- autismo-biologia

Buon 2018!
by BIRD Foundation 02 Jan '18

02 Jan '18

I più cordiali auguri per un 2018 di speranza e di nuovi traguardi nella cura e nell'assistenza.... Anna e Giuseppe Baschirotto BIRD Foundation [http://www.baschirotto.com/images/bird_footer.png] Istituto Malattie Rare "Mauro Baschirotto" Via Bartolomeo Bizio, 1 36023 Costozza di Longare (Vicenza) - Italy Tel/Fax: +39.0444.555.557; +39.0444.555.034 info(a)birdfoundation.org<mailto:[email protected]> - www.birdfoundation.org<http://www.birdfoundation.org> ------------------ Internet Email Confidentiality Message ------------------ In accordo all' art. 13 del D. Lgs. 196/2003, Vi comunichiamo che i Vostri dati sono registrati su un apposito database gestito dalla scrivente. In ottemperanza al D. Lgs. 196/2003, art. 7, voi potete in ogni momento opporvi alla trasmissione di queste informazioni comunicandolo a mezzo mail alla scrivente (Titolare del trattamento dei dati), all' indirizzo info(a)birdfoundation.org. La presente comunicazione e' destinata esclusivamente al soggetto indicato sopra quale destinatario o ad eventuali altri soggetti autorizzati a riceverla, contiene informazioni strettamente CONFIDENZIALI e RISERVATE, la cui comunicazione o diffusione a terzi e' proibita, salvo che non sia espressamente autorizzata. Se avete ricevuto questa comunicazione per errore, Vi preghiamo di distruggere quanto ricevuto (compresi gli allegati) senza farne copia e Vi preghiamo di darne immediata comunicazione al mittente. ------------------ Internet Email Confidentiality Footer ------------------ The information transmitted in this document is intended only for the person or entity to whom it is addressed and may contain confidential and/or privileged material. Any review, retransmission, dissemination or other use of, or taking of any action in reliance upon this information by persons or entities other than the intended recipient is prohibited. If you received this in error, please contact the sender and delete all copies of the material.

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Asl di Benevento: primo esempio di terapie riconosciute dalle LG 21 completamente sostenute dal budget sanitario.
by Angsa Campania 01 Jan '18

01 Jan '18

> > Angsa Campania è lieta di informarvi che con la Delibera 601 del 30 dicembre 2017 la ASL di Benevento ha anticipato l’applicazione della Legge 26 del 2017 della Regione Campania. Al momento in sospeso per impugnazione circa la firma e competenza del Consiglio Regionale in materia di sanità. > > Ció che riteniamo un successo è la vera applicazione della legge 134 nonxhè finalmente dell’articolo 60 dei LEA. Cioè il diritto ad un trattamento sanitario rivonosciuto e valido e decritto nelle Linee Guida 21 . > > > La Delibera riconosce : > > 1) che la Equipe Multidisciplinare ASL possa già a due anni, e laddove ve ne siano ovviamente i presupposti , prescrivere un trattamento intensivo ABA , fino alla età di nove anni, e per un massimo di 20 ore settimali, supervisionate da un BCBA ; > 2) che la Equipe Multidisciplinare possa prescrivere fino ad un massimo di 10 ore settimanali un trattamento estensivo ABA dai nove anni di età e fino alla maggiore età, in tutti i casi reputati tali dalla neuropsichiatria; > 3) che la ASL che sovraintende al trattamento garantisce il coordinamento con la scuola, fornendo ed assicurando il supporto alle insegnanti curriculari e di sostegno, come già la normativa attuale prevede. > > > Siamo orgogliosi del risultato raggiunto, e siamo giá al lavoro per lavorare supervisionati dal Centro Paides guidato dalla dott. Paola Magri, della ASL NA2, che guiderà la NPI Beneventana nel difficile compito di sviluppare metodi di lavoro ad indirizzo comportamentale in un contesto di inclusione. > > > Tutte le delibere sono visionalibili sulla pagina dedicata della Neuropsichiatria Infantile della ASL di Benevento. > > > Auguriamo Felice 2018, con la speranza che altre realtà amministrative accolgano la domanda di sostegno e salute dei nostri figli. > > > > Claudia Nicchiniello > Angsa Campania.

