- autismo-biologia

disturbi del neurosviluppo da mutazioni delle metiltrasferasi della lisina dell’istone
by daniela 28 Jun '23

28 Jun '23

Segnalo l’articolo Roth C, Kilpinen H, Kurian MA, Barral S. Histone lysine methyltransferase-related neurodevelopmental disorders: current knowledge and saRNA future therapies. Front Cell Dev Biol. 2023 Feb 27;11:1090046. doi: 10.3389/fcell.2023.1090046. PMID: 36923252; PMCID: PMC10009263. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10009263/ I progressi della diagnostica genetica hanno permesso di identificare diverse condizioni monogeniche del rimodellamento della cromatina che causano disturbi del neurosviluppo. I rimodellatori della cromatina giocano un ruolo chiave nell’ambito dei geni con funzione neuro-epigenetica e nella regolazione dello sviluppo del cervello; non sorprende pertanto il fatto che le mutazioni che portano ad una perdita della loro funzione abbiano come conseguenza dei disturbi del nerosviluppo. Alcune mutazioni eterozigoti, usualmente de novo, che riguardano le metiltrasferasi della lisina dell’istone ( histone lysine methyltransferases: HLMT) che hanno portato ad aploinsufficienza, a livelli disregolati della proteina codificata e a conseguente deficit della funzione sono stati descritti in diversi gruppi di pazienti. Alcuni studi in modelli animali e in linee cellulari derivate da pazienti hanno mostrato il ruolo delle metiltrasferasi della lisina dell’istone nella regolazione dell’autorinnovamento cellulare, nella differenziazione cellulare e nella apoptosi. I settori della medicina in cui le mutazioni delle HLMT hanno un ruolo patogenetico sono i disturbi del neurosviluppo e l’oncologia. Allo stato attuale delle conoscenze gli studi delle HLMT in oncologia hanno portato ad una forte evidenza della disregolazione delle HLMT quale determinante della progressione del cancro e della resistenza ai farmaci. Come risultato le HLMT sono diventate un importante target terapeutico per il trattamento di diverse forme di cancro. Per quanto riguarda il neurosviluppo, nonostante i recenti progressi, non conosciamo ancora il ruolo di HLMT nello sviluppo del cervello. Questo ha ostacolato lo studio e lo sviluppo di terapie di precisione per i disturbi del neurosviluppo correlati a mutazioni di HLMT. In questo articolo gli autori passano in rassegna le conoscenze attuali sul ruolo delle HLMT nel neurosviluppo e nella progressione di malattia. Gli autori discutono anche il possibile ruolo terapeutico delle tecnologie basate sulle molecole di RNA, in particolare delle “small-activating RNAs” e di come esse potrebbero prima essere testate in modelli neuronali derivati da pazienti. Nella tabella https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10009263/table/T1/?report=obje… sono elencati i disturbi del neurosviluppo causati da mutazioni di HLMT. Il fenotipo è rappresentato da disabilità intellettiva e autismo, spesso associati. I dismorfismi sono minimi e spesso inesistenti. I disturbi del neurosviluppo da aploinsufficienza sono potenzialmente curabili con saRNA. La strada però è lunga, come dicono gli autori stessi, che mettono in guardia contro facili entusiasmi “If the challenges of accurate and targeted brain delivery, repeated dosing, adequate efficacy, optimum therapeutic window, safety, and offtarget toxicity can be overcome, saRNA therapies could potentially be applicable to a broad range of monogenic disorders of genetic haploinsufficiency” Daniela Mariani Cerati

