April 2019 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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R: EU-AIMS2-Trial
by armando.mazzoni＠tiscali.it 01 Sep '19

01 Sep '19

Anche se molto anglo-centrico, segnalo anche la continuazione del EU-AIMS (European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications), cioè l'EU-AIMS2 Trial, di cui vi riporto un comunicato stampa tradotto senza revisione da Google. Comunicato stampa La più grande concessione di autismo del mondo trasformerà il panorama della ricerca La più grande borsa di studio mai assegnata per le condizioni del neurosviluppo è stata assegnata dall'Innovative Medicines Initiative a un consorzio internazionale guidato dall'Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN) del King's College di Londra. La borsa di 115 milioni di euro, intitolata Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-Trials), aumenterà la nostra comprensione dell'autismo e contribuirà a sviluppare nuove terapie per migliorare i risultati di salute e la qualità della vita per le persone autistiche. Più di 1 persona su 100 è autistica. Oltre alle caratteristiche fondamentali dell'autismo, molte persone autistiche lottano con condizioni concomitanti come l'epilessia, l'ansia e la depressione, e l'aspettativa di vita per le persone autistiche può essere ridotta fino a 30 anni. Tuttavia, le cause dell'autismo e le sue difficoltà associate rimangono in gran parte sconosciute e ci sono pochissime terapie efficaci e autismo-appropriate. AIMS-2-Trials riunisce le persone autistiche e le loro famiglie, istituzioni accademiche, enti di beneficenza e aziende farmaceutiche per studiare l'autismo e fornire un'infrastruttura per lo sviluppo e la sperimentazione di nuove terapie. In linea con le priorità della comunità autistica, il consorzio si concentrerà anche sul perché alcune persone autistiche sviluppino problemi di salute aggiuntivi che hanno un impatto grave sulla qualità e sulla durata della vita. Il professor Declan Murphy, responsabile del progetto accademico e direttore del Sackler Institute for Translational Neurodevelopment presso l'IoPPN di King's afferma: "Molte persone autistiche affrontano esiti di salute estremamente poveri, tuttavia la ricerca sull'autismo riceve molto meno investimenti rispetto ad altre condizioni che limitano anche l'aspettativa di vita e qualità della vita, come il cancro o la demenza. Questa sovvenzione ci consentirà di colmare il divario tra la biologia di base e la clinica offrendo approcci personalizzati che affrontano problemi che incidono realmente sulla vita delle persone autistiche ". Tutte le persone autistiche sono diverse e ciò rende difficile identificare e testare nuove terapie. AIMS-2-Trials adotterà un approccio di medicina di precisione volto a personalizzare le terapie dei profili biologici di una persona. Per ottenere ciò sarà necessario sviluppare test in grado di prevedere come l'autismo di una persona possa progredire durante lo sviluppo e la probabilità di sviluppare ulteriori problemi di salute mentale. AIMS-2-Trials creerà la prima rete europea di studi clinici per l'autismo, oltre a consentire una partnership integrata a livello internazionale con enti di beneficenza, agenzie governative e industrie per determinare rapidamente se le terapie sono efficaci. La collaborazione con le persone autistiche, le loro famiglie e i loro accompagnatori sarà una parte cruciale dello sviluppo di terapie che raggiungono i risultati più importanti per le persone autistiche. Il dott. James Cusack, direttore di Science at Autistica, un'organizzazione benefica britannica che supporta AIMS-2-Trials, afferma: "Le persone autistiche meritano lo stesso diritto a una vita lunga e sana e felice. Per realizzare questa visione, stiamo lavorando insieme per capire perché le persone autistiche sono diverse l'una dall'altra. Siamo entusiasti di far parte di questo consorzio per garantire che le opinioni delle persone autistiche e delle loro famiglie siano prese in considerazione per tutto il progetto. " Il professor Louis Reichardt, direttore della Simari Foundation Autism Research Initiative (SFARI), afferma: "Lo sviluppo di terapie nuove ed efficaci per l'autismo è un compito arduo che richiede talenti, sforzi e risorse di settori pubblici, privati e non profit . Gli scienziati di SFARI lavoreranno con gli investigatori di AIMS-2-Trials su molte delle iniziative del progetto e attendiamo con impazienza il successo del progetto. " Attraverso l'Iniziativa sui farmaci innovativi, il finanziamento dell'Unione europea corrisponde i contributi in natura degli enti di beneficenza autistici e dell'industria farmaceutica, con quasi 55,5 milioni di euro forniti dalla Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica e 2,5 milioni di euro da membri dell'industria della Federazione europea di Industrie farmaceutiche e associazioni (EFPIA). Questo progetto ha ricevuto finanziamenti dall'impresa comune per l'iniziativa in materia di medicinali innovativi 2 nell'ambito della convenzione di