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CONVEGNO RAVENNA
by ANGSA - RAVENNA 01 Jan '18

01 Jan '18

Nel rinnovare gli auguri per il nuovo anno a tutti gli iscritti, sono lieta di invitare ad iscrivervi al Convegno di cui copio il programma: Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici ONLUS Membro Fondatore della Federazione Angsa Emilia Romagna "Autismo: conoscere per agire" 3 Febbraio 2018 Palazzo dei Congressi - Largo Firenze, Ravenna - Il convegno ha lo scopo di diffondere conoscenze utili per gli interventi rivolti alle persone con autismo, dall'infanzia all'età adulta, spaziando dagli interventi precoci e loro risultati, alla psicopatologia, alla gestione di comportamenti problema, al tema del dolore inespresso nelle situazioni più gravi, fino ad illustrare il percorso di angsa onlus per la tutela dei diritti. 8,30 - 9 : REGISTRAZIONE PARTECIPANTI SESSIONE DEL MATTINO Ore 9 - 9,30 : Saluto delle Istituzioni Apertura dei lavori: Noemi Cornacchia - Presidente angsa Ravenna Moderano: D.ssa Roberta Mazzoni e D.ssa Tiziana Grilli - AUSL ROMAGNA 9,40 - D.ssa Paola Visconti ( Neuropsichiatra, Responsabile Centro ASD - IRCCS, ISN -Ospedale Bellaria, Bologna ) : "I Disturbi dello Spettro Autistico : up to date e possibili biomarkers" 10,20 - D.ssa Fabiola Casarini - ( Psicologa - Assegnista ricerca UNIMORE )- "Risultati criteriali e normativi di interventi intensivi precoci per 7 bambini con autismo in età prescolare " ORE 11 pausa 11,20 - D.ssa Graziella Roda - Ufficio Scolastico Regionale : "Scuola maestra di vita. Si può (e si dovrebbe)" 11,50 - Dr. Roberto Keller ( Psichiatra e Neuropsichiatra infantile, Psicoterapeuta, Responsabile Centro pilota Regione Piemonte Disturbi Spettro Autistico in età adulta ) - " Autismo e psicopatologia: differenze, confini, indicazioni " 12,30 - Benedetta De Martis (Presidente Nazionale angsa onlus ) - "La forza dei genitori " 12,50 pausa pranzo SESSIONE POMERIDIANA Moderano: Dr. Riccardo Sabatelli AUSL Romagna e D.ssa Daniela Poggiali Responsabile Servizio Sociale Comune di Ravenna 14,15 - D.ssa Maria Laura Galli ( Neurologa Fondazione Sospiro - Cremona ) "L'assessment del dolore nella Disabilità Intellettiva grave e nell'Autismo". 14,45 - Claudia Puchetti e Chiara Leuci ( Psicologhe ,dottorande UNIMORE ) "Gestione dei comportamenti problema, promozione dell'autonomia di vita e sistema di presa dati in contesti naturali per adolescenti e giovani. I casi di E. e R. " 15,15 - D.ssa Rita Di Sarro Psichiatra : ( Psichiatra, Neurologa ) Direttore f.f. Programma Disabilità e Salute AUSL Bologna ) " La gestione integrata dei comportamenti problema in psichiatria- L'esperienza del Kennedy Institute Baltimora ' " 15,45 - Dott.ssa Serenella Grittani e Dott. Giovanni Piraccini (AUSL Romagna): "Il programma aziendale autismo e gli aspetti psicodiagnostici e terapeutici in ambito ospedaliero " 16,25 - Dr. Giorgio Palmeri : ( Presidente Fondazione A. Pini e Istituto Buon Pastore Bologna )- "La Fondazione A.Pini per Ravenna" 16,45 - Noemi Cornacchia : Presidente angsa Ravenna ed angsa Emilia Romagna - "conclusioni" DIBATTITO 17,30/18 - chiusura lavori e consegna questionari PER ISCRIZIONI : scrivere ad. angsaraconvegno2018(a)gmail.com , inviando i seguenti dati: Nome: Cognome: Indirizzo: Indirizzo mail: (obbligatorio) Per Operatori : qualifica Professionale e Luogo di Lavoro Necessita di crediti ECM si : no: o visitare pagina Facebook angsa Ravenna

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Augurissimi
by demartisbenedetta 27 Dec '17

27 Dec '17

A nome di tutte le famiglie socie di ANGSA faccio tantissimi auguri a tutti i partecipanti alla lista e specialmente a Daniela Mariani Cerati e a Carlo Hanau che da anni dedicano il loro tempo per informarci con competenza su tutto ciò che riguarda l'autismo. Buone Feste!!Benedetta Demartis per ANGSA Inviato da smartphone Samsung Galaxy.