1 0

Fwd: POSTER - DALLALUNA_2023 CRISTINA.pdf
by Rita Di Sarro 28 Jun '23

28 Jun '23

Gentilissimi, propongo alla vostra attenzione un poster presentato e premiato (primo classificato) ad ABA Experience (Roma, 23/25 giugno 2023): a Bologna un Centro altamente specializzato in trattamenti ABA based (tutti gli operatori di Case San Martino hanno una formazione RBT, due BCBA con formazione clinica supervisionano i trattamenti con cadenza settimanale e mensile rispettivamente) implementa trattamenti in persone adulte con Disturbi del Neurosviluppo Complessi e co-occorrenze psicopatologiche, in collaborazione con i Servizi pubblici. La condivisione del loro lavoro credo sia importantissima, per fugare le false credenze sugli interventi comportamentali nei soggetti adulti, per apprezzare lo sforzo di un alto standard comportamentale e per costruire nuovi modelli integrati di trattamento nei Servizi. Saluti, Rita Di Sarro -- Dr.ssa Rita Di Sarro Direttore Programma Integrato Disabilità e Salute - AUSL di Bologna Tel: 051-6597950; 348-3833923 Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it

3 2

SUMMER SCHOOL AUTISMO URBINO 17-22 luglio 2023
by Maria Gabriella Pediconi 26 Jun '23

26 Jun '23

*LAVORARE****CON****IL****BAMBINO*** *AUTISMO, ADHD E ALTRE****ETICHETTE:****DI****CHE****SI****TRATTA?* OSSERVAZIONEPSICOANALITICADELBAMBINONEIDIVERSICONTESTIPROFESSIONALI *CORSORESIDENZIALE*** *Dal17al22luglio*** Sede:UniversitàdiUrbino** *Il****corso****di****40****ore****rilascia****40****ECM* *Info al seguente link:**www.uniurb.it/corsi/1**7**56999* <http://www.uniurb.it/corsi/1756999>*__* Conla/Child Observation /sarannocontestualizzatealcunefralediagnosipiùcomuniinetàevolutiva(autismo,ADHD,DSA,BES,DOP)alfinediportareinprimopianol'esperienzaeipensieridelbambinoneidiversicontestidivita. La/Summer School /avviaiprofessionistichelavoranonelcampo dell'età evolutiva all’uso intenzionaledell’osservazione fornendo loro le competenze fondamentaliper valorizzare la competenza del bambino.Laformazioneaffiancheràl'esposizionedeiprincipiteoriciedellerelativeimplicazionipraticheaesercitazionie/casework/. Iprofessionistisarannocosìfacilitatiadiventarealleatidelbambinoapartiredallerisorseazionabili. *Direttore del corso -**maria.pediconi(a)uniurb.it* <mailto:[email protected]>** *Segreteria-**savino.romani(a)uniurb.it* <mailto:[email protected]>*-3395788076* *I relatori: *CatiaAngradi-U.O.CdiNeuropsichiatriaInfantile,Fano;UgoCiaschini-UniversitàdiUrbino; RaffaellaColombo-SocietàAmicidelPensieroSigmundFreud,Milano; Marie-Christine Laznik - Association Lacanienne Internationale <http://www.freud-lacan.com/>, Parigi; AdrianaLis-UniversitàdiPadova; FrancoLolli-Associazionelacanianaitalianadipsicoanalisi,Grottammare; OrianaPapa-OspedaleSalesi,Ancona; NeddaPapi-Associazioneperlosviluppodellapsicoterapiapsicoanalitica,Ravenna; MariaGabriellaPediconi-UniversitàdiUrbino; IngePretorius-AnnaFreudNetwork,Londra; RobertoCarloRusso-CentroStudidiPsicomotricitàPsicologiaeNeuropsichiatriaInfantile,Milano. LINK AL PROGRAMMA: https://drive.google.com/drive/folders/1pb_DguGNvc-ZozVXVXuDFWMAoO68ocU_

1 0

AEC/Educatori sociopedagogici senza specializzazione per allievi con autismo
by Carlo Hanau 23 Jun '23

