- autismo-biologia

probiotici
by daniela 31 Jul '23

31 Jul '23

Nell’articolo Alam S, Westmark CJ and McCullagh EA (2023) Diet in treatment of autism spectrum disorders. Front. Neurosci. 16:1031016. doi: 10.3389/fnins.2022.1031016 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2022.1031016/full di cui ho dato un resoconto sulla dieta chetogenica, viene dato ampio spazio anche ai probiotici nel capitolo dal titolo “Microbial approaches in autism spectrum disorders” Per quanto riguarda le premesse biologiche di questo approccio rimando a quanto ho scritto il 13 giugno 2022 al link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-June/004640.html Nella tabella 3 https://www.frontiersin.org/files/Articles/1031016/fnins-16-1031016-HTML-r2… vengono riportati articoli che vanno dal 2010 ad oggi riguardanti sia studi su animali che su umani e nell’articolo di Kong e colleghi del 2021 viene riportata una sperimentazione con probiotici e ossitocina. I probiotici sono ben tollerati e non danno importanti effetti avversi. Il problema è verificare se e quando sono efficaci nel mitigare i sintomi propri dell’autismo o altri sintomi ad esso associati. Una condizione che dovrebbe essere verificata prima di somministrare probiotici dovrebbe essere la documentazione della composizione del microbiota intestinale delle persone con autismo, o almeno di un sottogruppo di esse, nel quale tale composizione risulti alterata rispetto ai controlli. Già qui i dati della letteratura sono contrastanti. Kantarcioglu e colleghi (Kantarcioglu, A. S., Kiraz, N., and Aydin, A. (2016). Microbiota–gut–brain axis: Yeast species isolated from stool samples of children with suspected or diagnosed autism spectrum disorders and in vitro susceptibility against nystatin and fluconazole. Mycopathologia 181, 1–7. doi: 10.1007/s11046-015-9949-3) hanno trovato una più alta proporzione di Candida albicans nelle feci di bambini con autismo, mentre Adams e colleghi (Adams, J. B., Johansen, L. J., Powell, L. D., Quig, D., and Rubin, R. A. (2011). Gastrointestinal flora and gastrointestinal status in children with autism – comparisons to typical children and correlation with autism severity. BMC Gastroenterol. 11:22. doi: 10.1186/1471-230X-11-22) non hanno trovato differenze nel contenuto di miceti in generale. Iovene e colleghi (Iovene, M. R., Bombace, F., Maresca, R., Sapone, A., Iardino, P., Picardi, A., et al. (2017). Intestinal dysbiosis and yeast isolation in stool of subjects with autism spectrum disorders. Mycopathologia 182, 349–363. doi: 10.1007/s11046-016-0068-6) hanno trovato bassi livelli di Lactobacillus acidophilus nelle feci di bambini autistici, mentre Strati e colleghi (Strati, F., Cavalieri, D., Albanese, D., De Felice, C., Donati, C., Hayek, J., et al. (2017). New evidences on the altered gut microbiota in autism spectrum disorders. Microbiome 5:24. doi: 10.1186/s40168-017-0242-1) hanno trovato alti livelli dello stesso bacillo. Questi dati contrastanti sottolineano l’esigenza di ulteriori ricerche per definire se e come vi sia un’alterata composizione del microbiota nelle persone con autismo, o in un sottogruppo di esse, in modo da comprendere se una supplementazione con probiotici possa impattare sui fenotipi della condizione. In molti campi della medicina si parla di terapie personalizzate e questo dovrebbe avvenire anche nell’approccio ai probiotici per l’autismo. Sarebbe opportuno formare dei sottogruppi omogenei nella composizione del microbiota e cercare una correlazione tra sintomi e composizione specifica del microbiota col fine ultimo di sviluppare una medicina di precisione anche nello spettro autistico, come già avviene in altri campi della medicina. Daniela Mariani Cerati

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dieta chetogenica
by daniela 29 Jul '23

