June 2017 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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integratori
by daniela marianicerati 05 Jul '17

05 Jul '17

Stadiventando sempre piu' frequente il ricorso alla medicina cosiddettanaturale, vale a dire l' uso di sostanze che si trovano normalmentein natura, e in particolare nei cibi, a scopo di integrare l'alimentazione, ma anche per curare i sintomi piu' disparati.Tragli integratori un posto di rilievo occupano vitamine e minerali. Iprodotti che contengono vitamine e minerali vengono in parteacquistati direttamente dagli utenti in modo tradizionale o viaInternet, in parte prescritti dai medici, talora con l'intento disfruttarne l'effetto placebo, nella convinzione che tali sostanzesiano quanto meno innocue e che la prescrizione rispetti la regola del “Primum non nocere”InUSA il consumo di integratori e' notevole anche nei bambini sani (31% ) e aumenta nei bambini con disturbi dello spettro autistico(56%). Verosimilmente la situazione non e' molto diversa per ibambini con autismo italiani . Non saprei se il consumo di integratori sia diffuso anche per i bambini senza particolariproblemi in Italia.StewartPA. E colleghi ( Dietary Supplementation in Children with AutismSpectrum Disorders: Common, Insufficient, and Excessive. Journalof the Academy of Nutrition and Dietetics. 2015. June 4) hannoimpostato uno studio finalizzato a documentare assunzioni carenti oeccessive di vitamine e minerali da parte dei bambini con disturbidello spettro autistico.L'ipotesi di partenza e' che i bambini conautismo possano avere una dieta squilibrata a causa del grandeconsumo di integratori da un lato e delle frequenti abitudinialimentari selettive e monotone dall'altro. Nello studio sono statiarruolati 288 bambini con autismo dai 2 agli 11 anni provenienti dadiversi stati USA. Gli integratori piu' frequentemente somministratisono risultati polivitaminici e minerali. Lostudio e' consistito nel fare compilare a tutti gli adulti che somministravano il cibo ai bambini un diario di tre giorni consecutivisia degli alimenti che degli integratori. Uno staff di nutrizionistideduceva dal diario alimentare la dose media giornaliera dellesingole vitamine e dei singoli minerali e la confrontava con i limitiinferiori e superiori degli standard consigliati (Dietary ReferenceIntakes (DRIs) ) . Lostudio ha evidenziato che i supplementi portavano ad una eccessivaintroduzione: di vitamina A, folato e zinco in tutto il campione; divitamina C e rame nei bambini dai due ai tre anni e di manganese erame nei bambini dai 4 agli 8 anni.Vi erainvece una assunzione insufficiente di: vitamina D, calcio, potassio,acido pantotenico e colina.Imicronutrienti che venivano piu' consumati con la dieta erano glistessi che piu' frequentemente si trovavano negli integratori. Gliautori dicono che poco e' stato pubblicato sugli effetti a lungotermine di una eccessiva assunzione di micronutrienti sulla salute esul comportamento. Una sostanza che pero' desta particolarepreoccupazione e' la vitamina A, soprattutto quando somministratacome retinolo, i cui effetti indesiderati possono essere: nausea,cefalea, stanchezza, perdita dell'appetito, disturbi psichiatrici,osteoporosi e irritabilita'. Perquanto riguarda i micronutrienti assunti in quantita' inferiori aquelle minime raccomandate, gli autori ritengono che sianopreoccupanti soprattutto le insufficienze di calcio e vitamina D, mamettono in guardia contro l'assunzione di integratori, soprattuttoper la vitamina D, di cui e' nota la possibilita' di ipervitaminosi.Persopperire alle carenze sono opportuni aggiustamenti dietetici e, perla vitamina D, l'esposizione al sole. Commentimiei L'articolo mi ha deluso in quanto dal titolo mi aspettavo che, oltre almonitoraggio dell' assunzione dei micronutrienti, gli autori avesseroindagato anche le eventuali ripercussioni biochimico – clinichedella scarsa o eccessiva presenza dei micronutrienti nell' organismo. Inparticolare, trattandosi di bambini con una disfunzione cerebralepiu' o meno estesa, mi aspettavo che si cercasse una correlazionetra anomalie nutrizionali e disturbi in ambito psichico, come adesempio irritabilita', insonnia o disattenzione, se non proprio acarico dei sintomi propri dello spettro autistico. Sarebbestato ancora piu' interessante monitorare l'eventuale regressione deisintomi con la correzione degli squilibri biochimici. Lostudio si e' limitato a fare una fotografia dell'alimentazione e aconfrontarla con i parametri di riferimento standardizzati per eta'.Nonsi fa cenno all'ipotesi che alcuni sottogruppi di bambini con autismopossano beneficiare di dosi di micronutrienti superiori a quellestandard.Dadecenni studiosi autorevoli dicono che la somministrazione di dosifarmacologiche di vitamina B6 e Magnesio merita di essere indagatacon sperimentazioni randomizzate controllate, in quanto ci sononumerose testimonianze aneddotiche di miglioramenti e alcunesperimentazioni con risultati positivi, ma eseguite con unametodologia non soddisfacente.LaCochrane Collaboration ha fatto numerose revisioni di talisperimentazioni, ritenendo promettente tale terapia, per cui aconclusione di ogni revisione raccomanda di progettaresperimentazioni di buona qualita' metodologica. Furtherresearch using larger, well-designed trials is needed. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003497.pub2/abstract?…