23 Jun '23

*Oggetto:* Fondi inclusione, oltre 100 milioni di euro spesi male Abbiamo raccolto diverse segnalazioni che ci riferiscono che molti comuni destinatari dei fondi per l'inclusione degli alunni con disabilità fisiche o sensoriali utilizzano gli stessi per erogare il servizio di assistenza per l’autonomia e la comunicazione mediante l’affidamento a enti convenzionati sulla base di *bandi che non rispettano la normativa vigente in materia di disturbo dello spettro autistico* ma neanche l'art 139 del decreto legislativo n. 112/98 e l'art. 13, comma 3, della legge 5 febbraio 1992, n. 104 in cui è espressamente prescritta la *specializzazione* del personale adibito al servizio di assistenza per l'autonomia e la comunicazione. Specializzazione che è fondamentale perché gli allievi con autismo hanno difficoltà di comunicazione dovuta alla patologia organica (solitamente genetica) che gli impedisce sia un buon livello di autonomia sia la comunicazione in entrata e in uscita. È stata ampiamente dimostrata da decenni la falsità dell'ipotesi che questi allievi avessero la capacità di parlare e di ascoltare ma non ne avessero la volontà (come nel mutismo elettivo). A differenza di quanto succede per la disabilità della vista e dell'udito, per quest'ultimi esiste anche la possibilità di scelta tra traduttori LIS, LIST oppure oralisti, i bandi non riportano i requisiti necessari a definire la specializzazione della figura professionale che deve assistere i bambini con autismo e pertanto gli enti accreditati, non avendo obblighi specifici, assegnano personale che non risponde ai dettami della Legge 104/92 e che non possiede la specializzazione necessaria a garantire la continuità assistenziale basata sull’Analisi Applicata del Comportamento; continuità garantita dalla Linea Guida n.21 del Ministero della Salute e dalle Linee di indirizzo approvate in Conferenza Unificata nel 2012 e confermate anche dall’aggiornamento del 10 maggio 2018, che la legge 134 del 2015 e l'art.60 dei LEA vigenti considerano diritto. Da qui deriva inoltre la mancanza di interesse da parte degli enti accreditati di provvedere alla formazione specifica iniziale e permanente dei lavoratori. Pertanto, non inserire questi riferimenti normativi “giustifica” gli enti accreditati a non dotarsi di personale specializzato in ABA e ne consegue che il servizio erogato non risponde ai dettami normativi ed in particolare non garantisce il diritto inviolabile all’educazione e all’istruzione dell'allievo con autismo. Abbiamo interessato ministeri competenti, enti locali, ANAC e Corte dei conti ma ancora non ci è arrivata nessuna risposta. Per superare facilmente questa criticità, *senza un aggravio della spesa*, abbiamo proposto due interventi: 1. Invitare i Comuni ad emettere nuovi bandi contenenti i requisiti necessari a definire la specializzazione della figura professionale che deve assistere i bambini e gli allievi con autismo, garantendo la continuità assistenziale basata sull’Analisi Applicata del Comportamento; continuità garantita dalla Linea Guida n.21 del Ministero della Salute e dalle Linee di indirizzo approvate in Conferenza Unificata nel 2012 e confermate anche dall’aggiornamento del 10 maggio 2018, che la legge 134 del 2015 e l'art.60 dei LEA vigenti considerano diritto. 2. Sensibilizzare i Dirigenti Scolastici alla verifica dell’idoneità degli assistenti per l’autonomia e la comunicazione in particolare per quanto riguarda la specializzazione in ABA o altre strategie educative raccomandate nella Linea Guida 21 in modo da garantire la continuità terapeutica sulla base della scelta della famiglia. Sul sito web della nostra associazione nella sezione “SEGNALAZIONI DI CRITICITA’ PER RECLUTAMENTO DI EDUCATORI PER AUTISMO” sono disponibili le lettere che abbiamo inviato e che attendono ancora risposta. Di seguito i link della pagina web e dei singoli documenti: · Pagina Documenti https://apriautismo.it/home/documenti/ · Decreto fondi inclusione lettera del 30.01.23 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/Decreto_fondi_inclusione_… · Decreto fondi inclusione lettera del 11.05.23 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/Decreto_fondi_inclusione_… · Segnalazione ANAC Comune di Milano https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/Segnalazione_ANAC_28_11_2… · Segnalazione ANAC Comune di Bergamo https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/Segnalazione_ANAC_02_02_2… · Segnalazione ANAC Comune di Firenze https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/Segnalazione_ANAC_13_02_2… · Segnalazione ANAC Roma Capitale https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/Segnalazione_ANAC_20_02_2… · AEC Regione Lombardia lettera del 03.02.23 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/AEC_Regione_Lombardia_03_… · AEC Regione Lombardia lettera del 16.06.23 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/AEC_Regione_Lombardia_16_… Ringrazio per l'attenzione Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale, OdV, ETS – Associazione legittimata ad agire per la tutela giudiziaria delle persone con disabilità vittime di discriminazione ai sensi dell’articolo 3 del d.P.C.M. 2 dicembre 2020 e iscritta al registro UNAR n.1511 -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

