- autismo-biologia

Autismo al crocevia tra genetica e immunità
by daniela marianicerati 12 Feb '12

12 Feb '12

L’autismo sta assumendo sempre più il profilo di una disabilità ad eziologia complessa. Il riscontro di condizioni ad eziologia semplice, in particolare monogenica, riguarda un’esigua minoranza. Emergono ogni giorno fattori che non sono eziologici, ma di vulnerabilità, di rischio, e che portano, presumibilmente, al danno neurologico quando interagiscono con altri fattori, anch’essi insufficienti, da soli, a provocare la malattia. Uno dei filoni di ricerca più vivaci è quello del ruolo dell’immunità. I lavori in letteratura sono tali e tanti che è difficile rimanere aggiornati. Sarà pertanto un’occasione unica potere sentire il punto della situazione sulle complesse interazioni tra geni e immunità dalla viva voce di uno dei maggiori cultori della materia, il Professor Antonio Persico. Egli sarà a Bologna alla Clinica Neurologia, in via Ugo Foscolo 7, in aula magna, martedì prossimo, 14 febbraio, alle ore 15, invitato dalla Professoressa Antonia Parmeggiani. Il tema della relazione sarà “Autismo al crocevia tra genetica e immunità”. Una delle caratteristiche degli eventi culturali della Clinica Neurologica di Bologna è che essi sono sempre aperti a tutti e non si paga il biglietto. Io avrò il privilegio di potervi andare a piedi. Mi basterà scegliere il paio di scarpe, o di stivali, adatto. Ma quando una cosa merita davvero, la motivazione non si lascia scoraggiare dalle condizioni meteo. A martedì Daniela MC

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linee guida dell'ISS
by Carlo Hanau 11 Feb '12