29 Jul '23

Il 10 luglio scorso è stato pubblicato l’articolo Alam S, Westmark CJ and McCullagh EA (2023) Diet in treatment of autism spectrum disorders. Front. Neurosci. 16:1031016. doi: 10.3389/fnins.2022.1031016 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2022.1031016/full Credo che sia molto opportuno trattare questo tema per fare il punto sulle evidenze, al momento molto scarse, sull’efficacia delle tante diete e integratori che vengono utilizzati da numerosi genitori di bambini con autismo, spesso senza nessun controllo medico, nella convinzione errata che le diete non possano dare effetti indesiderati. Gli autori invitano la comunità scientifica a fare ricerche sulle diete con lo stesso rigore che si richiede a qualsiasi provvedimento che venga presentato come terapia, sia esso rappresentato da diete, farmaci o quant’altro, ricercando le evidenze sull’efficacia e sugli effetti indesiderati. Gli argomenti presi in considerazione nell'articolo sono i seguenti • Micronutrients and autism spectrum disorders • Omega-3 fatty acids and autism spectrum disorders • Ketogenic diet and autism spectrum disorders • Specific carbohydrate diet • Dietary proteins and autism • Prebiotic approaches in autism spectrum disorders • Microbial approaches in autism spectrum disorders In questo messaggio mi soffermo sulla dieta chetogenica, tema di cui già ho parlato in un messaggio del 10 dicembre 2020 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-December/003997.html La dieta chetogenica è in fase di studio per il trattamento di molte condizioni patologiche: Alzheimer, SLA, ansia, ADHD, disturbo bipolare, cancro, depressione, diabete, obesità, dolore, Parkinson, schizofrenia, ictus, trauma cerebrale e autismo. C’è un crescente interesse nel potenziale terapeutico della dieta chetogenica per le forme di autismo in comorbilità con l’epilessia. Da alcuni autori è stato anche ipotizzato che l’epilessia inneschi lo sviluppo dell’autismo. Da qui l’ipotesi conseguente in base alla quale i trattamenti che riducono l’incidenza di crisi epilettiche avrebbero il potenziale di prevenire lo sviluppo dell’autismo o, quantomeno, di diminuirne la severità dei sintomi. In bibliografia vengono riportati numerosi lavori nei quali si riferisce di aver ottenuto miglioramenti nei sintomi “core” dell’autismo in modelli animali, con risultati diversi in base al sesso e al genotipo. Anche per gli umani vengono riportati alcuni lavori con risultati positivi sui comportamenti autistici, ma tutti basati su campioni di dimensioni molto piccole. I lavori citati in bibliografia partono dal 2003 (Evangeliou, A., Vlachonikolis, I., Mihailidou, H., Spilioti, M., Skarpalezou, A., Makaronas, N., et al. (2003). Application of a ketogenic diet in children with autistic behavior: Pilot study. J. Child Neurol. 18, 113–118. doi: 10.1177/08830738030180020501) Le prime sperimentazioni di questa dieta nell’epilessia risalgono al 1921 e ancora oggi il meccanismo in base al quale la dieta avrebbe successo non è conosciuto, anche se i ricercatori si sbizzarriscono nel fare molte ipotesi. Despite these successes, the mechanism underlying success of the KD and ketosis is not understood, but most likely involves restoration of aberrant energy metabolism. Possible effectors include adenosine, ketones, lactate dehydrogenase, medium-chain fatty acids (MCFA), neurotrophic factors, O-linked-β-N-acetyl glucosamine (O-GlnNAc), and polyunsaturated fatty acids (PUFA); and affected processes include epigenetic and gene expression mechanisms, the GABAergic and cholinergic systems, inflammatory pathways, mitochondrial dynamics, oxidative stress, synaptic transmission, and the gut microbiome Allo stato attuale vi è consenso sul fatto che gli studi sui modelli animali sono promettenti, ma negli umani non è possibile affermare se vi sia efficacia o meno della dieta chetogenica per il trattamento dei disturbi cerebrali, autismo compreso. Sia per questa che per ogni terapia biologica sarebbe utile individuare dei marcatori predittivi dell’efficacia in modo da somministrare la nuova terapia solo al sottogruppo che ha i marcatori positivi. Si sono posti questo quesito Mu e colleghi che, nell’articolo “Mu, C., Corley, M. J., Lee, R. W. Y., Wong, M., Pang, A., Arakaki, G., et al. (2020). Metabolic framework for the improvement of autism spectrum disorders by a modified ketogenic diet: A pilot study. J. Proteome Res. 19, 382–390. doi: 10.1021/acs.jproteome.9b00581” hanno classificato i soggetti del loro studio come “high or low responders to ketogenic diet treatment” dopo 3 mesi di trattamento e hanno trovato che gli high responders avevano maggiori livelli di 3-hydrossibutyrate e ornitina e bassi livelli di galattosio nei confronti dei low responders. In questi lavori la dieta è stata somministrata per periodi limitati e non è stato chiarito se i risultati positivi negli umani si mantenessero dopo la sospensione della dieta. Nei modelli animali a questo proposito ci sono risultati discordanti. Kossof e colleghi nell’articolo del 2009 “Ketogenic diets: An update for child neurologists. J. Child Neurol. 24, 979–988. doi: 10.1177/0883073809337162” dicono che i bambini che fanno la dieta chetogenica per periodi lunghi sono a maggior rischio di: ritardo della crescita, disturbi gastro-intestinali, deficit di carnitina, calcoli renali, aumento dei lipidi, disturbi cardiaci da carenza di selenio, acidosi tubulare renale di Fanconi, fratture ossee e carenze di micronutrienti. Gli autori concludono che questa dieta merita di essere studiata soprattutto per trovare il meccanismo responsabile del successo nei responders. Se lo si trovasse, si potrebbe puntare esclusivamente su questo senza esporre i bambini agli effetti avversi sopra descritti. Le prime sperimentazione della dieta chetogenica nell’epilessia risalgono al 1921. Per l’autismo vengono riportati risultati parzialmente positivi a partire dal 2003. Ci si domanda perché in tutti questi anni non si siano fatte sperimentazioni rigorose atte a dare una risposta definitiva al quesito se tale dieta funziona o no e, se sì, in quale sottogruppo di persone con autismo Daniela Mariani Cerati