1 0

🔵 𝐓𝐫𝐚𝐢𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐀𝐂𝐂𝐄𝐀 🔵 𝐀𝐒𝐒𝐄𝐒𝐒𝐌𝐄𝐍𝐓 𝐎𝐅 𝐀𝐃𝐔𝐋𝐓 𝐂𝐎𝐑𝐄 𝐂𝐎𝐌𝐏𝐄𝐓𝐄𝐍𝐂𝐈𝐄𝐒 𝐂𝐔𝐑𝐑𝐈𝐂𝐔𝐋𝐔𝐌 - 𝐏𝐫𝐢𝐦𝐨 𝐋𝐢𝐯𝐞𝐥𝐥𝐨 🗓Sabato 16 e Domenico 17 Settembre 2023
by Claudia Nicchiniello 21 Jun '23

21 Jun '23

🔵 𝐓𝐫𝐚𝐢𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐀𝐂𝐂𝐄𝐀 🔵 𝐀𝐒𝐒𝐄𝐒𝐒𝐌𝐄𝐍𝐓 𝐎𝐅 𝐀𝐃𝐔𝐋𝐓 𝐂𝐎𝐑𝐄 𝐂𝐎𝐌𝐏𝐄𝐓𝐄𝐍𝐂𝐈𝐄𝐒 𝐂𝐔𝐑𝐑𝐈𝐂𝐔𝐋𝐔𝐌 - 𝐏𝐫𝐢𝐦𝐨 𝐋𝐢𝐯𝐞𝐥𝐥𝐨 🗓Sabato 16 e Domenico 17 Settembre 2023, in presenza a Salerno dalle ore 9.00 alle ore 17.00 𝐋𝐢𝐧𝐤 𝐈𝐬𝐜𝐫𝐢𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 👉 https://abafordisability.it/training-accea/ Siamo lieti di presentarvi il 𝐓𝐫𝐚𝐢𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐝𝐢 𝐀𝐥𝐭𝐚 𝐅𝐨𝐫𝐦𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐬𝐮𝐥 𝐩𝐫𝐨𝐭𝐨𝐜𝐨𝐥𝐥𝐨 𝐀𝐂𝐂𝐄𝐀 che si terrà Sabato 16 e Domenica 17 Settembre 2023, in presenza a Salerno dalle ore 9.00 alle ore 17.00 👏 𝐑𝐄𝐋𝐀𝐓𝐎𝐑𝐈: - 𝐃𝐫. 𝐉𝐨𝐡𝐧 𝐌. 𝐆𝐮𝐞𝐫𝐜𝐢𝐨, Ph.D., BCBA-D, LBA; - Dott. 𝐕𝐚𝐥𝐞𝐫𝐢𝐚 𝐏𝐚𝐬𝐜𝐚𝐥𝐞, Direttore ABA for Disability, Psicologa, Analista del comportamento; - Dott. 𝐂𝐡𝐢𝐚𝐫𝐚 𝐂𝐞𝐬𝐚𝐫𝐨, Pedagogista, Analista del comportamento. Con la traduzione simultanea a cura del Dott. 