11 Feb '12

Gentilissimi invio altre tre considerazioni critiche sulle Linee Guida dell'ISS. La prima riguarda un'ammissione che la stessa segretaria del gruppo aveva fatto. Si denunciava la resistenza di moltissimi operatori ad effettuare gli esami che già oggi potrebbero portare ad aumentare il numero delle diagnosi eziologiche. La nostra NPI in genere ritiene inutili queste ricerche e trascura anche quelle che oggi sarebbero possibili, sulla quindicina di malattie rare che si conoscono come possibili cause delle sindromi autistiche. Pochissimi poi collaborano alle ricerche sulle patologie ancora ignote che sono all'origine delle sindromi autistiche. Dall'ISS doveva venire, secondo me, un invito alla collaborazione di tutti alle ricerche internazionali sull'argomento. La seconda si congiunge alla osservazione contenuta nella lettera del Prof.Barale su di un presunto eccesso di fiducia nell'ABA da parte delle Linee Guida dell'ISS: devo constatare una certa incoerenza fra quanto scritto nel testo e quanto consigliato nei riquadri. Ora si tratta di capire se l'errore sia nel testo oppure nel riquadro dei consigli. La mancanza di un esperto di ABA all'interno del panel dell'ISS ha nociuto, secondo me, alla completezza dello studio ed ha consentito di accettare nel testo dei riferimenti che non avevano i requisiti per essere presi in considerazione, secondo i criteri che l'ISS stesso si era dato. Forse gli interessi di chi vuole affermare che anche altri metodi funzionano egualmente è prevalsa sull'applicazione dei criteri di selezione della letteratura. La terza infine proponeva un auspicio di integrazione più stretta fra i servizi. Avevo fatto notare queste ed altre imperfezioni inviando all'ISS l'apposito modulo e in tempo utile per la revisione le mie considerazioni, CHE NON SONO STATE PRESE IN CONSIDERAZIONE. Le allego tutte e tre nel testo della mail in calce perchè possiate giudicare Voi stessi: secondo me, nel dibattito "ABA, NON ABA" è giusto il riquadro dei consigli e sbagliato il testo, nei punti dei quali chiedevo la soppressione. cordiali saluti Carlo Hanau 1) EZIOLOGIA ANCORA TRASCURATA E NECESSITA' DI RICERCA INTERNAZIONALE Pagina 8 Riga 4 aggiungere dopo la parola: clinica. *Osservazione/commento/proposta di modifica* L’eziologia e la diagnosi non sono state affrontate in maniera estensiva perché non sono oggetto di questa Linea Guida, il cui focus è esclusivamente l’efficacia degli interventi, anche perché il gruppo di lavoro non era dotato di strumenti adeguati. Egualmente manca l’approfondimento su come orientare la ricerca farmacologica, non essendo tra gli obiettivi di questa LG fornire indicazioni su come disciplinare la ricerca in Italia; la LG segnala soltanto alcune delle molte aree di ricerca che meritano approfondimenti futuri da parte pubblica, data la rilevanza sociale ed economica del problema e la scarsità di risorse messe a disposizione dal settore privato. Sarebbe auspicabile ripetere l’esperienza del Decennio del cervello, aggregandosi al piano di ricerche degli USA e degli altri Paesi industrializzati sul tema dei Disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, applicando un protocollo diagnostico già oggi praticabile nel SSN, è possibile fare diagnosi etiologica nel 10-20% dei casi, che perciò, ad eccezione del MECP2 (F84.2), vengono riclassificati come prima diagnosi in un gruppo diverso da F84. Riga 19: aggiunta prima di PROGNOSI Le diagnosi etiologiche aumentano ampliando gli esami biochimici e genetici, oggi poco praticati. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 2) ABA o NON ABA / Pagina 31 Riga 3 emendamento soppressivo *Osservazione/commento/proposta di modifica* 1. 2. 3. Dai pochi RCT disponibili (Ospina, 2008) risulta che quando l’intervento ABA è posto a confronto con altri modelli di intervento altrettanto strutturati come il DIR (Developmental Individual-difference relationship based intervention), oppure con interventi strutturati che racchiudono alcuni elementi del modello ABA stesso, non emergono differenze di efficacia, per cui non disponiamo di dati definitivi a sostegno dell’efficacia del modello ABA secondo il metodo Lovaas confrontato con altri trattamenti attivi e altrettanto strutturati, ossia non disponiamo ancora di dati sufficienti per stabilire quale tra i vari modelli di intervento terapeutico strutturati sia il più efficace. *Riferimenti bibliografici* Si vuole far notare che lo studio sul quale Ospina basa questa dichiarazione e’ soltanto una tesi di master, non pubblicata (Hilton JC, 2005. Communication skills of young children diagnosed with autism: comparative effectiveness of applied behavior analysis and developmental, individual-difference, relationship-based interventions [dissertation] Harrisonburg: James Madison University) e quindi non può essere accettata come prova di evidenza. / Riga 31 Emendamento soppressivo *Osservazione/commento/proposta di modifica* 1. 2. 3. 4. Dalla revisione sistematica (Spreckley, 2009) risulta che le prove le evidenze attualmente a disposizione non sono sufficienti per stabilire che l’intervento ABI (Applied Behaviour Intervention) ottiene migliori esiti a confronto con la terapia standard (comunque contenente alcuni elementi del modello ABI) nei bambini con Disturbi dello Spettro Autistico, per cui secondo gli autori sarebbe necessario che venisse condotto uno studio randomizzato controllato multi-centrico, al fine di quantificare l’efficacia degli interventi al netto delle modificazioni naturali della storia del disturbo. *Riferimenti bibliografici* la rassegna di Spreckley e Boyd risulta inesatta nella metodologia di selezione dei gruppi comparativi: si vedano gli autori Smith, Eikeseth, Sallows & Graupner, 2009. Efficacy of Applied Behavior Analysis in Autism. The Journal of Pediatrics, 55, 1, p. 151-152. Le dichiarazioni di Spreckley e Boyd, in quanto basate su risultati inaccurati, non possono essere prese in considerazione nelle argomentazioni circa l’evidenza in ABA. --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3) NECESSITA' DI INTEGRAZIONE DEI SERVIZI E DIRITTO DEI GENITORI DI DECIDERE IN MODO CONSAPEVOLE Pagina 76 Riga 28 aggiungere dopo le parole: rivolta agli operatori; *Osservazione/commento/proposta di modifica* Massimo grado di coerenza rispetto al PEI e al PAI in tutti i contesti di vita da parte di tutti gli operatori e dei famigliari, che insieme debbono formare un concerto di educazione speciale attorno al bambino; agli esercenti la potestà genitoriale spetta di esercitare la scelta consapevole del progetto di vita, dopo la necessaria informazione e formazione sulle procedure, sopra tutto mediante parent & teach training e supervisione in itinere. *Riferimenti bibliografici* "Nulla su di noi senza di noi", motto dell’anno della persona con disabilità, 2003 76 29 aggiungere dopo le parole: nella gestione del disturbo *Osservazione/commento/proposta di modifica* , realizzando una convergenza delle varie risorse economiche previste dal nostro ordinamento. Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia

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Linea guida ISS e indagine CEnsis: il giudizio della presidente di ANGSA
by daniela marianicerati 11 Feb '12

11 Feb '12

Prima di proseguire nella discussione sulle linee guida ISS e sull’indagine CENSIS sentiamo un giudizio su questi documenti della Presidente di ANGSA Nazionale Professoressa Liana Baroni http://www.superando.it/index.php?option=content&task=view&id=8566

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Fw: FW: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS
by Prof.Francesco Barale 10 Feb '12