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Re: [autismo-biologia] Augurissimi
by Francesco Barale 25 Dec '17

25 Dec '17

Buon Natale a tutti Francesco Barale Prof. Francesco Barale Emerito di Psichiatria Università di Pavia Via Cappuccio 7, 20123 Milano mailto: francesco.barale(a)unipv.it M. 335.298458 Il 24 Dic 2017 16:25, "Carlo Hanau" <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: Auguri tanti a tutti Voi che leggete. Daniela e Carlo Il giorno 23 dicembre 2017 10:42, demartisbenedetta < demartisbenedetta(a)gmail.com> ha scritto: > > A nome di tutte le famiglie socie di ANGSA faccio tantissimi auguri a > tutti i partecipanti alla lista e specialmente a Daniela Mariani Cerati e > a Carlo Hanau che da anni dedicano il loro tempo per informarci con > competenza su tutto ciò che riguarda l'autismo. > > Buone Feste!! > Benedetta Demartis per ANGSA > > > Inviato da smartphone Samsung Galaxy. > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Re: [autismo-biologia] [autismo-scuola] Rif: Festività 2017
by Fondazione Marino 24 Dec '17

24 Dec '17

ricambio gli auguri alla "madre" della legge 134. tutte le famiglie dovebbero portare a Lei gratitudine per il suo grande lavoro in Commissione al Senato. Certo , l'approvazione ha avuto il contributo di tutti e come sappiamo la legge è stata approvata all'unanimità. Una delle incombenze che la legge prevede è quella di aggiornare le Linee di Indirizzo ed è un lavoro attualmente in corso a livello di Commissione Tecnica ministeriale. Ci auguriamo che si voglia rivalutare il dato epidemiologico per aggiornare l'analisi dei bisogni e considerare le ulteriori conoscenze nei 5 anni trascorsi dalla prima stesura. Considerare che le Linee di Indirizzo non sono ancora state completamente applicate nonostante tutte le Regioni li abbiano adottate.Sarebbe utile confermare tutta la parte che riguarta l'organizzazione sanitaria rispettando l'autonomia delle Regioni ed inserire vincoli di verifica sulla loro applicazione affinchè non rimangano lettera morta. Rispettare la volontà del legislatore che vuole che le Linee di Indirizzo siano Lea come prevede l'art 4 della legge 134 e l'art 60 del dpcm dei lea. Per rggiungere questo risultato e non andare in conflitto con il titolo 5° della Costitizione è necessario perciò identificare espressamente quella parte che riguarda i Servizi che devono essere garantiti come Livelli Essenziali di Assistenza. In mancanza il documento non potrà mai superare l'esame della Conferenza Stato Regioni. Aguguri di Buone Feste a tutti voi. giovanni marino 2017-12-22 16:56 GMT+01:00 <venera.padua(a)senato.it>: > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-scuola > autismo-scuola(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > >

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Auguri
by Sonia Zen 23 Dec '17

23 Dec '17

Un sentito ringraziamento alla regia delle liste autismo scuola e autismo biologia che fanno da filtro a tante chimere e ci permettono di avere informazioni competenti e serie. Naturalmente tutto questo richiede dedizione, costanti aggiornamenti, e grande disponibilità. Tantissimi Auguri a tutti di Buon Natale e di un generoso 2018. Sonia Zen Presidente Angsa Veneto

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neuromodulazione
by daniela＠autismo33.it 23 Dec '17