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R: R: I: Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta
by mazzoni.armando＠libero.it 04 Jul '17

04 Jul '17

Buonasera, Vi riporto la bozza dell’ICD11 a oggi: Autism Spectrum Disorder is characterized by persistent deficits in reciprocal social interaction and social communication, and by a range of restricted, repetitive, inflexible patterns of behaviour and interests and sensory sensitivities that may change in intensity, frequency and focus over the course of development. These deficits are usually a pervasive feature of the individual’s functioning in all settings, although they may vary in degree according to the social, educational, or other context. In many cases, development is abnormal in infancy, although this may only become evident in retrospect. Symptoms usually emerge during early childhood, but for some individuals do not become fully manifest until social demands exceed capacities. Questa invece è la bozza di circa 3 anni fa, da cui si sviluppò una discussione in questa lista (sotto riportata) Autism Spectrum Disorder is characterized by persistent deficits in reciprocal social interaction and social communication, and by a range of restricted, repetitive, inflexible patterns of behaviour and interests and sensory sensitivities that may change in intensity, frequency and focus over the course of development. These deficits are usually a pervasive feature of the individual’s functioning in all settings, although they may vary in degree according to the social, educational, or other context. In many cases, development is abnormal in infancy, although this may only become evident in retrospect. Symptoms usually emerge during early childhood, but for some individuals do not become fully manifest until social demands exceed capacities. Come vedete non è cambiata una virgola, pur essendo il processo di ridefinizione (commenti e proposte) aperto virtualmente a tutti. Siete soddisfatti, come professionisti e operatori di questa definizione? E’ esaustiva dal punto di vista clinico? Soddisfa le potenziali istanze di familiari/care giver per l’advocacy, lungo tutta la vita della persona con autismo? Spero di sì perché il tempo è praticamente scaduto e questa definizione verrà implementata nel maggio2018… Saluti AM Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di valeri.giovanni(a)tiscali.it Inviato: lunedì 3 novembre 2014 20:03 A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: Re: R: I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta Certamente; come ho già scritto la categoria Disturbo (Pervasivo/Generalizzato) dello Sviluppo non va intesa come un Disturbo del bambino, ma come un Disturbo DELLO sviluppo di una o più funzioni psicologiche, applicabile a tutte le età. Ad esempio, una persona con dislessia (Disturbo specifico dello sviluppo della lettura) può ricevere la diagnosi anche in età adulta, e di certo non cessa di presentare la dislessia al compimento dei 18 anni. Giovanni Valeri Il 03.11.2014 17:17 mazzoni.armando(a)libero.it ha scritto: È quindi possibile oggi in Italia presso un Ospedale/ASL che un adulto venga diagnosticato con il codice diagnostico F.84.0 dell’ICD-10? Grazie Cordiali Saluti AM Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di valeri.giovanni(a)tiscali.it Inviato: lunedì 3 novembre 2014 00:10 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta Credo sia utile fare alcune precisazioni: il concetto di "Developmental Disorder", Disturbo dello sviluppo (Specifco o Pervasivo), introdotto nel 1980 con il DSM III, non va inteso nel senso di "Disturbo dell'età evolutiva", quindi limitato ad una specifica fase dela vita, ma a "Disturbo dello sviluppo" di una (Specifico) o pùi (Pervasivo) funzioni psichiche, fortemente correlate con la maturazione biologica del SNC. L'ESORDIO è durante l'età evolutiva, e il DECORSO è continuo, caratterizzato dall'assenza di remissione. Questo concetto contiene già in sè il riferimento alla persistenza del disturbo dello sviluppo durante l'età adulta. Riporto la definizione di Develomental Disorder dell'ICD 10: Disorders of psychological development (F80-F89) The disorders included in this block have in common: (a) onset invariably during infancy or childhood; (b) impairment or delay in development of functions that are strongly related to biological maturation of the central nervous system; and (c) a steady course without remissions and relapses. In most cases, the functions affected include language, visuo-spatial skills, and motor coordination. Usually, the delay or impairment has been present from as early as it could be detected reliably and will