10 Feb '12

----- Original Message ----- From: Prof.Francesco Barale To: Autismo Biologia Sent: Saturday, November 26, 2011 10:47 AM Subject: Re: FW: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Gentile Emanuela Defranceschi, non spetta certo a me "difendere" le LGISS; non ne ho alcun titolo, anche perchè, come scrivevo, ho dovuto presto ritirarmi e ho partecipato dunque al lavoro solo molto indirettamente, attraverso collaboratori presenti sia nel Panel che, soprattutto, in quella piccola schiera di valutatori che si è generosamente sobbarcata il compito di analizzare tutta la letteratura esistente, secondo i criteri stabiliti dai metodologi del ISS; criteri che ovviamente prevedono diversi livelli di evidenza. Lavoro lungo, duro e impegnativo, questo dei valutatori, ai quali adrebbe gratitudine collettiva. In linea generale, sì, certo che è così, come ha sentito al corso cui ha partecipato. Lo è stato anche in questo caso; e proprio attraverso le considerazioni che lei riporta in LGISS ABA è stato raccomandato malgrado non esista, allo stato attuale, evidenza di una sua superiorità non "in astratto", ma nel confronto con altri metodi di intervento strutturati e specifici. Produrre delle LG è una operazione non solo complicata, ma anche delicata, perchè si tratta di cercare di "fotografare" una realtà complessa (particolarmente complessa nel caso dell'autismo) e soprattutto molto dinamica, in rapida evoluzione. Occorre un mix di competenza, equilibrio, apertura, spirito critico, che tenga basso il tasso di faziosità. Nel caso che stiamo discutendo, poi, non mancano né gli studi di efficacia nè tantomeno gli studi clinici. Dal loro complesso la "foto" che risulta è quella che si legge nelle LGISS; in questa "foto", l'inquadratura, diciamo così, ha non solo non trascurato, ma anzi ha avuto un occhio di particolare "riguardo" e valorizzazione verso ABA, per via della sua popolarità, diffusione e utilità, semmai a discapito di altre metodologie di intervento, per le quali pure esistono sia evidenze di pari (e in alcuni casi addirittura superiore) efficacia e utilità che di buone pratiche cliniche. Non è certo questo peraltro un ambito in cui i clinici non abbiano a disposizione strumenti e metodologie per portare evidenze della efficacia delle loro pratiche cliniche. Mi auguro che anche in Italia questo cominci ad avvenire più spesso di quanto ora non accada. Nel nostro piccolo, con tutti i limiti di ciò che finora abbbiamo prodotto, siamo stati tra i pochi che hanno cercato di farlo, finora. La preoccupazione che esprimevo circa il possibile uso distorto e la forzatura dello spirito delle LG è invece una preoccupazione di carattere generale. Si figuri se non condivido l'ansia delle associazioni dei genitori che le organizzazioni sanitarie si decidano finalmente a recepire le richieste di risposte migliori e improntate alle evidenze di efficacia e di buona pratica clinica più di quanto ora accada! Ma tutto ciò non può avvenire attraverso forzature, perentorietà di raccomandazioni che non hanno fondamenti veri, semplificazioni, assunzioni faziose di alcune prospettive di intervento a scapito di altre, e a discapito della considerazione, che sempre dobbiamo tener presente, di quanto sia complesso l'autismo. Se ciò accadesse, se le forzature prevalessero, si insinuerebbe inevitabilmente nel processo in corso di definizione di buone pratiche e di evidenze (processo che certo deve rimanere aperto ad una revisione continua! ci mancherebbe...) uno sgradevole sentore di ideologia. Stefano Palazzi ha inviato, alcuni giorni fa, una comunicazione sul rischio degli "opposti riduzionismi", sul fastidio che ricercatori e clinici seri sentono appena hanno l'impressione che si stiano alzando stendardi e gagliardetti, sull'effetto di "ritiro" dalla "rissa" che automaticamente ciò comporta, con conseguenze di scollamento negative per tutti. Credo che quelle intelligenti consierazioni andrebbero meditate. Di nuovo cordiali saluti a tutti Francesco Barale Prof.Francesco Barale Ordinario di Psichiatria Direttore Dipartimento di Scienze Sanitarie Applicate e Psicocomportamentali Università di Pavia tel: ++39 0382 987 250 - 246 fax: ++39 0382 987570 mailto: francesco.barale(a)unipv.it ----- Original Message ----- From: Bice Chini To: Autismo Biologia Sent: Friday, November 25, 2011 2:47 PM Subject: Re: FW: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Noi abbiamo un over head del 12% ma non è ufficiale quindi non si può mettere. Per i mei uomo intendevo su due anni. Su tre possono essere anche 6 se ti serve a cofinanziare. Bice Il giorno 25/nov/2011 13.53, "Emanuela Defranceschi" <emydefranceschi(a)hotmail.com> ha scritto: Gent.mo prof.Barale, riporto le info