sovvenzione n. 777394. L'impresa comune beneficia del sostegno del programma di ricerca e innovazione Orizzonte 2020, EFPIA, Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica. SFONDO AIMS-2-TRIALS si basa su un investimento iniziale per stabilire un consorzio di ricerca sull'autismo nel Regno Unito da parte del Consiglio di ricerca medica per comprendere meglio la biologia cerebrale e i successivi finanziamenti da parte del National Institutes of Health Research per identificare i bisogni sanitari e sociali delle persone autistiche e dei loro famiglie. Questi sforzi hanno gettato le basi per la prima sovvenzione AIMS dell'UE, finanziata anche attraverso l'Iniziativa sui medicinali innovativi, che ha istituito sia una rete di ricerca europea che i più grandi studi clinici al mondo sull'autismo. Gli obiettivi dell'UE hanno fatto progressi significativi come capire come sono correlati lo sviluppo del cervello, l'anatomia e la funzione ai sintomi di autismo. AIMS-2-TRIALS si baserà su queste scoperte studiando le persone lungo tutto l'arco della vita per capire cosa porta a risultati positivi per le persone autistiche e le loro famiglie. NOTE AGLI EDITORI Contatto Per intervistare il Professor Declan Murphy o per ulteriori informazioni sui media, contattare: Robin Bisson, Senior Press Officer, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, robin.bisson(a)kcl.ac.uk / +44 20 7848 5377 / +44 7718 697176. Informazioni su King's College London e l'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience King's College London è una delle prime 25 università al mondo (2017/18 QS World University Rankings) e tra le più antiche in Inghilterra. King's ha più di 26.500 studenti (di cui circa 10.400 studenti laureati) provenienti da circa 150 paesi in tutto il mondo e quasi 6.900 dipendenti. L'università è nella seconda fase di un programma di riqualificazione da 1 miliardo di sterline che sta trasformando la sua proprietà. www.kcl.ac.uk L'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience (IoPPN) del King's College di Londra è il principale centro per la ricerca sulla salute mentale e le neuroscienze correlate in Europa. Produce più pubblicazioni citate in psichiatria e salute mentale di qualsiasi altra università nel mondo (Scopus, 2016), con 12 tra i più citati scienziati in questo campo. La ricerca leader mondiale di IoPPN ha fatto e continua a produrre un impatto su come comprendiamo, preveniamo e curiamo le malattie mentali e altre condizioni che influenzano il cervello. www.kcl.ac.uk/ioppn Informazioni sull'Iniziativa sui medicinali innovativi Il progetto fa parte dell'Iniziativa sui medicinali innovativi (IMI), la più grande iniziativa pubblica-privata europea volta ad accelerare lo sviluppo di medicinali migliori e più sicuri. IMI sostiene progetti di ricerca collaborativa e costruisce reti di esperti industriali e accademici al fine di promuovere l'innovazione farmaceutica in Europa. www.imi.europa.eu Informazioni sulla Fondazione Simons Autism Research Initiative (SFARI) Lanciata nel 2003, SFARI è un'iniziativa scientifica all'interno della suite di programmi della Fondazione Simons. La missione di SFARI è migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico finanziando ricerche innovative di altissima qualità e rilevanza. Nel 2007, la SFARI ha emesso la sua prima richiesta di applicazioni, con l'obiettivo di attrarre i migliori ricercatori nel campo della ricerca sull'autismo. Oggi, con un budget di circa 75 milioni di dollari l'anno, SFARI supporta oltre 250 investigatori e dal suo lancio ha fornito o impegnato oltre 380 milioni di dollari in ricerca esterna a più di 400 investigatori negli Stati Uniti e all'estero. www.sfari.org Autistica Autistica è la carità di ricerca sull'autismo del Regno Unito. Esistono per costruire un futuro in cui tutte le persone autistiche hanno una vita lunga, felice e sana. Hanno costruito una reputazione come ente di beneficenza che sfida gli approcci tradizionali alla ricerca. Eseguono ricerche su questioni importanti per le persone autistiche e le famiglie e sostengono i finanziatori internazionali a fare lo stesso. Sono partner di AIMS-2-TRIALS per garantire che il progetto coinvolga la comunità dell'autismo in ogni fase e si concentri sul miglioramento della qualità della vita. www.autistica.org.uk -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di daniela Inviato: venerdì 15 febbraio 2019 17:19 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] Horizon Europe, cosa c’è nel nuovo programma per finanziare la ricerca Il progetto quadro dell’Ue a favore dell’innovazione stanzierà 100 miliardi di euro dal 2021 al 2027. Conviene seguire le fasi di questo programma europeo dal quale si potrebbero avere fondi anche per la ricerca sui disturbi del neurosviluppo. Per saperne di piú https://www.aboutpharma.com/blog/2019/02/14/horizon-europe-cosa-ce-nel-nuov… Daniela _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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ACMG
by Antonella Pignatari 02 May '19