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Convegno Disabilità Intellettiva
by ciro ruggerini 25 Jul '23

25 Jul '23

Ai componenti della lista Nei giorni 15 e 16 settembre 2023 si terrà a Reggio Emilia a Palazzo Baroni (ex Seminario Vescovile) il Convegno “Nuove prospettive nella disabilità intellettiva: la prassi migliore è una buona teoria”, promosso dalla Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia insieme a Charitas ASP e alla Associazione Controvento – Idee di vita di Modena. Il Convegno ha il patrocinio del Comune di Reggio Emilia, della Università La Sapienza di Roma, dell’Istituto Toniolo di Modena e della Associazione Museo di Storia della Psichiatria di Reggio Emilia. Il Convegno è preceduto da un Evento costituito dalla presentazione di un nuovo libro sulla disabilità intellettiva (“Understanding Intellectual Disability. A guide for Professionals and parents” - curato da Margherita Orsolini e Ciro Ruggerini ) e comprende, al termine della prima giornata, un Evento serale in cui si illustra un progetto di Psichiatria Nutrizionista rivolta a persone con disabilità intellettiva severa e disturbi dello spettro autistico. Il Convegno è organizzato in tre sessioni. Nella prima sessione (“Concettualizzazioni emergenti”) si descrivono le vistose novità concettuali che informano la promozione dello sviluppo rivolta alle persone con disabilità intellettiva - e a tutte le persone con disturbo del neurosviluppo! - . Queste novità appartengono al campo della neurobiologia (teoria connettomica), della classificazione nosografica (sistema RDoC della NIMH), della psicologia dell’attaccamento ( origine della funzione riflessiva), della neuropsicologia (rapporto tra attenzione e apprendimento) e, infine, della concettualizzazione di ciò che si definisce atto intelligente. Nella seconda sessione (“Pratiche di promozione dello sviluppo e dell’apprendimento”) si descrivono programmi di facilitazione dello sviluppo derivati o coerenti con queste impostazioni concettuali. Ciò che unifica le diverse pratiche è l’ obiettivo di rendere possibile una evoluzione del sé (personificazione) nel contesto di relazioni significative e autentiche. Nella terza sessione (“Accendere le risorse della Comunità per luoghi di partecipazione alla vita di adolescenti e adulti con sviluppo atipico”) si descrivono prassi in cui le risorse già presenti nella comunità si attivano nella realizzazione di contesti inclusivi. La tesi generale del Convegno è che lo sviluppo delle persone con disabilità intellettiva e altri disturbi del neurosviluppo è strettamente dipendente dalle concezioni della Comunità. Le conoscenze scientifiche e le concezioni etiche che informano, oggi, le Comunità suggeriscono che lo sviluppo – cioè l’aumento delle capacità di adattamento e di una condizione di ben – essere, è possibile nell’arco intero dell’esistenza anche per le persone con disabilità del neurosviluppo . Ciò richiede una Comunità competente, che conosce e utilizza le conoscenze scientifiche e una politica solidale. La novità straordinaria del nostro tempo è la scoperta che una società che sa includere offre enormi opportunità a tutte le persone, compresa la parte minoritaria formata da quelle con disabilità. Le persone con “sviluppo tipico” hanno bisogno, per completarsi nella la loro umanità, di prendendosi cura delle persone “fragili”. Le persone “fragili” sono i veri “Professori di Umanità”. Il programma è disponibile a breve nel sito www.meetandwork.it Buon agosto a tutti! Ciro Ruggerini, Margherita Orsolini, Giacomo Guraldi