acquisite al corso di lunedi martedi e mercoledi organizzato a ROMA dall'ISS (Istituto Superiore di Sanità) sulle Linee Guida: Nel caso di non disponibilità di studi clinici, l'esecuzione della procedura è raccomandata sulla base del giudizio condiviso del panel: BPC - buona pratica clinica - quando è considerato per la salute del paziente superiore il beneficio al danno che ne potrebbe uscire dalla mancata applicazione. Il metodo ABA conserva queste caratteristiche di utilità per i molteplici benefici di crescita che ne riceve il paziente. In una linea guida di qualità è presente un gruppo di lavoro composto da CLINICI ESPERTI DELLA MATERIA - EPIDEMIOLOGI- METODOLOGI-DOCUMENTARISTI-PAZIENTI/RAPPRESENTANTI DI PAZIENTI-MANAGER SANITARI e da una consultazione esterna al gruppo di lavoro (giudizio di esperti esterni) e la dichiarazione esplicitata di assenza/presenza di conflitto di interessi dei partecipanti allo sviluppo della linea guida. Clinical practice guidelines - are statements that include recommendations intended to optimize patient care that are informed by a systematic review of evidence and an assesment of the benefits and harms of alternative care options obiettivo: ottimizzare la salute dei pazienti attraverso un meccanismo di revisione continua Le Linee Guida si basano su EVIDENCE (prove di efficacia) e su PRACTICE (pratica clinica) GRADE: pratica clinica - SCELTA DEGLI ESITI - è il metodo della pratica clinica e subentra quando il metodo tradizionale di costruzione delle linee guida non è in grado di soddisfare un dato quesito.(gruppo collaborativo esistente da 12 anni) Saluti Emanuela Defranceschi CDKL5 Associazione di Volontariato Onlus www.cdkl5.org ---------------------------------------------------------------------------- From: frabar04(a)unipv.it To: autismo-biologia(a)autismo33.it Subject: Fw: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Date: Thu, 24 Nov 2011 19:29:52 +0100 ----- Original Message ----- From: Prof.Francesco Barale To: daniela marianicerati ; Autismo Biologia Sent: Thursday, November 24, 2011 7:04 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Cara Mariani Cerati, una volta tanto sono d'accordo solo in parte con quello che dice. La formulazione finale della LGISS semmai è sbilanciata nel senso contrario rispetto a quanto lei sostiene, dato che, malgrado non ci siano evidenze, allo stato attuale, di una migliore efficacia di ABA rispetto ad altre metodologie di intervento strutturate e specifiche, non solo comportamentistiche ma anche evolutive, esso viene tuttavia "raccomandato", per le ragioni che lei cita (che peraltro condivide in parte con altre metodologie). Non si può invocare il primato delle evidenze solo a senso unico. Sulla questione si era peraltro ampiamente dibattuto, nel panel, prima della stesura definitiva. Mi permetto, a questo proposito, di riportarle un mio breve intervento di allora, che riguarda anche alcuni fraintendinenti e mis-usi possibili di quello strumento prezioso (ma che può diventare una cieca clava) che sono le linee guida. Non sposare "marchi" (e business relativi) è una conditio sine qua non, del resto, non solo di una clinica intelligente, ma anche del progresso della ricerca. Un cordiale saluto Francesco Barale P.S.: ovviamnete la review di Dawsin e Osterling era ben nota, nessun dato della letteratura è stato trascurato, alla ricerca della massima obbiettività possibile Ecco (fine luglio 2011) Cari amici, gentili colleghi e membri del Panel, ho continuato in questi ultimi mesi a ricevere gli aggiornamenti sui lavori in corso malgrado, per problemi di mia indisponibilità, sia stato validamente sostituito nel Panel, al quale mi aveva chiesto di prender parte la Società Italiana di Psichiatria, dal prof. Politi. Mi permetto, dunque, di intervenire, da “semi-esterno”, sulle bozze LG ISS e sul dibattito che ne è seguito. Desideravo in primo luogo complimentarmi per l’ottimo lavoro svolto. Questa bozza di LG mi pare un esempio di equilibrio e rigore, non facile in un campo come quello dell’ Autismo, così complesso, così controverso, così in rapida evoluzione e così attraversato da “schieramenti” e tensioni “viscerali”. Davvero complimenti. Una piccola notazione a proposito della traduzione di “tantrum”. Personalmente preferisco il termine non tradotto, che peraltro compare già ripetutamente come tale nella letteratura in italiano e ha il merito di essere ad un tempo evocativo e non limitativo rispetto alle diverse componenti che possono clinicamente di volta in volta prevalere in queste particolarissimi episodi (rabbia, agitazione, confusione, panico…); ovviamente ci sono buone alternative, per esempio “crisi di rabbia”, che è la componente più evidente. L’importante