23 Dec '17

Tra gli approcci terapeutici in corso di sperimentazione non ci sono solo i farmaci, ma anche le tecniche di neuromodulazione, in particolare la stimolazione magnetica transcranica Col termine neuromodulazione si intende tutto l’insieme di tecniche che, stimolando il cervello, modificano il funzionamento dei circuiti cerebrali. A differenza dei farmaci, che giungono in ogni parte del corpo e proprio per questo provocano spesso effetti indesiderati, la neuromodulazione agisce in un punto ben preciso per cui dovrebbe dare solo gli effetti desiderati. Ma perché agisca nel modo desiderato é necessario conoscere molto bene su quale parte del cervello bisogna agire. Per questo motivo le conoscenze sui circuiti cerebrali implicati nelle funzioni alterate nell’autismo possono essere un buon punto di partenza per programmare sperimentazioni di neuromodulazione mirate ad aree e circuiti ben localizzati. Da qui l’interesse non solo teorico, ma anche pratico, per i risultati di queste ricerche, come quelli descritti nell’articolo Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice, Stoodley CJ et al, nature neuroscienze, 20, 1744–1751 (2017) :10.1038/s41593-017-0004-1 https://www.nature.com/articles/s41593-017-0004-1 Di questo interessante articolo ha dato un ampio resoconto in italiano sulla sua pagina facebook Maria Luisa Scattoni, che si é avvalsa della preziosa collaborazione di Angela Caruso. Prima di ricopiarlo faccio notare le conclusioni, che mostrano i possibili risvolti pratici di queste scoperte, avvertendo peró che una eventuale applicazione terapeutica deve necessariamente passare da una sperimentazione fatta secondo le regole accettate dalla comunitá scientifica internazionale. Ed ecco il resoconto Sono molteplici le evidenze scientifiche (studi condotti su modelli animali e sull’umano) che sottolineano come diverse regioni del cervelletto, in grado di elaborare informazioni di natura sociale, siano particolarmente coinvolte nei disturbi dello spettro autistico. Uno di questi studi (dal titolo: Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice) è stato portato avanti da un team di ricercatori di massima esperienza nel campo delle neuroscienze all’Università del Texas Southwestern Medical Centre, e recentemente pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience (https://www.nature.com/articles/s41593-017-0004-1) Da anni il gruppo americano guidato dal professor Peter Tsai studia il ruolo del cervelletto nelle funzioni cerebrali e le sue anomalie associate a disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo. Il cervelletto governa la coordinazione motoria e gioca un ruolo chiave anche nel linguaggio, nella regolazione emotiva e nei processi cognitivi. Moltissimi sono ormai gli studi che riportano differenze strutturali e funzionali in specifiche subregioni cerebellari in associazione alla condizione autistica. Ad esempio, persone con autismo presentano un numero ridotto di neuroni del Purkinje, cellule specifiche del cervelletto in grado di modulare l’attività cerebrale. In questo lavoro in particolare, combinando tecniche di neuroimaging e neuromodulazione, gli autori si sono focalizzati sullo studio dettagliato di una regione del cervelletto chiamata Crus I e hanno riportato alterazioni nella parte destra della stessa (Right CrusI) in persone con autismo. Sebbene RCrusI sia funzionalmente connessa a circuiti cerebrali associati ai disturbi dello spettro autistico, non si sa ancora il contributo di RCrusI nell’insorgenza di questi disturbi. Le principali evidenze suggeriscono comunque che RCrusI sia coinvolta in processi sociali e cognitivi. Persone con autismo, inoltre, possono presentare alterazioni strutturali a livello del cervelletto, ad esempio una riduzione della densità del tessuto cerebrale nella regione RCrusI rispetto a soggetti sani. La ricerca coordinata dal professore Tsai ha studiato in primo luogo le regioni del cervelletto in 34 adulti normotipici. Usando la risonanza magnetica funzionale (fMRI), hanno osservato le aree cerebrali che si attivano in tandem con la regione RCrusI. I ricercatori hanno scoperto che RCrusI è funzionalmente connessa ad alcune aree associate all’autismo, ad esempio con il network frontoparietale coinvolto in processi high-levels, come l’attenzione. Il team americano ha poi dimostrato sullo stesso campione di soggetti sani che, sollecitando RCrusI con la stimolazione transcranica diretta (che prevede l’applicazione non invasiva di una corrente elettrica al cervello per almeno 20 minuti), è possibile modulare l’attività dei circuiti