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Non abbiamo NPIA a sufficienza . Come distruggere il SSN. Basta fare pochi medici
by Claudia Nicchiniello 24 Jul '23

24 Jul '23

https://fb.watch/l_Cd5hF9KT/

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carta dei servizi
by ingrid.ardondi＠solcolibertas.it 24 Jul '23

24 Jul '23

Inoltro la carta dei servizi di Case San Martino. Lappartamento residenziale ha cinque posti. Il transitorio ha sei posti, il transitorio ha lobbiettivo di reintegrare le persone nel territorio dappartenenza facendo formazione alle famiglie ed ai servizi che lo riaccolgono per dare continuità al lavoro che viene svolto a Case San Martino, per cui questo appartamento dovrebbe fornire un servizio a più persone possibili. Per dettagli e visitare la struttura e conoscere come lavoriamo, non esitate a contattarmi. Inoltro anche il poster del convegno ABA EXPERIENCE 2023 al quale abbiamo partecipato e ci siamo aggiudicati il primo premio. SITO WEB: www.solcolibertas.it <http://www.solcolibertas.it> Ingrid Ardondi Presidente Solco Libertas Società Cooperativa Sociale Via Alessandro Capuzzi 8/d 40069 Zola Predosa BO tel. 051750362 cell. 340.6942921 email: ingrid.ardondi(a)solcolibertas.it www.solcolibertas.it Gruppo Cooperativo Solco Civitas www.solcocivitas.it _______________________ SOLCO LIBERTAS Società Cooperativa Sociale avverte che la presente e-mail ha natura professionale. Ove necessario per esigenze lavorative, i messaggi inviati e ricevuti da questo account possono essere conosciuti da terze persone, diverse dall'intestatario dell'account, nell'ambito dell'organizzazione della società. Questo messaggio di posta elettronica contiene informazioni di carattere confidenziale rivolte esclusivamente al destinatario sopra indicato. E' vietato l'uso, la diffusione, distribuzione o riproduzione da parte di ogni altra persona. Nel caso aveste ricevuto questo messaggio di posta elettronica per errore, siete pregati di segnalarlo immediatamente al mittente e distruggere quanto ricevuto (compresi i file allegati) senza farne copia. Qualsivoglia utilizzo non autorizzato del contenuto di questo messaggio costituisce violazione dell'obbligo di non prendere cognizione della corrispondenza tra altri soggetti, salvo piu' grave illecito, ed espone il responsabile alle relative conseguenze in base alle normative sulla Privacy.

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Fwd: COMUNICATO STAMPA DEL 13.07.2023 DEL GARANTE REGIONALE DEI DISABILI
by Claudia Nicchiniello 22 Jul '23