02 May '19

Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari > https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_… > > > Inviato da iPhone

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effetto placebo
by daniela 30 Apr '19

30 Apr '19

Qualche anno fa ho commentato un articolo sul placebo nei disturbi del neurosviiluppo che avevo trovato molto interessante. Dal momento che la potenza del placebo ritorna in molte sperimentazioni e ci é stata recentemente ricordata dal professor Bosco, condivido con i componenti della lista le mie considerazioni sul tema Effetto placebo Le sperimentazioni controllate col placebo hanno mostrato quanto il placebo sia efficace, soprattutto quando una sedicente terapia è stata preceduta e accompagnata dai clamori della pubblicità con le conseguenti attese miracolistiche da parte di utenti disperati. Segnalo a questo proposito un articolo di Adrian Sandler che, pur essendo del 2005, è ancora attuale PLACEBO EFFECTS IN DEVELOPMENTAL DISABILITIES: IMPLICATIONS FOR RESEARCH AND PRACTICE Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2005;11(2):164-70. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15977316 L’autore inizia le sue considerazioni paragonando la diversa percentuale di miglioramenti col placebo in due studi controllati: sul risperidone e sulla secretina. I responders al placebo in una sperimentazione col risperidone sono stati il 12%, mentre nello studio sulla secretina sono stati il 30%. L’autore ritiene che due fattori abbiano contribuito al successo del placebo nella sperimentazione sulla secretina: il grande clamore che c’era stato sui media con proclami di miracoli e con la conseguente induzione di aspettative miracolistiche, e la via di somministrazione endovenosa. Dall’interessante articolo riporto alcuni stralci nella traduzione di Assunta Pelli • il 30% dei pazienti sia del gruppo a cui è stato somministrata la secretina sia del gruppo a cui è stato somministrato il placebo mostrava un significativo miglioramento in seguito all'infusione, secondo il parere di genitori e insegnanti. • Alcuni individui mostravano miglioramenti nei sintomi di base dell'autismo, come il contatto visivo, i comportamenti ripetitivi e la comunicazione, mentre altri mostravano miglioramenti in sintomi associati come l’insonnia e la diarrea. • In alcuni casi i miglioramenti erano quasi sensazionali e avvenivano presto, anche dopo 1 giorno dall'infusione L'attenzione dei media portava a una condivisa speranza che la secretina rappresentasse una cura per l'autismo e, a partire dall'inizio del 1999 circa 2500 bambini con autismo avevano ricevuto iniezioni di secretina. Le speranze dei genitori vengono facilmente amplificate da resoconti sensazionali e aneddotici riportati su Internet o sui giornali. All'inizio del 1999 abbiamo cominciato il nostro studio in un'atmosfera influenzata dai media con un'aspettativa insolitamente alta sull'efficacia della secretina. I titoli dei giornali proclamavano che la secretina era una potenziale cura dell'autismo. Le importanti risposte al placebo negli esperimenti con la secretina potevano essere il risultato delle aspettative eccessive. Un altro fattore che può aver contribuito è che la secretina e il placebo venivano somministrati con infusioni intravenose. C'è qualcosa di enormemente suggestivo nell'esperienza delle