è comunque evitare l’orrenda traduzione “capriccio”, che in passato è stata più volte usata…e che è decisamente fuorviante. Ovviamente le LG non fotografano la “Realtà” dell’ Autismo, la sua essenza immutabile e metastorica. Sono un lavoro sulla letteratura e sulle evidenze finora individuabili, sulla base dei criteri di metodo scientifico concordati. Sono dunque la descrizione di come, allo stato attuale, si presenta un cammino di conoscenza che è dinamico, aperto e presenta molte aree problematiche. Per questa ragione, come sempre accade e come sempre è accaduto con le LG (ne ho viste diverse, oramai…all'elaborazione di alcune di esse ho in vario modo partecipato), molti clinici probabilmente già ora troveranno anche queste LG troppo “lasche” in alcuni punti, oppure troppo rigide in altri (nelle raccomandazioni sia in positivo che in negativo), oppure troppo silenziose, semplificate o insoddisfacenti su altri ancora…. Io stesso sono, su alcuni temi, non irrilevanti, in questa posizione. Ma questo non è un problema delle LG; esse sono, appunto, un lavoro sulla letteratura che c’è: semmai è un problema dei clinici e dei ricercatori: spetterà a loro produrre migliori o nuove evidenze, o rendere evidente ciò che ancora non lo è, o portare alla luce, ripuliti, quei “grani di verità” magari finora sepolti da claims infondati o da pratiche selvagge. Per la stessa ragione (non dovrebbe essere neppure necessario ricordarlo, ma non si sa mai…) le LG non “prescrivono” e non “vietano” proprio nulla. Si limitano alla descrizione dei fatti finora accertati e alle raccomandazioni o suggerimenti che se ne possono dedurre. Pensare di utilizzarle in altri modi è distorcerne profondamente il significato. Le Linee Guida non sono la Linea del Partito e per fortuna i tempi della “Scienza di Stato”, alla Lisenko, con i suoi terribili effetti, sono lontani. Sempre per la stessa ragione, l’autorevolezza di qualsiasi LG non si fonda affatto sulla perentorietà e sulla semplificazione delle raccomandazioni, ma sulla loro aderenza ai dati di fatto e ai criteri concordati. Altrimenti, se ci si discosta da questo semplice criterio, si insinua in tutto il lavoro un fastidioso sapore fazioso o “ideologico”, che ne inquina automaticamente la credibilità complessiva. Vengo dunque, a questo proposito, al mio ultimo commento, che riguarda il punto che ha suscitato più controversie. Il quesito relativo agli Interventi non farmacologici, sottogruppo Interventi comportamentali/psicologici, categoria “Programmi intensivi comportamentali”. Signori miei, il catalogo è questo (ben riassunto, peraltro, dall’ottima metanalisi recente di P.Howlin): esistono ancuni EIBI molto studiati (vedi ABA) che hanno portato evidenze di una relativa efficacia, a breve-medio termine, in alcuni casi e per alcuni aspetti dell’autismo. E’ giusto dunque segnalare ciò ed eventualmente suggerire una loro considerazione. Ma analoga (o addirittura superiore) evidenza di efficacia hanno peraltro dimostrato altri sistemi di intervento (vedi DIR), centrati su altri aspetti (il disturbo originario dell’intersoggettività e dell’interattività) o anche altre forme di intervento. Allo stato attuale, dunque NESSUNA GERARCHIA DI EFFICACIA E’ INDIVIDUABILE (Howlin 2009). La ricerca ed il confronto clinico su quali interventi funzionino, a che condizioni funzionino, su cosa (dei molti aspetti dell’autismo) funzionino, su come funzionino e su quando funzionino è ampiamente in corso e non consente davvero semplificazioni “di squadra”, che avrebbero un effetto pessimo. Ritengo dunque, d’accodo in questo con la dott.a Proietti, che già la formulazione originaria delle bozze sia, a questo proposito, al limite della forzatura; le “raccomandazioni” andrebbero semmai “attenuate”, certamente non rese ancor più perentorie o addirittura estese. Per non parlare dell’età adulta, di cui mi occupo da tanti anni, in cui le cose sono ancora più complesse e ancor meno tollerano semplificazioni. Ancora i miei più sinceri complimenti a tutti per l’ottimo lavoro e i più cordiali auguri di una buona estate Francesco Barale ----- Original Message ----- From: daniela marianicerati To: lista autismo-biologia Sent: Thursday, November 24, 2011 2:28 PM Subject: [autismo-biologia] ancora sulle linee guida ISS Le linee guida dell’ISS http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf meritano ulteriori commenti Un tema molto caldo è costituito da quanto descritto nel capitolo "Interventi comportamentali e psicologici strutturati Programmi intensivi comportamentali" Copio alcune righe “Non sono quindi disponibili dati definitivi a sostegno dell’efficacia del modello ABA secondo il metodo Lovaas rispetto ad altri trattamenti attivi e altrettanto