22 Jul '23

Inizio messaggio inoltrato: > Da: Garante Disabili <garante.disabili(a)cr.campania.it> > Data: 13 luglio 2023, 08:00:08 CEST > A: ansa.napoli(a)ansa.it, ansa.napoli(a)ansanet.it, campania(a)agenzianova.com, campania(a)angsa.it, campania(a)asca.it, PF Edizioni srl <casertafocus(a)gmail.com>, Segreteria Napoli <segreteria_napoli(a)repubblica.it>, servizio.interni(a)adnkronos.com, regione.campania(a)dire.it, campania(a)corrieredelmezzogiorno.it, info(a)ipotenusamarina.org, segreteria(a)misericordiadiavellino.it, sanbartolomeogaldo(a)misericordie.org, cita2(a)tiscali.it, eldacicala1(a)virgilio.it, avdaloscivolo(a)virgilio.it, associazionecam(a)libero.it, segreteria(a)lacasasullaroccia.it, casanelsole(a)gmail.com, crhonlus(a)crhonlus.it, infofanconi(a)airfa.it, comunicazione(a)csvnapoli.it, documentazione(a)csvnapoli.it, info(a)maniamiche.it, misericordiabenevento(a)virgilio.it, missionedelpienoevangelo(a)gmail.com, pamontemiletto(a)yahoo.it, info(a)pafrigento.it, info(a)ecoart.org, sede.centrale(a)lilt.it, campania(a)celiachia.it, info(a)protezionecivileflumerese.com, centrocif(a)libero.it, info(a)alts.it, info(a)misericordiadiatripalda.it, nazionale(a)sanvincenzoitalia.it, avis.nazionale(a)avis.it, info(a)autismofuoridalsilenzio.it, info(a)ailnapoli.it, cantieri(a)caritasambrosiana.it, info(a)ailmag.it, info(a)clubdelvolontario.org, associazione.giada2015(a)gmail.com, abili.diversamenteonlus(a)gmail.com, officine.abilmenteincomune(a)gmail.com, presidente.adhdcampania(a)gmail.com, AIMA <info(a)aimanapoli.it>, aipdbenevento(a)gmail.com, presidente(a)aipdnapoli.it, Anffas Campania <anffasregionalecampania(a)gmail.com>, presidente(a)angsacampania.it, infocampania(a)xfragile.net, mielu(a)libero.it, mariogarofalo326.mg(a)gmail.com, aismcampania(a)aism.it, dbgeneroso(a)gmail.com, raffaelepuzio.77(a)gmail.com, info(a)gliamicidieleonora.it, info(a)insiemesivive.it, f.fusiello(a)tin.it, hekauxilium(a)gmail.com, lphcaserta(a)gmail.com, movi.campaniaonlus(a)gmail.com, ass.orientamentoautismo(a)gmail.com, abilmenteinsieme(a)gmail.com, archi.cuomo(a)virgilio.it, presidente.aifacampania(a)gmail.com, info(a)aipdcaserta.it, ciroderosa11(a)virgilio.it, presidente(a)anffas.sa.it, campania(a)angsa.it, dpicampania(a)gmail.com, ass_famiglieinrete(a)libero.it, r.dimauro(a)hotmail.it, gennaro.pezzurro(a)gmail.com, italiaccessibile(a)gmail.com, vitaliano ferrajolo <vife58(a)yahoo.it>, info(a)pianeta21.it, politichesocialiprogetti(a)virgilio.it, presidente(a)superabileonlus.org, coordinamentocampanouildm(a)gmail.com, umanitanuova.alvignano(a)gmail.com, aniep.caserta(a)gmail.com, b.apollonia(a)libero.it, lisolachenonisola(a)gmail.com, fortunaboiano(a)gmail.com, andareoltreonlus(a)virgilio.it, percorsipercrescereonlus(a)gmail.com, adriana.russo1971(a)gmail.com, a.rivella(a)associazioneanna.it, andreana.balletti(a)gmail.com, vincenzomariabellucci(a)gmail.com, campania(a)neurofibromatosi.it, segreteria(a)associazioneaisc.org, info(a)azionecattolica.it, 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Autismo su base genetica, al Neuromed la scoperta sul ruolo dei recettori
by Claudia Nicchiniello 05 Jul '23

05 Jul '23

https://www.primonumero.it/2023/07/autismo-su-base-genetica-al-neuromed-la-…

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Fwd: COMUNICATO STAMPA DEL 28.06.2023 DEL GARANTE REGIONALE DEI DISABILI
by Claudia Nicchiniello 04 Jul '23

04 Jul '23

Inizio messaggio inoltrato: > Da: Garante Disabili <garante.disabili(a)cr.campania.it> > Data: 28 giugno 2023, 08:00:07 CEST > A: > Oggetto: COMUNICATO STAMPA DEL 28.06.2023 DEL GARANTE REGIONALE DEI DISABILI > > > In allegato il Comunicato Stampa del Garante regionale dei disabili, con preghiera di diffusione. > > Cordialmente, > Lo Staff del Garante regionale dei disabili