cerebro-cerebellari. Successivamente, la tecnica fMRI è stata utilizzata per esaminare l’attività cerebrale in 81 bambini con autismo, di età compresa tra 8 e 13 anni. I risultati di questo esperimento ci dicono che c’è una maggiore comunicazione tra RCrusI e la regione sinistra del lobulo inferiore parietale (IPL), evidenziando un’atipia nella connettività funzionale di questo circuito in bambini con autismo comparati ai normotipici. Studi precedenti hanno già descritto la regione sinistra dell’IPL come “nodo” fondamentale per integrare informazioni visuospaziali, motorie e cognitive. Queste funzioni dell’IPL sono consistenti con le evidenze che ci dimostrano che bambini con autismo hanno difficoltà nell’integrazione di informazioni di diversa natura, integrazione che sappiamo essere fondamentale per l’imitazione dei gesti altrui e per stabilire una normale interazione sociale. Dunque, un’alterazione funzionale del circuito RCrusI–IPL potrebbe risultare critica per lo sviluppo dei sintomi core dell’autismo. Parallelamente allo studio sull’uomo, il team americano ha lavorato su un secondo binario: lo sviluppo e la caratterizzazione neurocomportamentale di modelli animali di disturbi dello spettro autistico. I ricercatori hanno esaminato le connessioni strutturali e funzionali del cervello di topi che non esprimono il gene TSC1 nelle cellule del Purkinje. Il gene TSC1 risulta essere mutato in persone con tuberosclerosi, una malattia ereditaria rara spesso associata all’autismo. Come nell’uomo, topi con mutazioni TSC1 presentano connessioni atipiche tra RCrusI e altre diverse regioni, incluse quelle del network frontoparietale. Con l’utilizzo della chemogenetica, è stata poi selettivamente inibita l’attività dei neuroni del Purkinje nella regione RCrusI del modello murino. L’inibizione di RCrusI è stata sufficiente a generare un fenotipo simil-autistico nel topo. I topi mutati, infatti, non mostrano interesse nell’interagire con un altro topo, effettuano il grooming (comportamento di auto-pulizia del pelo) in maniera eccessiva ed hanno grosse difficoltà nell’individuare strategie di comportamento alternativo, presentando quindi un profilo meno sociale, patterns di comportamenti ripetitivi e stereotipati e problemi di flessibilità cognitiva. Sorprendentemente, la stimolazione dei neuroni del Purkinje nella regione RCrusI ha permesso il recupero totale dei deficits sociali del topo, sebbene non ci sia nessun effetto sul comportamento ripetitivo di grooming o sulla flessibilità cognitiva. Questa discrepanza nel recupero dei deficits comportamentali potrebbe riflettere il possibile coinvolgimento di altre aree cerebellari nella regolazione dei comportamenti ripetitivi e stereotipati. Questi dati sul modello animale sono fortemente in linea con quelli sull’umano precedentemente descritti, sottolineando l’importanza della regione destra di CrusI (e non della regione sinistra di CrusI) nell’insorgenza dei disturbi dello spettro autistico. La stimolazione dei circuiti cerebro-cerebellari, in particolare di RCrusI, potrebbe migliorare le capacità socio-comunicative di persone con autismo, offrendo un potenziale target terapeutico. Nonostante gli esiti positivi e incoraggianti di questo e di altre ricerche, lo studio del potenziale terapeutico della neuromodulazione cerebellare nell’autismo rimane un campo di ricerca aperto, su cui potrebbe essere opportuno indirizzare in futuro ricerche ulteriori e più dettagliate. Maria Luisa Scattoni e Angela Caruso Neuromodulazione Stimolazione Magnetica Transcranica (TMS) Col termine neuromodulazione si intende tutto l’insieme di tecniche che, stimolando il cervello, modificano il funzionamento dei circuiti cerebrali. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01985308?term=autism+and+clinical+tr… The purpose of this study is to show that a magnetic field applied to the front part of the brain of children suffering from Autism Spectrum Disorder(ASD) can improve function and ameliorate symptoms. Primary Outcome Measures : 1. Childhood Autism Rating Scale (CARS) [ Time Frame: 5 Weeks ] Difference in CARS score between start and end of double-blind portion of the study https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01983189?term=autism+and+clinical+tr… This study is a trial of low frequency Repetitive Transcranial magnetic stimulation( rTMS) for subjects with autism spectrum disorders, specially targeting repetitive behaviors. The investigator will apply low frequency rTMS for 20 minutes 5 times a week for 3 weeks targeting the area of brain which was involved in