Al recente convegno sulla diagnosi precoce e la genetica dell’autismo che si è tenuto a Bocchigliero (Sila Greca-Cosenza) all’inizio di questo mese http://angsa.it/wp-content/uploads/2023/08/Schermata-2023-08-07-alle-09.14.1... si è parlato molto di ricerca e di possibili terapie future. Nel presente quello che si puo’ fare è identificare dei geni connessi allʼautismo in modo da passare da una diagnosi sintomatica ad una diagnosi eziologica. Questo è stato il tema della interessante relazione del Professor Alfredo Brusco dell’Università di Torino, col quale ho scambiato qualche mail da cui copio quanto segue “Al momento le analisi genetiche disponibili hanno una reale possibilità di identificare una componente genetica correlata alla malattia solo nelle forme più gravi. Di norma, lo Specialista in neuropsichiatria, pediatria o in genetica medica (non il medico di base) possono richiedere i test, di solito a cascata, e guidati dall'esperienza clinica. Dapprima si verifica la presenza della sindrome X-fragile (FRAXA), quindi delle cosiddette malattie genomiche mediante Chromosomal Microarray (SNP-array, array-CGH); infine si può fare una ricerca, normalmente limitata ad una lista di geni noti associati a malattia, esaminando genitori e probanda/o. Gli stessi medici specialisti possono chiedere il test all'interno della regione o, se non disponibile, avvalendosi di centri esterni. Al momento, l'analisi del genoma ha senso in ambito di ricerca, non di diagnostica, dove risulta ancora troppo complesso. E' sempre comunque indispensabile fare riferimento al medico specialista che sta seguendo la/il paziente” Daniela MC