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terapia mediata dai genitori: parliamone
by Alberto Neri 02 Jul '23

02 Jul '23

Buongiorno la chiamano terapia mediata dai genitori (TMG) e noto che negli ultimi anni la stanno promuovendo (direi in modo ingannevole) come la soluzione low cost....eureka! Essere genitori di per sé è arduo...non è un caso se la natalità è in picchiata nel nostro paese Essere genitori di bambini disabili non è arduo, alle volte per alcuni genitori può essere impossibile: spesso ho sentito di papà o mamme che di fronte al fardello dell'autismo hanno letteralmente lasciato la propria famiglia adottando la strategia della fuga, per non parlare dei casi estremi e tutti più o meno leggiamo le notizie di cronaca. Aggiungo, essere genitori e crescere un figlio disabile è ancora più difficile se ci sono altri figli con mille variabili da gestire in un contesto sociale che non ti aiuta ed in cui se ti va bene conservi il posto di lavoro magari rinunciando ad una crescita professionale per dedicarti alla famiglia dovendo lottare su più fronti: scuola, inps, asl, etc etc detto ciò, alcuni mi parlano della terapia mediata e di come questa possa rappresentare la soluzione migliore.... Le mie riflessioni: - un genitore prima di tutto è un genitore e tale deve restare: sbaglio o non è consentito ad un chirurgo di intervenire su un parente per un evidente conflitto di interesse emotivo? allo stesso modo un maestro non potrà avere tra i suoi allievi i propri figli....perché dunque pretendere che il genitore sia anche terapista? - all inizio mi hanno invitato ad osservare gli interventi da uno specchio finto: lo avrò fatto diverse sedute io come la mamma (almeno una dozzina). Stia qui e osservi: non mi hanno dato slides, manuali o libri da leggere...una chiacchiera veloce post terapia tutto qui: mi hanno chiesto semplicemente di osservare, attività abbastanza semplice. Osservare per imitare così come mio figlio avrebbe dovuto fare a sua volta: osservare e imitare (scusate se semplifico). Questo approccio (non è anche questo TMG?) è stato quello giusto, dal mio punto di vista. - voler caricare i genitori del fardello della riabilitazione lo trovo inappropriato e semplicistico: il genitore deve essere un partner, il partner principale del team ma non chiedetegli di fare in esclusiva la terapia: lo stress, la resistenza/resilienza di un genitore ha dei limiti - già i problemi sono tanti: lottare con l Inps quando ti negano i diritti (mio figlio è alla terza revisione come se l'Inps si aspettasse la scomparsa dello spettro da un momento all'altro) lottare con la scuola, con un welfare sociale che già non è ottimale dunque accollare ai genitori il welfare sanitario mi sembra una follia di comodo per taluni punto di vista sia chiaro, i genitori devono svolgere la loro parte e fornire un contributo che va ben oltre l'esser genitori di un figlio neurotipico, ben venga il coinvolgimento "light" (osservazione in "acquario", partecipazioni a sessioni di confronto con altri genitori, etc) ma per favore, non pensate che i genitori debbano fare da terapisti ripeto, a scanso di equivoci, ben venga la formazione del genitore per istruirlo (soprattutto nelle fase iniziale di crescita) su come giocare con i propri figli, come stimolare la loro attenzione, come correggere e gestire situazioni difficili...alle volte tutto questo avviene da autodidatti perché c'è uno spirito di adattamento che i genitori devono sviluppare e spesso sono i genitori a dover istruire i terapisti su come dover approcciare soprattutto quando questi stanno per iniziare un intervento per la prima volta Preoccupiamoci dunque per favore del contesto scuola: è lì che i nostri figli trascorrono i 2/3 della loro vita, perché non sento parlare della terapia mediata dagli insegnanti o dagli aec o dagli assistenti alla comunicazione? di questo vorrei sentire parlare.... Se poi pensate di dover delegare ai genitori anche l'approccio riabilitativo allora mettetevi d'accordo con il welfare perché un genitore ha tantissime altre incombenze da seguire soprattutto quando è genitore di un figlio disabile e gli appuntamenti/preoccupazioni/scadenze non finiscono mai Pensate che un genitore possa fare tutto questo? magari qualcuno (pochi) potrebbero essere in grado ma allora poiché dovrà rinunciare a tante cose (lavoro, tempo da dedicare ad altro, ad altri figli, etc etc) prima di proporre la TMG a date dall'INPS e concordate di istituire un indennità da riconoscere ai genitori che possono fare la TMG (magari hanno un figlio unico e sono liberi professionisti potendo gestire il proprio tempo anche lavorativo). Questo è il punto di vista di un genitore. Mi piacerebbe sapere cosa ne pensano i professionisti del welfare e dell'area socio-sanitaria e perché no avere il punto di vista anche di altri genitori. Saluti Antonio f.