diminish progressively as the child grows older, although milder deficits often remain in adult life. Può quindi essere utile una ulteriore precisazione della persistenza del disturbo in età adulta, ma con la consapevolezza che questo aspetto già fa parte del concetto di "Disturbo dello Sviluppo". Giovanni Valeri UOC Neuropsichiatria IRCCS Ospedale Bambino Gesù Roma Il 01.11.2014 19:33 mazzoni.armando(a)libero.it ha scritto: Trovo nel sito dell’OMS (World Health Organization) una pagina molto interessante relativa alle ICD-11 http://www.who.int/classifications/icd/revision/en/ tra cui la prevista pubblicazione (2017), la beta-version o draft, e la possibilità di partecipare direttamente a titolo di professionista ma anche di persona che fa advocacy al processo di revisione e peer-review. Riguardo all’autismo esiste attualmente la connotazione di disturbo dello sviluppo psicologico solo evolutiva dell’ICD-10: F84.0 http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/F80-F89 , che se, non ho capito male, è il principale problema che impedisce una corretta diagnosi degli adulti, il loro censimento, con ricaduta sulla programmazione sanitaria e sui possibili abusi sanitari dovuti a forzosi inquadramenti diagnostici delle persone adulte con autismo. La bozza attuale dell’ICD11 (http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.wh…) riporta ora un asse - 07 Disordini mentali e comportamentali->Disordini del neurosviluppo ed il seguente codice e descrizione: 7A20 Autism spectrum disorder Parent Neurodevelopmental disorders Show all ancestors up to top expand ICD-10 : F84.0 Definition Autism Spectrum Disorder is characterized by persistent deficits in reciprocal social interaction and social communication, and by a range of restricted, repetitive, inflexible patterns of behaviour and interests and sensory sensitivities that may change in intensity, frequency and focus over the course of development. These deficits are usually a pervasive feature of the individual’s functioning in all settings, although they may vary in degree according to the social, educational, or other context. In many cases, development is abnormal in infancy, although this may only become evident in retrospect. Symptoms usually emerge during early childhood, but for some individuals do not become fully manifest until social demands exceed capacities. Inclusions * kanner's syndrome * Autistic disorder * Infantile: autism * Kanner syndrome * Infantile: psychosis * Asperger's disorder * Pervasive developmental delay * Exclusions * autistic psychopathy la frase “Autism Spectrum Disorder is characterized by persistent deficits in reciprocal social interaction and social communication, and by a range of restricted, repetitive, inflexible patterns of behaviour and interests and sensory sensitivities that may change in intensity, frequency and focus over the course of development” è sufficiente o è ancora ambigua? Non sono un addetto ai lavori, ma ancora non mi pare sufficientemente chiaro, e ne rimango basito, che non sia scritto a chiare lettere che è un “disorder” che dura tutta la vita; non mi pare una dimenticanza da poco e trovo la cosa molto incredibile, nel 2014….che dire, PARTECIPATE NUMEROSI, anche chi si occupa solo di advocacy, registratevi sulla piattaforma e suggerite le vostre integrazioni. Grazie Cordiali saluti Armando Mazzoni Da: mazzoni.armando(a)libero.it [mailto:[email protected]] Inviato: lunedì 27 ottobre 2014 16:42 A: 'Autismo Biologia' Oggetto: I: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta Doverosa precisazione: mi è stato risposto che la mail non è stata cancellata e non letta (notifica sbagliata dovuta a inconveniente tecnico), ma inoltrata all’interlocutore e mi è stata garantita risposta. Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> [mailto:[email protected]] Per conto di mazzoni.armando(a)libero.it <mailto:[email protected]> Inviato: lunedì 27 ottobre 2014 14:59 A: 'Autismo Biologia' Oggetto: [autismo-biologia] Classificazione ICD 10 e Autismo in età adulta Ho scoperto questo sito: https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php? <https://www.reteclassificazioni.it/portal_main.php?