strutturati, cioè non ci sono ancora dati sufficienti per stabilire quale tra i vari modelli strutturati di intervento terapeutico sia il più efficace” Lo stile è quello con cui si esaminano le prove di efficacia dei farmaci, ma qui parliamo di interventi educativi, che interessano la vita intera del bambino, che devono essere condivisi dalla famiglia e, nella realtà italiana, dagli operatori dell’asilo nido e della scuola dell’infanzia prima e dagli operatori della scuola dell’obbligo poi. Invece di invocare ulteriori sperimentazioni in cui si confrontino modelli di trattamento simili ma con un marchio diverso, mi sembrerebbe più utile estrarre gli elementi comuni a diversi interventi, come già hanno fatto nel 1997 Dawson e Osterling. Copio da http://www.autismo33.it/documenti/autismo_a_ny/linee_guida_per_NY.pdf “Dawson e Osterling (1997) hanno condotto la più nota review della letteratura sugli 8 programmi di Early Intervention in voga negli USA, identificando nei seguenti punti le caratteristiche comuni degli interventi la cui efficacia è dimostrata sperimentalmente 1. Curriculum individualizzati che includono attenzione, imitazione, linguaggio, gioco appropriato, interazione sociale 2. Ambiente positivo e strutturato che include strategie per la generalizzazione ad ambienti naturali 3. Utilizzo di routine per sviluppare abilità adattive 4. Approccio funzionale all'analisi dei problemi di comportamento 5. Piani individualizzati per la transizione dall'asilo alla scuola 6. Coinvolgimento della famiglia” Tra gli interventi biomedici e quelli abilitativi, che in realtà sono educativi, c’è una differenza fondamentale. Se una proposta terapeutica biomedica non ha evidenza di efficacia, non la si raccomanda. Si dice di non farla finchè non saranno disponibili nuovi dati. In alternativa si puo’ dare l’invito a partecipare ad eventuali sperimentazioni in corso, con la consapevolezza che si tratta di sperimentazioni e non di terapie di provata efficacia. Per l’educazione la condizione è radicalmente diversa. Il bambino deve essere educato in quanto bambino e, se ha un fabbisogno educativo speciale ( l’espressione inglese “special needs” non si puo’ tradurre letteralmente in italiano), ha bisogno di un approccio educativo adattato alle sue esigenze speciali. Questo non puo’ essere rinviato a quando gli esiti delle sperimentazioni saranno definitivi. Forse sarebbe opportuno e urgente fare seguire alle linee guida dell’ISS, che è l’organo tecnico del Ministero della Salute, delle linee guida sull’educazione in quanto tale, dove si parli di educazione sul modello di quanto affermato nel documento di posizione di Autismo Europa del 2003 http://www.autismo.net/allegati/europe/autismo%20ed%20educazione.pdf Veniamo comunque alla raccomandazione conclusiva “Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l’analisi comportamentale applicata (Applied behaviour intervention, ABA): gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l’utilizzo del modello ABA nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico” Come già le linee guida SINPIA del 2005, anche le linee guida dell’ISS, pur sottolineando i limiti metodologici delle sperimentazioni disponibili, raccomandano i programmi intensivi comportamentali. Se si trattasse di un farmaco, questo darebbe diritto al cittadino al rimborso da parte del SSN. Non si tratta di un farmaco, ma di un approccio educativo che richiede la disponibilità di esperti con competenza maturata in anni di studio e di lavoro. Questi esperti sono carenti nel SSN. Da qui trarrei due indicazioni: una per il presente e una per il futuro. Per il presente il SSN dovrebbe convenzionarsi con gli esperti che dimostrino di possedere i requisiti per fare una supervisione su genitori e insegnanti in linea con la raccomandazione delle linee guida. Per il futuro il SSN dovrebbe programmare urgentemente una formazione intensiva per avere al più presto questo tipo di esperti nell’ambito del pubblico. Qui si pone un problema: queste figure devono essere nel settore sanitario o in quello educativo? Io penso che una cosa non escluda l’altra. Se la scuola si attrezza, e in Emilia Romagna da tempo l’Ufficio Scolastico Regionale si sta muovendo in tal senso, per avere degli esperti all’interno della scuola, la cosa è lodevole e da incentivare. Vedrei bene però che anche nel SSN ci fossero figure di questo tipo per guidare l’abilitazione/educazione delle persone affette da autismo in modo trasversale, attraverso tutti gli ambienti di vita, e longitudinale, ovvero senza fermare l’abilitazione al compimento del diciottesimo anno di età, come scandalosamente si è fatto sino ad ora. -------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia

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integrazione scolastica e non autosufficienza
by g marino 10 Feb '12

10 Feb '12

i due argomenti indicati in oggetto sono quanto mai attuali in questi giorni e credo che non siano estranei alla lista autismo-biologia. Mi sia consentito perciò di segnalarvi le criticità: 1- integrazione scolastica degli aluni disabili: Il Miur molto lodevolmente ha attivato l'Osservatorio per l'integrazione scolastica che generalmente veniva preso in considerazione dai passati governi non prima di un paio di anni dall'inizio della legislatura. Cioè qualche mese prima che finisse il ciclo amministrativo e le Associazioni costrette a ricominciare daccapo. Alla prima riunione, presenti le due grandi federazioni nazionali Fish e Fand ( ma c'erano ancora decine di piccole associazioni non rappresentative ) l'autismo era rappresentato dalla mia persona per la federazione Fantasia. Ho introdotto il problema che gli alunni disabili intellettivi non sono affato integrati ed ancora oggi sono lasciati i custodia all'insegnante di sostegno di solito dentro qualche auletta o corrodoio per entrare in classe il minimo indispensabile. Ho registrato la unanime esigenza di garantire continuità didattica e formazione competente da parte dell'insegnante di sostegno. Ho tradotto questi concetti in una richiesta ( che faccio invano da anni ) che tutti questi presupposti si realizzano con l'istituzione di una classe di concorso specifica per il sostegno. Oltre agli evidenti vantaggi educativi ho posto in evidenza la cessazione del mercato di qualche decina di migliaia di posti di lavoro oggi a discrezione dei dirigenti scolastici che perciò avversano , insieme ai sindacati, questa proposta. Ho anche aggiunto che l'insegnante di sostegno così inquadrato è solo il necessario prerequisito per realizzare l'integrazione scolastica che deve prevedere i protocolli di intesa a carattere locale tra scuola, aziende sanitarie , enti locali e centri ri riabilitazione. Nessuno degli inervenuti ha sostenuto questa proposta che io credo sia l'unica valida se veramente si vuole applicare la 104 per favorire l'integrazione e non soltanto i trasferimenti dei dipendenti pubblici con 3 gg di assenza al mese. 2-Non autosufficienza La non autosufficienza rischia veramente di essere finanziata e più precisamente co-finanziata visto che molti Regioni già la eragano. Il problema è che sarebbe dovuta essere a favore delle persone disabili. con il tempo si sono introdotti le esigenze degli anziani ed ora è prevista solo per gli anziani. Vi voglio partecipare di un caso personale per rappresentsrvi la differente esigenza. Ho un padre di 92 anni non autosufficiente che ha 3 figli che si prendono cura di lui, pensione da lavoro e risorse accumulate durante la sua vita di lavoro. Ho anche due figli con autismo che non avranno mai figli che si occuperanno di loro , oppure pensioni da lavoro e beni personali. Ci sono poi , all'interno dei disabili non autosufficienti, categorie diverse per reddito Nessuno mai potrà provvedere degnamente a finanziare gli anziani che sono oltre 2 milioni mentre i disabili sono circa 500 mila e di essi solo una parte in condizioni di indegenza. Per chi condivide questa scelta prioritaria l'appello è di rappresentare a tutti i livelli questo tema altrimenti i poteri forti abbandoneranno i disabili più bisognosi a vivere una vita miserevole. giovanni marino

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Autism in adults: guideline consultation
by Stefano Palazzi 10 Feb '12

10 Feb '12

Con riferimento alla discussione, molto ricca e interessante, sulle linee guida dell'Istituto Superiore della Sanità, segnalo per chi ancora non ne fosse al corrente che l'analogo ente inglese ha aperto la consultazione online delle linee guida per l'autismo adulto (le linee guida per l'infanzia sono state pubblicate definitivamente a settembre scorso). E' interessante che a dirigere il gruppo di lavoro del National Institute for Clinical Excellence sia SImon Baron-Cohen. http://guidance.nice.org.uk/CG/Wave23/1/Consultation/Latest Auguri per le Festività di Natale e Fine Anno Stefano Palazzi

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L'autismo alla Camera dei Deputati
by daniela marianicerati 09 Feb '12

09 Feb '12

Ieri, a Roma, alla Camera dei Deputati - Palazzo Marini, c’è stato un importante convegno dal titolo LA DIMENSIONE NASCOSTA DELLE DISABILITÀ Terzo rapporto di ricerca La domanda di cura e di assistenza delle persone affette da Sclerosi Multipla, da Disturbi dello spettro Autistico e delle loro famiglie Il Censis e la Fondazione Serono, in collaborazione con l'ANGSA, nell’ambito di una ricerca più generale sulla disabilità, hanno presentato i dati emersi da un’inchiesta fatta a 302 famigliari di persone con autismo di età dai tre ai 42 anni. Quando si parla di indagini di popolazione, ci si riferisce quasi sempre a paesi stranieri, soprattutto USA e Inghilterra. Questa è un’indagine tutta italiana. I dati biologici confermano quanto già si sapeva dalle ricerche internazionali, come il rapporto maschi/femmine di 4:1 e il consumo di farmaci, soprattutto neurolettici, che aumenta con l’età. Dal punto di vista sociale le cose sono molto diverse: frequenza della scuola della quasi totalità dei ragazzi fino a 14 anni, permanenza in famiglia della quasi totalità delle persone con autismo anche in età adulta, grande coesione delle famiglie, con una percentuale di divorzi non superiore a quella della popolazione generale, grande impegno della famiglia che, dopo la fine della scuola, in una notevole percentuale di casi troppo spesso è lasciata sola con un figlio che presenta comportamenti dirompenti di difficilissima gestione. I dati raccolti sono una grande mole e meritano di essere esaminati a fondo anche dopo l’evento di ieri. Una prima sintesi è già in rete all’indirizzo http://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato8873799.pdf

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ancora sulla linea guida ISS
by daniela marianicerati 09 Feb '12