iniezioni e questo può spiegare l'osservazione che le iniezioni sollecitano effetti placebo più forti delle medicine prese per via orale. Non si può paragonare l'esperienza di deglutire una pillola con quella di una puntura di un ago in seguito alla quale si vede il sangue che entra in un tubicino e poi si vede un liquido misterioso scorrere nel tubicino. Un’altra considerazione dell’autore è la seguente. I genitori sapevano che partecipavano ad una sperimentazione col placebo e quindi sapevano che l’iniezione poteva essere di placebo. Il miglioramento sarebbe stato verosimilmente maggiore se la sperimentazione fosse stata in aperto, se cioè i genitori avessero avuto la certezza che si trattava del farmaco di cui avevano sentito declamare meraviglie. “Benchè l'effetto placebo nelle sperimentazioni controllate randomizzate della secretina sia notevole, è probabile che le dimensioni dell'effetto placebo sarebbero state ancora maggiori se questo esperimento fosse stato presentato non come tale ma come una vera terapia. Nella nostra sperimentazione i genitori sapevano che c'era una uguale probabilità che il loro figlio non ricevesse la secretina ma il placebo, e questa consapevolezza aveva probabilmente moderato la loro aspettativa di miglioramento. Il significato di questa osservazione è che ogni trattamento clinico è paragonabile a una sperimentazione aperta (open label), che crea quindi la possibilità di un effetto placebo maggiore di quello osservato con una sperimentazione vera in doppio cieco” Queste considerazioni dovrebbero aiutare genitori e terapeuti a fare scelte razionali e in questo dovrebbero aiutare le linee guida stilate da organi privi di conflitto di interessi. Dovrebbero anche aiutare, come dice l’autore, a sfruttare l’effetto placebo non tanto per dare medicine placebo, ma per recuperare il rapporto di fiducia medico-paziente, che è uno degli ingredienti del placebo e che presumibilmente è stata l’unica cosa realmente efficace della medicina per molti secoli. Dovrebbero anche ricordare a chi propone nuove terapie di seguire la strada della sperimentazione fatta a regola d’arte, senza la quale si passa da illusione a illusione Aggiungo l’importanza dell’effetto Pigmalione. Se tu ti aspetti che un bambino sia il primo della classe, quello lo sarà davvero. Nel nostro caso, quando un bambino è sottoposto ad una terapia che i genitori ritengono molto efficace, gli danno un’attenzione particolare, gli danno fiducia e questa attenzione e questa fiducia migliorano le prestazioni del bambino. E dunque sono esse stesse terapeutiche, indipendentemente dalla sostanza chimica che gli viene somministrata Daniela Mariani Cerati

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Linguaggio e ossigeno iperbarico
by Manuela Sanna 29 Apr '19

29 Apr '19

Buongiorno a tutti. Vorrei condividere con voi questo articolo https://www.iperbaricoravenna.it/2010/11/30/il-linguaggio-puo-essere-stimol… mostratomi dalla madre della bambina che seguo. È una bambina con una diagnosi poco chiara, una disturbo generalizzato dello sviluppo con disprassia motoria, non verbale. La ricerca genetica non ha mostrato alcuna alterazione fin'ora. Vorrei chiedervi se qualcuno conosce il medico citato nell'articolo e se siete a conoscenza di questa tecnologia per stimolare il linguaggio. Grazie Manuela Inviato dall'app Tiscali.it.