𝐒𝐢𝐦𝐨𝐧 𝐈𝐳𝐳𝐨. Saranno previsti per i partecipanti 12 CREDITI CEUs: 𝟖 𝐂𝐫𝐞𝐝𝐢𝐭𝐢 𝐂𝐄𝐔𝐬 𝐋𝐞𝐚𝐫𝐧𝐢𝐧𝐠; 𝟐 𝐂𝐫𝐞𝐝𝐢𝐭𝐢 𝐂𝐄𝐔𝐬 𝐄𝐭𝐡𝐢𝐜𝐬; 𝟐 𝐂𝐫𝐞𝐝𝐢𝐭𝐢 𝐂𝐄𝐔𝐬 𝐒𝐮𝐩𝐞𝐫𝐯𝐢𝐬𝐢𝐨𝐧. I partecipanti al termine del corso saranno in grado di applicare le strategie riportate nel manuale. Saranno in grado di implementare un programma basato su ACCEA. Questa formazione infatti coprirà i protocolli di valutazione completi che vengono utilizzati con adulti e adolescenti con autismo e altre disabilità intellettive (ID). Le informazioni andranno oltre gli strumenti e la metodologia di valutazione funzionale di base per coprire le misure di valutazione ambientale, nonché la capacità della persona con ID di perseguire pienamente i propri valori e obiettivi che si sono prefissati. Un insieme completamente operativo di quelle che chiamiamo “misure di benessere” sarà rivisto insieme al loro impatto su coloro che serviamo. Sarà anche coperta la capacità di queste misure di benessere di migliorare il comportamento aggressivo grave. Sarà inoltre trattato uno strumento completo di valutazione e intervento per lavorare con adulti con ASD e altre disabilità intellettive e comportamenti aggressivi gravi. Il costo è di 𝟒𝟓𝟎,𝟎𝟎€ con il Manuale in Italiano incluso nel prezzo e la possibilità di rateizzazione, ma solo attraverso il pagamento con Bonifico: - 250,00€ al momento dell'iscrizione; - 200,00€ entro il 4 Settembre 2023. Per info scrivici al seguente indirizzo 👇 📧 info(a)abafordisability.it #ABAforDisability #ACCEA #Formazione