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disturbi del neurosviluppo da mutazioni delle metiltrasferasi della lisina dell’istone
by daniela 28 Jun '23

28 Jun '23

Segnalo l’articolo Roth C, Kilpinen H, Kurian MA, Barral S. Histone lysine methyltransferase-related neurodevelopmental disorders: current knowledge and saRNA future therapies. Front Cell Dev Biol. 2023 Feb 27;11:1090046. doi: 10.3389/fcell.2023.1090046. PMID: 36923252; PMCID: PMC10009263. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10009263/ I progressi della diagnostica genetica hanno permesso di identificare diverse condizioni monogeniche del rimodellamento della cromatina che causano disturbi del neurosviluppo. I rimodellatori della cromatina giocano un ruolo chiave nell’ambito dei geni con funzione neuro-epigenetica e nella regolazione dello sviluppo del cervello; non sorprende pertanto il fatto che le mutazioni che portano ad una perdita della loro funzione abbiano come conseguenza dei disturbi del nerosviluppo. Alcune mutazioni eterozigoti, usualmente de novo, che riguardano le metiltrasferasi della lisina dell’istone ( histone lysine methyltransferases: HLMT) che hanno portato ad aploinsufficienza, a livelli disregolati della proteina codificata e a conseguente deficit della funzione sono stati descritti in diversi gruppi di pazienti. Alcuni studi in modelli animali e in linee cellulari derivate da pazienti hanno mostrato il ruolo delle metiltrasferasi della lisina dell’istone nella regolazione dell’autorinnovamento cellulare, nella differenziazione cellulare e nella apoptosi. I settori della medicina in cui le mutazioni delle HLMT hanno un ruolo patogenetico sono i disturbi del neurosviluppo e l’oncologia. Allo stato attuale delle conoscenze gli studi delle HLMT in oncologia hanno portato ad una forte evidenza della disregolazione delle HLMT quale determinante della progressione del cancro e della resistenza ai farmaci. Come risultato le HLMT sono diventate un importante target terapeutico per il trattamento di diverse forme di cancro. Per quanto riguarda il neurosviluppo, nonostante i recenti progressi, non conosciamo ancora il ruolo di HLMT nello sviluppo del cervello. Questo ha ostacolato lo studio e lo sviluppo di terapie di precisione per i disturbi del neurosviluppo correlati a mutazioni di HLMT. In questo articolo gli autori passano in rassegna le conoscenze attuali sul ruolo delle HLMT nel neurosviluppo e nella progressione di malattia. Gli autori discutono anche il possibile ruolo terapeutico delle tecnologie basate sulle molecole di RNA, in particolare delle “small-activating RNAs” e di come esse potrebbero prima essere testate in modelli neuronali derivati da pazienti. Nella tabella https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10009263/table/T1/?report=obje… sono elencati i disturbi del neurosviluppo causati da mutazioni di HLMT. Il fenotipo è rappresentato da disabilità intellettiva e autismo, spesso associati. I dismorfismi sono minimi e spesso inesistenti. I disturbi del neurosviluppo da aploinsufficienza sono potenzialmente curabili con saRNA. La strada però è lunga, come dicono gli autori stessi, che mettono in guardia contro facili entusiasmi “If the challenges of accurate and targeted brain delivery, repeated dosing, adequate efficacy, optimum therapeutic window, safety, and offtarget toxicity can be overcome, saRNA therapies could potentially be applicable to a broad range of monogenic disorders of genetic haploinsufficiency” Daniela Mariani Cerati

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