&portal_view=home> &portal_view=home Il Portale Italiano delle Classificazioni è lo strumento per l'informazione, la formazione all'uso, l'aggiornamento, lo sviluppo e l'implementazione delle classificazioni e delle terminologie internazionali e nazionali usate in ambito sanitario. Il Portale Italiano delle Classificazioni è progettato e gestito su mandato dell' <http://www.who.int/> Organizzazione Mondiale della Sanità, in accordo con il <http://www.salute.gov.it/> Ministero della Salute italiano, dal <http://www.who.int/classifications/network/collaborating/en/> Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la Famiglia delle Classificazioni Internazionali. L'OMS ha accordato il riconoscimento di Centro Collaboratore italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per la <http://www.who.int/classifications/en/> Famiglia delle Classificazioni Internazionali alla <http://www.regione.fvg.it/rafvg/cms/RAFVG/salute-sociale/governo-sistema-so…> Direzione Centrale Salute Integrazione Sociosanitaria e Politiche Sociali e Famiglia della Regione Friuli Venezia Giulia dal primo gennaio 2010, che è subentrata alla Agenzia Regionale della Sanità del Friuli Venezia Giulia che da quella data non è più attiva. Le attività del Centro sono effettuate sulla base di accordi espliciti con l'OMS e sono sostenute dalla <http://www.regione.fvg.it/> Regione Friuli Venezia Giulia. Il Centro è riconosciuto dal <http://www.salute.gov.it/> Ministero della Salute italiano. Fa parte del <http://www.who.int/classifications/network/en/> WHO-FIC Network, una rete internazionale di 20 centri che nel mondo <http://www.who.int/classifications/network/Conduct_of_WHO-FIC_Network-versi…> supportano l'OMS nello sviluppo, adozione da parte dell'Assemblea Mondiale della Sanità e diffusione delle classificazioni internazionali. In questo sito scopro: 21 Ottobre 2014 L'Italia tiene aggiornate ICD-10 e ICF per il mondo intero Il Centro collaboratore italiano dell’OMS per la Famiglia delle Classificazioni internazionalisi occuperà dell’aggiornamento internazionale di ICD-10, per otto anni supportato dal Canada (CIHI) e continuerà con l’aggiornamento di ICF (che supporta dal 2010). E’ quanto è stato deciso dal Council del WHO-FIC Network a Barcellona, il 17 ottobre 2014. La gestione degli aggiornamenti di ICD-10 avvantaggerà il nostro paese, impegnato nella revisione del sistema di classificazioni da usare per la codifica della morbosità. La nostra regione, tramite il nostro supporto, sta già lavorando alla revisione in italiano di ICD-10 per allinearla alla versione internazionale attualmente disponibile. La nuova versione di ICD-10 sarà utilizzabile anche per la codifica delle cause di morte, in accordo con ISTAT e sarà disponibile sul Portale italiano delle classificazioni <http://www.reteclassificazioni.it/> www.reteclassificazioni.it. in formato elettronico navigabile e in versione stampabile. Per facilitare il passaggio da ICD-9CM a ICD-10 abbiamo inoltre sviluppato con il supporto del Dipartimento di Matematica dell’Università di Udine il software TransIT. Tale strumento permette la transcodifica automatica di codici ICD-9CM in codici ICD-10. Il software è stato già utilizzato per rileggere in termini ICD-10 la base dati SDO nazionale relativa agli anni 2011 e 2012 e i dati preliminari sono stati presentati a Barcellona. Supporteremo, inoltre, l’OMS nella pubblicazione della nuova versione 2015 di ICF, in italiano e in inglese, aggiornando il browser OMS. La nuova versione si aggiungerà a quella attualmente disponibile gratuitamente sul Portale italiano delle classificazioni. Preso da zelo invio questa mail all’indirizzo preposto per la richiesta informazioni: “Buongiorno Volevo cortesemente sapere se attualmente l’ICD 10 (o sue prossime revisioni) prevedono dei codici per la classificazione dell’Autismo in età adulta, ovvero dopo il termine dell’età evolutiva. Vi ringrazio molto per la Vostra attenzione Cordiali saluti Armando Mazzoni Genitore di persona con Autismo” …Ma la persona che la riceve la cancella senza leggerla come da notifica di ritorno della mail stessa. A parte i miei messaggi Don Chisciotteschi, non sarebbe questa una bella opportunità per avere una diagnosi dell’Autismo in età adulta, visto che adesso abbiamo (sembrerebbe) in Italia il ruolo di aggiornare la classificazione? Saluti AM _____ <http://www.avast.com/> Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus <http://www.avast.com/> . _____ <http://www.avast.com/> Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus <http://www.avast.com/> . Scopri istella, il nuovo motore per il web italiano. Istella garantisce risultati di qualità e la possibilità di condividere, in modo semplice e veloce, documenti, immagini, audio e video. Usa istella, vai su http://www.istella.it?wtk=amc138614816829636 _____ <http://www.avast.com/> Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus <http://www.avast.com/> . Scopri istella, il nuovo motore per il web italiano. 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Monza, bimbo malato di leucemia muore di morbillo: contagiato dai fratelli non vaccinati
by mazzoni.armando＠libero.it 25 Jun '17