1 0

osservazione longitudinale prolungata per un'intera vita
by daniela 21 Jun '23

21 Jun '23

All’età di 89 anni è morto Donald Gray Triplett, il primo caso osservato da Kanner, che poi lo descrisse insieme ad altri 10 nell’articolo “Autistic Disturbances of Affective Contact, Nervous Child 2 (1943): 217-250”, l’articolo nel quale per la prima volta nella storia si parlò di autismo infantile precoce https://www.ansa.it/sito/notizie/mondo/2023/06/20/morto-il-paziente-zero-gr… Il caso, insieme agli altri 10, attirò l’attenzione di Kanner in quanto le gravissime difficoltà nell’interazione sociale erano in contrasto con lo sviluppo, talora eccezionale, di abilità in altri ambiti dello sviluppo. L’autismo, chiamato prima infantile precoce, poi solo precoce, veniva diagnosticato in bambini che dovevano assomigliare a quegli 11 descritti da Kanner. In seguito le cose sono cambiate fino ad arrivare, col DSM 5, alla dizione di spettro autistico con le suddivisioni in 3 livelli definiti dal fabbisogno di sostegno. In ogni caso la prima descrizione di Kanner resta fondamentale se non altro perchè l’autore ha sottolineato che tra le aree dello sviluppo esisteva anche, in parte separato dagli altri, lo sviluppo della comunicazione sociale, con deviazioni che potevano riguardare diversi settori e diversi livelli di gravità. Il caso Donald è interessante non solo perché è stato il primo nella storia ad essere descritto, ma anche e soprattutto perché di lui abbiamo la descrizione dell’intera vita, grazie alle lettere dei genitori prima e all’interesse suscitato in diversi giornalisti in età mature fino alla vecchiaia poi. John Donvan and Caren Zucker hanno descritto le sue abitudini di vita all’età di 77 anni nell’articolo “Autism’s First Child” dell’ottobre 2010 https://www.theatlantic.com/magazine/archive/2010/10/autisms-first-child/30… L’articolo mi è sembrato tanto interessante che ne ho dato un resoconto nell’ottobre 2012 ad un convegno organizzato da ANGSA Ravenna sul tema “Autismo in età adulta” https://www.youtube.com/watch?v=9vZTWqDdEr8 La vita di Donald presenta delle ombre, ma anche delle luci e queste luci sono state favorite dalla natura del disturbo, ma anche dalle condizioni familiari e ambientali. Donald ha sempre lavorato in banca, rispettato e amato dai colleghi. E’ opportuno sottolineare che i genitori di Donald erano tra i maggiori azionisti di quella banca per cui è verosimile che l’assunzione fosse stata facilitata da questa condizione. Questo dovrebbe ispirare le Istituzioni a creare percorsi facilitati per l’assunzione di persone come Donald in posti di lavoro adatti alle caratteristiche di ognuno di loro. Donald viveva in un piccolo paese dove tutti lo conoscevano e avevano nei suoi confronti un atteggiamento protettivo, come si evince dal racconto dei due giornalisti citati. Donald ha continuato a fare progressi anche da adulto. A 23 anni ha imparato a giocare a golf A 27 anni ha imparato a guidare l’automobile A 36 anni ha imparato a viaggiare da solo con l’aereo Almeno fino all’età di 77 anni non ha assunto psicofarmaci, a dimostrazione del fatto che è possibile anche per i casi di autismo più tipici trascorrere un’intera vita senza psicofarmaci. E’ campato fino alla ragguardevole età di 89 anni. Anche da un singolo caso si possono trarre molti insegnamenti e dunque studiamo bene il caso Donald per dare a tutti le opportunità che nel suo caso sono state favorite da condizioni ambientali casuali, ma che possono essere riprodotte in modo non casuale ma programmatico per tutti. Daniela Mariani Cerati

1 0

Autismo, sentenza storica. Il Tar: le terapie non le decide la burocrazia
by Claudia Nicchiniello 17 Jun '23

17 Jun '23

https://www.primativvu.it/tarsalernoautismo-storica-sentenza-del-tar-le-ter…

1 0

Comunicato su D.A.M.A. dopo riconoscimento tributato dall’ONU – 14 giugno 2023
by info＠autismoesocieta.org 16 Jun '23

