodotto illegale*, come altri <http://www.lastampa.it/2014/04/29/italia/cronache/staminali-per-i-bambini-a…> tollerati implicitamente dall’Ordine dei medici di Bari ed esplicitamente dal Rettore <https://www.crui.it/contatti/item/358-giuseppe-paolisso-rettore-seconda-uni…> della Seconda Università di Napoli. Resta solo da sperare che le iniezioni, i bambini e i grafici siano stati inventati di sana pianta. *Note* 1. Con l’aggiunta di firme italiane, era uguale all’articolo ritrattato <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19619953>dall’editore e dal direttore della rivista *Medical Hypotheses* insieme a quello <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19586724> più diffamatorio di M. Ruggiero *et al*. 2. La solidarietà accademica non manca mai. Giulio Arcangeli <http://www.unifi.it/p-doc2-2017-0-A-2b33392f342f-0.html>, anche lui dell’Università di Firenze, Arianna Calistri <http://it.didattica.unipd.it/offerta/docente/F26B867CF35CCE751C013FC9798685…> ed Erich Cosmi <https://www.omicsonline.org/author-profile/Erich_Cosmi/> dell’Università di Padova, sono membri del comitato editoriale <http://madridge.org/journal-of-vaccines/editors.php> del *Madridge Journal of Vaccines <http://madridge.org/journal-of-vaccines/editors.php>*, un rivista spazzatura inaugurata in giugno da un editoriale <http://madridge.org/journal-of-vaccines/MJV-2017-104.php> in cui Marco Ruggiero sostiene che i vaccini causino l’autismo. *Leggi anche:* La panacea di Marco Ruggiero vista da Europol <https://oggiscienza.it/2017/04/20/panacea-marco-ruggiero-vista-europol/> *Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia <http://creativecommons.org/licenses/by-nd/2.5/it/>.* -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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esami genetici: un caso
by daniela＠autismo33.it 28 May '18

28 May '18

Cari amici della lista, faccio un copia e incolla di un messaggio che non puo’ essere liberato, in quanto dall’indirizzo si puo’ evincere il nome e cognome del mittente, che dichiara di essere zio della paziente e pertanto da questo si potrebbe risalire all’identitá della paziente. Ricordo che la disabilitá, e la malattia in generale, é un dato sensibile e solo l’interessato o, nel caso di minori, i genitori, possono parlare a titolo personale. Ricordo inoltre che la lista autismo-biologia é nata per discutere temi di clinica e di ricerca scientifica e non per essere un ambulatorio in rete. A volte peró, come in questo caso, penso che possa essere utile discutere un caso clinico per fare poi considerazioni di carattere generale sull’interpretazione dei dati di laboratorio alla luce delle conoscenze che possediamo al momento attuale Daniela MC Ed ora il messaggio vi scrivo per avere delucidazioni riguardo gli esami genetici effettuati su mia nipote. Attualmente ha 5 anni ed è affetta da autismo ( livello di sintomi alto su scala ADOS), cognitivo nella norma, microcefalia. All'esame per la ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alla microcefalia primitiva autosomica recessiva MCPH ( targeted resequencing-ngs), il risultato è stato il seguente: WDR62; chr19:36594676; c.3946C>G ( rs35811023); p. Gln131glu; eterozigote; missenso, VUS ( classe3). Ci è stato riferito, che tale variante, non sembrerebbe correlare da sola, al fenotipo della piccola anche se non si può escludere in modo assoluto un possibile coinvolgimento quale concausa. Viene consigliato nel referto, lo studio dei genitori, ma questo non è mai stato fatto, in quanto si ritiene nella pratica, poco utile. Non volendoci rassegnare, abbiamo eseguito privatamente degli esami, per vederci più chiaro, consapevoli di potere andare incontro a fallimento. Ecco i risultati: Bambina: mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene WDR62 Mamma:mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene WDR62 Papà: nessuna mutazione. Lo zio, fratello della mamma, presenta: mutazione in omozigosi G/G del polimorfismo rs35811023 del gene WDR62 Mi chiedevo, se tale mutazione, presente sia nella mamma che nello zio, potrebbe avere un significato, rispetto l'insorgenza della variante genomica e se la presenza della stessa variante nello zio, merita ulteriori approfondimenti vista la ricerca di una gravidanza. Specifico, che la bambina è già stata sottoposta ad altri esami genetici ove non è stato riscontrato nulla, ma l'unica anomalia di significato incerto, è insorta nell'esame per la microcefalia. E' stato proposto, analisi dell intero esoma, ma con tempi biblici.

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