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La coperta è ancora corta; ammesso e non concesso che tutti abbiano ragione, vorrà avere ancora più ragione ciascuno, dalla parte in cui è rimasto scoperto. --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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abilitá motorie e abilitá sociali
by daniela＠autismo33.it 24 Jun '17

24 Jun '17

Il 5 giugno scorso su Scientific American é stato pubblicato un lungo articolo dal titolo Autism in Motion: Could Motor Problems Trigger Social Ones? Kids battling physical awkwardness may miss crucial opportunities to learn about interaction https://www.scientificamerican.com/article/autism-in-motion-could-motor-pro… L’autrice dell’articolo, Nicholette Zeliadt, intervista Nicole Rinehart, director of the Deakin Child Study Centre at Deakin University in Melbourne, Australia e Mostofsky, medico della Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore su un tema noto, ma forse non abbastanza studiato: le alterazioni del movimento nei bambini con autismo e i rapporti tra movimento e socialitá. Dal momento che recenti ricerche hanno evidenziato che i problemi motori insorgono prima dei problemi di interazione sociale, alcuni ricercatori hanno avanzato l’ipotesi che ci sia un rapporto di causa effetto, ovvero che siano le anomalie del movimento la causa delle anomalie della socialitá Because motor problems often emerge in infancy, well before other features of autism, some researchers are pursuing a provocative idea: Movement problems might be one source of the social difficulties in people with autism. Questa idea non é condivisa da Mostofsky, il quale ritiene che i deficit motori e quelli sociali siano entrambi manifestazioni di un problema a monte: le difettose connessioni tra regioni cerebrali Instead, Mostofsky says, motor and social deficits are both manifestations of a deeper problem: faulty connections between certain brain regions. Dal punto di vista pratico molti autori, indipendentemente dalla questione se sia nato prima l’uovo o la gallina,, ritengono che l’attivitá fisica vigorosa, lo sport, vadano fortemente consigliati alle persone con autismo e che essi possano migliorare non solo le abilitá motorie, ma anche quelli che sono ritenuti i caratteri distintivi dell’autismo: comunicazione e socialitá. Per questo hanno iniziato delle ricerche – azioni che consistono nel far fare degli sport ai bambini e ragazzi con autismo in collaborazione con le societá sportive, facendo, quando necessario, degli adattamenti alle esigenze dei ragazzi, come usare un pallone piú leggero o mettere i ragazzi piú vicini alla porta dove si deve fare gol. In queste ricerche, tuttora in atto, i ricercatori faranno dei test prima e dopo le attivitá sportive per testare non solo le abilitá mortorie, ma anche quelle sociali. Along similar lines, Rinehart and her colleagues have partnered with the Australian Football League to create AllPlay, a program that teaches children with autism or other developmental conditions to play the sport. The coaches modify activities and drills: A coach may position the child closer to the goal line or use a lighter football, for example. The program naturally combines physical education with social training, as parents and children have the opportunity to meet new people, play in groups, learn to cope with crowds and prepare for physical contact with others. Rinehart’s team plans to measure the walking patterns and social skills of children with autism before and after the program. A few programs more overtly combine both physical and social training. Shafali Jeste’s ACEing Autism program, which teaches basic tennis skills, launched in 2008. The coaches teach children with autism social cues, including how to follow and interpret a partner’s movements to predict his next move. Jeste is launching a pilot study, intended to include at least 20 children with autism, that will use standardized tests and other quantitative measurements to assess whether the program improves children’s motor skills, eye contact and other behaviors. Ho segnalato l’articolo ad un’amica pedagogista che mi ha risposto quanto segue: “Il movimento precede il pensiero, questo è certo. E poiché il cervello è uno, e uno è il corpo, è ovvio che qualsiasi malfunzionamento si ripercuote sull’intero. E’ la logica medica che pensa le persone un organo o una funzione alla volta che non lo capisce. E infatti Maria Montessori lasciò la pratica medica e divenne pedagogista” Insomma nei raffinati laboratori americani e australiani stanno scoprendo quanto la nostra Maria aveva scoperto con l’osservazione e la pratica educativa 130 anni fa. Daniela Mariani Cerati