16 Jun '23

Le Associazioni in calce esprimono la loro grande soddisfazione per il riconoscimento che l’ONU ha tributato al D.A.M.A. e al suo progetto “Garantire l’accessibilità e l’inclusione delle persone con disabilità nella Sanità e nei servizi di supporto: il progetto italiano DAMA”. Il titolo dell’intervento del dott. Filippo Ghelma rispecchia veramente la vocazione del progetto e sappiamo che in diverse città italiane l’accessibilità e l’inclusione sono realtà. Non ancora, però, per tutte le persone con disabilità. Riteniamo che questo fondamentale servizio, che si sta diffondendo tra i DEA del territorio italiano, possa essere un concreto aiuto nelle fasi di prevenzione e trattamento delle acuzie delle persone nello spettro autistico, con disabilità intellettiva e neuromotoria. La storia del D.A.M.A. ci insegna che un corretto pre-triage telefonico, un’idonea accoglienza al Pronto Soccorso e un’efficace presa in carico nella struttura sanitaria del paziente con disabilità, possa evitare ricoveri, stress inutili e costosi, faticose diaspore tra una struttura sanitaria e l’altra; inoltre, una corretta gestione può migliorare lo stato di salute della persona ed inserirla in un percorso di cura e prevenzione, sicuramente utile al suo benessere psicofisico e al miglioramento della qualità della sua vita e di quella delle persone che se ne prendono cura. Gli ultimi dati sulla diffusione dei Disturbi dello Spettro Autistico ci indicano che le diagnosi continuano a crescere in modo esponenziale: il CDC’s Autism and Developmental Disabilities Monitoring, ADDM – Network (Rete di monitoraggio dell'autismo e delle disabilità dello sviluppo) ha stimato nel 2020 una prevalenza di 1 su 36 bambini nella fascia di età di 8 anni (approssimativamente con un rapporto tra maschi e femmine di 4 a 1). https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/72/ss/ss7202a1.htm La stessa esperienza dei percorsi DAMA, fino ad ora attivati sul territorio nazionale, ci indica una prevalenza di accessi al servizio da parte di persone nello Spettro rispetto ad altri tipi di disabilità. Questa realtà di enorme complessità biologica, con le numerose implicazioni di salute che essa comporta, come abbiamo evidenziato più e più volte in tutte le sedi, richiede particolari conoscenze cliniche, specifiche competenze, impellenti e dirimenti, su temi neuro-psico-biologici, comportamentali e sensoriali. È il Diritto alla Salute che impone questa richiesta. I Disturbi dello Spettro Autistico, a dispetto di quanto espresso nei LEA, non rientrano nelle Psicosi, ma sono un insieme di condizioni che richiedono un approccio sanitario multi professionale di alto livello e qualità, che non lascia fuori nessuna specialità, nessun ambito, nessun servizio, D.A.M.A. compreso. Ad oggi il D.A.M.A. è un contenitore di alta professionalità, però declinato diversamente nelle varie sedi italiane e, purtroppo, poco preparato, se non in casi specifici, alle problematiche dello Spettro Autistico. Le nostre Associazioni chiedono che il progetto D.A.M.A. abbia diffusione capillare su tutto il territorio nazionale (ad oggi molte regioni sono scoperte), che vi siano Linee Guida omogenee per tutte le sedi attuali e future, che costruiscano una rete (come espresso dal dott. Ghelma nella diretta) e che il modello venga integrato da una formazione aggiornata e completa a vari livelli delle professioni sanitarie, in grado di soddisfare i bisogni di salute delle persone autistiche di ogni età. Chiediamo che la formazione si incentri sulle seguenti tematiche fondamentali: 1) conoscenza degli aspetti biologici dell’autismo, aggiornata anche sulle più recenti conoscenze scientifiche e su innovativi progetti di ricerca in corso;[DEL: :DEL] 2) competenza sulla gestione delle problematiche comportamentali; 3) conoscenza delle comorbidità neurologiche e psichiatriche; 4) conoscenza sulle concomitanti condizioni e sindromi genetiche; 5) capacità di adattare l’ambiente ospedaliero alle (rilevanti) problematiche sensoriali; 6) attenzione particolare ai caregivers. Se questi punti saranno acquisiti quale parte integrante e stabile del percorso formativo del modello D.A.M.A. avremo un servizio efficace ed efficiente per le persone nello Spettro (e per tutte le disabilità) e per i loro caregiver che, tra i molti benefici, porterà anche una diminuzione dei casi di acuzie e dell’utilizzo, spesso esclusivo, degli psicofarmaci. Le Associazioni AGSA Lazio - Maria Teresa Rendina Angsa Marche – Antonella Foglia Autismo e Società Onlus – Cristina Calandra FIDA – Coordinamento Italiano Diritti Autismo Aps – Cristiana Mazzoni Genitori e Autismo Aps – Roberto Torta La Chiave di Volta Odv – Natalia Sinibaldi L’emozione non ha voce - Fausto Linari Luce per l’Autismo Odv – Irene Cossu Demelas L’Ortica – Fabrizia Rondelli Modelli si Nasce – Silvia Cento Mondo Disabili Future Odv – Adelaide da Cruz Rete Italiana Disabili – Lazio – Katiuscia Girolametti