09 Feb '12

La discussione sulla linee guida ISS http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf sta assumendo caratteristiche da stadio. Ma di cosa stiamo parlando? Stiamo parlando di una disabilità gravissima che ha una storia naturale severa: non autosufficienza e comportamenti problema intollerabili che mettono in ginocchio le famiglie e tutti coloro che stanno vicini alla persona affetta. La Evidence Based Medicine è la disciplina che cerca di vedere quali prove sostengono i diversi approcci terapeutici nel senso di modificare i sintomi nucleari dell’autismo e/o quelli frequentemente associati e di correlare i miglioramenti ad un determinato intervento e non ad una evoluzione naturale spontanea. Per questo è necessaria la metodologia dello studio randomizzato controllato e/o lo studio di coorte. Nelle linee guida ISS non c’è nulla di trionfale. La EBM ci dice che quello che si puo’ fare ora è faticoso e che i risultati sono parziali. E’ previsto un aggiornamento nel 2015 e tutti speriamo che ci siano dei progressi tali per cui sia necessaria una revisione della LG prima di tale data. Per ora quel po’ che la EBM ci dice essere efficace, anche se parzialmente, deve essere dato agli utenti a spese dei contribuenti. E’ il minimo che si possa pretendere in una società civile. E poi, al di là della EBM, non si vive di sola terapia. La vita di ogni persona deve essere riempita di attività, di svaghi, di interessi, di piaceri. In ogni ragazzo bisogna cercare se ha delle attitudini e svilupparle. Uta Frith ha detto a Riva del Garda, nel convegno Erickson del novembre 2010, che nel 30 per cento delle persone con autismo ci sono dei talenti che vanno scoperti e coltivati. E questo indipendentemente dal QI. Molte persone con autismo hanno propensione per la musica e questa va certamente coltivata e sarà a tutto vantaggio della qualità della vita, anche se l’ADOS non evidenzierà dei cambiamenti e se la linea guida ISS recita “Non ci sono prove scientifiche sufficienti a formulare una raccomandazione sull’utilizzo della musicoterapia nei disturbi dello spettro autistico” La chiameremo educazione musicale come per gli altri bambini e non terapia. E se l’educazione musicale dei bambini con autismo sarà a carico dei contribuenti, magari sotto la voce “educazione”, sarà un motivo in più per pagare le tasse con gioia, come diceva il compianto Padoa Schioppa

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PEDIATRIA: IL PAPA' BLOGGER, BENE LINEE GUIDA ISS SU AUTISMO
by Gianni Papa 06 Feb '12

06 Feb '12

Roma, 26 gen. (Adnkronos Salute) - Le linee guida Iss sull'autismo sarebbero incomplete, perché non contemplano l'approccio psicodinamico? Non la pensa così Gianni Papa, insegnante di sostegno della provincia di Varese, padre di due bambini (di cui uno con autismo), e combattivo blogger creatore di 'autismo incazziamoci.org': un blog per ''l'autismo da combattimento", nato più di un anno fa e che oggi calamita mille persone al giorno. "Si dice da più parti che l'approccio psicodinamico non vada bene per l'autismo: non è esattamente vero. Qualunque approccio che si poggi su basi scientifiche, sperimentali e osservabili può andare bene per l'autismo, come può andare bene per qualunque altra patologia. Il problema è che l'approccio psicodinamico non poggia su studi scientifici, ma su un corpus letterario", dice Papa all'Adnkronos Salute. "Non poggia su basi sperimentali, perché sperimentare la letteratura non è possibile: posso dimostrare che mettendo una cartolina su un bicchiere e capovolgendolo, la cartolina cade, ma non posso sperimentare i complessi edipici del bicchiere, né della cartolina. Inoltre non poggia su basi osservabili, perché non posso osservare il super-io o l'assenza del sè". Secondo Papa, dunque, non c'è da stupirsi per il fatto che le linee guida sull'autismo sottolineino come "per gli interventi per i quali non esistono studi pubblicati in letteratura, secondo la metodologia propria delle Linee Guida, non è possibile formulare raccomandazioni". "Una posizione che giudico corretta, ma sarebbe stato meglio se, proprio sulla base della mancanza di dati scientifici relativi all'efficacia, questo approccio venisse sconsigliato", conclude. (Mal/Adnkronos Salute)

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Evo-devo
by Stefano Palazzi 06 Feb '12

06 Feb '12

L'estate scorsa questo forum discuteva del problema della polidipsia, la vasopressina e i casi di possibile "intossicazione d'acqua". Ricorrono poi studi, anche italiani, che tangenzialmente menzionano la plausibilità del ruolo dell'ossitocina nell'autismo, ma senza alcuna evidenza di correlazione diretta (es. www.jbc.org/content/287/6/3617.abstract?ct=ct) Si tratta di un'idea eziopatogenetica interessante nel contesto delle teorie filo/ontogenetiche: è l'approccio evo-devo (= evolutionary-developmental). A tale proposito si vorrebbe contribuire a organizzare un incontro cultural-scientifico su questa tematica. Sarei grato se chi è interessato volesse discutere insieme la fattibilità di questo tipo di iniziativa. Un saluto cordiale, Stefano Palazzi Ospedale San Giorgio, via della Fiera + via Messidoro 20, 44124 Ferrara, Tel. 0532 235 584, Segr. 0532 23505.1, .2 Fax .3

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