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L'autistico di Schrodinger
by wendy berti 23 Apr '19

23 Apr '19

Ho letto, con piacere il libro di Simonetta Chiandetti, perchè immediato, molto convincente, stringato, senza veli, con denuncie chiare sulle difficoltà incontrate. Come medico, mi sono sentita coinvolta, per la poco edificante figura della categoria, nel racconto e della difficoltà a riconoscere l'intuizione della madre sulla possibile diagnosi di autismo del figlio e dei "disagi" vissuti dalla madre, come paziente, indipendentemente dalla patologia del figlio Errori, diagnosi ritardate, difficoltà ad inquadrare il problema, sono patrimonio di tutti i medici, quello che lascia perplessi è l'approcio medico, la scarsa attenzione ai quesiti della madre, ai suoi dubbi sul comportamento del figlio, ai disturbi e commenti poco edificanti sulla sua persona, come ad esempio, illustrato nel libro, nel momento così delicato del parto. L'esperienza raccontata da Simonetta è interessante per comprendere le difficoltà, il calvario per giungere ad una diagnosi di disturbo dello spettro autistico dopo anni, sperando che oggi il riconoscimento non richieda la perdita di tanto tempo e le molte amarezze vissute dalla scrittrice per arrivare ad una diagnosi sulla sua malattia. Ogni paziente, ritengo abbia diritto ad attenzione, impegno, considerazione su quanto riferisce indipendentemente dalla patologia che si sospetta, senza essere trattato da funzionale e senza prima di aver escluso possibili cause organiche. Già Paracelso, medico svizzero del 1500, diceva "ogni medico dovrebbe essere ricco di conoscenze, e non soltanto di quelle che sono contenute nei libri, i suoi pazienti dovrebbero essere i suoi libri." <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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Pasqua 2019
by Antonella Pignatari 20 Apr '19

20 Apr '19

> > > “Che la Pasqua ci insegni a entrare nel fiore della primavera, a rinnovarci, ad accogliere più che a giudicare, a covare un uovo di luce dentro la nostra anima” (Fabrizio Caramagna) > > Auguri di cuore a tutti i componenti della Lista! > Antonella Pignatari > > Inviato da iPhone

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recettore AMPA per il glutammato
by daniela 16 Apr '19