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inserimento lavorativo alla Deutsche Bank
by daniela＠autismo33.it 24 Jun '17

24 Jun '17

E’ stato pubblicato di recente il resoconto di una ricerca – azione sull’inserimento lavorativo di giovani con autismo ad alto funzionamento nella Deutsche Bank in Gran Bretagna. “An Internship Programme for Autistic Graduates at Deutsche Bank, UK Dr Anna Remington and Prof Liz Pellicano Centre for Research in Autism and Education (CRAE), UCL Institute of Education, University College London” https://www.autistica.org.uk/wp-content/uploads/2017/06/Internship-Programe… I soggetti su cui é stata compiuta la ricerca sono 8 giovani, selezionati tra 16, ai quali é stato offerto un periodo di apprendistato di tre mesi nella Deutsche Bank di Londra Sono giovani con buone capacitá spendibili nel lavoro della banca, capaci di parlare, di scrivere e di esprimere i loro sentimenti, , anche se vengono elencate le seguenti comorbilitá, presenti o passate: anxiety, depression, and other specific learning difficulties such as dyslexia and developmental coordination disorder. L’inserimento é stato preparato con una formazione specifica sull’autismo ai dirigenti e ai colleghi che dovevano fare da supporto. L’esperienza é stata giudicata positiva sia da parte degli apprendisti che da parte dei dirigenti “Interns and hiring managers felt that their experiences were generally positive and meaningful. Interns contributed to the team, learned both technical, work-related skills and more informal, ‘soft skills’, and felt more confident as a result. Hiring managers also felt that the interns “had a good impact on us”, including more knowledge and experience of working with autism and with diversity more broadly.” Alla fine dei tre mesi a cinque degli otto apprendisti é stato offerto un ulteriore periodo di lavoro nella banca. Fa piacere leggere il resoconto di una esperienza positiva, ma dispiace che questi inserimenti lavorativi siano ancora nella fase della sperimentazione e non della prassi comune, ad anni di distanza da sperimentazioni simili. E’ del 2005 un articolo della Holwlin in cui riferiva di un follow up di 8 anni che riguardava l’inserimento lavorativo di persone con autismo ad alto funzionamento “An 8 year follow-up of a specialist supported employment service for high-ability adults with autism or Asperger syndrome Patricia Howlin, Jennifer Alcock and Catherine Burkin Autism 2005; 9; 533 DOI: 10.1177/1362361305057871 The online version of this article can be found at: http://aut.sagepub.com/cgi/content/abstract/9/5/533 " Anche in quel caso la preparazione dei dirigenti e dei colleghi e la scelta di un posto di lavoro adeguato alle reali capacitá dei soggetti aveva dato risultati molto positivi. In Italia si sta ponendo con grande serietá il problema del lavoro per le persone con autismo, e non solo di quelle ad altissimo funzionamento, un gruppo abruzzese che ha avuto finanziamenti anche dall’Unione Europea START AUTISMO è un progetto speciale della Regione Abruzzo per promuovere l'inserimento al lavoro di persone con autismo, affidato alla Fondazione Il Cireneo onlus per l'autismo, all'Associazione "Focolare Maria Regina onlus" e alla Fondazione Maria Regina, in rete con partner italiani ed europei. http://www.startautismo.it/site/main/page/home Speriamo di passare presto dalla sperimentazione alla normale prassi di inserimento lavorativo, e non solo delle persone piú dotate. Per l’Italia sarebbe la naturale prosecuzione dell’integrazione scolastica che da anni é prassi comune e non piú sperimentale Daniela Mariani Cerati