1 0

progetto finanziato da FIA
by daniela 15 Jun '23

15 Jun '23

Tra i progetti finanziati dalla Federazione Italiana Autismo nell’anno in corso c’è il progetto dal titolo SINEUP RNAs: una nuova piattaforma di molecole a RNA per il trattamento dell’aploinsufficienza nei disturbi dello spettro autistico (DSA) presentato da UNIVERSITA’ DI TRENTO – DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA CELLULARE, COMPUTAZIONALE ED INTEGRATA (CIBIO) HTTPS://WWW.FONDAZIONE-AUTISMO.IT/PROGETTI/SINEUP-RNAS-UNA-NUOVA-PIATTAFORM… SI TRATTA DI UN PROGETTO FORTEMENTE INNOVATIVO CHE, SE CORONATO DA SUCCESSO, POTREBBE PORTARE MIGLIORAMENTI RADICALI IN QUELLE CONDIZIONI MONOGENICHE CAUSA DI AUTISMO, CHE DIVENTANO SEMPRE PIÙ NUMEROSE MANO A MANO CHE SI FANNO GLI ESAMI GENETICI E SI EVIDENZIANO MUTAZIONI O DELEZIONI DI SINGOLI GENI STRATEGICI. NE ABBIAMO PARLATO LO SCORSO GENNAIO NEL MESSAGGIO AL LINK http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004801.html Daniela Mariani Cerati

1 0

TAR CAMPANIA: ILLEGITTIMA L'AUTOMATICA INTERRUZIONE DEL TRATTAMENTO ABA AL COMPIMENTO DEL 13° ANNO
by Enrico Toffolo 15 Jun '23

15 Jun '23

Segnalo la recente sentenza del TAR CAMPANIA SEZIONE SALERNO N. 01036/2023 In ossequio al principio di efficacia ed appropriatezza della terapia sancito dall’art. 7, 1° comma, del D. Lgs. n. 502/1992 – che secondo la più recente giurisprudenza non può essere escluso dalla mera carenza di evidenze scientifiche disponibili posto che queste ultime assumono carattere dirimente solo allorquando sia stata provata l’inefficacia della cura e non quando essa sia solo dubbia (cft. Cass. civ., 10 aprile 2015 n. 7229) –, e delle linee guida in materia di disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti deve ritenersi che il trattamento con metodologia ABA, Applied Behaviour Analysis, sia compreso nei LEA e che quindi rientri nei trattamenti sanitari che le ASL sono tenute ad erogare a tutti gli assistiti purché sussistano le condizioni richiamate dalla citata L. n. 502/1992. È illegittima la sostituzione, al compimento del tredicesimo anno di età, del trattamento ABA precedentemente assicurato ad un minore con un piano terapeutico che prevede tre diversi trattamenti a scelta del malato, anche in presenza di una delibera aziendale che impone trattamenti generalizzati per fasce d’età prescindendo dai bisogni individuali dei singoli pazienti, atteso che: a) la scelta del programma terapeutico più appropriato da utilizzare nella cura dell’autismo non può essere rimessa alle famiglie bensì al Nucleo Territoriale di Neuropsichiatria Infantile, che deve preliminarmente valutarne l’appropriatezza, in base alla scienza medica, rispetto alle specifiche esigenze del paziente (cfr. Cons. Stato, sez. III, 22 marzo 2022 n. 2129); b) deve escludersi in materia di autismo qualsivoglia automatismo nelle cure da erogare in funzione dell’età perché esso si appalesa, prima facie, incompatibile con l’esigenza primaria, discendente dal rango costituzionale della tutela della salute, di salvaguardare al massimo il benessere psico-fisico della persona. la sentenza è disponibile sul sito della giustizia amministrativa o al seguente link https://www.ilcaso.it/giurisprudenza/archivio/29310.pdf Enrico Toffolo

1 0