16 Apr '19

“Tutto deve nascere nel laboratorio per poi trasferirsi nella clinica” dice Silvio Garattini. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-July/003070.html Negli ultimi decenni abbiamo visto cosa succede quando le terapie nascono non dal laboratorio, ma da segnalazioni di successi aneddotici amplificate dai clamori dei mass media. Grandi illusioni regolarmente seguite da amare delusioni. Questo é successo anche per l’assenza della ricerca di base. Ora la ricerca di base é ancora troppo scarsa rispetto alle esigenze che pone un problema tanto grave e frequente come l'autismo, ma é partita e ci rivela quanto complesse siano le sue basi biologiche. Questo é molto evidente nel lavoro di cui Giorgio Lenaz dá un ampio resoconto, mettendo anche tra parentesi utilissime lezioni di neurofisiologia. A lui la parola La modulazione farmacologica del recettore AMPA per il glutammato recupera le alterazioni del comportamento sociale in modelli animali di autismo Pharmacological modulation of AMPA receptor rescues social impairments in animal models of autism. Kim JW, Park K, Kang RJ, Gonzales ELT, Kim DG, Oh HA, Seung H, Ko MJ, Kwon KJ, Kim KC, Lee SH, Chung C, Shin CY. Neuropsychopharmacology. 2019 Jan;44(2):314-32 Richiamandosi alla complessità eziopatogenetica, patofisiologica e clinica dei disordini dello spettro autistico (ASD) e alla eterogeneità dei corrispondenti modelli animali, gli autori propongono di suddividere ASD in sottogruppi sulla base della comprensione del meccanismo patofisiologico d’insorgenza. Un possibile criterio di suddivisione è basato sull’ipotesi dello sbilancio eccitazione / inibizione (E/I) a livello del sistema nervoso centrale, con prevalenza dell’azione neuronale eccitatoria. [Ricordo che le sinapsi glutammatergiche sono eccitatorie mentre quelle GABAergiche sono inibitorie: una eccessiva stimolazione glutammatergica o una diminuita attività GABAergica possono sbilanciare il rapporto E/I verso l’eccitazione]. Lo studio dei meccanismi che portano a un eccesso di eccitazione ha finora largamente coinvolto i recettori NMDA; tuttavia varie osservazioni sperimentali hanno messo in luce un possibile ruolo dei recettori AMPA, che pertanto rappresentano l’oggetto di questo studio. [I recettori AMPA e NMDA sono i principali recettori delle sinapsi a glutammato. Le sigle rappresentano i nomi dei composti che fungono da agonisti per i due tipi di recettori, ma il trasmettitore fisiologico è comunque il glutammato. I recettori AMPA sono canali che si aprono in presenza di glutammato lasciando entrare nella cellula post-sinaptica lo ione Sodio Na+ che depolarizza la membrana provocando un potenziale sinaptico eccitatorio che a sua volta stimola la scarica di potenziali d’azione nell’assone della cellula postsinaptica. I recettori NMDA sono peculiari in quanto si aprono solo quando la membrana viene depolarizzata da uno stimolo intenso e ripetuto, lasciando entrare nella cellula postsinaptica non solo Na+ ma anche lo ione Calcio Ca2+. Quest’ultimo rappresenta un messaggero intracellulare che provoca una serie di azioni tra cui una maggiore esposizione di recettori AMPA sulla membrana postsinaptica e una crescita strutturale della sinapsi. In altre parole l’attivazione dei recettori NMDA potenzia l’azione della sinapsi e si ritiene rappresenti la base funzionale della memoria e dell’apprendimento (potenziamento a lungo termine). Ciò significa che, se il primum movens del potenziamento sinaptico è il recettore NMDA, tuttavia il consolidamento dipende dal maggior numero di recettori AMPA disponibili. Per questo motivo gli Autori rivolgono la loro attenzione ai recettori AMPA]. In questo studio gli Autori hanno utilizzato due modelli animali ben caratterizzati di ASD. Il primo è un modello di topo KO per il gene cntnap2 (che codifica per una proteina della classe delle neurexine, molecole di adesione cellulare nel sistema nervoso). Il secondo modello è rappresentato da topi esposti all’acido valproico (un farmaco che tra vari effetti aumenta anche lo sviluppo delle sinapsi a glutammato) nel periodo prenatale. Entrambi i modelli sono noti fattori di rischio per ASD nell’uomo. Questo studio ha sorprendentemente dimostrato che, nonostante i sintomi di comportamento autistico siano simili in entrambi i modelli, l’espressione e la funzione del sistema di sinapsi a glutammato sono risultate opposte, e cioè ridotte nei topi KO per cntnap2 e incrementate nei topi esposti ad acido valproico. Coerentemente, nel primo caso il comportamento sociale (ma non altri sintomi dell’autismo) veniva ripristinato da agonisti del recettore AMPA, nel secondo caso da antagonisti. Inoltre nei topi di controllo normali il comportamento sociale veniva alterato somministrando sia agonisti che antagonisti del recettore AMPA. Questi dati apparentemente contradditori sembrano indicare la necessità di un funzionamento ottimale dei recettori AMPA per un corretto comportamento sociale: l’aumento o la diminuzione di questa attività ottimale porta al medesimo risultato sui collegamenti sinaptici che regolano il comportamento sociale. Gli Autori rimarcano anche che i recettori AMPA sono interessati al comportamento sociale, ma non ad altri aspetti alterati nell’autismo, come i comportamenti ripetitivi e la iperattività; altri studi sembrerebbero suggerire che questi sintomi dipendano dai recettori NMDA tramite l’ingresso dello ione Calcio. Lo studio lascia molti interrogativi e gli Autori ammettono la possibilità di spiegazioni più complesse del comportamento dualistico osservato. Giorgio Lenaz, Professore Emerito di Chimica Biologica, Universitá di Bologna

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