repetitive behaviors. http://readingroom.mindspec.org/?page_id=8888 Several lines of evidence point to the cortico-basal ganglia loop as the brain regions most likely to be involved in repetitive behavior Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 Feb;17(2):11. doi: 10.1007/s11910-017-0719-0. Transcranial Magnetic and Direct Current Stimulation in Children. Hameed MQ1,2,3, Dhamne SC1,2, Gersner R1,2, Kaye HL1,2, Oberman LM4, Pascual-Leone A5,6, Rotenberg A7,8. Author information Abstract Promising results in adult neurologic and psychiatric disorders are driving active research into transcranial brain stimulation techniques, particularly transcranial magnetic stimulation (TMS) and transcranial direct current stimulation (tDCS), in childhood and adolescent syndromes. TMS has realistic utility as an experimental tool tested in a range of pediatric neuropathologies such as perinatal stroke, depression, Tourette syndrome, and autism spectrum disorder (ASD). tDCS has also been tested as a treatment for a number of pediatric neurologic conditions, including ASD, attention-deficit/hyperactivity disorder, epilepsy, and cerebral palsy. Here, we complement recent reviews with an update of published TMS and tDCS results in children, and discuss developmental neuroscience considerations that should inform pediatric transcranial stimulation. La stimolazione dei circuiti cerebro-cerebellari, in particolare di RCrusI, potrebbe migliorare le capacità socio-comunicative di persone con autismo, offrendo un potenziale target terapeutico. Nonostante gli esiti positivi e incoraggianti di questo e di altre ricerche, lo studio del potenziale terapeutico della neuromodulazione cerebellare nell’autismo rimane un campo di ricerca aperto, su cui potrebbe essere opportuno indirizzare in futuro ricerche ulteriori e più dettagliate. https://www.nature.com/articles/s41593-017-0004-1 Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice <p>Cerebellar right Crus I (RCrusI) has been implicated in autism spectrum disorder (ASD). RCrusI modulati… Sono molteplici le evidenze scientifiche (studi condotti su modelli animali e sull’umano) che sottolineano come diverse regioni del cervelletto, in grado di elaborare informazioni di natura sociale, siano particolarmente coinvolte nei disturbi dello spettro autistico. Uno di questi studi (dal titolo: Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice) è stato portato avanti da un team di ricercatori di massima esperienza nel campo delle neuroscienze all’Università del Texas Southwestern Medical Centre, e recentemente pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience (https://www.nature.com/articles/s41593-017-0004-1) Da anni il gruppo americano guidato dal professor Peter Tsai studia il ruolo del cervelletto nelle funzioni cerebrali e le sue anomalie associate a disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo. Il cervelletto governa la coordinazione motoria e gioca un ruolo chiave anche nel linguaggio, nella regolazione emotiva e nei processi cognitivi. Moltissimi sono ormai gli studi che riportano differenze strutturali e funzionali in specifiche subregioni cerebellari in associazione alla condizione autistica. Ad esempio, persone con autismo presentano un numero ridotto di neuroni del Purkinje, cellule specifiche del cervelletto in grado di modulare l’attività cerebrale. In questo lavoro in particolare, combinando tecniche di neuroimaging e neuromodulazione, gli autori si sono focalizzati sullo studio dettagliato di una regione del cervelletto chiamata Crus I e hanno riportato alterazioni nella parte destra della stessa (Right CrusI) in persone con autismo. Sebbene RCrusI sia funzionalmente connessa a circuiti cerebrali associati ai disturbi dello spettro autistico, non si sa ancora il contributo di RCrusI nell’insorgenza di questi disturbi. Le principali evidenze suggeriscono comunque che RCrusI sia coinvolta in processi sociali e cognitivi. Persone con autismo, inoltre, possono presentare alterazioni strutturali a livello del cervelletto, ad esempio una riduzione della densità del tessuto cerebrale nella regione RCrusI rispetto a soggetti sani. La ricerca coordinata dal professore Tsai ha studiato in primo luogo le regioni del cervelletto in 34 adulti normotipici. Usando la risonanza magnetica funzionale (fMRI), hanno osservato le aree cerebrali che si attivano in tandem con la regione RCrusI. I ricercatori hanno scoperto che RCrusI è funzionalmente connessa ad alcune aree associate all’autismo, ad esempio con il network frontoparietale coinvolto in processi