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Fwd: Apertura Primo Ambulatorio PMS a Messina
by Marialba Corona 24 Jun '17

24 Jun '17

Gentili componenti della lista, mi giunge da Loredana Pensabene Presidente di Aisphem (Associazione Italiana per la Sindrome Phelan McDermid) una bella notizia per tutte le famiglie che hanno figli con questa malattia rara. Aisphem ha avuto un ruolo chiave importantissimo per arrivare a questo risultato e tutto il Direttivo si è impegnato per arrivare a questo traguardo. Dice la Presidente: "Finalmente qualcuno che sa cosa fare, che ci ha ascoltati e che ascolterà, le famiglie, che spero da adesso in poi non si sentiranno più sole, soprattutto i nuovi diagnosticati che avranno un punto di riferimento. Il primo ambulatorio e per giunta al sud, di solito il sud viene sempre tagliato fuori, questa volta è il primo ad esserne coinvolto in pieno ed ad accogliere le famiglie nel migliore dei modi con un ambulatorio dedicato a tutti i pazienti PMS" *A partire dal 22 giugno, presso il Policlinico Universitario di Messina il Programma Interdipartimentale "Autismo 0-90 a cura del prof. Persico e della sua equipe ha messo a disposizione dei pazienti con Sindrome Phelan McDermid un ambulatorio ad esso dedicato.Prime visite, day service o ricoveri in base alle esigenze dei pazienti.Questo è il primo ambulatorio, risultato di una proficua collaborazione tra il prof. Persico e Aisphem (Associazione Italiana per la Sindrome Phelan McDermid www.aisphem.it <http://www.aisphem.it>)* Cari saluti Marialba Corona Presidente Angsa Bologna

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Neuroimmagine funzionale a sei mesi di etá
by daniela＠autismo33.it 15 Jun '17

15 Jun '17

Il 7 giugno scorso é stato pubblicato l’articolo Functional neuroimaging of high-risk 6-month-old infants predicts a diagnosis of autism at 24 months of age Robert W. Emerson et al, Science Translational Medicine 07 Jun 2017: Vol. 9, Issue 393, eaag2882 DOI: 10.1126/scitranslmed.aag2882 Un ampio resoconto dell’articolo viene dato in http://www.lescienze.it/news/2017/06/09/news/risonanza_magnetica_connession… Nell’articolo de “le scienze” c’é un errore nel citare gli autori. L’articolo viene attribuito a Diana Bianchi e Joshua Gordon, i cui nomi non compaiono nella pubblicazione ma, a parte questa imprecisione, il resoconto é fedele e dettagliato. Questa fotografia funzionale del cervello fatta a 6 mesi di etá a un gruppo di bambini a rischio contribuisce a far luce sulla storia naturale e sui meccanismi patogenetici dell’autismo . Sono state individuate 974 anomalie nelle connessioni neurali associate ai comportamenti autistici, a supporto dell’ipotesi di un malfunzionamento della connettività tra le diverse regioni della corteccia cerebrale. Per quanto riguarda la diagnosi, forse essa é fattibile giá nel primo anno di vita sulla base dei soli sintomi, come spiega Edvige Veneselli http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=5… Del resto la terapia che abbiamo a disposizione nel presente, che per i lattanti consiste nell’accentuare e personalizzare le interazioni tra genitori e figli , si puó e si deve fare anche senza una diagnosi certa. https://www.hogrefe.it/it/catalogo/volumi/autismo/un-intervento-precoce-il-… Diverso sará quando, si spera in tempi non troppo lontani, avremo a disposizione terapie biologiche per erogare le quali sará necessaria una diagnosi certa. Allora forse la risonanza funzionale con la raffinata tecnica descritta nell’articolo sará utile anche per fare diagnosi nel primo anno di vita. Intanto speriamo che il gruppo europeo per la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci per l’autismo porti presto a risultati utili http://ki.se/en/kind/eu-aims-european-autism-interventions-a-multicentre-st… Daniela MC

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Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo
by daniela＠autismo33.it 14 Jun '17

14 Jun '17

La ricerca condotta da un gruppo di ricercatori dello Ieo di Milano ha identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del neurosviluppo finora sconosciuta e che da oggi sarà diagnosticabile. Alla base, mutazioni del gene Ying Yang, già noto in ambito oncologico https://www.aboutpharma.com/blog/2017/06/08/scoperta-nuova-malattia-genetic… L’articolo originale é stato pubblicato su The American Journal of Human Genetics YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction Michele Gabriele,1,29 Anneke T. Vulto-van Silfhout,2,29 Pierre-Luc Germain,1,29 Alessandro Vitriolo,1 Raman Kumar,3 Evelyn Douglas,4,5 Eric Haan,4,5 Kenjiro Kosaki,6 Toshiki Takenouchi,6 Anita Rauch,7 Katharina Steindl,7 Eirik Frengen,8 Doriana Misceo,8 Christeen Ramane J. Pedurupillay,8 Petter Stromme,9 Jill A. Rosenfeld,10 Yunru Shao,10 William J. Craigen,10 Christian P. Schaaf,10 David Rodriguez-Buritica,11 Laura Farach,11 Jennifer Friedman,12 Perla Thulin,13 Scott D. McLean,14 Kimberly M. Nugent,14 Jenny Morton,15 Jillian Nicholl,4,5 Joris Andrieux,16 Asbjørg Stray-Pedersen,17 Pascal Chambon,18 Sophie Patrier,19 Sally A. Lynch,20 Susanne Kjaergaard,21 Pernille M. Tørring,22 Charlotte Brasch-Andersen,22 Anne Ronan,23 Arie van Haeringen,24 Peter J. Anderson,25 Zo¨e Powis,26 Han G. Brunner,2 Rolph Pfundt,2 Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers,2 Bregje W.M. van Bon,2 Stefan Lelieveld,2 Christian Gilissen,2 Willy M. Nillesen,2 Lisenka E.L.M. Vissers,2 Jozef Gecz,3,27 David A. Koolen,2,30 Giuseppe Testa,1,28,30, * and Bert B.A. de Vries2,30, * Volume 100, Issue 6, 1 June 2017, Pages 907–925 http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929717301933 Gli autori presentano le caratteristiche cliniche e genetiche dei 23 soggetti con Disabilitá Intellettiva che presentano 10 mutazioni e 13 delezioni del gene YY1 Per arrivare a identificare questi 23 soggetti gli autori hanno dovuto esaminare campioni di sangue di 23000 soggetti con disabilitá intellettiva da causa ignota, cosa resa possibile da una collaborazione multicentrica internazionale : Milano, Tokyo, Zurich, Oslo, Houston, Gaithersburg, Aliso Viejo per la ricerca delle mutazioni e con l’utilizzo del database DECIPHER per le delezioni. Essendo la funzione del gene nota, ci sono le premesse per arrivare ad identificare dei target per la sperimentazione di terapie mirate. Per quanto riguarda il fenotipo "Our combined clinical data indeed confirm ID as the core feature of the syndrome, which also includes variable expression of other comorbidities such as IUGR, feeding problems, behavioral problems, craniofacial dysmorphisms, and congenital anomalies" Nella tabella che presenta analiticamente i 10 soggetti con la mutazione YY1 si parla espressamente di autismo in 2 casi, a conferma del fatto che non ha piú senso cercare il gene dell’autismo, ma le condizioni biologiche che causano disordini del neurosviluppo, di cui l’autismo fa parte. Daniela Mariani Cerati

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