high-levels, come l’attenzione. Il team americano ha poi dimostrato sullo stesso campione di soggetti sani che, sollecitando RCrusI con la stimolazione transcranica diretta (che prevede l’applicazione non invasiva di una corrente elettrica al cervello per almeno 20 minuti), è possibile modulare l’attività dei circuiti cerebro-cerebellari. Successivamente, la tecnica fMRI è stata utilizzata per esaminare l’attività cerebrale in 81 bambini con autismo, di età compresa tra 8 e 13 anni. I risultati di questo esperimento ci dicono che c’è una maggiore comunicazione tra RCrusI e la regione sinistra del lobulo inferiore parietale (IPL), evidenziando un’atipia nella connettività funzionale di questo circuito in bambini con autismo comparati ai normotipici. Studi precedenti hanno già descritto la regione sinistra dell’IPL come “nodo” fondamentale per integrare informazioni visuospaziali, motorie e cognitive. Queste funzioni dell’IPL sono consistenti con le evidenze che ci dimostrano che bambini con autismo hanno difficoltà nell’integrazione di informazioni di diversa natura, integrazione che sappiamo essere fondamentale per l’imitazione dei gesti altrui e per stabilire una normale interazione sociale. Dunque, un’alterazione funzionale del circuito RCrusI–IPL potrebbe risultare critica per lo sviluppo dei sintomi core dell’autismo. Parallelamente allo studio sull’uomo, il team americano ha lavorato su un secondo binario: lo sviluppo e la caratterizzazione neurocomportamentale di modelli animali di disturbi dello spettro autistico. I ricercatori hanno esaminato le connessioni strutturali e funzionali del cervello di topi che non esprimono il gene TSC1 nelle cellule del Purkinje. Il gene TSC1 risulta essere mutato in persone con tuberosclerosi, una malattia ereditaria rara spesso associata all’autismo. Come nell’uomo, topi con mutazioni TSC1 presentano connessioni atipiche tra RCrusI e altre diverse regioni, incluse quelle del network frontoparietale. Con l’utilizzo della chemogenetica, è stata poi selettivamente inibita l’attività dei neuroni del Purkinje nella regione RCrusI del modello murino. L’inibizione di RCrusI è stata sufficiente a generare un fenotipo simil-autistico nel topo. I topi mutati, infatti, non mostrano interesse nell’interagire con un altro topo, effettuano il grooming (comportamento di auto-pulizia del pelo) in maniera eccessiva ed hanno grosse difficoltà nell’individuare strategie di comportamento alternativo, presentando quindi un profilo meno sociale, patterns di comportamenti ripetitivi e stereotipati e problemi di flessibilità cognitiva. Sorprendentemente, la stimolazione dei neuroni del Purkinje nella regione RCrusI ha permesso il recupero totale dei deficits sociali del topo, sebbene non ci sia nessun effetto sul comportamento ripetitivo di grooming o sulla flessibilità cognitiva. Questa discrepanza nel recupero dei deficits comportamentali potrebbe riflettere il possibile coinvolgimento di altre aree cerebellari nella regolazione dei comportamenti ripetitivi e stereotipati. Questi dati sul modello animale sono fortemente in linea con quelli sull’umano precedentemente descritti, sottolineando l’importanza della regione destra di CrusI (e non della regione sinistra di CrusI) nell’insorgenza dei disturbi dello spettro autistico. La stimolazione dei circuiti cerebro-cerebellari, in particolare di RCrusI, potrebbe migliorare le capacità socio-comunicative di persone con autismo, offrendo un potenziale target terapeutico. Nonostante gli esiti positivi e incoraggianti di questo e di altre ricerche, lo studio del potenziale terapeutico della neuromodulazione cerebellare nell’autismo rimane un campo di ricerca aperto, su cui potrebbe essere opportuno indirizzare in futuro ricerche ulteriori e più dettagliate.

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Fra poco è Natale
by marialba.corona＠gmail.com 23 Dec '17

23 Dec '17

Con l’augurio che l'animo gentile con cui ci si veste in questi giorni possa restare intatto per l'anno a venire. Esserci con delicata generosità a piccole dose, ogni singolo giorno per diventare grandi insieme. Marialba Corona Presidente Angsa Bologna Inviato da iPhone

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Festività 2017
by Antonella Pignatari 22 Dec '17

22 Dec '17

Amici tutti, Essendo ormai giunti in prossimità del Santo Natale, vorrei inviarvi, dal più profondo del cuore, un augurio per un sereno e rilassante periodo festivo e per una grande ripresa nel nuovo anno! Cordialità Antonella Inviato da iPhone

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